Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3777944C>ACA2731620814CREBBPc.2113+67G>T (n.2113+67G>T)
c.1999+67G>T (n.1999+67G>T)
c.718+67G>T (n.718+67G>T)
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 dbSNP
16g.3777944C=CA2202958553CREBBPc.2113+67G= (n.2113+67G=)
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c.2059+67G= (n.2059+67G=)
c.1360+67G= (n.1360+67G=)
16g.3777944C>GCA2631427182CREBBPc.2113+67G>C (n.2113+67G>C)
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c.718+67G>C (n.718+67G>C)
c.162+67G>C
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c.2059+67G>C (n.2059+67G>C)
c.1360+67G>C (n.1360+67G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777944C>TCA720710392CREBBPc.2113+67G>A (n.2113+67G>A)
c.1999+67G>A (n.1999+67G>A)
c.718+67G>A (n.718+67G>A)
c.162+67G>A
c.426+67G>A
c.2059+67G>A (n.2059+67G>A)
c.1360+67G>A (n.1360+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777945A=CA2202958556CREBBPc.2113+66T= (n.2113+66T=)
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16g.3777945A>GCA720710395CREBBPc.2113+66T>C (n.2113+66T>C)
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c.718+66T>C (n.718+66T>C)
c.162+66T>C
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c.2059+66T>C (n.2059+66T>C)
c.1360+66T>C (n.1360+66T>C)
 dbSNP
16g.3777946C>ACA2631427187CREBBPc.2113+65G>T (n.2113+65G>T)
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c.718+65G>T (n.718+65G>T)
c.162+65G>T
c.426+65G>T
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c.1360+65G>T (n.1360+65G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777946C=CA2202958558CREBBPc.2113+65G= (n.2113+65G=)
c.1999+65G= (n.1999+65G=)
c.718+65G= (n.718+65G=)
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c.426+65G=
c.2059+65G= (n.2059+65G=)
c.1360+65G= (n.1360+65G=)
16g.3777946C>GCA2731625325CREBBPc.2113+65G>C (n.2113+65G>C)
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c.162+65G>C
c.426+65G>C
c.2059+65G>C (n.2059+65G>C)
c.1360+65G>C (n.1360+65G>C)
 dbSNP
16g.3777946C>TCA720710397CREBBPc.2113+65G>A (n.2113+65G>A)
c.1999+65G>A (n.1999+65G>A)
c.718+65G>A (n.718+65G>A)
c.162+65G>A
c.426+65G>A
c.2059+65G>A (n.2059+65G>A)
c.1360+65G>A (n.1360+65G>A)
 dbSNP
16g.3777947C>ACA276973318CREBBPc.2113+64G>T (n.2113+64G>T)
c.1999+64G>T (n.1999+64G>T)
c.718+64G>T (n.718+64G>T)
c.162+64G>T
c.426+64G>T
n.339G>T
c.2059+64G>T (n.2059+64G>T)
c.1360+64G>T (n.1360+64G>T)
 dbSNP
16g.3777947C=CA2202958562CREBBPc.2113+64G= (n.2113+64G=)
c.1999+64G= (n.1999+64G=)
c.718+64G= (n.718+64G=)
c.162+64G=
c.426+64G=
n.339G=
c.2059+64G= (n.2059+64G=)
c.1360+64G= (n.1360+64G=)
16g.3777947C>GCA2731591345CREBBPc.2113+64G>C (n.2113+64G>C)
c.1999+64G>C (n.1999+64G>C)
c.718+64G>C (n.718+64G>C)
c.162+64G>C
c.426+64G>C
n.339G>C
c.2059+64G>C (n.2059+64G>C)
c.1360+64G>C (n.1360+64G>C)
 dbSNP
16g.3777947C>TCA2731591346CREBBPc.2113+64G>A (n.2113+64G>A)
c.1999+64G>A (n.1999+64G>A)
c.718+64G>A (n.718+64G>A)
c.162+64G>A
c.426+64G>A
n.339G>A
c.2059+64G>A (n.2059+64G>A)
c.1360+64G>A (n.1360+64G>A)
 dbSNP
16g.3777948C>ACA2631427188CREBBPc.2113+63G>T (n.2113+63G>T)
c.1999+63G>T (n.1999+63G>T)
c.718+63G>T (n.718+63G>T)
c.162+63G>T
c.426+63G>T
n.338G>T
c.2059+63G>T (n.2059+63G>T)
c.1360+63G>T (n.1360+63G>T)
 gnomAD v4
16g.3777948C>TCA2631427189CREBBPc.2113+63G>A (n.2113+63G>A)
c.1999+63G>A (n.1999+63G>A)
c.718+63G>A (n.718+63G>A)
c.162+63G>A
c.426+63G>A
n.338G>A
c.2059+63G>A (n.2059+63G>A)
c.1360+63G>A (n.1360+63G>A)
 gnomAD v4
16g.3777950A>TCA2731708114CREBBPc.2113+61T>A (n.2113+61T>A)
c.1999+61T>A (n.1999+61T>A)
c.718+61T>A (n.718+61T>A)
c.162+61T>A
c.426+61T>A
n.336T>A
c.2059+61T>A (n.2059+61T>A)
c.1360+61T>A (n.1360+61T>A)
 dbSNP
16g.3777951A=CA2202958564CREBBPc.2113+60T= (n.2113+60T=)
c.1999+60T= (n.1999+60T=)
c.718+60T= (n.718+60T=)
c.162+60T=
c.426+60T=
n.335T=
c.2059+60T= (n.2059+60T=)
c.1360+60T= (n.1360+60T=)
16g.3777951A>GCA276973321CREBBPc.2113+60T>C (n.2113+60T>C)
c.1999+60T>C (n.1999+60T>C)
c.718+60T>C (n.718+60T>C)
c.162+60T>C
c.426+60T>C
n.335T>C
c.2059+60T>C (n.2059+60T>C)
c.1360+60T>C (n.1360+60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777952A>CCA2575894309CREBBPc.2113+59T>G (n.2113+59T>G)
c.1999+59T>G (n.1999+59T>G)
c.718+59T>G (n.718+59T>G)
c.162+59T>G
c.426+59T>G
n.334T>G
c.2059+59T>G (n.2059+59T>G)
c.1360+59T>G (n.1360+59T>G)
16g.3777952A>GCA2731708117CREBBPc.2113+59T>C (n.2113+59T>C)
c.1999+59T>C (n.1999+59T>C)
c.718+59T>C (n.718+59T>C)
c.162+59T>C
c.426+59T>C
n.334T>C
c.2059+59T>C (n.2059+59T>C)
c.1360+59T>C (n.1360+59T>C)
 dbSNP
16g.3777953C>GCA2731708136CREBBPc.2113+58G>C (n.2113+58G>C)
c.1999+58G>C (n.1999+58G>C)
c.718+58G>C (n.718+58G>C)
c.162+58G>C
c.426+58G>C
n.333G>C
c.2059+58G>C (n.2059+58G>C)
c.1360+58G>C (n.1360+58G>C)
 dbSNP
16g.3777953C>TCA2731708183CREBBPc.2113+58G>A (n.2113+58G>A)
c.1999+58G>A (n.1999+58G>A)
c.718+58G>A (n.718+58G>A)
c.162+58G>A
c.426+58G>A
n.333G>A
c.2059+58G>A (n.2059+58G>A)
c.1360+58G>A (n.1360+58G>A)
 dbSNP
16g.3777954A>TCA2731708188CREBBPc.2113+57T>A (n.2113+57T>A)
c.1999+57T>A (n.1999+57T>A)
c.718+57T>A (n.718+57T>A)
c.162+57T>A
c.426+57T>A
n.332T>A
c.2059+57T>A (n.2059+57T>A)
c.1360+57T>A (n.1360+57T>A)
 dbSNP
16g.3777955C>ACA2731572718CREBBPc.2113+56G>T (n.2113+56G>T)
c.1999+56G>T (n.1999+56G>T)
c.718+56G>T (n.718+56G>T)
c.162+56G>T
c.426+56G>T
n.331G>T
c.2059+56G>T (n.2059+56G>T)
c.1360+56G>T (n.1360+56G>T)
 dbSNP
16g.3777955C=CA2202958569CREBBPc.2113+56G= (n.2113+56G=)
c.1999+56G= (n.1999+56G=)
c.718+56G= (n.718+56G=)
c.162+56G=
c.426+56G=
n.331G=
c.2059+56G= (n.2059+56G=)
c.1360+56G= (n.1360+56G=)
16g.3777955C>GCA2731572719CREBBPc.2113+56G>C (n.2113+56G>C)
c.1999+56G>C (n.1999+56G>C)
c.718+56G>C (n.718+56G>C)
c.162+56G>C
c.426+56G>C
n.331G>C
c.2059+56G>C (n.2059+56G>C)
c.1360+56G>C (n.1360+56G>C)
 dbSNP
16g.3777955C>TCA276973324CREBBPc.2113+56G>A (n.2113+56G>A)
c.1999+56G>A (n.1999+56G>A)
c.718+56G>A (n.718+56G>A)
c.162+56G>A
c.426+56G>A
n.331G>A
c.2059+56G>A (n.2059+56G>A)
c.1360+56G>A (n.1360+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777956G>ACA276973328CREBBPc.2113+55C>T (n.2113+55C>T)
c.1999+55C>T (n.1999+55C>T)
c.718+55C>T (n.718+55C>T)
c.162+55C>T
c.426+55C>T
n.330C>T
c.2059+55C>T (n.2059+55C>T)
c.1360+55C>T (n.1360+55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3777956G>CCA2631427195CREBBPc.2113+55C>G (n.2113+55C>G)
c.1999+55C>G (n.1999+55C>G)
c.718+55C>G (n.718+55C>G)
c.162+55C>G
c.426+55C>G
n.330C>G
c.2059+55C>G (n.2059+55C>G)
c.1360+55C>G (n.1360+55C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777956G=CA2202958571CREBBPc.2113+55C= (n.2113+55C=)
c.1999+55C= (n.1999+55C=)
c.718+55C= (n.718+55C=)
c.162+55C=
c.426+55C=
n.330C=
c.2059+55C= (n.2059+55C=)
c.1360+55C= (n.1360+55C=)
16g.3777956G>TCA2631427197CREBBPc.2113+55C>A (n.2113+55C>A)
c.1999+55C>A (n.1999+55C>A)
c.718+55C>A (n.718+55C>A)
c.162+55C>A
c.426+55C>A
n.330C>A
c.2059+55C>A (n.2059+55C>A)
c.1360+55C>A (n.1360+55C>A)
 gnomAD v4
16g.3777959G>ACA2631427199CREBBPc.2113+52C>T (n.2113+52C>T)
c.1999+52C>T (n.1999+52C>T)
c.718+52C>T (n.718+52C>T)
c.162+52C>T
c.426+52C>T
n.327C>T
c.2059+52C>T (n.2059+52C>T)
