| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3777860G>A | CA2631427103 | CREBBP | c.2113+151C>T (n.2113+151C>T) c.1999+151C>T (n.1999+151C>T) c.718+151C>T (n.718+151C>T) c.162+151C>T c.426+151C>T c.2059+151C>T (n.2059+151C>T) c.1360+151C>T (n.1360+151C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777860G>C | CA276973247 | CREBBP | c.2113+151C>G (n.2113+151C>G) c.1999+151C>G (n.1999+151C>G) c.718+151C>G (n.718+151C>G) c.162+151C>G c.426+151C>G c.2059+151C>G (n.2059+151C>G) c.1360+151C>G (n.1360+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777860G= | CA2202958453 | CREBBP | c.2113+151C= (n.2113+151C=) c.1999+151C= (n.1999+151C=) c.718+151C= (n.718+151C=) c.162+151C= c.426+151C= c.2059+151C= (n.2059+151C=) c.1360+151C= (n.1360+151C=) | |
| 16 | g.3777860_3777861delinsGA | CA2202958454 | CREBBP | c.2113+150_2113+151delinsTC (n.2113+150_2113+151delinsTC) c.1999+150_1999+151delinsTC (n.1999+150_1999+151delinsTC) c.718+150_718+151delinsTC (n.718+150_718+151delinsTC) c.162+150_162+151delinsTC c.426+150_426+151delinsTC c.2059+150_2059+151delinsTC (n.2059+150_2059+151delinsTC) c.1360+150_1360+151delinsTC (n.1360+150_1360+151delinsTC) | |
| 16 | g.3777861del | CA2202958455 | CREBBP | c.2113+150del (n.2113+150del) c.1999+150del (n.1999+150del) c.718+150del (n.718+150del) c.162+150del c.426+150del c.2059+150del (n.2059+150del) c.1360+150del (n.1360+150del) | dbSNP |
| 16 | g.3777861A>G | CA2631427104 | CREBBP | c.2113+150T>C (n.2113+150T>C) c.1999+150T>C (n.1999+150T>C) c.718+150T>C (n.718+150T>C) c.162+150T>C c.426+150T>C c.2059+150T>C (n.2059+150T>C) c.1360+150T>C (n.1360+150T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777862G>A | CA973913450 | CREBBP | c.2113+149C>T (n.2113+149C>T) c.1999+149C>T (n.1999+149C>T) c.718+149C>T (n.718+149C>T) c.162+149C>T c.426+149C>T c.2059+149C>T (n.2059+149C>T) c.1360+149C>T (n.1360+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777862G= | CA2202958456 | CREBBP | c.2113+149C= (n.2113+149C=) c.1999+149C= (n.1999+149C=) c.718+149C= (n.718+149C=) c.162+149C= c.426+149C= c.2059+149C= (n.2059+149C=) c.1360+149C= (n.1360+149C=) | |
| 16 | g.3777862G>T | CA2631427105 | CREBBP | c.2113+149C>A (n.2113+149C>A) c.1999+149C>A (n.1999+149C>A) c.718+149C>A (n.718+149C>A) c.162+149C>A c.426+149C>A c.2059+149C>A (n.2059+149C>A) c.1360+149C>A (n.1360+149C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777864C>A | CA276973251 | CREBBP | c.2113+147G>T (n.2113+147G>T) c.1999+147G>T (n.1999+147G>T) c.718+147G>T (n.718+147G>T) c.162+147G>T c.426+147G>T c.2059+147G>T (n.2059+147G>T) c.1360+147G>T (n.1360+147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777864C= | CA2202958458 | CREBBP | c.2113+147G= (n.2113+147G=) c.1999+147G= (n.1999+147G=) c.718+147G= (n.718+147G=) c.162+147G= c.426+147G= c.2059+147G= (n.2059+147G=) c.1360+147G= (n.1360+147G=) | |
| 16 | g.3777864C>T | CA276973259 | CREBBP | c.2113+147G>A (n.2113+147G>A) c.1999+147G>A (n.1999+147G>A) c.718+147G>A (n.718+147G>A) c.162+147G>A c.426+147G>A c.2059+147G>A (n.2059+147G>A) c.1360+147G>A (n.1360+147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777868_3777875del | CA2631427106 | CREBBP | c.2113+140_2113+147del (n.2113+140_2113+147del) c.1999+140_1999+147del (n.1999+140_1999+147del) c.718+140_718+147del (n.718+140_718+147del) c.162+140_162+147del c.426+140_426+147del c.2059+140_2059+147del (n.2059+140_2059+147del) c.1360+140_1360+147del (n.1360+140_1360+147del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777865A= | CA2202958460 | CREBBP | c.2113+146T= (n.2113+146T=) c.1999+146T= (n.1999+146T=) c.718+146T= (n.718+146T=) c.162+146T= c.426+146T= c.2059+146T= (n.2059+146T=) c.1360+146T= (n.1360+146T=) | |
| 16 | g.3777865A>C | CA620714774 | CREBBP | c.2113+146T>G (n.2113+146T>G) c.1999+146T>G (n.1999+146T>G) c.718+146T>G (n.718+146T>G) c.162+146T>G c.426+146T>G c.2059+146T>G (n.2059+146T>G) c.1360+146T>G (n.1360+146T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777866G>A | CA2631427107 | CREBBP | c.2113+145C>T (n.2113+145C>T) c.1999+145C>T (n.1999+145C>T) c.718+145C>T (n.718+145C>T) c.162+145C>T c.426+145C>T c.2059+145C>T (n.2059+145C>T) c.1360+145C>T (n.1360+145C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777866G= | CA2202958462 | CREBBP | c.2113+145C= (n.2113+145C=) c.1999+145C= (n.1999+145C=) c.718+145C= (n.718+145C=) c.162+145C= c.426+145C= c.2059+145C= (n.2059+145C=) c.1360+145C= (n.1360+145C=) | |
| 16 | g.3777866_3777867insT | CA2202958464 | CREBBP | c.2113+144_2113+145insA (n.2113+144_2113+145insA) c.1999+144_1999+145insA (n.1999+144_1999+145insA) c.718+144_718+145insA (n.718+144_718+145insA) c.162+144_162+145insA c.426+144_426+145insA c.2059+144_2059+145insA (n.2059+144_2059+145insA) c.1360+144_1360+145insA (n.1360+144_1360+145insA) | dbSNP |
| 16 | g.3777867G>A | CA2631427108 | CREBBP | c.2113+144C>T (n.2113+144C>T) c.1999+144C>T (n.1999+144C>T) c.718+144C>T (n.718+144C>T) c.162+144C>T c.426+144C>T c.2059+144C>T (n.2059+144C>T) c.1360+144C>T (n.1360+144C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777867G>C | CA2631427109 | CREBBP | c.2113+144C>G (n.2113+144C>G) c.1999+144C>G (n.1999+144C>G) c.718+144C>G (n.718+144C>G) c.162+144C>G c.426+144C>G c.2059+144C>G (n.2059+144C>G) c.1360+144C>G (n.1360+144C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777867G= | CA2202958465 | CREBBP | c.2113+144C= (n.2113+144C=) c.1999+144C= (n.1999+144C=) c.718+144C= (n.718+144C=) c.162+144C= c.426+144C= c.2059+144C= (n.2059+144C=) c.1360+144C= (n.1360+144C=) | |
| 16 | g.3777867G>T | CA2202958466 | CREBBP | c.2113+144C>A (n.2113+144C>A) c.1999+144C>A (n.1999+144C>A) c.718+144C>A (n.718+144C>A) c.162+144C>A c.426+144C>A c.2059+144C>A (n.2059+144C>A) c.1360+144C>A (n.1360+144C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777868T>C | CA276973260 | CREBBP | c.2113+143A>G (n.2113+143A>G) c.1999+143A>G (n.1999+143A>G) c.718+143A>G (n.718+143A>G) c.162+143A>G c.426+143A>G c.2059+143A>G (n.2059+143A>G) c.1360+143A>G (n.1360+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777868T>G | CA2202958469 | CREBBP | c.2113+143A>C (n.2113+143A>C) c.1999+143A>C (n.1999+143A>C) c.718+143A>C (n.718+143A>C) c.162+143A>C c.426+143A>C c.2059+143A>C (n.2059+143A>C) c.1360+143A>C (n.1360+143A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777868T= | CA2202958468 | CREBBP | c.2113+143A= (n.2113+143A=) c.1999+143A= (n.1999+143A=) c.718+143A= (n.718+143A=) c.162+143A= c.426+143A= c.2059+143A= (n.2059+143A=) c.1360+143A= (n.1360+143A=) | |
