| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3777890_3777917delinsAACAGCTTCTGCAGGGCATGCATCAGAT | CA2202958505 | CREBBP | c.2113+94_2113+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT (n.2113+94_2113+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT) c.1999+94_1999+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT (n.1999+94_1999+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT) c.718+94_718+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT (n.718+94_718+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT) c.162+94_162+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT c.426+94_426+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT c.2059+94_2059+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT (n.2059+94_2059+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT) c.1360+94_1360+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT (n.1360+94_1360+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT) | |
| 16 | g.3777892_3777918del | CA2202958506 | CREBBP | c.2113+94_2113+120del (n.2113+94_2113+120del) c.1999+94_1999+120del (n.1999+94_1999+120del) c.718+94_718+120del (n.718+94_718+120del) c.162+94_162+120del c.426+94_426+120del c.2059+94_2059+120del (n.2059+94_2059+120del) c.1360+94_1360+120del (n.1360+94_1360+120del) | dbSNP |
| 16 | g.3777895_3777918del | CA2631427135 | CREBBP | c.2113+93_2113+116del (n.2113+93_2113+116del) c.1999+93_1999+116del (n.1999+93_1999+116del) c.718+93_718+116del (n.718+93_718+116del) c.162+93_162+116del c.426+93_426+116del c.2059+93_2059+116del (n.2059+93_2059+116del) c.1360+93_1360+116del (n.1360+93_1360+116del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777897T>C | CA973913465 | CREBBP | c.2113+114A>G (n.2113+114A>G) c.1999+114A>G (n.1999+114A>G) c.718+114A>G (n.718+114A>G) c.162+114A>G c.426+114A>G c.2059+114A>G (n.2059+114A>G) c.1360+114A>G (n.1360+114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777897T>G | CA2631427136 | CREBBP | c.2113+114A>C (n.2113+114A>C) c.1999+114A>C (n.1999+114A>C) c.718+114A>C (n.718+114A>C) c.162+114A>C c.426+114A>C c.2059+114A>C (n.2059+114A>C) c.1360+114A>C (n.1360+114A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777897T= | CA2202958510 | CREBBP | c.2113+114A= (n.2113+114A=) c.1999+114A= (n.1999+114A=) c.718+114A= (n.718+114A=) c.162+114A= c.426+114A= c.2059+114A= (n.2059+114A=) c.1360+114A= (n.1360+114A=) | |
| 16 | g.3777898_3777925del | CA2631427137 | CREBBP | c.2113+87_2113+114del (n.2113+87_2113+114del) c.1999+87_1999+114del (n.1999+87_1999+114del) c.718+87_718+114del (n.718+87_718+114del) c.162+87_162+114del c.426+87_426+114del c.2059+87_2059+114del (n.2059+87_2059+114del) c.1360+87_1360+114del (n.1360+87_1360+114del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777898C>A | CA2202958513 | CREBBP | c.2113+113G>T (n.2113+113G>T) c.1999+113G>T (n.1999+113G>T) c.718+113G>T (n.718+113G>T) c.162+113G>T c.426+113G>T c.2059+113G>T (n.2059+113G>T) c.1360+113G>T (n.1360+113G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777898C= | CA2202958512 | CREBBP | c.2113+113G= (n.2113+113G=) c.1999+113G= (n.1999+113G=) c.718+113G= (n.718+113G=) c.162+113G= c.426+113G= c.2059+113G= (n.2059+113G=) c.1360+113G= (n.1360+113G=) | |
| 16 | g.3777898C>T | CA2631427138 | CREBBP | c.2113+113G>A (n.2113+113G>A) c.1999+113G>A (n.1999+113G>A) c.718+113G>A (n.718+113G>A) c.162+113G>A c.426+113G>A c.2059+113G>A (n.2059+113G>A) c.1360+113G>A (n.1360+113G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777899T>G | CA720710356 | CREBBP | c.2113+112A>C (n.2113+112A>C) c.1999+112A>C (n.1999+112A>C) c.718+112A>C (n.718+112A>C) c.162+112A>C c.426+112A>C c.2059+112A>C (n.2059+112A>C) c.1360+112A>C (n.1360+112A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777899T= | CA2202958514 | CREBBP | c.2113+112A= (n.2113+112A=) c.1999+112A= (n.1999+112A=) c.718+112A= (n.718+112A=) c.162+112A= c.426+112A= c.2059+112A= (n.2059+112A=) c.1360+112A= (n.1360+112A=) | |
| 16 | g.3777900G>A | CA2631427139 | CREBBP | c.2113+111C>T (n.2113+111C>T) c.1999+111C>T (n.1999+111C>T) c.718+111C>T (n.718+111C>T) c.162+111C>T c.426+111C>T c.2059+111C>T (n.2059+111C>T) c.1360+111C>T (n.1360+111C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777900G>T | CA2631427140 | CREBBP | c.2113+111C>A (n.2113+111C>A) c.1999+111C>A (n.1999+111C>A) c.718+111C>A (n.718+111C>A) c.162+111C>A c.426+111C>A c.2059+111C>A (n.2059+111C>A) c.1360+111C>A (n.1360+111C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777901C>A | CA2631427141 | CREBBP | c.2113+110G>T (n.2113+110G>T) c.1999+110G>T (n.1999+110G>T) c.718+110G>T (n.718+110G>T) c.162+110G>T c.426+110G>T c.2059+110G>T (n.2059+110G>T) c.1360+110G>T (n.1360+110G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777902A>G | CA2631427142 | CREBBP | c.2113+109T>C (n.2113+109T>C) c.1999+109T>C (n.1999+109T>C) c.718+109T>C (n.718+109T>C) c.162+109T>C c.426+109T>C c.2059+109T>C (n.2059+109T>C) c.1360+109T>C (n.1360+109T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777903G>T | CA2631427143 | CREBBP | c.2113+108C>A (n.2113+108C>A) c.1999+108C>A (n.1999+108C>A) c.718+108C>A (n.718+108C>A) c.162+108C>A c.426+108C>A c.2059+108C>A (n.2059+108C>A) c.1360+108C>A (n.1360+108C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777904G>A | CA2202958518 | CREBBP | c.2113+107C>T (n.2113+107C>T) c.1999+107C>T (n.1999+107C>T) c.718+107C>T (n.718+107C>T) c.162+107C>T c.426+107C>T c.2059+107C>T (n.2059+107C>T) c.1360+107C>T (n.1360+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777904G= | CA2202958517 | CREBBP | c.2113+107C= (n.2113+107C=) c.1999+107C= (n.1999+107C=) c.718+107C= (n.718+107C=) c.162+107C= c.426+107C= c.2059+107C= (n.2059+107C=) c.1360+107C= (n.1360+107C=) | |
| 16 | g.3777904G>T | CA2631427144 | CREBBP | c.2113+107C>A (n.2113+107C>A) c.1999+107C>A (n.1999+107C>A) c.718+107C>A (n.718+107C>A) c.162+107C>A c.426+107C>A c.2059+107C>A (n.2059+107C>A) c.1360+107C>A (n.1360+107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777905G>A | CA2631427145 | CREBBP | c.2113+106C>T (n.2113+106C>T) c.1999+106C>T (n.1999+106C>T) c.718+106C>T (n.718+106C>T) c.162+106C>T c.426+106C>T c.2059+106C>T (n.2059+106C>T) c.1360+106C>T (n.1360+106C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777905G>T | CA2631427146 | CREBBP | c.2113+106C>A (n.2113+106C>A) c.1999+106C>A (n.1999+106C>A) c.718+106C>A (n.718+106C>A) c.162+106C>A c.426+106C>A c.2059+106C>A (n.2059+106C>A) c.1360+106C>A (n.1360+106C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777906C>A | CA2631427147 | CREBBP | c.2113+105G>T (n.2113+105G>T) c.1999+105G>T (n.1999+105G>T) c.718+105G>T (n.718+105G>T) c.162+105G>T c.426+105G>T c.2059+105G>T (n.2059+105G>T) c.1360+105G>T (n.1360+105G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777906C>T | CA2631427148 | CREBBP | c.2113+105G>A (n.2113+105G>A) c.1999+105G>A (n.1999+105G>A) c.718+105G>A (n.718+105G>A) c.162+105G>A c.426+105G>A c.2059+105G>A (n.2059+105G>A) c.1360+105G>A (n.1360+105G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777907A= | CA2202958520 | CREBBP | c.2113+104T= (n.2113+104T=) c.1999+104T= (n.1999+104T=) c.718+104T= (n.718+104T=) c.162+104T= c.426+104T= c.2059+104T= (n.2059+104T=) c.1360+104T= (n.1360+104T=) | |
