| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3777898_3777925del | CA2631427137 | CREBBP | c.2113+87_2113+114del (n.2113+87_2113+114del) c.1999+87_1999+114del (n.1999+87_1999+114del) c.718+87_718+114del (n.718+87_718+114del) c.162+87_162+114del c.426+87_426+114del c.2059+87_2059+114del (n.2059+87_2059+114del) c.1360+87_1360+114del (n.1360+87_1360+114del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777921C= | CA2202958533 | CREBBP | c.2113+90G= (n.2113+90G=) c.1999+90G= (n.1999+90G=) c.718+90G= (n.718+90G=) c.162+90G= c.426+90G= c.2059+90G= (n.2059+90G=) c.1360+90G= (n.1360+90G=) | |
| 16 | g.3777921C>G | CA720710370 | CREBBP | c.2113+90G>C (n.2113+90G>C) c.1999+90G>C (n.1999+90G>C) c.718+90G>C (n.718+90G>C) c.162+90G>C c.426+90G>C c.2059+90G>C (n.2059+90G>C) c.1360+90G>C (n.1360+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777921C>T | CA2631427163 | CREBBP | c.2113+90G>A (n.2113+90G>A) c.1999+90G>A (n.1999+90G>A) c.718+90G>A (n.718+90G>A) c.162+90G>A c.426+90G>A c.2059+90G>A (n.2059+90G>A) c.1360+90G>A (n.1360+90G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777925T>A | CA2631427165 | CREBBP | c.2113+86A>T (n.2113+86A>T) c.1999+86A>T (n.1999+86A>T) c.718+86A>T (n.718+86A>T) c.162+86A>T c.426+86A>T c.2059+86A>T (n.2059+86A>T) c.1360+86A>T (n.1360+86A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777925T>C | CA276973302 | CREBBP | c.2113+86A>G (n.2113+86A>G) c.1999+86A>G (n.1999+86A>G) c.718+86A>G (n.718+86A>G) c.162+86A>G c.426+86A>G c.2059+86A>G (n.2059+86A>G) c.1360+86A>G (n.1360+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777925T= | CA2202958535 | CREBBP | c.2113+86A= (n.2113+86A=) c.1999+86A= (n.1999+86A=) c.718+86A= (n.718+86A=) c.162+86A= c.426+86A= c.2059+86A= (n.2059+86A=) c.1360+86A= (n.1360+86A=) | |
| 16 | g.3777926T>A | CA2575894305 | CREBBP | c.2113+85A>T (n.2113+85A>T) c.1999+85A>T (n.1999+85A>T) c.718+85A>T (n.718+85A>T) c.162+85A>T c.426+85A>T c.2059+85A>T (n.2059+85A>T) c.1360+85A>T (n.1360+85A>T) | |
| 16 | g.3777926T>C | CA2631427166 | CREBBP | c.2113+85A>G (n.2113+85A>G) c.1999+85A>G (n.1999+85A>G) c.718+85A>G (n.718+85A>G) c.162+85A>G c.426+85A>G c.2059+85A>G (n.2059+85A>G) c.1360+85A>G (n.1360+85A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777927C>A | CA973913473 | CREBBP | c.2113+84G>T (n.2113+84G>T) c.1999+84G>T (n.1999+84G>T) c.718+84G>T (n.718+84G>T) c.162+84G>T c.426+84G>T c.2059+84G>T (n.2059+84G>T) c.1360+84G>T (n.1360+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777927C= | CA2202958537 | CREBBP | c.2113+84G= (n.2113+84G=) c.1999+84G= (n.1999+84G=) c.718+84G= (n.718+84G=) c.162+84G= c.426+84G= c.2059+84G= (n.2059+84G=) c.1360+84G= (n.1360+84G=) | |
| 16 | g.3777927C>G | CA2731646810 | CREBBP | c.2113+84G>C (n.2113+84G>C) c.1999+84G>C (n.1999+84G>C) c.718+84G>C (n.718+84G>C) c.162+84G>C c.426+84G>C c.2059+84G>C (n.2059+84G>C) c.1360+84G>C (n.1360+84G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777927C>T | CA2631427168 | CREBBP | c.2113+84G>A (n.2113+84G>A) c.1999+84G>A (n.1999+84G>A) c.718+84G>A (n.718+84G>A) c.162+84G>A c.426+84G>A c.2059+84G>A (n.2059+84G>A) c.1360+84G>A (n.1360+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777928T>C | CA2631427170 | CREBBP | c.2113+83A>G (n.2113+83A>G) c.1999+83A>G (n.1999+83A>G) c.718+83A>G (n.718+83A>G) c.162+83A>G c.426+83A>G c.2059+83A>G (n.2059+83A>G) c.1360+83A>G (n.1360+83A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777930T>C | CA276973303 | CREBBP | c.2113+81A>G (n.2113+81A>G) c.1999+81A>G (n.1999+81A>G) c.718+81A>G (n.718+81A>G) c.162+81A>G c.426+81A>G c.2059+81A>G (n.2059+81A>G) c.1360+81A>G (n.1360+81A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777930T= | CA2202958539 | CREBBP | c.2113+81A= (n.2113+81A=) c.1999+81A= (n.1999+81A=) c.718+81A= (n.718+81A=) c.162+81A= c.426+81A= c.2059+81A= (n.2059+81A=) c.1360+81A= (n.1360+81A=) | |
| 16 | g.3777931_3777933del | CA2631427172 | CREBBP | c.2113+79_2113+81del (n.2113+79_2113+81del) c.1999+79_1999+81del (n.1999+79_1999+81del) c.718+79_718+81del (n.718+79_718+81del) c.162+79_162+81del c.426+79_426+81del c.2059+79_2059+81del (n.2059+79_2059+81del) c.1360+79_1360+81del (n.1360+79_1360+81del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777931G>A | CA2575894306 | CREBBP | c.2113+80C>T (n.2113+80C>T) c.1999+80C>T (n.1999+80C>T) c.718+80C>T (n.718+80C>T) c.162+80C>T c.426+80C>T c.2059+80C>T (n.2059+80C>T) c.1360+80C>T (n.1360+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777931G>C | CA2631427174 | CREBBP | c.2113+80C>G (n.2113+80C>G) c.1999+80C>G (n.1999+80C>G) c.718+80C>G (n.718+80C>G) c.162+80C>G c.426+80C>G c.2059+80C>G (n.2059+80C>G) c.1360+80C>G (n.1360+80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777931G= | CA2202958541 | CREBBP | c.2113+80C= (n.2113+80C=) c.1999+80C= (n.1999+80C=) c.718+80C= (n.718+80C=) c.162+80C= c.426+80C= c.2059+80C= (n.2059+80C=) c.1360+80C= (n.1360+80C=) | |
| 16 | g.3777931G>T | CA720710377 | CREBBP | c.2113+80C>A (n.2113+80C>A) c.1999+80C>A (n.1999+80C>A) c.718+80C>A (n.718+80C>A) c.162+80C>A c.426+80C>A c.2059+80C>A (n.2059+80C>A) c.1360+80C>A (n.1360+80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777932T>A | CA2631427175 | CREBBP | c.2113+79A>T (n.2113+79A>T) c.1999+79A>T (n.1999+79A>T) c.718+79A>T (n.718+79A>T) c.162+79A>T c.426+79A>T c.2059+79A>T (n.2059+79A>T) c.1360+79A>T (n.1360+79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777932T>C | CA720710379 | CREBBP | c.2113+79A>G (n.2113+79A>G) c.1999+79A>G (n.1999+79A>G) c.718+79A>G (n.718+79A>G) c.162+79A>G c.426+79A>G c.2059+79A>G (n.2059+79A>G) c.1360+79A>G (n.1360+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777932T= | CA2202958543 | CREBBP | c.2113+79A= (n.2113+79A=) c.1999+79A= (n.1999+79A=) c.718+79A= (n.718+79A=) c.162+79A= c.426+79A= c.2059+79A= (n.2059+79A=) c.1360+79A= (n.1360+79A=) | |
| 16 | g.3777934C>A | CA2731619581 | CREBBP | c.2113+77G>T (n.2113+77G>T) c.1999+77G>T (n.1999+77G>T) c.718+77G>T (n.718+77G>T) c.162+77G>T c.426+77G>T c.2059+77G>T (n.2059+77G>T) c.1360+77G>T (n.1360+77G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777934C= | CA2202958546 | CREBBP | c.2113+77G= (n.2113+77G=) c.1999+77G= (n.1999+77G=) c.718+77G= (n.718+77G=) c.162+77G= c.426+77G= c.2059+77G= (n.2059+77G=) c.1360+77G= (n.1360+77G=) | |
