Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.37772866A>CCA370667912PLPBPc.431A>C (p.Gln144Pro)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.114A>C
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
8g.37772866A>GCA370667914PLPBPc.431A>G (p.Gln144Arg)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.114A>G
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
8g.37772866A>TCA370667913PLPBPc.431A>T (p.Gln144Leu)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.114A>T
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
8g.37772867G>ACA460359160PLPBPc.432G>A (p.Gln144=)
n.115G>A
c.276G>A (p.Gln92=)
c.189G>A (p.Gln63=)
c.426G>A (p.Gln142=)
 dbSNP
8g.37772867G>CCA370667915PLPBPc.432G>C (p.Gln144His)
n.115G>C
c.276G>C (p.Gln92His)
c.189G>C (p.Gln63His)
c.426G>C (p.Gln142His)
8g.37772867G=CA1777240073PLPBPc.432G= (p.Gln144=)
n.115G=
c.276G= (p.Gln92=)
c.189G= (p.Gln63=)
c.426G= (p.Gln142=)
8g.37772867G>TCA370667916PLPBPc.432G>T (p.Gln144His)
n.115G>T
c.276G>T (p.Gln92His)
c.189G>T (p.Gln63His)
c.426G>T (p.Gln142His)
8g.37772868A>CCA370667917PLPBPc.433A>C (p.Ile145Leu)
n.116A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
8g.37772868A>GCA370667918PLPBPc.433A>G (p.Ile145Val)
n.116A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.190A>G (p.Ile64Val)
c.427A>G (p.Ile143Val)
8g.37772868A>TCA370667919PLPBPc.433A>T (p.Ile145Phe)
n.116A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
8g.37772869T>ACA370667920PLPBPc.434T>A (p.Ile145Asn)
n.117T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
8g.37772869T>CCA370667921PLPBPc.434T>C (p.Ile145Thr)
n.117T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
8g.37772869T>GCA370667922PLPBPc.434T>G (p.Ile145Ser)
n.117T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
8g.37772870T>ACA460359161PLPBPc.435T>A (p.Ile145=)
n.118T>A
c.279T>A (p.Ile93=)
c.192T>A (p.Ile64=)
c.429T>A (p.Ile143=)
8g.37772870T>CCA460359162PLPBPc.435T>C (p.Ile145=)
n.118T>C
c.279T>C (p.Ile93=)
c.192T>C (p.Ile64=)
c.429T>C (p.Ile143=)
8g.37772870T>GCA4711231PLPBPc.435T>G (p.Ile145Met)
n.118T>G
c.279T>G (p.Ile93Met)
c.192T>G (p.Ile64Met)
c.429T>G (p.Ile143Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37772870T=CA1777240074PLPBPc.435T= (p.Ile145=)
n.118T=
c.279T= (p.Ile93=)
c.192T= (p.Ile64=)
c.429T= (p.Ile143=)
8g.37772871A>CCA370667923PLPBPc.436A>C (p.Asn146His)
n.119A>C
c.280A>C (p.Asn94His)
c.193A>C (p.Asn65His)
c.430A>C (p.Asn144His)
8g.37772871A>GCA370667924PLPBPc.436A>G (p.Asn146Asp)
n.119A>G
c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.430A>G (p.Asn144Asp)
8g.37772871A>TCA370667925PLPBPc.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.119A>T
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
8g.37772872A>CCA370667926PLPBPc.437A>C (p.Asn146Thr)
n.120A>C
c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.431A>C (p.Asn144Thr)
8g.37772872A>GCA370667928PLPBPc.437A>G (p.Asn146Ser)
n.120A>G
c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.431A>G (p.Asn144Ser)
 gnomAD v4
8g.37772872A>TCA370667927PLPBPc.437A>T (p.Asn146Ile)
n.120A>T
c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.431A>T (p.Asn144Ile)
8g.37772873C>ACA370667929PLPBPc.438C>A (p.Asn146Lys)
n.121C>A
c.282C>A (p.Asn94Lys)
c.195C>A (p.Asn65Lys)
c.432C>A (p.Asn144Lys)
8g.37772873C=CA1777240075PLPBPc.438C= (p.Asn146=)
n.121C=
c.282C= (p.Asn94=)
c.195C= (p.Asn65=)
c.432C= (p.Asn144=)