c.1360+52C>T (n.1360+52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777959G>CCA2731708212CREBBPc.2113+52C>G (n.2113+52C>G)
c.1999+52C>G (n.1999+52C>G)
c.718+52C>G (n.718+52C>G)
c.162+52C>G
c.426+52C>G
n.327C>G
c.2059+52C>G (n.2059+52C>G)
c.1360+52C>G (n.1360+52C>G)
 dbSNP
16g.3777960G>ACA720710412CREBBPc.2113+51C>T (n.2113+51C>T)
c.1999+51C>T (n.1999+51C>T)
c.718+51C>T (n.718+51C>T)
c.162+51C>T
c.426+51C>T
n.326C>T
c.2059+51C>T (n.2059+51C>T)
c.1360+51C>T (n.1360+51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777960G>CCA2731607899CREBBPc.2113+51C>G (n.2113+51C>G)
c.1999+51C>G (n.1999+51C>G)
c.718+51C>G (n.718+51C>G)
c.162+51C>G
c.426+51C>G
n.326C>G
c.2059+51C>G (n.2059+51C>G)
c.1360+51C>G (n.1360+51C>G)
 dbSNP
16g.3777960G=CA2202958572CREBBPc.2113+51C= (n.2113+51C=)
c.1999+51C= (n.1999+51C=)
c.718+51C= (n.718+51C=)
c.162+51C=
c.426+51C=
n.326C=
c.2059+51C= (n.2059+51C=)
c.1360+51C= (n.1360+51C=)
16g.3777961A>TCA2731708216CREBBPc.2113+50T>A (n.2113+50T>A)
c.1999+50T>A (n.1999+50T>A)
c.718+50T>A (n.718+50T>A)
c.162+50T>A
c.426+50T>A
n.325T>A
c.2059+50T>A (n.2059+50T>A)
c.1360+50T>A (n.1360+50T>A)
 dbSNP
16g.3777964dupCA2631427200CREBBPc.2113+50dup (n.2113+50dup)
c.1999+50dup (n.1999+50dup)
c.718+50dup (n.718+50dup)
c.162+50dup
c.426+50dup
n.325dup
c.2059+50dup (n.2059+50dup)
c.1360+50dup (n.1360+50dup)
 gnomAD v4
16g.3777962A>CCA2631427202CREBBPc.2113+49T>G (n.2113+49T>G)
c.1999+49T>G (n.1999+49T>G)
c.718+49T>G (n.718+49T>G)
c.162+49T>G
c.426+49T>G
n.324T>G
c.2059+49T>G (n.2059+49T>G)
c.1360+49T>G (n.1360+49T>G)
 gnomAD v4
16g.3777962A>TCA2731708221CREBBPc.2113+49T>A (n.2113+49T>A)
c.1999+49T>A (n.1999+49T>A)
c.718+49T>A (n.718+49T>A)
c.162+49T>A
c.426+49T>A
n.324T>A
c.2059+49T>A (n.2059+49T>A)
c.1360+49T>A (n.1360+49T>A)
 dbSNP
16g.3777964A>TCA2731708227CREBBPc.2113+47T>A (n.2113+47T>A)
c.1999+47T>A (n.1999+47T>A)
c.718+47T>A (n.718+47T>A)
c.162+47T>A
c.426+47T>A
n.322T>A
c.2059+47T>A (n.2059+47T>A)
c.1360+47T>A (n.1360+47T>A)
 dbSNP
16g.3777965C>ACA2731708448CREBBPc.2113+46G>T (n.2113+46G>T)
c.1999+46G>T (n.1999+46G>T)
c.718+46G>T (n.718+46G>T)
c.162+46G>T
c.426+46G>T
n.321G>T
c.2059+46G>T (n.2059+46G>T)
c.1360+46G>T (n.1360+46G>T)
 dbSNP
16g.3777965C>GCA2731708230CREBBPc.2113+46G>C (n.2113+46G>C)
c.1999+46G>C (n.1999+46G>C)
c.718+46G>C (n.718+46G>C)
c.162+46G>C
c.426+46G>C
n.321G>C
c.2059+46G>C (n.2059+46G>C)
c.1360+46G>C (n.1360+46G>C)
 dbSNP
16g.3777965C>TCA2631427203CREBBPc.2113+46G>A (n.2113+46G>A)
c.1999+46G>A (n.1999+46G>A)
c.718+46G>A (n.718+46G>A)
c.162+46G>A
c.426+46G>A
n.321G>A
c.2059+46G>A (n.2059+46G>A)
c.1360+46G>A (n.1360+46G>A)
 gnomAD v4
16g.3777966C=CA2202958578CREBBPc.2113+45G= (n.2113+45G=)
c.1999+45G= (n.1999+45G=)
c.718+45G= (n.718+45G=)
c.162+45G=
c.426+45G=
n.320G=
c.2059+45G= (n.2059+45G=)
c.1360+45G= (n.1360+45G=)
16g.3777966C>GCA2731613787CREBBPc.2113+45G>C (n.2113+45G>C)
c.1999+45G>C (n.1999+45G>C)
c.718+45G>C (n.718+45G>C)
c.162+45G>C
c.426+45G>C
n.320G>C
c.2059+45G>C (n.2059+45G>C)
c.1360+45G>C (n.1360+45G>C)
 dbSNP
16g.3777966C>TCA620714778CREBBPc.2113+45G>A (n.2113+45G>A)
c.1999+45G>A (n.1999+45G>A)
c.718+45G>A (n.718+45G>A)
c.162+45G>A
c.426+45G>A
n.320G>A
c.2059+45G>A (n.2059+45G>A)
c.1360+45G>A (n.1360+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777967A>TCA2731708533CREBBPc.2113+44T>A (n.2113+44T>A)
c.1999+44T>A (n.1999+44T>A)
c.718+44T>A (n.718+44T>A)
c.162+44T>A
c.426+44T>A
n.319T>A
c.2059+44T>A (n.2059+44T>A)
c.1360+44T>A (n.1360+44T>A)
 dbSNP
16g.3777968A>TCA2731708551CREBBPc.2113+43T>A (n.2113+43T>A)
c.1999+43T>A (n.1999+43T>A)
c.718+43T>A (n.718+43T>A)
c.162+43T>A
c.426+43T>A
n.318T>A
c.2059+43T>A (n.2059+43T>A)
c.1360+43T>A (n.1360+43T>A)
 dbSNP
16g.3777969G>ACA2731708626CREBBPc.2113+42C>T (n.2113+42C>T)
c.1999+42C>T (n.1999+42C>T)
c.718+42C>T (n.718+42C>T)
c.162+42C>T
c.426+42C>T
n.317C>T
c.2059+42C>T (n.2059+42C>T)
c.1360+42C>T (n.1360+42C>T)
 dbSNP
16g.3777969G>CCA2731708604CREBBPc.2113+42C>G (n.2113+42C>G)
c.1999+42C>G (n.1999+42C>G)
c.718+42C>G (n.718+42C>G)
c.162+42C>G
c.426+42C>G
n.317C>G
c.2059+42C>G (n.2059+42C>G)
c.1360+42C>G (n.1360+42C>G)
 dbSNP
16g.3777970G>ACA2731627042CREBBPc.2113+41C>T (n.2113+41C>T)
c.1999+41C>T (n.1999+41C>T)
c.718+41C>T (n.718+41C>T)
c.162+41C>T
c.426+41C>T
n.316C>T
c.2059+41C>T (n.2059+41C>T)
c.1360+41C>T (n.1360+41C>T)
 dbSNP
16g.3777970G>CCA620714779CREBBPc.2113+41C>G (n.2113+41C>G)
c.1999+41C>G (n.1999+41C>G)
c.718+41C>G (n.718+41C>G)
c.162+41C>G
c.426+41C>G
n.316C>G
c.2059+41C>G (n.2059+41C>G)
c.1360+41C>G (n.1360+41C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777970G=CA2202958581CREBBPc.2113+41C= (n.2113+41C=)
c.1999+41C= (n.1999+41C=)
c.718+41C= (n.718+41C=)
c.162+41C=
c.426+41C=
n.316C=
c.2059+41C= (n.2059+41C=)
c.1360+41C= (n.1360+41C=)
16g.3777970G>TCA2731627043CREBBPc.2113+41C>A (n.2113+41C>A)
c.1999+41C>A (n.1999+41C>A)
c.718+41C>A (n.718+41C>A)
c.162+41C>A
c.426+41C>A
n.316C>A
c.2059+41C>A (n.2059+41C>A)
c.1360+41C>A (n.1360+41C>A)
 dbSNP
16g.3777970_3777971delinsGACA2202958580CREBBPc.2113+40_2113+41delinsTC (n.2113+40_2113+41delinsTC)
c.1999+40_1999+41delinsTC (n.1999+40_1999+41delinsTC)
c.718+40_718+41delinsTC (n.718+40_718+41delinsTC)
c.162+40_162+41delinsTC
c.426+40_426+41delinsTC
n.315_316delinsTC
c.2059+40_2059+41delinsTC (n.2059+40_2059+41delinsTC)
c.1360+40_1360+41delinsTC (n.1360+40_1360+41delinsTC)
16g.3777971A=CA2202958585CREBBPc.2113+40T= (n.2113+40T=)
c.1999+40T= (n.1999+40T=)
c.718+40T= (n.718+40T=)
c.162+40T=
c.426+40T=
n.315T=
c.2059+40T= (n.2059+40T=)
c.1360+40T= (n.1360+40T=)
16g.3777971A>CCA2202958586CREBBPc.2113+40T>G (n.2113+40T>G)
c.1999+40T>G (n.1999+40T>G)
c.718+40T>G (n.718+40T>G)
c.162+40T>G
c.426+40T>G
n.315T>G
c.2059+40T>G (n.2059+40T>G)
c.1360+40T>G (n.1360+40T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777971A>GCA276973331CREBBPc.2113+40T>C (n.2113+40T>C)
c.1999+40T>C (n.1999+40T>C)
c.718+40T>C (n.718+40T>C)
c.162+40T>C
c.426+40T>C
n.315T>C
c.2059+40T>C (n.2059+40T>C)
c.1360+40T>C (n.1360+40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777971A>TCA2590183821CREBBPc.2113+40T>A (n.2113+40T>A)
c.1999+40T>A (n.1999+40T>A)
c.718+40T>A (n.718+40T>A)
c.162+40T>A
c.426+40T>A
n.315T>A
c.2059+40T>A (n.2059+40T>A)
c.1360+40T>A (n.1360+40T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777973delCA7870265CREBBPc.2113+40del (n.2113+40del)
c.1999+40del (n.1999+40del)
c.718+40del (n.718+40del)
c.162+40del
c.426+40del
n.315del
c.2059+40del (n.2059+40del)
c.1360+40del (n.1360+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777972A>CCA2805634347CREBBPc.2113+39T>G (n.2113+39T>G)
c.1999+39T>G (n.1999+39T>G)
c.718+39T>G (n.718+39T>G)
c.162+39T>G
c.426+39T>G
n.314T>G
c.2059+39T>G (n.2059+39T>G)
c.1360+39T>G (n.1360+39T>G)
16g.3777973A>TCA2731708645CREBBPc.2113+38T>A (n.2113+38T>A)
c.1999+38T>A (n.1999+38T>A)
c.718+38T>A (n.718+38T>A)
c.162+38T>A
c.426+38T>A
n.313T>A
c.2059+38T>A (n.2059+38T>A)
c.1360+38T>A (n.1360+38T>A)
 dbSNP
16g.3777974delCA2575894310CREBBPc.2113+37del (n.2113+37del)
c.1999+37del (n.1999+37del)
c.718+37del (n.718+37del)
c.162+37del
c.426+37del
n.312del
c.2059+37del (n.2059+37del)
c.1360+37del (n.1360+37del)
 gnomAD v4
16g.3777974C>ACA2631427216CREBBPc.2113+37G>T (n.2113+37G>T)
