Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3777552G>ACA276972892CREBBPc.2158+61C>T (n.2158+61C>T)
c.2044+61C>T (n.2044+61C>T)
c.763+61C>T (n.763+61C>T)
c.207+61C>T
c.426+459C>T
c.2113+459C>T (n.2113+459C>T)
c.2104+61C>T (n.2104+61C>T)
c.1405+61C>T (n.1405+61C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777552G>CCA276972906CREBBPc.2158+61C>G (n.2158+61C>G)
c.2044+61C>G (n.2044+61C>G)
c.763+61C>G (n.763+61C>G)
c.207+61C>G
c.426+459C>G
c.2113+459C>G (n.2113+459C>G)
c.2104+61C>G (n.2104+61C>G)
c.1405+61C>G (n.1405+61C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777552G=CA2202958066CREBBPc.2158+61C= (n.2158+61C=)
c.2044+61C= (n.2044+61C=)
c.763+61C= (n.763+61C=)
c.207+61C=
c.426+459C=
c.2113+459C= (n.2113+459C=)
c.2104+61C= (n.2104+61C=)
c.1405+61C= (n.1405+61C=)
16g.3777552G>TCA2581245798CREBBPc.2158+61C>A (n.2158+61C>A)
c.2044+61C>A (n.2044+61C>A)
c.763+61C>A (n.763+61C>A)
c.207+61C>A
c.426+459C>A
c.2113+459C>A (n.2113+459C>A)
c.2104+61C>A (n.2104+61C>A)
c.1405+61C>A (n.1405+61C>A)
16g.3777554G>ACA2631426695CREBBPc.2158+59C>T (n.2158+59C>T)
c.2044+59C>T (n.2044+59C>T)
c.763+59C>T (n.763+59C>T)
c.207+59C>T
c.426+457C>T
c.2113+457C>T (n.2113+457C>T)
c.2104+59C>T (n.2104+59C>T)
c.1405+59C>T (n.1405+59C>T)
 gnomAD v4
16g.3777554G>CCA2568093450CREBBPc.2158+59C>G (n.2158+59C>G)
c.2044+59C>G (n.2044+59C>G)
c.763+59C>G (n.763+59C>G)
c.207+59C>G
c.426+457C>G
c.2113+457C>G (n.2113+457C>G)
c.2104+59C>G (n.2104+59C>G)
c.1405+59C>G (n.1405+59C>G)
16g.3777554G>TCA2631426696CREBBPc.2158+59C>A (n.2158+59C>A)
c.2044+59C>A (n.2044+59C>A)
c.763+59C>A (n.763+59C>A)
c.207+59C>A
c.426+457C>A
c.2113+457C>A (n.2113+457C>A)
c.2104+59C>A (n.2104+59C>A)
c.1405+59C>A (n.1405+59C>A)
 gnomAD v4
16g.3777555A=CA2202958071CREBBPc.2158+58T= (n.2158+58T=)
c.2044+58T= (n.2044+58T=)
c.763+58T= (n.763+58T=)
c.207+58T=
c.426+456T=
c.2113+456T= (n.2113+456T=)
c.2104+58T= (n.2104+58T=)
c.1405+58T= (n.1405+58T=)
16g.3777555A>GCA276972911CREBBPc.2158+58T>C (n.2158+58T>C)
c.2044+58T>C (n.2044+58T>C)
c.763+58T>C (n.763+58T>C)
c.207+58T>C
c.426+456T>C
c.2113+456T>C (n.2113+456T>C)
c.2104+58T>C (n.2104+58T>C)
c.1405+58T>C (n.1405+58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777556A>CCA2631426700CREBBPc.2158+57T>G (n.2158+57T>G)
c.2044+57T>G (n.2044+57T>G)
c.763+57T>G (n.763+57T>G)
c.207+57T>G
c.426+455T>G
c.2113+455T>G (n.2113+455T>G)
c.2104+57T>G (n.2104+57T>G)
c.1405+57T>G (n.1405+57T>G)
 gnomAD v4
16g.3777557A=CA2202958074CREBBPc.2158+56T= (n.2158+56T=)
c.2044+56T= (n.2044+56T=)
c.763+56T= (n.763+56T=)
c.207+56T=
c.426+454T=
c.2113+454T= (n.2113+454T=)
c.2104+56T= (n.2104+56T=)
c.1405+56T= (n.1405+56T=)
16g.3777557A>CCA276972917CREBBPc.2158+56T>G (n.2158+56T>G)
c.2044+56T>G (n.2044+56T>G)
c.763+56T>G (n.763+56T>G)
c.207+56T>G
c.426+454T>G
c.2113+454T>G (n.2113+454T>G)
c.2104+56T>G (n.2104+56T>G)
c.1405+56T>G (n.1405+56T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777557A>GCA2567895413CREBBPc.2158+56T>C (n.2158+56T>C)
c.2044+56T>C (n.2044+56T>C)
c.763+56T>C (n.763+56T>C)
c.207+56T>C
c.426+454T>C
c.2113+454T>C (n.2113+454T>C)
c.2104+56T>C (n.2104+56T>C)
c.1405+56T>C (n.1405+56T>C)
 gnomAD v4
16g.3777557A>TCA2805634331CREBBPc.2158+56T>A (n.2158+56T>A)
c.2044+56T>A (n.2044+56T>A)
c.763+56T>A (n.763+56T>A)
c.207+56T>A
c.426+454T>A
c.2113+454T>A (n.2113+454T>A)
c.2104+56T>A (n.2104+56T>A)
c.1405+56T>A (n.1405+56T>A)
16g.3777558G>TCA2631426703CREBBPc.2158+55C>A (n.2158+55C>A)
c.2044+55C>A (n.2044+55C>A)
c.763+55C>A (n.763+55C>A)
c.207+55C>A
c.426+453C>A
c.2113+453C>A (n.2113+453C>A)
c.2104+55C>A (n.2104+55C>A)
c.1405+55C>A (n.1405+55C>A)
 gnomAD v4
16g.3777559T>CCA2631426704CREBBPc.2158+54A>G (n.2158+54A>G)
c.2044+54A>G (n.2044+54A>G)
c.763+54A>G (n.763+54A>G)
c.207+54A>G
c.426+452A>G
c.2113+452A>G (n.2113+452A>G)
c.2104+54A>G (n.2104+54A>G)
c.1405+54A>G (n.1405+54A>G)
 gnomAD v4
16g.3777560T>CCA2564741112CREBBPc.2158+53A>G (n.2158+53A>G)
c.2044+53A>G (n.2044+53A>G)
c.763+53A>G (n.763+53A>G)
c.207+53A>G
c.426+451A>G
c.2113+451A>G (n.2113+451A>G)
c.2104+53A>G (n.2104+53A>G)
c.1405+53A>G (n.1405+53A>G)
 gnomAD v4
16g.3777561A=CA2202958080CREBBPc.2158+52T= (n.2158+52T=)
c.2044+52T= (n.2044+52T=)
c.763+52T= (n.763+52T=)
c.207+52T=
c.426+450T=
c.2113+450T= (n.2113+450T=)
c.2104+52T= (n.2104+52T=)
c.1405+52T= (n.1405+52T=)
16g.3777561A>TCA2202958083CREBBPc.2158+52T>A (n.2158+52T>A)
c.2044+52T>A (n.2044+52T>A)
c.763+52T>A (n.763+52T>A)
c.207+52T>A
c.426+450T>A
c.2113+450T>A (n.2113+450T>A)
c.2104+52T>A (n.2104+52T>A)
c.1405+52T>A (n.1405+52T>A)
 dbSNP
16g.3777562T>CCA276972921CREBBPc.2158+51A>G (n.2158+51A>G)
c.2044+51A>G (n.2044+51A>G)
c.763+51A>G (n.763+51A>G)
c.207+51A>G
c.426+449A>G
c.2113+449A>G (n.2113+449A>G)
c.2104+51A>G (n.2104+51A>G)
c.1405+51A>G (n.1405+51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777562T>GCA7870228CREBBPc.2158+51A>C (n.2158+51A>C)
c.2044+51A>C (n.2044+51A>C)
c.763+51A>C (n.763+51A>C)
c.207+51A>C
c.426+449A>C
c.2113+449A>C (n.2113+449A>C)
c.2104+51A>C (n.2104+51A>C)
c.1405+51A>C (n.1405+51A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777562T=CA2202958085CREBBPc.2158+51A= (n.2158+51A=)
c.2044+51A= (n.2044+51A=)
c.763+51A= (n.763+51A=)
c.207+51A=
c.426+449A=
c.2113+449A= (n.2113+449A=)
c.2104+51A= (n.2104+51A=)
c.1405+51A= (n.1405+51A=)
16g.3777563G>ACA276972924CREBBPc.2158+50C>T (n.2158+50C>T)
c.2044+50C>T (n.2044+50C>T)
c.763+50C>T (n.763+50C>T)
c.207+50C>T
c.426+448C>T
c.2113+448C>T (n.2113+448C>T)
c.2104+50C>T (n.2104+50C>T)
c.1405+50C>T (n.1405+50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777563G=CA2202958089CREBBPc.2158+50C= (n.2158+50C=)
c.2044+50C= (n.2044+50C=)
c.763+50C= (n.763+50C=)
c.207+50C=
c.426+448C=
c.2113+448C= (n.2113+448C=)
c.2104+50C= (n.2104+50C=)
c.1405+50C= (n.1405+50C=)
16g.3777563G>TCA2575894288CREBBPc.2158+50C>A (n.2158+50C>A)
c.2044+50C>A (n.2044+50C>A)
c.763+50C>A (n.763+50C>A)
c.207+50C>A
c.426+448C>A
c.2113+448C>A (n.2113+448C>A)
c.2104+50C>A (n.2104+50C>A)
c.1405+50C>A (n.1405+50C>A)
 gnomAD v4
16g.3777564G>CCA7870229CREBBPc.2158+49C>G (n.2158+49C>G)
c.2044+49C>G (n.2044+49C>G)
c.763+49C>G (n.763+49C>G)
c.207+49C>G
c.426+447C>G
c.2113+447C>G (n.2113+447C>G)
c.2104+49C>G (n.2104+49C>G)
c.1405+49C>G (n.1405+49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777564G=CA2202958093CREBBPc.2158+49C= (n.2158+49C=)
c.2044+49C= (n.2044+49C=)
c.763+49C= (n.763+49C=)
c.207+49C=
c.426+447C=
c.2113+447C= (n.2113+447C=)
c.2104+49C= (n.2104+49C=)
c.1405+49C= (n.1405+49C=)
16g.3777564G>TCA2631426711CREBBPc.2158+49C>A (n.2158+49C>A)
c.2044+49C>A (n.2044+49C>A)
c.763+49C>A (n.763+49C>A)
c.207+49C>A
c.426+447C>A
c.2113+447C>A (n.2113+447C>A)
c.2104+49C>A (n.2104+49C>A)
c.1405+49C>A (n.1405+49C>A)
 gnomAD v4
16g.3777565C=CA2202958095CREBBPc.2158+48G= (n.2158+48G=)
c.2044+48G= (n.2044+48G=)
c.763+48G= (n.763+48G=)
c.207+48G=
c.426+446G=
c.2113+446G= (n.2113+446G=)
c.2104+48G= (n.2104+48G=)
c.1405+48G= (n.1405+48G=)
16g.3777565C>TCA7870230CREBBPc.2158+48G>A (n.2158+48G>A)
c.2044+48G>A (n.2044+48G>A)
c.763+48G>A (n.763+48G>A)
c.207+48G>A
c.426+446G>A
c.2113+446G>A (n.2113+446G>A)
c.2104+48G>A (n.2104+48G>A)
c.1405+48G>A (n.1405+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777566T>ACA2202958098CREBBPc.2158+47A>T (n.2158+47A>T)
c.2044+47A>T (n.2044+47A>T)
c.763+47A>T (n.763+47A>T)
c.207+47A>T
c.426+445A>T
c.2113+445A>T (n.2113+445A>T)
c.2104+47A>T (n.2104+47A>T)
