Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.37772853_37772859del | CA2579141999 | PLPBP | c.418_424del (p.Lys140TrpfsTer21) c.*270_*276del (n.*270_*276del) n.101_107del c.262_268del (p.Lys88TrpfsTer21) c.418_424del (p.Lys140TrpfsTer?) c.175_181del (p.Lys59TrpfsTer?) c.412_418del (p.Lys138TrpfsTer21) | |
8 | g.37772855G>A | CA460359153 | PLPBP | c.420G>A (p.Lys140=) c.*272G>A (n.*272G>A) n.103G>A c.264G>A (p.Lys88=) c.177G>A (p.Lys59=) c.414G>A (p.Lys138=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772855G>C | CA370667887 | PLPBP | c.420G>C (p.Lys140Asn) c.*272G>C (n.*272G>C) n.103G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) | |
8 | g.37772855G= | CA1777240067 | PLPBP | c.420G= (p.Lys140=) c.*272G= (n.*272G=) n.103G= c.264G= (p.Lys88=) c.177G= (p.Lys59=) c.414G= (p.Lys138=) | |
8 | g.37772855G>T | CA370667888 | PLPBP | c.420G>T (p.Lys140Asn) c.*272G>T (n.*272G>T) n.103G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) | |
8 | g.37772856G>A | CA4711230 | PLPBP | c.421G>A (p.Val141Ile) c.*273G>A (n.*273G>A) n.104G>A c.265G>A (p.Val89Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.37772856G>C | CA370667889 | PLPBP | c.421G>C (p.Val141Leu) c.*273G>C (n.*273G>C) n.104G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37772856G= | CA1777240068 | PLPBP | c.421G= (p.Val141=) c.*273G= (n.*273G=) n.104G= c.265G= (p.Val89=) c.178G= (p.Val60=) c.415G= (p.Val139=) | |
8 | g.37772856G>T | CA370667890 | PLPBP | c.421G>T (p.Val141Phe) c.*273G>T (n.*273G>T) n.104G>T c.265G>T (p.Val89Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) | |
8 | g.37772857T>A | CA370667891 | PLPBP | c.422T>A (p.Val141Asp) c.*274T>A (n.*274T>A) n.105T>A c.266T>A (p.Val89Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) | |
8 | g.37772857T>C | CA370667892 | PLPBP | c.422T>C (p.Val141Ala) c.*274T>C (n.*274T>C) n.105T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) | |
8 | g.37772857T>G | CA370667893 | PLPBP | c.422T>G (p.Val141Gly) c.*274T>G (n.*274T>G) n.105T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) | |
8 | g.37772858dup | CA2686900962 | PLPBP | c.423dup (p.Met142TyrfsTer5) c.*275dup (n.*275dup) n.106dup c.267dup (p.Met90TyrfsTer5) c.180dup (p.Met61TyrfsTer5) c.417dup (p.Met140TyrfsTer5) | gnomAD v4 |
8 | g.37772858T>A | CA460359156 | PLPBP | c.423T>A (p.Val141=) c.*275T>A (n.*275T>A) n.106T>A c.267T>A (p.Val89=) c.180T>A (p.Val60=) c.417T>A (p.Val139=) | |
8 | g.37772858T>C | CA460359155 | PLPBP | c.423T>C (p.Val141=) c.*275T>C (n.*275T>C) n.106T>C c.267T>C (p.Val89=) c.180T>C (p.Val60=) c.417T>C (p.Val139=) | |
8 | g.37772858T>G | CA460359154 | PLPBP | c.423T>G (p.Val141=) c.*275T>G (n.*275T>G) n.106T>G c.267T>G (p.Val89=) c.180T>G (p.Val60=) c.417T>G (p.Val139=) | |
8 | g.37772859A= | CA1777240069 | PLPBP | c.424A= (p.Met142=) c.*276A= (n.*276A=) n.107A= c.268A= (p.Met90=) c.181A= (p.Met61=) c.418A= (p.Met140=) | |
8 | g.37772859A>C | CA370667896 | PLPBP | c.424A>C (p.Met142Leu) c.*276A>C (n.*276A>C) n.107A>C c.268A>C (p.Met90Leu) c.181A>C (p.Met61Leu) c.418A>C (p.Met140Leu) | |