8g.37772873C>GCA370667930PLPBPc.438C>G (p.Asn146Lys)
n.121C>G
c.282C>G (p.Asn94Lys)
c.195C>G (p.Asn65Lys)
c.432C>G (p.Asn144Lys)
8g.37772873C>TCA4711232PLPBPc.438C>T (p.Asn146=)
n.121C>T
c.282C>T (p.Asn94=)
c.195C>T (p.Asn65=)
c.432C>T (p.Asn144=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772874A>CCA370667931PLPBPc.439A>C (p.Thr147Pro)
n.122A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
8g.37772874A>GCA370667932PLPBPc.439A>G (p.Thr147Ala)
n.122A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
8g.37772874A>TCA370667933PLPBPc.439A>T (p.Thr147Ser)
n.122A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
8g.37772875C>ACA370667934PLPBPc.440C>A (p.Thr147Asn)
n.123C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.434C>A (p.Thr145Asn)
8g.37772875C=CA1777240076PLPBPc.440C= (p.Thr147=)
n.123C=
c.284C= (p.Thr95=)
c.197C= (p.Thr66=)
c.434C= (p.Thr145=)
8g.37772875C>GCA4711233PLPBPc.440C>G (p.Thr147Ser)
n.123C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.434C>G (p.Thr145Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772875C>TCA370667935PLPBPc.440C>T (p.Thr147Ile)
n.123C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
 gnomAD v4
8g.37772876C>ACA460359163PLPBPc.441C>A (p.Thr147=)
n.124C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
c.198C>A (p.Thr66=)
c.435C>A (p.Thr145=)
8g.37772876C>GCA460359164PLPBPc.441C>G (p.Thr147=)
n.124C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
c.198C>G (p.Thr66=)
c.435C>G (p.Thr145=)
8g.37772876C>TCA460359165PLPBPc.441C>T (p.Thr147=)
n.124C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
c.198C>T (p.Thr66=)
c.435C>T (p.Thr145=)
 gnomAD v4
8g.37772877A>CCA370667937PLPBPc.442A>C (p.Ser148Arg)
n.125A>C
c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.436A>C (p.Ser146Arg)
8g.37772877A>GCA370667938PLPBPc.442A>G (p.Ser148Gly)
n.125A>G
c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.436A>G (p.Ser146Gly)
8g.37772877A>TCA370667936PLPBPc.442A>T (p.Ser148Cys)
n.125A>T
c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.436A>T (p.Ser146Cys)
8g.37772878G>ACA370667939PLPBPc.443G>A (p.Ser148Asn)
n.126G>A
c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.437G>A (p.Ser146Asn)
8g.37772878G>CCA370667940PLPBPc.443G>C (p.Ser148Thr)
n.126G>C
c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
8g.37772878G>TCA370667941PLPBPc.443G>T (p.Ser148Ile)
n.126G>T
c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.437G>T (p.Ser146Ile)
8g.37772879C>ACA370667942PLPBPc.444C>A (p.Ser148Arg)
n.127C>A
c.288C>A (p.Ser96Arg)
c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.438C>A (p.Ser146Arg)
8g.37772879C=CA1777240077PLPBPc.444C= (p.Ser148=)
n.127C=
c.288C= (p.Ser96=)
c.201C= (p.Ser67=)
c.438C= (p.Ser146=)
8g.37772879C>GCA370667943PLPBPc.444C>G (p.Ser148Arg)
n.127C>G
c.288C>G (p.Ser96Arg)
c.201C>G (p.Ser67Arg)
c.438C>G (p.Ser146Arg)
8g.37772879C>TCA4711234PLPBPc.444C>T (p.Ser148=)
n.127C>T
c.288C>T (p.Ser96=)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.438C>T (p.Ser146=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772880G>ACA4711235PLPBPc.445G>A (p.Gly149Arg)
n.128G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772880G>CCA370667944PLPBPc.445G>C (p.Gly149Arg)
n.128G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
8g.37772880G=CA1777240078PLPBPc.445G= (p.Gly149=)
n.128G=
c.289G= (p.Gly97=)
c.202G= (p.Gly68=)
c.439G= (p.Gly147=)