c.1405+47A>T (n.1405+47A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777566T=CA2202958096CREBBPc.2158+47A= (n.2158+47A=)
c.2044+47A= (n.2044+47A=)
c.763+47A= (n.763+47A=)
c.207+47A=
c.426+445A=
c.2113+445A= (n.2113+445A=)
c.2104+47A= (n.2104+47A=)
c.1405+47A= (n.1405+47A=)
16g.3777567G>ACA620459072CREBBPc.2158+46C>T (n.2158+46C>T)
c.2044+46C>T (n.2044+46C>T)
c.763+46C>T (n.763+46C>T)
c.207+46C>T
c.426+444C>T
c.2113+444C>T (n.2113+444C>T)
c.2104+46C>T (n.2104+46C>T)
c.1405+46C>T (n.1405+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777567G>CCA2631426720CREBBPc.2158+46C>G (n.2158+46C>G)
c.2044+46C>G (n.2044+46C>G)
c.763+46C>G (n.763+46C>G)
c.207+46C>G
c.426+444C>G
c.2113+444C>G (n.2113+444C>G)
c.2104+46C>G (n.2104+46C>G)
c.1405+46C>G (n.1405+46C>G)
 gnomAD v4
16g.3777567G=CA2202958100CREBBPc.2158+46C= (n.2158+46C=)
c.2044+46C= (n.2044+46C=)
c.763+46C= (n.763+46C=)
c.207+46C=
c.426+444C=
c.2113+444C= (n.2113+444C=)
c.2104+46C= (n.2104+46C=)
c.1405+46C= (n.1405+46C=)
16g.3777567G>TCA2631426722CREBBPc.2158+46C>A (n.2158+46C>A)
c.2044+46C>A (n.2044+46C>A)
c.763+46C>A (n.763+46C>A)
c.207+46C>A
c.426+444C>A
c.2113+444C>A (n.2113+444C>A)
c.2104+46C>A (n.2104+46C>A)
c.1405+46C>A (n.1405+46C>A)
 gnomAD v4
16g.3777567_3777568insGGGGGGGGCA276972937CREBBPc.2158+46_2158+47insCCCCCCCC (n.2158+46_2158+47insCCCCCCCC)
c.2044+46_2044+47insCCCCCCCC (n.2044+46_2044+47insCCCCCCCC)
c.763+46_763+47insCCCCCCCC (n.763+46_763+47insCCCCCCCC)
c.207+46_207+47insCCCCCCCC
c.426+444_426+445insCCCCCCCC
c.2113+444_2113+445insCCCCCCCC (n.2113+444_2113+445insCCCCCCCC)
c.2104+46_2104+47insCCCCCCCC (n.2104+46_2104+47insCCCCCCCC)
c.1405+46_1405+47insCCCCCCCC (n.1405+46_1405+47insCCCCCCCC)
 dbSNP
16g.3777568T>CCA973913379CREBBPc.2158+45A>G (n.2158+45A>G)
c.2044+45A>G (n.2044+45A>G)
c.763+45A>G (n.763+45A>G)
c.207+45A>G
c.426+443A>G
c.2113+443A>G (n.2113+443A>G)
c.2104+45A>G (n.2104+45A>G)
c.1405+45A>G (n.1405+45A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777568T>GCA7870231CREBBPc.2158+45A>C (n.2158+45A>C)
c.2044+45A>C (n.2044+45A>C)
c.763+45A>C (n.763+45A>C)
c.207+45A>C
c.426+443A>C
c.2113+443A>C (n.2113+443A>C)
c.2104+45A>C (n.2104+45A>C)
c.1405+45A>C (n.1405+45A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777568T=CA2202958103CREBBPc.2158+45A= (n.2158+45A=)
c.2044+45A= (n.2044+45A=)
c.763+45A= (n.763+45A=)
c.207+45A=
c.426+443A=
c.2113+443A= (n.2113+443A=)
c.2104+45A= (n.2104+45A=)
c.1405+45A= (n.1405+45A=)
16g.3777569T>CCA620459075CREBBPc.2158+44A>G (n.2158+44A>G)
c.2044+44A>G (n.2044+44A>G)
c.763+44A>G (n.763+44A>G)
c.207+44A>G
c.426+442A>G
c.2113+442A>G (n.2113+442A>G)
c.2104+44A>G (n.2104+44A>G)
c.1405+44A>G (n.1405+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777569T>GCA7870232CREBBPc.2158+44A>C (n.2158+44A>C)
c.2044+44A>C (n.2044+44A>C)
c.763+44A>C (n.763+44A>C)
c.207+44A>C
c.426+442A>C
c.2113+442A>C (n.2113+442A>C)
c.2104+44A>C (n.2104+44A>C)
c.1405+44A>C (n.1405+44A>C)
 dbSNP ExAC
16g.3777569T=CA2202958105CREBBPc.2158+44A= (n.2158+44A=)
c.2044+44A= (n.2044+44A=)
c.763+44A= (n.763+44A=)
c.207+44A=
c.426+442A=
c.2113+442A= (n.2113+442A=)
c.2104+44A= (n.2104+44A=)
c.1405+44A= (n.1405+44A=)
16g.3777570G>ACA2202958108CREBBPc.2158+43C>T (n.2158+43C>T)
c.2044+43C>T (n.2044+43C>T)
c.763+43C>T (n.763+43C>T)
c.207+43C>T
c.426+441C>T
c.2113+441C>T (n.2113+441C>T)
c.2104+43C>T (n.2104+43C>T)
c.1405+43C>T (n.1405+43C>T)
 dbSNP
16g.3777570G>CCA2575894289CREBBPc.2158+43C>G (n.2158+43C>G)
c.2044+43C>G (n.2044+43C>G)
c.763+43C>G (n.763+43C>G)
c.207+43C>G
c.426+441C>G
c.2113+441C>G (n.2113+441C>G)
c.2104+43C>G (n.2104+43C>G)
c.1405+43C>G (n.1405+43C>G)
 gnomAD v4
16g.3777570G=CA2202958107CREBBPc.2158+43C= (n.2158+43C=)
c.2044+43C= (n.2044+43C=)
c.763+43C= (n.763+43C=)
c.207+43C=
c.426+441C=
c.2113+441C= (n.2113+441C=)
c.2104+43C= (n.2104+43C=)
c.1405+43C= (n.1405+43C=)
16g.3777570G>TCA2631426729CREBBPc.2158+43C>A (n.2158+43C>A)
c.2044+43C>A (n.2044+43C>A)
c.763+43C>A (n.763+43C>A)
c.207+43C>A
c.426+441C>A
c.2113+441C>A (n.2113+441C>A)
c.2104+43C>A (n.2104+43C>A)
c.1405+43C>A (n.1405+43C>A)
 gnomAD v4
16g.3777571A=CA2202958110CREBBPc.2158+42T= (n.2158+42T=)
c.2044+42T= (n.2044+42T=)
c.763+42T= (n.763+42T=)
c.207+42T=
c.426+440T=
c.2113+440T= (n.2113+440T=)
c.2104+42T= (n.2104+42T=)
c.1405+42T= (n.1405+42T=)
16g.3777571A>GCA7870233CREBBPc.2158+42T>C (n.2158+42T>C)
c.2044+42T>C (n.2044+42T>C)
c.763+42T>C (n.763+42T>C)
c.207+42T>C
c.426+440T>C
c.2113+440T>C (n.2113+440T>C)
c.2104+42T>C (n.2104+42T>C)
c.1405+42T>C (n.1405+42T>C)
 dbSNP ExAC
16g.3777573T>CCA276972957CREBBPc.2158+40A>G (n.2158+40A>G)
c.2044+40A>G (n.2044+40A>G)
c.763+40A>G (n.763+40A>G)
c.207+40A>G
c.426+438A>G
c.2113+438A>G (n.2113+438A>G)
c.2104+40A>G (n.2104+40A>G)
c.1405+40A>G (n.1405+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777573T=CA2202958113CREBBPc.2158+40A= (n.2158+40A=)
c.2044+40A= (n.2044+40A=)
c.763+40A= (n.763+40A=)
c.207+40A=
c.426+438A=
c.2113+438A= (n.2113+438A=)
c.2104+40A= (n.2104+40A=)
c.1405+40A= (n.1405+40A=)
16g.3777574G>ACA2631426733CREBBPc.2158+39C>T (n.2158+39C>T)
c.2044+39C>T (n.2044+39C>T)
c.763+39C>T (n.763+39C>T)
c.207+39C>T
c.426+437C>T
c.2113+437C>T (n.2113+437C>T)
c.2104+39C>T (n.2104+39C>T)
c.1405+39C>T (n.1405+39C>T)
 gnomAD v4
16g.3777574G>TCA2631426734CREBBPc.2158+39C>A (n.2158+39C>A)
c.2044+39C>A (n.2044+39C>A)
c.763+39C>A (n.763+39C>A)
c.207+39C>A
c.426+437C>A
c.2113+437C>A (n.2113+437C>A)
c.2104+39C>A (n.2104+39C>A)
c.1405+39C>A (n.1405+39C>A)
 gnomAD v4
16g.3777575T>CCA7870235CREBBPc.2158+38A>G (n.2158+38A>G)
c.2044+38A>G (n.2044+38A>G)
c.763+38A>G (n.763+38A>G)
c.207+38A>G
c.426+436A>G
c.2113+436A>G (n.2113+436A>G)
c.2104+38A>G (n.2104+38A>G)
c.1405+38A>G (n.1405+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777575T>GCA7870234CREBBPc.2158+38A>C (n.2158+38A>C)
c.2044+38A>C (n.2044+38A>C)
c.763+38A>C (n.763+38A>C)
c.207+38A>C
c.426+436A>C
c.2113+436A>C (n.2113+436A>C)
c.2104+38A>C (n.2104+38A>C)
c.1405+38A>C (n.1405+38A>C)
 dbSNP ExAC
16g.3777575T=CA2202958116CREBBPc.2158+38A= (n.2158+38A=)
c.2044+38A= (n.2044+38A=)
c.763+38A= (n.763+38A=)
c.207+38A=
c.426+436A=
c.2113+436A= (n.2113+436A=)
c.2104+38A= (n.2104+38A=)
c.1405+38A= (n.1405+38A=)
16g.3777576A=CA2202958119CREBBPc.2158+37T= (n.2158+37T=)
c.2044+37T= (n.2044+37T=)
c.763+37T= (n.763+37T=)
c.207+37T=
c.426+435T=
c.2113+435T= (n.2113+435T=)
c.2104+37T= (n.2104+37T=)
c.1405+37T= (n.1405+37T=)
16g.3777576A>GCA7870236CREBBPc.2158+37T>C (n.2158+37T>C)
c.2044+37T>C (n.2044+37T>C)
c.763+37T>C (n.763+37T>C)
c.207+37T>C
c.426+435T>C
c.2113+435T>C (n.2113+435T>C)
c.2104+37T>C (n.2104+37T>C)
c.1405+37T>C (n.1405+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777577A=CA2202958121CREBBPc.2158+36T= (n.2158+36T=)
c.2044+36T= (n.2044+36T=)
c.763+36T= (n.763+36T=)
c.207+36T=
c.426+434T=
c.2113+434T= (n.2113+434T=)
c.2104+36T= (n.2104+36T=)
c.1405+36T= (n.1405+36T=)
16g.3777577A>CCA7870237CREBBPc.2158+36T>G (n.2158+36T>G)
c.2044+36T>G (n.2044+36T>G)
c.763+36T>G (n.763+36T>G)
c.207+36T>G
c.426+434T>G
c.2113+434T>G (n.2113+434T>G)
c.2104+36T>G (n.2104+36T>G)
c.1405+36T>G (n.1405+36T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777578A=CA2202958123CREBBPc.2158+35T= (n.2158+35T=)
c.2044+35T= (n.2044+35T=)
c.763+35T= (n.763+35T=)
c.207+35T=
c.426+433T=
c.2113+433T= (n.2113+433T=)
c.2104+35T= (n.2104+35T=)
c.1405+35T= (n.1405+35T=)
16g.3777578A>TCA7870238CREBBPc.2158+35T>A (n.2158+35T>A)
c.2044+35T>A (n.2044+35T>A)
c.763+35T>A (n.763+35T>A)
c.207+35T>A