| 16 | g.3777907A>G | CA276973294 | CREBBP | c.2113+104T>C (n.2113+104T>C) c.1999+104T>C (n.1999+104T>C) c.718+104T>C (n.718+104T>C) c.162+104T>C c.426+104T>C c.2059+104T>C (n.2059+104T>C) c.1360+104T>C (n.1360+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777907A>T | CA276973298 | CREBBP | c.2113+104T>A (n.2113+104T>A) c.1999+104T>A (n.1999+104T>A) c.718+104T>A (n.718+104T>A) c.162+104T>A c.426+104T>A c.2059+104T>A (n.2059+104T>A) c.1360+104T>A (n.1360+104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777908T>C | CA973913470 | CREBBP | c.2113+103A>G (n.2113+103A>G) c.1999+103A>G (n.1999+103A>G) c.718+103A>G (n.718+103A>G) c.162+103A>G c.426+103A>G c.2059+103A>G (n.2059+103A>G) c.1360+103A>G (n.1360+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777908T= | CA2202958522 | CREBBP | c.2113+103A= (n.2113+103A=) c.1999+103A= (n.1999+103A=) c.718+103A= (n.718+103A=) c.162+103A= c.426+103A= c.2059+103A= (n.2059+103A=) c.1360+103A= (n.1360+103A=) | |
| 16 | g.3777908_3777909delinsTG | CA2202958523 | CREBBP | c.2113+102_2113+103delinsCA (n.2113+102_2113+103delinsCA) c.1999+102_1999+103delinsCA (n.1999+102_1999+103delinsCA) c.718+102_718+103delinsCA (n.718+102_718+103delinsCA) c.162+102_162+103delinsCA c.426+102_426+103delinsCA c.2059+102_2059+103delinsCA (n.2059+102_2059+103delinsCA) c.1360+102_1360+103delinsCA (n.1360+102_1360+103delinsCA) | |
| 16 | g.3777909del | CA919643318 | CREBBP | c.2113+102del (n.2113+102del) c.1999+102del (n.1999+102del) c.718+102del (n.718+102del) c.162+102del c.426+102del c.2059+102del (n.2059+102del) c.1360+102del (n.1360+102del) | dbSNP |
| 16 | g.3777909G>C | CA2631427151 | CREBBP | c.2113+102C>G (n.2113+102C>G) c.1999+102C>G (n.1999+102C>G) c.718+102C>G (n.718+102C>G) c.162+102C>G c.426+102C>G c.2059+102C>G (n.2059+102C>G) c.1360+102C>G (n.1360+102C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777909G>T | CA2631427152 | CREBBP | c.2113+102C>A (n.2113+102C>A) c.1999+102C>A (n.1999+102C>A) c.718+102C>A (n.718+102C>A) c.162+102C>A c.426+102C>A c.2059+102C>A (n.2059+102C>A) c.1360+102C>A (n.1360+102C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777910C>T | CA2631427154 | CREBBP | c.2113+101G>A (n.2113+101G>A) c.1999+101G>A (n.1999+101G>A) c.718+101G>A (n.718+101G>A) c.162+101G>A c.426+101G>A c.2059+101G>A (n.2059+101G>A) c.1360+101G>A (n.1360+101G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777911A>C | CA2631427155 | CREBBP | c.2113+100T>G (n.2113+100T>G) c.1999+100T>G (n.1999+100T>G) c.718+100T>G (n.718+100T>G) c.162+100T>G c.426+100T>G c.2059+100T>G (n.2059+100T>G) c.1360+100T>G (n.1360+100T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777912T>A | CA2631427156 | CREBBP | c.2113+99A>T (n.2113+99A>T) c.1999+99A>T (n.1999+99A>T) c.718+99A>T (n.718+99A>T) c.162+99A>T c.426+99A>T c.2059+99A>T (n.2059+99A>T) c.1360+99A>T (n.1360+99A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777912T>C | CA2575894302 | CREBBP | c.2113+99A>G (n.2113+99A>G) c.1999+99A>G (n.1999+99A>G) c.718+99A>G (n.718+99A>G) c.162+99A>G c.426+99A>G c.2059+99A>G (n.2059+99A>G) c.1360+99A>G (n.1360+99A>G) | |
| 16 | g.3777913C>A | CA2631427158 | CREBBP | c.2113+98G>T (n.2113+98G>T) c.1999+98G>T (n.1999+98G>T) c.718+98G>T (n.718+98G>T) c.162+98G>T c.426+98G>T c.2059+98G>T (n.2059+98G>T) c.1360+98G>T (n.1360+98G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777913C>T | CA2631427159 | CREBBP | c.2113+98G>A (n.2113+98G>A) c.1999+98G>A (n.1999+98G>A) c.718+98G>A (n.718+98G>A) c.162+98G>A c.426+98G>A c.2059+98G>A (n.2059+98G>A) c.1360+98G>A (n.1360+98G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777913_3777914delinsCA | CA2202958525 | CREBBP | c.2113+97_2113+98delinsTG (n.2113+97_2113+98delinsTG) c.1999+97_1999+98delinsTG (n.1999+97_1999+98delinsTG) c.718+97_718+98delinsTG (n.718+97_718+98delinsTG) c.162+97_162+98delinsTG c.426+97_426+98delinsTG c.2059+97_2059+98delinsTG (n.2059+97_2059+98delinsTG) c.1360+97_1360+98delinsTG (n.1360+97_1360+98delinsTG) | |
| 16 | g.3777914del | CA720710360 | CREBBP | c.2113+97del (n.2113+97del) c.1999+97del (n.1999+97del) c.718+97del (n.718+97del) c.162+97del c.426+97del c.2059+97del (n.2059+97del) c.1360+97del (n.1360+97del) | dbSNP |
| 16 | g.3777915G>A | CA620714777 | CREBBP | c.2113+96C>T (n.2113+96C>T) c.1999+96C>T (n.1999+96C>T) c.718+96C>T (n.718+96C>T) c.162+96C>T c.426+96C>T c.2059+96C>T (n.2059+96C>T) c.1360+96C>T (n.1360+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777915G>C | CA276973301 | CREBBP | c.2113+96C>G (n.2113+96C>G) c.1999+96C>G (n.1999+96C>G) c.718+96C>G (n.718+96C>G) c.162+96C>G c.426+96C>G c.2059+96C>G (n.2059+96C>G) c.1360+96C>G (n.1360+96C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777915G= | CA2202958527 | CREBBP | c.2113+96C= (n.2113+96C=) c.1999+96C= (n.1999+96C=) c.718+96C= (n.718+96C=) c.162+96C= c.426+96C= c.2059+96C= (n.2059+96C=) c.1360+96C= (n.1360+96C=) | |
| 16 | g.3777915G>T | CA2631427161 | CREBBP | c.2113+96C>A (n.2113+96C>A) c.1999+96C>A (n.1999+96C>A) c.718+96C>A (n.718+96C>A) c.162+96C>A c.426+96C>A c.2059+96C>A (n.2059+96C>A) c.1360+96C>A (n.1360+96C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777916A>G | CA2575894303 | CREBBP | c.2113+95T>C (n.2113+95T>C) c.1999+95T>C (n.1999+95T>C) c.718+95T>C (n.718+95T>C) c.162+95T>C c.426+95T>C c.2059+95T>C (n.2059+95T>C) c.1360+95T>C (n.1360+95T>C) | |
| 16 | g.3777917T>C | CA2575894304 | CREBBP | c.2113+94A>G (n.2113+94A>G) c.1999+94A>G (n.1999+94A>G) c.718+94A>G (n.718+94A>G) c.162+94A>G c.426+94A>G c.2059+94A>G (n.2059+94A>G) c.1360+94A>G (n.1360+94A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777918A= | CA2202958530 | CREBBP | c.2113+93T= (n.2113+93T=) c.1999+93T= (n.1999+93T=) c.718+93T= (n.718+93T=) c.162+93T= c.426+93T= c.2059+93T= (n.2059+93T=) c.1360+93T= (n.1360+93T=) | |
| 16 | g.3777918A>G | CA2202958532 | CREBBP | c.2113+93T>C (n.2113+93T>C) c.1999+93T>C (n.1999+93T>C) c.718+93T>C (n.718+93T>C) c.162+93T>C c.426+93T>C c.2059+93T>C (n.2059+93T>C) c.1360+93T>C (n.1360+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777921C= | CA2202958533 | CREBBP | c.2113+90G= (n.2113+90G=) c.1999+90G= (n.1999+90G=) c.718+90G= (n.718+90G=) c.162+90G= c.426+90G= c.2059+90G= (n.2059+90G=) c.1360+90G= (n.1360+90G=) | |