8g.37772880G>TCA370667945PLPBPc.445G>T (p.Gly149Ter)
n.128G>T
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.202G>T (p.Gly68Ter)
c.439G>T (p.Gly147Ter)
8g.37772881G>ACA370667946PLPBPc.446G>A (p.Gly149Glu)
n.129G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.440G>A (p.Gly147Glu)
8g.37772881G>CCA370667947PLPBPc.446G>C (p.Gly149Ala)
n.129G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
8g.37772881G>TCA370667948PLPBPc.446G>T (p.Gly149Val)
n.129G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.440G>T (p.Gly147Val)
8g.37772882A>CCA460359168PLPBPc.447A>C (p.Gly149=)
n.130A>C
c.291A>C (p.Gly97=)
c.204A>C (p.Gly68=)
c.441A>C (p.Gly147=)
8g.37772882A>GCA460359166PLPBPc.447A>G (p.Gly149=)
n.130A>G
c.291A>G (p.Gly97=)
c.204A>G (p.Gly68=)
c.441A>G (p.Gly147=)
 gnomAD v4
8g.37772882A>TCA460359167PLPBPc.447A>T (p.Gly149=)
n.130A>T
c.291A>T (p.Gly97=)
c.204A>T (p.Gly68=)
c.441A>T (p.Gly147=)
8g.37772883G>ACA370667950PLPBPc.448G>A (p.Glu150Lys)
n.131G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
8g.37772883G>CCA370667951PLPBPc.448G>C (p.Glu150Gln)
n.131G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
8g.37772883G>TCA370667949PLPBPc.448G>T (p.Glu150Ter)
n.131G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
8g.37772884A>CCA370667952PLPBPc.449A>C (p.Glu150Ala)
n.132A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
8g.37772884A>GCA370667953PLPBPc.449A>G (p.Glu150Gly)
n.132A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
8g.37772884A>TCA370667954PLPBPc.449A>T (p.Glu150Val)
n.132A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
8g.37772885A>CCA370667955PLPBPc.450A>C (p.Glu150Asp)
n.133A>C
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
8g.37772885A>GCA460359169PLPBPc.450A>G (p.Glu150=)
n.133A>G
c.294A>G (p.Glu98=)
c.207A>G (p.Glu69=)
c.444A>G (p.Glu148=)
8g.37772885A>TCA370667956PLPBPc.450A>T (p.Glu150Asp)
n.133A>T
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
8g.37772886G>ACA4711236PLPBPc.451G>A (p.Glu151Lys)
n.134G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37772886G>CCA370667957PLPBPc.451G>C (p.Glu151Gln)
n.134G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
8g.37772886G=CA1777240079PLPBPc.451G= (p.Glu151=)
n.134G=
c.295G= (p.Glu99=)
c.208G= (p.Glu70=)
c.445G= (p.Glu149=)
8g.37772886G>TCA370667958PLPBPc.451G>T (p.Glu151Ter)
n.134G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
8g.37772887A>CCA370667959PLPBPc.452A>C (p.Glu151Ala)
n.135A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
8g.37772887A>GCA370667960PLPBPc.452A>G (p.Glu151Gly)
n.135A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
8g.37772887A>TCA370667961PLPBPc.452A>T (p.Glu151Val)
n.135A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
8g.37772888G>ACA460359170PLPBPc.453G>A (p.Glu151=)
n.136G>A
c.297G>A (p.Glu99=)
c.210G>A (p.Glu70=)
c.447G>A (p.Glu149=)
 gnomAD v4
8g.37772888G>CCA370667962PLPBPc.453G>C (p.Glu151Asp)
n.136G>C
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
 gnomAD v4
8g.37772888G>TCA370667963PLPBPc.453G>T (p.Glu151Asp)
n.136G>T
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
8g.37772889A>CCA370667966PLPBPc.454A>C (p.Ser152Arg)
n.137A>C
c.298A>C (p.Ser100Arg)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
8g.37772889A>GCA370667965PLPBPc.454A>G (p.Ser152Gly)
n.137A>G
c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