| 16 | g.3777934C>G | CA2731619582 | CREBBP | c.2113+77G>C (n.2113+77G>C) c.1999+77G>C (n.1999+77G>C) c.718+77G>C (n.718+77G>C) c.162+77G>C c.426+77G>C c.2059+77G>C (n.2059+77G>C) c.1360+77G>C (n.1360+77G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777934C>T | CA720710381 | CREBBP | c.2113+77G>A (n.2113+77G>A) c.1999+77G>A (n.1999+77G>A) c.718+77G>A (n.718+77G>A) c.162+77G>A c.426+77G>A c.2059+77G>A (n.2059+77G>A) c.1360+77G>A (n.1360+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777935T>C | CA276973304 | CREBBP | c.2113+76A>G (n.2113+76A>G) c.1999+76A>G (n.1999+76A>G) c.718+76A>G (n.718+76A>G) c.162+76A>G c.426+76A>G c.2059+76A>G (n.2059+76A>G) c.1360+76A>G (n.1360+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777935T>G | CA2631427176 | CREBBP | c.2113+76A>C (n.2113+76A>C) c.1999+76A>C (n.1999+76A>C) c.718+76A>C (n.718+76A>C) c.162+76A>C c.426+76A>C c.2059+76A>C (n.2059+76A>C) c.1360+76A>C (n.1360+76A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777935T= | CA2202958548 | CREBBP | c.2113+76A= (n.2113+76A=) c.1999+76A= (n.1999+76A=) c.718+76A= (n.718+76A=) c.162+76A= c.426+76A= c.2059+76A= (n.2059+76A=) c.1360+76A= (n.1360+76A=) | |
| 16 | g.3777936T>C | CA2731707900 | CREBBP | c.2113+75A>G (n.2113+75A>G) c.1999+75A>G (n.1999+75A>G) c.718+75A>G (n.718+75A>G) c.162+75A>G c.426+75A>G c.2059+75A>G (n.2059+75A>G) c.1360+75A>G (n.1360+75A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777937A= | CA2202958550 | CREBBP | c.2113+74T= (n.2113+74T=) c.1999+74T= (n.1999+74T=) c.718+74T= (n.718+74T=) c.162+74T= c.426+74T= c.2059+74T= (n.2059+74T=) c.1360+74T= (n.1360+74T=) | |
| 16 | g.3777937A>G | CA276973309 | CREBBP | c.2113+74T>C (n.2113+74T>C) c.1999+74T>C (n.1999+74T>C) c.718+74T>C (n.718+74T>C) c.162+74T>C c.426+74T>C c.2059+74T>C (n.2059+74T>C) c.1360+74T>C (n.1360+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777937A>T | CA2731577971 | CREBBP | c.2113+74T>A (n.2113+74T>A) c.1999+74T>A (n.1999+74T>A) c.718+74T>A (n.718+74T>A) c.162+74T>A c.426+74T>A c.2059+74T>A (n.2059+74T>A) c.1360+74T>A (n.1360+74T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777938G>C | CA276973313 | CREBBP | c.2113+73C>G (n.2113+73C>G) c.1999+73C>G (n.1999+73C>G) c.718+73C>G (n.718+73C>G) c.162+73C>G c.426+73C>G c.2059+73C>G (n.2059+73C>G) c.1360+73C>G (n.1360+73C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777938G= | CA2202958551 | CREBBP | c.2113+73C= (n.2113+73C=) c.1999+73C= (n.1999+73C=) c.718+73C= (n.718+73C=) c.162+73C= c.426+73C= c.2059+73C= (n.2059+73C=) c.1360+73C= (n.1360+73C=) | |
| 16 | g.3777938G>T | CA2575894307 | CREBBP | c.2113+73C>A (n.2113+73C>A) c.1999+73C>A (n.1999+73C>A) c.718+73C>A (n.718+73C>A) c.162+73C>A c.426+73C>A c.2059+73C>A (n.2059+73C>A) c.1360+73C>A (n.1360+73C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777939A>G | CA2631427179 | CREBBP | c.2113+72T>C (n.2113+72T>C) c.1999+72T>C (n.1999+72T>C) c.718+72T>C (n.718+72T>C) c.162+72T>C c.426+72T>C c.2059+72T>C (n.2059+72T>C) c.1360+72T>C (n.1360+72T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777939A>T | CA2731707964 | CREBBP | c.2113+72T>A (n.2113+72T>A) c.1999+72T>A (n.1999+72T>A) c.718+72T>A (n.718+72T>A) c.162+72T>A c.426+72T>A c.2059+72T>A (n.2059+72T>A) c.1360+72T>A (n.1360+72T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777942T>A | CA2731708029 | CREBBP | c.2113+69A>T (n.2113+69A>T) c.1999+69A>T (n.1999+69A>T) c.718+69A>T (n.718+69A>T) c.162+69A>T c.426+69A>T c.2059+69A>T (n.2059+69A>T) c.1360+69A>T (n.1360+69A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777942T>C | CA2575894308 | CREBBP | c.2113+69A>G (n.2113+69A>G) c.1999+69A>G (n.1999+69A>G) c.718+69A>G (n.718+69A>G) c.162+69A>G c.426+69A>G c.2059+69A>G (n.2059+69A>G) c.1360+69A>G (n.1360+69A>G) | |
| 16 | g.3777942T>G | CA2731708043 | CREBBP | c.2113+69A>C (n.2113+69A>C) c.1999+69A>C (n.1999+69A>C) c.718+69A>C (n.718+69A>C) c.162+69A>C c.426+69A>C c.2059+69A>C (n.2059+69A>C) c.1360+69A>C (n.1360+69A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777943A>C | CA2731708110 | CREBBP | c.2113+68T>G (n.2113+68T>G) c.1999+68T>G (n.1999+68T>G) c.718+68T>G (n.718+68T>G) c.162+68T>G c.426+68T>G c.2059+68T>G (n.2059+68T>G) c.1360+68T>G (n.1360+68T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777943A>G | CA2731708046 | CREBBP | c.2113+68T>C (n.2113+68T>C) c.1999+68T>C (n.1999+68T>C) c.718+68T>C (n.718+68T>C) c.162+68T>C c.426+68T>C c.2059+68T>C (n.2059+68T>C) c.1360+68T>C (n.1360+68T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777943A>T | CA2731708111 | CREBBP | c.2113+68T>A (n.2113+68T>A) c.1999+68T>A (n.1999+68T>A) c.718+68T>A (n.718+68T>A) c.162+68T>A c.426+68T>A c.2059+68T>A (n.2059+68T>A) c.1360+68T>A (n.1360+68T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777944C>A | CA2731620814 | CREBBP | c.2113+67G>T (n.2113+67G>T) c.1999+67G>T (n.1999+67G>T) c.718+67G>T (n.718+67G>T) c.162+67G>T c.426+67G>T c.2059+67G>T (n.2059+67G>T) c.1360+67G>T (n.1360+67G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777944C= | CA2202958553 | CREBBP | c.2113+67G= (n.2113+67G=) c.1999+67G= (n.1999+67G=) c.718+67G= (n.718+67G=) c.162+67G= c.426+67G= c.2059+67G= (n.2059+67G=) c.1360+67G= (n.1360+67G=) | |
| 16 | g.3777944C>G | CA2631427182 | CREBBP | c.2113+67G>C (n.2113+67G>C) c.1999+67G>C (n.1999+67G>C) c.718+67G>C (n.718+67G>C) c.162+67G>C c.426+67G>C c.2059+67G>C (n.2059+67G>C) c.1360+67G>C (n.1360+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777944C>T | CA720710392 | CREBBP | c.2113+67G>A (n.2113+67G>A) c.1999+67G>A (n.1999+67G>A) c.718+67G>A (n.718+67G>A) c.162+67G>A c.426+67G>A c.2059+67G>A (n.2059+67G>A) c.1360+67G>A (n.1360+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777945A= | CA2202958556 | CREBBP | c.2113+66T= (n.2113+66T=) c.1999+66T= (n.1999+66T=) c.718+66T= (n.718+66T=) c.162+66T= c.426+66T= c.2059+66T= (n.2059+66T=) c.1360+66T= (n.1360+66T=) | |
| 16 | g.3777945A>G | CA720710395 | CREBBP | c.2113+66T>C (n.2113+66T>C) c.1999+66T>C (n.1999+66T>C) c.718+66T>C (n.718+66T>C) c.162+66T>C c.426+66T>C c.2059+66T>C (n.2059+66T>C) c.1360+66T>C (n.1360+66T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777946C>A | CA2631427187 | CREBBP | c.2113+65G>T (n.2113+65G>T) c.1999+65G>T (n.1999+65G>T) c.718+65G>T (n.718+65G>T) c.162+65G>T c.426+65G>T c.2059+65G>T (n.2059+65G>T) c.1360+65G>T (n.1360+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777946C= | CA2202958558 | CREBBP | c.2113+65G= (n.2113+65G=) c.1999+65G= (n.1999+65G=) c.718+65G= (n.718+65G=) c.162+65G= c.426+65G= c.2059+65G= (n.2059+65G=) c.1360+65G= (n.1360+65G=) | |
| 16 | g.3777946C>G | CA2731625325 | CREBBP | c.2113+65G>C (n.2113+65G>C) c.1999+65G>C (n.1999+65G>C) c.718+65G>C (n.718+65G>C) c.162+65G>C c.426+65G>C c.2059+65G>C (n.2059+65G>C) c.1360+65G>C (n.1360+65G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777946C>T | CA720710397 | CREBBP | c.2113+65G>A (n.2113+65G>A) c.1999+65G>A (n.1999+65G>A) c.718+65G>A (n.718+65G>A) c.162+65G>A c.426+65G>A c.2059+65G>A (n.2059+65G>A) c.1360+65G>A (n.1360+65G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777947C>A | CA276973318 | CREBBP | c.2113+64G>T (n.2113+64G>T) c.1999+64G>T (n.1999+64G>T) c.718+64G>T (n.718+64G>T) c.162+64G>T c.426+64G>T n.339G>T c.2059+64G>T (n.2059+64G>T) c.1360+64G>T (n.1360+64G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777947C= | CA2202958562 | CREBBP | c.2113+64G= (n.2113+64G=) c.1999+64G= (n.1999+64G=) c.718+64G= (n.718+64G=) c.162+64G= c.426+64G= n.339G= c.2059+64G= (n.2059+64G=) c.1360+64G= (n.1360+64G=) | |