| 16 | g.3777921C>G | CA720710370 | CREBBP | c.2113+90G>C (n.2113+90G>C) c.1999+90G>C (n.1999+90G>C) c.718+90G>C (n.718+90G>C) c.162+90G>C c.426+90G>C c.2059+90G>C (n.2059+90G>C) c.1360+90G>C (n.1360+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777921C>T | CA2631427163 | CREBBP | c.2113+90G>A (n.2113+90G>A) c.1999+90G>A (n.1999+90G>A) c.718+90G>A (n.718+90G>A) c.162+90G>A c.426+90G>A c.2059+90G>A (n.2059+90G>A) c.1360+90G>A (n.1360+90G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777925T>A | CA2631427165 | CREBBP | c.2113+86A>T (n.2113+86A>T) c.1999+86A>T (n.1999+86A>T) c.718+86A>T (n.718+86A>T) c.162+86A>T c.426+86A>T c.2059+86A>T (n.2059+86A>T) c.1360+86A>T (n.1360+86A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777925T>C | CA276973302 | CREBBP | c.2113+86A>G (n.2113+86A>G) c.1999+86A>G (n.1999+86A>G) c.718+86A>G (n.718+86A>G) c.162+86A>G c.426+86A>G c.2059+86A>G (n.2059+86A>G) c.1360+86A>G (n.1360+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777925T= | CA2202958535 | CREBBP | c.2113+86A= (n.2113+86A=) c.1999+86A= (n.1999+86A=) c.718+86A= (n.718+86A=) c.162+86A= c.426+86A= c.2059+86A= (n.2059+86A=) c.1360+86A= (n.1360+86A=) | |
| 16 | g.3777926T>A | CA2575894305 | CREBBP | c.2113+85A>T (n.2113+85A>T) c.1999+85A>T (n.1999+85A>T) c.718+85A>T (n.718+85A>T) c.162+85A>T c.426+85A>T c.2059+85A>T (n.2059+85A>T) c.1360+85A>T (n.1360+85A>T) | |
| 16 | g.3777926T>C | CA2631427166 | CREBBP | c.2113+85A>G (n.2113+85A>G) c.1999+85A>G (n.1999+85A>G) c.718+85A>G (n.718+85A>G) c.162+85A>G c.426+85A>G c.2059+85A>G (n.2059+85A>G) c.1360+85A>G (n.1360+85A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777927C>A | CA973913473 | CREBBP | c.2113+84G>T (n.2113+84G>T) c.1999+84G>T (n.1999+84G>T) c.718+84G>T (n.718+84G>T) c.162+84G>T c.426+84G>T c.2059+84G>T (n.2059+84G>T) c.1360+84G>T (n.1360+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777927C= | CA2202958537 | CREBBP | c.2113+84G= (n.2113+84G=) c.1999+84G= (n.1999+84G=) c.718+84G= (n.718+84G=) c.162+84G= c.426+84G= c.2059+84G= (n.2059+84G=) c.1360+84G= (n.1360+84G=) | |
| 16 | g.3777927C>G | CA2731646810 | CREBBP | c.2113+84G>C (n.2113+84G>C) c.1999+84G>C (n.1999+84G>C) c.718+84G>C (n.718+84G>C) c.162+84G>C c.426+84G>C c.2059+84G>C (n.2059+84G>C) c.1360+84G>C (n.1360+84G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777927C>T | CA2631427168 | CREBBP | c.2113+84G>A (n.2113+84G>A) c.1999+84G>A (n.1999+84G>A) c.718+84G>A (n.718+84G>A) c.162+84G>A c.426+84G>A c.2059+84G>A (n.2059+84G>A) c.1360+84G>A (n.1360+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777928T>C | CA2631427170 | CREBBP | c.2113+83A>G (n.2113+83A>G) c.1999+83A>G (n.1999+83A>G) c.718+83A>G (n.718+83A>G) c.162+83A>G c.426+83A>G c.2059+83A>G (n.2059+83A>G) c.1360+83A>G (n.1360+83A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777930T>C | CA276973303 | CREBBP | c.2113+81A>G (n.2113+81A>G) c.1999+81A>G (n.1999+81A>G) c.718+81A>G (n.718+81A>G) c.162+81A>G c.426+81A>G c.2059+81A>G (n.2059+81A>G) c.1360+81A>G (n.1360+81A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777930T= | CA2202958539 | CREBBP | c.2113+81A= (n.2113+81A=) c.1999+81A= (n.1999+81A=) c.718+81A= (n.718+81A=) c.162+81A= c.426+81A= c.2059+81A= (n.2059+81A=) c.1360+81A= (n.1360+81A=) | |
| 16 | g.3777931_3777933del | CA2631427172 | CREBBP | c.2113+79_2113+81del (n.2113+79_2113+81del) c.1999+79_1999+81del (n.1999+79_1999+81del) c.718+79_718+81del (n.718+79_718+81del) c.162+79_162+81del c.426+79_426+81del c.2059+79_2059+81del (n.2059+79_2059+81del) c.1360+79_1360+81del (n.1360+79_1360+81del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777931G>A | CA2575894306 | CREBBP | c.2113+80C>T (n.2113+80C>T) c.1999+80C>T (n.1999+80C>T) c.718+80C>T (n.718+80C>T) c.162+80C>T c.426+80C>T c.2059+80C>T (n.2059+80C>T) c.1360+80C>T (n.1360+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777931G>C | CA2631427174 | CREBBP | c.2113+80C>G (n.2113+80C>G) c.1999+80C>G (n.1999+80C>G) c.718+80C>G (n.718+80C>G) c.162+80C>G c.426+80C>G c.2059+80C>G (n.2059+80C>G) c.1360+80C>G (n.1360+80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777931G= | CA2202958541 | CREBBP | c.2113+80C= (n.2113+80C=) c.1999+80C= (n.1999+80C=) c.718+80C= (n.718+80C=) c.162+80C= c.426+80C= c.2059+80C= (n.2059+80C=) c.1360+80C= (n.1360+80C=) | |
| 16 | g.3777931G>T | CA720710377 | CREBBP | c.2113+80C>A (n.2113+80C>A) c.1999+80C>A (n.1999+80C>A) c.718+80C>A (n.718+80C>A) c.162+80C>A c.426+80C>A c.2059+80C>A (n.2059+80C>A) c.1360+80C>A (n.1360+80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777932T>A | CA2631427175 | CREBBP | c.2113+79A>T (n.2113+79A>T) c.1999+79A>T (n.1999+79A>T) c.718+79A>T (n.718+79A>T) c.162+79A>T c.426+79A>T c.2059+79A>T (n.2059+79A>T) c.1360+79A>T (n.1360+79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777932T>C | CA720710379 | CREBBP | c.2113+79A>G (n.2113+79A>G) c.1999+79A>G (n.1999+79A>G) c.718+79A>G (n.718+79A>G) c.162+79A>G c.426+79A>G c.2059+79A>G (n.2059+79A>G) c.1360+79A>G (n.1360+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777932T= | CA2202958543 | CREBBP | c.2113+79A= (n.2113+79A=) c.1999+79A= (n.1999+79A=) c.718+79A= (n.718+79A=) c.162+79A= c.426+79A= c.2059+79A= (n.2059+79A=) c.1360+79A= (n.1360+79A=) | |
| 16 | g.3777934C>A | CA2731619581 | CREBBP | c.2113+77G>T (n.2113+77G>T) c.1999+77G>T (n.1999+77G>T) c.718+77G>T (n.718+77G>T) c.162+77G>T c.426+77G>T c.2059+77G>T (n.2059+77G>T) c.1360+77G>T (n.1360+77G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777934C= | CA2202958546 | CREBBP | c.2113+77G= (n.2113+77G=) c.1999+77G= (n.1999+77G=) c.718+77G= (n.718+77G=) c.162+77G= c.426+77G= c.2059+77G= (n.2059+77G=) c.1360+77G= (n.1360+77G=) | |
| 16 | g.3777934C>G | CA2731619582 | CREBBP | c.2113+77G>C (n.2113+77G>C) c.1999+77G>C (n.1999+77G>C) c.718+77G>C (n.718+77G>C) c.162+77G>C c.426+77G>C c.2059+77G>C (n.2059+77G>C) c.1360+77G>C (n.1360+77G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777934C>T | CA720710381 | CREBBP | c.2113+77G>A (n.2113+77G>A) c.1999+77G>A (n.1999+77G>A) c.718+77G>A (n.718+77G>A) c.162+77G>A c.426+77G>A c.2059+77G>A (n.2059+77G>A) c.1360+77G>A (n.1360+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777935T>C | CA276973304 | CREBBP | c.2113+76A>G (n.2113+76A>G) c.1999+76A>G (n.1999+76A>G) c.718+76A>G (n.718+76A>G) c.162+76A>G c.426+76A>G c.2059+76A>G (n.2059+76A>G) c.1360+76A>G (n.1360+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777935T>G | CA2631427176 | CREBBP | c.2113+76A>C (n.2113+76A>C) c.1999+76A>C (n.1999+76A>C) c.718+76A>C (n.718+76A>C) c.162+76A>C c.426+76A>C c.2059+76A>C (n.2059+76A>C) c.1360+76A>C (n.1360+76A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777935T= | CA2202958548 | CREBBP | c.2113+76A= (n.2113+76A=) c.1999+76A= (n.1999+76A=) c.718+76A= (n.718+76A=) c.162+76A= c.426+76A= c.2059+76A= (n.2059+76A=) c.1360+76A= (n.1360+76A=) | |