8g.37772889A>TCA370667964PLPBPc.454A>T (p.Ser152Cys)
n.137A>T
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.211A>T (p.Ile71Leu)
c.454A>T (p.Ile152Leu)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
8g.37772894_37772897delCA2716943742PLPBPc.454+5_454+8del
n.137+5_137+8del
c.298+5_298+8del
c.211+5_211+8del
c.448+5_448+8del
 dbSNP
8g.37772890G>ACA370667967PLPBPc.454+1G>A (n.454+1G>A)
n.137+1G>A
c.298+1G>A (n.298+1G>A)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.211+1G>A (n.211+1G>A)
c.448+1G>A (n.448+1G>A)
8g.37772890G>CCA370667969PLPBPc.454+1G>C (n.454+1G>C)
n.137+1G>C
c.298+1G>C (n.298+1G>C)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.211+1G>C (n.211+1G>C)
c.448+1G>C (n.448+1G>C)
 gnomAD v4
8g.37772890G>TCA370667968PLPBPc.454+1G>T (n.454+1G>T)
n.137+1G>T
c.298+1G>T (n.298+1G>T)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.211+1G>T (n.211+1G>T)
c.448+1G>T (n.448+1G>T)
8g.37772891T>ACA370667970PLPBPc.454+2T>A (n.454+2T>A)
n.137+2T>A
c.298+2T>A (n.298+2T>A)
c.456T>A (p.Ser152Arg)
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
c.448+2T>A (n.448+2T>A)
8g.37772891T>CCA370667972PLPBPc.454+2T>C (n.454+2T>C)
n.137+2T>C
c.298+2T>C (n.298+2T>C)
c.456T>C (p.Ser152=)
c.211+2T>C (n.211+2T>C)
c.448+2T>C (n.448+2T>C)
8g.37772891T>GCA370667971PLPBPc.454+2T>G (n.454+2T>G)
n.137+2T>G
c.298+2T>G (n.298+2T>G)
c.456T>G (p.Ser152Arg)
c.211+2T>G (n.211+2T>G)
c.448+2T>G (n.448+2T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772891T=CA1777240080PLPBPc.454+2T= (n.454+2T=)
n.137+2T=
c.298+2T= (n.298+2T=)
c.456T= (p.Ser152=)
c.211+2T= (n.211+2T=)
c.448+2T= (n.448+2T=)
8g.37772893dupCA2579142001PLPBPc.454+4dup (n.454+4dup)
n.137+4dup
c.298+4dup (n.298+4dup)
c.211+4dup (n.211+4dup)
c.448+4dup (n.448+4dup)
8g.37772894G>CCA1777240082PLPBPc.454+5G>C (n.454+5G>C)
n.137+5G>C
c.298+5G>C (n.298+5G>C)
c.211+5G>C (n.211+5G>C)
c.448+5G>C (n.448+5G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37772894G=CA1777240081PLPBPc.454+5G= (n.454+5G=)
n.137+5G=
c.298+5G= (n.298+5G=)
c.211+5G= (n.211+5G=)
c.448+5G= (n.448+5G=)
8g.37772895T>CCA2686900994PLPBPc.454+6T>C (n.454+6T>C)
n.137+6T>C
c.298+6T>C (n.298+6T>C)
c.211+6T>C (n.211+6T>C)
c.448+6T>C (n.448+6T>C)
 gnomAD v4
8g.37772896A>CCA2686900995PLPBPc.454+7A>C (n.454+7A>C)
n.137+7A>C
c.298+7A>C (n.298+7A>C)
c.211+7A>C (n.211+7A>C)
c.448+7A>C (n.448+7A>C)
 gnomAD v4
8g.37772897A>CCA2686900997PLPBPc.454+8A>C (n.454+8A>C)
n.137+8A>C
c.298+8A>C (n.298+8A>C)
c.211+8A>C (n.211+8A>C)
c.448+8A>C (n.448+8A>C)
 gnomAD v4
8g.37772898_37772899insATGCA2507107767PLPBPc.454+9_454+10insATG (n.454+9_454+10insATG)
n.137+9_137+10insATG
c.298+9_298+10insATG (n.298+9_298+10insATG)
c.211+9_211+10insATG (n.211+9_211+10insATG)
c.448+9_448+10insATG (n.448+9_448+10insATG)
8g.37772899C=CA1777240083PLPBPc.454+10C= (n.454+10C=)
n.137+10C=
c.298+10C= (n.298+10C=)
c.211+10C= (n.211+10C=)
c.448+10C= (n.448+10C=)
8g.37772899C>GCA581101729PLPBPc.454+10C>G (n.454+10C>G)
n.137+10C>G
c.298+10C>G (n.298+10C>G)
c.211+10C>G (n.211+10C>G)
c.448+10C>G (n.448+10C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37772899C>TCA4711237PLPBPc.454+10C>T (n.454+10C>T)
n.137+10C>T
c.298+10C>T (n.298+10C>T)
c.211+10C>T (n.211+10C>T)
c.448+10C>T (n.448+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772900A=CA1777240084PLPBPc.454+11A= (n.454+11A=)
n.137+11A=
c.298+11A= (n.298+11A=)
c.211+11A= (n.211+11A=)
c.448+11A= (n.448+11A=)