| 16 | g.3777947C>G | CA2731591345 | CREBBP | c.2113+64G>C (n.2113+64G>C) c.1999+64G>C (n.1999+64G>C) c.718+64G>C (n.718+64G>C) c.162+64G>C c.426+64G>C n.339G>C c.2059+64G>C (n.2059+64G>C) c.1360+64G>C (n.1360+64G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777947C>T | CA2731591346 | CREBBP | c.2113+64G>A (n.2113+64G>A) c.1999+64G>A (n.1999+64G>A) c.718+64G>A (n.718+64G>A) c.162+64G>A c.426+64G>A n.339G>A c.2059+64G>A (n.2059+64G>A) c.1360+64G>A (n.1360+64G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777948C>A | CA2631427188 | CREBBP | c.2113+63G>T (n.2113+63G>T) c.1999+63G>T (n.1999+63G>T) c.718+63G>T (n.718+63G>T) c.162+63G>T c.426+63G>T n.338G>T c.2059+63G>T (n.2059+63G>T) c.1360+63G>T (n.1360+63G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777948C>T | CA2631427189 | CREBBP | c.2113+63G>A (n.2113+63G>A) c.1999+63G>A (n.1999+63G>A) c.718+63G>A (n.718+63G>A) c.162+63G>A c.426+63G>A n.338G>A c.2059+63G>A (n.2059+63G>A) c.1360+63G>A (n.1360+63G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777950A>T | CA2731708114 | CREBBP | c.2113+61T>A (n.2113+61T>A) c.1999+61T>A (n.1999+61T>A) c.718+61T>A (n.718+61T>A) c.162+61T>A c.426+61T>A n.336T>A c.2059+61T>A (n.2059+61T>A) c.1360+61T>A (n.1360+61T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777951A= | CA2202958564 | CREBBP | c.2113+60T= (n.2113+60T=) c.1999+60T= (n.1999+60T=) c.718+60T= (n.718+60T=) c.162+60T= c.426+60T= n.335T= c.2059+60T= (n.2059+60T=) c.1360+60T= (n.1360+60T=) | |
| 16 | g.3777951A>G | CA276973321 | CREBBP | c.2113+60T>C (n.2113+60T>C) c.1999+60T>C (n.1999+60T>C) c.718+60T>C (n.718+60T>C) c.162+60T>C c.426+60T>C n.335T>C c.2059+60T>C (n.2059+60T>C) c.1360+60T>C (n.1360+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777952A>C | CA2575894309 | CREBBP | c.2113+59T>G (n.2113+59T>G) c.1999+59T>G (n.1999+59T>G) c.718+59T>G (n.718+59T>G) c.162+59T>G c.426+59T>G n.334T>G c.2059+59T>G (n.2059+59T>G) c.1360+59T>G (n.1360+59T>G) | |
| 16 | g.3777952A>G | CA2731708117 | CREBBP | c.2113+59T>C (n.2113+59T>C) c.1999+59T>C (n.1999+59T>C) c.718+59T>C (n.718+59T>C) c.162+59T>C c.426+59T>C n.334T>C c.2059+59T>C (n.2059+59T>C) c.1360+59T>C (n.1360+59T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777953C>G | CA2731708136 | CREBBP | c.2113+58G>C (n.2113+58G>C) c.1999+58G>C (n.1999+58G>C) c.718+58G>C (n.718+58G>C) c.162+58G>C c.426+58G>C n.333G>C c.2059+58G>C (n.2059+58G>C) c.1360+58G>C (n.1360+58G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777953C>T | CA2731708183 | CREBBP | c.2113+58G>A (n.2113+58G>A) c.1999+58G>A (n.1999+58G>A) c.718+58G>A (n.718+58G>A) c.162+58G>A c.426+58G>A n.333G>A c.2059+58G>A (n.2059+58G>A) c.1360+58G>A (n.1360+58G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777954A>T | CA2731708188 | CREBBP | c.2113+57T>A (n.2113+57T>A) c.1999+57T>A (n.1999+57T>A) c.718+57T>A (n.718+57T>A) c.162+57T>A c.426+57T>A n.332T>A c.2059+57T>A (n.2059+57T>A) c.1360+57T>A (n.1360+57T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777955C>A | CA2731572718 | CREBBP | c.2113+56G>T (n.2113+56G>T) c.1999+56G>T (n.1999+56G>T) c.718+56G>T (n.718+56G>T) c.162+56G>T c.426+56G>T n.331G>T c.2059+56G>T (n.2059+56G>T) c.1360+56G>T (n.1360+56G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777955C= | CA2202958569 | CREBBP | c.2113+56G= (n.2113+56G=) c.1999+56G= (n.1999+56G=) c.718+56G= (n.718+56G=) c.162+56G= c.426+56G= n.331G= c.2059+56G= (n.2059+56G=) c.1360+56G= (n.1360+56G=) | |
| 16 | g.3777955C>G | CA2731572719 | CREBBP | c.2113+56G>C (n.2113+56G>C) c.1999+56G>C (n.1999+56G>C) c.718+56G>C (n.718+56G>C) c.162+56G>C c.426+56G>C n.331G>C c.2059+56G>C (n.2059+56G>C) c.1360+56G>C (n.1360+56G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777955C>T | CA276973324 | CREBBP | c.2113+56G>A (n.2113+56G>A) c.1999+56G>A (n.1999+56G>A) c.718+56G>A (n.718+56G>A) c.162+56G>A c.426+56G>A n.331G>A c.2059+56G>A (n.2059+56G>A) c.1360+56G>A (n.1360+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777956G>A | CA276973328 | CREBBP | c.2113+55C>T (n.2113+55C>T) c.1999+55C>T (n.1999+55C>T) c.718+55C>T (n.718+55C>T) c.162+55C>T c.426+55C>T n.330C>T c.2059+55C>T (n.2059+55C>T) c.1360+55C>T (n.1360+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3777956G>C | CA2631427195 | CREBBP | c.2113+55C>G (n.2113+55C>G) c.1999+55C>G (n.1999+55C>G) c.718+55C>G (n.718+55C>G) c.162+55C>G c.426+55C>G n.330C>G c.2059+55C>G (n.2059+55C>G) c.1360+55C>G (n.1360+55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777956G= | CA2202958571 | CREBBP | c.2113+55C= (n.2113+55C=) c.1999+55C= (n.1999+55C=) c.718+55C= (n.718+55C=) c.162+55C= c.426+55C= n.330C= c.2059+55C= (n.2059+55C=) c.1360+55C= (n.1360+55C=) | |
| 16 | g.3777956G>T | CA2631427197 | CREBBP | c.2113+55C>A (n.2113+55C>A) c.1999+55C>A (n.1999+55C>A) c.718+55C>A (n.718+55C>A) c.162+55C>A c.426+55C>A n.330C>A c.2059+55C>A (n.2059+55C>A) c.1360+55C>A (n.1360+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777959G>A | CA2631427199 | CREBBP | c.2113+52C>T (n.2113+52C>T) c.1999+52C>T (n.1999+52C>T) c.718+52C>T (n.718+52C>T) c.162+52C>T c.426+52C>T n.327C>T c.2059+52C>T (n.2059+52C>T) c.1360+52C>T (n.1360+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777959G>C | CA2731708212 | CREBBP | c.2113+52C>G (n.2113+52C>G) c.1999+52C>G (n.1999+52C>G) c.718+52C>G (n.718+52C>G) c.162+52C>G c.426+52C>G n.327C>G c.2059+52C>G (n.2059+52C>G) c.1360+52C>G (n.1360+52C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777960G>A | CA720710412 | CREBBP | c.2113+51C>T (n.2113+51C>T) c.1999+51C>T (n.1999+51C>T) c.718+51C>T (n.718+51C>T) c.162+51C>T c.426+51C>T n.326C>T c.2059+51C>T (n.2059+51C>T) c.1360+51C>T (n.1360+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777960G>C | CA2731607899 | CREBBP | c.2113+51C>G (n.2113+51C>G) c.1999+51C>G (n.1999+51C>G) c.718+51C>G (n.718+51C>G) c.162+51C>G c.426+51C>G n.326C>G c.2059+51C>G (n.2059+51C>G) c.1360+51C>G (n.1360+51C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777960G= | CA2202958572 | CREBBP | c.2113+51C= (n.2113+51C=) c.1999+51C= (n.1999+51C=) c.718+51C= (n.718+51C=) c.162+51C= c.426+51C= n.326C= c.2059+51C= (n.2059+51C=) c.1360+51C= (n.1360+51C=) | |
