| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3777463_3777464delinsAC | CA2202957983 | CREBBP | c.2158+149_2158+150delinsGT (n.2158+149_2158+150delinsGT) c.2044+149_2044+150delinsGT (n.2044+149_2044+150delinsGT) c.763+149_763+150delinsGT (n.763+149_763+150delinsGT) c.207+149_207+150delinsGT c.426+547_426+548delinsGT c.2113+547_2113+548delinsGT (n.2113+547_2113+548delinsGT) c.2104+149_2104+150delinsGT (n.2104+149_2104+150delinsGT) c.1405+149_1405+150delinsGT (n.1405+149_1405+150delinsGT) | |
| 16 | g.3777464C>A | CA2631426549 | CREBBP | c.2158+149G>T (n.2158+149G>T) c.2044+149G>T (n.2044+149G>T) c.763+149G>T (n.763+149G>T) c.207+149G>T c.426+547G>T c.2113+547G>T (n.2113+547G>T) c.2104+149G>T (n.2104+149G>T) c.1405+149G>T (n.1405+149G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777464C= | CA2202957986 | CREBBP | c.2158+149G= (n.2158+149G=) c.2044+149G= (n.2044+149G=) c.763+149G= (n.763+149G=) c.207+149G= c.426+547G= c.2113+547G= (n.2113+547G=) c.2104+149G= (n.2104+149G=) c.1405+149G= (n.1405+149G=) | |
| 16 | g.3777464C>T | CA2202957987 | CREBBP | c.2158+149G>A (n.2158+149G>A) c.2044+149G>A (n.2044+149G>A) c.763+149G>A (n.763+149G>A) c.207+149G>A c.426+547G>A c.2113+547G>A (n.2113+547G>A) c.2104+149G>A (n.2104+149G>A) c.1405+149G>A (n.1405+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777465del | CA973913359 | CREBBP | c.2158+149del (n.2158+149del) c.2044+149del (n.2044+149del) c.763+149del (n.763+149del) c.207+149del c.426+547del c.2113+547del (n.2113+547del) c.2104+149del (n.2104+149del) c.1405+149del (n.1405+149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777465C>A | CA2631426556 | CREBBP | c.2158+148G>T (n.2158+148G>T) c.2044+148G>T (n.2044+148G>T) c.763+148G>T (n.763+148G>T) c.207+148G>T c.426+546G>T c.2113+546G>T (n.2113+546G>T) c.2104+148G>T (n.2104+148G>T) c.1405+148G>T (n.1405+148G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777465C>T | CA2631426557 | CREBBP | c.2158+148G>A (n.2158+148G>A) c.2044+148G>A (n.2044+148G>A) c.763+148G>A (n.763+148G>A) c.207+148G>A c.426+546G>A c.2113+546G>A (n.2113+546G>A) c.2104+148G>A (n.2104+148G>A) c.1405+148G>A (n.1405+148G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777465_3777466dup | CA720709893 | CREBBP | c.2158+147_2158+148dup (n.2158+147_2158+148dup) c.2044+147_2044+148dup (n.2044+147_2044+148dup) c.763+147_763+148dup (n.763+147_763+148dup) c.207+147_207+148dup c.426+545_426+546dup c.2113+545_2113+546dup (n.2113+545_2113+546dup) c.2104+147_2104+148dup (n.2104+147_2104+148dup) c.1405+147_1405+148dup (n.1405+147_1405+148dup) | dbSNP |
| 16 | g.3777466T>C | CA2202957990 | CREBBP | c.2158+147A>G (n.2158+147A>G) c.2044+147A>G (n.2044+147A>G) c.763+147A>G (n.763+147A>G) c.207+147A>G c.426+545A>G c.2113+545A>G (n.2113+545A>G) c.2104+147A>G (n.2104+147A>G) c.1405+147A>G (n.1405+147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777466T>G | CA2631426558 | CREBBP | c.2158+147A>C (n.2158+147A>C) c.2044+147A>C (n.2044+147A>C) c.763+147A>C (n.763+147A>C) c.207+147A>C c.426+545A>C c.2113+545A>C (n.2113+545A>C) c.2104+147A>C (n.2104+147A>C) c.1405+147A>C (n.1405+147A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777466T= | CA2202957989 | CREBBP | c.2158+147A= (n.2158+147A=) c.2044+147A= (n.2044+147A=) c.763+147A= (n.763+147A=) c.207+147A= c.426+545A= c.2113+545A= (n.2113+545A=) c.2104+147A= (n.2104+147A=) c.1405+147A= (n.1405+147A=) | |
| 16 | g.3777467G>A | CA2631426559 | CREBBP | c.2158+146C>T (n.2158+146C>T) c.2044+146C>T (n.2044+146C>T) c.763+146C>T (n.763+146C>T) c.207+146C>T c.426+544C>T c.2113+544C>T (n.2113+544C>T) c.2104+146C>T (n.2104+146C>T) c.1405+146C>T (n.1405+146C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777467G>C | CA2631426560 | CREBBP | c.2158+146C>G (n.2158+146C>G) c.2044+146C>G (n.2044+146C>G) c.763+146C>G (n.763+146C>G) c.207+146C>G c.426+544C>G c.2113+544C>G (n.2113+544C>G) c.2104+146C>G (n.2104+146C>G) c.1405+146C>G (n.1405+146C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777467G>T | CA2631426561 | CREBBP | c.2158+146C>A (n.2158+146C>A) c.2044+146C>A (n.2044+146C>A) c.763+146C>A (n.763+146C>A) c.207+146C>A c.426+544C>A c.2113+544C>A (n.2113+544C>A) c.2104+146C>A (n.2104+146C>A) c.1405+146C>A (n.1405+146C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777468T>C | CA720709897 | CREBBP | c.2158+145A>G (n.2158+145A>G) c.2044+145A>G (n.2044+145A>G) c.763+145A>G (n.763+145A>G) c.207+145A>G c.426+543A>G c.2113+543A>G (n.2113+543A>G) c.2104+145A>G (n.2104+145A>G) c.1405+145A>G (n.1405+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777468T>G | CA2631426563 | CREBBP | c.2158+145A>C (n.2158+145A>C) c.2044+145A>C (n.2044+145A>C) c.763+145A>C (n.763+145A>C) c.207+145A>C c.426+543A>C c.2113+543A>C (n.2113+543A>C) c.2104+145A>C (n.2104+145A>C) c.1405+145A>C (n.1405+145A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777468T= | CA2202957991 | CREBBP | c.2158+145A= (n.2158+145A=) c.2044+145A= (n.2044+145A=) c.763+145A= (n.763+145A=) c.207+145A= c.426+543A= c.2113+543A= (n.2113+543A=) c.2104+145A= (n.2104+145A=) c.1405+145A= (n.1405+145A=) | |
| 16 | g.3777469A>T | CA2631426564 | CREBBP | c.2158+144T>A (n.2158+144T>A) c.2044+144T>A (n.2044+144T>A) c.763+144T>A (n.763+144T>A) c.207+144T>A c.426+542T>A c.2113+542T>A (n.2113+542T>A) c.2104+144T>A (n.2104+144T>A) c.1405+144T>A (n.1405+144T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777470G>A | CA2631426565 | CREBBP | c.2158+143C>T (n.2158+143C>T) c.2044+143C>T (n.2044+143C>T) c.763+143C>T (n.763+143C>T) c.207+143C>T c.426+541C>T c.2113+541C>T (n.2113+541C>T) c.2104+143C>T (n.2104+143C>T) c.1405+143C>T (n.1405+143C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777472_3777473delinsAC | CA2202957994 | CREBBP | c.2158+140_2158+141delinsGT (n.2158+140_2158+141delinsGT) c.2044+140_2044+141delinsGT (n.2044+140_2044+141delinsGT) c.763+140_763+141delinsGT (n.763+140_763+141delinsGT) c.207+140_207+141delinsGT c.426+538_426+539delinsGT c.2113+538_2113+539delinsGT (n.2113+538_2113+539delinsGT) c.2104+140_2104+141delinsGT (n.2104+140_2104+141delinsGT) c.1405+140_1405+141delinsGT (n.1405+140_1405+141delinsGT) | |