c.426+433T>A
c.2113+433T>A (n.2113+433T>A)
c.2104+35T>A (n.2104+35T>A)
c.1405+35T>A (n.1405+35T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777580C>ACA7870239CREBBPc.2158+33G>T (n.2158+33G>T)
c.2044+33G>T (n.2044+33G>T)
c.763+33G>T (n.763+33G>T)
c.207+33G>T
c.426+431G>T
c.2113+431G>T (n.2113+431G>T)
c.2104+33G>T (n.2104+33G>T)
c.1405+33G>T (n.1405+33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777580C=CA2202958125CREBBPc.2158+33G= (n.2158+33G=)
c.2044+33G= (n.2044+33G=)
c.763+33G= (n.763+33G=)
c.207+33G=
c.426+431G=
c.2113+431G= (n.2113+431G=)
c.2104+33G= (n.2104+33G=)
c.1405+33G= (n.1405+33G=)
16g.3777580C>TCA7870240CREBBPc.2158+33G>A (n.2158+33G>A)
c.2044+33G>A (n.2044+33G>A)
c.763+33G>A (n.763+33G>A)
c.207+33G>A
c.426+431G>A
c.2113+431G>A (n.2113+431G>A)
c.2104+33G>A (n.2104+33G>A)
c.1405+33G>A (n.1405+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777581T>CCA720709990CREBBPc.2158+32A>G (n.2158+32A>G)
c.2044+32A>G (n.2044+32A>G)
c.763+32A>G (n.763+32A>G)
c.207+32A>G
c.426+430A>G
c.2113+430A>G (n.2113+430A>G)
c.2104+32A>G (n.2104+32A>G)
c.1405+32A>G (n.1405+32A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777581T=CA2202958128CREBBPc.2158+32A= (n.2158+32A=)
c.2044+32A= (n.2044+32A=)
c.763+32A= (n.763+32A=)
c.207+32A=
c.426+430A=
c.2113+430A= (n.2113+430A=)
c.2104+32A= (n.2104+32A=)
c.1405+32A= (n.1405+32A=)
16g.3777582A>GCA2631426754CREBBPc.2158+31T>C (n.2158+31T>C)
c.2044+31T>C (n.2044+31T>C)
c.763+31T>C (n.763+31T>C)
c.207+31T>C
c.426+429T>C
c.2113+429T>C (n.2113+429T>C)
c.2104+31T>C (n.2104+31T>C)
c.1405+31T>C (n.1405+31T>C)
 gnomAD v4
16g.3777584_3777586delinsAATCA2202958129CREBBPc.2158+27_2158+29delinsATT (n.2158+27_2158+29delinsATT)
c.2044+27_2044+29delinsATT (n.2044+27_2044+29delinsATT)
c.763+27_763+29delinsATT (n.763+27_763+29delinsATT)
c.207+27_207+29delinsATT
c.426+425_426+427delinsATT
c.2113+425_2113+427delinsATT (n.2113+425_2113+427delinsATT)
c.2104+27_2104+29delinsATT (n.2104+27_2104+29delinsATT)
c.1405+27_1405+29delinsATT (n.1405+27_1405+29delinsATT)
16g.3777585A=CA2202958132CREBBPc.2158+28T= (n.2158+28T=)
c.2044+28T= (n.2044+28T=)
c.763+28T= (n.763+28T=)
c.207+28T=
c.426+426T=
c.2113+426T= (n.2113+426T=)
c.2104+28T= (n.2104+28T=)
c.1405+28T= (n.1405+28T=)
16g.3777585A>CCA620459086CREBBPc.2158+28T>G (n.2158+28T>G)
c.2044+28T>G (n.2044+28T>G)
c.763+28T>G (n.763+28T>G)
c.207+28T>G
c.426+426T>G
c.2113+426T>G (n.2113+426T>G)
c.2104+28T>G (n.2104+28T>G)
c.1405+28T>G (n.1405+28T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777587_3777588delCA2202958131CREBBPc.2158+27_2158+28del (n.2158+27_2158+28del)
c.2044+27_2044+28del (n.2044+27_2044+28del)
c.763+27_763+28del (n.763+27_763+28del)
c.207+27_207+28del
c.426+425_426+426del
c.2113+425_2113+426del (n.2113+425_2113+426del)
c.2104+27_2104+28del (n.2104+27_2104+28del)
c.1405+27_1405+28del (n.1405+27_1405+28del)
 dbSNP
16g.3777586T>ACA7870241CREBBPc.2158+27A>T (n.2158+27A>T)
c.2044+27A>T (n.2044+27A>T)
c.763+27A>T (n.763+27A>T)
c.207+27A>T
c.426+425A>T
c.2113+425A>T (n.2113+425A>T)
c.2104+27A>T (n.2104+27A>T)
c.1405+27A>T (n.1405+27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777586T=CA2202958135CREBBPc.2158+27A= (n.2158+27A=)
c.2044+27A= (n.2044+27A=)
c.763+27A= (n.763+27A=)
c.207+27A=
c.426+425A=
c.2113+425A= (n.2113+425A=)
c.2104+27A= (n.2104+27A=)
c.1405+27A= (n.1405+27A=)
16g.3777587A=CA2202958138CREBBPc.2158+26T= (n.2158+26T=)
c.2044+26T= (n.2044+26T=)
c.763+26T= (n.763+26T=)
c.207+26T=
c.426+424T=
c.2113+424T= (n.2113+424T=)
c.2104+26T= (n.2104+26T=)
c.1405+26T= (n.1405+26T=)
16g.3777587A>GCA276973004CREBBPc.2158+26T>C (n.2158+26T>C)
c.2044+26T>C (n.2044+26T>C)
c.763+26T>C (n.763+26T>C)
c.207+26T>C
c.426+424T>C
c.2113+424T>C (n.2113+424T>C)
c.2104+26T>C (n.2104+26T>C)
c.1405+26T>C (n.1405+26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777588T>CCA7870242CREBBPc.2158+25A>G (n.2158+25A>G)
c.2044+25A>G (n.2044+25A>G)
c.763+25A>G (n.763+25A>G)
c.207+25A>G
c.426+423A>G
c.2113+423A>G (n.2113+423A>G)
c.2104+25A>G (n.2104+25A>G)
c.1405+25A>G (n.1405+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777588T=CA2202958139CREBBPc.2158+25A= (n.2158+25A=)
c.2044+25A= (n.2044+25A=)
c.763+25A= (n.763+25A=)
c.207+25A=
c.426+423A=
c.2113+423A= (n.2113+423A=)
c.2104+25A= (n.2104+25A=)
c.1405+25A= (n.1405+25A=)
16g.3777589G>ACA620459093CREBBPc.2158+24C>T (n.2158+24C>T)
c.2044+24C>T (n.2044+24C>T)
c.763+24C>T (n.763+24C>T)
c.207+24C>T
c.426+422C>T
c.2113+422C>T (n.2113+422C>T)
c.2104+24C>T (n.2104+24C>T)
c.1405+24C>T (n.1405+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777589G=CA2202958141CREBBPc.2158+24C= (n.2158+24C=)
c.2044+24C= (n.2044+24C=)
c.763+24C= (n.763+24C=)
c.207+24C=
c.426+422C=
c.2113+422C= (n.2113+422C=)
c.2104+24C= (n.2104+24C=)
c.1405+24C= (n.1405+24C=)
16g.3777589G>TCA2631426765CREBBPc.2158+24C>A (n.2158+24C>A)
c.2044+24C>A (n.2044+24C>A)
c.763+24C>A (n.763+24C>A)
c.207+24C>A
c.426+422C>A
c.2113+422C>A (n.2113+422C>A)
c.2104+24C>A (n.2104+24C>A)
c.1405+24C>A (n.1405+24C>A)
 gnomAD v4
16g.3777591T>CCA656222831CREBBPc.2158+22A>G (n.2158+22A>G)
c.2044+22A>G (n.2044+22A>G)
c.763+22A>G (n.763+22A>G)
c.207+22A>G
c.426+420A>G
c.2113+420A>G (n.2113+420A>G)
c.2104+22A>G (n.2104+22A>G)
c.1405+22A>G (n.1405+22A>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.3777592T>CCA2631426766CREBBPc.2158+21A>G (n.2158+21A>G)
c.2044+21A>G (n.2044+21A>G)
c.763+21A>G (n.763+21A>G)
c.207+21A>G
c.426+419A>G
c.2113+419A>G (n.2113+419A>G)
c.2104+21A>G (n.2104+21A>G)
c.1405+21A>G (n.1405+21A>G)
 gnomAD v4
16g.3777593C>ACA2631426769CREBBPc.2158+20G>T (n.2158+20G>T)
c.2044+20G>T (n.2044+20G>T)
c.763+20G>T (n.763+20G>T)
c.207+20G>T
c.426+418G>T
c.2113+418G>T (n.2113+418G>T)
c.2104+20G>T (n.2104+20G>T)
c.1405+20G>T (n.1405+20G>T)
 gnomAD v4
16g.3777593C>TCA2575894290CREBBPc.2158+20G>A (n.2158+20G>A)
c.2044+20G>A (n.2044+20G>A)
c.763+20G>A (n.763+20G>A)
c.207+20G>A
c.426+418G>A
c.2113+418G>A (n.2113+418G>A)
c.2104+20G>A (n.2104+20G>A)
c.1405+20G>A (n.1405+20G>A)
16g.3777594A=CA2202958143CREBBPc.2158+19T= (n.2158+19T=)
c.2044+19T= (n.2044+19T=)
c.763+19T= (n.763+19T=)
c.207+19T=
c.426+417T=
c.2113+417T= (n.2113+417T=)
c.2104+19T= (n.2104+19T=)
c.1405+19T= (n.1405+19T=)
16g.3777594A>GCA7870243CREBBPc.2158+19T>C (n.2158+19T>C)
c.2044+19T>C (n.2044+19T>C)
c.763+19T>C (n.763+19T>C)
c.207+19T>C
c.426+417T>C
c.2113+417T>C (n.2113+417T>C)
c.2104+19T>C (n.2104+19T>C)
c.1405+19T>C (n.1405+19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777595C>ACA2631426776CREBBPc.2158+18G>T (n.2158+18G>T)
c.2044+18G>T (n.2044+18G>T)
c.763+18G>T (n.763+18G>T)
c.207+18G>T
c.426+416G>T
c.2113+416G>T (n.2113+416G>T)
c.2104+18G>T (n.2104+18G>T)
c.1405+18G>T (n.1405+18G>T)
 gnomAD v4
16g.3777595C>GCA2805634332CREBBPc.2158+18G>C (n.2158+18G>C)
c.2044+18G>C (n.2044+18G>C)
c.763+18G>C (n.763+18G>C)
c.207+18G>C
c.426+416G>C
c.2113+416G>C (n.2113+416G>C)
c.2104+18G>C (n.2104+18G>C)
c.1405+18G>C (n.1405+18G>C)
16g.3777595C>TCA2739266545CREBBPc.2158+18G>A (n.2158+18G>A)
c.2044+18G>A (n.2044+18G>A)
c.763+18G>A (n.763+18G>A)
c.207+18G>A
c.426+416G>A
c.2113+416G>A (n.2113+416G>A)
c.2104+18G>A (n.2104+18G>A)
c.1405+18G>A (n.1405+18G>A)
 ClinVar
16g.3777597A=CA2202958147CREBBPc.2158+16T= (n.2158+16T=)
c.2044+16T= (n.2044+16T=)
c.763+16T= (n.763+16T=)
c.207+16T=
c.426+414T=
c.2113+414T= (n.2113+414T=)
c.2104+16T= (n.2104+16T=)
c.1405+16T= (n.1405+16T=)
16g.3777597A>CCA2202958145CREBBPc.2158+16T>G (n.2158+16T>G)