| 16 | g.3777961A>T | CA2731708216 | CREBBP | c.2113+50T>A (n.2113+50T>A) c.1999+50T>A (n.1999+50T>A) c.718+50T>A (n.718+50T>A) c.162+50T>A c.426+50T>A n.325T>A c.2059+50T>A (n.2059+50T>A) c.1360+50T>A (n.1360+50T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777964dup | CA2631427200 | CREBBP | c.2113+50dup (n.2113+50dup) c.1999+50dup (n.1999+50dup) c.718+50dup (n.718+50dup) c.162+50dup c.426+50dup n.325dup c.2059+50dup (n.2059+50dup) c.1360+50dup (n.1360+50dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777962A>C | CA2631427202 | CREBBP | c.2113+49T>G (n.2113+49T>G) c.1999+49T>G (n.1999+49T>G) c.718+49T>G (n.718+49T>G) c.162+49T>G c.426+49T>G n.324T>G c.2059+49T>G (n.2059+49T>G) c.1360+49T>G (n.1360+49T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777962A>T | CA2731708221 | CREBBP | c.2113+49T>A (n.2113+49T>A) c.1999+49T>A (n.1999+49T>A) c.718+49T>A (n.718+49T>A) c.162+49T>A c.426+49T>A n.324T>A c.2059+49T>A (n.2059+49T>A) c.1360+49T>A (n.1360+49T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777964A>T | CA2731708227 | CREBBP | c.2113+47T>A (n.2113+47T>A) c.1999+47T>A (n.1999+47T>A) c.718+47T>A (n.718+47T>A) c.162+47T>A c.426+47T>A n.322T>A c.2059+47T>A (n.2059+47T>A) c.1360+47T>A (n.1360+47T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777965C>A | CA2731708448 | CREBBP | c.2113+46G>T (n.2113+46G>T) c.1999+46G>T (n.1999+46G>T) c.718+46G>T (n.718+46G>T) c.162+46G>T c.426+46G>T n.321G>T c.2059+46G>T (n.2059+46G>T) c.1360+46G>T (n.1360+46G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777965C>G | CA2731708230 | CREBBP | c.2113+46G>C (n.2113+46G>C) c.1999+46G>C (n.1999+46G>C) c.718+46G>C (n.718+46G>C) c.162+46G>C c.426+46G>C n.321G>C c.2059+46G>C (n.2059+46G>C) c.1360+46G>C (n.1360+46G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777965C>T | CA2631427203 | CREBBP | c.2113+46G>A (n.2113+46G>A) c.1999+46G>A (n.1999+46G>A) c.718+46G>A (n.718+46G>A) c.162+46G>A c.426+46G>A n.321G>A c.2059+46G>A (n.2059+46G>A) c.1360+46G>A (n.1360+46G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777966C= | CA2202958578 | CREBBP | c.2113+45G= (n.2113+45G=) c.1999+45G= (n.1999+45G=) c.718+45G= (n.718+45G=) c.162+45G= c.426+45G= n.320G= c.2059+45G= (n.2059+45G=) c.1360+45G= (n.1360+45G=) | |
| 16 | g.3777966C>G | CA2731613787 | CREBBP | c.2113+45G>C (n.2113+45G>C) c.1999+45G>C (n.1999+45G>C) c.718+45G>C (n.718+45G>C) c.162+45G>C c.426+45G>C n.320G>C c.2059+45G>C (n.2059+45G>C) c.1360+45G>C (n.1360+45G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777966C>T | CA620714778 | CREBBP | c.2113+45G>A (n.2113+45G>A) c.1999+45G>A (n.1999+45G>A) c.718+45G>A (n.718+45G>A) c.162+45G>A c.426+45G>A n.320G>A c.2059+45G>A (n.2059+45G>A) c.1360+45G>A (n.1360+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777967A>T | CA2731708533 | CREBBP | c.2113+44T>A (n.2113+44T>A) c.1999+44T>A (n.1999+44T>A) c.718+44T>A (n.718+44T>A) c.162+44T>A c.426+44T>A n.319T>A c.2059+44T>A (n.2059+44T>A) c.1360+44T>A (n.1360+44T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777968A>T | CA2731708551 | CREBBP | c.2113+43T>A (n.2113+43T>A) c.1999+43T>A (n.1999+43T>A) c.718+43T>A (n.718+43T>A) c.162+43T>A c.426+43T>A n.318T>A c.2059+43T>A (n.2059+43T>A) c.1360+43T>A (n.1360+43T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777969G>A | CA2731708626 | CREBBP | c.2113+42C>T (n.2113+42C>T) c.1999+42C>T (n.1999+42C>T) c.718+42C>T (n.718+42C>T) c.162+42C>T c.426+42C>T n.317C>T c.2059+42C>T (n.2059+42C>T) c.1360+42C>T (n.1360+42C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777969G>C | CA2731708604 | CREBBP | c.2113+42C>G (n.2113+42C>G) c.1999+42C>G (n.1999+42C>G) c.718+42C>G (n.718+42C>G) c.162+42C>G c.426+42C>G n.317C>G c.2059+42C>G (n.2059+42C>G) c.1360+42C>G (n.1360+42C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777970G>A | CA2731627042 | CREBBP | c.2113+41C>T (n.2113+41C>T) c.1999+41C>T (n.1999+41C>T) c.718+41C>T (n.718+41C>T) c.162+41C>T c.426+41C>T n.316C>T c.2059+41C>T (n.2059+41C>T) c.1360+41C>T (n.1360+41C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777970G>C | CA620714779 | CREBBP | c.2113+41C>G (n.2113+41C>G) c.1999+41C>G (n.1999+41C>G) c.718+41C>G (n.718+41C>G) c.162+41C>G c.426+41C>G n.316C>G c.2059+41C>G (n.2059+41C>G) c.1360+41C>G (n.1360+41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777970G= | CA2202958581 | CREBBP | c.2113+41C= (n.2113+41C=) c.1999+41C= (n.1999+41C=) c.718+41C= (n.718+41C=) c.162+41C= c.426+41C= n.316C= c.2059+41C= (n.2059+41C=) c.1360+41C= (n.1360+41C=) | |
| 16 | g.3777970G>T | CA2731627043 | CREBBP | c.2113+41C>A (n.2113+41C>A) c.1999+41C>A (n.1999+41C>A) c.718+41C>A (n.718+41C>A) c.162+41C>A c.426+41C>A n.316C>A c.2059+41C>A (n.2059+41C>A) c.1360+41C>A (n.1360+41C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777970_3777971delinsGA | CA2202958580 | CREBBP | c.2113+40_2113+41delinsTC (n.2113+40_2113+41delinsTC) c.1999+40_1999+41delinsTC (n.1999+40_1999+41delinsTC) c.718+40_718+41delinsTC (n.718+40_718+41delinsTC) c.162+40_162+41delinsTC c.426+40_426+41delinsTC n.315_316delinsTC c.2059+40_2059+41delinsTC (n.2059+40_2059+41delinsTC) c.1360+40_1360+41delinsTC (n.1360+40_1360+41delinsTC) | |
| 16 | g.3777971A= | CA2202958585 | CREBBP | c.2113+40T= (n.2113+40T=) c.1999+40T= (n.1999+40T=) c.718+40T= (n.718+40T=) c.162+40T= c.426+40T= n.315T= c.2059+40T= (n.2059+40T=) c.1360+40T= (n.1360+40T=) | |
| 16 | g.3777971A>C | CA2202958586 | CREBBP | c.2113+40T>G (n.2113+40T>G) c.1999+40T>G (n.1999+40T>G) c.718+40T>G (n.718+40T>G) c.162+40T>G c.426+40T>G n.315T>G c.2059+40T>G (n.2059+40T>G) c.1360+40T>G (n.1360+40T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777971A>G | CA276973331 | CREBBP | c.2113+40T>C (n.2113+40T>C) c.1999+40T>C (n.1999+40T>C) c.718+40T>C (n.718+40T>C) c.162+40T>C c.426+40T>C n.315T>C c.2059+40T>C (n.2059+40T>C) c.1360+40T>C (n.1360+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777971A>T | CA2590183821 | CREBBP | c.2113+40T>A (n.2113+40T>A) c.1999+40T>A (n.1999+40T>A) c.718+40T>A (n.718+40T>A) c.162+40T>A c.426+40T>A n.315T>A c.2059+40T>A (n.2059+40T>A) c.1360+40T>A (n.1360+40T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777973del | CA7870265 | CREBBP | c.2113+40del (n.2113+40del) c.1999+40del (n.1999+40del) c.718+40del (n.718+40del) c.162+40del c.426+40del n.315del c.2059+40del (n.2059+40del) c.1360+40del (n.1360+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777972A>C | CA2805634347 | CREBBP | c.2113+39T>G (n.2113+39T>G) c.1999+39T>G (n.1999+39T>G) c.718+39T>G (n.718+39T>G) c.162+39T>G c.426+39T>G n.314T>G c.2059+39T>G (n.2059+39T>G) c.1360+39T>G (n.1360+39T>G) | |