8g.37772900A>CCA581101731PLPBPc.454+11A>C (n.454+11A>C)
n.137+11A>C
c.298+11A>C (n.298+11A>C)
c.211+11A>C (n.211+11A>C)
c.448+11A>C (n.448+11A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37772900_37772901insACAAATCTCTCA2516359282PLPBPc.454+11_454+12insACAAATCTCT (n.454+11_454+12insACAAATCTCT)
n.137+11_137+12insACAAATCTCT
c.298+11_298+12insACAAATCTCT (n.298+11_298+12insACAAATCTCT)
c.211+11_211+12insACAAATCTCT (n.211+11_211+12insACAAATCTCT)
c.448+11_448+12insACAAATCTCT (n.448+11_448+12insACAAATCTCT)
8g.37772902A=CA1777240085PLPBPc.454+13A= (n.454+13A=)
n.137+13A=
c.298+13A= (n.298+13A=)
c.211+13A= (n.211+13A=)
c.448+13A= (n.448+13A=)
8g.37772902A>GCA1112851648PLPBPc.454+13A>G (n.454+13A>G)
n.137+13A>G
c.298+13A>G (n.298+13A>G)
c.211+13A>G (n.211+13A>G)
c.448+13A>G (n.448+13A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772903C>ACA2686901005PLPBPc.454+14C>A (n.454+14C>A)
n.137+14C>A
c.298+14C>A (n.298+14C>A)
c.211+14C>A (n.211+14C>A)
c.448+14C>A (n.448+14C>A)
 gnomAD v4
8g.37772903C>TCA2686901006PLPBPc.454+14C>T (n.454+14C>T)
n.137+14C>T
c.298+14C>T (n.298+14C>T)
c.211+14C>T (n.211+14C>T)
c.448+14C>T (n.448+14C>T)
 gnomAD v4
8g.37772904C>ACA2686901008PLPBPc.454+15C>A (n.454+15C>A)
n.137+15C>A
c.298+15C>A (n.298+15C>A)
c.211+15C>A (n.211+15C>A)
c.448+15C>A (n.448+15C>A)
 gnomAD v4
8g.37772904C=CA1777240086PLPBPc.454+15C= (n.454+15C=)
n.137+15C=
c.298+15C= (n.298+15C=)
c.211+15C= (n.211+15C=)
c.448+15C= (n.448+15C=)
8g.37772904C>TCA4711238PLPBPc.454+15C>T (n.454+15C>T)
n.137+15C>T
c.298+15C>T (n.298+15C>T)
c.211+15C>T (n.211+15C>T)
c.448+15C>T (n.448+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772907A=CA1777240087PLPBPc.454+18A= (n.454+18A=)
n.137+18A=
c.298+18A= (n.298+18A=)
c.211+18A= (n.211+18A=)
c.448+18A= (n.448+18A=)
8g.37772907A>GCA4711239PLPBPc.454+18A>G (n.454+18A>G)
n.137+18A>G
c.298+18A>G (n.298+18A>G)
c.211+18A>G (n.211+18A>G)
c.448+18A>G (n.448+18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37772908A=CA1777240088PLPBPc.454+19A= (n.454+19A=)
n.137+19A=
c.298+19A= (n.298+19A=)
c.211+19A= (n.211+19A=)
c.448+19A= (n.448+19A=)
8g.37772908A>TCA581101734PLPBPc.454+19A>T (n.454+19A>T)
n.137+19A>T
c.298+19A>T (n.298+19A>T)
c.211+19A>T (n.211+19A>T)
c.448+19A>T (n.448+19A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37772909T>CCA1777240089PLPBPc.454+20T>C (n.454+20T>C)
n.137+20T>C
c.298+20T>C (n.298+20T>C)
c.211+20T>C (n.211+20T>C)
c.448+20T>C (n.448+20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37772909T=CA1777240090PLPBPc.454+20T= (n.454+20T=)
n.137+20T=
c.298+20T= (n.298+20T=)
c.211+20T= (n.211+20T=)
c.448+20T= (n.448+20T=)
8g.37772910T>CCA851411952PLPBPc.454+21T>C (n.454+21T>C)
n.137+21T>C
c.298+21T>C (n.298+21T>C)
c.211+21T>C (n.211+21T>C)
c.448+21T>C (n.448+21T>C)
 dbSNP
8g.37772910T=CA1777240091PLPBPc.454+21T= (n.454+21T=)
n.137+21T=
c.298+21T= (n.298+21T=)
c.211+21T= (n.211+21T=)
c.448+21T= (n.448+21T=)
8g.37772911G=CA1777240092PLPBPc.454+22G= (n.454+22G=)
n.137+22G=
c.298+22G= (n.298+22G=)
c.211+22G= (n.211+22G=)
c.448+22G= (n.448+22G=)
8g.37772911G>TCA175038076PLPBPc.454+22G>T (n.454+22G>T)
n.137+22G>T
c.298+22G>T (n.298+22G>T)
c.211+22G>T (n.211+22G>T)
c.448+22G>T (n.448+22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37772912T>ACA4711240PLPBPc.454+23T>A (n.454+23T>A)
n.137+23T>A
c.298+23T>A (n.298+23T>A)
c.211+23T>A (n.211+23T>A)