c.1999+37G>T (n.1999+37G>T)
c.718+37G>T (n.718+37G>T)
c.162+37G>T
c.426+37G>T
n.312G>T
c.2059+37G>T (n.2059+37G>T)
c.1360+37G>T (n.1360+37G>T)
 gnomAD v4
16g.3777974C=CA2202958588CREBBPc.2113+37G= (n.2113+37G=)
c.1999+37G= (n.1999+37G=)
c.718+37G= (n.718+37G=)
c.162+37G=
c.426+37G=
n.312G=
c.2059+37G= (n.2059+37G=)
c.1360+37G= (n.1360+37G=)
16g.3777974C>GCA2731603536CREBBPc.2113+37G>C (n.2113+37G>C)
c.1999+37G>C (n.1999+37G>C)
c.718+37G>C (n.718+37G>C)
c.162+37G>C
c.426+37G>C
n.312G>C
c.2059+37G>C (n.2059+37G>C)
c.1360+37G>C (n.1360+37G>C)
 dbSNP
16g.3777974C>TCA720710422CREBBPc.2113+37G>A (n.2113+37G>A)
c.1999+37G>A (n.1999+37G>A)
c.718+37G>A (n.718+37G>A)
c.162+37G>A
c.426+37G>A
n.312G>A
c.2059+37G>A (n.2059+37G>A)
c.1360+37G>A (n.1360+37G>A)
 dbSNP
16g.3777975A>GCA2731708649CREBBPc.2113+36T>C (n.2113+36T>C)
c.1999+36T>C (n.1999+36T>C)
c.718+36T>C (n.718+36T>C)
c.162+36T>C
c.426+36T>C
n.311T>C
c.2059+36T>C (n.2059+36T>C)
c.1360+36T>C (n.1360+36T>C)
 dbSNP
16g.3777975A>TCA2731708648CREBBPc.2113+36T>A (n.2113+36T>A)
c.1999+36T>A (n.1999+36T>A)
c.718+36T>A (n.718+36T>A)
c.162+36T>A
c.426+36T>A
n.311T>A
c.2059+36T>A (n.2059+36T>A)
c.1360+36T>A (n.1360+36T>A)
 dbSNP
16g.3777976G>ACA2731708667CREBBPc.2113+35C>T (n.2113+35C>T)
c.1999+35C>T (n.1999+35C>T)
c.718+35C>T (n.718+35C>T)
c.162+35C>T
c.426+35C>T
n.310C>T
c.2059+35C>T (n.2059+35C>T)
c.1360+35C>T (n.1360+35C>T)
 dbSNP
16g.3777976G>CCA2731708650CREBBPc.2113+35C>G (n.2113+35C>G)
c.1999+35C>G (n.1999+35C>G)
c.718+35C>G (n.718+35C>G)
c.162+35C>G
c.426+35C>G
n.310C>G
c.2059+35C>G (n.2059+35C>G)
c.1360+35C>G (n.1360+35C>G)
 dbSNP
16g.3777977G>ACA620714780CREBBPc.2113+34C>T (n.2113+34C>T)
c.1999+34C>T (n.1999+34C>T)
c.718+34C>T (n.718+34C>T)
c.162+34C>T
c.426+34C>T
n.309C>T
c.2059+34C>T (n.2059+34C>T)
c.1360+34C>T (n.1360+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777977G>CCA2731607900CREBBPc.2113+34C>G (n.2113+34C>G)
c.1999+34C>G (n.1999+34C>G)
c.718+34C>G (n.718+34C>G)
c.162+34C>G
c.426+34C>G
n.309C>G
c.2059+34C>G (n.2059+34C>G)
c.1360+34C>G (n.1360+34C>G)
 dbSNP
16g.3777977G=CA2202958590CREBBPc.2113+34C= (n.2113+34C=)
c.1999+34C= (n.1999+34C=)
c.718+34C= (n.718+34C=)
c.162+34C=
c.426+34C=
n.309C=
c.2059+34C= (n.2059+34C=)
c.1360+34C= (n.1360+34C=)
16g.3777977G>TCA2631427219CREBBPc.2113+34C>A (n.2113+34C>A)
c.1999+34C>A (n.1999+34C>A)
c.718+34C>A (n.718+34C>A)
c.162+34C>A
c.426+34C>A
n.309C>A
c.2059+34C>A (n.2059+34C>A)
c.1360+34C>A (n.1360+34C>A)
 gnomAD v4
16g.3777978C>ACA2731578489CREBBPc.2113+33G>T (n.2113+33G>T)
c.1999+33G>T (n.1999+33G>T)
c.718+33G>T (n.718+33G>T)
c.162+33G>T
c.426+33G>T
n.308G>T
c.2059+33G>T (n.2059+33G>T)
c.1360+33G>T (n.1360+33G>T)
 dbSNP
16g.3777978C=CA2202958593CREBBPc.2113+33G= (n.2113+33G=)
c.1999+33G= (n.1999+33G=)
c.718+33G= (n.718+33G=)
c.162+33G=
c.426+33G=
n.308G=
c.2059+33G= (n.2059+33G=)
c.1360+33G= (n.1360+33G=)
16g.3777978C>GCA2731578492CREBBPc.2113+33G>C (n.2113+33G>C)
c.1999+33G>C (n.1999+33G>C)
c.718+33G>C (n.718+33G>C)
c.162+33G>C
c.426+33G>C
n.308G>C
c.2059+33G>C (n.2059+33G>C)
c.1360+33G>C (n.1360+33G>C)
 dbSNP
16g.3777978C>TCA7870266CREBBPc.2113+33G>A (n.2113+33G>A)
c.1999+33G>A (n.1999+33G>A)
c.718+33G>A (n.718+33G>A)
c.162+33G>A
c.426+33G>A
n.308G>A
c.2059+33G>A (n.2059+33G>A)
c.1360+33G>A (n.1360+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777979_3777984delCA2631427221CREBBPc.2113+27_2113+32del (n.2113+27_2113+32del)
c.1999+27_1999+32del (n.1999+27_1999+32del)
c.718+27_718+32del (n.718+27_718+32del)
c.162+27_162+32del
c.426+27_426+32del
n.302_307del
c.2059+27_2059+32del (n.2059+27_2059+32del)
c.1360+27_1360+32del (n.1360+27_1360+32del)
 gnomAD v4
16g.3777980A>TCA2731708719CREBBPc.2113+31T>A (n.2113+31T>A)
c.1999+31T>A (n.1999+31T>A)
c.718+31T>A (n.718+31T>A)
c.162+31T>A
c.426+31T>A
n.306T>A
c.2059+31T>A (n.2059+31T>A)
c.1360+31T>A (n.1360+31T>A)
 dbSNP
16g.3777981A>GCA2731708721CREBBPc.2113+30T>C (n.2113+30T>C)
c.1999+30T>C (n.1999+30T>C)
c.718+30T>C (n.718+30T>C)
c.162+30T>C
c.426+30T>C
n.305T>C
c.2059+30T>C (n.2059+30T>C)
c.1360+30T>C (n.1360+30T>C)
 dbSNP
16g.3777982G>ACA2202958597CREBBPc.2113+29C>T (n.2113+29C>T)
c.1999+29C>T (n.1999+29C>T)
c.718+29C>T (n.718+29C>T)
c.162+29C>T
c.426+29C>T
n.304C>T
c.2059+29C>T (n.2059+29C>T)
c.1360+29C>T (n.1360+29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777982G>CCA2731627045CREBBPc.2113+29C>G (n.2113+29C>G)
c.1999+29C>G (n.1999+29C>G)
c.718+29C>G (n.718+29C>G)
c.162+29C>G
c.426+29C>G
n.304C>G
c.2059+29C>G (n.2059+29C>G)
c.1360+29C>G (n.1360+29C>G)
 dbSNP
16g.3777982G=CA2202958596CREBBPc.2113+29C= (n.2113+29C=)
c.1999+29C= (n.1999+29C=)
c.718+29C= (n.718+29C=)
c.162+29C=
c.426+29C=
n.304C=
c.2059+29C= (n.2059+29C=)
c.1360+29C= (n.1360+29C=)
16g.3777982G>TCA2731627044CREBBPc.2113+29C>A (n.2113+29C>A)
c.1999+29C>A (n.1999+29C>A)
c.718+29C>A (n.718+29C>A)
c.162+29C>A
c.426+29C>A
n.304C>A
c.2059+29C>A (n.2059+29C>A)
c.1360+29C>A (n.1360+29C>A)
 dbSNP
16g.3777983G>ACA7870267CREBBPc.2113+28C>T (n.2113+28C>T)
c.1999+28C>T (n.1999+28C>T)
c.718+28C>T (n.718+28C>T)
c.162+28C>T
c.426+28C>T
n.303C>T
c.2059+28C>T (n.2059+28C>T)
c.1360+28C>T (n.1360+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777983G>CCA2731568939CREBBPc.2113+28C>G (n.2113+28C>G)
c.1999+28C>G (n.1999+28C>G)
c.718+28C>G (n.718+28C>G)
c.162+28C>G
c.426+28C>G
n.303C>G
c.2059+28C>G (n.2059+28C>G)
c.1360+28C>G (n.1360+28C>G)
 dbSNP
16g.3777983G=CA2202958599CREBBPc.2113+28C= (n.2113+28C=)
c.1999+28C= (n.1999+28C=)
c.718+28C= (n.718+28C=)
c.162+28C=
c.426+28C=
n.303C=
c.2059+28C= (n.2059+28C=)
c.1360+28C= (n.1360+28C=)
16g.3777983G>TCA2805634348CREBBPc.2113+28C>A (n.2113+28C>A)
c.1999+28C>A (n.1999+28C>A)
c.718+28C>A (n.718+28C>A)
c.162+28C>A
c.426+28C>A
n.303C>A
c.2059+28C>A (n.2059+28C>A)
c.1360+28C>A (n.1360+28C>A)
16g.3777984G>ACA7870268CREBBPc.2113+27C>T (n.2113+27C>T)
c.1999+27C>T (n.1999+27C>T)
c.718+27C>T (n.718+27C>T)
c.162+27C>T
c.426+27C>T
n.302C>T
c.2059+27C>T (n.2059+27C>T)
c.1360+27C>T (n.1360+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777984G>CCA620714781CREBBPc.2113+27C>G (n.2113+27C>G)
c.1999+27C>G (n.1999+27C>G)
c.718+27C>G (n.718+27C>G)
c.162+27C>G
c.426+27C>G
n.302C>G
c.2059+27C>G (n.2059+27C>G)
c.1360+27C>G (n.1360+27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777984G=CA2202958601CREBBPc.2113+27C= (n.2113+27C=)
c.1999+27C= (n.1999+27C=)
c.718+27C= (n.718+27C=)
c.162+27C=
c.426+27C=
n.302C=
c.2059+27C= (n.2059+27C=)
c.1360+27C= (n.1360+27C=)
16g.3777986T>CCA7870269CREBBPc.2113+25A>G (n.2113+25A>G)
c.1999+25A>G (n.1999+25A>G)
c.718+25A>G (n.718+25A>G)
c.162+25A>G
c.426+25A>G
n.300A>G
c.2059+25A>G (n.2059+25A>G)
c.1360+25A>G (n.1360+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777986T=CA2202958606CREBBPc.2113+25A= (n.2113+25A=)
c.1999+25A= (n.1999+25A=)
c.718+25A= (n.718+25A=)
c.162+25A=
c.426+25A=
n.300A=
c.2059+25A= (n.2059+25A=)
c.1360+25A= (n.1360+25A=)
16g.3777987G>ACA2202958609CREBBPc.2113+24C>T (n.2113+24C>T)
c.1999+24C>T (n.1999+24C>T)
c.718+24C>T (n.718+24C>T)
c.162+24C>T
c.426+24C>T
n.299C>T
c.2059+24C>T (n.2059+24C>T)