| 16 | g.3777973A>T | CA2731708645 | CREBBP | c.2113+38T>A (n.2113+38T>A) c.1999+38T>A (n.1999+38T>A) c.718+38T>A (n.718+38T>A) c.162+38T>A c.426+38T>A n.313T>A c.2059+38T>A (n.2059+38T>A) c.1360+38T>A (n.1360+38T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777974del | CA2575894310 | CREBBP | c.2113+37del (n.2113+37del) c.1999+37del (n.1999+37del) c.718+37del (n.718+37del) c.162+37del c.426+37del n.312del c.2059+37del (n.2059+37del) c.1360+37del (n.1360+37del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777974C>A | CA2631427216 | CREBBP | c.2113+37G>T (n.2113+37G>T) c.1999+37G>T (n.1999+37G>T) c.718+37G>T (n.718+37G>T) c.162+37G>T c.426+37G>T n.312G>T c.2059+37G>T (n.2059+37G>T) c.1360+37G>T (n.1360+37G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777974C= | CA2202958588 | CREBBP | c.2113+37G= (n.2113+37G=) c.1999+37G= (n.1999+37G=) c.718+37G= (n.718+37G=) c.162+37G= c.426+37G= n.312G= c.2059+37G= (n.2059+37G=) c.1360+37G= (n.1360+37G=) | |
| 16 | g.3777974C>G | CA2731603536 | CREBBP | c.2113+37G>C (n.2113+37G>C) c.1999+37G>C (n.1999+37G>C) c.718+37G>C (n.718+37G>C) c.162+37G>C c.426+37G>C n.312G>C c.2059+37G>C (n.2059+37G>C) c.1360+37G>C (n.1360+37G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777974C>T | CA720710422 | CREBBP | c.2113+37G>A (n.2113+37G>A) c.1999+37G>A (n.1999+37G>A) c.718+37G>A (n.718+37G>A) c.162+37G>A c.426+37G>A n.312G>A c.2059+37G>A (n.2059+37G>A) c.1360+37G>A (n.1360+37G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777975A>G | CA2731708649 | CREBBP | c.2113+36T>C (n.2113+36T>C) c.1999+36T>C (n.1999+36T>C) c.718+36T>C (n.718+36T>C) c.162+36T>C c.426+36T>C n.311T>C c.2059+36T>C (n.2059+36T>C) c.1360+36T>C (n.1360+36T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777975A>T | CA2731708648 | CREBBP | c.2113+36T>A (n.2113+36T>A) c.1999+36T>A (n.1999+36T>A) c.718+36T>A (n.718+36T>A) c.162+36T>A c.426+36T>A n.311T>A c.2059+36T>A (n.2059+36T>A) c.1360+36T>A (n.1360+36T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777976G>A | CA2731708667 | CREBBP | c.2113+35C>T (n.2113+35C>T) c.1999+35C>T (n.1999+35C>T) c.718+35C>T (n.718+35C>T) c.162+35C>T c.426+35C>T n.310C>T c.2059+35C>T (n.2059+35C>T) c.1360+35C>T (n.1360+35C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777976G>C | CA2731708650 | CREBBP | c.2113+35C>G (n.2113+35C>G) c.1999+35C>G (n.1999+35C>G) c.718+35C>G (n.718+35C>G) c.162+35C>G c.426+35C>G n.310C>G c.2059+35C>G (n.2059+35C>G) c.1360+35C>G (n.1360+35C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777977G>A | CA620714780 | CREBBP | c.2113+34C>T (n.2113+34C>T) c.1999+34C>T (n.1999+34C>T) c.718+34C>T (n.718+34C>T) c.162+34C>T c.426+34C>T n.309C>T c.2059+34C>T (n.2059+34C>T) c.1360+34C>T (n.1360+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777977G>C | CA2731607900 | CREBBP | c.2113+34C>G (n.2113+34C>G) c.1999+34C>G (n.1999+34C>G) c.718+34C>G (n.718+34C>G) c.162+34C>G c.426+34C>G n.309C>G c.2059+34C>G (n.2059+34C>G) c.1360+34C>G (n.1360+34C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777977G= | CA2202958590 | CREBBP | c.2113+34C= (n.2113+34C=) c.1999+34C= (n.1999+34C=) c.718+34C= (n.718+34C=) c.162+34C= c.426+34C= n.309C= c.2059+34C= (n.2059+34C=) c.1360+34C= (n.1360+34C=) | |
| 16 | g.3777977G>T | CA2631427219 | CREBBP | c.2113+34C>A (n.2113+34C>A) c.1999+34C>A (n.1999+34C>A) c.718+34C>A (n.718+34C>A) c.162+34C>A c.426+34C>A n.309C>A c.2059+34C>A (n.2059+34C>A) c.1360+34C>A (n.1360+34C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777978C>A | CA2731578489 | CREBBP | c.2113+33G>T (n.2113+33G>T) c.1999+33G>T (n.1999+33G>T) c.718+33G>T (n.718+33G>T) c.162+33G>T c.426+33G>T n.308G>T c.2059+33G>T (n.2059+33G>T) c.1360+33G>T (n.1360+33G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777978C= | CA2202958593 | CREBBP | c.2113+33G= (n.2113+33G=) c.1999+33G= (n.1999+33G=) c.718+33G= (n.718+33G=) c.162+33G= c.426+33G= n.308G= c.2059+33G= (n.2059+33G=) c.1360+33G= (n.1360+33G=) | |
| 16 | g.3777978C>G | CA2731578492 | CREBBP | c.2113+33G>C (n.2113+33G>C) c.1999+33G>C (n.1999+33G>C) c.718+33G>C (n.718+33G>C) c.162+33G>C c.426+33G>C n.308G>C c.2059+33G>C (n.2059+33G>C) c.1360+33G>C (n.1360+33G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777978C>T | CA7870266 | CREBBP | c.2113+33G>A (n.2113+33G>A) c.1999+33G>A (n.1999+33G>A) c.718+33G>A (n.718+33G>A) c.162+33G>A c.426+33G>A n.308G>A c.2059+33G>A (n.2059+33G>A) c.1360+33G>A (n.1360+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777979_3777984del | CA2631427221 | CREBBP | c.2113+27_2113+32del (n.2113+27_2113+32del) c.1999+27_1999+32del (n.1999+27_1999+32del) c.718+27_718+32del (n.718+27_718+32del) c.162+27_162+32del c.426+27_426+32del n.302_307del c.2059+27_2059+32del (n.2059+27_2059+32del) c.1360+27_1360+32del (n.1360+27_1360+32del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777980A>T | CA2731708719 | CREBBP | c.2113+31T>A (n.2113+31T>A) c.1999+31T>A (n.1999+31T>A) c.718+31T>A (n.718+31T>A) c.162+31T>A c.426+31T>A n.306T>A c.2059+31T>A (n.2059+31T>A) c.1360+31T>A (n.1360+31T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777981A>G | CA2731708721 | CREBBP | c.2113+30T>C (n.2113+30T>C) c.1999+30T>C (n.1999+30T>C) c.718+30T>C (n.718+30T>C) c.162+30T>C c.426+30T>C n.305T>C c.2059+30T>C (n.2059+30T>C) c.1360+30T>C (n.1360+30T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777982G>A | CA2202958597 | CREBBP | c.2113+29C>T (n.2113+29C>T) c.1999+29C>T (n.1999+29C>T) c.718+29C>T (n.718+29C>T) c.162+29C>T c.426+29C>T n.304C>T c.2059+29C>T (n.2059+29C>T) c.1360+29C>T (n.1360+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777982G>C | CA2731627045 | CREBBP | c.2113+29C>G (n.2113+29C>G) c.1999+29C>G (n.1999+29C>G) c.718+29C>G (n.718+29C>G) c.162+29C>G c.426+29C>G n.304C>G c.2059+29C>G (n.2059+29C>G) c.1360+29C>G (n.1360+29C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777982G= | CA2202958596 | CREBBP | c.2113+29C= (n.2113+29C=) c.1999+29C= (n.1999+29C=) c.718+29C= (n.718+29C=) c.162+29C= c.426+29C= n.304C= c.2059+29C= (n.2059+29C=) c.1360+29C= (n.1360+29C=) | |
| 16 | g.3777982G>T | CA2731627044 | CREBBP | c.2113+29C>A (n.2113+29C>A) c.1999+29C>A (n.1999+29C>A) c.718+29C>A (n.718+29C>A) c.162+29C>A c.426+29C>A n.304C>A c.2059+29C>A (n.2059+29C>A) c.1360+29C>A (n.1360+29C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777983G>A | CA7870267 | CREBBP | c.2113+28C>T (n.2113+28C>T) c.1999+28C>T (n.1999+28C>T) c.718+28C>T (n.718+28C>T) c.162+28C>T c.426+28C>T n.303C>T c.2059+28C>T (n.2059+28C>T) c.1360+28C>T (n.1360+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777983G>C | CA2731568939 | CREBBP | c.2113+28C>G (n.2113+28C>G) c.1999+28C>G (n.1999+28C>G) c.718+28C>G (n.718+28C>G) c.162+28C>G c.426+28C>G n.303C>G c.2059+28C>G (n.2059+28C>G) c.1360+28C>G (n.1360+28C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777983G= | CA2202958599 | CREBBP | c.2113+28C= (n.2113+28C=) c.1999+28C= (n.1999+28C=) c.718+28C= (n.718+28C=) c.162+28C= c.426+28C= n.303C= c.2059+28C= (n.2059+28C=) c.1360+28C= (n.1360+28C=) | |