| 16 | g.3777869G>A | CA2631427110 | CREBBP | c.2113+142C>T (n.2113+142C>T) c.1999+142C>T (n.1999+142C>T) c.718+142C>T (n.718+142C>T) c.162+142C>T c.426+142C>T c.2059+142C>T (n.2059+142C>T) c.1360+142C>T (n.1360+142C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777869G= | CA2202958471 | CREBBP | c.2113+142C= (n.2113+142C=) c.1999+142C= (n.1999+142C=) c.718+142C= (n.718+142C=) c.162+142C= c.426+142C= c.2059+142C= (n.2059+142C=) c.1360+142C= (n.1360+142C=) | |
| 16 | g.3777869G>T | CA2202958470 | CREBBP | c.2113+142C>A (n.2113+142C>A) c.1999+142C>A (n.1999+142C>A) c.718+142C>A (n.718+142C>A) c.162+142C>A c.426+142C>A c.2059+142C>A (n.2059+142C>A) c.1360+142C>A (n.1360+142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777870G>A | CA973913453 | CREBBP | c.2113+141C>T (n.2113+141C>T) c.1999+141C>T (n.1999+141C>T) c.718+141C>T (n.718+141C>T) c.162+141C>T c.426+141C>T c.2059+141C>T (n.2059+141C>T) c.1360+141C>T (n.1360+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777870G>C | CA276973271 | CREBBP | c.2113+141C>G (n.2113+141C>G) c.1999+141C>G (n.1999+141C>G) c.718+141C>G (n.718+141C>G) c.162+141C>G c.426+141C>G c.2059+141C>G (n.2059+141C>G) c.1360+141C>G (n.1360+141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777870G= | CA2202958474 | CREBBP | c.2113+141C= (n.2113+141C=) c.1999+141C= (n.1999+141C=) c.718+141C= (n.718+141C=) c.162+141C= c.426+141C= c.2059+141C= (n.2059+141C=) c.1360+141C= (n.1360+141C=) | |
| 16 | g.3777870G>T | CA620714775 | CREBBP | c.2113+141C>A (n.2113+141C>A) c.1999+141C>A (n.1999+141C>A) c.718+141C>A (n.718+141C>A) c.162+141C>A c.426+141C>A c.2059+141C>A (n.2059+141C>A) c.1360+141C>A (n.1360+141C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777871_3777873delinsTCA | CA2202958477 | CREBBP | c.2113+138_2113+140delinsTGA (n.2113+138_2113+140delinsTGA) c.1999+138_1999+140delinsTGA (n.1999+138_1999+140delinsTGA) c.718+138_718+140delinsTGA (n.718+138_718+140delinsTGA) c.162+138_162+140delinsTGA c.426+138_426+140delinsTGA c.2059+138_2059+140delinsTGA (n.2059+138_2059+140delinsTGA) c.1360+138_1360+140delinsTGA (n.1360+138_1360+140delinsTGA) | |
| 16 | g.3777872C>A | CA2631427111 | CREBBP | c.2113+139G>T (n.2113+139G>T) c.1999+139G>T (n.1999+139G>T) c.718+139G>T (n.718+139G>T) c.162+139G>T c.426+139G>T c.2059+139G>T (n.2059+139G>T) c.1360+139G>T (n.1360+139G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777872C= | CA2202958479 | CREBBP | c.2113+139G= (n.2113+139G=) c.1999+139G= (n.1999+139G=) c.718+139G= (n.718+139G=) c.162+139G= c.426+139G= c.2059+139G= (n.2059+139G=) c.1360+139G= (n.1360+139G=) | |
| 16 | g.3777872C>G | CA973913457 | CREBBP | c.2113+139G>C (n.2113+139G>C) c.1999+139G>C (n.1999+139G>C) c.718+139G>C (n.718+139G>C) c.162+139G>C c.426+139G>C c.2059+139G>C (n.2059+139G>C) c.1360+139G>C (n.1360+139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777872C>T | CA720710351 | CREBBP | c.2113+139G>A (n.2113+139G>A) c.1999+139G>A (n.1999+139G>A) c.718+139G>A (n.718+139G>A) c.162+139G>A c.426+139G>A c.2059+139G>A (n.2059+139G>A) c.1360+139G>A (n.1360+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777872_3777873del | CA2202958481 | CREBBP | c.2113+138_2113+139del (n.2113+138_2113+139del) c.1999+138_1999+139del (n.1999+138_1999+139del) c.718+138_718+139del (n.718+138_718+139del) c.162+138_162+139del c.426+138_426+139del c.2059+138_2059+139del (n.2059+138_2059+139del) c.1360+138_1360+139del (n.1360+138_1360+139del) | dbSNP |
| 16 | g.3777874G>A | CA2631427112 | CREBBP | c.2113+137C>T (n.2113+137C>T) c.1999+137C>T (n.1999+137C>T) c.718+137C>T (n.718+137C>T) c.162+137C>T c.426+137C>T c.2059+137C>T (n.2059+137C>T) c.1360+137C>T (n.1360+137C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777874G>C | CA276973275 | CREBBP | c.2113+137C>G (n.2113+137C>G) c.1999+137C>G (n.1999+137C>G) c.718+137C>G (n.718+137C>G) c.162+137C>G c.426+137C>G c.2059+137C>G (n.2059+137C>G) c.1360+137C>G (n.1360+137C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777874G= | CA2202958482 | CREBBP | c.2113+137C= (n.2113+137C=) c.1999+137C= (n.1999+137C=) c.718+137C= (n.718+137C=) c.162+137C= c.426+137C= c.2059+137C= (n.2059+137C=) c.1360+137C= (n.1360+137C=) | |
| 16 | g.3777874G>T | CA2631427113 | CREBBP | c.2113+137C>A (n.2113+137C>A) c.1999+137C>A (n.1999+137C>A) c.718+137C>A (n.718+137C>A) c.162+137C>A c.426+137C>A c.2059+137C>A (n.2059+137C>A) c.1360+137C>A (n.1360+137C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777876G>A | CA2631427114 | CREBBP | c.2113+135C>T (n.2113+135C>T) c.1999+135C>T (n.1999+135C>T) c.718+135C>T (n.718+135C>T) c.162+135C>T c.426+135C>T c.2059+135C>T (n.2059+135C>T) c.1360+135C>T (n.1360+135C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777876G>T | CA2631427115 | CREBBP | c.2113+135C>A (n.2113+135C>A) c.1999+135C>A (n.1999+135C>A) c.718+135C>A (n.718+135C>A) c.162+135C>A c.426+135C>A c.2059+135C>A (n.2059+135C>A) c.1360+135C>A (n.1360+135C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777877C>A | CA2631427117 | CREBBP | c.2113+134G>T (n.2113+134G>T) c.1999+134G>T (n.1999+134G>T) c.718+134G>T (n.718+134G>T) c.162+134G>T c.426+134G>T c.2059+134G>T (n.2059+134G>T) c.1360+134G>T (n.1360+134G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777877C= | CA2202958485 | CREBBP | c.2113+134G= (n.2113+134G=) c.1999+134G= (n.1999+134G=) c.718+134G= (n.718+134G=) c.162+134G= c.426+134G= c.2059+134G= (n.2059+134G=) c.1360+134G= (n.1360+134G=) | |
| 16 | g.3777877C>G | CA2202958487 | CREBBP | c.2113+134G>C (n.2113+134G>C) c.1999+134G>C (n.1999+134G>C) c.718+134G>C (n.718+134G>C) c.162+134G>C c.426+134G>C c.2059+134G>C (n.2059+134G>C) c.1360+134G>C (n.1360+134G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777877C>T | CA2202958488 | CREBBP | c.2113+134G>A (n.2113+134G>A) c.1999+134G>A (n.1999+134G>A) c.718+134G>A (n.718+134G>A) c.162+134G>A c.426+134G>A c.2059+134G>A (n.2059+134G>A) c.1360+134G>A (n.1360+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777878C>A | CA2631427118 | CREBBP | c.2113+133G>T (n.2113+133G>T) c.1999+133G>T (n.1999+133G>T) c.718+133G>T (n.718+133G>T) c.162+133G>T c.426+133G>T c.2059+133G>T (n.2059+133G>T) c.1360+133G>T (n.1360+133G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777879A= | CA2202958490 | CREBBP | c.2113+132T= (n.2113+132T=) c.1999+132T= (n.1999+132T=) c.718+132T= (n.718+132T=) c.162+132T= c.426+132T= c.2059+132T= (n.2059+132T=) c.1360+132T= (n.1360+132T=) | |
| 16 | g.3777879A>C | CA2202958491 | CREBBP | c.2113+132T>G (n.2113+132T>G) c.1999+132T>G (n.1999+132T>G) c.718+132T>G (n.718+132T>G) c.162+132T>G c.426+132T>G c.2059+132T>G (n.2059+132T>G) c.1360+132T>G (n.1360+132T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777880C>A | CA2805634346 | CREBBP | c.2113+131G>T (n.2113+131G>T) c.1999+131G>T (n.1999+131G>T) c.718+131G>T (n.718+131G>T) c.162+131G>T c.426+131G>T c.2059+131G>T (n.2059+131G>T) c.1360+131G>T (n.1360+131G>T) | |