| 16 | g.3777936T>C | CA2731707900 | CREBBP | c.2113+75A>G (n.2113+75A>G) c.1999+75A>G (n.1999+75A>G) c.718+75A>G (n.718+75A>G) c.162+75A>G c.426+75A>G c.2059+75A>G (n.2059+75A>G) c.1360+75A>G (n.1360+75A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777937A= | CA2202958550 | CREBBP | c.2113+74T= (n.2113+74T=) c.1999+74T= (n.1999+74T=) c.718+74T= (n.718+74T=) c.162+74T= c.426+74T= c.2059+74T= (n.2059+74T=) c.1360+74T= (n.1360+74T=) | |
| 16 | g.3777937A>G | CA276973309 | CREBBP | c.2113+74T>C (n.2113+74T>C) c.1999+74T>C (n.1999+74T>C) c.718+74T>C (n.718+74T>C) c.162+74T>C c.426+74T>C c.2059+74T>C (n.2059+74T>C) c.1360+74T>C (n.1360+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777937A>T | CA2731577971 | CREBBP | c.2113+74T>A (n.2113+74T>A) c.1999+74T>A (n.1999+74T>A) c.718+74T>A (n.718+74T>A) c.162+74T>A c.426+74T>A c.2059+74T>A (n.2059+74T>A) c.1360+74T>A (n.1360+74T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777938G>C | CA276973313 | CREBBP | c.2113+73C>G (n.2113+73C>G) c.1999+73C>G (n.1999+73C>G) c.718+73C>G (n.718+73C>G) c.162+73C>G c.426+73C>G c.2059+73C>G (n.2059+73C>G) c.1360+73C>G (n.1360+73C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777938G= | CA2202958551 | CREBBP | c.2113+73C= (n.2113+73C=) c.1999+73C= (n.1999+73C=) c.718+73C= (n.718+73C=) c.162+73C= c.426+73C= c.2059+73C= (n.2059+73C=) c.1360+73C= (n.1360+73C=) | |
| 16 | g.3777938G>T | CA2575894307 | CREBBP | c.2113+73C>A (n.2113+73C>A) c.1999+73C>A (n.1999+73C>A) c.718+73C>A (n.718+73C>A) c.162+73C>A c.426+73C>A c.2059+73C>A (n.2059+73C>A) c.1360+73C>A (n.1360+73C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777939A>G | CA2631427179 | CREBBP | c.2113+72T>C (n.2113+72T>C) c.1999+72T>C (n.1999+72T>C) c.718+72T>C (n.718+72T>C) c.162+72T>C c.426+72T>C c.2059+72T>C (n.2059+72T>C) c.1360+72T>C (n.1360+72T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777939A>T | CA2731707964 | CREBBP | c.2113+72T>A (n.2113+72T>A) c.1999+72T>A (n.1999+72T>A) c.718+72T>A (n.718+72T>A) c.162+72T>A c.426+72T>A c.2059+72T>A (n.2059+72T>A) c.1360+72T>A (n.1360+72T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777942T>A | CA2731708029 | CREBBP | c.2113+69A>T (n.2113+69A>T) c.1999+69A>T (n.1999+69A>T) c.718+69A>T (n.718+69A>T) c.162+69A>T c.426+69A>T c.2059+69A>T (n.2059+69A>T) c.1360+69A>T (n.1360+69A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777942T>C | CA2575894308 | CREBBP | c.2113+69A>G (n.2113+69A>G) c.1999+69A>G (n.1999+69A>G) c.718+69A>G (n.718+69A>G) c.162+69A>G c.426+69A>G c.2059+69A>G (n.2059+69A>G) c.1360+69A>G (n.1360+69A>G) | |
| 16 | g.3777942T>G | CA2731708043 | CREBBP | c.2113+69A>C (n.2113+69A>C) c.1999+69A>C (n.1999+69A>C) c.718+69A>C (n.718+69A>C) c.162+69A>C c.426+69A>C c.2059+69A>C (n.2059+69A>C) c.1360+69A>C (n.1360+69A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777943A>C | CA2731708110 | CREBBP | c.2113+68T>G (n.2113+68T>G) c.1999+68T>G (n.1999+68T>G) c.718+68T>G (n.718+68T>G) c.162+68T>G c.426+68T>G c.2059+68T>G (n.2059+68T>G) c.1360+68T>G (n.1360+68T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777943A>G | CA2731708046 | CREBBP | c.2113+68T>C (n.2113+68T>C) c.1999+68T>C (n.1999+68T>C) c.718+68T>C (n.718+68T>C) c.162+68T>C c.426+68T>C c.2059+68T>C (n.2059+68T>C) c.1360+68T>C (n.1360+68T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777943A>T | CA2731708111 | CREBBP | c.2113+68T>A (n.2113+68T>A) c.1999+68T>A (n.1999+68T>A) c.718+68T>A (n.718+68T>A) c.162+68T>A c.426+68T>A c.2059+68T>A (n.2059+68T>A) c.1360+68T>A (n.1360+68T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777944C>A | CA2731620814 | CREBBP | c.2113+67G>T (n.2113+67G>T) c.1999+67G>T (n.1999+67G>T) c.718+67G>T (n.718+67G>T) c.162+67G>T c.426+67G>T c.2059+67G>T (n.2059+67G>T) c.1360+67G>T (n.1360+67G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777944C= | CA2202958553 | CREBBP | c.2113+67G= (n.2113+67G=) c.1999+67G= (n.1999+67G=) c.718+67G= (n.718+67G=) c.162+67G= c.426+67G= c.2059+67G= (n.2059+67G=) c.1360+67G= (n.1360+67G=) | |
| 16 | g.3777944C>G | CA2631427182 | CREBBP | c.2113+67G>C (n.2113+67G>C) c.1999+67G>C (n.1999+67G>C) c.718+67G>C (n.718+67G>C) c.162+67G>C c.426+67G>C c.2059+67G>C (n.2059+67G>C) c.1360+67G>C (n.1360+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777944C>T | CA720710392 | CREBBP | c.2113+67G>A (n.2113+67G>A) c.1999+67G>A (n.1999+67G>A) c.718+67G>A (n.718+67G>A) c.162+67G>A c.426+67G>A c.2059+67G>A (n.2059+67G>A) c.1360+67G>A (n.1360+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777945A= | CA2202958556 | CREBBP | c.2113+66T= (n.2113+66T=) c.1999+66T= (n.1999+66T=) c.718+66T= (n.718+66T=) c.162+66T= c.426+66T= c.2059+66T= (n.2059+66T=) c.1360+66T= (n.1360+66T=) | |
| 16 | g.3777945A>G | CA720710395 | CREBBP | c.2113+66T>C (n.2113+66T>C) c.1999+66T>C (n.1999+66T>C) c.718+66T>C (n.718+66T>C) c.162+66T>C c.426+66T>C c.2059+66T>C (n.2059+66T>C) c.1360+66T>C (n.1360+66T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777946C>A | CA2631427187 | CREBBP | c.2113+65G>T (n.2113+65G>T) c.1999+65G>T (n.1999+65G>T) c.718+65G>T (n.718+65G>T) c.162+65G>T c.426+65G>T c.2059+65G>T (n.2059+65G>T) c.1360+65G>T (n.1360+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777946C= | CA2202958558 | CREBBP | c.2113+65G= (n.2113+65G=) c.1999+65G= (n.1999+65G=) c.718+65G= (n.718+65G=) c.162+65G= c.426+65G= c.2059+65G= (n.2059+65G=) c.1360+65G= (n.1360+65G=) | |
| 16 | g.3777946C>G | CA2731625325 | CREBBP | c.2113+65G>C (n.2113+65G>C) c.1999+65G>C (n.1999+65G>C) c.718+65G>C (n.718+65G>C) c.162+65G>C c.426+65G>C c.2059+65G>C (n.2059+65G>C) c.1360+65G>C (n.1360+65G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777946C>T | CA720710397 | CREBBP | c.2113+65G>A (n.2113+65G>A) c.1999+65G>A (n.1999+65G>A) c.718+65G>A (n.718+65G>A) c.162+65G>A c.426+65G>A c.2059+65G>A (n.2059+65G>A) c.1360+65G>A (n.1360+65G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777947C>A | CA276973318 | CREBBP | c.2113+64G>T (n.2113+64G>T) c.1999+64G>T (n.1999+64G>T) c.718+64G>T (n.718+64G>T) c.162+64G>T c.426+64G>T n.339G>T c.2059+64G>T (n.2059+64G>T) c.1360+64G>T (n.1360+64G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777947C= | CA2202958562 | CREBBP | c.2113+64G= (n.2113+64G=) c.1999+64G= (n.1999+64G=) c.718+64G= (n.718+64G=) c.162+64G= c.426+64G= n.339G= c.2059+64G= (n.2059+64G=) c.1360+64G= (n.1360+64G=) | |