| 16 | g.3777473del | CA620459060 | CREBBP | c.2158+140del (n.2158+140del) c.2044+140del (n.2044+140del) c.763+140del (n.763+140del) c.207+140del c.426+538del c.2113+538del (n.2113+538del) c.2104+140del (n.2104+140del) c.1405+140del (n.1405+140del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3777473C>G | CA2631426567 | CREBBP | c.2158+140G>C (n.2158+140G>C) c.2044+140G>C (n.2044+140G>C) c.763+140G>C (n.763+140G>C) c.207+140G>C c.426+538G>C c.2113+538G>C (n.2113+538G>C) c.2104+140G>C (n.2104+140G>C) c.1405+140G>C (n.1405+140G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777473C>T | CA2631426568 | CREBBP | c.2158+140G>A (n.2158+140G>A) c.2044+140G>A (n.2044+140G>A) c.763+140G>A (n.763+140G>A) c.207+140G>A c.426+538G>A c.2113+538G>A (n.2113+538G>A) c.2104+140G>A (n.2104+140G>A) c.1405+140G>A (n.1405+140G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777474T>A | CA2631426570 | CREBBP | c.2158+139A>T (n.2158+139A>T) c.2044+139A>T (n.2044+139A>T) c.763+139A>T (n.763+139A>T) c.207+139A>T c.426+537A>T c.2113+537A>T (n.2113+537A>T) c.2104+139A>T (n.2104+139A>T) c.1405+139A>T (n.1405+139A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777474T>C | CA720709900 | CREBBP | c.2158+139A>G (n.2158+139A>G) c.2044+139A>G (n.2044+139A>G) c.763+139A>G (n.763+139A>G) c.207+139A>G c.426+537A>G c.2113+537A>G (n.2113+537A>G) c.2104+139A>G (n.2104+139A>G) c.1405+139A>G (n.1405+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777474T>G | CA2805634326 | CREBBP | c.2158+139A>C (n.2158+139A>C) c.2044+139A>C (n.2044+139A>C) c.763+139A>C (n.763+139A>C) c.207+139A>C c.426+537A>C c.2113+537A>C (n.2113+537A>C) c.2104+139A>C (n.2104+139A>C) c.1405+139A>C (n.1405+139A>C) | |
| 16 | g.3777474T= | CA2202957996 | CREBBP | c.2158+139A= (n.2158+139A=) c.2044+139A= (n.2044+139A=) c.763+139A= (n.763+139A=) c.207+139A= c.426+537A= c.2113+537A= (n.2113+537A=) c.2104+139A= (n.2104+139A=) c.1405+139A= (n.1405+139A=) | |
| 16 | g.3777475G>A | CA620459061 | CREBBP | c.2158+138C>T (n.2158+138C>T) c.2044+138C>T (n.2044+138C>T) c.763+138C>T (n.763+138C>T) c.207+138C>T c.426+536C>T c.2113+536C>T (n.2113+536C>T) c.2104+138C>T (n.2104+138C>T) c.1405+138C>T (n.1405+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777475G= | CA2202957998 | CREBBP | c.2158+138C= (n.2158+138C=) c.2044+138C= (n.2044+138C=) c.763+138C= (n.763+138C=) c.207+138C= c.426+536C= c.2113+536C= (n.2113+536C=) c.2104+138C= (n.2104+138C=) c.1405+138C= (n.1405+138C=) | |
| 16 | g.3777475G>T | CA620459063 | CREBBP | c.2158+138C>A (n.2158+138C>A) c.2044+138C>A (n.2044+138C>A) c.763+138C>A (n.763+138C>A) c.207+138C>A c.426+536C>A c.2113+536C>A (n.2113+536C>A) c.2104+138C>A (n.2104+138C>A) c.1405+138C>A (n.1405+138C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777479T>C | CA2590183809 | CREBBP | c.2158+134A>G (n.2158+134A>G) c.2044+134A>G (n.2044+134A>G) c.763+134A>G (n.763+134A>G) c.207+134A>G c.426+532A>G c.2113+532A>G (n.2113+532A>G) c.2104+134A>G (n.2104+134A>G) c.1405+134A>G (n.1405+134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777481T>C | CA276972844 | CREBBP | c.2158+132A>G (n.2158+132A>G) c.2044+132A>G (n.2044+132A>G) c.763+132A>G (n.763+132A>G) c.207+132A>G c.426+530A>G c.2113+530A>G (n.2113+530A>G) c.2104+132A>G (n.2104+132A>G) c.1405+132A>G (n.1405+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777481T= | CA2202958000 | CREBBP | c.2158+132A= (n.2158+132A=) c.2044+132A= (n.2044+132A=) c.763+132A= (n.763+132A=) c.207+132A= c.426+530A= c.2113+530A= (n.2113+530A=) c.2104+132A= (n.2104+132A=) c.1405+132A= (n.1405+132A=) | |
| 16 | g.3777482G>A | CA2631426579 | CREBBP | c.2158+131C>T (n.2158+131C>T) c.2044+131C>T (n.2044+131C>T) c.763+131C>T (n.763+131C>T) c.207+131C>T c.426+529C>T c.2113+529C>T (n.2113+529C>T) c.2104+131C>T (n.2104+131C>T) c.1405+131C>T (n.1405+131C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777482G>T | CA2631426580 | CREBBP | c.2158+131C>A (n.2158+131C>A) c.2044+131C>A (n.2044+131C>A) c.763+131C>A (n.763+131C>A) c.207+131C>A c.426+529C>A c.2113+529C>A (n.2113+529C>A) c.2104+131C>A (n.2104+131C>A) c.1405+131C>A (n.1405+131C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777483C>T | CA2631426583 | CREBBP | c.2158+130G>A (n.2158+130G>A) c.2044+130G>A (n.2044+130G>A) c.763+130G>A (n.763+130G>A) c.207+130G>A c.426+528G>A c.2113+528G>A (n.2113+528G>A) c.2104+130G>A (n.2104+130G>A) c.1405+130G>A (n.1405+130G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777484T>A | CA2631426586 | CREBBP | c.2158+129A>T (n.2158+129A>T) c.2044+129A>T (n.2044+129A>T) c.763+129A>T (n.763+129A>T) c.207+129A>T c.426+527A>T c.2113+527A>T (n.2113+527A>T) c.2104+129A>T (n.2104+129A>T) c.1405+129A>T (n.1405+129A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777484T>C | CA2631426588 | CREBBP | c.2158+129A>G (n.2158+129A>G) c.2044+129A>G (n.2044+129A>G) c.763+129A>G (n.763+129A>G) c.207+129A>G c.426+527A>G c.2113+527A>G (n.2113+527A>G) c.2104+129A>G (n.2104+129A>G) c.1405+129A>G (n.1405+129A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777485T>A | CA2631426589 | CREBBP | c.2158+128A>T (n.2158+128A>T) c.2044+128A>T (n.2044+128A>T) c.763+128A>T (n.763+128A>T) c.207+128A>T c.426+526A>T c.2113+526A>T (n.2113+526A>T) c.2104+128A>T (n.2104+128A>T) c.1405+128A>T (n.1405+128A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777487T>A | CA2202958004 | CREBBP | c.2158+126A>T (n.2158+126A>T) c.2044+126A>T (n.2044+126A>T) c.763+126A>T (n.763+126A>T) c.207+126A>T c.426+524A>T c.2113+524A>T (n.2113+524A>T) c.2104+126A>T (n.2104+126A>T) c.1405+126A>T (n.1405+126A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777487T= | CA2202958002 | CREBBP | c.2158+126A= (n.2158+126A=) c.2044+126A= (n.2044+126A=) c.763+126A= (n.763+126A=) c.207+126A= c.426+524A= c.2113+524A= (n.2113+524A=) c.2104+126A= (n.2104+126A=) c.1405+126A= (n.1405+126A=) | |