c.448+23T>A (n.448+23T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772912T>CCA2579142002PLPBPc.454+23T>C (n.454+23T>C)
n.137+23T>C
c.298+23T>C (n.298+23T>C)
c.211+23T>C (n.211+23T>C)
c.448+23T>C (n.448+23T>C)
 gnomAD v4
8g.37772912T=CA1777240093PLPBPc.454+23T= (n.454+23T=)
n.137+23T=
c.298+23T= (n.298+23T=)
c.211+23T= (n.211+23T=)
c.448+23T= (n.448+23T=)
8g.37772913A>GCA2686901021PLPBPc.454+24A>G (n.454+24A>G)
n.137+24A>G
c.298+24A>G (n.298+24A>G)
c.211+24A>G (n.211+24A>G)
c.448+24A>G (n.448+24A>G)
 gnomAD v4
8g.37772914delCA2686901022PLPBPc.454+25del (n.454+25del)
n.137+25del
c.298+25del (n.298+25del)
c.211+25del (n.211+25del)
c.448+25del (n.448+25del)
 gnomAD v4
8g.37772914G>ACA2686901023PLPBPc.454+25G>A (n.454+25G>A)
n.137+25G>A
c.298+25G>A (n.298+25G>A)
c.211+25G>A (n.211+25G>A)
c.448+25G>A (n.448+25G>A)
 gnomAD v4
8g.37772915A=CA1777240094PLPBPc.454+26A= (n.454+26A=)
n.137+26A=
c.298+26A= (n.298+26A=)
c.211+26A= (n.211+26A=)
c.448+26A= (n.448+26A=)
8g.37772915A>GCA1777240095PLPBPc.454+26A>G (n.454+26A>G)
n.137+26A>G
c.298+26A>G (n.298+26A>G)
c.211+26A>G (n.211+26A>G)
c.448+26A>G (n.448+26A>G)
 dbSNP
8g.37772916T>CCA2686901025PLPBPc.454+27T>C (n.454+27T>C)
n.137+27T>C
c.298+27T>C (n.298+27T>C)
c.211+27T>C (n.211+27T>C)
c.448+27T>C (n.448+27T>C)
 gnomAD v4
8g.37772916T>GCA1777240097PLPBPc.454+27T>G (n.454+27T>G)
n.137+27T>G
c.298+27T>G (n.298+27T>G)
c.211+27T>G (n.211+27T>G)
c.448+27T>G (n.448+27T>G)
 dbSNP
8g.37772916T=CA1777240096PLPBPc.454+27T= (n.454+27T=)
n.137+27T=
c.298+27T= (n.298+27T=)
c.211+27T= (n.211+27T=)
c.448+27T= (n.448+27T=)
8g.37772920dupCA581101739PLPBPc.454+31dup (n.454+31dup)
n.137+31dup
c.298+31dup (n.298+31dup)
c.211+31dup (n.211+31dup)
c.448+31dup (n.448+31dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772919T>CCA4711241PLPBPc.454+30T>C (n.454+30T>C)
n.137+30T>C
c.298+30T>C (n.298+30T>C)
c.211+30T>C (n.211+30T>C)
c.448+30T>C (n.448+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772919T=CA1777240098PLPBPc.454+30T= (n.454+30T=)
n.137+30T=
c.298+30T= (n.298+30T=)
c.211+30T= (n.211+30T=)
c.448+30T= (n.448+30T=)
8g.37772920T>CCA1777240100PLPBPc.454+31T>C (n.454+31T>C)
n.137+31T>C
c.298+31T>C (n.298+31T>C)
c.211+31T>C (n.211+31T>C)
c.448+31T>C (n.448+31T>C)
 dbSNP
8g.37772920T=CA1777240099PLPBPc.454+31T= (n.454+31T=)
n.137+31T=
c.298+31T= (n.298+31T=)
c.211+31T= (n.211+31T=)
c.448+31T= (n.448+31T=)
8g.37772923T>GCA851411960PLPBPc.454+34T>G (n.454+34T>G)
n.137+34T>G
c.298+34T>G (n.298+34T>G)
c.211+34T>G (n.211+34T>G)
c.448+34T>G (n.448+34T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37772923T=CA1777240101PLPBPc.454+34T= (n.454+34T=)
n.137+34T=
c.298+34T= (n.298+34T=)
c.211+34T= (n.211+34T=)
c.448+34T= (n.448+34T=)
8g.37772924C>TCA2686901035PLPBPc.454+35C>T (n.454+35C>T)
n.137+35C>T
c.298+35C>T (n.298+35C>T)
c.211+35C>T (n.211+35C>T)
c.448+35C>T (n.448+35C>T)
 gnomAD v4
8g.37772926T>CCA2579142003PLPBPc.454+37T>C (n.454+37T>C)
n.137+37T>C
c.298+37T>C (n.298+37T>C)
c.211+37T>C (n.211+37T>C)
c.448+37T>C (n.448+37T>C)
8g.37772928T>GCA2686901036PLPBPc.454+39T>G (n.454+39T>G)
n.137+39T>G
c.298+39T>G (n.298+39T>G)
c.211+39T>G (n.211+39T>G)
c.448+39T>G (n.448+39T>G)
 gnomAD v4
8g.37772930G>ACA2686901038PLPBPc.454+41G>A (n.454+41G>A)
n.137+41G>A
c.298+41G>A (n.298+41G>A)
c.211+41G>A (n.211+41G>A)
c.448+41G>A (n.448+41G>A)
 gnomAD v4
8g.37772931G>TCA2686901039PLPBPc.454+42G>T (n.454+42G>T)
n.137+42G>T