| 16 | g.3777947C>G | CA2731591345 | CREBBP | c.2113+64G>C (n.2113+64G>C) c.1999+64G>C (n.1999+64G>C) c.718+64G>C (n.718+64G>C) c.162+64G>C c.426+64G>C n.339G>C c.2059+64G>C (n.2059+64G>C) c.1360+64G>C (n.1360+64G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777947C>T | CA2731591346 | CREBBP | c.2113+64G>A (n.2113+64G>A) c.1999+64G>A (n.1999+64G>A) c.718+64G>A (n.718+64G>A) c.162+64G>A c.426+64G>A n.339G>A c.2059+64G>A (n.2059+64G>A) c.1360+64G>A (n.1360+64G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777948C>A | CA2631427188 | CREBBP | c.2113+63G>T (n.2113+63G>T) c.1999+63G>T (n.1999+63G>T) c.718+63G>T (n.718+63G>T) c.162+63G>T c.426+63G>T n.338G>T c.2059+63G>T (n.2059+63G>T) c.1360+63G>T (n.1360+63G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777948C>T | CA2631427189 | CREBBP | c.2113+63G>A (n.2113+63G>A) c.1999+63G>A (n.1999+63G>A) c.718+63G>A (n.718+63G>A) c.162+63G>A c.426+63G>A n.338G>A c.2059+63G>A (n.2059+63G>A) c.1360+63G>A (n.1360+63G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777950A>T | CA2731708114 | CREBBP | c.2113+61T>A (n.2113+61T>A) c.1999+61T>A (n.1999+61T>A) c.718+61T>A (n.718+61T>A) c.162+61T>A c.426+61T>A n.336T>A c.2059+61T>A (n.2059+61T>A) c.1360+61T>A (n.1360+61T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777951A= | CA2202958564 | CREBBP | c.2113+60T= (n.2113+60T=) c.1999+60T= (n.1999+60T=) c.718+60T= (n.718+60T=) c.162+60T= c.426+60T= n.335T= c.2059+60T= (n.2059+60T=) c.1360+60T= (n.1360+60T=) | |
| 16 | g.3777951A>G | CA276973321 | CREBBP | c.2113+60T>C (n.2113+60T>C) c.1999+60T>C (n.1999+60T>C) c.718+60T>C (n.718+60T>C) c.162+60T>C c.426+60T>C n.335T>C c.2059+60T>C (n.2059+60T>C) c.1360+60T>C (n.1360+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777952A>C | CA2575894309 | CREBBP | c.2113+59T>G (n.2113+59T>G) c.1999+59T>G (n.1999+59T>G) c.718+59T>G (n.718+59T>G) c.162+59T>G c.426+59T>G n.334T>G c.2059+59T>G (n.2059+59T>G) c.1360+59T>G (n.1360+59T>G) | |
| 16 | g.3777952A>G | CA2731708117 | CREBBP | c.2113+59T>C (n.2113+59T>C) c.1999+59T>C (n.1999+59T>C) c.718+59T>C (n.718+59T>C) c.162+59T>C c.426+59T>C n.334T>C c.2059+59T>C (n.2059+59T>C) c.1360+59T>C (n.1360+59T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777953C>G | CA2731708136 | CREBBP | c.2113+58G>C (n.2113+58G>C) c.1999+58G>C (n.1999+58G>C) c.718+58G>C (n.718+58G>C) c.162+58G>C c.426+58G>C n.333G>C c.2059+58G>C (n.2059+58G>C) c.1360+58G>C (n.1360+58G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777953C>T | CA2731708183 | CREBBP | c.2113+58G>A (n.2113+58G>A) c.1999+58G>A (n.1999+58G>A) c.718+58G>A (n.718+58G>A) c.162+58G>A c.426+58G>A n.333G>A c.2059+58G>A (n.2059+58G>A) c.1360+58G>A (n.1360+58G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777954A>T | CA2731708188 | CREBBP | c.2113+57T>A (n.2113+57T>A) c.1999+57T>A (n.1999+57T>A) c.718+57T>A (n.718+57T>A) c.162+57T>A c.426+57T>A n.332T>A c.2059+57T>A (n.2059+57T>A) c.1360+57T>A (n.1360+57T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777955C>A | CA2731572718 | CREBBP | c.2113+56G>T (n.2113+56G>T) c.1999+56G>T (n.1999+56G>T) c.718+56G>T (n.718+56G>T) c.162+56G>T c.426+56G>T n.331G>T c.2059+56G>T (n.2059+56G>T) c.1360+56G>T (n.1360+56G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777955C= | CA2202958569 | CREBBP | c.2113+56G= (n.2113+56G=) c.1999+56G= (n.1999+56G=) c.718+56G= (n.718+56G=) c.162+56G= c.426+56G= n.331G= c.2059+56G= (n.2059+56G=) c.1360+56G= (n.1360+56G=) | |
| 16 | g.3777955C>G | CA2731572719 | CREBBP | c.2113+56G>C (n.2113+56G>C) c.1999+56G>C (n.1999+56G>C) c.718+56G>C (n.718+56G>C) c.162+56G>C c.426+56G>C n.331G>C c.2059+56G>C (n.2059+56G>C) c.1360+56G>C (n.1360+56G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777955C>T | CA276973324 | CREBBP | c.2113+56G>A (n.2113+56G>A) c.1999+56G>A (n.1999+56G>A) c.718+56G>A (n.718+56G>A) c.162+56G>A c.426+56G>A n.331G>A c.2059+56G>A (n.2059+56G>A) c.1360+56G>A (n.1360+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777956G>A | CA276973328 | CREBBP | c.2113+55C>T (n.2113+55C>T) c.1999+55C>T (n.1999+55C>T) c.718+55C>T (n.718+55C>T) c.162+55C>T c.426+55C>T n.330C>T c.2059+55C>T (n.2059+55C>T) c.1360+55C>T (n.1360+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3777956G>C | CA2631427195 | CREBBP | c.2113+55C>G (n.2113+55C>G) c.1999+55C>G (n.1999+55C>G) c.718+55C>G (n.718+55C>G) c.162+55C>G c.426+55C>G n.330C>G c.2059+55C>G (n.2059+55C>G) c.1360+55C>G (n.1360+55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777956G= | CA2202958571 | CREBBP | c.2113+55C= (n.2113+55C=) c.1999+55C= (n.1999+55C=) c.718+55C= (n.718+55C=) c.162+55C= c.426+55C= n.330C= c.2059+55C= (n.2059+55C=) c.1360+55C= (n.1360+55C=) | |
| 16 | g.3777956G>T | CA2631427197 | CREBBP | c.2113+55C>A (n.2113+55C>A) c.1999+55C>A (n.1999+55C>A) c.718+55C>A (n.718+55C>A) c.162+55C>A c.426+55C>A n.330C>A c.2059+55C>A (n.2059+55C>A) c.1360+55C>A (n.1360+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777959G>A | CA2631427199 | CREBBP | c.2113+52C>T (n.2113+52C>T) c.1999+52C>T (n.1999+52C>T) c.718+52C>T (n.718+52C>T) c.162+52C>T c.426+52C>T n.327C>T c.2059+52C>T (n.2059+52C>T) c.1360+52C>T (n.1360+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777959G>C | CA2731708212 | CREBBP | c.2113+52C>G (n.2113+52C>G) c.1999+52C>G (n.1999+52C>G) c.718+52C>G (n.718+52C>G) c.162+52C>G c.426+52C>G n.327C>G c.2059+52C>G (n.2059+52C>G) c.1360+52C>G (n.1360+52C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777960G>A | CA720710412 | CREBBP | c.2113+51C>T (n.2113+51C>T) c.1999+51C>T (n.1999+51C>T) c.718+51C>T (n.718+51C>T) c.162+51C>T c.426+51C>T n.326C>T c.2059+51C>T (n.2059+51C>T) c.1360+51C>T (n.1360+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777960G>C | CA2731607899 | CREBBP | c.2113+51C>G (n.2113+51C>G) c.1999+51C>G (n.1999+51C>G) c.718+51C>G (n.718+51C>G) c.162+51C>G c.426+51C>G n.326C>G c.2059+51C>G (n.2059+51C>G) c.1360+51C>G (n.1360+51C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777960G= | CA2202958572 | CREBBP | c.2113+51C= (n.2113+51C=) c.1999+51C= (n.1999+51C=) c.718+51C= (n.718+51C=) c.162+51C= c.426+51C= n.326C= c.2059+51C= (n.2059+51C=) c.1360+51C= (n.1360+51C=) | |