| 16 | g.3777880dup | CA276973279 | CREBBP | c.2113+131dup (n.2113+131dup) c.1999+131dup (n.1999+131dup) c.718+131dup (n.718+131dup) c.162+131dup c.426+131dup c.2059+131dup (n.2059+131dup) c.1360+131dup (n.1360+131dup) | dbSNP |
| 16 | g.3777881T>A | CA2631427119 | CREBBP | c.2113+130A>T (n.2113+130A>T) c.1999+130A>T (n.1999+130A>T) c.718+130A>T (n.718+130A>T) c.162+130A>T c.426+130A>T c.2059+130A>T (n.2059+130A>T) c.1360+130A>T (n.1360+130A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777882G>T | CA2631427120 | CREBBP | c.2113+129C>A (n.2113+129C>A) c.1999+129C>A (n.1999+129C>A) c.718+129C>A (n.718+129C>A) c.162+129C>A c.426+129C>A c.2059+129C>A (n.2059+129C>A) c.1360+129C>A (n.1360+129C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777883C>A | CA2631427121 | CREBBP | c.2113+128G>T (n.2113+128G>T) c.1999+128G>T (n.1999+128G>T) c.718+128G>T (n.718+128G>T) c.162+128G>T c.426+128G>T c.2059+128G>T (n.2059+128G>T) c.1360+128G>T (n.1360+128G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777883C>T | CA2590183818 | CREBBP | c.2113+128G>A (n.2113+128G>A) c.1999+128G>A (n.1999+128G>A) c.718+128G>A (n.718+128G>A) c.162+128G>A c.426+128G>A c.2059+128G>A (n.2059+128G>A) c.1360+128G>A (n.1360+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777884C>A | CA2631427122 | CREBBP | c.2113+127G>T (n.2113+127G>T) c.1999+127G>T (n.1999+127G>T) c.718+127G>T (n.718+127G>T) c.162+127G>T c.426+127G>T c.2059+127G>T (n.2059+127G>T) c.1360+127G>T (n.1360+127G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777884C= | CA2202958493 | CREBBP | c.2113+127G= (n.2113+127G=) c.1999+127G= (n.1999+127G=) c.718+127G= (n.718+127G=) c.162+127G= c.426+127G= c.2059+127G= (n.2059+127G=) c.1360+127G= (n.1360+127G=) | |
| 16 | g.3777884C>G | CA973913460 | CREBBP | c.2113+127G>C (n.2113+127G>C) c.1999+127G>C (n.1999+127G>C) c.718+127G>C (n.718+127G>C) c.162+127G>C c.426+127G>C c.2059+127G>C (n.2059+127G>C) c.1360+127G>C (n.1360+127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777885A= | CA2202958495 | CREBBP | c.2113+126T= (n.2113+126T=) c.1999+126T= (n.1999+126T=) c.718+126T= (n.718+126T=) c.162+126T= c.426+126T= c.2059+126T= (n.2059+126T=) c.1360+126T= (n.1360+126T=) | |
| 16 | g.3777885A>C | CA276973281 | CREBBP | c.2113+126T>G (n.2113+126T>G) c.1999+126T>G (n.1999+126T>G) c.718+126T>G (n.718+126T>G) c.162+126T>G c.426+126T>G c.2059+126T>G (n.2059+126T>G) c.1360+126T>G (n.1360+126T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777885A>T | CA2202958496 | CREBBP | c.2113+126T>A (n.2113+126T>A) c.1999+126T>A (n.1999+126T>A) c.718+126T>A (n.718+126T>A) c.162+126T>A c.426+126T>A c.2059+126T>A (n.2059+126T>A) c.1360+126T>A (n.1360+126T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777886C>A | CA2631427124 | CREBBP | c.2113+125G>T (n.2113+125G>T) c.1999+125G>T (n.1999+125G>T) c.718+125G>T (n.718+125G>T) c.162+125G>T c.426+125G>T c.2059+125G>T (n.2059+125G>T) c.1360+125G>T (n.1360+125G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777886C>T | CA2631427125 | CREBBP | c.2113+125G>A (n.2113+125G>A) c.1999+125G>A (n.1999+125G>A) c.718+125G>A (n.718+125G>A) c.162+125G>A c.426+125G>A c.2059+125G>A (n.2059+125G>A) c.1360+125G>A (n.1360+125G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777888T>A | CA720710355 | CREBBP | c.2113+123A>T (n.2113+123A>T) c.1999+123A>T (n.1999+123A>T) c.718+123A>T (n.718+123A>T) c.162+123A>T c.426+123A>T c.2059+123A>T (n.2059+123A>T) c.1360+123A>T (n.1360+123A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777888T>G | CA276973284 | CREBBP | c.2113+123A>C (n.2113+123A>C) c.1999+123A>C (n.1999+123A>C) c.718+123A>C (n.718+123A>C) c.162+123A>C c.426+123A>C c.2059+123A>C (n.2059+123A>C) c.1360+123A>C (n.1360+123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777888T= | CA2202958498 | CREBBP | c.2113+123A= (n.2113+123A=) c.1999+123A= (n.1999+123A=) c.718+123A= (n.718+123A=) c.162+123A= c.426+123A= c.2059+123A= (n.2059+123A=) c.1360+123A= (n.1360+123A=) | |
| 16 | g.3777889C>A | CA2202958502 | CREBBP | c.2113+122G>T (n.2113+122G>T) c.1999+122G>T (n.1999+122G>T) c.718+122G>T (n.718+122G>T) c.162+122G>T c.426+122G>T c.2059+122G>T (n.2059+122G>T) c.1360+122G>T (n.1360+122G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777889C= | CA2202958500 | CREBBP | c.2113+122G= (n.2113+122G=) c.1999+122G= (n.1999+122G=) c.718+122G= (n.718+122G=) c.162+122G= c.426+122G= c.2059+122G= (n.2059+122G=) c.1360+122G= (n.1360+122G=) | |
| 16 | g.3777891_3777893del | CA2631427126 | CREBBP | c.2113+120_2113+122del (n.2113+120_2113+122del) c.1999+120_1999+122del (n.1999+120_1999+122del) c.718+120_718+122del (n.718+120_718+122del) c.162+120_162+122del c.426+120_426+122del c.2059+120_2059+122del (n.2059+120_2059+122del) c.1360+120_1360+122del (n.1360+120_1360+122del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777890_3777917delinsAACAGCTTCTGCAGGGCATGCATCAGAT | CA2202958505 | CREBBP | c.2113+94_2113+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT (n.2113+94_2113+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT) c.1999+94_1999+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT (n.1999+94_1999+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT) c.718+94_718+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT (n.718+94_718+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT) c.162+94_162+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT c.426+94_426+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT c.2059+94_2059+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT (n.2059+94_2059+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT) c.1360+94_1360+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT (n.1360+94_1360+121delinsATCTGATGCATGCCCTGCAGAAGCTGTT) | |
| 16 | g.3777891A>T | CA2631427129 | CREBBP | c.2113+120T>A (n.2113+120T>A) c.1999+120T>A (n.1999+120T>A) c.718+120T>A (n.718+120T>A) c.162+120T>A c.426+120T>A c.2059+120T>A (n.2059+120T>A) c.1360+120T>A (n.1360+120T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777892_3777918del | CA2202958506 | CREBBP | c.2113+94_2113+120del (n.2113+94_2113+120del) c.1999+94_1999+120del (n.1999+94_1999+120del) c.718+94_718+120del (n.718+94_718+120del) c.162+94_162+120del c.426+94_426+120del c.2059+94_2059+120del (n.2059+94_2059+120del) c.1360+94_1360+120del (n.1360+94_1360+120del) | dbSNP |