| 16 | g.3777983G>T | CA2805634348 | CREBBP | c.2113+28C>A (n.2113+28C>A) c.1999+28C>A (n.1999+28C>A) c.718+28C>A (n.718+28C>A) c.162+28C>A c.426+28C>A n.303C>A c.2059+28C>A (n.2059+28C>A) c.1360+28C>A (n.1360+28C>A) | |
| 16 | g.3777984G>A | CA7870268 | CREBBP | c.2113+27C>T (n.2113+27C>T) c.1999+27C>T (n.1999+27C>T) c.718+27C>T (n.718+27C>T) c.162+27C>T c.426+27C>T n.302C>T c.2059+27C>T (n.2059+27C>T) c.1360+27C>T (n.1360+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777984G>C | CA620714781 | CREBBP | c.2113+27C>G (n.2113+27C>G) c.1999+27C>G (n.1999+27C>G) c.718+27C>G (n.718+27C>G) c.162+27C>G c.426+27C>G n.302C>G c.2059+27C>G (n.2059+27C>G) c.1360+27C>G (n.1360+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777984G= | CA2202958601 | CREBBP | c.2113+27C= (n.2113+27C=) c.1999+27C= (n.1999+27C=) c.718+27C= (n.718+27C=) c.162+27C= c.426+27C= n.302C= c.2059+27C= (n.2059+27C=) c.1360+27C= (n.1360+27C=) | |
| 16 | g.3777986T>C | CA7870269 | CREBBP | c.2113+25A>G (n.2113+25A>G) c.1999+25A>G (n.1999+25A>G) c.718+25A>G (n.718+25A>G) c.162+25A>G c.426+25A>G n.300A>G c.2059+25A>G (n.2059+25A>G) c.1360+25A>G (n.1360+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777986T= | CA2202958606 | CREBBP | c.2113+25A= (n.2113+25A=) c.1999+25A= (n.1999+25A=) c.718+25A= (n.718+25A=) c.162+25A= c.426+25A= n.300A= c.2059+25A= (n.2059+25A=) c.1360+25A= (n.1360+25A=) | |
| 16 | g.3777987G>A | CA2202958609 | CREBBP | c.2113+24C>T (n.2113+24C>T) c.1999+24C>T (n.1999+24C>T) c.718+24C>T (n.718+24C>T) c.162+24C>T c.426+24C>T n.299C>T c.2059+24C>T (n.2059+24C>T) c.1360+24C>T (n.1360+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777987G>C | CA2731646811 | CREBBP | c.2113+24C>G (n.2113+24C>G) c.1999+24C>G (n.1999+24C>G) c.718+24C>G (n.718+24C>G) c.162+24C>G c.426+24C>G n.299C>G c.2059+24C>G (n.2059+24C>G) c.1360+24C>G (n.1360+24C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777987G= | CA2202958608 | CREBBP | c.2113+24C= (n.2113+24C=) c.1999+24C= (n.1999+24C=) c.718+24C= (n.718+24C=) c.162+24C= c.426+24C= n.299C= c.2059+24C= (n.2059+24C=) c.1360+24C= (n.1360+24C=) | |
| 16 | g.3777987G>T | CA2631427230 | CREBBP | c.2113+24C>A (n.2113+24C>A) c.1999+24C>A (n.1999+24C>A) c.718+24C>A (n.718+24C>A) c.162+24C>A c.426+24C>A n.299C>A c.2059+24C>A (n.2059+24C>A) c.1360+24C>A (n.1360+24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777988G>A | CA2731708722 | CREBBP | c.2113+23C>T (n.2113+23C>T) c.1999+23C>T (n.1999+23C>T) c.718+23C>T (n.718+23C>T) c.162+23C>T c.426+23C>T n.298C>T c.2059+23C>T (n.2059+23C>T) c.1360+23C>T (n.1360+23C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777988G>C | CA2631427233 | CREBBP | c.2113+23C>G (n.2113+23C>G) c.1999+23C>G (n.1999+23C>G) c.718+23C>G (n.718+23C>G) c.162+23C>G c.426+23C>G n.298C>G c.2059+23C>G (n.2059+23C>G) c.1360+23C>G (n.1360+23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777988G>T | CA2731708853 | CREBBP | c.2113+23C>A (n.2113+23C>A) c.1999+23C>A (n.1999+23C>A) c.718+23C>A (n.718+23C>A) c.162+23C>A c.426+23C>A n.298C>A c.2059+23C>A (n.2059+23C>A) c.1360+23C>A (n.1360+23C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777989C>A | CA2731709136 | CREBBP | c.2113+22G>T (n.2113+22G>T) c.1999+22G>T (n.1999+22G>T) c.718+22G>T (n.718+22G>T) c.162+22G>T c.426+22G>T n.297G>T c.2059+22G>T (n.2059+22G>T) c.1360+22G>T (n.1360+22G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777989C>G | CA2731709142 | CREBBP | c.2113+22G>C (n.2113+22G>C) c.1999+22G>C (n.1999+22G>C) c.718+22G>C (n.718+22G>C) c.162+22G>C c.426+22G>C n.297G>C c.2059+22G>C (n.2059+22G>C) c.1360+22G>C (n.1360+22G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777989C>T | CA2731709158 | CREBBP | c.2113+22G>A (n.2113+22G>A) c.1999+22G>A (n.1999+22G>A) c.718+22G>A (n.718+22G>A) c.162+22G>A c.426+22G>A n.297G>A c.2059+22G>A (n.2059+22G>A) c.1360+22G>A (n.1360+22G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777990A= | CA2202958610 | CREBBP | c.2113+21T= (n.2113+21T=) c.1999+21T= (n.1999+21T=) c.718+21T= (n.718+21T=) c.162+21T= c.426+21T= n.296T= c.2059+21T= (n.2059+21T=) c.1360+21T= (n.1360+21T=) | |
| 16 | g.3777990A>G | CA973913490 | CREBBP | c.2113+21T>C (n.2113+21T>C) c.1999+21T>C (n.1999+21T>C) c.718+21T>C (n.718+21T>C) c.162+21T>C c.426+21T>C n.296T>C c.2059+21T>C (n.2059+21T>C) c.1360+21T>C (n.1360+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777990A>T | CA2575894311 | CREBBP | c.2113+21T>A (n.2113+21T>A) c.1999+21T>A (n.1999+21T>A) c.718+21T>A (n.718+21T>A) c.162+21T>A c.426+21T>A n.296T>A c.2059+21T>A (n.2059+21T>A) c.1360+21T>A (n.1360+21T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777991G>A | CA7870270 | CREBBP | c.2113+20C>T (n.2113+20C>T) c.1999+20C>T (n.1999+20C>T) c.718+20C>T (n.718+20C>T) c.162+20C>T c.426+20C>T n.295C>T c.2059+20C>T (n.2059+20C>T) c.1360+20C>T (n.1360+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777991G>C | CA2731570871 | CREBBP | c.2113+20C>G (n.2113+20C>G) c.1999+20C>G (n.1999+20C>G) c.718+20C>G (n.718+20C>G) c.162+20C>G c.426+20C>G n.295C>G c.2059+20C>G (n.2059+20C>G) c.1360+20C>G (n.1360+20C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777991G= | CA2202958612 | CREBBP | c.2113+20C= (n.2113+20C=) c.1999+20C= (n.1999+20C=) c.718+20C= (n.718+20C=) c.162+20C= c.426+20C= n.295C= c.2059+20C= (n.2059+20C=) c.1360+20C= (n.1360+20C=) | |
| 16 | g.3777992T>C | CA7870271 | CREBBP | c.2113+19A>G (n.2113+19A>G) c.1999+19A>G (n.1999+19A>G) c.718+19A>G (n.718+19A>G) c.162+19A>G c.426+19A>G n.294A>G c.2059+19A>G (n.2059+19A>G) c.1360+19A>G (n.1360+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777992T= | CA2202958614 | CREBBP | c.2113+19A= (n.2113+19A=) c.1999+19A= (n.1999+19A=) c.718+19A= (n.718+19A=) c.162+19A= c.426+19A= n.294A= c.2059+19A= (n.2059+19A=) c.1360+19A= (n.1360+19A=) | |
| 16 | g.3777993A>G | CA2575894312 | CREBBP | c.2113+18T>C (n.2113+18T>C) c.1999+18T>C (n.1999+18T>C) c.718+18T>C (n.718+18T>C) c.162+18T>C c.426+18T>C n.293T>C c.2059+18T>C (n.2059+18T>C) c.1360+18T>C (n.1360+18T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777993A>T | CA2631427244 | CREBBP | c.2113+18T>A (n.2113+18T>A) c.1999+18T>A (n.1999+18T>A) c.718+18T>A (n.718+18T>A) c.162+18T>A c.426+18T>A n.293T>A c.2059+18T>A (n.2059+18T>A) c.1360+18T>A (n.1360+18T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777994G>A | CA2202958617 | CREBBP | c.2113+17C>T (n.2113+17C>T) c.1999+17C>T (n.1999+17C>T) c.718+17C>T (n.718+17C>T) c.162+17C>T c.426+17C>T n.292C>T c.2059+17C>T (n.2059+17C>T) c.1360+17C>T (n.1360+17C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777994G>C | CA2202958618 | CREBBP | c.2113+17C>G (n.2113+17C>G) c.1999+17C>G (n.1999+17C>G) c.718+17C>G (n.718+17C>G) c.162+17C>G c.426+17C>G n.292C>G c.2059+17C>G (n.2059+17C>G) c.1360+17C>G (n.1360+17C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777994G= | CA2202958616 | CREBBP | c.2113+17C= (n.2113+17C=) c.1999+17C= (n.1999+17C=) c.718+17C= (n.718+17C=) c.162+17C= c.426+17C= n.292C= c.2059+17C= (n.2059+17C=) c.1360+17C= (n.1360+17C=) | |