| 16 | g.3777961A>T | CA2731708216 | CREBBP | c.2113+50T>A (n.2113+50T>A) c.1999+50T>A (n.1999+50T>A) c.718+50T>A (n.718+50T>A) c.162+50T>A c.426+50T>A n.325T>A c.2059+50T>A (n.2059+50T>A) c.1360+50T>A (n.1360+50T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777964dup | CA2631427200 | CREBBP | c.2113+50dup (n.2113+50dup) c.1999+50dup (n.1999+50dup) c.718+50dup (n.718+50dup) c.162+50dup c.426+50dup n.325dup c.2059+50dup (n.2059+50dup) c.1360+50dup (n.1360+50dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777962A>C | CA2631427202 | CREBBP | c.2113+49T>G (n.2113+49T>G) c.1999+49T>G (n.1999+49T>G) c.718+49T>G (n.718+49T>G) c.162+49T>G c.426+49T>G n.324T>G c.2059+49T>G (n.2059+49T>G) c.1360+49T>G (n.1360+49T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777962A>T | CA2731708221 | CREBBP | c.2113+49T>A (n.2113+49T>A) c.1999+49T>A (n.1999+49T>A) c.718+49T>A (n.718+49T>A) c.162+49T>A c.426+49T>A n.324T>A c.2059+49T>A (n.2059+49T>A) c.1360+49T>A (n.1360+49T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777964A>T | CA2731708227 | CREBBP | c.2113+47T>A (n.2113+47T>A) c.1999+47T>A (n.1999+47T>A) c.718+47T>A (n.718+47T>A) c.162+47T>A c.426+47T>A n.322T>A c.2059+47T>A (n.2059+47T>A) c.1360+47T>A (n.1360+47T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777965C>A | CA2731708448 | CREBBP | c.2113+46G>T (n.2113+46G>T) c.1999+46G>T (n.1999+46G>T) c.718+46G>T (n.718+46G>T) c.162+46G>T c.426+46G>T n.321G>T c.2059+46G>T (n.2059+46G>T) c.1360+46G>T (n.1360+46G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777965C>G | CA2731708230 | CREBBP | c.2113+46G>C (n.2113+46G>C) c.1999+46G>C (n.1999+46G>C) c.718+46G>C (n.718+46G>C) c.162+46G>C c.426+46G>C n.321G>C c.2059+46G>C (n.2059+46G>C) c.1360+46G>C (n.1360+46G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777965C>T | CA2631427203 | CREBBP | c.2113+46G>A (n.2113+46G>A) c.1999+46G>A (n.1999+46G>A) c.718+46G>A (n.718+46G>A) c.162+46G>A c.426+46G>A n.321G>A c.2059+46G>A (n.2059+46G>A) c.1360+46G>A (n.1360+46G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777966C= | CA2202958578 | CREBBP | c.2113+45G= (n.2113+45G=) c.1999+45G= (n.1999+45G=) c.718+45G= (n.718+45G=) c.162+45G= c.426+45G= n.320G= c.2059+45G= (n.2059+45G=) c.1360+45G= (n.1360+45G=) | |
| 16 | g.3777966C>G | CA2731613787 | CREBBP | c.2113+45G>C (n.2113+45G>C) c.1999+45G>C (n.1999+45G>C) c.718+45G>C (n.718+45G>C) c.162+45G>C c.426+45G>C n.320G>C c.2059+45G>C (n.2059+45G>C) c.1360+45G>C (n.1360+45G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777966C>T | CA620714778 | CREBBP | c.2113+45G>A (n.2113+45G>A) c.1999+45G>A (n.1999+45G>A) c.718+45G>A (n.718+45G>A) c.162+45G>A c.426+45G>A n.320G>A c.2059+45G>A (n.2059+45G>A) c.1360+45G>A (n.1360+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777967A>T | CA2731708533 | CREBBP | c.2113+44T>A (n.2113+44T>A) c.1999+44T>A (n.1999+44T>A) c.718+44T>A (n.718+44T>A) c.162+44T>A c.426+44T>A n.319T>A c.2059+44T>A (n.2059+44T>A) c.1360+44T>A (n.1360+44T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777968A>T | CA2731708551 | CREBBP | c.2113+43T>A (n.2113+43T>A) c.1999+43T>A (n.1999+43T>A) c.718+43T>A (n.718+43T>A) c.162+43T>A c.426+43T>A n.318T>A c.2059+43T>A (n.2059+43T>A) c.1360+43T>A (n.1360+43T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777969G>A | CA2731708626 | CREBBP | c.2113+42C>T (n.2113+42C>T) c.1999+42C>T (n.1999+42C>T) c.718+42C>T (n.718+42C>T) c.162+42C>T c.426+42C>T n.317C>T c.2059+42C>T (n.2059+42C>T) c.1360+42C>T (n.1360+42C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777969G>C | CA2731708604 | CREBBP | c.2113+42C>G (n.2113+42C>G) c.1999+42C>G (n.1999+42C>G) c.718+42C>G (n.718+42C>G) c.162+42C>G c.426+42C>G n.317C>G c.2059+42C>G (n.2059+42C>G) c.1360+42C>G (n.1360+42C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777970G>A | CA2731627042 | CREBBP | c.2113+41C>T (n.2113+41C>T) c.1999+41C>T (n.1999+41C>T) c.718+41C>T (n.718+41C>T) c.162+41C>T c.426+41C>T n.316C>T c.2059+41C>T (n.2059+41C>T) c.1360+41C>T (n.1360+41C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777970G>C | CA620714779 | CREBBP | c.2113+41C>G (n.2113+41C>G) c.1999+41C>G (n.1999+41C>G) c.718+41C>G (n.718+41C>G) c.162+41C>G c.426+41C>G n.316C>G c.2059+41C>G (n.2059+41C>G) c.1360+41C>G (n.1360+41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777970G= | CA2202958581 | CREBBP | c.2113+41C= (n.2113+41C=) c.1999+41C= (n.1999+41C=) c.718+41C= (n.718+41C=) c.162+41C= c.426+41C= n.316C= c.2059+41C= (n.2059+41C=) c.1360+41C= (n.1360+41C=) | |
| 16 | g.3777970G>T | CA2731627043 | CREBBP | c.2113+41C>A (n.2113+41C>A) c.1999+41C>A (n.1999+41C>A) c.718+41C>A (n.718+41C>A) c.162+41C>A c.426+41C>A n.316C>A c.2059+41C>A (n.2059+41C>A) c.1360+41C>A (n.1360+41C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777970_3777971delinsGA | CA2202958580 | CREBBP | c.2113+40_2113+41delinsTC (n.2113+40_2113+41delinsTC) c.1999+40_1999+41delinsTC (n.1999+40_1999+41delinsTC) c.718+40_718+41delinsTC (n.718+40_718+41delinsTC) c.162+40_162+41delinsTC c.426+40_426+41delinsTC n.315_316delinsTC c.2059+40_2059+41delinsTC (n.2059+40_2059+41delinsTC) c.1360+40_1360+41delinsTC (n.1360+40_1360+41delinsTC) | |
| 16 | g.3777971A= | CA2202958585 | CREBBP | c.2113+40T= (n.2113+40T=) c.1999+40T= (n.1999+40T=) c.718+40T= (n.718+40T=) c.162+40T= c.426+40T= n.315T= c.2059+40T= (n.2059+40T=) c.1360+40T= (n.1360+40T=) | |
| 16 | g.3777971A>C | CA2202958586 | CREBBP | c.2113+40T>G (n.2113+40T>G) c.1999+40T>G (n.1999+40T>G) c.718+40T>G (n.718+40T>G) c.162+40T>G c.426+40T>G n.315T>G c.2059+40T>G (n.2059+40T>G) c.1360+40T>G (n.1360+40T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777971A>G | CA276973331 | CREBBP | c.2113+40T>C (n.2113+40T>C) c.1999+40T>C (n.1999+40T>C) c.718+40T>C (n.718+40T>C) c.162+40T>C c.426+40T>C n.315T>C c.2059+40T>C (n.2059+40T>C) c.1360+40T>C (n.1360+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777971A>T | CA2590183821 | CREBBP | c.2113+40T>A (n.2113+40T>A) c.1999+40T>A (n.1999+40T>A) c.718+40T>A (n.718+40T>A) c.162+40T>A c.426+40T>A n.315T>A c.2059+40T>A (n.2059+40T>A) c.1360+40T>A (n.1360+40T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777973del | CA7870265 | CREBBP | c.2113+40del (n.2113+40del) c.1999+40del (n.1999+40del) c.718+40del (n.718+40del) c.162+40del c.426+40del n.315del c.2059+40del (n.2059+40del) c.1360+40del (n.1360+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777972A>C | CA2805634347 | CREBBP | c.2113+39T>G (n.2113+39T>G) c.1999+39T>G (n.1999+39T>G) c.718+39T>G (n.718+39T>G) c.162+39T>G c.426+39T>G n.314T>G c.2059+39T>G (n.2059+39T>G) c.1360+39T>G (n.1360+39T>G) | |
| 16 | g.3777973A>T | CA2731708645 | CREBBP | c.2113+38T>A (n.2113+38T>A) c.1999+38T>A (n.1999+38T>A) c.718+38T>A (n.718+38T>A) c.162+38T>A c.426+38T>A n.313T>A c.2059+38T>A (n.2059+38T>A) c.1360+38T>A (n.1360+38T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777974del | CA2575894310 | CREBBP | c.2113+37del (n.2113+37del) c.1999+37del (n.1999+37del) c.718+37del (n.718+37del) c.162+37del c.426+37del n.312del c.2059+37del (n.2059+37del) c.1360+37del (n.1360+37del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777974C>A | CA2631427216 | CREBBP | c.2113+37G>T (n.2113+37G>T) c.1999+37G>T (n.1999+37G>T) c.718+37G>T (n.718+37G>T) c.162+37G>T c.426+37G>T n.312G>T c.2059+37G>T (n.2059+37G>T) c.1360+37G>T (n.1360+37G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777974C= | CA2202958588 | CREBBP | c.2113+37G= (n.2113+37G=) c.1999+37G= (n.1999+37G=) c.718+37G= (n.718+37G=) c.162+37G= c.426+37G= n.312G= c.2059+37G= (n.2059+37G=) c.1360+37G= (n.1360+37G=) | |