| 16 | g.3777892C>A | CA2631427131 | CREBBP | c.2113+119G>T (n.2113+119G>T) c.1999+119G>T (n.1999+119G>T) c.718+119G>T (n.718+119G>T) c.162+119G>T c.426+119G>T c.2059+119G>T (n.2059+119G>T) c.1360+119G>T (n.1360+119G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777894G>T | CA2631427132 | CREBBP | c.2113+117C>A (n.2113+117C>A) c.1999+117C>A (n.1999+117C>A) c.718+117C>A (n.718+117C>A) c.162+117C>A c.426+117C>A c.2059+117C>A (n.2059+117C>A) c.1360+117C>A (n.1360+117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777895del | CA2631427134 | CREBBP | c.2113+116del (n.2113+116del) c.1999+116del (n.1999+116del) c.718+116del (n.718+116del) c.162+116del c.426+116del c.2059+116del (n.2059+116del) c.1360+116del (n.1360+116del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777895C>A | CA276973288 | CREBBP | c.2113+116G>T (n.2113+116G>T) c.1999+116G>T (n.1999+116G>T) c.718+116G>T (n.718+116G>T) c.162+116G>T c.426+116G>T c.2059+116G>T (n.2059+116G>T) c.1360+116G>T (n.1360+116G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777895C= | CA2202958509 | CREBBP | c.2113+116G= (n.2113+116G=) c.1999+116G= (n.1999+116G=) c.718+116G= (n.718+116G=) c.162+116G= c.426+116G= c.2059+116G= (n.2059+116G=) c.1360+116G= (n.1360+116G=) | |
| 16 | g.3777895C>T | CA2631427133 | CREBBP | c.2113+116G>A (n.2113+116G>A) c.1999+116G>A (n.1999+116G>A) c.718+116G>A (n.718+116G>A) c.162+116G>A c.426+116G>A c.2059+116G>A (n.2059+116G>A) c.1360+116G>A (n.1360+116G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777895_3777918del | CA2631427135 | CREBBP | c.2113+93_2113+116del (n.2113+93_2113+116del) c.1999+93_1999+116del (n.1999+93_1999+116del) c.718+93_718+116del (n.718+93_718+116del) c.162+93_162+116del c.426+93_426+116del c.2059+93_2059+116del (n.2059+93_2059+116del) c.1360+93_1360+116del (n.1360+93_1360+116del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777897T>C | CA973913465 | CREBBP | c.2113+114A>G (n.2113+114A>G) c.1999+114A>G (n.1999+114A>G) c.718+114A>G (n.718+114A>G) c.162+114A>G c.426+114A>G c.2059+114A>G (n.2059+114A>G) c.1360+114A>G (n.1360+114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777897T>G | CA2631427136 | CREBBP | c.2113+114A>C (n.2113+114A>C) c.1999+114A>C (n.1999+114A>C) c.718+114A>C (n.718+114A>C) c.162+114A>C c.426+114A>C c.2059+114A>C (n.2059+114A>C) c.1360+114A>C (n.1360+114A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777897T= | CA2202958510 | CREBBP | c.2113+114A= (n.2113+114A=) c.1999+114A= (n.1999+114A=) c.718+114A= (n.718+114A=) c.162+114A= c.426+114A= c.2059+114A= (n.2059+114A=) c.1360+114A= (n.1360+114A=) | |
| 16 | g.3777898_3777925del | CA2631427137 | CREBBP | c.2113+87_2113+114del (n.2113+87_2113+114del) c.1999+87_1999+114del (n.1999+87_1999+114del) c.718+87_718+114del (n.718+87_718+114del) c.162+87_162+114del c.426+87_426+114del c.2059+87_2059+114del (n.2059+87_2059+114del) c.1360+87_1360+114del (n.1360+87_1360+114del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777898C>A | CA2202958513 | CREBBP | c.2113+113G>T (n.2113+113G>T) c.1999+113G>T (n.1999+113G>T) c.718+113G>T (n.718+113G>T) c.162+113G>T c.426+113G>T c.2059+113G>T (n.2059+113G>T) c.1360+113G>T (n.1360+113G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777898C= | CA2202958512 | CREBBP | c.2113+113G= (n.2113+113G=) c.1999+113G= (n.1999+113G=) c.718+113G= (n.718+113G=) c.162+113G= c.426+113G= c.2059+113G= (n.2059+113G=) c.1360+113G= (n.1360+113G=) | |
| 16 | g.3777898C>T | CA2631427138 | CREBBP | c.2113+113G>A (n.2113+113G>A) c.1999+113G>A (n.1999+113G>A) c.718+113G>A (n.718+113G>A) c.162+113G>A c.426+113G>A c.2059+113G>A (n.2059+113G>A) c.1360+113G>A (n.1360+113G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777899T>G | CA720710356 | CREBBP | c.2113+112A>C (n.2113+112A>C) c.1999+112A>C (n.1999+112A>C) c.718+112A>C (n.718+112A>C) c.162+112A>C c.426+112A>C c.2059+112A>C (n.2059+112A>C) c.1360+112A>C (n.1360+112A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777899T= | CA2202958514 | CREBBP | c.2113+112A= (n.2113+112A=) c.1999+112A= (n.1999+112A=) c.718+112A= (n.718+112A=) c.162+112A= c.426+112A= c.2059+112A= (n.2059+112A=) c.1360+112A= (n.1360+112A=) | |
| 16 | g.3777900G>A | CA2631427139 | CREBBP | c.2113+111C>T (n.2113+111C>T) c.1999+111C>T (n.1999+111C>T) c.718+111C>T (n.718+111C>T) c.162+111C>T c.426+111C>T c.2059+111C>T (n.2059+111C>T) c.1360+111C>T (n.1360+111C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777900G>T | CA2631427140 | CREBBP | c.2113+111C>A (n.2113+111C>A) c.1999+111C>A (n.1999+111C>A) c.718+111C>A (n.718+111C>A) c.162+111C>A c.426+111C>A c.2059+111C>A (n.2059+111C>A) c.1360+111C>A (n.1360+111C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777901C>A | CA2631427141 | CREBBP | c.2113+110G>T (n.2113+110G>T) c.1999+110G>T (n.1999+110G>T) c.718+110G>T (n.718+110G>T) c.162+110G>T c.426+110G>T c.2059+110G>T (n.2059+110G>T) c.1360+110G>T (n.1360+110G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777902A>G | CA2631427142 | CREBBP | c.2113+109T>C (n.2113+109T>C) c.1999+109T>C (n.1999+109T>C) c.718+109T>C (n.718+109T>C) c.162+109T>C c.426+109T>C c.2059+109T>C (n.2059+109T>C) c.1360+109T>C (n.1360+109T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777903G>T | CA2631427143 | CREBBP | c.2113+108C>A (n.2113+108C>A) c.1999+108C>A (n.1999+108C>A) c.718+108C>A (n.718+108C>A) c.162+108C>A c.426+108C>A c.2059+108C>A (n.2059+108C>A) c.1360+108C>A (n.1360+108C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777904G>A | CA2202958518 | CREBBP | c.2113+107C>T (n.2113+107C>T) c.1999+107C>T (n.1999+107C>T) c.718+107C>T (n.718+107C>T) c.162+107C>T c.426+107C>T c.2059+107C>T (n.2059+107C>T) c.1360+107C>T (n.1360+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777904G= | CA2202958517 | CREBBP | c.2113+107C= (n.2113+107C=) c.1999+107C= (n.1999+107C=) c.718+107C= (n.718+107C=) c.162+107C= c.426+107C= c.2059+107C= (n.2059+107C=) c.1360+107C= (n.1360+107C=) | |