c.1360+24C>T (n.1360+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777987G>CCA2731646811CREBBPc.2113+24C>G (n.2113+24C>G)
c.1999+24C>G (n.1999+24C>G)
c.718+24C>G (n.718+24C>G)
c.162+24C>G
c.426+24C>G
n.299C>G
c.2059+24C>G (n.2059+24C>G)
c.1360+24C>G (n.1360+24C>G)
 dbSNP
16g.3777987G=CA2202958608CREBBPc.2113+24C= (n.2113+24C=)
c.1999+24C= (n.1999+24C=)
c.718+24C= (n.718+24C=)
c.162+24C=
c.426+24C=
n.299C=
c.2059+24C= (n.2059+24C=)
c.1360+24C= (n.1360+24C=)
16g.3777987G>TCA2631427230CREBBPc.2113+24C>A (n.2113+24C>A)
c.1999+24C>A (n.1999+24C>A)
c.718+24C>A (n.718+24C>A)
c.162+24C>A
c.426+24C>A
n.299C>A
c.2059+24C>A (n.2059+24C>A)
c.1360+24C>A (n.1360+24C>A)
 gnomAD v4
16g.3777988G>ACA2731708722CREBBPc.2113+23C>T (n.2113+23C>T)
c.1999+23C>T (n.1999+23C>T)
c.718+23C>T (n.718+23C>T)
c.162+23C>T
c.426+23C>T
n.298C>T
c.2059+23C>T (n.2059+23C>T)
c.1360+23C>T (n.1360+23C>T)
 dbSNP
16g.3777988G>CCA2631427233CREBBPc.2113+23C>G (n.2113+23C>G)
c.1999+23C>G (n.1999+23C>G)
c.718+23C>G (n.718+23C>G)
c.162+23C>G
c.426+23C>G
n.298C>G
c.2059+23C>G (n.2059+23C>G)
c.1360+23C>G (n.1360+23C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777988G>TCA2731708853CREBBPc.2113+23C>A (n.2113+23C>A)
c.1999+23C>A (n.1999+23C>A)
c.718+23C>A (n.718+23C>A)
c.162+23C>A
c.426+23C>A
n.298C>A
c.2059+23C>A (n.2059+23C>A)
c.1360+23C>A (n.1360+23C>A)
 dbSNP
16g.3777989C>ACA2731709136CREBBPc.2113+22G>T (n.2113+22G>T)
c.1999+22G>T (n.1999+22G>T)
c.718+22G>T (n.718+22G>T)
c.162+22G>T
c.426+22G>T
n.297G>T
c.2059+22G>T (n.2059+22G>T)
c.1360+22G>T (n.1360+22G>T)
 dbSNP
16g.3777989C>GCA2731709142CREBBPc.2113+22G>C (n.2113+22G>C)
c.1999+22G>C (n.1999+22G>C)
c.718+22G>C (n.718+22G>C)
c.162+22G>C
c.426+22G>C
n.297G>C
c.2059+22G>C (n.2059+22G>C)
c.1360+22G>C (n.1360+22G>C)
 dbSNP
16g.3777989C>TCA2731709158CREBBPc.2113+22G>A (n.2113+22G>A)
c.1999+22G>A (n.1999+22G>A)
c.718+22G>A (n.718+22G>A)
c.162+22G>A
c.426+22G>A
n.297G>A
c.2059+22G>A (n.2059+22G>A)
c.1360+22G>A (n.1360+22G>A)
 dbSNP
16g.3777990A=CA2202958610CREBBPc.2113+21T= (n.2113+21T=)
c.1999+21T= (n.1999+21T=)
c.718+21T= (n.718+21T=)
c.162+21T=
c.426+21T=
n.296T=
c.2059+21T= (n.2059+21T=)
c.1360+21T= (n.1360+21T=)
16g.3777990A>GCA973913490CREBBPc.2113+21T>C (n.2113+21T>C)
c.1999+21T>C (n.1999+21T>C)
c.718+21T>C (n.718+21T>C)
c.162+21T>C
c.426+21T>C
n.296T>C
c.2059+21T>C (n.2059+21T>C)
c.1360+21T>C (n.1360+21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777990A>TCA2575894311CREBBPc.2113+21T>A (n.2113+21T>A)
c.1999+21T>A (n.1999+21T>A)
c.718+21T>A (n.718+21T>A)
c.162+21T>A
c.426+21T>A
n.296T>A
c.2059+21T>A (n.2059+21T>A)
c.1360+21T>A (n.1360+21T>A)
 dbSNP
16g.3777991G>ACA7870270CREBBPc.2113+20C>T (n.2113+20C>T)
c.1999+20C>T (n.1999+20C>T)
c.718+20C>T (n.718+20C>T)
c.162+20C>T
c.426+20C>T
n.295C>T
c.2059+20C>T (n.2059+20C>T)
c.1360+20C>T (n.1360+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777991G>CCA2731570871CREBBPc.2113+20C>G (n.2113+20C>G)
c.1999+20C>G (n.1999+20C>G)
c.718+20C>G (n.718+20C>G)
c.162+20C>G
c.426+20C>G
n.295C>G
c.2059+20C>G (n.2059+20C>G)
c.1360+20C>G (n.1360+20C>G)
 dbSNP
16g.3777991G=CA2202958612CREBBPc.2113+20C= (n.2113+20C=)
c.1999+20C= (n.1999+20C=)
c.718+20C= (n.718+20C=)
c.162+20C=
c.426+20C=
n.295C=
c.2059+20C= (n.2059+20C=)
c.1360+20C= (n.1360+20C=)
16g.3777992T>CCA7870271CREBBPc.2113+19A>G (n.2113+19A>G)
c.1999+19A>G (n.1999+19A>G)
c.718+19A>G (n.718+19A>G)
c.162+19A>G
c.426+19A>G
n.294A>G
c.2059+19A>G (n.2059+19A>G)
c.1360+19A>G (n.1360+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777992T=CA2202958614CREBBPc.2113+19A= (n.2113+19A=)
c.1999+19A= (n.1999+19A=)
c.718+19A= (n.718+19A=)
c.162+19A=
c.426+19A=
n.294A=
c.2059+19A= (n.2059+19A=)
c.1360+19A= (n.1360+19A=)
16g.3777993A>GCA2575894312CREBBPc.2113+18T>C (n.2113+18T>C)
c.1999+18T>C (n.1999+18T>C)
c.718+18T>C (n.718+18T>C)
c.162+18T>C
c.426+18T>C
n.293T>C
c.2059+18T>C (n.2059+18T>C)
c.1360+18T>C (n.1360+18T>C)
 gnomAD v4
16g.3777993A>TCA2631427244CREBBPc.2113+18T>A (n.2113+18T>A)
c.1999+18T>A (n.1999+18T>A)
c.718+18T>A (n.718+18T>A)
c.162+18T>A
c.426+18T>A
n.293T>A
c.2059+18T>A (n.2059+18T>A)
c.1360+18T>A (n.1360+18T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777994G>ACA2202958617CREBBPc.2113+17C>T (n.2113+17C>T)
c.1999+17C>T (n.1999+17C>T)
c.718+17C>T (n.718+17C>T)
c.162+17C>T
c.426+17C>T
n.292C>T
c.2059+17C>T (n.2059+17C>T)
c.1360+17C>T (n.1360+17C>T)
 dbSNP
16g.3777994G>CCA2202958618CREBBPc.2113+17C>G (n.2113+17C>G)
c.1999+17C>G (n.1999+17C>G)
c.718+17C>G (n.718+17C>G)
c.162+17C>G
c.426+17C>G
n.292C>G
c.2059+17C>G (n.2059+17C>G)
c.1360+17C>G (n.1360+17C>G)
 dbSNP
16g.3777994G=CA2202958616CREBBPc.2113+17C= (n.2113+17C=)
c.1999+17C= (n.1999+17C=)
c.718+17C= (n.718+17C=)
c.162+17C=
c.426+17C=
n.292C=
c.2059+17C= (n.2059+17C=)
c.1360+17C= (n.1360+17C=)
16g.3777997A>TCA2731709256CREBBPc.2113+14T>A (n.2113+14T>A)
c.1999+14T>A (n.1999+14T>A)
c.718+14T>A (n.718+14T>A)
c.162+14T>A
c.426+14T>A
n.289T>A
c.2059+14T>A (n.2059+14T>A)
c.1360+14T>A (n.1360+14T>A)
 dbSNP
16g.3777998A>GCA2739266546CREBBPc.2113+13T>C (n.2113+13T>C)
c.1999+13T>C (n.1999+13T>C)
c.718+13T>C (n.718+13T>C)
c.162+13T>C
c.426+13T>C
n.288T>C
c.2059+13T>C (n.2059+13T>C)
c.1360+13T>C (n.1360+13T>C)
 ClinVar
16g.3778000A=CA2202958620CREBBPc.2113+11T= (n.2113+11T=)
c.1999+11T= (n.1999+11T=)
c.718+11T= (n.718+11T=)
c.162+11T=
c.426+11T=
n.286T=
c.2059+11T= (n.2059+11T=)
c.1360+11T= (n.1360+11T=)
16g.3778000A>GCA7870272CREBBPc.2113+11T>C (n.2113+11T>C)
c.1999+11T>C (n.1999+11T>C)
c.718+11T>C (n.718+11T>C)
c.162+11T>C
c.426+11T>C
n.286T>C
c.2059+11T>C (n.2059+11T>C)
c.1360+11T>C (n.1360+11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778001A>GCA2631427246CREBBPc.2113+10T>C (n.2113+10T>C)
c.1999+10T>C (n.1999+10T>C)
c.718+10T>C (n.718+10T>C)
c.162+10T>C
c.426+10T>C
n.285T>C
c.2059+10T>C (n.2059+10T>C)
c.1360+10T>C (n.1360+10T>C)
 gnomAD v4
16g.3778003A>CCA2731709264CREBBPc.2113+8T>G (n.2113+8T>G)
c.1999+8T>G (n.1999+8T>G)
c.718+8T>G (n.718+8T>G)
c.162+8T>G
c.426+8T>G
n.283T>G
c.2059+8T>G (n.2059+8T>G)
c.1360+8T>G (n.1360+8T>G)
 dbSNP
16g.3778003A>GCA2731709369CREBBPc.2113+8T>C (n.2113+8T>C)
c.1999+8T>C (n.1999+8T>C)
c.718+8T>C (n.718+8T>C)
c.162+8T>C
c.426+8T>C
n.283T>C
c.2059+8T>C (n.2059+8T>C)
c.1360+8T>C (n.1360+8T>C)
 dbSNP
16g.3778003A>TCA2731709420CREBBPc.2113+8T>A (n.2113+8T>A)
c.1999+8T>A (n.1999+8T>A)
c.718+8T>A (n.718+8T>A)
c.162+8T>A
c.426+8T>A
n.283T>A
c.2059+8T>A (n.2059+8T>A)
c.1360+8T>A (n.1360+8T>A)
 dbSNP
16g.3778004T>ACA2631427247CREBBPc.2113+7A>T (n.2113+7A>T)
c.1999+7A>T (n.1999+7A>T)
c.718+7A>T (n.718+7A>T)
c.162+7A>T
c.426+7A>T
n.282A>T
c.2059+7A>T (n.2059+7A>T)
c.1360+7A>T (n.1360+7A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778004T>CCA7870273CREBBPc.2113+7A>G (n.2113+7A>G)
c.1999+7A>G (n.1999+7A>G)
c.718+7A>G (n.718+7A>G)
c.162+7A>G
c.426+7A>G
n.282A>G
c.2059+7A>G (n.2059+7A>G)
c.1360+7A>G (n.1360+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3778004T=CA2202958622CREBBPc.2113+7A= (n.2113+7A=)
c.1999+7A= (n.1999+7A=)
c.718+7A= (n.718+7A=)
c.162+7A=
c.426+7A=
n.282A=
c.2059+7A= (n.2059+7A=)
c.1360+7A= (n.1360+7A=)
16g.3778005C>ACA620714782CREBBPc.2113+6G>T (n.2113+6G>T)
c.1999+6G>T (n.1999+6G>T)
c.718+6G>T (n.718+6G>T)