| 16 | g.3777997A>T | CA2731709256 | CREBBP | c.2113+14T>A (n.2113+14T>A) c.1999+14T>A (n.1999+14T>A) c.718+14T>A (n.718+14T>A) c.162+14T>A c.426+14T>A n.289T>A c.2059+14T>A (n.2059+14T>A) c.1360+14T>A (n.1360+14T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777998A>G | CA2739266546 | CREBBP | c.2113+13T>C (n.2113+13T>C) c.1999+13T>C (n.1999+13T>C) c.718+13T>C (n.718+13T>C) c.162+13T>C c.426+13T>C n.288T>C c.2059+13T>C (n.2059+13T>C) c.1360+13T>C (n.1360+13T>C) | ClinVar |
| 16 | g.3778000A= | CA2202958620 | CREBBP | c.2113+11T= (n.2113+11T=) c.1999+11T= (n.1999+11T=) c.718+11T= (n.718+11T=) c.162+11T= c.426+11T= n.286T= c.2059+11T= (n.2059+11T=) c.1360+11T= (n.1360+11T=) | |
| 16 | g.3778000A>G | CA7870272 | CREBBP | c.2113+11T>C (n.2113+11T>C) c.1999+11T>C (n.1999+11T>C) c.718+11T>C (n.718+11T>C) c.162+11T>C c.426+11T>C n.286T>C c.2059+11T>C (n.2059+11T>C) c.1360+11T>C (n.1360+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778001A>G | CA2631427246 | CREBBP | c.2113+10T>C (n.2113+10T>C) c.1999+10T>C (n.1999+10T>C) c.718+10T>C (n.718+10T>C) c.162+10T>C c.426+10T>C n.285T>C c.2059+10T>C (n.2059+10T>C) c.1360+10T>C (n.1360+10T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3778003A>C | CA2731709264 | CREBBP | c.2113+8T>G (n.2113+8T>G) c.1999+8T>G (n.1999+8T>G) c.718+8T>G (n.718+8T>G) c.162+8T>G c.426+8T>G n.283T>G c.2059+8T>G (n.2059+8T>G) c.1360+8T>G (n.1360+8T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3778003A>G | CA2731709369 | CREBBP | c.2113+8T>C (n.2113+8T>C) c.1999+8T>C (n.1999+8T>C) c.718+8T>C (n.718+8T>C) c.162+8T>C c.426+8T>C n.283T>C c.2059+8T>C (n.2059+8T>C) c.1360+8T>C (n.1360+8T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3778003A>T | CA2731709420 | CREBBP | c.2113+8T>A (n.2113+8T>A) c.1999+8T>A (n.1999+8T>A) c.718+8T>A (n.718+8T>A) c.162+8T>A c.426+8T>A n.283T>A c.2059+8T>A (n.2059+8T>A) c.1360+8T>A (n.1360+8T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3778004T>A | CA2631427247 | CREBBP | c.2113+7A>T (n.2113+7A>T) c.1999+7A>T (n.1999+7A>T) c.718+7A>T (n.718+7A>T) c.162+7A>T c.426+7A>T n.282A>T c.2059+7A>T (n.2059+7A>T) c.1360+7A>T (n.1360+7A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3778004T>C | CA7870273 | CREBBP | c.2113+7A>G (n.2113+7A>G) c.1999+7A>G (n.1999+7A>G) c.718+7A>G (n.718+7A>G) c.162+7A>G c.426+7A>G n.282A>G c.2059+7A>G (n.2059+7A>G) c.1360+7A>G (n.1360+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778004T= | CA2202958622 | CREBBP | c.2113+7A= (n.2113+7A=) c.1999+7A= (n.1999+7A=) c.718+7A= (n.718+7A=) c.162+7A= c.426+7A= n.282A= c.2059+7A= (n.2059+7A=) c.1360+7A= (n.1360+7A=) | |
| 16 | g.3778005C>A | CA620714782 | CREBBP | c.2113+6G>T (n.2113+6G>T) c.1999+6G>T (n.1999+6G>T) c.718+6G>T (n.718+6G>T) c.162+6G>T c.426+6G>T n.281G>T c.2059+6G>T (n.2059+6G>T) c.1360+6G>T (n.1360+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778005C= | CA2202958624 | CREBBP | c.2113+6G= (n.2113+6G=) c.1999+6G= (n.1999+6G=) c.718+6G= (n.718+6G=) c.162+6G= c.426+6G= n.281G= c.2059+6G= (n.2059+6G=) c.1360+6G= (n.1360+6G=) | |
| 16 | g.3778005C>G | CA2731618305 | CREBBP | c.2113+6G>C (n.2113+6G>C) c.1999+6G>C (n.1999+6G>C) c.718+6G>C (n.718+6G>C) c.162+6G>C c.426+6G>C n.281G>C c.2059+6G>C (n.2059+6G>C) c.1360+6G>C (n.1360+6G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3778005C>T | CA2731618306 | CREBBP | c.2113+6G>A (n.2113+6G>A) c.1999+6G>A (n.1999+6G>A) c.718+6G>A (n.718+6G>A) c.162+6G>A c.426+6G>A n.281G>A c.2059+6G>A (n.2059+6G>A) c.1360+6G>A (n.1360+6G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3778006C= | CA2202958625 | CREBBP | c.2113+5G= (n.2113+5G=) c.1999+5G= (n.1999+5G=) c.718+5G= (n.718+5G=) c.162+5G= c.426+5G= n.280G= c.2059+5G= (n.2059+5G=) c.1360+5G= (n.1360+5G=) | |
| 16 | g.3778006C>G | CA2731646813 | CREBBP | c.2113+5G>C (n.2113+5G>C) c.1999+5G>C (n.1999+5G>C) c.718+5G>C (n.718+5G>C) c.162+5G>C c.426+5G>C n.280G>C c.2059+5G>C (n.2059+5G>C) c.1360+5G>C (n.1360+5G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3778006C>T | CA2202958627 | CREBBP | c.2113+5G>A (n.2113+5G>A) c.1999+5G>A (n.1999+5G>A) c.718+5G>A (n.718+5G>A) c.162+5G>A c.426+5G>A n.280G>A c.2059+5G>A (n.2059+5G>A) c.1360+5G>A (n.1360+5G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3778008T>A | CA2731570872 | CREBBP | c.2113+3A>T (n.2113+3A>T) c.1999+3A>T (n.1999+3A>T) c.718+3A>T (n.718+3A>T) c.162+3A>T c.426+3A>T n.278A>T c.2059+3A>T (n.2059+3A>T) c.1360+3A>T (n.1360+3A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3778008T>C | CA7870274 | CREBBP | c.2113+3A>G (n.2113+3A>G) c.1999+3A>G (n.1999+3A>G) c.718+3A>G (n.718+3A>G) c.162+3A>G c.426+3A>G n.278A>G c.2059+3A>G (n.2059+3A>G) c.1360+3A>G (n.1360+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778008T= | CA2202958629 | CREBBP | c.2113+3A= (n.2113+3A=) c.1999+3A= (n.1999+3A=) c.718+3A= (n.718+3A=) c.162+3A= c.426+3A= n.278A= c.2059+3A= (n.2059+3A=) c.1360+3A= (n.1360+3A=) | |
| 16 | g.3778009A>C | CA394554219 | CREBBP | c.2113+2T>G (n.2113+2T>G) c.1999+2T>G (n.1999+2T>G) c.718+2T>G (n.718+2T>G) c.162+2T>G c.426+2T>G n.277T>G c.2059+2T>G (n.2059+2T>G) c.1360+2T>G (n.1360+2T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3778009A>G | CA394554222 | CREBBP | c.2113+2T>C (n.2113+2T>C) c.1999+2T>C (n.1999+2T>C) c.718+2T>C (n.718+2T>C) c.162+2T>C c.426+2T>C n.277T>C c.2059+2T>C (n.2059+2T>C) c.1360+2T>C (n.1360+2T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3778009A>T | CA394554223 | CREBBP | c.2113+2T>A (n.2113+2T>A) c.1999+2T>A (n.1999+2T>A) c.718+2T>A (n.718+2T>A) c.162+2T>A c.426+2T>A n.277T>A c.2059+2T>A (n.2059+2T>A) c.1360+2T>A (n.1360+2T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3778010C>A | CA394554226 | CREBBP | c.2113+1G>T (n.2113+1G>T) c.1999+1G>T (n.1999+1G>T) c.718+1G>T (n.718+1G>T) c.162+1G>T c.426+1G>T n.276G>T c.2059+1G>T (n.2059+1G>T) c.1360+1G>T (n.1360+1G>T) | |