| 16 | g.3777974C>G | CA2731603536 | CREBBP | c.2113+37G>C (n.2113+37G>C) c.1999+37G>C (n.1999+37G>C) c.718+37G>C (n.718+37G>C) c.162+37G>C c.426+37G>C n.312G>C c.2059+37G>C (n.2059+37G>C) c.1360+37G>C (n.1360+37G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777974C>T | CA720710422 | CREBBP | c.2113+37G>A (n.2113+37G>A) c.1999+37G>A (n.1999+37G>A) c.718+37G>A (n.718+37G>A) c.162+37G>A c.426+37G>A n.312G>A c.2059+37G>A (n.2059+37G>A) c.1360+37G>A (n.1360+37G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777975A>G | CA2731708649 | CREBBP | c.2113+36T>C (n.2113+36T>C) c.1999+36T>C (n.1999+36T>C) c.718+36T>C (n.718+36T>C) c.162+36T>C c.426+36T>C n.311T>C c.2059+36T>C (n.2059+36T>C) c.1360+36T>C (n.1360+36T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777975A>T | CA2731708648 | CREBBP | c.2113+36T>A (n.2113+36T>A) c.1999+36T>A (n.1999+36T>A) c.718+36T>A (n.718+36T>A) c.162+36T>A c.426+36T>A n.311T>A c.2059+36T>A (n.2059+36T>A) c.1360+36T>A (n.1360+36T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777976G>A | CA2731708667 | CREBBP | c.2113+35C>T (n.2113+35C>T) c.1999+35C>T (n.1999+35C>T) c.718+35C>T (n.718+35C>T) c.162+35C>T c.426+35C>T n.310C>T c.2059+35C>T (n.2059+35C>T) c.1360+35C>T (n.1360+35C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777976G>C | CA2731708650 | CREBBP | c.2113+35C>G (n.2113+35C>G) c.1999+35C>G (n.1999+35C>G) c.718+35C>G (n.718+35C>G) c.162+35C>G c.426+35C>G n.310C>G c.2059+35C>G (n.2059+35C>G) c.1360+35C>G (n.1360+35C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777977G>A | CA620714780 | CREBBP | c.2113+34C>T (n.2113+34C>T) c.1999+34C>T (n.1999+34C>T) c.718+34C>T (n.718+34C>T) c.162+34C>T c.426+34C>T n.309C>T c.2059+34C>T (n.2059+34C>T) c.1360+34C>T (n.1360+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777977G>C | CA2731607900 | CREBBP | c.2113+34C>G (n.2113+34C>G) c.1999+34C>G (n.1999+34C>G) c.718+34C>G (n.718+34C>G) c.162+34C>G c.426+34C>G n.309C>G c.2059+34C>G (n.2059+34C>G) c.1360+34C>G (n.1360+34C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777977G= | CA2202958590 | CREBBP | c.2113+34C= (n.2113+34C=) c.1999+34C= (n.1999+34C=) c.718+34C= (n.718+34C=) c.162+34C= c.426+34C= n.309C= c.2059+34C= (n.2059+34C=) c.1360+34C= (n.1360+34C=) | |
| 16 | g.3777977G>T | CA2631427219 | CREBBP | c.2113+34C>A (n.2113+34C>A) c.1999+34C>A (n.1999+34C>A) c.718+34C>A (n.718+34C>A) c.162+34C>A c.426+34C>A n.309C>A c.2059+34C>A (n.2059+34C>A) c.1360+34C>A (n.1360+34C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777978C>A | CA2731578489 | CREBBP | c.2113+33G>T (n.2113+33G>T) c.1999+33G>T (n.1999+33G>T) c.718+33G>T (n.718+33G>T) c.162+33G>T c.426+33G>T n.308G>T c.2059+33G>T (n.2059+33G>T) c.1360+33G>T (n.1360+33G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777978C= | CA2202958593 | CREBBP | c.2113+33G= (n.2113+33G=) c.1999+33G= (n.1999+33G=) c.718+33G= (n.718+33G=) c.162+33G= c.426+33G= n.308G= c.2059+33G= (n.2059+33G=) c.1360+33G= (n.1360+33G=) | |
| 16 | g.3777978C>G | CA2731578492 | CREBBP | c.2113+33G>C (n.2113+33G>C) c.1999+33G>C (n.1999+33G>C) c.718+33G>C (n.718+33G>C) c.162+33G>C c.426+33G>C n.308G>C c.2059+33G>C (n.2059+33G>C) c.1360+33G>C (n.1360+33G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777978C>T | CA7870266 | CREBBP | c.2113+33G>A (n.2113+33G>A) c.1999+33G>A (n.1999+33G>A) c.718+33G>A (n.718+33G>A) c.162+33G>A c.426+33G>A n.308G>A c.2059+33G>A (n.2059+33G>A) c.1360+33G>A (n.1360+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777979_3777984del | CA2631427221 | CREBBP | c.2113+27_2113+32del (n.2113+27_2113+32del) c.1999+27_1999+32del (n.1999+27_1999+32del) c.718+27_718+32del (n.718+27_718+32del) c.162+27_162+32del c.426+27_426+32del n.302_307del c.2059+27_2059+32del (n.2059+27_2059+32del) c.1360+27_1360+32del (n.1360+27_1360+32del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777980A>T | CA2731708719 | CREBBP | c.2113+31T>A (n.2113+31T>A) c.1999+31T>A (n.1999+31T>A) c.718+31T>A (n.718+31T>A) c.162+31T>A c.426+31T>A n.306T>A c.2059+31T>A (n.2059+31T>A) c.1360+31T>A (n.1360+31T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777981A>G | CA2731708721 | CREBBP | c.2113+30T>C (n.2113+30T>C) c.1999+30T>C (n.1999+30T>C) c.718+30T>C (n.718+30T>C) c.162+30T>C c.426+30T>C n.305T>C c.2059+30T>C (n.2059+30T>C) c.1360+30T>C (n.1360+30T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777982G>A | CA2202958597 | CREBBP | c.2113+29C>T (n.2113+29C>T) c.1999+29C>T (n.1999+29C>T) c.718+29C>T (n.718+29C>T) c.162+29C>T c.426+29C>T n.304C>T c.2059+29C>T (n.2059+29C>T) c.1360+29C>T (n.1360+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777982G>C | CA2731627045 | CREBBP | c.2113+29C>G (n.2113+29C>G) c.1999+29C>G (n.1999+29C>G) c.718+29C>G (n.718+29C>G) c.162+29C>G c.426+29C>G n.304C>G c.2059+29C>G (n.2059+29C>G) c.1360+29C>G (n.1360+29C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777982G= | CA2202958596 | CREBBP | c.2113+29C= (n.2113+29C=) c.1999+29C= (n.1999+29C=) c.718+29C= (n.718+29C=) c.162+29C= c.426+29C= n.304C= c.2059+29C= (n.2059+29C=) c.1360+29C= (n.1360+29C=) | |
| 16 | g.3777982G>T | CA2731627044 | CREBBP | c.2113+29C>A (n.2113+29C>A) c.1999+29C>A (n.1999+29C>A) c.718+29C>A (n.718+29C>A) c.162+29C>A c.426+29C>A n.304C>A c.2059+29C>A (n.2059+29C>A) c.1360+29C>A (n.1360+29C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777983G>A | CA7870267 | CREBBP | c.2113+28C>T (n.2113+28C>T) c.1999+28C>T (n.1999+28C>T) c.718+28C>T (n.718+28C>T) c.162+28C>T c.426+28C>T n.303C>T c.2059+28C>T (n.2059+28C>T) c.1360+28C>T (n.1360+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777983G>C | CA2731568939 | CREBBP | c.2113+28C>G (n.2113+28C>G) c.1999+28C>G (n.1999+28C>G) c.718+28C>G (n.718+28C>G) c.162+28C>G c.426+28C>G n.303C>G c.2059+28C>G (n.2059+28C>G) c.1360+28C>G (n.1360+28C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777983G= | CA2202958599 | CREBBP | c.2113+28C= (n.2113+28C=) c.1999+28C= (n.1999+28C=) c.718+28C= (n.718+28C=) c.162+28C= c.426+28C= n.303C= c.2059+28C= (n.2059+28C=) c.1360+28C= (n.1360+28C=) | |
| 16 | g.3777983G>T | CA2805634348 | CREBBP | c.2113+28C>A (n.2113+28C>A) c.1999+28C>A (n.1999+28C>A) c.718+28C>A (n.718+28C>A) c.162+28C>A c.426+28C>A n.303C>A c.2059+28C>A (n.2059+28C>A) c.1360+28C>A (n.1360+28C>A) | |