| 16 | g.3777904G>T | CA2631427144 | CREBBP | c.2113+107C>A (n.2113+107C>A) c.1999+107C>A (n.1999+107C>A) c.718+107C>A (n.718+107C>A) c.162+107C>A c.426+107C>A c.2059+107C>A (n.2059+107C>A) c.1360+107C>A (n.1360+107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777905G>A | CA2631427145 | CREBBP | c.2113+106C>T (n.2113+106C>T) c.1999+106C>T (n.1999+106C>T) c.718+106C>T (n.718+106C>T) c.162+106C>T c.426+106C>T c.2059+106C>T (n.2059+106C>T) c.1360+106C>T (n.1360+106C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777905G>T | CA2631427146 | CREBBP | c.2113+106C>A (n.2113+106C>A) c.1999+106C>A (n.1999+106C>A) c.718+106C>A (n.718+106C>A) c.162+106C>A c.426+106C>A c.2059+106C>A (n.2059+106C>A) c.1360+106C>A (n.1360+106C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777906C>A | CA2631427147 | CREBBP | c.2113+105G>T (n.2113+105G>T) c.1999+105G>T (n.1999+105G>T) c.718+105G>T (n.718+105G>T) c.162+105G>T c.426+105G>T c.2059+105G>T (n.2059+105G>T) c.1360+105G>T (n.1360+105G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777906C>T | CA2631427148 | CREBBP | c.2113+105G>A (n.2113+105G>A) c.1999+105G>A (n.1999+105G>A) c.718+105G>A (n.718+105G>A) c.162+105G>A c.426+105G>A c.2059+105G>A (n.2059+105G>A) c.1360+105G>A (n.1360+105G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777907A= | CA2202958520 | CREBBP | c.2113+104T= (n.2113+104T=) c.1999+104T= (n.1999+104T=) c.718+104T= (n.718+104T=) c.162+104T= c.426+104T= c.2059+104T= (n.2059+104T=) c.1360+104T= (n.1360+104T=) | |
| 16 | g.3777907A>G | CA276973294 | CREBBP | c.2113+104T>C (n.2113+104T>C) c.1999+104T>C (n.1999+104T>C) c.718+104T>C (n.718+104T>C) c.162+104T>C c.426+104T>C c.2059+104T>C (n.2059+104T>C) c.1360+104T>C (n.1360+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777907A>T | CA276973298 | CREBBP | c.2113+104T>A (n.2113+104T>A) c.1999+104T>A (n.1999+104T>A) c.718+104T>A (n.718+104T>A) c.162+104T>A c.426+104T>A c.2059+104T>A (n.2059+104T>A) c.1360+104T>A (n.1360+104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777908T>C | CA973913470 | CREBBP | c.2113+103A>G (n.2113+103A>G) c.1999+103A>G (n.1999+103A>G) c.718+103A>G (n.718+103A>G) c.162+103A>G c.426+103A>G c.2059+103A>G (n.2059+103A>G) c.1360+103A>G (n.1360+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777908T= | CA2202958522 | CREBBP | c.2113+103A= (n.2113+103A=) c.1999+103A= (n.1999+103A=) c.718+103A= (n.718+103A=) c.162+103A= c.426+103A= c.2059+103A= (n.2059+103A=) c.1360+103A= (n.1360+103A=) | |
| 16 | g.3777908_3777909delinsTG | CA2202958523 | CREBBP | c.2113+102_2113+103delinsCA (n.2113+102_2113+103delinsCA) c.1999+102_1999+103delinsCA (n.1999+102_1999+103delinsCA) c.718+102_718+103delinsCA (n.718+102_718+103delinsCA) c.162+102_162+103delinsCA c.426+102_426+103delinsCA c.2059+102_2059+103delinsCA (n.2059+102_2059+103delinsCA) c.1360+102_1360+103delinsCA (n.1360+102_1360+103delinsCA) | |
| 16 | g.3777909del | CA919643318 | CREBBP | c.2113+102del (n.2113+102del) c.1999+102del (n.1999+102del) c.718+102del (n.718+102del) c.162+102del c.426+102del c.2059+102del (n.2059+102del) c.1360+102del (n.1360+102del) | dbSNP |
| 16 | g.3777909G>C | CA2631427151 | CREBBP | c.2113+102C>G (n.2113+102C>G) c.1999+102C>G (n.1999+102C>G) c.718+102C>G (n.718+102C>G) c.162+102C>G c.426+102C>G c.2059+102C>G (n.2059+102C>G) c.1360+102C>G (n.1360+102C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777909G>T | CA2631427152 | CREBBP | c.2113+102C>A (n.2113+102C>A) c.1999+102C>A (n.1999+102C>A) c.718+102C>A (n.718+102C>A) c.162+102C>A c.426+102C>A c.2059+102C>A (n.2059+102C>A) c.1360+102C>A (n.1360+102C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777910C>T | CA2631427154 | CREBBP | c.2113+101G>A (n.2113+101G>A) c.1999+101G>A (n.1999+101G>A) c.718+101G>A (n.718+101G>A) c.162+101G>A c.426+101G>A c.2059+101G>A (n.2059+101G>A) c.1360+101G>A (n.1360+101G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777911A>C | CA2631427155 | CREBBP | c.2113+100T>G (n.2113+100T>G) c.1999+100T>G (n.1999+100T>G) c.718+100T>G (n.718+100T>G) c.162+100T>G c.426+100T>G c.2059+100T>G (n.2059+100T>G) c.1360+100T>G (n.1360+100T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777912T>A | CA2631427156 | CREBBP | c.2113+99A>T (n.2113+99A>T) c.1999+99A>T (n.1999+99A>T) c.718+99A>T (n.718+99A>T) c.162+99A>T c.426+99A>T c.2059+99A>T (n.2059+99A>T) c.1360+99A>T (n.1360+99A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777912T>C | CA2575894302 | CREBBP | c.2113+99A>G (n.2113+99A>G) c.1999+99A>G (n.1999+99A>G) c.718+99A>G (n.718+99A>G) c.162+99A>G c.426+99A>G c.2059+99A>G (n.2059+99A>G) c.1360+99A>G (n.1360+99A>G) | |
| 16 | g.3777913C>A | CA2631427158 | CREBBP | c.2113+98G>T (n.2113+98G>T) c.1999+98G>T (n.1999+98G>T) c.718+98G>T (n.718+98G>T) c.162+98G>T c.426+98G>T c.2059+98G>T (n.2059+98G>T) c.1360+98G>T (n.1360+98G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777913C>T | CA2631427159 | CREBBP | c.2113+98G>A (n.2113+98G>A) c.1999+98G>A (n.1999+98G>A) c.718+98G>A (n.718+98G>A) c.162+98G>A c.426+98G>A c.2059+98G>A (n.2059+98G>A) c.1360+98G>A (n.1360+98G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777913_3777914delinsCA | CA2202958525 | CREBBP | c.2113+97_2113+98delinsTG (n.2113+97_2113+98delinsTG) c.1999+97_1999+98delinsTG (n.1999+97_1999+98delinsTG) c.718+97_718+98delinsTG (n.718+97_718+98delinsTG) c.162+97_162+98delinsTG c.426+97_426+98delinsTG c.2059+97_2059+98delinsTG (n.2059+97_2059+98delinsTG) c.1360+97_1360+98delinsTG (n.1360+97_1360+98delinsTG) | |
| 16 | g.3777914del | CA720710360 | CREBBP | c.2113+97del (n.2113+97del) c.1999+97del (n.1999+97del) c.718+97del (n.718+97del) c.162+97del c.426+97del c.2059+97del (n.2059+97del) c.1360+97del (n.1360+97del) | dbSNP |
| 16 | g.3777915G>A | CA620714777 | CREBBP | c.2113+96C>T (n.2113+96C>T) c.1999+96C>T (n.1999+96C>T) c.718+96C>T (n.718+96C>T) c.162+96C>T c.426+96C>T c.2059+96C>T (n.2059+96C>T) c.1360+96C>T (n.1360+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777915G>C | CA276973301 | CREBBP | c.2113+96C>G (n.2113+96C>G) c.1999+96C>G (n.1999+96C>G) c.718+96C>G (n.718+96C>G) c.162+96C>G c.426+96C>G c.2059+96C>G (n.2059+96C>G) c.1360+96C>G (n.1360+96C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777915G= | CA2202958527 | CREBBP | c.2113+96C= (n.2113+96C=) c.1999+96C= (n.1999+96C=) c.718+96C= (n.718+96C=) c.162+96C= c.426+96C= c.2059+96C= (n.2059+96C=) c.1360+96C= (n.1360+96C=) | |
| 16 | g.3777915G>T | CA2631427161 | CREBBP | c.2113+96C>A (n.2113+96C>A) c.1999+96C>A (n.1999+96C>A) c.718+96C>A (n.718+96C>A) c.162+96C>A c.426+96C>A c.2059+96C>A (n.2059+96C>A) c.1360+96C>A (n.1360+96C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777916A>G | CA2575894303 | CREBBP | c.2113+95T>C (n.2113+95T>C) c.1999+95T>C (n.1999+95T>C) c.718+95T>C (n.718+95T>C) c.162+95T>C c.426+95T>C c.2059+95T>C (n.2059+95T>C) c.1360+95T>C (n.1360+95T>C) | |
| 16 | g.3777917T>C | CA2575894304 | CREBBP | c.2113+94A>G (n.2113+94A>G) c.1999+94A>G (n.1999+94A>G) c.718+94A>G (n.718+94A>G) c.162+94A>G c.426+94A>G c.2059+94A>G (n.2059+94A>G) c.1360+94A>G (n.1360+94A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777918A= | CA2202958530 | CREBBP | c.2113+93T= (n.2113+93T=) c.1999+93T= (n.1999+93T=) c.718+93T= (n.718+93T=) c.162+93T= c.426+93T= c.2059+93T= (n.2059+93T=) c.1360+93T= (n.1360+93T=) | |