| 16 | g.3778010C>G | CA394554229 | CREBBP | c.2113+1G>C (n.2113+1G>C) c.1999+1G>C (n.1999+1G>C) c.718+1G>C (n.718+1G>C) c.162+1G>C c.426+1G>C n.276G>C c.2059+1G>C (n.2059+1G>C) c.1360+1G>C (n.1360+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3778010C>T | CA394554228 | CREBBP | c.2113+1G>A (n.2113+1G>A) c.1999+1G>A (n.1999+1G>A) c.718+1G>A (n.718+1G>A) c.162+1G>A c.426+1G>A n.276G>A c.2059+1G>A (n.2059+1G>A) c.1360+1G>A (n.1360+1G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3778011T>A | CA394554232 | CREBBP | c.2113A>T (p.Asn705Tyr) c.1999A>T (p.Asn667Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.162A>T c.426A>T n.275A>T c.2113A>T (p.Arg705Trp) c.2059A>T (p.Asn687Tyr) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.3778011T>C | CA394554234 | CREBBP | c.2113A>G (p.Asn705Asp) c.1999A>G (p.Asn667Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.162A>G c.426A>G n.275A>G c.2113A>G (p.Arg705Gly) c.2059A>G (p.Asn687Asp) c.1360A>G (p.Asn454Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3778011T>G | CA394554236 | CREBBP | c.2113A>C (p.Asn705His) c.1999A>C (p.Asn667His) c.718A>C (p.Asn240His) c.162A>C c.426A>C n.275A>C c.2113A>C (p.Arg705=) c.2059A>C (p.Asn687His) c.1360A>C (p.Asn454His) | |
| 16 | g.3778012T>A | CA493276240 | CREBBP | c.2112A>T (p.Pro704=) c.1998A>T (p.Pro666=) c.717A>T (p.Pro239=) c.161A>T c.425A>T n.274A>T c.2058A>T (p.Pro686=) c.1359A>T (p.Pro453=) | |
| 16 | g.3778012T>C | CA222681 | CREBBP | c.2112A>G (p.Pro704=) c.1998A>G (p.Pro666=) c.717A>G (p.Pro239=) c.161A>G c.425A>G n.274A>G c.2058A>G (p.Pro686=) c.1359A>G (p.Pro453=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778012T>G | CA493276241 | CREBBP | c.2112A>C (p.Pro704=) c.1998A>C (p.Pro666=) c.717A>C (p.Pro239=) c.161A>C c.425A>C n.274A>C c.2058A>C (p.Pro686=) c.1359A>C (p.Pro453=) | |
| 16 | g.3778012T= | CA2202958633 | CREBBP | c.2112A= (p.Pro704=) c.1998A= (p.Pro666=) c.717A= (p.Pro239=) c.161A= c.425A= n.274A= c.2058A= (p.Pro686=) c.1359A= (p.Pro453=) | |
| 16 | g.3778013G>A | CA394554239 | CREBBP | c.2111C>T (p.Pro704Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.160C>T c.424C>T n.273C>T c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3778013G>C | CA394554241 | CREBBP | c.2111C>G (p.Pro704Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.160C>G c.424C>G n.273C>G c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) | |
| 16 | g.3778013G>T | CA394554243 | CREBBP | c.2111C>A (p.Pro704Gln) c.1997C>A (p.Pro666Gln) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.160C>A c.424C>A n.273C>A c.2057C>A (p.Pro686Gln) c.1358C>A (p.Pro453Gln) | dbSNP |
| 16 | g.3778014del | CA2731709771 | CREBBP | c.2111del (p.Pro704GlnfsTer9) c.1997del (p.Pro666GlnfsTer9) c.716del (p.Pro239GlnfsTer9) c.160del c.424del n.273del c.2111del (p.Pro704GlnfsTer3) c.2057del (p.Pro686GlnfsTer9) c.1358del (p.Pro453GlnfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3778014G>A | CA7870275 | CREBBP | c.2110C>T (p.Pro704Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.159C>T c.423C>T n.272C>T c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778014G>C | CA394554246 | CREBBP | c.2110C>G (p.Pro704Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.159C>G c.423C>G n.272C>G c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3778014G= | CA2202958638 | CREBBP | c.2110C= (p.Pro704=) c.1996C= (p.Pro666=) c.715C= (p.Pro239=) c.159C= c.423C= n.272C= c.2056C= (p.Pro686=) c.1357C= (p.Pro453=) | |
| 16 | g.3778014G>T | CA394554248 | CREBBP | c.2110C>A (p.Pro704Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.159C>A c.423C>A n.272C>A c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) | dbSNP |
| 16 | g.3778015A>C | CA493276242 | CREBBP | c.2109T>G (p.Pro703=) c.1995T>G (p.Pro665=) c.714T>G (p.Pro238=) c.158T>G c.422T>G n.271T>G c.2055T>G (p.Pro685=) c.1356T>G (p.Pro452=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3778015A>G | CA493276243 | CREBBP | c.2109T>C (p.Pro703=) c.1995T>C (p.Pro665=) c.714T>C (p.Pro238=) c.158T>C c.422T>C n.271T>C c.2055T>C (p.Pro685=) c.1356T>C (p.Pro452=) | dbSNP |
| 16 | g.3778015A>T | CA493276244 | CREBBP | c.2109T>A (p.Pro703=) c.1995T>A (p.Pro665=) c.714T>A (p.Pro238=) c.158T>A c.422T>A n.271T>A c.2055T>A (p.Pro685=) c.1356T>A (p.Pro452=) | dbSNP |
| 16 | g.3778016G>A | CA394554250 | CREBBP | c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.157C>T c.421C>T n.270C>T c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) | |
| 16 | g.3778016G>C | CA394554252 | CREBBP | c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.157C>G c.421C>G n.270C>G c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778016G= | CA2202958641 | CREBBP | c.2108C= (p.Pro703=) c.1994C= (p.Pro665=) c.713C= (p.Pro238=) c.157C= c.421C= n.270C= c.2054C= (p.Pro685=) c.1355C= (p.Pro452=) | |
| 16 | g.3778016G>T | CA394554254 | CREBBP | c.2108C>A (p.Pro703His) c.1994C>A (p.Pro665His) c.713C>A (p.Pro238His) c.157C>A c.421C>A n.270C>A c.2054C>A (p.Pro685His) c.1355C>A (p.Pro452His) | dbSNP |
| 16 | g.3778017G>A | CA394554256 | CREBBP | c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.156C>T c.420C>T n.269C>T c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) | dbSNP |
| 16 | g.3778017G>C | CA394554260 | CREBBP | c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.156C>G c.420C>G n.269C>G c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) | dbSNP |
| 16 | g.3778017G= | CA2202958643 | CREBBP | c.2107C= (p.Pro703=) c.1993C= (p.Pro665=) c.712C= (p.Pro238=) c.156C= c.420C= n.269C= c.2053C= (p.Pro685=) c.1354C= (p.Pro452=) | |
| 16 | g.3778017G>T | CA394554258 | CREBBP | c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.156C>A c.420C>A n.269C>A c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3778018T>A | CA394554262 | CREBBP | c.2106A>T (p.Arg702Ser) c.1992A>T (p.Arg664Ser) c.711A>T (p.Arg237Ser) c.155A>T c.419A>T n.268A>T c.2052A>T (p.Arg684Ser) c.1353A>T (p.Arg451Ser) | dbSNP |
| 16 | g.3778018T>C | CA493276245 | CREBBP | c.2106A>G (p.Arg702=) c.1992A>G (p.Arg664=) c.711A>G (p.Arg237=) c.155A>G c.419A>G n.268A>G c.2052A>G (p.Arg684=) c.1353A>G (p.Arg451=) | dbSNP |
| 16 | g.3778018T>G | CA394554264 | CREBBP | c.2106A>C (p.Arg702Ser) c.1992A>C (p.Arg664Ser) c.711A>C (p.Arg237Ser) c.155A>C c.419A>C n.268A>C c.2052A>C (p.Arg684Ser) c.1353A>C (p.Arg451Ser) | dbSNP |
| 16 | g.3778019C>A | CA394554266 | CREBBP | c.2105G>T (p.Arg702Ile) c.1991G>T (p.Arg664Ile) c.710G>T (p.Arg237Ile) c.154G>T c.418G>T n.267G>T c.2051G>T (p.Arg684Ile) c.1352G>T (p.Arg451Ile) | |
| 16 | g.3778019C>G | CA394554268 | CREBBP | c.2105G>C (p.Arg702Thr) c.1991G>C (p.Arg664Thr) c.710G>C (p.Arg237Thr) c.154G>C c.418G>C n.267G>C c.2051G>C (p.Arg684Thr) c.1352G>C (p.Arg451Thr) | dbSNP |
| 16 | g.3778019C>T | CA394554269 | CREBBP | c.2105G>A (p.Arg702Lys) c.1991G>A (p.Arg664Lys) c.710G>A (p.Arg237Lys) c.154G>A c.418G>A n.267G>A c.2051G>A (p.Arg684Lys) c.1352G>A (p.Arg451Lys) | dbSNP |