c.2044+16T>G (n.2044+16T>G)
c.763+16T>G (n.763+16T>G)
c.207+16T>G
c.426+414T>G
c.2113+414T>G (n.2113+414T>G)
c.2104+16T>G (n.2104+16T>G)
c.1405+16T>G (n.1405+16T>G)
 dbSNP
16g.3777600_3777603delCA2631426779CREBBPc.2158+13_2158+16del (n.2158+13_2158+16del)
c.2044+13_2044+16del (n.2044+13_2044+16del)
c.763+13_763+16del (n.763+13_763+16del)
c.207+13_207+16del
c.426+411_426+414del
c.2113+411_2113+414del (n.2113+411_2113+414del)
c.2104+13_2104+16del (n.2104+13_2104+16del)
c.1405+13_1405+16del (n.1405+13_1405+16del)
 gnomAD v4
16g.3777598C>ACA2568272757CREBBPc.2158+15G>T (n.2158+15G>T)
c.2044+15G>T (n.2044+15G>T)
c.763+15G>T (n.763+15G>T)
c.207+15G>T
c.426+413G>T
c.2113+413G>T (n.2113+413G>T)
c.2104+15G>T (n.2104+15G>T)
c.1405+15G>T (n.1405+15G>T)
 gnomAD v4
16g.3777598C=CA2202958148CREBBPc.2158+15G= (n.2158+15G=)
c.2044+15G= (n.2044+15G=)
c.763+15G= (n.763+15G=)
c.207+15G=
c.426+413G=
c.2113+413G= (n.2113+413G=)
c.2104+15G= (n.2104+15G=)
c.1405+15G= (n.1405+15G=)
16g.3777599A=CA2202958155CREBBPc.2158+14T= (n.2158+14T=)
c.2044+14T= (n.2044+14T=)
c.763+14T= (n.763+14T=)
c.207+14T=
c.426+412T=
c.2113+412T= (n.2113+412T=)
c.2104+14T= (n.2104+14T=)
c.1405+14T= (n.1405+14T=)
16g.3777599A>CCA2631426787CREBBPc.2158+14T>G (n.2158+14T>G)
c.2044+14T>G (n.2044+14T>G)
c.763+14T>G (n.763+14T>G)
c.207+14T>G
c.426+412T>G
c.2113+412T>G (n.2113+412T>G)
c.2104+14T>G (n.2104+14T>G)
c.1405+14T>G (n.1405+14T>G)
 gnomAD v4
16g.3777599A>GCA7870245CREBBPc.2158+14T>C (n.2158+14T>C)
c.2044+14T>C (n.2044+14T>C)
c.763+14T>C (n.763+14T>C)
c.207+14T>C
c.426+412T>C
c.2113+412T>C (n.2113+412T>C)
c.2104+14T>C (n.2104+14T>C)
c.1405+14T>C (n.1405+14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777599A>TCA7870246CREBBPc.2158+14T>A (n.2158+14T>A)
c.2044+14T>A (n.2044+14T>A)
c.763+14T>A (n.763+14T>A)
c.207+14T>A
c.426+412T>A
c.2113+412T>A (n.2113+412T>A)
c.2104+14T>A (n.2104+14T>A)
c.1405+14T>A (n.1405+14T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777601dupCA7870244CREBBPc.2158+14dup (n.2158+14dup)
c.2044+14dup (n.2044+14dup)
c.763+14dup (n.763+14dup)
c.207+14dup
c.426+412dup
c.2113+412dup (n.2113+412dup)
c.2104+14dup (n.2104+14dup)
c.1405+14dup (n.1405+14dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777603A=CA2202958158CREBBPc.2158+10T= (n.2158+10T=)
c.2044+10T= (n.2044+10T=)
c.763+10T= (n.763+10T=)
c.207+10T=
c.426+408T=
c.2113+408T= (n.2113+408T=)
c.2104+10T= (n.2104+10T=)
c.1405+10T= (n.1405+10T=)
16g.3777603A>GCA7870247CREBBPc.2158+10T>C (n.2158+10T>C)
c.2044+10T>C (n.2044+10T>C)
c.763+10T>C (n.763+10T>C)
c.207+10T>C
c.426+408T>C
c.2113+408T>C (n.2113+408T>C)
c.2104+10T>C (n.2104+10T>C)
c.1405+10T>C (n.1405+10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777603A>TCA2575894291CREBBPc.2158+10T>A (n.2158+10T>A)
c.2044+10T>A (n.2044+10T>A)
c.763+10T>A (n.763+10T>A)
c.207+10T>A
c.426+408T>A
c.2113+408T>A (n.2113+408T>A)
c.2104+10T>A (n.2104+10T>A)
c.1405+10T>A (n.1405+10T>A)
 gnomAD v4
16g.3777604G>ACA2202958161CREBBPc.2158+9C>T (n.2158+9C>T)
c.2044+9C>T (n.2044+9C>T)
c.763+9C>T (n.763+9C>T)
c.207+9C>T
c.426+407C>T
c.2113+407C>T (n.2113+407C>T)
c.2104+9C>T (n.2104+9C>T)
c.1405+9C>T (n.1405+9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777604G=CA2202958160CREBBPc.2158+9C= (n.2158+9C=)
c.2044+9C= (n.2044+9C=)
c.763+9C= (n.763+9C=)
c.207+9C=
c.426+407C=
c.2113+407C= (n.2113+407C=)
c.2104+9C= (n.2104+9C=)
c.1405+9C= (n.1405+9C=)
16g.3777606T>CCA2202958163CREBBPc.2158+7A>G (n.2158+7A>G)
c.2044+7A>G (n.2044+7A>G)
c.763+7A>G (n.763+7A>G)
c.207+7A>G
c.426+405A>G
c.2113+405A>G (n.2113+405A>G)
c.2104+7A>G (n.2104+7A>G)
c.1405+7A>G (n.1405+7A>G)
 dbSNP
16g.3777606T=CA2202958162CREBBPc.2158+7A= (n.2158+7A=)
c.2044+7A= (n.2044+7A=)
c.763+7A= (n.763+7A=)
c.207+7A=
c.426+405A=
c.2113+405A= (n.2113+405A=)
c.2104+7A= (n.2104+7A=)
c.1405+7A= (n.1405+7A=)
16g.3777607C>ACA720710022CREBBPc.2158+6G>T (n.2158+6G>T)
c.2044+6G>T (n.2044+6G>T)
c.763+6G>T (n.763+6G>T)
c.207+6G>T
c.426+404G>T
c.2113+404G>T (n.2113+404G>T)
c.2104+6G>T (n.2104+6G>T)
c.1405+6G>T (n.1405+6G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777607C=CA2202958165CREBBPc.2158+6G= (n.2158+6G=)
c.2044+6G= (n.2044+6G=)
c.763+6G= (n.763+6G=)
c.207+6G=
c.426+404G=
c.2113+404G= (n.2113+404G=)
c.2104+6G= (n.2104+6G=)
c.1405+6G= (n.1405+6G=)
16g.3777609A=CA2202958167CREBBPc.2158+4T= (n.2158+4T=)
c.2044+4T= (n.2044+4T=)
c.763+4T= (n.763+4T=)
c.207+4T=
c.426+402T=
c.2113+402T= (n.2113+402T=)
c.2104+4T= (n.2104+4T=)
c.1405+4T= (n.1405+4T=)
16g.3777609A>GCA620459102CREBBPc.2158+4T>C (n.2158+4T>C)
c.2044+4T>C (n.2044+4T>C)
c.763+4T>C (n.763+4T>C)
c.207+4T>C
c.426+402T>C
c.2113+402T>C (n.2113+402T>C)
c.2104+4T>C (n.2104+4T>C)
c.1405+4T>C (n.1405+4T>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.3777610T>CCA2575894292CREBBPc.2158+3A>G (n.2158+3A>G)
c.2044+3A>G (n.2044+3A>G)
c.763+3A>G (n.763+3A>G)
c.207+3A>G
c.426+401A>G
c.2113+401A>G (n.2113+401A>G)
c.2104+3A>G (n.2104+3A>G)
c.1405+3A>G (n.1405+3A>G)
16g.3777611A>CCA394553965CREBBPc.2158+2T>G (n.2158+2T>G)
c.2044+2T>G (n.2044+2T>G)
c.763+2T>G (n.763+2T>G)
c.207+2T>G
c.426+400T>G
c.2113+400T>G (n.2113+400T>G)
c.2104+2T>G (n.2104+2T>G)
c.1405+2T>G (n.1405+2T>G)
16g.3777611A>GCA394553969CREBBPc.2158+2T>C (n.2158+2T>C)
c.2044+2T>C (n.2044+2T>C)
c.763+2T>C (n.763+2T>C)
c.207+2T>C
c.426+400T>C
c.2113+400T>C (n.2113+400T>C)
c.2104+2T>C (n.2104+2T>C)
c.1405+2T>C (n.1405+2T>C)
16g.3777611A>TCA394553967CREBBPc.2158+2T>A (n.2158+2T>A)
c.2044+2T>A (n.2044+2T>A)
c.763+2T>A (n.763+2T>A)
c.207+2T>A
c.426+400T>A
c.2113+400T>A (n.2113+400T>A)
c.2104+2T>A (n.2104+2T>A)
c.1405+2T>A (n.1405+2T>A)
16g.3777612C>ACA394553971CREBBPc.2158+1G>T (n.2158+1G>T)
c.2044+1G>T (n.2044+1G>T)
c.763+1G>T (n.763+1G>T)
c.207+1G>T
c.426+399G>T
c.2113+399G>T (n.2113+399G>T)
c.2104+1G>T (n.2104+1G>T)
c.1405+1G>T (n.1405+1G>T)
16g.3777612C>GCA394553975CREBBPc.2158+1G>C (n.2158+1G>C)
c.2044+1G>C (n.2044+1G>C)
c.763+1G>C (n.763+1G>C)
c.207+1G>C
c.426+399G>C
c.2113+399G>C (n.2113+399G>C)
c.2104+1G>C (n.2104+1G>C)
c.1405+1G>C (n.1405+1G>C)
16g.3777612C>TCA394553973CREBBPc.2158+1G>A (n.2158+1G>A)
c.2044+1G>A (n.2044+1G>A)
c.763+1G>A (n.763+1G>A)
c.207+1G>A
c.426+399G>A
c.2113+399G>A (n.2113+399G>A)
c.2104+1G>A (n.2104+1G>A)
c.1405+1G>A (n.1405+1G>A)
16g.3777613C>ACA394553985CREBBPc.2158G>T (p.Gly720Trp)
c.2044G>T (p.Gly682Trp)
c.763G>T (p.Gly255Trp)
c.207G>T
c.426+398G>T
c.2113+398G>T (n.2113+398G>T)
c.2104G>T (p.Gly702Trp)
c.1405G>T (p.Gly469Trp)
16g.3777613C>GCA394553991CREBBPc.2158G>C (p.Gly720Arg)
c.2044G>C (p.Gly682Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.207G>C
c.426+398G>C
c.2113+398G>C (n.2113+398G>C)
c.2104G>C (p.Gly702Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
 gnomAD v4
16g.3777613C>TCA394553990CREBBPc.2158G>A (p.Gly720Arg)
c.2044G>A (p.Gly682Arg)
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.207G>A
c.426+398G>A
c.2113+398G>A (n.2113+398G>A)
c.2104G>A (p.Gly702Arg)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
16g.3777614T>ACA394553992CREBBPc.2157A>T (p.Gln719His)
c.2043A>T (p.Gln681His)
c.762A>T (p.Gln254His)
c.206A>T
c.426+397A>T
c.2113+397A>T (n.2113+397A>T)
c.2103A>T (p.Gln701His)
c.1404A>T (p.Gln468His)
16g.3777614T>CCA493275853CREBBPc.2157A>G (p.Gln719=)
c.2043A>G (p.Gln681=)
c.762A>G (p.Gln254=)
c.206A>G
c.426+397A>G
c.2113+397A>G (n.2113+397A>G)
c.2103A>G (p.Gln701=)
c.1404A>G (p.Gln468=)
16g.3777614T>GCA394553993CREBBPc.2157A>C (p.Gln719His)
c.2043A>C (p.Gln681His)
c.762A>C (p.Gln254His)
c.206A>C
c.426+397A>C
c.2113+397A>C (n.2113+397A>C)
c.2103A>C (p.Gln701His)
c.1404A>C (p.Gln468His)
16g.3777615T>ACA394553995CREBBPc.2156A>T (p.Gln719Leu)
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.205A>T
c.426+396A>T
c.2113+396A>T (n.2113+396A>T)
c.2102A>T (p.Gln701Leu)
c.1403A>T (p.Gln468Leu)
16g.3777615T>CCA394553996CREBBPc.2156A>G (p.Gln719Arg)
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.205A>G
c.426+396A>G
c.2113+396A>G (n.2113+396A>G)
c.2102A>G (p.Gln701Arg)
c.1403A>G (p.Gln468Arg)
16g.3777615T>GCA394553998CREBBPc.2156A>C (p.Gln719Pro)
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.205A>C
c.426+396A>C
c.2113+396A>C (n.2113+396A>C)
c.2102A>C (p.Gln701Pro)
c.1403A>C (p.Gln468Pro)
16g.3777616G>ACA394553999CREBBPc.2155C>T (p.Gln719Ter)
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.204C>T
c.426+395C>T
c.2113+395C>T (n.2113+395C>T)
c.2101C>T (p.Gln701Ter)
c.1402C>T (p.Gln468Ter)
16g.3777616G>CCA394554001CREBBPc.2155C>G (p.Gln719Glu)
c.2041C>G (p.Gln681Glu)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.204C>G
c.426+395C>G
c.2113+395C>G (n.2113+395C>G)
c.2101C>G (p.Gln701Glu)
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
 ClinVar
16g.3777616G>TCA394554003CREBBPc.2155C>A (p.Gln719Lys)
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.204C>A
c.426+395C>A
c.2113+395C>A (n.2113+395C>A)
c.2101C>A (p.Gln701Lys)
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
16g.3777617A>CCA493275859CREBBPc.2154T>G (p.Ser718=)
c.2040T>G (p.Ser680=)
c.759T>G (p.Ser253=)
c.203T>G
c.426+394T>G
c.2113+394T>G (n.2113+394T>G)
c.2100T>G (p.Ser700=)
c.1401T>G (p.Ser467=)
16g.3777617A>GCA493275860CREBBPc.2154T>C (p.Ser718=)
c.2040T>C (p.Ser680=)
c.759T>C (p.Ser253=)
c.203T>C
c.426+394T>C
c.2113+394T>C (n.2113+394T>C)
c.2100T>C (p.Ser700=)
c.1401T>C (p.Ser467=)
16g.3777617A>TCA493275861CREBBPc.2154T>A (p.Ser718=)
c.2040T>A (p.Ser680=)
c.759T>A (p.Ser253=)
c.203T>A
c.426+394T>A
c.2113+394T>A (n.2113+394T>A)
c.2100T>A (p.Ser700=)
c.1401T>A (p.Ser467=)
16g.3777618G>ACA394554005CREBBPc.2153C>T (p.Ser718Phe)
c.2039C>T (p.Ser680Phe)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.202C>T
c.426+393C>T
c.2113+393C>T (n.2113+393C>T)
c.2099C>T (p.Ser700Phe)
c.1400C>T (p.Ser467Phe)
16g.3777618G>CCA394554007CREBBPc.2153C>G (p.Ser718Cys)
c.2039C>G (p.Ser680Cys)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.202C>G
c.426+393C>G
c.2113+393C>G (n.2113+393C>G)
c.2099C>G (p.Ser700Cys)
c.1400C>G (p.Ser467Cys)
16g.3777618G>TCA394554009CREBBPc.2153C>A (p.Ser718Tyr)
c.2039C>A (p.Ser680Tyr)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.202C>A
c.426+393C>A
c.2113+393C>A (n.2113+393C>A)
c.2099C>A (p.Ser700Tyr)
c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
 gnomAD v4
16g.3777619A>CCA394554015CREBBPc.2152T>G (p.Ser718Ala)
c.2038T>G (p.Ser680Ala)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.201T>G
c.426+392T>G
c.2113+392T>G (n.2113+392T>G)
c.2098T>G (p.Ser700Ala)
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
16g.3777619A>GCA394554013CREBBPc.2152T>C (p.Ser718Pro)
c.2038T>C (p.Ser680Pro)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.201T>C
c.426+392T>C
c.2113+392T>C (n.2113+392T>C)
c.2098T>C (p.Ser700Pro)
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
16g.3777619A>TCA394554011CREBBPc.2152T>A (p.Ser718Thr)
c.2038T>A (p.Ser680Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.201T>A
c.426+392T>A
c.2113+392T>A (n.2113+392T>A)
c.2098T>A (p.Ser700Thr)
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
16g.3777620A>CCA493275867CREBBPc.2151T>G (p.Val717=)
c.2037T>G (p.Val679=)
c.756T>G (p.Val252=)
c.200T>G
c.426+391T>G
c.2113+391T>G (n.2113+391T>G)
c.2097T>G (p.Val699=)
c.1398T>G (p.Val466=)
16g.3777620A>GCA493275870CREBBPc.2151T>C (p.Val717=)
c.2037T>C (p.Val679=)
c.756T>C (p.Val252=)
c.200T>C
c.426+391T>C
c.2113+391T>C (n.2113+391T>C)
c.2097T>C (p.Val699=)
c.1398T>C (p.Val466=)
16g.3777620A>TCA493275869CREBBPc.2151T>A (p.Val717=)
c.2037T>A (p.Val679=)
c.756T>A (p.Val252=)
c.200T>A
c.426+391T>A
c.2113+391T>A (n.2113+391T>A)
c.2097T>A (p.Val699=)
c.1398T>A (p.Val466=)
16g.3777621A>CCA394554017CREBBPc.2150T>G (p.Val717Gly)
c.2036T>G (p.Val679Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.199T>G
c.426+390T>G
c.2113+390T>G (n.2113+390T>G)
c.2096T>G (p.Val699Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
16g.3777621A>GCA394554019CREBBPc.2150T>C (p.Val717Ala)
c.2036T>C (p.Val679Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.199T>C
c.426+390T>C
c.2113+390T>C (n.2113+390T>C)
c.2096T>C (p.Val699Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
16g.3777621A>TCA394554021CREBBPc.2150T>A (p.Val717Asp)
c.2036T>A (p.Val679Asp)
c.755T>A (p.Val252Asp)
c.199T>A
c.426+390T>A
c.2113+390T>A (n.2113+390T>A)
c.2096T>A (p.Val699Asp)
c.1397T>A (p.Val466Asp)
16g.3777622C>ACA394554023CREBBPc.2149G>T (p.Val717Phe)
c.2035G>T (p.Val679Phe)
c.754G>T (p.Val252Phe)
c.198G>T
c.426+389G>T
c.2113+389G>T (n.2113+389G>T)
c.2095G>T (p.Val699Phe)
c.1396G>T (p.Val466Phe)
16g.3777622C=CA2202958168CREBBPc.2149G= (p.Val717=)
c.2035G= (p.Val679=)
c.754G= (p.Val252=)
c.198G=
c.426+389G=
c.2113+389G= (n.2113+389G=)
c.2095G= (p.Val699=)
c.1396G= (p.Val466=)
16g.3777622C>GCA394554025CREBBPc.2149G>C (p.Val717Leu)
c.2035G>C (p.Val679Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.198G>C
c.426+389G>C
c.2113+389G>C (n.2113+389G>C)
c.2095G>C (p.Val699Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
 gnomAD v4
16g.3777622C>TCA394554027CREBBPc.2149G>A (p.Val717Ile)
c.2035G>A (p.Val679Ile)
c.754G>A (p.Val252Ile)
c.198G>A
c.426+389G>A
c.2113+389G>A (n.2113+389G>A)
c.2095G>A (p.Val699Ile)
c.1396G>A (p.Val466Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777623T>ACA394554029CREBBPc.2148A>T (p.Gln716His)
c.2034A>T (p.Gln678His)
c.753A>T (p.Gln251His)
c.197A>T
c.426+388A>T
c.2113+388A>T (n.2113+388A>T)
c.2094A>T (p.Gln698His)
c.1395A>T (p.Gln465His)
16g.3777623T>CCA493275877CREBBPc.2148A>G (p.Gln716=)
c.2034A>G (p.Gln678=)
c.753A>G (p.Gln251=)
c.197A>G
c.426+388A>G
c.2113+388A>G (n.2113+388A>G)
c.2094A>G (p.Gln698=)
c.1395A>G (p.Gln465=)
16g.3777623T>GCA394554031CREBBPc.2148A>C (p.Gln716His)
c.2034A>C (p.Gln678His)
c.753A>C (p.Gln251His)
c.197A>C
c.426+388A>C
c.2113+388A>C (n.2113+388A>C)
c.2094A>C (p.Gln698His)
c.1395A>C (p.Gln465His)
16g.3777624T>ACA394554033CREBBPc.2147A>T (p.Gln716Leu)
c.2033A>T (p.Gln678Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.196A>T
c.426+387A>T
c.2113+387A>T (n.2113+387A>T)
c.2093A>T (p.Gln698Leu)
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
16g.3777624T>CCA394554035CREBBPc.2147A>G (p.Gln716Arg)
c.2033A>G (p.Gln678Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.196A>G
c.426+387A>G
c.2113+387A>G (n.2113+387A>G)
c.2093A>G (p.Gln698Arg)
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
16g.3777624T>GCA394554037CREBBPc.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.2033A>C (p.Gln678Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.196A>C
c.426+387A>C
c.2113+387A>C (n.2113+387A>C)
c.2093A>C (p.Gln698Pro)
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
16g.3777625G>ACA394554043CREBBPc.2146C>T (p.Gln716Ter)
c.2032C>T (p.Gln678Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.195C>T
c.426+386C>T
c.2113+386C>T (n.2113+386C>T)
c.2092C>T (p.Gln698Ter)
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
16g.3777625G>CCA394554041CREBBPc.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.2032C>G (p.Gln678Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.195C>G
c.426+386C>G
c.2113+386C>G (n.2113+386C>G)
c.2092C>G (p.Gln698Glu)
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
16g.3777625G=CA2202958170CREBBPc.2146C= (p.Gln716=)
c.2032C= (p.Gln678=)
c.751C= (p.Gln251=)
c.195C=
c.426+386C=
c.2113+386C= (n.2113+386C=)
c.2092C= (p.Gln698=)
c.1393C= (p.Gln465=)
16g.3777625G>TCA394554039CREBBPc.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.2032C>A (p.Gln678Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.195C>A
c.426+386C>A
c.2113+386C>A (n.2113+386C>A)
c.2092C>A (p.Gln698Lys)
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777626C>ACA394554044CREBBPc.2145G>T (p.Met715Ile)
c.2031G>T (p.Met677Ile)
c.750G>T (p.Met250Ile)
c.194G>T
c.426+385G>T
c.2113+385G>T (n.2113+385G>T)
c.2091G>T (p.Met697Ile)
c.1392G>T (p.Met464Ile)
16g.3777626C=CA2202958174CREBBPc.2145G= (p.Met715=)
c.2031G= (p.Met677=)
c.750G= (p.Met250=)
c.194G=
c.426+385G=
c.2113+385G= (n.2113+385G=)
c.2091G= (p.Met697=)
c.1392G= (p.Met464=)
16g.3777626C>GCA394554045CREBBPc.2145G>C (p.Met715Ile)
c.2031G>C (p.Met677Ile)
c.750G>C (p.Met250Ile)
c.194G>C
c.426+385G>C
c.2113+385G>C (n.2113+385G>C)
c.2091G>C (p.Met697Ile)
c.1392G>C (p.Met464Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777626C>TCA394554047CREBBPc.2145G>A (p.Met715Ile)
c.2031G>A (p.Met677Ile)
c.750G>A (p.Met250Ile)
c.194G>A
c.426+385G>A
c.2113+385G>A (n.2113+385G>A)
c.2091G>A (p.Met697Ile)
c.1392G>A (p.Met464Ile)
 gnomAD v4
16g.3777627A>CCA394554049CREBBPc.2144T>G (p.Met715Arg)
c.2030T>G (p.Met677Arg)
c.749T>G (p.Met250Arg)
c.193T>G
c.426+384T>G
c.2113+384T>G (n.2113+384T>G)
c.2090T>G (p.Met697Arg)
c.1391T>G (p.Met464Arg)
16g.3777627A>GCA394554051CREBBPc.2144T>C (p.Met715Thr)
c.2030T>C (p.Met677Thr)
c.749T>C (p.Met250Thr)
c.193T>C
c.426+384T>C
c.2113+384T>C (n.2113+384T>C)
c.2090T>C (p.Met697Thr)
c.1391T>C (p.Met464Thr)
16g.3777627A>TCA394554052CREBBPc.2144T>A (p.Met715Lys)
c.2030T>A (p.Met677Lys)
c.749T>A (p.Met250Lys)
c.193T>A
c.426+384T>A
c.2113+384T>A (n.2113+384T>A)
c.2090T>A (p.Met697Lys)
c.1391T>A (p.Met464Lys)
16g.3777628T>ACA394554055CREBBPc.2143A>T (p.Met715Leu)
c.2029A>T (p.Met677Leu)
c.748A>T (p.Met250Leu)
c.192A>T
c.426+383A>T
c.2113+383A>T (n.2113+383A>T)
c.2089A>T (p.Met697Leu)
c.1390A>T (p.Met464Leu)
16g.3777628T>CCA394554056CREBBPc.2143A>G (p.Met715Val)
c.2029A>G (p.Met677Val)
c.748A>G (p.Met250Val)
c.192A>G
c.426+383A>G
c.2113+383A>G (n.2113+383A>G)
c.2089A>G (p.Met697Val)
c.1390A>G (p.Met464Val)
 gnomAD v4
16g.3777628T>GCA394554058CREBBPc.2143A>C (p.Met715Leu)
c.2029A>C (p.Met677Leu)
c.748A>C (p.Met250Leu)
c.192A>C
c.426+383A>C
c.2113+383A>C (n.2113+383A>C)
c.2089A>C (p.Met697Leu)
c.1390A>C (p.Met464Leu)
16g.3777629G>ACA493275894CREBBPc.2142C>T (p.Arg714=)
c.2028C>T (p.Arg676=)
c.747C>T (p.Arg249=)
c.191C>T
c.426+382C>T
c.2113+382C>T (n.2113+382C>T)
c.2088C>T (p.Arg696=)
c.1389C>T (p.Arg463=)
16g.3777629G>CCA493275892CREBBPc.2142C>G (p.Arg714=)
c.2028C>G (p.Arg676=)
c.747C>G (p.Arg249=)
c.191C>G
c.426+382C>G
c.2113+382C>G (n.2113+382C>G)
c.2088C>G (p.Arg696=)
c.1389C>G (p.Arg463=)
16g.3777629G>TCA493275889CREBBPc.2142C>A (p.Arg714=)
c.2028C>A (p.Arg676=)
c.747C>A (p.Arg249=)
c.191C>A
c.426+382C>A
c.2113+382C>A (n.2113+382C>A)
c.2088C>A (p.Arg696=)
c.1389C>A (p.Arg463=)
16g.3777630C>ACA394554059CREBBPc.2141G>T (p.Arg714Leu)
c.2027G>T (p.Arg676Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.190G>T
c.426+381G>T
c.2113+381G>T (n.2113+381G>T)
c.2087G>T (p.Arg696Leu)
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3777630C=CA2202958180CREBBPc.2141G= (p.Arg714=)
c.2027G= (p.Arg676=)
c.746G= (p.Arg249=)
c.190G=
c.426+381G=
c.2113+381G= (n.2113+381G=)
c.2087G= (p.Arg696=)
c.1388G= (p.Arg463=)
16g.3777630C>GCA394554062CREBBPc.2141G>C (p.Arg714Pro)
c.2027G>C (p.Arg676Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.190G>C
c.426+381G>C
c.2113+381G>C (n.2113+381G>C)
c.2087G>C (p.Arg696Pro)
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
16g.3777630C>TCA7870248CREBBPc.2141G>A (p.Arg714His)
c.2027G>A (p.Arg676His)
c.746G>A (p.Arg249His)
c.190G>A
c.426+381G>A
c.2113+381G>A (n.2113+381G>A)
c.2087G>A (p.Arg696His)
c.1388G>A (p.Arg463His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3777631G>ACA7870249CREBBPc.2140C>T (p.Arg714Cys)
c.2026C>T (p.Arg676Cys)
c.745C>T (p.Arg249Cys)
c.189C>T
c.426+380C>T
c.2113+380C>T (n.2113+380C>T)
c.2086C>T (p.Arg696Cys)
c.1387C>T (p.Arg463Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3777631G>CCA394554066CREBBPc.2140C>G (p.Arg714Gly)
c.2026C>G (p.Arg676Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.189C>G
c.426+380C>G
c.2113+380C>G (n.2113+380C>G)
c.2086C>G (p.Arg696Gly)
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
16g.3777631G=CA2202958185CREBBPc.2140C= (p.Arg714=)
c.2026C= (p.Arg676=)
c.745C= (p.Arg249=)
c.189C=
c.426+380C=
c.2113+380C= (n.2113+380C=)
c.2086C= (p.Arg696=)
c.1387C= (p.Arg463=)
16g.3777631G>TCA394554068CREBBPc.2140C>A (p.Arg714Ser)
c.2026C>A (p.Arg676Ser)
c.745C>A (p.Arg249Ser)
c.189C>A
c.426+380C>A
c.2113+380C>A (n.2113+380C>A)
c.2086C>A (p.Arg696Ser)
c.1387C>A (p.Arg463Ser)
16g.3777632A>CCA394554071CREBBPc.2139T>G (p.Asn713Lys)
c.2025T>G (p.Asn675Lys)
c.744T>G (p.Asn248Lys)
c.188T>G
c.426+379T>G
c.2113+379T>G (n.2113+379T>G)
c.2085T>G (p.Asn695Lys)
c.1386T>G (p.Asn462Lys)
16g.3777632A>GCA493275908CREBBPc.2139T>C (p.Asn713=)
c.2025T>C (p.Asn675=)
c.744T>C (p.Asn248=)
c.188T>C
c.426+379T>C
c.2113+379T>C (n.2113+379T>C)
c.2085T>C (p.Asn695=)
c.1386T>C (p.Asn462=)
16g.3777632A>TCA394554072CREBBPc.2139T>A (p.Asn713Lys)
c.2025T>A (p.Asn675Lys)
c.744T>A (p.Asn248Lys)
c.188T>A
c.426+379T>A
c.2113+379T>A (n.2113+379T>A)
c.2085T>A (p.Asn695Lys)
c.1386T>A (p.Asn462Lys)
16g.3777633T>ACA394554073CREBBPc.2138A>T (p.Asn713Ile)
c.2024A>T (p.Asn675Ile)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.187A>T
c.426+378A>T
c.2113+378A>T (n.2113+378A>T)
c.2084A>T (p.Asn695Ile)
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777633T>CCA394554075CREBBPc.2138A>G (p.Asn713Ser)
c.2024A>G (p.Asn675Ser)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.187A>G
c.426+378A>G
c.2113+378A>G (n.2113+378A>G)
c.2084A>G (p.Asn695Ser)
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
 ClinVar
16g.3777633T>GCA394554076CREBBPc.2138A>C (p.Asn713Thr)
c.2024A>C (p.Asn675Thr)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.187A>C
c.426+378A>C
c.2113+378A>C (n.2113+378A>C)
c.2084A>C (p.Asn695Thr)
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
16g.3777633T=CA2202958188CREBBPc.2138A= (p.Asn713=)
c.2024A= (p.Asn675=)
c.743A= (p.Asn248=)
c.187A=
c.426+378A=
c.2113+378A= (n.2113+378A=)
c.2084A= (p.Asn695=)
c.1385A= (p.Asn462=)
16g.3777634T>ACA394554078CREBBPc.2137A>T (p.Asn713Tyr)
c.2023A>T (p.Asn675Tyr)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.186A>T
c.426+377A>T
c.2113+377A>T (n.2113+377A>T)
c.2083A>T (p.Asn695Tyr)
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
16g.3777634T>CCA394554080CREBBPc.2137A>G (p.Asn713Asp)
c.2023A>G (p.Asn675Asp)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.186A>G
c.426+377A>G
c.2113+377A>G (n.2113+377A>G)
c.2083A>G (p.Asn695Asp)
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
16g.3777634T>GCA394554081CREBBPc.2137A>C (p.Asn713His)
c.2023A>C (p.Asn675His)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.186A>C
c.426+377A>C