c.162+6G>T
c.426+6G>T
n.281G>T
c.2059+6G>T (n.2059+6G>T)
c.1360+6G>T (n.1360+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3778005C=CA2202958624CREBBPc.2113+6G= (n.2113+6G=)
c.1999+6G= (n.1999+6G=)
c.718+6G= (n.718+6G=)
c.162+6G=
c.426+6G=
n.281G=
c.2059+6G= (n.2059+6G=)
c.1360+6G= (n.1360+6G=)
16g.3778005C>GCA2731618305CREBBPc.2113+6G>C (n.2113+6G>C)
c.1999+6G>C (n.1999+6G>C)
c.718+6G>C (n.718+6G>C)
c.162+6G>C
c.426+6G>C
n.281G>C
c.2059+6G>C (n.2059+6G>C)
c.1360+6G>C (n.1360+6G>C)
 dbSNP
16g.3778005C>TCA2731618306CREBBPc.2113+6G>A (n.2113+6G>A)
c.1999+6G>A (n.1999+6G>A)
c.718+6G>A (n.718+6G>A)
c.162+6G>A
c.426+6G>A
n.281G>A
c.2059+6G>A (n.2059+6G>A)
c.1360+6G>A (n.1360+6G>A)
 dbSNP
16g.3778006C=CA2202958625CREBBPc.2113+5G= (n.2113+5G=)
c.1999+5G= (n.1999+5G=)
c.718+5G= (n.718+5G=)
c.162+5G=
c.426+5G=
n.280G=
c.2059+5G= (n.2059+5G=)
c.1360+5G= (n.1360+5G=)
16g.3778006C>GCA2731646813CREBBPc.2113+5G>C (n.2113+5G>C)
c.1999+5G>C (n.1999+5G>C)
c.718+5G>C (n.718+5G>C)
c.162+5G>C
c.426+5G>C
n.280G>C
c.2059+5G>C (n.2059+5G>C)
c.1360+5G>C (n.1360+5G>C)
 dbSNP
16g.3778006C>TCA2202958627CREBBPc.2113+5G>A (n.2113+5G>A)
c.1999+5G>A (n.1999+5G>A)
c.718+5G>A (n.718+5G>A)
c.162+5G>A
c.426+5G>A
n.280G>A
c.2059+5G>A (n.2059+5G>A)
c.1360+5G>A (n.1360+5G>A)
 dbSNP
16g.3778008T>ACA2731570872CREBBPc.2113+3A>T (n.2113+3A>T)
c.1999+3A>T (n.1999+3A>T)
c.718+3A>T (n.718+3A>T)
c.162+3A>T
c.426+3A>T
n.278A>T
c.2059+3A>T (n.2059+3A>T)
c.1360+3A>T (n.1360+3A>T)
 dbSNP
16g.3778008T>CCA7870274CREBBPc.2113+3A>G (n.2113+3A>G)
c.1999+3A>G (n.1999+3A>G)
c.718+3A>G (n.718+3A>G)
c.162+3A>G
c.426+3A>G
n.278A>G
c.2059+3A>G (n.2059+3A>G)
c.1360+3A>G (n.1360+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778008T=CA2202958629CREBBPc.2113+3A= (n.2113+3A=)
c.1999+3A= (n.1999+3A=)
c.718+3A= (n.718+3A=)
c.162+3A=
c.426+3A=
n.278A=
c.2059+3A= (n.2059+3A=)
c.1360+3A= (n.1360+3A=)
16g.3778009A>CCA394554219CREBBPc.2113+2T>G (n.2113+2T>G)
c.1999+2T>G (n.1999+2T>G)
c.718+2T>G (n.718+2T>G)
c.162+2T>G
c.426+2T>G
n.277T>G
c.2059+2T>G (n.2059+2T>G)
c.1360+2T>G (n.1360+2T>G)
 dbSNP
16g.3778009A>GCA394554222CREBBPc.2113+2T>C (n.2113+2T>C)
c.1999+2T>C (n.1999+2T>C)
c.718+2T>C (n.718+2T>C)
c.162+2T>C
c.426+2T>C
n.277T>C
c.2059+2T>C (n.2059+2T>C)
c.1360+2T>C (n.1360+2T>C)
 dbSNP
16g.3778009A>TCA394554223CREBBPc.2113+2T>A (n.2113+2T>A)
c.1999+2T>A (n.1999+2T>A)
c.718+2T>A (n.718+2T>A)
c.162+2T>A
c.426+2T>A
n.277T>A
c.2059+2T>A (n.2059+2T>A)
c.1360+2T>A (n.1360+2T>A)
 dbSNP
16g.3778010C>ACA394554226CREBBPc.2113+1G>T (n.2113+1G>T)
c.1999+1G>T (n.1999+1G>T)
c.718+1G>T (n.718+1G>T)
c.162+1G>T
c.426+1G>T
n.276G>T
c.2059+1G>T (n.2059+1G>T)
c.1360+1G>T (n.1360+1G>T)
16g.3778010C>GCA394554229CREBBPc.2113+1G>C (n.2113+1G>C)
c.1999+1G>C (n.1999+1G>C)
c.718+1G>C (n.718+1G>C)
c.162+1G>C
c.426+1G>C
n.276G>C
c.2059+1G>C (n.2059+1G>C)
c.1360+1G>C (n.1360+1G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.3778010C>TCA394554228CREBBPc.2113+1G>A (n.2113+1G>A)
c.1999+1G>A (n.1999+1G>A)
c.718+1G>A (n.718+1G>A)
c.162+1G>A
c.426+1G>A
n.276G>A
c.2059+1G>A (n.2059+1G>A)
c.1360+1G>A (n.1360+1G>A)
 dbSNP
16g.3778011T>ACA394554232CREBBPc.2113A>T (p.Asn705Tyr)
c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.162A>T
c.426A>T
n.275A>T
c.2113A>T (p.Arg705Trp)
c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
 dbSNP
16g.3778011T>CCA394554234CREBBPc.2113A>G (p.Asn705Asp)
c.1999A>G (p.Asn667Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.162A>G
c.426A>G
n.275A>G
c.2113A>G (p.Arg705Gly)
c.2059A>G (p.Asn687Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778011T>GCA394554236CREBBPc.2113A>C (p.Asn705His)
c.1999A>C (p.Asn667His)
c.718A>C (p.Asn240His)
c.162A>C
c.426A>C
n.275A>C
c.2113A>C (p.Arg705=)
c.2059A>C (p.Asn687His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
16g.3778012T>ACA493276240CREBBPc.2112A>T (p.Pro704=)
c.1998A>T (p.Pro666=)
c.717A>T (p.Pro239=)
c.161A>T
c.425A>T
n.274A>T
c.2058A>T (p.Pro686=)
c.1359A>T (p.Pro453=)
16g.3778012T>CCA222681CREBBPc.2112A>G (p.Pro704=)
c.1998A>G (p.Pro666=)
c.717A>G (p.Pro239=)
c.161A>G
c.425A>G
n.274A>G
c.2058A>G (p.Pro686=)
c.1359A>G (p.Pro453=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778012T>GCA493276241CREBBPc.2112A>C (p.Pro704=)
c.1998A>C (p.Pro666=)
c.717A>C (p.Pro239=)
c.161A>C
c.425A>C
n.274A>C
c.2058A>C (p.Pro686=)
c.1359A>C (p.Pro453=)
16g.3778012T=CA2202958633CREBBPc.2112A= (p.Pro704=)
c.1998A= (p.Pro666=)
c.717A= (p.Pro239=)
c.161A=
c.425A=
n.274A=
c.2058A= (p.Pro686=)
c.1359A= (p.Pro453=)
16g.3778013G>ACA394554239CREBBPc.2111C>T (p.Pro704Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.160C>T
c.424C>T
n.273C>T
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778013G>CCA394554241CREBBPc.2111C>G (p.Pro704Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.160C>G
c.424C>G
n.273C>G
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
16g.3778013G>TCA394554243CREBBPc.2111C>A (p.Pro704Gln)
c.1997C>A (p.Pro666Gln)
c.716C>A (p.Pro239Gln)
c.160C>A
c.424C>A
n.273C>A
c.2057C>A (p.Pro686Gln)
c.1358C>A (p.Pro453Gln)
 dbSNP
16g.3778014delCA2731709771CREBBPc.2111del (p.Pro704GlnfsTer9)
c.1997del (p.Pro666GlnfsTer9)
c.716del (p.Pro239GlnfsTer9)
c.160del
c.424del
n.273del
c.2111del (p.Pro704GlnfsTer3)
c.2057del (p.Pro686GlnfsTer9)
c.1358del (p.Pro453GlnfsTer9)
 ClinVar dbSNP
16g.3778014G>ACA7870275CREBBPc.2110C>T (p.Pro704Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.159C>T
c.423C>T
n.272C>T
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778014G>CCA394554246CREBBPc.2110C>G (p.Pro704Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.159C>G
c.423C>G
n.272C>G
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778014G=CA2202958638CREBBPc.2110C= (p.Pro704=)
c.1996C= (p.Pro666=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.159C=
c.423C=
n.272C=
c.2056C= (p.Pro686=)
c.1357C= (p.Pro453=)
16g.3778014G>TCA394554248CREBBPc.2110C>A (p.Pro704Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.159C>A
c.423C>A
n.272C>A
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
 dbSNP
16g.3778015A>CCA493276242CREBBPc.2109T>G (p.Pro703=)
c.1995T>G (p.Pro665=)
c.714T>G (p.Pro238=)
c.158T>G
c.422T>G
n.271T>G
c.2055T>G (p.Pro685=)
c.1356T>G (p.Pro452=)
 gnomAD v4
16g.3778015A>GCA493276243CREBBPc.2109T>C (p.Pro703=)
c.1995T>C (p.Pro665=)
c.714T>C (p.Pro238=)
c.158T>C
c.422T>C
n.271T>C
c.2055T>C (p.Pro685=)
c.1356T>C (p.Pro452=)
 dbSNP
16g.3778015A>TCA493276244CREBBPc.2109T>A (p.Pro703=)
c.1995T>A (p.Pro665=)
c.714T>A (p.Pro238=)
c.158T>A
c.422T>A
n.271T>A
c.2055T>A (p.Pro685=)
c.1356T>A (p.Pro452=)
 dbSNP
16g.3778016G>ACA394554250CREBBPc.2108C>T (p.Pro703Leu)
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.157C>T
c.421C>T
n.270C>T
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
16g.3778016G>CCA394554252CREBBPc.2108C>G (p.Pro703Arg)
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.157C>G
c.421C>G
n.270C>G
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778016G=CA2202958641CREBBPc.2108C= (p.Pro703=)
c.1994C= (p.Pro665=)
c.713C= (p.Pro238=)
c.157C=
c.421C=
n.270C=
c.2054C= (p.Pro685=)
c.1355C= (p.Pro452=)
16g.3778016G>TCA394554254CREBBPc.2108C>A (p.Pro703His)