| 16 | g.3777489A>G | CA2631426591 | CREBBP | c.2158+124T>C (n.2158+124T>C) c.2044+124T>C (n.2044+124T>C) c.763+124T>C (n.763+124T>C) c.207+124T>C c.426+522T>C c.2113+522T>C (n.2113+522T>C) c.2104+124T>C (n.2104+124T>C) c.1405+124T>C (n.1405+124T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777490G>A | CA2631426592 | CREBBP | c.2158+123C>T (n.2158+123C>T) c.2044+123C>T (n.2044+123C>T) c.763+123C>T (n.763+123C>T) c.207+123C>T c.426+521C>T c.2113+521C>T (n.2113+521C>T) c.2104+123C>T (n.2104+123C>T) c.1405+123C>T (n.1405+123C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777490G>T | CA2631426593 | CREBBP | c.2158+123C>A (n.2158+123C>A) c.2044+123C>A (n.2044+123C>A) c.763+123C>A (n.763+123C>A) c.207+123C>A c.426+521C>A c.2113+521C>A (n.2113+521C>A) c.2104+123C>A (n.2104+123C>A) c.1405+123C>A (n.1405+123C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777491C>T | CA2631426594 | CREBBP | c.2158+122G>A (n.2158+122G>A) c.2044+122G>A (n.2044+122G>A) c.763+122G>A (n.763+122G>A) c.207+122G>A c.426+520G>A c.2113+520G>A (n.2113+520G>A) c.2104+122G>A (n.2104+122G>A) c.1405+122G>A (n.1405+122G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777492A>C | CA2631426595 | CREBBP | c.2158+121T>G (n.2158+121T>G) c.2044+121T>G (n.2044+121T>G) c.763+121T>G (n.763+121T>G) c.207+121T>G c.426+519T>G c.2113+519T>G (n.2113+519T>G) c.2104+121T>G (n.2104+121T>G) c.1405+121T>G (n.1405+121T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777493A>G | CA2805634327 | CREBBP | c.2158+120T>C (n.2158+120T>C) c.2044+120T>C (n.2044+120T>C) c.763+120T>C (n.763+120T>C) c.207+120T>C c.426+518T>C c.2113+518T>C (n.2113+518T>C) c.2104+120T>C (n.2104+120T>C) c.1405+120T>C (n.1405+120T>C) | |
| 16 | g.3777496A>G | CA2805634328 | CREBBP | c.2158+117T>C (n.2158+117T>C) c.2044+117T>C (n.2044+117T>C) c.763+117T>C (n.763+117T>C) c.207+117T>C c.426+515T>C c.2113+515T>C (n.2113+515T>C) c.2104+117T>C (n.2104+117T>C) c.1405+117T>C (n.1405+117T>C) | |
| 16 | g.3777496A>T | CA2631426596 | CREBBP | c.2158+117T>A (n.2158+117T>A) c.2044+117T>A (n.2044+117T>A) c.763+117T>A (n.763+117T>A) c.207+117T>A c.426+515T>A c.2113+515T>A (n.2113+515T>A) c.2104+117T>A (n.2104+117T>A) c.1405+117T>A (n.1405+117T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777497G>A | CA2631426597 | CREBBP | c.2158+116C>T (n.2158+116C>T) c.2044+116C>T (n.2044+116C>T) c.763+116C>T (n.763+116C>T) c.207+116C>T c.426+514C>T c.2113+514C>T (n.2113+514C>T) c.2104+116C>T (n.2104+116C>T) c.1405+116C>T (n.1405+116C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777498G>T | CA2631426598 | CREBBP | c.2158+115C>A (n.2158+115C>A) c.2044+115C>A (n.2044+115C>A) c.763+115C>A (n.763+115C>A) c.207+115C>A c.426+513C>A c.2113+513C>A (n.2113+513C>A) c.2104+115C>A (n.2104+115C>A) c.1405+115C>A (n.1405+115C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777499A>T | CA2631426599 | CREBBP | c.2158+114T>A (n.2158+114T>A) c.2044+114T>A (n.2044+114T>A) c.763+114T>A (n.763+114T>A) c.207+114T>A c.426+512T>A c.2113+512T>A (n.2113+512T>A) c.2104+114T>A (n.2104+114T>A) c.1405+114T>A (n.1405+114T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777500A= | CA2202958005 | CREBBP | c.2158+113T= (n.2158+113T=) c.2044+113T= (n.2044+113T=) c.763+113T= (n.763+113T=) c.207+113T= c.426+511T= c.2113+511T= (n.2113+511T=) c.2104+113T= (n.2104+113T=) c.1405+113T= (n.1405+113T=) | |
| 16 | g.3777500A>G | CA276972851 | CREBBP | c.2158+113T>C (n.2158+113T>C) c.2044+113T>C (n.2044+113T>C) c.763+113T>C (n.763+113T>C) c.207+113T>C c.426+511T>C c.2113+511T>C (n.2113+511T>C) c.2104+113T>C (n.2104+113T>C) c.1405+113T>C (n.1405+113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777501T>G | CA2631426602 | CREBBP | c.2158+112A>C (n.2158+112A>C) c.2044+112A>C (n.2044+112A>C) c.763+112A>C (n.763+112A>C) c.207+112A>C c.426+510A>C c.2113+510A>C (n.2113+510A>C) c.2104+112A>C (n.2104+112A>C) c.1405+112A>C (n.1405+112A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777502G>A | CA2805634329 | CREBBP | c.2158+111C>T (n.2158+111C>T) c.2044+111C>T (n.2044+111C>T) c.763+111C>T (n.763+111C>T) c.207+111C>T c.426+509C>T c.2113+509C>T (n.2113+509C>T) c.2104+111C>T (n.2104+111C>T) c.1405+111C>T (n.1405+111C>T) | |
| 16 | g.3777502G>T | CA2631426603 | CREBBP | c.2158+111C>A (n.2158+111C>A) c.2044+111C>A (n.2044+111C>A) c.763+111C>A (n.763+111C>A) c.207+111C>A c.426+509C>A c.2113+509C>A (n.2113+509C>A) c.2104+111C>A (n.2104+111C>A) c.1405+111C>A (n.1405+111C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777503G>A | CA2631426605 | CREBBP | c.2158+110C>T (n.2158+110C>T) c.2044+110C>T (n.2044+110C>T) c.763+110C>T (n.763+110C>T) c.207+110C>T c.426+508C>T c.2113+508C>T (n.2113+508C>T) c.2104+110C>T (n.2104+110C>T) c.1405+110C>T (n.1405+110C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777503G>T | CA2631426606 | CREBBP | c.2158+110C>A (n.2158+110C>A) c.2044+110C>A (n.2044+110C>A) c.763+110C>A (n.763+110C>A) c.207+110C>A c.426+508C>A c.2113+508C>A (n.2113+508C>A) c.2104+110C>A (n.2104+110C>A) c.1405+110C>A (n.1405+110C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777504A>G | CA2539994776 | CREBBP | c.2158+109T>C (n.2158+109T>C) c.2044+109T>C (n.2044+109T>C) c.763+109T>C (n.763+109T>C) c.207+109T>C c.426+507T>C c.2113+507T>C (n.2113+507T>C) c.2104+109T>C (n.2104+109T>C) c.1405+109T>C (n.1405+109T>C) | |
| 16 | g.3777504_3777507delinsAAAG | CA2202958007 | CREBBP | c.2158+106_2158+109delinsCTTT (n.2158+106_2158+109delinsCTTT) c.2044+106_2044+109delinsCTTT (n.2044+106_2044+109delinsCTTT) c.763+106_763+109delinsCTTT (n.763+106_763+109delinsCTTT) c.207+106_207+109delinsCTTT c.426+504_426+507delinsCTTT c.2113+504_2113+507delinsCTTT (n.2113+504_2113+507delinsCTTT) c.2104+106_2104+109delinsCTTT (n.2104+106_2104+109delinsCTTT) c.1405+106_1405+109delinsCTTT (n.1405+106_1405+109delinsCTTT) | |
| 16 | g.3777505A>G | CA2631426610 | CREBBP | c.2158+108T>C (n.2158+108T>C) c.2044+108T>C (n.2044+108T>C) c.763+108T>C (n.763+108T>C) c.207+108T>C c.426+506T>C c.2113+506T>C (n.2113+506T>C) c.2104+108T>C (n.2104+108T>C) c.1405+108T>C (n.1405+108T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777510_3777512del | CA2202958009 | CREBBP | c.2158+106_2158+108del (n.2158+106_2158+108del) c.2044+106_2044+108del (n.2044+106_2044+108del) c.763+106_763+108del (n.763+106_763+108del) c.207+106_207+108del c.426+504_426+506del c.2113+504_2113+506del (n.2113+504_2113+506del) c.2104+106_2104+108del (n.2104+106_2104+108del) c.1405+106_1405+108del (n.1405+106_1405+108del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777506A= | CA2202958010 | CREBBP | c.2158+107T= (n.2158+107T=) c.2044+107T= (n.2044+107T=) c.763+107T= (n.763+107T=) c.207+107T= c.426+505T= c.2113+505T= (n.2113+505T=) c.2104+107T= (n.2104+107T=) c.1405+107T= (n.1405+107T=) | |
| 16 | g.3777506A>G | CA720709910 | CREBBP | c.2158+107T>C (n.2158+107T>C) c.2044+107T>C (n.2044+107T>C) c.763+107T>C (n.763+107T>C) c.207+107T>C c.426+505T>C c.2113+505T>C (n.2113+505T>C) c.2104+107T>C (n.2104+107T>C) c.1405+107T>C (n.1405+107T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777507G>A | CA720709913 | CREBBP | c.2158+106C>T (n.2158+106C>T) c.2044+106C>T (n.2044+106C>T) c.763+106C>T (n.763+106C>T) c.207+106C>T c.426+504C>T c.2113+504C>T (n.2113+504C>T) c.2104+106C>T (n.2104+106C>T) c.1405+106C>T (n.1405+106C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777507G= | CA2202958013 | CREBBP | c.2158+106C= (n.2158+106C=) c.2044+106C= (n.2044+106C=) c.763+106C= (n.763+106C=) c.207+106C= c.426+504C= c.2113+504C= (n.2113+504C=) c.2104+106C= (n.2104+106C=) c.1405+106C= (n.1405+106C=) | |
| 16 | g.3777507_3777511delinsGAAGA | CA2202958015 | CREBBP | c.2158+102_2158+106delinsTCTTC (n.2158+102_2158+106delinsTCTTC) c.2044+102_2044+106delinsTCTTC (n.2044+102_2044+106delinsTCTTC) c.763+102_763+106delinsTCTTC (n.763+102_763+106delinsTCTTC) c.207+102_207+106delinsTCTTC c.426+500_426+504delinsTCTTC c.2113+500_2113+504delinsTCTTC (n.2113+500_2113+504delinsTCTTC) c.2104+102_2104+106delinsTCTTC (n.2104+102_2104+106delinsTCTTC) c.1405+102_1405+106delinsTCTTC (n.1405+102_1405+106delinsTCTTC) | |
| 16 | g.3777508A>T | CA2631426614 | CREBBP | c.2158+105T>A (n.2158+105T>A) c.2044+105T>A (n.2044+105T>A) c.763+105T>A (n.763+105T>A) c.207+105T>A c.426+503T>A c.2113+503T>A (n.2113+503T>A) c.2104+105T>A (n.2104+105T>A) c.1405+105T>A (n.1405+105T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777511_3777514del | CA720709919 | CREBBP | c.2158+102_2158+105del (n.2158+102_2158+105del) c.2044+102_2044+105del (n.2044+102_2044+105del) c.763+102_763+105del (n.763+102_763+105del) c.207+102_207+105del c.426+500_426+503del c.2113+500_2113+503del (n.2113+500_2113+503del) c.2104+102_2104+105del (n.2104+102_2104+105del) c.1405+102_1405+105del (n.1405+102_1405+105del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777510G>A | CA720709920 | CREBBP | c.2158+103C>T (n.2158+103C>T) c.2044+103C>T (n.2044+103C>T) c.763+103C>T (n.763+103C>T) c.207+103C>T c.426+501C>T c.2113+501C>T (n.2113+501C>T) c.2104+103C>T (n.2104+103C>T) c.1405+103C>T (n.1405+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777510G>C | CA656222820 | CREBBP | c.2158+103C>G (n.2158+103C>G) c.2044+103C>G (n.2044+103C>G) c.763+103C>G (n.763+103C>G) c.207+103C>G c.426+501C>G c.2113+501C>G (n.2113+501C>G) c.2104+103C>G (n.2104+103C>G) c.1405+103C>G (n.1405+103C>G) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.3777510G= | CA2202958018 | CREBBP | c.2158+103C= (n.2158+103C=) c.2044+103C= (n.2044+103C=) c.763+103C= (n.763+103C=) c.207+103C= c.426+501C= c.2113+501C= (n.2113+501C=) c.2104+103C= (n.2104+103C=) c.1405+103C= (n.1405+103C=) | |
| 16 | g.3777510G>T | CA2631426618 | CREBBP | c.2158+103C>A (n.2158+103C>A) c.2044+103C>A (n.2044+103C>A) c.763+103C>A (n.763+103C>A) c.207+103C>A c.426+501C>A c.2113+501C>A (n.2113+501C>A) c.2104+103C>A (n.2104+103C>A) c.1405+103C>A (n.1405+103C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777514G>A | CA276972856 | CREBBP | c.2158+99C>T (n.2158+99C>T) c.2044+99C>T (n.2044+99C>T) c.763+99C>T (n.763+99C>T) c.207+99C>T c.426+497C>T c.2113+497C>T (n.2113+497C>T) c.2104+99C>T (n.2104+99C>T) c.1405+99C>T (n.1405+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777514G>C | CA2202958022 | CREBBP | c.2158+99C>G (n.2158+99C>G) c.2044+99C>G (n.2044+99C>G) c.763+99C>G (n.763+99C>G) c.207+99C>G c.426+497C>G c.2113+497C>G (n.2113+497C>G) c.2104+99C>G (n.2104+99C>G) c.1405+99C>G (n.1405+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777514G= | CA2202958020 | CREBBP | c.2158+99C= (n.2158+99C=) c.2044+99C= (n.2044+99C=) c.763+99C= (n.763+99C=) c.207+99C= c.426+497C= c.2113+497C= (n.2113+497C=) c.2104+99C= (n.2104+99C=) c.1405+99C= (n.1405+99C=) | |
| 16 | g.3777514G>T | CA2575894282 | CREBBP | c.2158+99C>A (n.2158+99C>A) c.2044+99C>A (n.2044+99C>A) c.763+99C>A (n.763+99C>A) c.207+99C>A c.426+497C>A c.2113+497C>A (n.2113+497C>A) c.2104+99C>A (n.2104+99C>A) c.1405+99C>A (n.1405+99C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777515G>A | CA2575894283 | CREBBP | c.2158+98C>T (n.2158+98C>T) c.2044+98C>T (n.2044+98C>T) c.763+98C>T (n.763+98C>T) c.207+98C>T c.426+496C>T c.2113+496C>T (n.2113+496C>T) c.2104+98C>T (n.2104+98C>T) c.1405+98C>T (n.1405+98C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777515G>C | CA2631426625 | CREBBP | c.2158+98C>G (n.2158+98C>G) c.2044+98C>G (n.2044+98C>G) c.763+98C>G (n.763+98C>G) c.207+98C>G c.426+496C>G c.2113+496C>G (n.2113+496C>G) c.2104+98C>G (n.2104+98C>G) c.1405+98C>G (n.1405+98C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777515G>T | CA2631426624 | CREBBP | c.2158+98C>A (n.2158+98C>A) c.2044+98C>A (n.2044+98C>A) c.763+98C>A (n.763+98C>A) c.207+98C>A c.426+496C>A c.2113+496C>A (n.2113+496C>A) c.2104+98C>A (n.2104+98C>A) c.1405+98C>A (n.1405+98C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777516G>T | CA2631426626 | CREBBP | c.2158+97C>A (n.2158+97C>A) c.2044+97C>A (n.2044+97C>A) c.763+97C>A (n.763+97C>A) c.207+97C>A c.426+495C>A c.2113+495C>A (n.2113+495C>A) c.2104+97C>A (n.2104+97C>A) c.1405+97C>A (n.1405+97C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777518T>C | CA720709923 | CREBBP | c.2158+95A>G (n.2158+95A>G) c.2044+95A>G (n.2044+95A>G) c.763+95A>G (n.763+95A>G) c.207+95A>G c.426+493A>G c.2113+493A>G (n.2113+493A>G) c.2104+95A>G (n.2104+95A>G) c.1405+95A>G (n.1405+95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777518T= | CA2202958023 | CREBBP | c.2158+95A= (n.2158+95A=) c.2044+95A= (n.2044+95A=) c.763+95A= (n.763+95A=) c.207+95A= c.426+493A= c.2113+493A= (n.2113+493A=) c.2104+95A= (n.2104+95A=) c.1405+95A= (n.1405+95A=) | |
| 16 | g.3777519A= | CA2202958025 | CREBBP | c.2158+94T= (n.2158+94T=) c.2044+94T= (n.2044+94T=) c.763+94T= (n.763+94T=) c.207+94T= c.426+492T= c.2113+492T= (n.2113+492T=) c.2104+94T= (n.2104+94T=) c.1405+94T= (n.1405+94T=) | |
| 16 | g.3777519A>G | CA720709929 | CREBBP | c.2158+94T>C (n.2158+94T>C) c.2044+94T>C (n.2044+94T>C) c.763+94T>C (n.763+94T>C) c.207+94T>C c.426+492T>C c.2113+492T>C (n.2113+492T>C) c.2104+94T>C (n.2104+94T>C) c.1405+94T>C (n.1405+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777520_3777545del | CA2631426629 | CREBBP | c.2158+69_2158+94del (n.2158+69_2158+94del) c.2044+69_2044+94del (n.2044+69_2044+94del) c.763+69_763+94del (n.763+69_763+94del) c.207+69_207+94del c.426+467_426+492del c.2113+467_2113+492del (n.2113+467_2113+492del) c.2104+69_2104+94del (n.2104+69_2104+94del) c.1405+69_1405+94del (n.1405+69_1405+94del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777520G>A | CA720709930 | CREBBP | c.2158+93C>T (n.2158+93C>T) c.2044+93C>T (n.2044+93C>T) c.763+93C>T (n.763+93C>T) c.207+93C>T c.426+491C>T c.2113+491C>T (n.2113+491C>T) c.2104+93C>T (n.2104+93C>T) c.1405+93C>T (n.1405+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777520G= | CA2202958027 | CREBBP | c.2158+93C= (n.2158+93C=) c.2044+93C= (n.2044+93C=) c.763+93C= (n.763+93C=) c.207+93C= c.426+491C= c.2113+491C= (n.2113+491C=) c.2104+93C= (n.2104+93C=) c.1405+93C= (n.1405+93C=) | |
| 16 | g.3777520G>T | CA2631426630 | CREBBP | c.2158+93C>A (n.2158+93C>A) c.2044+93C>A (n.2044+93C>A) c.763+93C>A (n.763+93C>A) c.207+93C>A c.426+491C>A c.2113+491C>A (n.2113+491C>A) c.2104+93C>A (n.2104+93C>A) c.1405+93C>A (n.1405+93C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777521A= | CA2202958029 | CREBBP | c.2158+92T= (n.2158+92T=) c.2044+92T= (n.2044+92T=) c.763+92T= (n.763+92T=) c.207+92T= c.426+490T= c.2113+490T= (n.2113+490T=) c.2104+92T= (n.2104+92T=) c.1405+92T= (n.1405+92T=) | |
| 16 | g.3777521A>G | CA2202958031 | CREBBP | c.2158+92T>C (n.2158+92T>C) c.2044+92T>C (n.2044+92T>C) c.763+92T>C (n.763+92T>C) c.207+92T>C c.426+490T>C c.2113+490T>C (n.2113+490T>C) c.2104+92T>C (n.2104+92T>C) c.1405+92T>C (n.1405+92T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777523A= | CA2202958033 | CREBBP | c.2158+90T= (n.2158+90T=) c.2044+90T= (n.2044+90T=) c.763+90T= (n.763+90T=) c.207+90T= c.426+488T= c.2113+488T= (n.2113+488T=) c.2104+90T= (n.2104+90T=) c.1405+90T= (n.1405+90T=) | |
| 16 | g.3777523A>G | CA620459065 | CREBBP | c.2158+90T>C (n.2158+90T>C) c.2044+90T>C (n.2044+90T>C) c.763+90T>C (n.763+90T>C) c.207+90T>C c.426+488T>C c.2113+488T>C (n.2113+488T>C) c.2104+90T>C (n.2104+90T>C) c.1405+90T>C (n.1405+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777524G>A | CA276972864 | CREBBP | c.2158+89C>T (n.2158+89C>T) c.2044+89C>T (n.2044+89C>T) c.763+89C>T (n.763+89C>T) c.207+89C>T c.426+487C>T c.2113+487C>T (n.2113+487C>T) c.2104+89C>T (n.2104+89C>T) c.1405+89C>T (n.1405+89C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777524G= | CA2202958035 | CREBBP | c.2158+89C= (n.2158+89C=) c.2044+89C= (n.2044+89C=) c.763+89C= (n.763+89C=) c.207+89C= c.426+487C= c.2113+487C= (n.2113+487C=) c.2104+89C= (n.2104+89C=) c.1405+89C= (n.1405+89C=) | |
| 16 | g.3777524G>T | CA276972885 | CREBBP | c.2158+89C>A (n.2158+89C>A) c.2044+89C>A (n.2044+89C>A) c.763+89C>A (n.763+89C>A) c.207+89C>A c.426+487C>A c.2113+487C>A (n.2113+487C>A) c.2104+89C>A (n.2104+89C>A) c.1405+89C>A (n.1405+89C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777525A= | CA2202958037 | CREBBP | c.2158+88T= (n.2158+88T=) c.2044+88T= (n.2044+88T=) c.763+88T= (n.763+88T=) c.207+88T= c.426+486T= c.2113+486T= (n.2113+486T=) c.2104+88T= (n.2104+88T=) c.1405+88T= (n.1405+88T=) | |
| 16 | g.3777525A>C | CA720709936 | CREBBP | c.2158+88T>G (n.2158+88T>G) c.2044+88T>G (n.2044+88T>G) c.763+88T>G (n.763+88T>G) c.207+88T>G c.426+486T>G c.2113+486T>G (n.2113+486T>G) c.2104+88T>G (n.2104+88T>G) c.1405+88T>G (n.1405+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777526A>T | CA2631426633 | CREBBP | c.2158+87T>A (n.2158+87T>A) c.2044+87T>A (n.2044+87T>A) c.763+87T>A (n.763+87T>A) c.207+87T>A c.426+485T>A c.2113+485T>A (n.2113+485T>A) c.2104+87T>A (n.2104+87T>A) c.1405+87T>A (n.1405+87T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777528T>C | CA2631426634 | CREBBP | c.2158+85A>G (n.2158+85A>G) c.2044+85A>G (n.2044+85A>G) c.763+85A>G (n.763+85A>G) c.207+85A>G c.426+483A>G c.2113+483A>G (n.2113+483A>G) c.2104+85A>G (n.2104+85A>G) c.1405+85A>G (n.1405+85A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777530T>A | CA2202958041 | CREBBP | c.2158+83A>T (n.2158+83A>T) c.2044+83A>T (n.2044+83A>T) c.763+83A>T (n.763+83A>T) c.207+83A>T c.426+481A>T c.2113+481A>T (n.2113+481A>T) c.2104+83A>T (n.2104+83A>T) c.1405+83A>T (n.1405+83A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777530T>C | CA720709941 | CREBBP | c.2158+83A>G (n.2158+83A>G) c.2044+83A>G (n.2044+83A>G) c.763+83A>G (n.763+83A>G) c.207+83A>G c.426+481A>G c.2113+481A>G (n.2113+481A>G) c.2104+83A>G (n.2104+83A>G) c.1405+83A>G (n.1405+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777530T= | CA2202958039 | CREBBP | c.2158+83A= (n.2158+83A=) c.2044+83A= (n.2044+83A=) c.763+83A= (n.763+83A=) c.207+83A= c.426+481A= c.2113+481A= (n.2113+481A=) c.2104+83A= (n.2104+83A=) c.1405+83A= (n.1405+83A=) | |
| 16 | g.3777532C>A | CA2514122412 | CREBBP | c.2158+81G>T (n.2158+81G>T) c.2044+81G>T (n.2044+81G>T) c.763+81G>T (n.763+81G>T) c.207+81G>T c.426+479G>T c.2113+479G>T (n.2113+479G>T) c.2104+81G>T (n.2104+81G>T) c.1405+81G>T (n.1405+81G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777532C= | CA2202958043 | CREBBP | c.2158+81G= (n.2158+81G=) c.2044+81G= (n.2044+81G=) c.763+81G= (n.763+81G=) c.207+81G= c.426+479G= c.2113+479G= (n.2113+479G=) c.2104+81G= (n.2104+81G=) c.1405+81G= (n.1405+81G=) | |
| 16 | g.3777532C>G | CA2581245797 | CREBBP | c.2158+81G>C (n.2158+81G>C) c.2044+81G>C (n.2044+81G>C) c.763+81G>C (n.763+81G>C) c.207+81G>C c.426+479G>C c.2113+479G>C (n.2113+479G>C) c.2104+81G>C (n.2104+81G>C) c.1405+81G>C (n.1405+81G>C) | |
| 16 | g.3777532C>T | CA276972889 | CREBBP | c.2158+81G>A (n.2158+81G>A) c.2044+81G>A (n.2044+81G>A) c.763+81G>A (n.763+81G>A) c.207+81G>A c.426+479G>A c.2113+479G>A (n.2113+479G>A) c.2104+81G>A (n.2104+81G>A) c.1405+81G>A (n.1405+81G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777533del | CA2631426651 | CREBBP | c.2158+80del (n.2158+80del) c.2044+80del (n.2044+80del) c.763+80del (n.763+80del) c.207+80del c.426+478del c.2113+478del (n.2113+478del) c.2104+80del (n.2104+80del) c.1405+80del (n.1405+80del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777533A= | CA2202958044 | CREBBP | c.2158+80T= (n.2158+80T=) c.2044+80T= (n.2044+80T=) c.763+80T= (n.763+80T=) c.207+80T= c.426+478T= c.2113+478T= (n.2113+478T=) c.2104+80T= (n.2104+80T=) c.1405+80T= (n.1405+80T=) | |
| 16 | g.3777533A>T | CA2202958045 | CREBBP | c.2158+80T>A (n.2158+80T>A) c.2044+80T>A (n.2044+80T>A) c.763+80T>A (n.763+80T>A) c.207+80T>A c.426+478T>A c.2113+478T>A (n.2113+478T>A) c.2104+80T>A (n.2104+80T>A) c.1405+80T>A (n.1405+80T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777534G>A | CA973913370 | CREBBP | c.2158+79C>T (n.2158+79C>T) c.2044+79C>T (n.2044+79C>T) c.763+79C>T (n.763+79C>T) c.207+79C>T c.426+477C>T c.2113+477C>T (n.2113+477C>T) c.2104+79C>T (n.2104+79C>T) c.1405+79C>T (n.1405+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777534G= | CA2202958047 | CREBBP | c.2158+79C= (n.2158+79C=) c.2044+79C= (n.2044+79C=) c.763+79C= (n.763+79C=) c.207+79C= c.426+477C= c.2113+477C= (n.2113+477C=) c.2104+79C= (n.2104+79C=) c.1405+79C= (n.1405+79C=) | |
| 16 | g.3777534G>T | CA2575894284 | CREBBP | c.2158+79C>A (n.2158+79C>A) c.2044+79C>A (n.2044+79C>A) c.763+79C>A (n.763+79C>A) c.207+79C>A c.426+477C>A c.2113+477C>A (n.2113+477C>A) c.2104+79C>A (n.2104+79C>A) c.1405+79C>A (n.1405+79C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777538dup | CA2631426654 | CREBBP | c.2158+79dup (n.2158+79dup) c.2044+79dup (n.2044+79dup) c.763+79dup (n.763+79dup) c.207+79dup c.426+477dup c.2113+477dup (n.2113+477dup) c.2104+79dup (n.2104+79dup) c.1405+79dup (n.1405+79dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777538del | CA2631426656 | CREBBP | c.2158+79del (n.2158+79del) c.2044+79del (n.2044+79del) c.763+79del (n.763+79del) c.207+79del c.426+477del c.2113+477del (n.2113+477del) c.2104+79del (n.2104+79del) c.1405+79del (n.1405+79del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777535_3777536insTAGTATGGATATGTTTATA | CA2547707967 | CREBBP | c.2158+77_2158+78insTATAAACATATCCATACTA (n.2158+77_2158+78insTATAAACATATCCATACTA) c.2044+77_2044+78insTATAAACATATCCATACTA (n.2044+77_2044+78insTATAAACATATCCATACTA) c.763+77_763+78insTATAAACATATCCATACTA (n.763+77_763+78insTATAAACATATCCATACTA) c.207+77_207+78insTATAAACATATCCATACTA c.426+475_426+476insTATAAACATATCCATACTA c.2113+475_2113+476insTATAAACATATCCATACTA (n.2113+475_2113+476insTATAAACATATCCATACTA) c.2104+77_2104+78insTATAAACATATCCATACTA (n.2104+77_2104+78insTATAAACATATCCATACTA) c.1405+77_1405+78insTATAAACATATCCATACTA (n.1405+77_1405+78insTATAAACATATCCATACTA) | |
| 16 | g.3777536G>A | CA2631426661 | CREBBP | c.2158+77C>T (n.2158+77C>T) c.2044+77C>T (n.2044+77C>T) c.763+77C>T (n.763+77C>T) c.207+77C>T c.426+475C>T c.2113+475C>T (n.2113+475C>T) c.2104+77C>T (n.2104+77C>T) c.1405+77C>T (n.1405+77C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777536G>C | CA2202958050 | CREBBP | c.2158+77C>G (n.2158+77C>G) c.2044+77C>G (n.2044+77C>G) c.763+77C>G (n.763+77C>G) c.207+77C>G c.426+475C>G c.2113+475C>G (n.2113+475C>G) c.2104+77C>G (n.2104+77C>G) c.1405+77C>G (n.1405+77C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777536G= | CA2202958048 | CREBBP | c.2158+77C= (n.2158+77C=) c.2044+77C= (n.2044+77C=) c.763+77C= (n.763+77C=) c.207+77C= c.426+475C= c.2113+475C= (n.2113+475C=) c.2104+77C= (n.2104+77C=) c.1405+77C= (n.1405+77C=) | |
| 16 | g.3777537G>A | CA2202958051 | CREBBP | c.2158+76C>T (n.2158+76C>T) c.2044+76C>T (n.2044+76C>T) c.763+76C>T (n.763+76C>T) c.207+76C>T c.426+474C>T c.2113+474C>T (n.2113+474C>T) c.2104+76C>T (n.2104+76C>T) c.1405+76C>T (n.1405+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777537G= | CA2202958052 | CREBBP | c.2158+76C= (n.2158+76C=) c.2044+76C= (n.2044+76C=) c.763+76C= (n.763+76C=) c.207+76C= c.426+474C= c.2113+474C= (n.2113+474C=) c.2104+76C= (n.2104+76C=) c.1405+76C= (n.1405+76C=) | |
| 16 | g.3777537G>T | CA2631426664 | CREBBP | c.2158+76C>A (n.2158+76C>A) c.2044+76C>A (n.2044+76C>A) c.763+76C>A (n.763+76C>A) c.207+76C>A c.426+474C>A c.2113+474C>A (n.2113+474C>A) c.2104+76C>A (n.2104+76C>A) c.1405+76C>A (n.1405+76C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777538G>A | CA2202958055 | CREBBP | c.2158+75C>T (n.2158+75C>T) c.2044+75C>T (n.2044+75C>T) c.763+75C>T (n.763+75C>T) c.207+75C>T c.426+473C>T c.2113+473C>T (n.2113+473C>T) c.2104+75C>T (n.2104+75C>T) c.1405+75C>T (n.1405+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777538G= | CA2202958054 | CREBBP | c.2158+75C= (n.2158+75C=) c.2044+75C= (n.2044+75C=) c.763+75C= (n.763+75C=) c.207+75C= c.426+473C= c.2113+473C= (n.2113+473C=) c.2104+75C= (n.2104+75C=) c.1405+75C= (n.1405+75C=) | |
| 16 | g.3777538G>T | CA2631426668 | CREBBP | c.2158+75C>A (n.2158+75C>A) c.2044+75C>A (n.2044+75C>A) c.763+75C>A (n.763+75C>A) c.207+75C>A c.426+473C>A c.2113+473C>A (n.2113+473C>A) c.2104+75C>A (n.2104+75C>A) c.1405+75C>A (n.1405+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777539A>G | CA2631426670 | CREBBP | c.2158+74T>C (n.2158+74T>C) c.2044+74T>C (n.2044+74T>C) c.763+74T>C (n.763+74T>C) c.207+74T>C c.426+472T>C c.2113+472T>C (n.2113+472T>C) c.2104+74T>C (n.2104+74T>C) c.1405+74T>C (n.1405+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777540G>T | CA2575894285 | CREBBP | c.2158+73C>A (n.2158+73C>A) c.2044+73C>A (n.2044+73C>A) c.763+73C>A (n.763+73C>A) c.207+73C>A c.426+471C>A c.2113+471C>A (n.2113+471C>A) c.2104+73C>A (n.2104+73C>A) c.1405+73C>A (n.1405+73C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777541_3777542delinsAG | CA2202958057 | CREBBP | c.2158+71_2158+72delinsCT (n.2158+71_2158+72delinsCT) c.2044+71_2044+72delinsCT (n.2044+71_2044+72delinsCT) c.763+71_763+72delinsCT (n.763+71_763+72delinsCT) c.207+71_207+72delinsCT c.426+469_426+470delinsCT c.2113+469_2113+470delinsCT (n.2113+469_2113+470delinsCT) c.2104+71_2104+72delinsCT (n.2104+71_2104+72delinsCT) c.1405+71_1405+72delinsCT (n.1405+71_1405+72delinsCT) | |
| 16 | g.3777542G>C | CA620459067 | CREBBP | c.2158+71C>G (n.2158+71C>G) c.2044+71C>G (n.2044+71C>G) c.763+71C>G (n.763+71C>G) c.207+71C>G c.426+469C>G c.2113+469C>G (n.2113+469C>G) c.2104+71C>G (n.2104+71C>G) c.1405+71C>G (n.1405+71C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3777542G= | CA2202958060 | CREBBP | c.2158+71C= (n.2158+71C=) c.2044+71C= (n.2044+71C=) c.763+71C= (n.763+71C=) c.207+71C= c.426+469C= c.2113+469C= (n.2113+469C=) c.2104+71C= (n.2104+71C=) c.1405+71C= (n.1405+71C=) | |
| 16 | g.3777542G>T | CA2631426674 | CREBBP | c.2158+71C>A (n.2158+71C>A) c.2044+71C>A (n.2044+71C>A) c.763+71C>A (n.763+71C>A) c.207+71C>A c.426+469C>A c.2113+469C>A (n.2113+469C>A) c.2104+71C>A (n.2104+71C>A) c.1405+71C>A (n.1405+71C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777543del | CA919643314 | CREBBP | c.2158+71del (n.2158+71del) c.2044+71del (n.2044+71del) c.763+71del (n.763+71del) c.207+71del c.426+469del c.2113+469del (n.2113+469del) c.2104+71del (n.2104+71del) c.1405+71del (n.1405+71del) | dbSNP |
| 16 | g.3777543G>T | CA2575894286 | CREBBP | c.2158+70C>A (n.2158+70C>A) c.2044+70C>A (n.2044+70C>A) c.763+70C>A (n.763+70C>A) c.207+70C>A c.426+468C>A c.2113+468C>A (n.2113+468C>A) c.2104+70C>A (n.2104+70C>A) c.1405+70C>A (n.1405+70C>A) | |
| 16 | g.3777544A= | CA2202958062 | CREBBP | c.2158+69T= (n.2158+69T=) c.2044+69T= (n.2044+69T=) c.763+69T= (n.763+69T=) c.207+69T= c.426+467T= c.2113+467T= (n.2113+467T=) c.2104+69T= (n.2104+69T=) c.1405+69T= (n.1405+69T=) | |
| 16 | g.3777544A>G | CA2202958063 | CREBBP | c.2158+69T>C (n.2158+69T>C) c.2044+69T>C (n.2044+69T>C) c.763+69T>C (n.763+69T>C) c.207+69T>C c.426+467T>C c.2113+467T>C (n.2113+467T>C) c.2104+69T>C (n.2104+69T>C) c.1405+69T>C (n.1405+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777549dup | CA2631426676 | CREBBP | c.2158+69dup (n.2158+69dup) c.2044+69dup (n.2044+69dup) c.763+69dup (n.763+69dup) c.207+69dup c.426+467dup c.2113+467dup (n.2113+467dup) c.2104+69dup (n.2104+69dup) c.1405+69dup (n.1405+69dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777549del | CA2805634330 | CREBBP | c.2158+69del (n.2158+69del) c.2044+69del (n.2044+69del) c.763+69del (n.763+69del) c.207+69del c.426+467del c.2113+467del (n.2113+467del) c.2104+69del (n.2104+69del) c.1405+69del (n.1405+69del) | |
| 16 | g.3777547A>G | CA2631426678 | CREBBP | c.2158+66T>C (n.2158+66T>C) c.2044+66T>C (n.2044+66T>C) c.763+66T>C (n.763+66T>C) c.207+66T>C c.426+464T>C c.2113+464T>C (n.2113+464T>C) c.2104+66T>C (n.2104+66T>C) c.1405+66T>C (n.1405+66T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777548A>G | CA2631426679 | CREBBP | c.2158+65T>C (n.2158+65T>C) c.2044+65T>C (n.2044+65T>C) c.763+65T>C (n.763+65T>C) c.207+65T>C c.426+463T>C c.2113+463T>C (n.2113+463T>C) c.2104+65T>C (n.2104+65T>C) c.1405+65T>C (n.1405+65T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777549A>G | CA2575894287 | CREBBP | c.2158+64T>C (n.2158+64T>C) c.2044+64T>C (n.2044+64T>C) c.763+64T>C (n.763+64T>C) c.207+64T>C c.426+462T>C c.2113+462T>C (n.2113+462T>C) c.2104+64T>C (n.2104+64T>C) c.1405+64T>C (n.1405+64T>C) | |
| 16 | g.3777549A>T | CA2631426681 | CREBBP | c.2158+64T>A (n.2158+64T>A) c.2044+64T>A (n.2044+64T>A) c.763+64T>A (n.763+64T>A) c.207+64T>A c.426+462T>A c.2113+462T>A (n.2113+462T>A) c.2104+64T>A (n.2104+64T>A) c.1405+64T>A (n.1405+64T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777550C>T | CA2631426684 | CREBBP | c.2158+63G>A (n.2158+63G>A) c.2044+63G>A (n.2044+63G>A) c.763+63G>A (n.763+63G>A) c.207+63G>A c.426+461G>A c.2113+461G>A (n.2113+461G>A) c.2104+63G>A (n.2104+63G>A) c.1405+63G>A (n.1405+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777551A= | CA2202958064 | CREBBP | c.2158+62T= (n.2158+62T=) c.2044+62T= (n.2044+62T=) c.763+62T= (n.763+62T=) c.207+62T= c.426+460T= c.2113+460T= (n.2113+460T=) c.2104+62T= (n.2104+62T=) c.1405+62T= (n.1405+62T=) | |
| 16 | g.3777551A>G | CA720709945 | CREBBP | c.2158+62T>C (n.2158+62T>C) c.2044+62T>C (n.2044+62T>C) c.763+62T>C (n.763+62T>C) c.207+62T>C c.426+460T>C c.2113+460T>C (n.2113+460T>C) c.2104+62T>C (n.2104+62T>C) c.1405+62T>C (n.1405+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777552G>A | CA276972892 | CREBBP | c.2158+61C>T (n.2158+61C>T) c.2044+61C>T (n.2044+61C>T) c.763+61C>T (n.763+61C>T) c.207+61C>T c.426+459C>T c.2113+459C>T (n.2113+459C>T) c.2104+61C>T (n.2104+61C>T) c.1405+61C>T (n.1405+61C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777552G>C | CA276972906 | CREBBP | c.2158+61C>G (n.2158+61C>G) c.2044+61C>G (n.2044+61C>G) c.763+61C>G (n.763+61C>G) c.207+61C>G c.426+459C>G c.2113+459C>G (n.2113+459C>G) c.2104+61C>G (n.2104+61C>G) c.1405+61C>G (n.1405+61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777552G= | CA2202958066 | CREBBP | c.2158+61C= (n.2158+61C=) c.2044+61C= (n.2044+61C=) c.763+61C= (n.763+61C=) c.207+61C= c.426+459C= c.2113+459C= (n.2113+459C=) c.2104+61C= (n.2104+61C=) c.1405+61C= (n.1405+61C=) | |
| 16 | g.3777552G>T | CA2581245798 | CREBBP | c.2158+61C>A (n.2158+61C>A) c.2044+61C>A (n.2044+61C>A) c.763+61C>A (n.763+61C>A) c.207+61C>A c.426+459C>A c.2113+459C>A (n.2113+459C>A) c.2104+61C>A (n.2104+61C>A) c.1405+61C>A (n.1405+61C>A) | |
| 16 | g.3777554G>A | CA2631426695 | CREBBP | c.2158+59C>T (n.2158+59C>T) c.2044+59C>T (n.2044+59C>T) c.763+59C>T (n.763+59C>T) c.207+59C>T c.426+457C>T c.2113+457C>T (n.2113+457C>T) c.2104+59C>T (n.2104+59C>T) c.1405+59C>T (n.1405+59C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777554G>C | CA2568093450 | CREBBP | c.2158+59C>G (n.2158+59C>G) c.2044+59C>G (n.2044+59C>G) c.763+59C>G (n.763+59C>G) c.207+59C>G c.426+457C>G c.2113+457C>G (n.2113+457C>G) c.2104+59C>G (n.2104+59C>G) c.1405+59C>G (n.1405+59C>G) | |
| 16 | g.3777554G>T | CA2631426696 | CREBBP | c.2158+59C>A (n.2158+59C>A) c.2044+59C>A (n.2044+59C>A) c.763+59C>A (n.763+59C>A) c.207+59C>A c.426+457C>A c.2113+457C>A (n.2113+457C>A) c.2104+59C>A (n.2104+59C>A) c.1405+59C>A (n.1405+59C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777555A= | CA2202958071 | CREBBP | c.2158+58T= (n.2158+58T=) c.2044+58T= (n.2044+58T=) c.763+58T= (n.763+58T=) c.207+58T= c.426+456T= c.2113+456T= (n.2113+456T=) c.2104+58T= (n.2104+58T=) c.1405+58T= (n.1405+58T=) | |
| 16 | g.3777555A>G | CA276972911 | CREBBP | c.2158+58T>C (n.2158+58T>C) c.2044+58T>C (n.2044+58T>C) c.763+58T>C (n.763+58T>C) c.207+58T>C c.426+456T>C c.2113+456T>C (n.2113+456T>C) c.2104+58T>C (n.2104+58T>C) c.1405+58T>C (n.1405+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777556A>C | CA2631426700 | CREBBP | c.2158+57T>G (n.2158+57T>G) c.2044+57T>G (n.2044+57T>G) c.763+57T>G (n.763+57T>G) c.207+57T>G c.426+455T>G c.2113+455T>G (n.2113+455T>G) c.2104+57T>G (n.2104+57T>G) c.1405+57T>G (n.1405+57T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777557A= | CA2202958074 | CREBBP | c.2158+56T= (n.2158+56T=) c.2044+56T= (n.2044+56T=) c.763+56T= (n.763+56T=) c.207+56T= c.426+454T= c.2113+454T= (n.2113+454T=) c.2104+56T= (n.2104+56T=) c.1405+56T= (n.1405+56T=) | |
| 16 | g.3777557A>C | CA276972917 | CREBBP | c.2158+56T>G (n.2158+56T>G) c.2044+56T>G (n.2044+56T>G) c.763+56T>G (n.763+56T>G) c.207+56T>G c.426+454T>G c.2113+454T>G (n.2113+454T>G) c.2104+56T>G (n.2104+56T>G) c.1405+56T>G (n.1405+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777557A>G | CA2567895413 | CREBBP | c.2158+56T>C (n.2158+56T>C) c.2044+56T>C (n.2044+56T>C) c.763+56T>C (n.763+56T>C) c.207+56T>C c.426+454T>C c.2113+454T>C (n.2113+454T>C) c.2104+56T>C (n.2104+56T>C) c.1405+56T>C (n.1405+56T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777557A>T | CA2805634331 | CREBBP | c.2158+56T>A (n.2158+56T>A) c.2044+56T>A (n.2044+56T>A) c.763+56T>A (n.763+56T>A) c.207+56T>A c.426+454T>A c.2113+454T>A (n.2113+454T>A) c.2104+56T>A (n.2104+56T>A) c.1405+56T>A (n.1405+56T>A) | |
| 16 | g.3777558G>T | CA2631426703 | CREBBP | c.2158+55C>A (n.2158+55C>A) c.2044+55C>A (n.2044+55C>A) c.763+55C>A (n.763+55C>A) c.207+55C>A c.426+453C>A c.2113+453C>A (n.2113+453C>A) c.2104+55C>A (n.2104+55C>A) c.1405+55C>A (n.1405+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777559T>C | CA2631426704 | CREBBP | c.2158+54A>G (n.2158+54A>G) c.2044+54A>G (n.2044+54A>G) c.763+54A>G (n.763+54A>G) c.207+54A>G c.426+452A>G c.2113+452A>G (n.2113+452A>G) c.2104+54A>G (n.2104+54A>G) c.1405+54A>G (n.1405+54A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777560T>C | CA2564741112 | CREBBP | c.2158+53A>G (n.2158+53A>G) c.2044+53A>G (n.2044+53A>G) c.763+53A>G (n.763+53A>G) c.207+53A>G c.426+451A>G c.2113+451A>G (n.2113+451A>G) c.2104+53A>G (n.2104+53A>G) c.1405+53A>G (n.1405+53A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777561A= | CA2202958080 | CREBBP | c.2158+52T= (n.2158+52T=) c.2044+52T= (n.2044+52T=) c.763+52T= (n.763+52T=) c.207+52T= c.426+450T= c.2113+450T= (n.2113+450T=) c.2104+52T= (n.2104+52T=) c.1405+52T= (n.1405+52T=) | |
| 16 | g.3777561A>T | CA2202958083 | CREBBP | c.2158+52T>A (n.2158+52T>A) c.2044+52T>A (n.2044+52T>A) c.763+52T>A (n.763+52T>A) c.207+52T>A c.426+450T>A c.2113+450T>A (n.2113+450T>A) c.2104+52T>A (n.2104+52T>A) c.1405+52T>A (n.1405+52T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777562T>C | CA276972921 | CREBBP | c.2158+51A>G (n.2158+51A>G) c.2044+51A>G (n.2044+51A>G) c.763+51A>G (n.763+51A>G) c.207+51A>G c.426+449A>G c.2113+449A>G (n.2113+449A>G) c.2104+51A>G (n.2104+51A>G) c.1405+51A>G (n.1405+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777562T>G | CA7870228 | CREBBP | c.2158+51A>C (n.2158+51A>C) c.2044+51A>C (n.2044+51A>C) c.763+51A>C (n.763+51A>C) c.207+51A>C c.426+449A>C c.2113+449A>C (n.2113+449A>C) c.2104+51A>C (n.2104+51A>C) c.1405+51A>C (n.1405+51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777562T= | CA2202958085 | CREBBP | c.2158+51A= (n.2158+51A=) c.2044+51A= (n.2044+51A=) c.763+51A= (n.763+51A=) c.207+51A= c.426+449A= c.2113+449A= (n.2113+449A=) c.2104+51A= (n.2104+51A=) c.1405+51A= (n.1405+51A=) | |
| 16 | g.3777563G>A | CA276972924 | CREBBP | c.2158+50C>T (n.2158+50C>T) c.2044+50C>T (n.2044+50C>T) c.763+50C>T (n.763+50C>T) c.207+50C>T c.426+448C>T c.2113+448C>T (n.2113+448C>T) c.2104+50C>T (n.2104+50C>T) c.1405+50C>T (n.1405+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777563G= | CA2202958089 | CREBBP | c.2158+50C= (n.2158+50C=) c.2044+50C= (n.2044+50C=) c.763+50C= (n.763+50C=) c.207+50C= c.426+448C= c.2113+448C= (n.2113+448C=) c.2104+50C= (n.2104+50C=) c.1405+50C= (n.1405+50C=) | |
| 16 | g.3777563G>T | CA2575894288 | CREBBP | c.2158+50C>A (n.2158+50C>A) c.2044+50C>A (n.2044+50C>A) c.763+50C>A (n.763+50C>A) c.207+50C>A c.426+448C>A c.2113+448C>A (n.2113+448C>A) c.2104+50C>A (n.2104+50C>A) c.1405+50C>A (n.1405+50C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777564G>C | CA7870229 | CREBBP | c.2158+49C>G (n.2158+49C>G) c.2044+49C>G (n.2044+49C>G) c.763+49C>G (n.763+49C>G) c.207+49C>G c.426+447C>G c.2113+447C>G (n.2113+447C>G) c.2104+49C>G (n.2104+49C>G) c.1405+49C>G (n.1405+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777564G= | CA2202958093 | CREBBP | c.2158+49C= (n.2158+49C=) c.2044+49C= (n.2044+49C=) c.763+49C= (n.763+49C=) c.207+49C= c.426+447C= c.2113+447C= (n.2113+447C=) c.2104+49C= (n.2104+49C=) c.1405+49C= (n.1405+49C=) | |
| 16 | g.3777564G>T | CA2631426711 | CREBBP | c.2158+49C>A (n.2158+49C>A) c.2044+49C>A (n.2044+49C>A) c.763+49C>A (n.763+49C>A) c.207+49C>A c.426+447C>A c.2113+447C>A (n.2113+447C>A) c.2104+49C>A (n.2104+49C>A) c.1405+49C>A (n.1405+49C>A) | gnomAD v4 |