c.298+42G>T (n.298+42G>T)
c.211+42G>T (n.211+42G>T)
c.448+42G>T (n.448+42G>T)
 gnomAD v4
8g.37772932A=CA1777240102PLPBPc.454+43A= (n.454+43A=)
n.137+43A=
c.298+43A= (n.298+43A=)
c.211+43A= (n.211+43A=)
c.448+43A= (n.448+43A=)
8g.37772932A>GCA4711242PLPBPc.454+43A>G (n.454+43A>G)
n.137+43A>G
c.298+43A>G (n.298+43A>G)
c.211+43A>G (n.211+43A>G)
c.448+43A>G (n.448+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772936T>CCA581101742PLPBPc.454+47T>C (n.454+47T>C)
n.137+47T>C
c.298+47T>C (n.298+47T>C)
c.211+47T>C (n.211+47T>C)
c.448+47T>C (n.448+47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772936T=CA1777240103PLPBPc.454+47T= (n.454+47T=)
n.137+47T=
c.298+47T= (n.298+47T=)
c.211+47T= (n.211+47T=)
c.448+47T= (n.448+47T=)
8g.37772937T>CCA2779755926PLPBPc.454+48T>C (n.454+48T>C)
n.137+48T>C
c.298+48T>C (n.298+48T>C)
c.211+48T>C (n.211+48T>C)
c.448+48T>C (n.448+48T>C)
8g.37772939A>CCA2686901041PLPBPc.454+50A>C (n.454+50A>C)
n.137+50A>C
c.298+50A>C (n.298+50A>C)
c.211+50A>C (n.211+50A>C)
c.448+50A>C (n.448+50A>C)
 gnomAD v4
8g.37772940A>CCA2686901043PLPBPc.454+51A>C (n.454+51A>C)
n.137+51A>C
c.298+51A>C (n.298+51A>C)
c.211+51A>C (n.211+51A>C)
c.448+51A>C (n.448+51A>C)
 gnomAD v4
8g.37772941G>ACA2579142004PLPBPc.454+52G>A (n.454+52G>A)
n.137+52G>A
c.298+52G>A (n.298+52G>A)
c.211+52G>A (n.211+52G>A)
c.448+52G>A (n.448+52G>A)
8g.37772941dupCA2686901045PLPBPc.454+52dup (n.454+52dup)
n.137+52dup
c.298+52dup (n.298+52dup)
c.211+52dup (n.211+52dup)
c.448+52dup (n.448+52dup)
 gnomAD v4
8g.37772942C>ACA2686901047PLPBPc.454+53C>A (n.454+53C>A)
n.137+53C>A
c.298+53C>A (n.298+53C>A)
c.211+53C>A (n.211+53C>A)
c.448+53C>A (n.448+53C>A)
 gnomAD v4
8g.37772942C=CA1777240104PLPBPc.454+53C= (n.454+53C=)
n.137+53C=
c.298+53C= (n.298+53C=)
c.211+53C= (n.211+53C=)
c.448+53C= (n.448+53C=)
8g.37772942C>GCA851411975PLPBPc.454+53C>G (n.454+53C>G)
n.137+53C>G
c.298+53C>G (n.298+53C>G)
c.211+53C>G (n.211+53C>G)
c.448+53C>G (n.448+53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772944T>GCA2579142005PLPBPc.454+55T>G (n.454+55T>G)
n.137+55T>G
c.298+55T>G (n.298+55T>G)
c.211+55T>G (n.211+55T>G)
c.448+55T>G (n.448+55T>G)
 gnomAD v4
8g.37772944_37772945insGACA2686901049PLPBPc.454+55_454+56insGA (n.454+55_454+56insGA)
n.137+55_137+56insGA
c.298+55_298+56insGA (n.298+55_298+56insGA)
c.211+55_211+56insGA (n.211+55_211+56insGA)
c.448+55_448+56insGA (n.448+55_448+56insGA)
 gnomAD v4
8g.37772946G>ACA851411977PLPBPc.454+57G>A (n.454+57G>A)
n.137+57G>A
c.298+57G>A (n.298+57G>A)
c.211+57G>A (n.211+57G>A)
c.448+57G>A (n.448+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772946G=CA1777240105PLPBPc.454+57G= (n.454+57G=)
n.137+57G=
c.298+57G= (n.298+57G=)
c.211+57G= (n.211+57G=)
c.448+57G= (n.448+57G=)
8g.37772946G>TCA1777240106PLPBPc.454+57G>T (n.454+57G>T)
n.137+57G>T
c.298+57G>T (n.298+57G>T)
c.211+57G>T (n.211+57G>T)
c.448+57G>T (n.448+57G>T)
 dbSNP
8g.37772949A=CA1777240107PLPBPc.454+60A= (n.454+60A=)
n.137+60A=
c.298+60A= (n.298+60A=)
c.211+60A= (n.211+60A=)
c.448+60A= (n.448+60A=)
8g.37772949A>CCA1777240108PLPBPc.454+60A>C (n.454+60A>C)
n.137+60A>C
c.298+60A>C (n.298+60A>C)
c.211+60A>C (n.211+60A>C)
c.448+60A>C (n.448+60A>C)
 dbSNP
8g.37772949A>GCA851411979PLPBPc.454+60A>G (n.454+60A>G)
n.137+60A>G
c.298+60A>G (n.298+60A>G)
c.211+60A>G (n.211+60A>G)
c.448+60A>G (n.448+60A>G)
 dbSNP
8g.37772950G>ACA175038093PLPBPc.454+61G>A (n.454+61G>A)
n.137+61G>A