c.1994C>A (p.Pro665His)
c.713C>A (p.Pro238His)
c.157C>A
c.421C>A
n.270C>A
c.2054C>A (p.Pro685His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
 dbSNP
16g.3778017G>ACA394554256CREBBPc.2107C>T (p.Pro703Ser)
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.156C>T
c.420C>T
n.269C>T
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
 dbSNP
16g.3778017G>CCA394554260CREBBPc.2107C>G (p.Pro703Ala)
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.156C>G
c.420C>G
n.269C>G
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
 dbSNP
16g.3778017G=CA2202958643CREBBPc.2107C= (p.Pro703=)
c.1993C= (p.Pro665=)
c.712C= (p.Pro238=)
c.156C=
c.420C=
n.269C=
c.2053C= (p.Pro685=)
c.1354C= (p.Pro452=)
16g.3778017G>TCA394554258CREBBPc.2107C>A (p.Pro703Thr)
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.156C>A
c.420C>A
n.269C>A
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
 dbSNP gnomAD v2
16g.3778018T>ACA394554262CREBBPc.2106A>T (p.Arg702Ser)
c.1992A>T (p.Arg664Ser)
c.711A>T (p.Arg237Ser)
c.155A>T
c.419A>T
n.268A>T
c.2052A>T (p.Arg684Ser)
c.1353A>T (p.Arg451Ser)
 dbSNP
16g.3778018T>CCA493276245CREBBPc.2106A>G (p.Arg702=)
c.1992A>G (p.Arg664=)
c.711A>G (p.Arg237=)
c.155A>G
c.419A>G
n.268A>G
c.2052A>G (p.Arg684=)
c.1353A>G (p.Arg451=)
 dbSNP
16g.3778018T>GCA394554264CREBBPc.2106A>C (p.Arg702Ser)
c.1992A>C (p.Arg664Ser)
c.711A>C (p.Arg237Ser)
c.155A>C
c.419A>C
n.268A>C
c.2052A>C (p.Arg684Ser)
c.1353A>C (p.Arg451Ser)
 dbSNP
16g.3778019C>ACA394554266CREBBPc.2105G>T (p.Arg702Ile)
c.1991G>T (p.Arg664Ile)
c.710G>T (p.Arg237Ile)
c.154G>T
c.418G>T
n.267G>T
c.2051G>T (p.Arg684Ile)
c.1352G>T (p.Arg451Ile)
16g.3778019C>GCA394554268CREBBPc.2105G>C (p.Arg702Thr)
c.1991G>C (p.Arg664Thr)
c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.154G>C
c.418G>C
n.267G>C
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
 dbSNP
16g.3778019C>TCA394554269CREBBPc.2105G>A (p.Arg702Lys)
c.1991G>A (p.Arg664Lys)
c.710G>A (p.Arg237Lys)
c.154G>A
c.418G>A
n.267G>A
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
 dbSNP
16g.3778020T>ACA394554272CREBBPc.2104A>T (p.Arg702Ter)
c.1990A>T (p.Arg664Ter)
c.709A>T (p.Arg237Ter)
c.153A>T
c.417A>T
n.266A>T
c.2050A>T (p.Arg684Ter)
c.1351A>T (p.Arg451Ter)
 dbSNP
16g.3778020T>CCA394554273CREBBPc.2104A>G (p.Arg702Gly)
c.1990A>G (p.Arg664Gly)
c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.153A>G
c.417A>G
n.266A>G
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
 dbSNP
16g.3778020T>GCA493276246CREBBPc.2104A>C (p.Arg702=)
c.1990A>C (p.Arg664=)
c.709A>C (p.Arg237=)
c.153A>C
c.417A>C
n.266A>C
c.2050A>C (p.Arg684=)
c.1351A>C (p.Arg451=)
16g.3778021C>ACA493276249CREBBPc.2103G>T (p.Val701=)
c.1989G>T (p.Val663=)
c.708G>T (p.Val236=)
c.152G>T
c.416G>T
n.265G>T
c.2049G>T (p.Val683=)
c.1350G>T (p.Val450=)
16g.3778021C>GCA493276248CREBBPc.2103G>C (p.Val701=)
c.1989G>C (p.Val663=)
c.708G>C (p.Val236=)
c.152G>C
c.416G>C
n.265G>C
c.2049G>C (p.Val683=)
c.1350G>C (p.Val450=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778021C>TCA493276247CREBBPc.2103G>A (p.Val701=)
c.1989G>A (p.Val663=)
c.708G>A (p.Val236=)
c.152G>A
c.416G>A
n.265G>A
c.2049G>A (p.Val683=)
c.1350G>A (p.Val450=)
 dbSNP COSMIC
16g.3778022A>CCA394554275CREBBPc.2102T>G (p.Val701Gly)
c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.151T>G
c.415T>G
n.264T>G
c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778022A>GCA394554277CREBBPc.2102T>C (p.Val701Ala)
c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.151T>C
c.415T>C
n.264T>C
c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
16g.3778022A>TCA394554278CREBBPc.2102T>A (p.Val701Glu)
c.1988T>A (p.Val663Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.151T>A
c.415T>A
n.264T>A
c.2048T>A (p.Val683Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
 dbSNP
16g.3778023C>ACA394554281CREBBPc.2101G>T (p.Val701Leu)
c.1987G>T (p.Val663Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.150G>T
c.414G>T
n.263G>T
c.2047G>T (p.Val683Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
 dbSNP
16g.3778023C=CA2202958645CREBBPc.2101G= (p.Val701=)
c.1987G= (p.Val663=)
c.706G= (p.Val236=)
c.150G=
c.414G=
n.263G=
c.2047G= (p.Val683=)
c.1348G= (p.Val450=)
16g.3778023C>GCA276973379CREBBPc.2101G>C (p.Val701Leu)
c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.150G>C
c.414G>C
n.263G>C
c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
 dbSNP
16g.3778023C>TCA394554279CREBBPc.2101G>A (p.Val701Met)
c.1987G>A (p.Val663Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
c.150G>A
c.414G>A
n.263G>A
c.2047G>A (p.Val683Met)
c.1348G>A (p.Val450Met)
 dbSNP
16g.3778024A>CCA493276250CREBBPc.2100T>G (p.Pro700=)
c.1986T>G (p.Pro662=)
c.705T>G (p.Pro235=)
c.149T>G
c.413T>G
n.262T>G
c.2046T>G (p.Pro682=)
c.1347T>G (p.Pro449=)
16g.3778024A>GCA493276251CREBBPc.2100T>C (p.Pro700=)
c.1986T>C (p.Pro662=)
c.705T>C (p.Pro235=)
c.149T>C
c.413T>C
n.262T>C
c.2046T>C (p.Pro682=)
c.1347T>C (p.Pro449=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778024A>TCA493276252CREBBPc.2100T>A (p.Pro700=)
c.1986T>A (p.Pro662=)
c.705T>A (p.Pro235=)
c.149T>A
c.413T>A
n.262T>A
c.2046T>A (p.Pro682=)
c.1347T>A (p.Pro449=)
 dbSNP
16g.3778025G>ACA7870276CREBBPc.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.148C>T
c.412C>T
n.261C>T
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3778025G>CCA394554283CREBBPc.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.148C>G
c.412C>G
n.261C>G
c.2045C>G (p.Pro682Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
 dbSNP
16g.3778025G=CA2202958648CREBBPc.2099C= (p.Pro700=)
c.1985C= (p.Pro662=)
c.704C= (p.Pro235=)
c.148C=
c.412C=
n.261C=
c.2045C= (p.Pro682=)
c.1346C= (p.Pro449=)
16g.3778025G>TCA394554285CREBBPc.2099C>A (p.Pro700His)
c.1985C>A (p.Pro662His)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.148C>A
c.412C>A
n.261C>A
c.2045C>A (p.Pro682His)
c.1346C>A (p.Pro449His)
 dbSNP
16g.3778026G>ACA394554288CREBBPc.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.147C>T
c.411C>T
n.260C>T
c.2044C>T (p.Pro682Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.3778026G>CCA394554290CREBBPc.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.147C>G
c.411C>G
n.260C>G
c.2044C>G (p.Pro682Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
 dbSNP
16g.3778026G=CA2202958650CREBBPc.2098C= (p.Pro700=)
c.1984C= (p.Pro662=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.147C=
c.411C=
n.260C=
c.2044C= (p.Pro682=)
c.1345C= (p.Pro449=)
16g.3778026G>TCA394554292CREBBPc.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.147C>A
c.411C>A
n.260C>A
c.2044C>A (p.Pro682Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
16g.3778027T>ACA394554294CREBBPc.2097A>T (p.Gln699His)
c.1983A>T (p.Gln661His)
c.702A>T (p.Gln234His)
c.146A>T
c.410A>T
n.259A>T
c.2043A>T (p.Gln681His)
c.1344A>T (p.Gln448His)
16g.3778027T>CCA276973383CREBBPc.2097A>G (p.Gln699=)
c.1983A>G (p.Gln661=)
c.702A>G (p.Gln234=)
c.146A>G
c.410A>G
n.259A>G
c.2043A>G (p.Gln681=)
c.1344A>G (p.Gln448=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778027T>GCA394554296CREBBPc.2097A>C (p.Gln699His)
c.1983A>C (p.Gln661His)
c.702A>C (p.Gln234His)