| 16 | g.3777918A>G | CA2202958532 | CREBBP | c.2113+93T>C (n.2113+93T>C) c.1999+93T>C (n.1999+93T>C) c.718+93T>C (n.718+93T>C) c.162+93T>C c.426+93T>C c.2059+93T>C (n.2059+93T>C) c.1360+93T>C (n.1360+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777921C= | CA2202958533 | CREBBP | c.2113+90G= (n.2113+90G=) c.1999+90G= (n.1999+90G=) c.718+90G= (n.718+90G=) c.162+90G= c.426+90G= c.2059+90G= (n.2059+90G=) c.1360+90G= (n.1360+90G=) | |
| 16 | g.3777921C>G | CA720710370 | CREBBP | c.2113+90G>C (n.2113+90G>C) c.1999+90G>C (n.1999+90G>C) c.718+90G>C (n.718+90G>C) c.162+90G>C c.426+90G>C c.2059+90G>C (n.2059+90G>C) c.1360+90G>C (n.1360+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777921C>T | CA2631427163 | CREBBP | c.2113+90G>A (n.2113+90G>A) c.1999+90G>A (n.1999+90G>A) c.718+90G>A (n.718+90G>A) c.162+90G>A c.426+90G>A c.2059+90G>A (n.2059+90G>A) c.1360+90G>A (n.1360+90G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777925T>A | CA2631427165 | CREBBP | c.2113+86A>T (n.2113+86A>T) c.1999+86A>T (n.1999+86A>T) c.718+86A>T (n.718+86A>T) c.162+86A>T c.426+86A>T c.2059+86A>T (n.2059+86A>T) c.1360+86A>T (n.1360+86A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777925T>C | CA276973302 | CREBBP | c.2113+86A>G (n.2113+86A>G) c.1999+86A>G (n.1999+86A>G) c.718+86A>G (n.718+86A>G) c.162+86A>G c.426+86A>G c.2059+86A>G (n.2059+86A>G) c.1360+86A>G (n.1360+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777925T= | CA2202958535 | CREBBP | c.2113+86A= (n.2113+86A=) c.1999+86A= (n.1999+86A=) c.718+86A= (n.718+86A=) c.162+86A= c.426+86A= c.2059+86A= (n.2059+86A=) c.1360+86A= (n.1360+86A=) | |
| 16 | g.3777926T>A | CA2575894305 | CREBBP | c.2113+85A>T (n.2113+85A>T) c.1999+85A>T (n.1999+85A>T) c.718+85A>T (n.718+85A>T) c.162+85A>T c.426+85A>T c.2059+85A>T (n.2059+85A>T) c.1360+85A>T (n.1360+85A>T) | |
| 16 | g.3777926T>C | CA2631427166 | CREBBP | c.2113+85A>G (n.2113+85A>G) c.1999+85A>G (n.1999+85A>G) c.718+85A>G (n.718+85A>G) c.162+85A>G c.426+85A>G c.2059+85A>G (n.2059+85A>G) c.1360+85A>G (n.1360+85A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777927C>A | CA973913473 | CREBBP | c.2113+84G>T (n.2113+84G>T) c.1999+84G>T (n.1999+84G>T) c.718+84G>T (n.718+84G>T) c.162+84G>T c.426+84G>T c.2059+84G>T (n.2059+84G>T) c.1360+84G>T (n.1360+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777927C= | CA2202958537 | CREBBP | c.2113+84G= (n.2113+84G=) c.1999+84G= (n.1999+84G=) c.718+84G= (n.718+84G=) c.162+84G= c.426+84G= c.2059+84G= (n.2059+84G=) c.1360+84G= (n.1360+84G=) | |
| 16 | g.3777927C>G | CA2731646810 | CREBBP | c.2113+84G>C (n.2113+84G>C) c.1999+84G>C (n.1999+84G>C) c.718+84G>C (n.718+84G>C) c.162+84G>C c.426+84G>C c.2059+84G>C (n.2059+84G>C) c.1360+84G>C (n.1360+84G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777927C>T | CA2631427168 | CREBBP | c.2113+84G>A (n.2113+84G>A) c.1999+84G>A (n.1999+84G>A) c.718+84G>A (n.718+84G>A) c.162+84G>A c.426+84G>A c.2059+84G>A (n.2059+84G>A) c.1360+84G>A (n.1360+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777928T>C | CA2631427170 | CREBBP | c.2113+83A>G (n.2113+83A>G) c.1999+83A>G (n.1999+83A>G) c.718+83A>G (n.718+83A>G) c.162+83A>G c.426+83A>G c.2059+83A>G (n.2059+83A>G) c.1360+83A>G (n.1360+83A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777930T>C | CA276973303 | CREBBP | c.2113+81A>G (n.2113+81A>G) c.1999+81A>G (n.1999+81A>G) c.718+81A>G (n.718+81A>G) c.162+81A>G c.426+81A>G c.2059+81A>G (n.2059+81A>G) c.1360+81A>G (n.1360+81A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777930T= | CA2202958539 | CREBBP | c.2113+81A= (n.2113+81A=) c.1999+81A= (n.1999+81A=) c.718+81A= (n.718+81A=) c.162+81A= c.426+81A= c.2059+81A= (n.2059+81A=) c.1360+81A= (n.1360+81A=) | |
| 16 | g.3777931_3777933del | CA2631427172 | CREBBP | c.2113+79_2113+81del (n.2113+79_2113+81del) c.1999+79_1999+81del (n.1999+79_1999+81del) c.718+79_718+81del (n.718+79_718+81del) c.162+79_162+81del c.426+79_426+81del c.2059+79_2059+81del (n.2059+79_2059+81del) c.1360+79_1360+81del (n.1360+79_1360+81del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777931G>A | CA2575894306 | CREBBP | c.2113+80C>T (n.2113+80C>T) c.1999+80C>T (n.1999+80C>T) c.718+80C>T (n.718+80C>T) c.162+80C>T c.426+80C>T c.2059+80C>T (n.2059+80C>T) c.1360+80C>T (n.1360+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777931G>C | CA2631427174 | CREBBP | c.2113+80C>G (n.2113+80C>G) c.1999+80C>G (n.1999+80C>G) c.718+80C>G (n.718+80C>G) c.162+80C>G c.426+80C>G c.2059+80C>G (n.2059+80C>G) c.1360+80C>G (n.1360+80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777931G= | CA2202958541 | CREBBP | c.2113+80C= (n.2113+80C=) c.1999+80C= (n.1999+80C=) c.718+80C= (n.718+80C=) c.162+80C= c.426+80C= c.2059+80C= (n.2059+80C=) c.1360+80C= (n.1360+80C=) | |
| 16 | g.3777931G>T | CA720710377 | CREBBP | c.2113+80C>A (n.2113+80C>A) c.1999+80C>A (n.1999+80C>A) c.718+80C>A (n.718+80C>A) c.162+80C>A c.426+80C>A c.2059+80C>A (n.2059+80C>A) c.1360+80C>A (n.1360+80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777932T>A | CA2631427175 | CREBBP | c.2113+79A>T (n.2113+79A>T) c.1999+79A>T (n.1999+79A>T) c.718+79A>T (n.718+79A>T) c.162+79A>T c.426+79A>T c.2059+79A>T (n.2059+79A>T) c.1360+79A>T (n.1360+79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777932T>C | CA720710379 | CREBBP | c.2113+79A>G (n.2113+79A>G) c.1999+79A>G (n.1999+79A>G) c.718+79A>G (n.718+79A>G) c.162+79A>G c.426+79A>G c.2059+79A>G (n.2059+79A>G) c.1360+79A>G (n.1360+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777932T= | CA2202958543 | CREBBP | c.2113+79A= (n.2113+79A=) c.1999+79A= (n.1999+79A=) c.718+79A= (n.718+79A=) c.162+79A= c.426+79A= c.2059+79A= (n.2059+79A=) c.1360+79A= (n.1360+79A=) | |
| 16 | g.3777934C>A | CA2731619581 | CREBBP | c.2113+77G>T (n.2113+77G>T) c.1999+77G>T (n.1999+77G>T) c.718+77G>T (n.718+77G>T) c.162+77G>T c.426+77G>T c.2059+77G>T (n.2059+77G>T) c.1360+77G>T (n.1360+77G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777934C= | CA2202958546 | CREBBP | c.2113+77G= (n.2113+77G=) c.1999+77G= (n.1999+77G=) c.718+77G= (n.718+77G=) c.162+77G= c.426+77G= c.2059+77G= (n.2059+77G=) c.1360+77G= (n.1360+77G=) | |