c.2113+377A>C (n.2113+377A>C)
c.2083A>C (p.Asn695His)
c.1384A>C (p.Asn462His)
16g.3777635C>ACA493275920CREBBPc.2136G>T (p.Val712=)
c.2022G>T (p.Val674=)
c.741G>T (p.Val247=)
c.185G>T
c.426+376G>T
c.2113+376G>T (n.2113+376G>T)
c.2082G>T (p.Val694=)
c.1383G>T (p.Val461=)
16g.3777635C>GCA493275922CREBBPc.2136G>C (p.Val712=)
c.2022G>C (p.Val674=)
c.741G>C (p.Val247=)
c.185G>C
c.426+376G>C
c.2113+376G>C (n.2113+376G>C)
c.2082G>C (p.Val694=)
c.1383G>C (p.Val461=)
16g.3777635C>TCA493275923CREBBPc.2136G>A (p.Val712=)
c.2022G>A (p.Val674=)
c.741G>A (p.Val247=)
c.185G>A
c.426+376G>A
c.2113+376G>A (n.2113+376G>A)
c.2082G>A (p.Val694=)
c.1383G>A (p.Val461=)
 gnomAD v4
16g.3777636A>CCA394554083CREBBPc.2135T>G (p.Val712Gly)
c.2021T>G (p.Val674Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.184T>G
c.426+375T>G
c.2113+375T>G (n.2113+375T>G)
c.2081T>G (p.Val694Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
16g.3777636A>GCA394554085CREBBPc.2135T>C (p.Val712Ala)
c.2021T>C (p.Val674Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.184T>C
c.426+375T>C
c.2113+375T>C (n.2113+375T>C)
c.2081T>C (p.Val694Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
16g.3777636A>TCA394554087CREBBPc.2135T>A (p.Val712Glu)
c.2021T>A (p.Val674Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.184T>A
c.426+375T>A
c.2113+375T>A (n.2113+375T>A)
c.2081T>A (p.Val694Glu)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
16g.3777637C>ACA394554092CREBBPc.2134G>T (p.Val712Leu)
c.2020G>T (p.Val674Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.183G>T
c.426+374G>T
c.2113+374G>T (n.2113+374G>T)
c.2080G>T (p.Val694Leu)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
16g.3777637C=CA2202958191CREBBPc.2134G= (p.Val712=)
c.2020G= (p.Val674=)
c.739G= (p.Val247=)
c.183G=
c.426+374G=
c.2113+374G= (n.2113+374G=)
c.2080G= (p.Val694=)
c.1381G= (p.Val461=)
16g.3777637C>GCA394554091CREBBPc.2134G>C (p.Val712Leu)
c.2020G>C (p.Val674Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.183G>C
c.426+374G>C
c.2113+374G>C (n.2113+374G>C)
c.2080G>C (p.Val694Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777637C>TCA394554089CREBBPc.2134G>A (p.Val712Met)
c.2020G>A (p.Val674Met)
c.739G>A (p.Val247Met)
c.183G>A
c.426+374G>A
c.2113+374G>A (n.2113+374G>A)
c.2080G>A (p.Val694Met)
c.1381G>A (p.Val461Met)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777638T>ACA493275933CREBBPc.2133A>T (p.Pro711=)
c.2019A>T (p.Pro673=)
c.738A>T (p.Pro246=)
c.182A>T
c.426+373A>T
c.2113+373A>T (n.2113+373A>T)
c.2079A>T (p.Pro693=)
c.1380A>T (p.Pro460=)
16g.3777638T>CCA493275940CREBBPc.2133A>G (p.Pro711=)
c.2019A>G (p.Pro673=)
c.738A>G (p.Pro246=)
c.182A>G
c.426+373A>G
c.2113+373A>G (n.2113+373A>G)
c.2079A>G (p.Pro693=)
c.1380A>G (p.Pro460=)
16g.3777638T>GCA493275941CREBBPc.2133A>C (p.Pro711=)
c.2019A>C (p.Pro673=)
c.738A>C (p.Pro246=)
c.182A>C
c.426+373A>C
c.2113+373A>C (n.2113+373A>C)
c.2079A>C (p.Pro693=)
c.1380A>C (p.Pro460=)
16g.3777639G>ACA394554093CREBBPc.2132C>T (p.Pro711Leu)
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.181C>T
c.426+372C>T
c.2113+372C>T (n.2113+372C>T)
c.2078C>T (p.Pro693Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
16g.3777639G>CCA394554096CREBBPc.2132C>G (p.Pro711Arg)
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.181C>G
c.426+372C>G
c.2113+372C>G (n.2113+372C>G)
c.2078C>G (p.Pro693Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
16g.3777639G>TCA394554094CREBBPc.2132C>A (p.Pro711Gln)
c.2018C>A (p.Pro673Gln)
c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.181C>A
c.426+372C>A
c.2113+372C>A (n.2113+372C>A)
c.2078C>A (p.Pro693Gln)
c.1379C>A (p.Pro460Gln)
16g.3777640G>ACA394554099CREBBPc.2131C>T (p.Pro711Ser)
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.180C>T
c.426+371C>T
c.2113+371C>T (n.2113+371C>T)
c.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
 dbSNP
16g.3777640G>CCA394554100CREBBPc.2131C>G (p.Pro711Ala)
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.180C>G
c.426+371C>G
c.2113+371C>G (n.2113+371C>G)
c.2077C>G (p.Pro693Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
16g.3777640G=CA2202958193CREBBPc.2131C= (p.Pro711=)
c.2017C= (p.Pro673=)
c.736C= (p.Pro246=)
c.180C=
c.426+371C=
c.2113+371C= (n.2113+371C=)
c.2077C= (p.Pro693=)
c.1378C= (p.Pro460=)
16g.3777640G>TCA394554102CREBBPc.2131C>A (p.Pro711Thr)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.180C>A
c.426+371C>A
c.2113+371C>A (n.2113+371C>A)
c.2077C>A (p.Pro693Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777641C>ACA7870250CREBBPc.2130G>T (p.Leu710=)
c.2016G>T (p.Leu672=)
c.735G>T (p.Leu245=)
c.179G>T
c.426+370G>T
c.2113+370G>T (n.2113+370G>T)
c.2076G>T (p.Leu692=)
c.1377G>T (p.Leu459=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777641C=CA2202958194CREBBPc.2130G= (p.Leu710=)
c.2016G= (p.Leu672=)
c.735G= (p.Leu245=)
c.179G=
c.426+370G=
c.2113+370G= (n.2113+370G=)
c.2076G= (p.Leu692=)
c.1377G= (p.Leu459=)
16g.3777641C>GCA7870251CREBBPc.2130G>C (p.Leu710=)
c.2016G>C (p.Leu672=)
c.735G>C (p.Leu245=)
c.179G>C
c.426+370G>C
c.2113+370G>C (n.2113+370G>C)
c.2076G>C (p.Leu692=)
c.1377G>C (p.Leu459=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777641C>TCA493275969CREBBPc.2130G>A (p.Leu710=)
c.2016G>A (p.Leu672=)
c.735G>A (p.Leu245=)
c.179G>A
c.426+370G>A
c.2113+370G>A (n.2113+370G>A)
c.2076G>A (p.Leu692=)
c.1377G>A (p.Leu459=)
 dbSNP
16g.3777642A>CCA394554105CREBBPc.2129T>G (p.Leu710Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.178T>G
c.426+369T>G
c.2113+369T>G (n.2113+369T>G)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
16g.3777642A>GCA394554106CREBBPc.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.178T>C
c.426+369T>C
c.2113+369T>C (n.2113+369T>C)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
 COSMIC
16g.3777642A>TCA394554107CREBBPc.2129T>A (p.Leu710Gln)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.178T>A
c.426+369T>A
c.2113+369T>A (n.2113+369T>A)
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
 gnomAD v4
16g.3777643G>ACA493275977CREBBPc.2128C>T (p.Leu710=)
c.2014C>T (p.Leu672=)
c.733C>T (p.Leu245=)
c.177C>T
c.426+368C>T
c.2113+368C>T (n.2113+368C>T)
c.2074C>T (p.Leu692=)
c.1375C>T (p.Leu459=)
16g.3777643G>CCA394554109CREBBPc.2128C>G (p.Leu710Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.177C>G
c.426+368C>G
c.2113+368C>G (n.2113+368C>G)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
16g.3777643G>TCA394554110CREBBPc.2128C>A (p.Leu710Met)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
c.177C>A
c.426+368C>A
c.2113+368C>A (n.2113+368C>A)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.1375C>A (p.Leu459Met)
16g.3777644G>ACA493275988CREBBPc.2127C>T (p.Ser709=)
c.2013C>T (p.Ser671=)
c.732C>T (p.Ser244=)
c.176C>T
c.426+367C>T
c.2113+367C>T (n.2113+367C>T)
c.2073C>T (p.Ser691=)
c.1374C>T (p.Ser458=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777644G>CCA493275985CREBBPc.2127C>G (p.Ser709=)
c.2013C>G (p.Ser671=)
c.732C>G (p.Ser244=)
c.176C>G
c.426+367C>G
c.2113+367C>G (n.2113+367C>G)
c.2073C>G (p.Ser691=)
c.1374C>G (p.Ser458=)
16g.3777644G=CA2202958197CREBBPc.2127C= (p.Ser709=)
c.2013C= (p.Ser671=)
c.732C= (p.Ser244=)
c.176C=
c.426+367C=
c.2113+367C= (n.2113+367C=)
c.2073C= (p.Ser691=)
c.1374C= (p.Ser458=)
16g.3777644G>TCA493275982CREBBPc.2127C>A (p.Ser709=)
c.2013C>A (p.Ser671=)
c.732C>A (p.Ser244=)
c.176C>A
c.426+367C>A
c.2113+367C>A (n.2113+367C>A)
c.2073C>A (p.Ser691=)
c.1374C>A (p.Ser458=)
16g.3777645G>ACA276973051CREBBPc.2126C>T (p.Ser709Phe)
c.2012C>T (p.Ser671Phe)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.175C>T
c.426+366C>T
c.2113+366C>T (n.2113+366C>T)
c.2072C>T (p.Ser691Phe)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
 dbSNP COSMIC
16g.3777645G>CCA394554112CREBBPc.2126C>G (p.Ser709Cys)
c.2012C>G (p.Ser671Cys)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.175C>G
c.426+366C>G
c.2113+366C>G (n.2113+366C>G)
c.2072C>G (p.Ser691Cys)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
16g.3777645G=CA2202958200CREBBPc.2126C= (p.Ser709=)
c.2012C= (p.Ser671=)
c.731C= (p.Ser244=)
c.175C=
c.426+366C=
c.2113+366C= (n.2113+366C=)
c.2072C= (p.Ser691=)
c.1373C= (p.Ser458=)
16g.3777645G>TCA394554114CREBBPc.2126C>A (p.Ser709Tyr)
c.2012C>A (p.Ser671Tyr)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.175C>A
c.426+366C>A
c.2113+366C>A (n.2113+366C>A)
c.2072C>A (p.Ser691Tyr)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
16g.3777646A=CA2202958202CREBBPc.2125T= (p.Ser709=)
c.2011T= (p.Ser671=)
c.730T= (p.Ser244=)
c.174T=
c.426+365T=
c.2113+365T= (n.2113+365T=)
c.2071T= (p.Ser691=)
c.1372T= (p.Ser458=)
16g.3777646A>CCA394554116CREBBPc.2125T>G (p.Ser709Ala)
c.2011T>G (p.Ser671Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.174T>G
c.426+365T>G
c.2113+365T>G (n.2113+365T>G)
c.2071T>G (p.Ser691Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
16g.3777646A>GCA7870252CREBBPc.2125T>C (p.Ser709Pro)
c.2011T>C (p.Ser671Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.174T>C
c.426+365T>C
c.2113+365T>C (n.2113+365T>C)
c.2071T>C (p.Ser691Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777646A>TCA394554118CREBBPc.2125T>A (p.Ser709Thr)
c.2011T>A (p.Ser671Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.174T>A
c.426+365T>A
c.2113+365T>A (n.2113+365T>A)
c.2071T>A (p.Ser691Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
16g.3777647C>ACA493276003CREBBPc.2124G>T (p.Leu708=)
c.2010G>T (p.Leu670=)
c.729G>T (p.Leu243=)
c.173G>T
c.426+364G>T
c.2113+364G>T (n.2113+364G>T)
c.2070G>T (p.Leu690=)
c.1371G>T (p.Leu457=)
16g.3777647C=CA2202958205CREBBPc.2124G= (p.Leu708=)
c.2010G= (p.Leu670=)
c.729G= (p.Leu243=)
c.173G=
c.426+364G=
c.2113+364G= (n.2113+364G=)
c.2070G= (p.Leu690=)
c.1371G= (p.Leu457=)
16g.3777647C>GCA493276005CREBBPc.2124G>C (p.Leu708=)
c.2010G>C (p.Leu670=)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.173G>C
c.426+364G>C
c.2113+364G>C (n.2113+364G>C)
c.2070G>C (p.Leu690=)
c.1371G>C (p.Leu457=)
16g.3777647C>TCA7870253CREBBPc.2124G>A (p.Leu708=)
c.2010G>A (p.Leu670=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.173G>A
c.426+364G>A
c.2113+364G>A (n.2113+364G>A)
c.2070G>A (p.Leu690=)
c.1371G>A (p.Leu457=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777647_3777649delinsCAGCA2202958204CREBBPc.2122_2124delinsCTG (p.Leu708=)
c.2008_2010delinsCTG (p.Leu670=)
c.727_729delinsCTG (p.Leu243=)
c.171_173delinsCTG
c.426+362_426+364delinsCTG
c.2113+362_2113+364delinsCTG (n.2113+362_2113+364delinsCTG)
c.2068_2070delinsCTG (p.Leu690=)
c.1369_1371delinsCTG (p.Leu457=)
16g.3777648A>CCA394554123CREBBPc.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.172T>G
c.426+363T>G
c.2113+363T>G (n.2113+363T>G)
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
16g.3777648A>GCA394554125CREBBPc.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.172T>C
c.426+363T>C
c.2113+363T>C (n.2113+363T>C)
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
 gnomAD v4
16g.3777648A>TCA394554127CREBBPc.2123T>A (p.Leu708Gln)
c.2009T>A (p.Leu670Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.172T>A
c.426+363T>A
c.2113+363T>A (n.2113+363T>A)
c.2069T>A (p.Leu690Gln)
c.1370T>A (p.Leu457Gln)
16g.3777648_3777649delCA271371CREBBPc.2122_2123del (p.Leu708ValfsTer17)
c.2008_2009del (p.Leu670ValfsTer17)
c.727_728del (p.Leu243ValfsTer17)
c.171_172del
c.426+362_426+363del
c.2113+362_2113+363del (n.2113+362_2113+363del)
c.2068_2069del (p.Leu690ValfsTer17)
c.1369_1370del (p.Leu457ValfsTer17)
 ClinVar dbSNP
16g.3777649G>ACA493276019CREBBPc.2122C>T (p.Leu708=)
c.2008C>T (p.Leu670=)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.171C>T
c.426+362C>T
c.2113+362C>T (n.2113+362C>T)
c.2068C>T (p.Leu690=)
c.1369C>T (p.Leu457=)
 COSMIC
16g.3777649G>CCA394554129CREBBPc.2122C>G (p.Leu708Val)
c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.171C>G
c.426+362C>G
c.2113+362C>G (n.2113+362C>G)
c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
 gnomAD v4
16g.3777649G=CA2202958214CREBBPc.2122C= (p.Leu708=)
c.2008C= (p.Leu670=)
c.727C= (p.Leu243=)
c.171C=
c.426+362C=
c.2113+362C= (n.2113+362C=)
c.2068C= (p.Leu690=)
c.1369C= (p.Leu457=)
16g.3777649G>TCA394554130CREBBPc.2122C>A (p.Leu708Met)
c.2008C>A (p.Leu670Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.171C>A
c.426+362C>A
c.2113+362C>A (n.2113+362C>A)
c.2068C>A (p.Leu690Met)
c.1369C>A (p.Leu457Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777650G>ACA493276024CREBBPc.2121C>T (p.Pro707=)
c.2007C>T (p.Pro669=)
c.726C>T (p.Pro242=)
c.170C>T
c.426+361C>T
c.2113+361C>T (n.2113+361C>T)
c.2067C>T (p.Pro689=)
c.1368C>T (p.Pro456=)
 dbSNP
16g.3777650G>CCA493276025CREBBPc.2121C>G (p.Pro707=)
c.2007C>G (p.Pro669=)
c.726C>G (p.Pro242=)
c.170C>G
c.426+361C>G
c.2113+361C>G (n.2113+361C>G)
c.2067C>G (p.Pro689=)
c.1368C>G (p.Pro456=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777650G=CA2202958218CREBBPc.2121C= (p.Pro707=)
c.2007C= (p.Pro669=)
c.726C= (p.Pro242=)
c.170C=
c.426+361C=
c.2113+361C= (n.2113+361C=)
c.2067C= (p.Pro689=)
c.1368C= (p.Pro456=)
16g.3777650G>TCA493276026CREBBPc.2121C>A (p.Pro707=)
c.2007C>A (p.Pro669=)
c.726C>A (p.Pro242=)
c.170C>A
c.426+361C>A
c.2113+361C>A (n.2113+361C>A)
c.2067C>A (p.Pro689=)
c.1368C>A (p.Pro456=)
16g.3777651G>ACA394554132CREBBPc.2120C>T (p.Pro707Leu)
c.2006C>T (p.Pro669Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.169C>T
c.426+360C>T
c.2113+360C>T (n.2113+360C>T)
c.2066C>T (p.Pro689Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
 gnomAD v4
16g.3777651G>CCA394554134CREBBPc.2120C>G (p.Pro707Arg)
c.2006C>G (p.Pro669Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.169C>G
c.426+360C>G
c.2113+360C>G (n.2113+360C>G)
c.2066C>G (p.Pro689Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
16g.3777651G>TCA394554135CREBBPc.2120C>A (p.Pro707His)
c.2006C>A (p.Pro669His)
c.725C>A (p.Pro242His)
c.169C>A
c.426+360C>A
c.2113+360C>A (n.2113+360C>A)
c.2066C>A (p.Pro689His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
16g.3777652G>ACA394554141CREBBPc.2119C>T (p.Pro707Ser)
c.2005C>T (p.Pro669Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.168C>T
c.426+359C>T
c.2113+359C>T (n.2113+359C>T)
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777652G>CCA394554140CREBBPc.2119C>G (p.Pro707Ala)
c.2005C>G (p.Pro669Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.168C>G
c.426+359C>G
c.2113+359C>G (n.2113+359C>G)
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
 ClinVar
16g.3777652G=CA2202958220CREBBPc.2119C= (p.Pro707=)
c.2005C= (p.Pro669=)
c.724C= (p.Pro242=)
c.168C=
c.426+359C=
c.2113+359C= (n.2113+359C=)
c.2065C= (p.Pro689=)
c.1366C= (p.Pro456=)
16g.3777652G>TCA394554138CREBBPc.2119C>A (p.Pro707Thr)
c.2005C>A (p.Pro669Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.168C>A
c.426+359C>A
c.2113+359C>A (n.2113+359C>A)
c.2065C>A (p.Pro689Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)

Number of alleles fetched