c.146A>C
c.410A>C
n.259A>C
c.2043A>C (p.Gln681His)
c.1344A>C (p.Gln448His)
 dbSNP
16g.3778027T=CA2202958651CREBBPc.2097A= (p.Gln699=)
c.1983A= (p.Gln661=)
c.702A= (p.Gln234=)
c.146A=
c.410A=
n.259A=
c.2043A= (p.Gln681=)
c.1344A= (p.Gln448=)
16g.3778028T>ACA394554298CREBBPc.2096A>T (p.Gln699Leu)
c.1982A>T (p.Gln661Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.145A>T
c.409A>T
n.258A>T
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
 dbSNP
16g.3778028T>CCA394554302CREBBPc.2096A>G (p.Gln699Arg)
c.1982A>G (p.Gln661Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.145A>G
c.409A>G
n.258A>G
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
 gnomAD v4
16g.3778028T>GCA394554300CREBBPc.2096A>C (p.Gln699Pro)
c.1982A>C (p.Gln661Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.145A>C
c.409A>C
n.258A>C
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
16g.3778028_3778049delinsTGTGCCTGTGGAATCACAGGGGCA2202958654CREBBPc.2075_2096delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA (p.Pro692=)
c.1961_1982delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA (p.Pro654=)
c.680_701delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA (p.Pro227=)
c.124_145delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA
c.388_409delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA
n.237_258delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA
c.2021_2042delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA (p.Pro674=)
c.1322_1343delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA (p.Pro441=)
16g.3778029G>ACA394554303CREBBPc.2095C>T (p.Gln699Ter)
c.1981C>T (p.Gln661Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.144C>T
c.408C>T
n.257C>T
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
 dbSNP COSMIC
16g.3778029G>CCA394554305CREBBPc.2095C>G (p.Gln699Glu)
c.1981C>G (p.Gln661Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.144C>G
c.408C>G
n.257C>G
c.2041C>G (p.Gln681Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
 dbSNP
16g.3778029G>TCA394554307CREBBPc.2095C>A (p.Gln699Lys)
c.1981C>A (p.Gln661Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.144C>A
c.408C>A
n.257C>A
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
16g.3778030_3778050delCA919643320CREBBPc.2075_2095del (p.Pro692_Ala698del)
c.1961_1981del (p.Pro654_Ala660del)
c.680_700del (p.Pro227_Ala233del)
c.124_144del
c.388_408del
n.237_257del
c.2021_2041del (p.Pro674_Ala680del)
c.1322_1342del (p.Pro441_Ala447del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778030T>ACA7870277CREBBPc.2094A>T (p.Ala698=)
c.1980A>T (p.Ala660=)
c.699A>T (p.Ala233=)
c.143A>T
c.407A>T
n.256A>T
c.2040A>T (p.Ala680=)
c.1341A>T (p.Ala447=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3778030T>CCA493276253CREBBPc.2094A>G (p.Ala698=)
c.1980A>G (p.Ala660=)
c.699A>G (p.Ala233=)
c.143A>G
c.407A>G
n.256A>G
c.2040A>G (p.Ala680=)
c.1341A>G (p.Ala447=)
16g.3778030T>GCA493276254CREBBPc.2094A>C (p.Ala698=)
c.1980A>C (p.Ala660=)
c.699A>C (p.Ala233=)
c.143A>C
c.407A>C
n.256A>C
c.2040A>C (p.Ala680=)
c.1341A>C (p.Ala447=)
 dbSNP
16g.3778030T=CA2202958659CREBBPc.2094A= (p.Ala698=)
c.1980A= (p.Ala660=)
c.699A= (p.Ala233=)
c.143A=
c.407A=
n.256A=
c.2040A= (p.Ala680=)
c.1341A= (p.Ala447=)
16g.3778031G>ACA394554310CREBBPc.2093C>T (p.Ala698Val)
c.1979C>T (p.Ala660Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.142C>T
c.406C>T
n.255C>T
c.2039C>T (p.Ala680Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
 dbSNP
16g.3778031G>CCA276973388CREBBPc.2093C>G (p.Ala698Gly)
c.1979C>G (p.Ala660Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.142C>G
c.406C>G
n.255C>G
c.2039C>G (p.Ala680Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778031G=CA2202958662CREBBPc.2093C= (p.Ala698=)
c.1979C= (p.Ala660=)
c.698C= (p.Ala233=)
c.142C=
c.406C=
n.255C=
c.2039C= (p.Ala680=)
c.1340C= (p.Ala447=)
16g.3778031G>TCA394554312CREBBPc.2093C>A (p.Ala698Glu)
c.1979C>A (p.Ala660Glu)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
c.142C>A
c.406C>A
n.255C>A
c.2039C>A (p.Ala680Glu)
c.1340C>A (p.Ala447Glu)
16g.3778032C>ACA394554315CREBBPc.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.1978G>T (p.Ala660Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.141G>T
c.405G>T
n.254G>T
c.2038G>T (p.Ala680Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3778032C=CA2202958667CREBBPc.2092G= (p.Ala698=)
c.1978G= (p.Ala660=)
c.697G= (p.Ala233=)
c.141G=
c.405G=
n.254G=
c.2038G= (p.Ala680=)
c.1339G= (p.Ala447=)
16g.3778032C>GCA394554318CREBBPc.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.1978G>C (p.Ala660Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.141G>C
c.405G>C
n.254G>C
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
 dbSNP
16g.3778032C>TCA394554319CREBBPc.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.1978G>A (p.Ala660Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.141G>A
c.405G>A
n.254G>A
c.2038G>A (p.Ala680Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778037_3778038insATTCCACAGGCACAACCTGTGCA2631427306CREBBPc.2092_2093insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG (p.Gln697_Ala698insValValProValGluSerGln)
c.1978_1979insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG (p.Gln659_Ala660insValValProValGluSerGln)
c.697_698insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG (p.Gln232_Ala233insValValProValGluSerGln)
c.141_142insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG
c.405_406insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG
n.254_255insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG
c.2038_2039insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG (p.Gln679_Ala680insValValProValGluSerGln)
c.1339_1340insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG (p.Gln446_Ala447insValValProValGluSerGln)
 gnomAD v4
16g.3778033C>ACA394554322CREBBPc.2091G>T (p.Gln697His)
c.1977G>T (p.Gln659His)
c.696G>T (p.Gln232His)
c.140G>T
c.404G>T
n.253G>T
c.2037G>T (p.Gln679His)
c.1338G>T (p.Gln446His)
16g.3778033C=CA2202958670CREBBPc.2091G= (p.Gln697=)
c.1977G= (p.Gln659=)
c.696G= (p.Gln232=)
c.140G=
c.404G=
n.253G=
c.2037G= (p.Gln679=)
c.1338G= (p.Gln446=)
16g.3778033C>GCA394554324CREBBPc.2091G>C (p.Gln697His)
c.1977G>C (p.Gln659His)
c.696G>C (p.Gln232His)
c.140G>C
c.404G>C
n.253G>C
c.2037G>C (p.Gln679His)
c.1338G>C (p.Gln446His)
 dbSNP
16g.3778033C>TCA493276255CREBBPc.2091G>A (p.Gln697=)
c.1977G>A (p.Gln659=)
c.696G>A (p.Gln232=)
c.140G>A
c.404G>A
n.253G>A
c.2037G>A (p.Gln679=)
c.1338G>A (p.Gln446=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778034T>ACA394554325CREBBPc.2090A>T (p.Gln697Leu)
c.1976A>T (p.Gln659Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.139A>T
c.403A>T
n.252A>T
c.2036A>T (p.Gln679Leu)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
 dbSNP
16g.3778034T>CCA394554326CREBBPc.2090A>G (p.Gln697Arg)
c.1976A>G (p.Gln659Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.139A>G
c.403A>G
n.252A>G
c.2036A>G (p.Gln679Arg)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
 dbSNP
16g.3778034T>GCA394554329CREBBPc.2090A>C (p.Gln697Pro)
c.1976A>C (p.Gln659Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.139A>C