| 16 | g.3777934C>G | CA2731619582 | CREBBP | c.2113+77G>C (n.2113+77G>C) c.1999+77G>C (n.1999+77G>C) c.718+77G>C (n.718+77G>C) c.162+77G>C c.426+77G>C c.2059+77G>C (n.2059+77G>C) c.1360+77G>C (n.1360+77G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777934C>T | CA720710381 | CREBBP | c.2113+77G>A (n.2113+77G>A) c.1999+77G>A (n.1999+77G>A) c.718+77G>A (n.718+77G>A) c.162+77G>A c.426+77G>A c.2059+77G>A (n.2059+77G>A) c.1360+77G>A (n.1360+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777935T>C | CA276973304 | CREBBP | c.2113+76A>G (n.2113+76A>G) c.1999+76A>G (n.1999+76A>G) c.718+76A>G (n.718+76A>G) c.162+76A>G c.426+76A>G c.2059+76A>G (n.2059+76A>G) c.1360+76A>G (n.1360+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777935T>G | CA2631427176 | CREBBP | c.2113+76A>C (n.2113+76A>C) c.1999+76A>C (n.1999+76A>C) c.718+76A>C (n.718+76A>C) c.162+76A>C c.426+76A>C c.2059+76A>C (n.2059+76A>C) c.1360+76A>C (n.1360+76A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777935T= | CA2202958548 | CREBBP | c.2113+76A= (n.2113+76A=) c.1999+76A= (n.1999+76A=) c.718+76A= (n.718+76A=) c.162+76A= c.426+76A= c.2059+76A= (n.2059+76A=) c.1360+76A= (n.1360+76A=) | |
| 16 | g.3777936T>C | CA2731707900 | CREBBP | c.2113+75A>G (n.2113+75A>G) c.1999+75A>G (n.1999+75A>G) c.718+75A>G (n.718+75A>G) c.162+75A>G c.426+75A>G c.2059+75A>G (n.2059+75A>G) c.1360+75A>G (n.1360+75A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777937A= | CA2202958550 | CREBBP | c.2113+74T= (n.2113+74T=) c.1999+74T= (n.1999+74T=) c.718+74T= (n.718+74T=) c.162+74T= c.426+74T= c.2059+74T= (n.2059+74T=) c.1360+74T= (n.1360+74T=) | |
| 16 | g.3777937A>G | CA276973309 | CREBBP | c.2113+74T>C (n.2113+74T>C) c.1999+74T>C (n.1999+74T>C) c.718+74T>C (n.718+74T>C) c.162+74T>C c.426+74T>C c.2059+74T>C (n.2059+74T>C) c.1360+74T>C (n.1360+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777937A>T | CA2731577971 | CREBBP | c.2113+74T>A (n.2113+74T>A) c.1999+74T>A (n.1999+74T>A) c.718+74T>A (n.718+74T>A) c.162+74T>A c.426+74T>A c.2059+74T>A (n.2059+74T>A) c.1360+74T>A (n.1360+74T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777938G>C | CA276973313 | CREBBP | c.2113+73C>G (n.2113+73C>G) c.1999+73C>G (n.1999+73C>G) c.718+73C>G (n.718+73C>G) c.162+73C>G c.426+73C>G c.2059+73C>G (n.2059+73C>G) c.1360+73C>G (n.1360+73C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777938G= | CA2202958551 | CREBBP | c.2113+73C= (n.2113+73C=) c.1999+73C= (n.1999+73C=) c.718+73C= (n.718+73C=) c.162+73C= c.426+73C= c.2059+73C= (n.2059+73C=) c.1360+73C= (n.1360+73C=) | |
| 16 | g.3777938G>T | CA2575894307 | CREBBP | c.2113+73C>A (n.2113+73C>A) c.1999+73C>A (n.1999+73C>A) c.718+73C>A (n.718+73C>A) c.162+73C>A c.426+73C>A c.2059+73C>A (n.2059+73C>A) c.1360+73C>A (n.1360+73C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777939A>G | CA2631427179 | CREBBP | c.2113+72T>C (n.2113+72T>C) c.1999+72T>C (n.1999+72T>C) c.718+72T>C (n.718+72T>C) c.162+72T>C c.426+72T>C c.2059+72T>C (n.2059+72T>C) c.1360+72T>C (n.1360+72T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777939A>T | CA2731707964 | CREBBP | c.2113+72T>A (n.2113+72T>A) c.1999+72T>A (n.1999+72T>A) c.718+72T>A (n.718+72T>A) c.162+72T>A c.426+72T>A c.2059+72T>A (n.2059+72T>A) c.1360+72T>A (n.1360+72T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777942T>A | CA2731708029 | CREBBP | c.2113+69A>T (n.2113+69A>T) c.1999+69A>T (n.1999+69A>T) c.718+69A>T (n.718+69A>T) c.162+69A>T c.426+69A>T c.2059+69A>T (n.2059+69A>T) c.1360+69A>T (n.1360+69A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777942T>C | CA2575894308 | CREBBP | c.2113+69A>G (n.2113+69A>G) c.1999+69A>G (n.1999+69A>G) c.718+69A>G (n.718+69A>G) c.162+69A>G c.426+69A>G c.2059+69A>G (n.2059+69A>G) c.1360+69A>G (n.1360+69A>G) | |
| 16 | g.3777942T>G | CA2731708043 | CREBBP | c.2113+69A>C (n.2113+69A>C) c.1999+69A>C (n.1999+69A>C) c.718+69A>C (n.718+69A>C) c.162+69A>C c.426+69A>C c.2059+69A>C (n.2059+69A>C) c.1360+69A>C (n.1360+69A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777943A>C | CA2731708110 | CREBBP | c.2113+68T>G (n.2113+68T>G) c.1999+68T>G (n.1999+68T>G) c.718+68T>G (n.718+68T>G) c.162+68T>G c.426+68T>G c.2059+68T>G (n.2059+68T>G) c.1360+68T>G (n.1360+68T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777943A>G | CA2731708046 | CREBBP | c.2113+68T>C (n.2113+68T>C) c.1999+68T>C (n.1999+68T>C) c.718+68T>C (n.718+68T>C) c.162+68T>C c.426+68T>C c.2059+68T>C (n.2059+68T>C) c.1360+68T>C (n.1360+68T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777943A>T | CA2731708111 | CREBBP | c.2113+68T>A (n.2113+68T>A) c.1999+68T>A (n.1999+68T>A) c.718+68T>A (n.718+68T>A) c.162+68T>A c.426+68T>A c.2059+68T>A (n.2059+68T>A) c.1360+68T>A (n.1360+68T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777944C>A | CA2731620814 | CREBBP | c.2113+67G>T (n.2113+67G>T) c.1999+67G>T (n.1999+67G>T) c.718+67G>T (n.718+67G>T) c.162+67G>T c.426+67G>T c.2059+67G>T (n.2059+67G>T) c.1360+67G>T (n.1360+67G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777944C= | CA2202958553 | CREBBP | c.2113+67G= (n.2113+67G=) c.1999+67G= (n.1999+67G=) c.718+67G= (n.718+67G=) c.162+67G= c.426+67G= c.2059+67G= (n.2059+67G=) c.1360+67G= (n.1360+67G=) | |
| 16 | g.3777944C>G | CA2631427182 | CREBBP | c.2113+67G>C (n.2113+67G>C) c.1999+67G>C (n.1999+67G>C) c.718+67G>C (n.718+67G>C) c.162+67G>C c.426+67G>C c.2059+67G>C (n.2059+67G>C) c.1360+67G>C (n.1360+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777944C>T | CA720710392 | CREBBP | c.2113+67G>A (n.2113+67G>A) c.1999+67G>A (n.1999+67G>A) c.718+67G>A (n.718+67G>A) c.162+67G>A c.426+67G>A c.2059+67G>A (n.2059+67G>A) c.1360+67G>A (n.1360+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777945A= | CA2202958556 | CREBBP | c.2113+66T= (n.2113+66T=) c.1999+66T= (n.1999+66T=) c.718+66T= (n.718+66T=) c.162+66T= c.426+66T= c.2059+66T= (n.2059+66T=) c.1360+66T= (n.1360+66T=) | |
| 16 | g.3777945A>G | CA720710395 | CREBBP | c.2113+66T>C (n.2113+66T>C) c.1999+66T>C (n.1999+66T>C) c.718+66T>C (n.718+66T>C) c.162+66T>C c.426+66T>C c.2059+66T>C (n.2059+66T>C) c.1360+66T>C (n.1360+66T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777946C>A | CA2631427187 | CREBBP | c.2113+65G>T (n.2113+65G>T) c.1999+65G>T (n.1999+65G>T) c.718+65G>T (n.718+65G>T) c.162+65G>T c.426+65G>T c.2059+65G>T (n.2059+65G>T) c.1360+65G>T (n.1360+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777946C= | CA2202958558 | CREBBP | c.2113+65G= (n.2113+65G=) c.1999+65G= (n.1999+65G=) c.718+65G= (n.718+65G=) c.162+65G= c.426+65G= c.2059+65G= (n.2059+65G=) c.1360+65G= (n.1360+65G=) | |
| 16 | g.3777946C>G | CA2731625325 | CREBBP | c.2113+65G>C (n.2113+65G>C) c.1999+65G>C (n.1999+65G>C) c.718+65G>C (n.718+65G>C) c.162+65G>C c.426+65G>C c.2059+65G>C (n.2059+65G>C) c.1360+65G>C (n.1360+65G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777946C>T | CA720710397 | CREBBP | c.2113+65G>A (n.2113+65G>A) c.1999+65G>A (n.1999+65G>A) c.718+65G>A (n.718+65G>A) c.162+65G>A c.426+65G>A c.2059+65G>A (n.2059+65G>A) c.1360+65G>A (n.1360+65G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777947C>A | CA276973318 | CREBBP | c.2113+64G>T (n.2113+64G>T) c.1999+64G>T (n.1999+64G>T) c.718+64G>T (n.718+64G>T) c.162+64G>T c.426+64G>T n.339G>T c.2059+64G>T (n.2059+64G>T) c.1360+64G>T (n.1360+64G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777947C= | CA2202958562 | CREBBP | c.2113+64G= (n.2113+64G=) c.1999+64G= (n.1999+64G=) c.718+64G= (n.718+64G=) c.162+64G= c.426+64G= n.339G= c.2059+64G= (n.2059+64G=) c.1360+64G= (n.1360+64G=) | |