| 16 | g.3777984G>A | CA7870268 | CREBBP | c.2113+27C>T (n.2113+27C>T) c.1999+27C>T (n.1999+27C>T) c.718+27C>T (n.718+27C>T) c.162+27C>T c.426+27C>T n.302C>T c.2059+27C>T (n.2059+27C>T) c.1360+27C>T (n.1360+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777984G>C | CA620714781 | CREBBP | c.2113+27C>G (n.2113+27C>G) c.1999+27C>G (n.1999+27C>G) c.718+27C>G (n.718+27C>G) c.162+27C>G c.426+27C>G n.302C>G c.2059+27C>G (n.2059+27C>G) c.1360+27C>G (n.1360+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777984G= | CA2202958601 | CREBBP | c.2113+27C= (n.2113+27C=) c.1999+27C= (n.1999+27C=) c.718+27C= (n.718+27C=) c.162+27C= c.426+27C= n.302C= c.2059+27C= (n.2059+27C=) c.1360+27C= (n.1360+27C=) | |
| 16 | g.3777986T>C | CA7870269 | CREBBP | c.2113+25A>G (n.2113+25A>G) c.1999+25A>G (n.1999+25A>G) c.718+25A>G (n.718+25A>G) c.162+25A>G c.426+25A>G n.300A>G c.2059+25A>G (n.2059+25A>G) c.1360+25A>G (n.1360+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777986T= | CA2202958606 | CREBBP | c.2113+25A= (n.2113+25A=) c.1999+25A= (n.1999+25A=) c.718+25A= (n.718+25A=) c.162+25A= c.426+25A= n.300A= c.2059+25A= (n.2059+25A=) c.1360+25A= (n.1360+25A=) | |
| 16 | g.3777987G>A | CA2202958609 | CREBBP | c.2113+24C>T (n.2113+24C>T) c.1999+24C>T (n.1999+24C>T) c.718+24C>T (n.718+24C>T) c.162+24C>T c.426+24C>T n.299C>T c.2059+24C>T (n.2059+24C>T) c.1360+24C>T (n.1360+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777987G>C | CA2731646811 | CREBBP | c.2113+24C>G (n.2113+24C>G) c.1999+24C>G (n.1999+24C>G) c.718+24C>G (n.718+24C>G) c.162+24C>G c.426+24C>G n.299C>G c.2059+24C>G (n.2059+24C>G) c.1360+24C>G (n.1360+24C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777987G= | CA2202958608 | CREBBP | c.2113+24C= (n.2113+24C=) c.1999+24C= (n.1999+24C=) c.718+24C= (n.718+24C=) c.162+24C= c.426+24C= n.299C= c.2059+24C= (n.2059+24C=) c.1360+24C= (n.1360+24C=) | |
| 16 | g.3777987G>T | CA2631427230 | CREBBP | c.2113+24C>A (n.2113+24C>A) c.1999+24C>A (n.1999+24C>A) c.718+24C>A (n.718+24C>A) c.162+24C>A c.426+24C>A n.299C>A c.2059+24C>A (n.2059+24C>A) c.1360+24C>A (n.1360+24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777988G>A | CA2731708722 | CREBBP | c.2113+23C>T (n.2113+23C>T) c.1999+23C>T (n.1999+23C>T) c.718+23C>T (n.718+23C>T) c.162+23C>T c.426+23C>T n.298C>T c.2059+23C>T (n.2059+23C>T) c.1360+23C>T (n.1360+23C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777988G>C | CA2631427233 | CREBBP | c.2113+23C>G (n.2113+23C>G) c.1999+23C>G (n.1999+23C>G) c.718+23C>G (n.718+23C>G) c.162+23C>G c.426+23C>G n.298C>G c.2059+23C>G (n.2059+23C>G) c.1360+23C>G (n.1360+23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777988G>T | CA2731708853 | CREBBP | c.2113+23C>A (n.2113+23C>A) c.1999+23C>A (n.1999+23C>A) c.718+23C>A (n.718+23C>A) c.162+23C>A c.426+23C>A n.298C>A c.2059+23C>A (n.2059+23C>A) c.1360+23C>A (n.1360+23C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777989C>A | CA2731709136 | CREBBP | c.2113+22G>T (n.2113+22G>T) c.1999+22G>T (n.1999+22G>T) c.718+22G>T (n.718+22G>T) c.162+22G>T c.426+22G>T n.297G>T c.2059+22G>T (n.2059+22G>T) c.1360+22G>T (n.1360+22G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777989C>G | CA2731709142 | CREBBP | c.2113+22G>C (n.2113+22G>C) c.1999+22G>C (n.1999+22G>C) c.718+22G>C (n.718+22G>C) c.162+22G>C c.426+22G>C n.297G>C c.2059+22G>C (n.2059+22G>C) c.1360+22G>C (n.1360+22G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777989C>T | CA2731709158 | CREBBP | c.2113+22G>A (n.2113+22G>A) c.1999+22G>A (n.1999+22G>A) c.718+22G>A (n.718+22G>A) c.162+22G>A c.426+22G>A n.297G>A c.2059+22G>A (n.2059+22G>A) c.1360+22G>A (n.1360+22G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777990A= | CA2202958610 | CREBBP | c.2113+21T= (n.2113+21T=) c.1999+21T= (n.1999+21T=) c.718+21T= (n.718+21T=) c.162+21T= c.426+21T= n.296T= c.2059+21T= (n.2059+21T=) c.1360+21T= (n.1360+21T=) | |
| 16 | g.3777990A>G | CA973913490 | CREBBP | c.2113+21T>C (n.2113+21T>C) c.1999+21T>C (n.1999+21T>C) c.718+21T>C (n.718+21T>C) c.162+21T>C c.426+21T>C n.296T>C c.2059+21T>C (n.2059+21T>C) c.1360+21T>C (n.1360+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777990A>T | CA2575894311 | CREBBP | c.2113+21T>A (n.2113+21T>A) c.1999+21T>A (n.1999+21T>A) c.718+21T>A (n.718+21T>A) c.162+21T>A c.426+21T>A n.296T>A c.2059+21T>A (n.2059+21T>A) c.1360+21T>A (n.1360+21T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777991G>A | CA7870270 | CREBBP | c.2113+20C>T (n.2113+20C>T) c.1999+20C>T (n.1999+20C>T) c.718+20C>T (n.718+20C>T) c.162+20C>T c.426+20C>T n.295C>T c.2059+20C>T (n.2059+20C>T) c.1360+20C>T (n.1360+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777991G>C | CA2731570871 | CREBBP | c.2113+20C>G (n.2113+20C>G) c.1999+20C>G (n.1999+20C>G) c.718+20C>G (n.718+20C>G) c.162+20C>G c.426+20C>G n.295C>G c.2059+20C>G (n.2059+20C>G) c.1360+20C>G (n.1360+20C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777991G= | CA2202958612 | CREBBP | c.2113+20C= (n.2113+20C=) c.1999+20C= (n.1999+20C=) c.718+20C= (n.718+20C=) c.162+20C= c.426+20C= n.295C= c.2059+20C= (n.2059+20C=) c.1360+20C= (n.1360+20C=) | |
| 16 | g.3777992T>C | CA7870271 | CREBBP | c.2113+19A>G (n.2113+19A>G) c.1999+19A>G (n.1999+19A>G) c.718+19A>G (n.718+19A>G) c.162+19A>G c.426+19A>G n.294A>G c.2059+19A>G (n.2059+19A>G) c.1360+19A>G (n.1360+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777992T= | CA2202958614 | CREBBP | c.2113+19A= (n.2113+19A=) c.1999+19A= (n.1999+19A=) c.718+19A= (n.718+19A=) c.162+19A= c.426+19A= n.294A= c.2059+19A= (n.2059+19A=) c.1360+19A= (n.1360+19A=) | |
| 16 | g.3777993A>G | CA2575894312 | CREBBP | c.2113+18T>C (n.2113+18T>C) c.1999+18T>C (n.1999+18T>C) c.718+18T>C (n.718+18T>C) c.162+18T>C c.426+18T>C n.293T>C c.2059+18T>C (n.2059+18T>C) c.1360+18T>C (n.1360+18T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777993A>T | CA2631427244 | CREBBP | c.2113+18T>A (n.2113+18T>A) c.1999+18T>A (n.1999+18T>A) c.718+18T>A (n.718+18T>A) c.162+18T>A c.426+18T>A n.293T>A c.2059+18T>A (n.2059+18T>A) c.1360+18T>A (n.1360+18T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777994G>A | CA2202958617 | CREBBP | c.2113+17C>T (n.2113+17C>T) c.1999+17C>T (n.1999+17C>T) c.718+17C>T (n.718+17C>T) c.162+17C>T c.426+17C>T n.292C>T c.2059+17C>T (n.2059+17C>T) c.1360+17C>T (n.1360+17C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777994G>C | CA2202958618 | CREBBP | c.2113+17C>G (n.2113+17C>G) c.1999+17C>G (n.1999+17C>G) c.718+17C>G (n.718+17C>G) c.162+17C>G c.426+17C>G n.292C>G c.2059+17C>G (n.2059+17C>G) c.1360+17C>G (n.1360+17C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777994G= | CA2202958616 | CREBBP | c.2113+17C= (n.2113+17C=) c.1999+17C= (n.1999+17C=) c.718+17C= (n.718+17C=) c.162+17C= c.426+17C= n.292C= c.2059+17C= (n.2059+17C=) c.1360+17C= (n.1360+17C=) | |
| 16 | g.3777997A>T | CA2731709256 | CREBBP | c.2113+14T>A (n.2113+14T>A) c.1999+14T>A (n.1999+14T>A) c.718+14T>A (n.718+14T>A) c.162+14T>A c.426+14T>A n.289T>A c.2059+14T>A (n.2059+14T>A) c.1360+14T>A (n.1360+14T>A) | dbSNP |