c.403A>C
n.252A>C
c.2036A>C (p.Gln679Pro)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
 dbSNP
16g.3778035G>ACA394554330CREBBPc.2089C>T (p.Gln697Ter)
c.1975C>T (p.Gln659Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.138C>T
c.402C>T
n.251C>T
c.2035C>T (p.Gln679Ter)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
 dbSNP
16g.3778035G>CCA394554332CREBBPc.2089C>G (p.Gln697Glu)
c.1975C>G (p.Gln659Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.138C>G
c.402C>G
n.251C>G
c.2035C>G (p.Gln679Glu)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
 dbSNP
16g.3778035G>TCA394554334CREBBPc.2089C>A (p.Gln697Lys)
c.1975C>A (p.Gln659Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.138C>A
c.402C>A
n.251C>A
c.2035C>A (p.Gln679Lys)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
 gnomAD v4
16g.3778036T>ACA493276256CREBBPc.2088A>T (p.Pro696=)
c.1974A>T (p.Pro658=)
c.693A>T (p.Pro231=)
c.137A>T
c.401A>T
n.250A>T
c.2034A>T (p.Pro678=)
c.1335A>T (p.Pro445=)
16g.3778036T>CCA493276257CREBBPc.2088A>G (p.Pro696=)
c.1974A>G (p.Pro658=)
c.693A>G (p.Pro231=)
c.137A>G
c.401A>G
n.250A>G
c.2034A>G (p.Pro678=)
c.1335A>G (p.Pro445=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778036T>GCA493276258CREBBPc.2088A>C (p.Pro696=)
c.1974A>C (p.Pro658=)
c.693A>C (p.Pro231=)
c.137A>C
c.401A>C
n.250A>C
c.2034A>C (p.Pro678=)
c.1335A>C (p.Pro445=)
16g.3778036T=CA2202958672CREBBPc.2088A= (p.Pro696=)
c.1974A= (p.Pro658=)
c.693A= (p.Pro231=)
c.137A=
c.401A=
n.250A=
c.2034A= (p.Pro678=)
c.1335A= (p.Pro445=)
16g.3778037G>ACA394554338CREBBPc.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.136C>T
c.400C>T
n.249C>T
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
 dbSNP
16g.3778037G>CCA394554337CREBBPc.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.136C>G
c.400C>G
n.249C>G
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
 dbSNP
16g.3778037G>TCA394554336CREBBPc.2087C>A (p.Pro696Gln)
c.1973C>A (p.Pro658Gln)
c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.136C>A
c.400C>A
n.249C>A
c.2033C>A (p.Pro678Gln)
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
16g.3778038G>ACA394554339CREBBPc.2086C>T (p.Pro696Ser)
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.135C>T
c.399C>T
n.248C>T
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
 dbSNP
16g.3778038G>CCA394554341CREBBPc.2086C>G (p.Pro696Ala)
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.135C>G
c.399C>G
n.248C>G
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
 dbSNP
16g.3778038G=CA2202958676CREBBPc.2086C= (p.Pro696=)
c.1972C= (p.Pro658=)
c.691C= (p.Pro231=)
c.135C=
c.399C=
n.248C=
c.2032C= (p.Pro678=)
c.1333C= (p.Pro445=)
16g.3778038G>TCA394554343CREBBPc.2086C>A (p.Pro696Thr)
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.135C>A
c.399C>A
n.248C>A
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
 dbSNP
16g.3778039A=CA2202958681CREBBPc.2085T= (p.Ile695=)
c.1971T= (p.Ile657=)
c.690T= (p.Ile230=)
c.134T=
c.398T=
n.247T=
c.2031T= (p.Ile677=)
c.1332T= (p.Ile444=)
16g.3778039A>CCA7870278CREBBPc.2085T>G (p.Ile695Met)
c.1971T>G (p.Ile657Met)
c.690T>G (p.Ile230Met)
c.134T>G
c.398T>G
n.247T>G
c.2031T>G (p.Ile677Met)
c.1332T>G (p.Ile444Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778039A>GCA493276259CREBBPc.2085T>C (p.Ile695=)
c.1971T>C (p.Ile657=)
c.690T>C (p.Ile230=)
c.134T>C
c.398T>C
n.247T>C
c.2031T>C (p.Ile677=)
c.1332T>C (p.Ile444=)
16g.3778039A>TCA493276260CREBBPc.2085T>A (p.Ile695=)
c.1971T>A (p.Ile657=)
c.690T>A (p.Ile230=)
c.134T>A
c.398T>A
n.247T>A
c.2031T>A (p.Ile677=)
c.1332T>A (p.Ile444=)
 dbSNP
16g.3778040delCA2580613412CREBBPc.2085del (p.Pro696HisfsTer6)
c.1971del (p.Pro658HisfsTer6)
c.690del (p.Pro231HisfsTer6)
c.134del
c.398del
n.247del
c.2031del (p.Pro678HisfsTer6)
c.1332del (p.Pro445HisfsTer6)
 ClinVar
16g.3778040A>CCA394554346CREBBPc.2084T>G (p.Ile695Ser)
c.1970T>G (p.Ile657Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.133T>G
c.397T>G
n.246T>G
c.2030T>G (p.Ile677Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
16g.3778040A>GCA394554348CREBBPc.2084T>C (p.Ile695Thr)
c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.133T>C
c.397T>C
n.246T>C
c.2030T>C (p.Ile677Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
16g.3778040A>TCA394554349CREBBPc.2084T>A (p.Ile695Asn)
c.1970T>A (p.Ile657Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.133T>A
c.397T>A
n.246T>A
c.2030T>A (p.Ile677Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
 dbSNP
16g.3778041T>ACA394554350CREBBPc.2083A>T (p.Ile695Phe)
c.1969A>T (p.Ile657Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.132A>T
c.396A>T
n.245A>T
c.2029A>T (p.Ile677Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
 dbSNP
16g.3778041T>CCA394554351CREBBPc.2083A>G (p.Ile695Val)
c.1969A>G (p.Ile657Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.132A>G
c.396A>G
n.245A>G
c.2029A>G (p.Ile677Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
 gnomAD v4
16g.3778041T>GCA394554353CREBBPc.2083A>C (p.Ile695Leu)
c.1969A>C (p.Ile657Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.132A>C
c.396A>C
n.245A>C
c.2029A>C (p.Ile677Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
 dbSNP
16g.3778042C>ACA493276261CREBBPc.2082G>T (p.Val694=)
c.1968G>T (p.Val656=)
c.687G>T (p.Val229=)
c.131G>T
c.395G>T
n.244G>T
c.2028G>T (p.Val676=)
c.1329G>T (p.Val443=)
16g.3778042C>GCA493276262CREBBPc.2082G>C (p.Val694=)
c.1968G>C (p.Val656=)
c.687G>C (p.Val229=)
c.131G>C
c.395G>C
n.244G>C
c.2028G>C (p.Val676=)
c.1329G>C (p.Val443=)
 dbSNP
16g.3778042C>TCA493276263CREBBPc.2082G>A (p.Val694=)
c.1968G>A (p.Val656=)
c.687G>A (p.Val229=)
c.131G>A
c.395G>A
n.244G>A
c.2028G>A (p.Val676=)
c.1329G>A (p.Val443=)
 dbSNP
16g.3778043A>CCA394554355CREBBPc.2081T>G (p.Val694Gly)
c.1967T>G (p.Val656Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.130T>G
c.394T>G
n.243T>G
c.2027T>G (p.Val676Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
 dbSNP
16g.3778043A>GCA394554357CREBBPc.2081T>C (p.Val694Ala)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.130T>C
c.394T>C
n.243T>C
c.2027T>C (p.Val676Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778043A>TCA394554359CREBBPc.2081T>A (p.Val694Glu)
c.1967T>A (p.Val656Glu)
c.686T>A (p.Val229Glu)
c.130T>A
c.394T>A
n.243T>A
c.2027T>A (p.Val676Glu)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
 dbSNP
16g.3778044C>ACA394554365CREBBPc.2080G>T (p.Val694Leu)
c.1966G>T (p.Val656Leu)
c.685G>T (p.Val229Leu)
c.129G>T
c.393G>T
n.242G>T
c.2026G>T (p.Val676Leu)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
 dbSNP
16g.3778044C=CA2202958683CREBBPc.2080G= (p.Val694=)
c.1966G= (p.Val656=)
c.685G= (p.Val229=)
c.129G=
c.393G=
n.242G=
c.2026G= (p.Val676=)
c.1327G= (p.Val443=)
16g.3778044C>GCA394554361CREBBPc.2080G>C (p.Val694Leu)
c.1966G>C (p.Val656Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.129G>C
c.393G>C
n.242G>C
c.2026G>C (p.Val676Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3778044C>TCA394554363CREBBPc.2080G>A (p.Val694Met)
c.1966G>A (p.Val656Met)
c.685G>A (p.Val229Met)
c.129G>A
c.393G>A
n.242G>A
c.2026G>A (p.Val676Met)
c.1327G>A (p.Val443Met)

Number of alleles fetched