| 16 | g.3777947C>G | CA2731591345 | CREBBP | c.2113+64G>C (n.2113+64G>C) c.1999+64G>C (n.1999+64G>C) c.718+64G>C (n.718+64G>C) c.162+64G>C c.426+64G>C n.339G>C c.2059+64G>C (n.2059+64G>C) c.1360+64G>C (n.1360+64G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777947C>T | CA2731591346 | CREBBP | c.2113+64G>A (n.2113+64G>A) c.1999+64G>A (n.1999+64G>A) c.718+64G>A (n.718+64G>A) c.162+64G>A c.426+64G>A n.339G>A c.2059+64G>A (n.2059+64G>A) c.1360+64G>A (n.1360+64G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777948C>A | CA2631427188 | CREBBP | c.2113+63G>T (n.2113+63G>T) c.1999+63G>T (n.1999+63G>T) c.718+63G>T (n.718+63G>T) c.162+63G>T c.426+63G>T n.338G>T c.2059+63G>T (n.2059+63G>T) c.1360+63G>T (n.1360+63G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777948C>T | CA2631427189 | CREBBP | c.2113+63G>A (n.2113+63G>A) c.1999+63G>A (n.1999+63G>A) c.718+63G>A (n.718+63G>A) c.162+63G>A c.426+63G>A n.338G>A c.2059+63G>A (n.2059+63G>A) c.1360+63G>A (n.1360+63G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777950A>T | CA2731708114 | CREBBP | c.2113+61T>A (n.2113+61T>A) c.1999+61T>A (n.1999+61T>A) c.718+61T>A (n.718+61T>A) c.162+61T>A c.426+61T>A n.336T>A c.2059+61T>A (n.2059+61T>A) c.1360+61T>A (n.1360+61T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777951A= | CA2202958564 | CREBBP | c.2113+60T= (n.2113+60T=) c.1999+60T= (n.1999+60T=) c.718+60T= (n.718+60T=) c.162+60T= c.426+60T= n.335T= c.2059+60T= (n.2059+60T=) c.1360+60T= (n.1360+60T=) | |
| 16 | g.3777951A>G | CA276973321 | CREBBP | c.2113+60T>C (n.2113+60T>C) c.1999+60T>C (n.1999+60T>C) c.718+60T>C (n.718+60T>C) c.162+60T>C c.426+60T>C n.335T>C c.2059+60T>C (n.2059+60T>C) c.1360+60T>C (n.1360+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777952A>C | CA2575894309 | CREBBP | c.2113+59T>G (n.2113+59T>G) c.1999+59T>G (n.1999+59T>G) c.718+59T>G (n.718+59T>G) c.162+59T>G c.426+59T>G n.334T>G c.2059+59T>G (n.2059+59T>G) c.1360+59T>G (n.1360+59T>G) | |
| 16 | g.3777952A>G | CA2731708117 | CREBBP | c.2113+59T>C (n.2113+59T>C) c.1999+59T>C (n.1999+59T>C) c.718+59T>C (n.718+59T>C) c.162+59T>C c.426+59T>C n.334T>C c.2059+59T>C (n.2059+59T>C) c.1360+59T>C (n.1360+59T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777953C>G | CA2731708136 | CREBBP | c.2113+58G>C (n.2113+58G>C) c.1999+58G>C (n.1999+58G>C) c.718+58G>C (n.718+58G>C) c.162+58G>C c.426+58G>C n.333G>C c.2059+58G>C (n.2059+58G>C) c.1360+58G>C (n.1360+58G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777953C>T | CA2731708183 | CREBBP | c.2113+58G>A (n.2113+58G>A) c.1999+58G>A (n.1999+58G>A) c.718+58G>A (n.718+58G>A) c.162+58G>A c.426+58G>A n.333G>A c.2059+58G>A (n.2059+58G>A) c.1360+58G>A (n.1360+58G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777954A>T | CA2731708188 | CREBBP | c.2113+57T>A (n.2113+57T>A) c.1999+57T>A (n.1999+57T>A) c.718+57T>A (n.718+57T>A) c.162+57T>A c.426+57T>A n.332T>A c.2059+57T>A (n.2059+57T>A) c.1360+57T>A (n.1360+57T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777955C>A | CA2731572718 | CREBBP | c.2113+56G>T (n.2113+56G>T) c.1999+56G>T (n.1999+56G>T) c.718+56G>T (n.718+56G>T) c.162+56G>T c.426+56G>T n.331G>T c.2059+56G>T (n.2059+56G>T) c.1360+56G>T (n.1360+56G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777955C= | CA2202958569 | CREBBP | c.2113+56G= (n.2113+56G=) c.1999+56G= (n.1999+56G=) c.718+56G= (n.718+56G=) c.162+56G= c.426+56G= n.331G= c.2059+56G= (n.2059+56G=) c.1360+56G= (n.1360+56G=) | |
| 16 | g.3777955C>G | CA2731572719 | CREBBP | c.2113+56G>C (n.2113+56G>C) c.1999+56G>C (n.1999+56G>C) c.718+56G>C (n.718+56G>C) c.162+56G>C c.426+56G>C n.331G>C c.2059+56G>C (n.2059+56G>C) c.1360+56G>C (n.1360+56G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777955C>T | CA276973324 | CREBBP | c.2113+56G>A (n.2113+56G>A) c.1999+56G>A (n.1999+56G>A) c.718+56G>A (n.718+56G>A) c.162+56G>A c.426+56G>A n.331G>A c.2059+56G>A (n.2059+56G>A) c.1360+56G>A (n.1360+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777956G>A | CA276973328 | CREBBP | c.2113+55C>T (n.2113+55C>T) c.1999+55C>T (n.1999+55C>T) c.718+55C>T (n.718+55C>T) c.162+55C>T c.426+55C>T n.330C>T c.2059+55C>T (n.2059+55C>T) c.1360+55C>T (n.1360+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3777956G>C | CA2631427195 | CREBBP | c.2113+55C>G (n.2113+55C>G) c.1999+55C>G (n.1999+55C>G) c.718+55C>G (n.718+55C>G) c.162+55C>G c.426+55C>G n.330C>G c.2059+55C>G (n.2059+55C>G) c.1360+55C>G (n.1360+55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777956G= | CA2202958571 | CREBBP | c.2113+55C= (n.2113+55C=) c.1999+55C= (n.1999+55C=) c.718+55C= (n.718+55C=) c.162+55C= c.426+55C= n.330C= c.2059+55C= (n.2059+55C=) c.1360+55C= (n.1360+55C=) | |
| 16 | g.3777956G>T | CA2631427197 | CREBBP | c.2113+55C>A (n.2113+55C>A) c.1999+55C>A (n.1999+55C>A) c.718+55C>A (n.718+55C>A) c.162+55C>A c.426+55C>A n.330C>A c.2059+55C>A (n.2059+55C>A) c.1360+55C>A (n.1360+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777959G>A | CA2631427199 | CREBBP | c.2113+52C>T (n.2113+52C>T) c.1999+52C>T (n.1999+52C>T) c.718+52C>T (n.718+52C>T) c.162+52C>T c.426+52C>T n.327C>T c.2059+52C>T (n.2059+52C>T) c.1360+52C>T (n.1360+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777959G>C | CA2731708212 | CREBBP | c.2113+52C>G (n.2113+52C>G) c.1999+52C>G (n.1999+52C>G) c.718+52C>G (n.718+52C>G) c.162+52C>G c.426+52C>G n.327C>G c.2059+52C>G (n.2059+52C>G) c.1360+52C>G (n.1360+52C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777960G>A | CA720710412 | CREBBP | c.2113+51C>T (n.2113+51C>T) c.1999+51C>T (n.1999+51C>T) c.718+51C>T (n.718+51C>T) c.162+51C>T c.426+51C>T n.326C>T c.2059+51C>T (n.2059+51C>T) c.1360+51C>T (n.1360+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777960G>C | CA2731607899 | CREBBP | c.2113+51C>G (n.2113+51C>G) c.1999+51C>G (n.1999+51C>G) c.718+51C>G (n.718+51C>G) c.162+51C>G c.426+51C>G n.326C>G c.2059+51C>G (n.2059+51C>G) c.1360+51C>G (n.1360+51C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777960G= | CA2202958572 | CREBBP | c.2113+51C= (n.2113+51C=) c.1999+51C= (n.1999+51C=) c.718+51C= (n.718+51C=) c.162+51C= c.426+51C= n.326C= c.2059+51C= (n.2059+51C=) c.1360+51C= (n.1360+51C=) |