c.298+61G>A (n.298+61G>A)
c.211+61G>A (n.211+61G>A)
c.448+61G>A (n.448+61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772950G=CA1777240109PLPBPc.454+61G= (n.454+61G=)
n.137+61G=
c.298+61G= (n.298+61G=)
c.211+61G= (n.211+61G=)
c.448+61G= (n.448+61G=)
8g.37772953T>CCA2579142006PLPBPc.454+64T>C (n.454+64T>C)
n.137+64T>C
c.298+64T>C (n.298+64T>C)
c.211+64T>C (n.211+64T>C)
c.448+64T>C (n.448+64T>C)
 gnomAD v4
8g.37772954G>TCA2686901053PLPBPc.454+65G>T (n.454+65G>T)
n.137+65G>T
c.298+65G>T (n.298+65G>T)
c.211+65G>T (n.211+65G>T)
c.448+65G>T (n.448+65G>T)
 gnomAD v4
8g.37772955G>ACA2686901054PLPBPc.454+66G>A (n.454+66G>A)
n.137+66G>A
c.298+66G>A (n.298+66G>A)
c.211+66G>A (n.211+66G>A)
c.448+66G>A (n.448+66G>A)
 gnomAD v4
8g.37772956G>ACA1777240111PLPBPc.454+67G>A (n.454+67G>A)
n.137+67G>A
c.298+67G>A (n.298+67G>A)
c.211+67G>A (n.211+67G>A)
c.448+67G>A (n.448+67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37772956G=CA1777240110PLPBPc.454+67G= (n.454+67G=)
n.137+67G=
c.298+67G= (n.298+67G=)
c.211+67G= (n.211+67G=)
c.448+67G= (n.448+67G=)
8g.37772957T>CCA2779755927PLPBPc.454+68T>C (n.454+68T>C)
n.137+68T>C
c.298+68T>C (n.298+68T>C)
c.211+68T>C (n.211+68T>C)
c.448+68T>C (n.448+68T>C)
8g.37772958G>ACA1112851661PLPBPc.454+69G>A (n.454+69G>A)
n.137+69G>A
c.298+69G>A (n.298+69G>A)
c.211+69G>A (n.211+69G>A)
c.448+69G>A (n.448+69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37772958G=CA1777240112PLPBPc.454+69G= (n.454+69G=)
n.137+69G=
c.298+69G= (n.298+69G=)
c.211+69G= (n.211+69G=)
c.448+69G= (n.448+69G=)
8g.37772959G>ACA2716943765PLPBPc.454+70G>A (n.454+70G>A)
n.137+70G>A
c.298+70G>A (n.298+70G>A)
c.211+70G>A (n.211+70G>A)
c.448+70G>A (n.448+70G>A)
 dbSNP
8g.37772960G>ACA851411982PLPBPc.454+71G>A (n.454+71G>A)
n.137+71G>A
c.298+71G>A (n.298+71G>A)
c.211+71G>A (n.211+71G>A)
c.448+71G>A (n.448+71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37772960G=CA1777240113PLPBPc.454+71G= (n.454+71G=)
n.137+71G=
c.298+71G= (n.298+71G=)
c.211+71G= (n.211+71G=)
c.448+71G= (n.448+71G=)
8g.37772961C>ACA2686901055PLPBPc.454+72C>A (n.454+72C>A)
n.137+72C>A
c.298+72C>A (n.298+72C>A)
c.211+72C>A (n.211+72C>A)
c.448+72C>A (n.448+72C>A)
 gnomAD v4
8g.37772963C>ACA2686901057PLPBPc.454+74C>A (n.454+74C>A)
n.137+74C>A
c.298+74C>A (n.298+74C>A)
c.211+74C>A (n.211+74C>A)
c.448+74C>A (n.448+74C>A)
 gnomAD v4
8g.37772963C>TCA2686901058PLPBPc.454+74C>T (n.454+74C>T)
n.137+74C>T
c.298+74C>T (n.298+74C>T)
c.211+74C>T (n.211+74C>T)
c.448+74C>T (n.448+74C>T)
 gnomAD v4
8g.37772964A>CCA2686901062PLPBPc.454+75A>C (n.454+75A>C)
n.137+75A>C
c.298+75A>C (n.298+75A>C)
c.211+75A>C (n.211+75A>C)
c.448+75A>C (n.448+75A>C)
 gnomAD v4
8g.37772964A>GCA2686901063PLPBPc.454+75A>G (n.454+75A>G)
n.137+75A>G
c.298+75A>G (n.298+75A>G)
c.211+75A>G (n.211+75A>G)
c.448+75A>G (n.448+75A>G)
 gnomAD v4
8g.37772964_37772965delCA2686901061PLPBPc.454+75_454+76del (n.454+75_454+76del)
n.137+75_137+76del
c.298+75_298+76del (n.298+75_298+76del)
c.211+75_211+76del (n.211+75_211+76del)
c.448+75_448+76del (n.448+75_448+76del)
 gnomAD v4
8g.37772965A>GCA2686901064PLPBPc.454+76A>G (n.454+76A>G)
n.137+76A>G
c.298+76A>G (n.298+76A>G)
c.211+76A>G (n.211+76A>G)
c.448+76A>G (n.448+76A>G)
 gnomAD v4
8g.37772966G>ACA2686901065PLPBPc.454+77G>A (n.454+77G>A)
n.137+77G>A
c.298+77G>A (n.298+77G>A)
c.211+77G>A (n.211+77G>A)
c.448+77G>A (n.448+77G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched