| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.37772916T>C | CA2686901025 | PLPBP | c.454+27T>C (n.454+27T>C) n.137+27T>C c.298+27T>C (n.298+27T>C) c.211+27T>C (n.211+27T>C) c.448+27T>C (n.448+27T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772916T>G | CA1777240097 | PLPBP | c.454+27T>G (n.454+27T>G) n.137+27T>G c.298+27T>G (n.298+27T>G) c.211+27T>G (n.211+27T>G) c.448+27T>G (n.448+27T>G) | dbSNP |
| 8 | g.37772916T= | CA1777240096 | PLPBP | c.454+27T= (n.454+27T=) n.137+27T= c.298+27T= (n.298+27T=) c.211+27T= (n.211+27T=) c.448+27T= (n.448+27T=) | |
| 8 | g.37772920dup | CA581101739 | PLPBP | c.454+31dup (n.454+31dup) n.137+31dup c.298+31dup (n.298+31dup) c.211+31dup (n.211+31dup) c.448+31dup (n.448+31dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772919T>C | CA4711241 | PLPBP | c.454+30T>C (n.454+30T>C) n.137+30T>C c.298+30T>C (n.298+30T>C) c.211+30T>C (n.211+30T>C) c.448+30T>C (n.448+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772919T= | CA1777240098 | PLPBP | c.454+30T= (n.454+30T=) n.137+30T= c.298+30T= (n.298+30T=) c.211+30T= (n.211+30T=) c.448+30T= (n.448+30T=) | |
| 8 | g.37772920T>C | CA1777240100 | PLPBP | c.454+31T>C (n.454+31T>C) n.137+31T>C c.298+31T>C (n.298+31T>C) c.211+31T>C (n.211+31T>C) c.448+31T>C (n.448+31T>C) | dbSNP |
| 8 | g.37772920T= | CA1777240099 | PLPBP | c.454+31T= (n.454+31T=) n.137+31T= c.298+31T= (n.298+31T=) c.211+31T= (n.211+31T=) c.448+31T= (n.448+31T=) | |
| 8 | g.37772923T>G | CA851411960 | PLPBP | c.454+34T>G (n.454+34T>G) n.137+34T>G c.298+34T>G (n.298+34T>G) c.211+34T>G (n.211+34T>G) c.448+34T>G (n.448+34T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37772923T= | CA1777240101 | PLPBP | c.454+34T= (n.454+34T=) n.137+34T= c.298+34T= (n.298+34T=) c.211+34T= (n.211+34T=) c.448+34T= (n.448+34T=) | |
| 8 | g.37772924C>T | CA2686901035 | PLPBP | c.454+35C>T (n.454+35C>T) n.137+35C>T c.298+35C>T (n.298+35C>T) c.211+35C>T (n.211+35C>T) c.448+35C>T (n.448+35C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772926T>C | CA2579142003 | PLPBP | c.454+37T>C (n.454+37T>C) n.137+37T>C c.298+37T>C (n.298+37T>C) c.211+37T>C (n.211+37T>C) c.448+37T>C (n.448+37T>C) | |
| 8 | g.37772928T>G | CA2686901036 | PLPBP | c.454+39T>G (n.454+39T>G) n.137+39T>G c.298+39T>G (n.298+39T>G) c.211+39T>G (n.211+39T>G) c.448+39T>G (n.448+39T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772930G>A | CA2686901038 | PLPBP | c.454+41G>A (n.454+41G>A) n.137+41G>A c.298+41G>A (n.298+41G>A) c.211+41G>A (n.211+41G>A) c.448+41G>A (n.448+41G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772931G>T | CA2686901039 | PLPBP | c.454+42G>T (n.454+42G>T) n.137+42G>T c.298+42G>T (n.298+42G>T) c.211+42G>T (n.211+42G>T) c.448+42G>T (n.448+42G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772932A= | CA1777240102 | PLPBP | c.454+43A= (n.454+43A=) n.137+43A= c.298+43A= (n.298+43A=) c.211+43A= (n.211+43A=) c.448+43A= (n.448+43A=) | |
| 8 | g.37772932A>G | CA4711242 | PLPBP | c.454+43A>G (n.454+43A>G) n.137+43A>G c.298+43A>G (n.298+43A>G) c.211+43A>G (n.211+43A>G) c.448+43A>G (n.448+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772936T>C | CA581101742 | PLPBP | c.454+47T>C (n.454+47T>C) n.137+47T>C c.298+47T>C (n.298+47T>C) c.211+47T>C (n.211+47T>C) c.448+47T>C (n.448+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772936T= | CA1777240103 | PLPBP | c.454+47T= (n.454+47T=) n.137+47T= c.298+47T= (n.298+47T=) c.211+47T= (n.211+47T=) c.448+47T= (n.448+47T=) | |
| 8 | g.37772937T>C | CA2779755926 | PLPBP | c.454+48T>C (n.454+48T>C) n.137+48T>C c.298+48T>C (n.298+48T>C) c.211+48T>C (n.211+48T>C) c.448+48T>C (n.448+48T>C) | |
| 8 | g.37772939A>C | CA2686901041 | PLPBP | c.454+50A>C (n.454+50A>C) n.137+50A>C c.298+50A>C (n.298+50A>C) c.211+50A>C (n.211+50A>C) c.448+50A>C (n.448+50A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772940A>C | CA2686901043 | PLPBP | c.454+51A>C (n.454+51A>C) n.137+51A>C c.298+51A>C (n.298+51A>C) c.211+51A>C (n.211+51A>C) c.448+51A>C (n.448+51A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772941G>A | CA2579142004 | PLPBP | c.454+52G>A (n.454+52G>A) n.137+52G>A c.298+52G>A (n.298+52G>A) c.211+52G>A (n.211+52G>A) c.448+52G>A (n.448+52G>A) | |
| 8 | g.37772941dup | CA2686901045 | PLPBP | c.454+52dup (n.454+52dup) n.137+52dup c.298+52dup (n.298+52dup) c.211+52dup (n.211+52dup) c.448+52dup (n.448+52dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772942C>A | CA2686901047 | PLPBP | c.454+53C>A (n.454+53C>A) n.137+53C>A c.298+53C>A (n.298+53C>A) c.211+53C>A (n.211+53C>A) c.448+53C>A (n.448+53C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772942C= | CA1777240104 | PLPBP | c.454+53C= (n.454+53C=) n.137+53C= c.298+53C= (n.298+53C=) c.211+53C= (n.211+53C=) c.448+53C= (n.448+53C=) | |
| 8 | g.37772942C>G | CA851411975 | PLPBP | c.454+53C>G (n.454+53C>G) n.137+53C>G c.298+53C>G (n.298+53C>G) c.211+53C>G (n.211+53C>G) c.448+53C>G (n.448+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772944T>G | CA2579142005 | PLPBP | c.454+55T>G (n.454+55T>G) n.137+55T>G c.298+55T>G (n.298+55T>G) c.211+55T>G (n.211+55T>G) c.448+55T>G (n.448+55T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772944_37772945insGA | CA2686901049 | PLPBP | c.454+55_454+56insGA (n.454+55_454+56insGA) n.137+55_137+56insGA c.298+55_298+56insGA (n.298+55_298+56insGA) c.211+55_211+56insGA (n.211+55_211+56insGA) c.448+55_448+56insGA (n.448+55_448+56insGA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772946G>A | CA851411977 | PLPBP | c.454+57G>A (n.454+57G>A) n.137+57G>A c.298+57G>A (n.298+57G>A) c.211+57G>A (n.211+57G>A) c.448+57G>A (n.448+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772946G= | CA1777240105 | PLPBP | c.454+57G= (n.454+57G=) n.137+57G= c.298+57G= (n.298+57G=) c.211+57G= (n.211+57G=) c.448+57G= (n.448+57G=) | |
| 8 | g.37772946G>T | CA1777240106 | PLPBP | c.454+57G>T (n.454+57G>T) n.137+57G>T c.298+57G>T (n.298+57G>T) c.211+57G>T (n.211+57G>T) c.448+57G>T (n.448+57G>T) | dbSNP |
| 8 | g.37772949A= | CA1777240107 | PLPBP | c.454+60A= (n.454+60A=) n.137+60A= c.298+60A= (n.298+60A=) c.211+60A= (n.211+60A=) c.448+60A= (n.448+60A=) | |
| 8 | g.37772949A>C | CA1777240108 | PLPBP | c.454+60A>C (n.454+60A>C) n.137+60A>C c.298+60A>C (n.298+60A>C) c.211+60A>C (n.211+60A>C) c.448+60A>C (n.448+60A>C) | dbSNP |
| 8 | g.37772949A>G | CA851411979 | PLPBP | c.454+60A>G (n.454+60A>G) n.137+60A>G c.298+60A>G (n.298+60A>G) c.211+60A>G (n.211+60A>G) c.448+60A>G (n.448+60A>G) | dbSNP |
| 8 | g.37772950G>A | CA175038093 | PLPBP | c.454+61G>A (n.454+61G>A) n.137+61G>A c.298+61G>A (n.298+61G>A) c.211+61G>A (n.211+61G>A) c.448+61G>A (n.448+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772950G= | CA1777240109 | PLPBP | c.454+61G= (n.454+61G=) n.137+61G= c.298+61G= (n.298+61G=) c.211+61G= (n.211+61G=) c.448+61G= (n.448+61G=) | |
| 8 | g.37772953T>C | CA2579142006 | PLPBP | c.454+64T>C (n.454+64T>C) n.137+64T>C c.298+64T>C (n.298+64T>C) c.211+64T>C (n.211+64T>C) c.448+64T>C (n.448+64T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772954G>T | CA2686901053 | PLPBP | c.454+65G>T (n.454+65G>T) n.137+65G>T c.298+65G>T (n.298+65G>T) c.211+65G>T (n.211+65G>T) c.448+65G>T (n.448+65G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772955G>A | CA2686901054 | PLPBP | c.454+66G>A (n.454+66G>A) n.137+66G>A c.298+66G>A (n.298+66G>A) c.211+66G>A (n.211+66G>A) c.448+66G>A (n.448+66G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772956G>A | CA1777240111 | PLPBP | c.454+67G>A (n.454+67G>A) n.137+67G>A c.298+67G>A (n.298+67G>A) c.211+67G>A (n.211+67G>A) c.448+67G>A (n.448+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37772956G= | CA1777240110 | PLPBP | c.454+67G= (n.454+67G=) n.137+67G= c.298+67G= (n.298+67G=) c.211+67G= (n.211+67G=) c.448+67G= (n.448+67G=) | |
| 8 | g.37772957T>C | CA2779755927 | PLPBP | c.454+68T>C (n.454+68T>C) n.137+68T>C c.298+68T>C (n.298+68T>C) c.211+68T>C (n.211+68T>C) c.448+68T>C (n.448+68T>C) | |
| 8 | g.37772958G>A | CA1112851661 | PLPBP | c.454+69G>A (n.454+69G>A) n.137+69G>A c.298+69G>A (n.298+69G>A) c.211+69G>A (n.211+69G>A) c.448+69G>A (n.448+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772958G= | CA1777240112 | PLPBP | c.454+69G= (n.454+69G=) n.137+69G= c.298+69G= (n.298+69G=) c.211+69G= (n.211+69G=) c.448+69G= (n.448+69G=) | |
| 8 | g.37772959G>A | CA2716943765 | PLPBP | c.454+70G>A (n.454+70G>A) n.137+70G>A c.298+70G>A (n.298+70G>A) c.211+70G>A (n.211+70G>A) c.448+70G>A (n.448+70G>A) | dbSNP |
| 8 | g.37772960G>A | CA851411982 | PLPBP | c.454+71G>A (n.454+71G>A) n.137+71G>A c.298+71G>A (n.298+71G>A) c.211+71G>A (n.211+71G>A) c.448+71G>A (n.448+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37772960G= | CA1777240113 | PLPBP | c.454+71G= (n.454+71G=) n.137+71G= c.298+71G= (n.298+71G=) c.211+71G= (n.211+71G=) c.448+71G= (n.448+71G=) | |
| 8 | g.37772961C>A | CA2686901055 | PLPBP | c.454+72C>A (n.454+72C>A) n.137+72C>A c.298+72C>A (n.298+72C>A) c.211+72C>A (n.211+72C>A) c.448+72C>A (n.448+72C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772963C>A | CA2686901057 | PLPBP | c.454+74C>A (n.454+74C>A) n.137+74C>A c.298+74C>A (n.298+74C>A) c.211+74C>A (n.211+74C>A) c.448+74C>A (n.448+74C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772963C>T | CA2686901058 | PLPBP | c.454+74C>T (n.454+74C>T) n.137+74C>T c.298+74C>T (n.298+74C>T) c.211+74C>T (n.211+74C>T) c.448+74C>T (n.448+74C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772964A>C | CA2686901062 | PLPBP | c.454+75A>C (n.454+75A>C) n.137+75A>C c.298+75A>C (n.298+75A>C) c.211+75A>C (n.211+75A>C) c.448+75A>C (n.448+75A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772964A>G | CA2686901063 | PLPBP | c.454+75A>G (n.454+75A>G) n.137+75A>G c.298+75A>G (n.298+75A>G) c.211+75A>G (n.211+75A>G) c.448+75A>G (n.448+75A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772964_37772965del | CA2686901061 | PLPBP | c.454+75_454+76del (n.454+75_454+76del) n.137+75_137+76del c.298+75_298+76del (n.298+75_298+76del) c.211+75_211+76del (n.211+75_211+76del) c.448+75_448+76del (n.448+75_448+76del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772965A>G | CA2686901064 | PLPBP | c.454+76A>G (n.454+76A>G) n.137+76A>G c.298+76A>G (n.298+76A>G) c.211+76A>G (n.211+76A>G) c.448+76A>G (n.448+76A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772966G>A | CA2686901065 | PLPBP | c.454+77G>A (n.454+77G>A) n.137+77G>A c.298+77G>A (n.298+77G>A) c.211+77G>A (n.211+77G>A) c.448+77G>A (n.448+77G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772967T>G | CA2686901066 | PLPBP | c.454+78T>G (n.454+78T>G) n.137+78T>G c.298+78T>G (n.298+78T>G) c.211+78T>G (n.211+78T>G) c.448+78T>G (n.448+78T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772968G>A | CA2686901067 | PLPBP | c.454+79G>A (n.454+79G>A) n.137+79G>A c.298+79G>A (n.298+79G>A) c.211+79G>A (n.211+79G>A) c.448+79G>A (n.448+79G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772968G>T | CA2686901068 | PLPBP | c.454+79G>T (n.454+79G>T) n.137+79G>T c.298+79G>T (n.298+79G>T) c.211+79G>T (n.211+79G>T) c.448+79G>T (n.448+79G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772972G>A | CA2686901069 | PLPBP | c.454+83G>A (n.454+83G>A) n.137+83G>A c.298+83G>A (n.298+83G>A) c.211+83G>A (n.211+83G>A) c.448+83G>A (n.448+83G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772973A= | CA1777240114 | PLPBP | c.454+84A= (n.454+84A=) n.137+84A= c.298+84A= (n.298+84A=) c.211+84A= (n.211+84A=) c.448+84A= (n.448+84A=) | |
| 8 | g.37772973A>T | CA1777240115 | PLPBP | c.454+84A>T (n.454+84A>T) n.137+84A>T c.298+84A>T (n.298+84A>T) c.211+84A>T (n.211+84A>T) c.448+84A>T (n.448+84A>T) | dbSNP |
| 8 | g.37772977A>T | CA2579142007 | PLPBP | c.454+88A>T (n.454+88A>T) n.137+88A>T c.298+88A>T (n.298+88A>T) c.211+88A>T (n.211+88A>T) c.448+88A>T (n.448+88A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772979A= | CA1777240116 | PLPBP | c.454+90A= (n.454+90A=) n.137+90A= c.298+90A= (n.298+90A=) c.211+90A= (n.211+90A=) c.448+90A= (n.448+90A=) | |
| 8 | g.37772979A>T | CA1777240117 | PLPBP | c.454+90A>T (n.454+90A>T) n.137+90A>T c.298+90A>T (n.298+90A>T) c.211+90A>T (n.211+90A>T) c.448+90A>T (n.448+90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37772981G>A | CA2686901070 | PLPBP | c.454+92G>A (n.454+92G>A) n.137+92G>A c.298+92G>A (n.298+92G>A) c.211+92G>A (n.211+92G>A) c.448+92G>A (n.448+92G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772982G>A | CA175038094 | PLPBP | c.454+93G>A (n.454+93G>A) n.137+93G>A c.298+93G>A (n.298+93G>A) c.211+93G>A (n.211+93G>A) c.448+93G>A (n.448+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37772982G= | CA1777240118 | PLPBP | c.454+93G= (n.454+93G=) n.137+93G= c.298+93G= (n.298+93G=) c.211+93G= (n.211+93G=) c.448+93G= (n.448+93G=) | |
| 8 | g.37772982G>T | CA2686901071 | PLPBP | c.454+93G>T (n.454+93G>T) n.137+93G>T c.298+93G>T (n.298+93G>T) c.211+93G>T (n.211+93G>T) c.448+93G>T (n.448+93G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772985A>C | CA2579142008 | PLPBP | c.454+96A>C (n.454+96A>C) n.137+96A>C c.298+96A>C (n.298+96A>C) c.211+96A>C (n.211+96A>C) c.448+96A>C (n.448+96A>C) | |
| 8 | g.37772986T>A | CA2686901072 | PLPBP | c.454+97T>A (n.454+97T>A) n.137+97T>A c.298+97T>A (n.298+97T>A) c.211+97T>A (n.211+97T>A) c.448+97T>A (n.448+97T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772986T>C | CA851411986 | PLPBP | c.454+97T>C (n.454+97T>C) n.137+97T>C c.298+97T>C (n.298+97T>C) c.211+97T>C (n.211+97T>C) c.448+97T>C (n.448+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772986T= | CA1777240119 | PLPBP | c.454+97T= (n.454+97T=) n.137+97T= c.298+97T= (n.298+97T=) c.211+97T= (n.211+97T=) c.448+97T= (n.448+97T=) | |
| 8 | g.37772987A= | CA1777240120 | PLPBP | c.454+98A= (n.454+98A=) n.137+98A= c.298+98A= (n.298+98A=) c.211+98A= (n.211+98A=) c.448+98A= (n.448+98A=) | |
| 8 | g.37772987A>C | CA581101743 | PLPBP | c.454+98A>C (n.454+98A>C) n.137+98A>C c.298+98A>C (n.298+98A>C) c.211+98A>C (n.211+98A>C) c.448+98A>C (n.448+98A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772988G>A | CA2716944167 | PLPBP | c.454+99G>A (n.454+99G>A) n.137+99G>A c.298+99G>A (n.298+99G>A) c.211+99G>A (n.211+99G>A) c.448+99G>A (n.448+99G>A) | dbSNP |
| 8 | g.37772992C>A | CA2686901073 | PLPBP | c.454+103C>A (n.454+103C>A) n.137+103C>A c.298+103C>A (n.298+103C>A) c.211+103C>A (n.211+103C>A) c.448+103C>A (n.448+103C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772992C= | CA1777240122 | PLPBP | c.454+103C= (n.454+103C=) n.137+103C= c.298+103C= (n.298+103C=) c.211+103C= (n.211+103C=) c.448+103C= (n.448+103C=) | |
| 8 | g.37772992C>T | CA175038095 | PLPBP | c.454+103C>T (n.454+103C>T) n.137+103C>T c.298+103C>T (n.298+103C>T) c.211+103C>T (n.211+103C>T) c.448+103C>T (n.448+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37772992_37772993delinsCA | CA1777240121 | PLPBP | c.454+103_454+104delinsCA (n.454+103_454+104delinsCA) n.137+103_137+104delinsCA c.298+103_298+104delinsCA (n.298+103_298+104delinsCA) c.211+103_211+104delinsCA (n.211+103_211+104delinsCA) c.448+103_448+104delinsCA (n.448+103_448+104delinsCA) | |
| 8 | g.37772993A>G | CA2686901074 | PLPBP | c.454+104A>G (n.454+104A>G) n.137+104A>G c.298+104A>G (n.298+104A>G) c.211+104A>G (n.211+104A>G) c.448+104A>G (n.448+104A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772995del | CA175038097 | PLPBP | c.454+106del (n.454+106del) n.137+106del c.298+106del (n.298+106del) c.211+106del (n.211+106del) c.448+106del (n.448+106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772995A>G | CA2686901075 | PLPBP | c.454+106A>G (n.454+106A>G) n.137+106A>G c.298+106A>G (n.298+106A>G) c.211+106A>G (n.211+106A>G) c.448+106A>G (n.448+106A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772996T>A | CA2779755928 | PLPBP | c.454+107T>A (n.454+107T>A) n.137+107T>A c.298+107T>A (n.298+107T>A) c.211+107T>A (n.211+107T>A) c.448+107T>A (n.448+107T>A) | |
| 8 | g.37772997C>A | CA2686901076 | PLPBP | c.454+108C>A (n.454+108C>A) n.137+108C>A c.298+108C>A (n.298+108C>A) c.211+108C>A (n.211+108C>A) c.448+108C>A (n.448+108C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772999C>A | CA2686901077 | PLPBP | c.454+110C>A (n.454+110C>A) n.137+110C>A c.298+110C>A (n.298+110C>A) c.211+110C>A (n.211+110C>A) c.448+110C>A (n.448+110C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773000A>G | CA2686901079 | PLPBP | c.454+111A>G (n.454+111A>G) n.137+111A>G c.298+111A>G (n.298+111A>G) c.211+111A>G (n.211+111A>G) c.448+111A>G (n.448+111A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773000A>T | CA2686901078 | PLPBP | c.454+111A>T (n.454+111A>T) n.137+111A>T c.298+111A>T (n.298+111A>T) c.211+111A>T (n.211+111A>T) c.448+111A>T (n.448+111A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773001G>T | CA2686901080 | PLPBP | c.454+112G>T (n.454+112G>T) n.137+112G>T c.298+112G>T (n.298+112G>T) c.211+112G>T (n.211+112G>T) c.448+112G>T (n.448+112G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773002G>A | CA2686901081 | PLPBP | c.454+113G>A (n.454+113G>A) n.137+113G>A c.298+113G>A (n.298+113G>A) c.211+113G>A (n.211+113G>A) c.448+113G>A (n.448+113G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773005C>A | CA2686901082 | PLPBP | c.454+116C>A (n.454+116C>A) n.137+116C>A c.298+116C>A (n.298+116C>A) c.211+116C>A (n.211+116C>A) c.448+116C>A (n.448+116C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773005C>T | CA2686901083 | PLPBP | c.454+116C>T (n.454+116C>T) n.137+116C>T c.298+116C>T (n.298+116C>T) c.211+116C>T (n.211+116C>T) c.448+116C>T (n.448+116C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773006A>G | CA2686901084 | PLPBP | c.454+117A>G (n.454+117A>G) n.137+117A>G c.298+117A>G (n.298+117A>G) c.211+117A>G (n.211+117A>G) c.448+117A>G (n.448+117A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773007C>A | CA2686901085 | PLPBP | c.454+118C>A (n.454+118C>A) n.137+118C>A c.298+118C>A (n.298+118C>A) c.211+118C>A (n.211+118C>A) c.448+118C>A (n.448+118C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773008A>C | CA2686901087 | PLPBP | c.454+119A>C (n.454+119A>C) n.137+119A>C c.298+119A>C (n.298+119A>C) c.211+119A>C (n.211+119A>C) c.448+119A>C (n.448+119A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773008A>G | CA2686901086 | PLPBP | c.454+119A>G (n.454+119A>G) n.137+119A>G c.298+119A>G (n.298+119A>G) c.211+119A>G (n.211+119A>G) c.448+119A>G (n.448+119A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773009G>A | CA1112851663 | PLPBP | c.454+120G>A (n.454+120G>A) n.137+120G>A c.298+120G>A (n.298+120G>A) c.211+120G>A (n.211+120G>A) c.448+120G>A (n.448+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37773009G= | CA1777240123 | PLPBP | c.454+120G= (n.454+120G=) n.137+120G= c.298+120G= (n.298+120G=) c.211+120G= (n.211+120G=) c.448+120G= (n.448+120G=) | |
| 8 | g.37773010G>A | CA2686901088 | PLPBP | c.454+121G>A (n.454+121G>A) n.137+121G>A c.298+121G>A (n.298+121G>A) c.211+121G>A (n.211+121G>A) c.448+121G>A (n.448+121G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773010G>T | CA2686901089 | PLPBP | c.454+121G>T (n.454+121G>T) n.137+121G>T c.298+121G>T (n.298+121G>T) c.211+121G>T (n.211+121G>T) c.448+121G>T (n.448+121G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773011C>A | CA2686901090 | PLPBP | c.454+122C>A (n.454+122C>A) n.137+122C>A c.298+122C>A (n.298+122C>A) c.211+122C>A (n.211+122C>A) c.448+122C>A (n.448+122C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773012C>A | CA2686901091 | PLPBP | c.454+123C>A (n.454+123C>A) n.137+123C>A c.298+123C>A (n.298+123C>A) c.211+123C>A (n.211+123C>A) c.448+123C>A (n.448+123C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773014C= | CA1777240124 | PLPBP | c.454+125C= (n.454+125C=) n.137+125C= c.298+125C= (n.298+125C=) c.211+125C= (n.211+125C=) c.448+125C= (n.448+125C=) | |
| 8 | g.37773014C>G | CA581101746 | PLPBP | c.454+125C>G (n.454+125C>G) n.137+125C>G c.298+125C>G (n.298+125C>G) c.211+125C>G (n.211+125C>G) c.448+125C>G (n.448+125C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37773014C>T | CA2686901092 | PLPBP | c.454+125C>T (n.454+125C>T) n.137+125C>T c.298+125C>T (n.298+125C>T) c.211+125C>T (n.211+125C>T) c.448+125C>T (n.448+125C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773015T>A | CA2686901095 | PLPBP | c.454+126T>A (n.454+126T>A) n.137+126T>A c.298+126T>A (n.298+126T>A) c.211+126T>A (n.211+126T>A) c.448+126T>A (n.448+126T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773015T>C | CA2686901094 | PLPBP | c.454+126T>C (n.454+126T>C) n.137+126T>C c.298+126T>C (n.298+126T>C) c.211+126T>C (n.211+126T>C) c.448+126T>C (n.448+126T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37773015T>G | CA175038101 | PLPBP | c.454+126T>G (n.454+126T>G) n.137+126T>G c.298+126T>G (n.298+126T>G) c.211+126T>G (n.211+126T>G) c.448+126T>G (n.448+126T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37773015T= | CA1777240125 | PLPBP | c.454+126T= (n.454+126T=) n.137+126T= c.298+126T= (n.298+126T=) c.211+126T= (n.211+126T=) c.448+126T= (n.448+126T=) | |
| 8 | g.37773015dup | CA2686901093 | PLPBP | c.454+126dup (n.454+126dup) n.137+126dup c.298+126dup (n.298+126dup) c.211+126dup (n.211+126dup) c.448+126dup (n.448+126dup) | gnomAD v4 |