8 | g.37772859A>G | CA370667895 | PLPBP | c.424A>G (p.Met142Val) c.*276A>G (n.*276A>G) n.107A>G c.268A>G (p.Met90Val) c.181A>G (p.Met61Val) c.418A>G (p.Met140Val) | dbSNP |
8 | g.37772859A>T | CA370667894 | PLPBP | c.424A>T (p.Met142Leu) c.*276A>T (n.*276A>T) n.107A>T c.268A>T (p.Met90Leu) c.181A>T (p.Met61Leu) c.418A>T (p.Met140Leu) | |
8 | g.37772860T>A | CA370667897 | PLPBP | c.425T>A (p.Met142Lys) c.*277T>A (n.*277T>A) n.108T>A c.269T>A (p.Met90Lys) c.182T>A (p.Met61Lys) c.419T>A (p.Met140Lys) | |
8 | g.37772860T>C | CA370667898 | PLPBP | c.425T>C (p.Met142Thr) c.*277T>C (n.*277T>C) n.108T>C c.269T>C (p.Met90Thr) c.182T>C (p.Met61Thr) c.419T>C (p.Met140Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772860T>G | CA370667899 | PLPBP | c.425T>G (p.Met142Arg) c.*277T>G (n.*277T>G) n.108T>G c.269T>G (p.Met90Arg) c.182T>G (p.Met61Arg) c.419T>G (p.Met140Arg) | |
8 | g.37772860T= | CA1777240070 | PLPBP | c.425T= (p.Met142=) c.*277T= (n.*277T=) n.108T= c.269T= (p.Met90=) c.182T= (p.Met61=) c.419T= (p.Met140=) | |
8 | g.37772861G>A | CA370667900 | PLPBP | c.426G>A (p.Met142Ile) c.*278G>A (n.*278G>A) n.109G>A c.270G>A (p.Met90Ile) c.183G>A (p.Met61Ile) c.420G>A (p.Met140Ile) | |
8 | g.37772861G>C | CA370667901 | PLPBP | c.426G>C (p.Met142Ile) c.*278G>C (n.*278G>C) n.109G>C c.270G>C (p.Met90Ile) c.183G>C (p.Met61Ile) c.420G>C (p.Met140Ile) | dbSNP |
8 | g.37772861G= | CA1777240071 | PLPBP | c.426G= (p.Met142=) c.*278G= (n.*278G=) n.109G= c.270G= (p.Met90=) c.183G= (p.Met61=) c.420G= (p.Met140=) | |
8 | g.37772861G>T | CA370667902 | PLPBP | c.426G>T (p.Met142Ile) c.*278G>T (n.*278G>T) n.109G>T c.270G>T (p.Met90Ile) c.183G>T (p.Met61Ile) c.420G>T (p.Met140Ile) | |
8 | g.37772862G>A | CA370667903 | PLPBP | c.427G>A (p.Val143Ile) c.*279G>A (n.*279G>A) n.110G>A c.271G>A (p.Val91Ile) c.184G>A (p.Val62Ile) c.421G>A (p.Val141Ile) | |
8 | g.37772862G>C | CA370667904 | PLPBP | c.427G>C (p.Val143Leu) c.*279G>C (n.*279G>C) n.110G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) | |
8 | g.37772862G>T | CA370667905 | PLPBP | c.427G>T (p.Val143Phe) c.*279G>T (n.*279G>T) n.110G>T c.271G>T (p.Val91Phe) c.184G>T (p.Val62Phe) c.421G>T (p.Val141Phe) | |
8 | g.37772863T>A | CA370667906 | PLPBP | c.428T>A (p.Val143Asp) c.*280T>A (n.*280T>A) n.111T>A c.272T>A (p.Val91Asp) c.185T>A (p.Val62Asp) c.422T>A (p.Val141Asp) | |
8 | g.37772863T>C | CA370667907 | PLPBP | c.428T>C (p.Val143Ala) c.*280T>C (n.*280T>C) n.111T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) | |
8 | g.37772863T>G | CA370667908 | PLPBP | c.428T>G (p.Val143Gly) c.*280T>G (n.*280T>G) n.111T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) | |
8 | g.37772864C>A | CA460359157 | PLPBP | c.429C>A (p.Val143=) c.*281C>A (n.*281C>A) n.112C>A c.273C>A (p.Val91=) c.186C>A (p.Val62=) c.423C>A (p.Val141=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.37772864C>G | CA460359158 | PLPBP | c.429C>G (p.Val143=) c.*281C>G (n.*281C>G) n.112C>G c.273C>G (p.Val91=) c.186C>G (p.Val62=) c.423C>G (p.Val141=) | |
8 | g.37772864C>T | CA460359159 | PLPBP | c.429C>T (p.Val143=) c.*281C>T (n.*281C>T) n.112C>T c.273C>T (p.Val91=) c.186C>T (p.Val62=) c.423C>T (p.Val141=) | |
8 | g.37772865C>A | CA370667909 | PLPBP | c.430C>A (p.Gln144Lys) c.*282C>A (n.*282C>A) n.113C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) c.187C>A (p.Gln63Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) | |
8 | g.37772865C= | CA1777240072 | PLPBP | c.430C= (p.Gln144=) c.*282C= (n.*282C=) n.113C= c.274C= (p.Gln92=) c.187C= (p.Gln63=) c.424C= (p.Gln142=) | |
8 | g.37772865C>G | CA370667911 | PLPBP | c.430C>G (p.Gln144Glu) c.*282C>G (n.*282C>G) n.113C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) c.187C>G (p.Gln63Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) | |
8 | g.37772865C>T | CA370667910 | PLPBP | c.430C>T (p.Gln144Ter) c.*282C>T (n.*282C>T) n.113C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) c.187C>T (p.Gln63Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772866A>C | CA370667912 | PLPBP | c.431A>C (p.Gln144Pro) c.*283A>C (n.*283A>C) n.114A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) c.188A>C (p.Gln63Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro) | |
8 | g.37772866A>G | CA370667914 | PLPBP | c.431A>G (p.Gln144Arg) c.*283A>G (n.*283A>G) n.114A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) c.188A>G (p.Gln63Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg) | |
8 | g.37772866A>T | CA370667913 | PLPBP | c.431A>T (p.Gln144Leu) c.*283A>T (n.*283A>T) n.114A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) c.188A>T (p.Gln63Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) | |
8 | g.37772867G>A | CA460359160 | PLPBP | c.432G>A (p.Gln144=) n.115G>A c.276G>A (p.Gln92=) c.189G>A (p.Gln63=) c.426G>A (p.Gln142=) | dbSNP |
8 | g.37772867G>C | CA370667915 | PLPBP | c.432G>C (p.Gln144His) n.115G>C c.276G>C (p.Gln92His) c.189G>C (p.Gln63His) c.426G>C (p.Gln142His) | |
8 | g.37772867G= | CA1777240073 | PLPBP | c.432G= (p.Gln144=) n.115G= c.276G= (p.Gln92=) c.189G= (p.Gln63=) c.426G= (p.Gln142=) | |
8 | g.37772867G>T | CA370667916 | PLPBP | c.432G>T (p.Gln144His) n.115G>T c.276G>T (p.Gln92His) c.189G>T (p.Gln63His) c.426G>T (p.Gln142His) | |
8 | g.37772868A>C | CA370667917 | PLPBP | c.433A>C (p.Ile145Leu) n.116A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) c.190A>C (p.Ile64Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) | |
8 | g.37772868A>G | CA370667918 | PLPBP | c.433A>G (p.Ile145Val) n.116A>G c.277A>G (p.Ile93Val) c.190A>G (p.Ile64Val) c.427A>G (p.Ile143Val) | |
8 | g.37772868A>T | CA370667919 | PLPBP | c.433A>T (p.Ile145Phe) n.116A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) c.190A>T (p.Ile64Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) | |
8 | g.37772869T>A | CA370667920 | PLPBP | c.434T>A (p.Ile145Asn) n.117T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) c.191T>A (p.Ile64Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) | |
8 | g.37772869T>C | CA370667921 | PLPBP | c.434T>C (p.Ile145Thr) n.117T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) c.191T>C (p.Ile64Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) | |
8 | g.37772869T>G | CA370667922 | PLPBP | c.434T>G (p.Ile145Ser) n.117T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) c.191T>G (p.Ile64Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) | |
8 | g.37772870T>A | CA460359161 | PLPBP | c.435T>A (p.Ile145=) n.118T>A c.279T>A (p.Ile93=) c.192T>A (p.Ile64=) c.429T>A (p.Ile143=) | |
8 | g.37772870T>C | CA460359162 | PLPBP | c.435T>C (p.Ile145=) n.118T>C c.279T>C (p.Ile93=) c.192T>C (p.Ile64=) c.429T>C (p.Ile143=) | |
8 | g.37772870T>G | CA4711231 | PLPBP | c.435T>G (p.Ile145Met) n.118T>G c.279T>G (p.Ile93Met) c.192T>G (p.Ile64Met) c.429T>G (p.Ile143Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37772870T= | CA1777240074 | PLPBP | c.435T= (p.Ile145=) n.118T= c.279T= (p.Ile93=) c.192T= (p.Ile64=) c.429T= (p.Ile143=) | |
8 | g.37772871A>C | CA370667923 | PLPBP | c.436A>C (p.Asn146His) n.119A>C c.280A>C (p.Asn94His) c.193A>C (p.Asn65His) c.430A>C (p.Asn144His) | |
8 | g.37772871A>G | CA370667924 | PLPBP | c.436A>G (p.Asn146Asp) n.119A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) c.430A>G (p.Asn144Asp) | |
8 | g.37772871A>T | CA370667925 | PLPBP | c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.119A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.430A>T (p.Asn144Tyr) | |
8 | g.37772872A>C | CA370667926 | PLPBP | c.437A>C (p.Asn146Thr) n.120A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) c.431A>C (p.Asn144Thr) | |
8 | g.37772872A>G | CA370667928 | PLPBP | c.437A>G (p.Asn146Ser) n.120A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) c.431A>G (p.Asn144Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.37772872A>T | CA370667927 | PLPBP | c.437A>T (p.Asn146Ile) n.120A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) c.431A>T (p.Asn144Ile) | |
8 | g.37772873C>A | CA370667929 | PLPBP | c.438C>A (p.Asn146Lys) n.121C>A c.282C>A (p.Asn94Lys) c.195C>A (p.Asn65Lys) c.432C>A (p.Asn144Lys) | |
8 | g.37772873C= | CA1777240075 | PLPBP | c.438C= (p.Asn146=) n.121C= c.282C= (p.Asn94=) c.195C= (p.Asn65=) c.432C= (p.Asn144=) | |
8 | g.37772873C>G | CA370667930 | PLPBP | c.438C>G (p.Asn146Lys) n.121C>G c.282C>G (p.Asn94Lys) c.195C>G (p.Asn65Lys) c.432C>G (p.Asn144Lys) | |
8 | g.37772873C>T | CA4711232 | PLPBP | c.438C>T (p.Asn146=) n.121C>T c.282C>T (p.Asn94=) c.195C>T (p.Asn65=) c.432C>T (p.Asn144=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772874A>C | CA370667931 | PLPBP | c.439A>C (p.Thr147Pro) n.122A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) | |
8 | g.37772874A>G | CA370667932 | PLPBP | c.439A>G (p.Thr147Ala) n.122A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) | |
8 | g.37772874A>T | CA370667933 | PLPBP | c.439A>T (p.Thr147Ser) n.122A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) | |
8 | g.37772875C>A | CA370667934 | PLPBP | c.440C>A (p.Thr147Asn) n.123C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.197C>A (p.Thr66Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) | |
8 | g.37772875C= | CA1777240076 | PLPBP | c.440C= (p.Thr147=) n.123C= c.284C= (p.Thr95=) c.197C= (p.Thr66=) c.434C= (p.Thr145=) | |
8 | g.37772875C>G | CA4711233 | PLPBP | c.440C>G (p.Thr147Ser) n.123C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.197C>G (p.Thr66Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772875C>T | CA370667935 | PLPBP | c.440C>T (p.Thr147Ile) n.123C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.37772876C>A | CA460359163 | PLPBP | c.441C>A (p.Thr147=) n.124C>A c.285C>A (p.Thr95=) c.198C>A (p.Thr66=) c.435C>A (p.Thr145=) | |
8 | g.37772876C>G | CA460359164 | PLPBP | c.441C>G (p.Thr147=) n.124C>G c.285C>G (p.Thr95=) c.198C>G (p.Thr66=) c.435C>G (p.Thr145=) | |
8 | g.37772876C>T | CA460359165 | PLPBP | c.441C>T (p.Thr147=) n.124C>T c.285C>T (p.Thr95=) c.198C>T (p.Thr66=) c.435C>T (p.Thr145=) | gnomAD v4 |
8 | g.37772877A>C | CA370667937 | PLPBP | c.442A>C (p.Ser148Arg) n.125A>C c.286A>C (p.Ser96Arg) c.199A>C (p.Ser67Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) | |
8 | g.37772877A>G | CA370667938 | PLPBP | c.442A>G (p.Ser148Gly) n.125A>G c.286A>G (p.Ser96Gly) c.199A>G (p.Ser67Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) | |
8 | g.37772877A>T | CA370667936 | PLPBP | c.442A>T (p.Ser148Cys) n.125A>T c.286A>T (p.Ser96Cys) c.199A>T (p.Ser67Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) | |
8 | g.37772878G>A | CA370667939 | PLPBP | c.443G>A (p.Ser148Asn) n.126G>A c.287G>A (p.Ser96Asn) c.200G>A (p.Ser67Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) | |
8 | g.37772878G>C | CA370667940 | PLPBP | c.443G>C (p.Ser148Thr) n.126G>C c.287G>C (p.Ser96Thr) c.200G>C (p.Ser67Thr) c.437G>C (p.Ser146Thr) | |
8 | g.37772878G>T | CA370667941 | PLPBP | c.443G>T (p.Ser148Ile) n.126G>T c.287G>T (p.Ser96Ile) c.200G>T (p.Ser67Ile) c.437G>T (p.Ser146Ile) | |
8 | g.37772879C>A | CA370667942 | PLPBP | c.444C>A (p.Ser148Arg) n.127C>A c.288C>A (p.Ser96Arg) c.201C>A (p.Ser67Arg) c.438C>A (p.Ser146Arg) | |
8 | g.37772879C= | CA1777240077 | PLPBP | c.444C= (p.Ser148=) n.127C= c.288C= (p.Ser96=) c.201C= (p.Ser67=) c.438C= (p.Ser146=) | |
8 | g.37772879C>G | CA370667943 | PLPBP | c.444C>G (p.Ser148Arg) n.127C>G c.288C>G (p.Ser96Arg) c.201C>G (p.Ser67Arg) c.438C>G (p.Ser146Arg) | |
8 | g.37772879C>T | CA4711234 | PLPBP | c.444C>T (p.Ser148=) n.127C>T c.288C>T (p.Ser96=) c.201C>T (p.Ser67=) c.438C>T (p.Ser146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772880G>A | CA4711235 | PLPBP | c.445G>A (p.Gly149Arg) n.128G>A c.289G>A (p.Gly97Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.439G>A (p.Gly147Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772880G>C | CA370667944 | PLPBP | c.445G>C (p.Gly149Arg) n.128G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) | |
8 | g.37772880G= | CA1777240078 | PLPBP | c.445G= (p.Gly149=) n.128G= c.289G= (p.Gly97=) c.202G= (p.Gly68=) c.439G= (p.Gly147=) | |
8 | g.37772880G>T | CA370667945 | PLPBP | c.445G>T (p.Gly149Ter) n.128G>T c.289G>T (p.Gly97Ter) c.202G>T (p.Gly68Ter) c.439G>T (p.Gly147Ter) | |
8 | g.37772881G>A | CA370667946 | PLPBP | c.446G>A (p.Gly149Glu) n.129G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.440G>A (p.Gly147Glu) | |
8 | g.37772881G>C | CA370667947 | PLPBP | c.446G>C (p.Gly149Ala) n.129G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) | |
8 | g.37772881G>T | CA370667948 | PLPBP | c.446G>T (p.Gly149Val) n.129G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.440G>T (p.Gly147Val) | |
8 | g.37772882A>C | CA460359168 | PLPBP | c.447A>C (p.Gly149=) n.130A>C c.291A>C (p.Gly97=) c.204A>C (p.Gly68=) c.441A>C (p.Gly147=) | |
8 | g.37772882A>G | CA460359166 | PLPBP | c.447A>G (p.Gly149=) n.130A>G c.291A>G (p.Gly97=) c.204A>G (p.Gly68=) c.441A>G (p.Gly147=) | gnomAD v4 |
8 | g.37772882A>T | CA460359167 | PLPBP | c.447A>T (p.Gly149=) n.130A>T c.291A>T (p.Gly97=) c.204A>T (p.Gly68=) c.441A>T (p.Gly147=) | |
8 | g.37772883G>A | CA370667950 | PLPBP | c.448G>A (p.Glu150Lys) n.131G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) | |
8 | g.37772883G>C | CA370667951 | PLPBP | c.448G>C (p.Glu150Gln) n.131G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) | |
8 | g.37772883G>T | CA370667949 | PLPBP | c.448G>T (p.Glu150Ter) n.131G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) | |
8 | g.37772884A>C | CA370667952 | PLPBP | c.449A>C (p.Glu150Ala) n.132A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) | |
8 | g.37772884A>G | CA370667953 | PLPBP | c.449A>G (p.Glu150Gly) n.132A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) | |
8 | g.37772884A>T | CA370667954 | PLPBP | c.449A>T (p.Glu150Val) n.132A>T c.293A>T (p.Glu98Val) c.206A>T (p.Glu69Val) c.443A>T (p.Glu148Val) | |
8 | g.37772885A>C | CA370667955 | PLPBP | c.450A>C (p.Glu150Asp) n.133A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) c.444A>C (p.Glu148Asp) | |
8 | g.37772885A>G | CA460359169 | PLPBP | c.450A>G (p.Glu150=) n.133A>G c.294A>G (p.Glu98=) c.207A>G (p.Glu69=) c.444A>G (p.Glu148=) | |
8 | g.37772885A>T | CA370667956 | PLPBP | c.450A>T (p.Glu150Asp) n.133A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) c.444A>T (p.Glu148Asp) | |
8 | g.37772886G>A | CA4711236 | PLPBP | c.451G>A (p.Glu151Lys) n.134G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37772886G>C | CA370667957 | PLPBP | c.451G>C (p.Glu151Gln) n.134G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) | |
8 | g.37772886G= | CA1777240079 | PLPBP | c.451G= (p.Glu151=) n.134G= c.295G= (p.Glu99=) c.208G= (p.Glu70=) c.445G= (p.Glu149=) | |
8 | g.37772886G>T | CA370667958 | PLPBP | c.451G>T (p.Glu151Ter) n.134G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) | |
8 | g.37772887A>C | CA370667959 | PLPBP | c.452A>C (p.Glu151Ala) n.135A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) | |
8 | g.37772887A>G | CA370667960 | PLPBP | c.452A>G (p.Glu151Gly) n.135A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) | |
8 | g.37772887A>T | CA370667961 | PLPBP | c.452A>T (p.Glu151Val) n.135A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.446A>T (p.Glu149Val) | |
8 | g.37772888G>A | CA460359170 | PLPBP | c.453G>A (p.Glu151=) n.136G>A c.297G>A (p.Glu99=) c.210G>A (p.Glu70=) c.447G>A (p.Glu149=) | gnomAD v4 |
8 | g.37772888G>C | CA370667962 | PLPBP | c.453G>C (p.Glu151Asp) n.136G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.37772888G>T | CA370667963 | PLPBP | c.453G>T (p.Glu151Asp) n.136G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) | |
8 | g.37772889A>C | CA370667966 | PLPBP | c.454A>C (p.Ser152Arg) n.137A>C c.298A>C (p.Ser100Arg) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.448A>C (p.Ser150Arg) | |
8 | g.37772889A>G | CA370667965 | PLPBP | c.454A>G (p.Ser152Gly) n.137A>G c.298A>G (p.Ser100Gly) c.211A>G (p.Ile71Val) c.454A>G (p.Ile152Val) c.448A>G (p.Ser150Gly) | |
8 | g.37772889A>T | CA370667964 | PLPBP | c.454A>T (p.Ser152Cys) n.137A>T c.298A>T (p.Ser100Cys) c.211A>T (p.Ile71Leu) c.454A>T (p.Ile152Leu) c.448A>T (p.Ser150Cys) | |
8 | g.37772894_37772897del | CA2716943742 | PLPBP | c.454+5_454+8del n.137+5_137+8del c.298+5_298+8del c.211+5_211+8del c.448+5_448+8del | dbSNP |
8 | g.37772890G>A | CA370667967 | PLPBP | c.454+1G>A (n.454+1G>A) n.137+1G>A c.298+1G>A (n.298+1G>A) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.448+1G>A (n.448+1G>A) | |
8 | g.37772890G>C | CA370667969 | PLPBP | c.454+1G>C (n.454+1G>C) n.137+1G>C c.298+1G>C (n.298+1G>C) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.448+1G>C (n.448+1G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37772890G>T | CA370667968 | PLPBP | c.454+1G>T (n.454+1G>T) n.137+1G>T c.298+1G>T (n.298+1G>T) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.448+1G>T (n.448+1G>T) | |
8 | g.37772891T>A | CA370667970 | PLPBP | c.454+2T>A (n.454+2T>A) n.137+2T>A c.298+2T>A (n.298+2T>A) c.456T>A (p.Ser152Arg) c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.448+2T>A (n.448+2T>A) | |
8 | g.37772891T>C | CA370667972 | PLPBP | c.454+2T>C (n.454+2T>C) n.137+2T>C c.298+2T>C (n.298+2T>C) c.456T>C (p.Ser152=) c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.448+2T>C (n.448+2T>C) | |
8 | g.37772891T>G | CA370667971 | PLPBP | c.454+2T>G (n.454+2T>G) n.137+2T>G c.298+2T>G (n.298+2T>G) c.456T>G (p.Ser152Arg) c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.448+2T>G (n.448+2T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772891T= | CA1777240080 | PLPBP | c.454+2T= (n.454+2T=) n.137+2T= c.298+2T= (n.298+2T=) c.456T= (p.Ser152=) c.211+2T= (n.211+2T=) c.448+2T= (n.448+2T=) | |
8 | g.37772893dup | CA2579142001 | PLPBP | c.454+4dup (n.454+4dup) n.137+4dup c.298+4dup (n.298+4dup) c.211+4dup (n.211+4dup) c.448+4dup (n.448+4dup) | |
8 | g.37772894G>C | CA1777240082 | PLPBP | c.454+5G>C (n.454+5G>C) n.137+5G>C c.298+5G>C (n.298+5G>C) c.211+5G>C (n.211+5G>C) c.448+5G>C (n.448+5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37772894G= | CA1777240081 | PLPBP | c.454+5G= (n.454+5G=) n.137+5G= c.298+5G= (n.298+5G=) c.211+5G= (n.211+5G=) c.448+5G= (n.448+5G=) | |
8 | g.37772895T>C | CA2686900994 | PLPBP | c.454+6T>C (n.454+6T>C) n.137+6T>C c.298+6T>C (n.298+6T>C) c.211+6T>C (n.211+6T>C) c.448+6T>C (n.448+6T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37772896A>C | CA2686900995 | PLPBP | c.454+7A>C (n.454+7A>C) n.137+7A>C c.298+7A>C (n.298+7A>C) c.211+7A>C (n.211+7A>C) c.448+7A>C (n.448+7A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37772897A>C | CA2686900997 | PLPBP | c.454+8A>C (n.454+8A>C) n.137+8A>C c.298+8A>C (n.298+8A>C) c.211+8A>C (n.211+8A>C) c.448+8A>C (n.448+8A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37772898_37772899insATG | CA2507107767 | PLPBP | c.454+9_454+10insATG (n.454+9_454+10insATG) n.137+9_137+10insATG c.298+9_298+10insATG (n.298+9_298+10insATG) c.211+9_211+10insATG (n.211+9_211+10insATG) c.448+9_448+10insATG (n.448+9_448+10insATG) | |
8 | g.37772899C= | CA1777240083 | PLPBP | c.454+10C= (n.454+10C=) n.137+10C= c.298+10C= (n.298+10C=) c.211+10C= (n.211+10C=) c.448+10C= (n.448+10C=) | |
8 | g.37772899C>G | CA581101729 | PLPBP | c.454+10C>G (n.454+10C>G) n.137+10C>G c.298+10C>G (n.298+10C>G) c.211+10C>G (n.211+10C>G) c.448+10C>G (n.448+10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37772899C>T | CA4711237 | PLPBP | c.454+10C>T (n.454+10C>T) n.137+10C>T c.298+10C>T (n.298+10C>T) c.211+10C>T (n.211+10C>T) c.448+10C>T (n.448+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772900A= | CA1777240084 | PLPBP | c.454+11A= (n.454+11A=) n.137+11A= c.298+11A= (n.298+11A=) c.211+11A= (n.211+11A=) c.448+11A= (n.448+11A=) | |
8 | g.37772900A>C | CA581101731 | PLPBP | c.454+11A>C (n.454+11A>C) n.137+11A>C c.298+11A>C (n.298+11A>C) c.211+11A>C (n.211+11A>C) c.448+11A>C (n.448+11A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37772900_37772901insACAAATCTCT | CA2516359282 | PLPBP | c.454+11_454+12insACAAATCTCT (n.454+11_454+12insACAAATCTCT) n.137+11_137+12insACAAATCTCT c.298+11_298+12insACAAATCTCT (n.298+11_298+12insACAAATCTCT) c.211+11_211+12insACAAATCTCT (n.211+11_211+12insACAAATCTCT) c.448+11_448+12insACAAATCTCT (n.448+11_448+12insACAAATCTCT) | |
8 | g.37772902A= | CA1777240085 | PLPBP | c.454+13A= (n.454+13A=) n.137+13A= c.298+13A= (n.298+13A=) c.211+13A= (n.211+13A=) c.448+13A= (n.448+13A=) | |
8 | g.37772902A>G | CA1112851648 | PLPBP | c.454+13A>G (n.454+13A>G) n.137+13A>G c.298+13A>G (n.298+13A>G) c.211+13A>G (n.211+13A>G) c.448+13A>G (n.448+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772903C>A | CA2686901005 | PLPBP | c.454+14C>A (n.454+14C>A) n.137+14C>A c.298+14C>A (n.298+14C>A) c.211+14C>A (n.211+14C>A) c.448+14C>A (n.448+14C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37772903C>T | CA2686901006 | PLPBP | c.454+14C>T (n.454+14C>T) n.137+14C>T c.298+14C>T (n.298+14C>T) c.211+14C>T (n.211+14C>T) c.448+14C>T (n.448+14C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37772904C>A | CA2686901008 | PLPBP | c.454+15C>A (n.454+15C>A) n.137+15C>A c.298+15C>A (n.298+15C>A) c.211+15C>A (n.211+15C>A) c.448+15C>A (n.448+15C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37772904C= | CA1777240086 | PLPBP | c.454+15C= (n.454+15C=) n.137+15C= c.298+15C= (n.298+15C=) c.211+15C= (n.211+15C=) c.448+15C= (n.448+15C=) | |
8 | g.37772904C>T | CA4711238 | PLPBP | c.454+15C>T (n.454+15C>T) n.137+15C>T c.298+15C>T (n.298+15C>T) c.211+15C>T (n.211+15C>T) c.448+15C>T (n.448+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772907A= | CA1777240087 | PLPBP | c.454+18A= (n.454+18A=) n.137+18A= c.298+18A= (n.298+18A=) c.211+18A= (n.211+18A=) c.448+18A= (n.448+18A=) | |
8 | g.37772907A>G | CA4711239 | PLPBP | c.454+18A>G (n.454+18A>G) n.137+18A>G c.298+18A>G (n.298+18A>G) c.211+18A>G (n.211+18A>G) c.448+18A>G (n.448+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37772908A= | CA1777240088 | PLPBP | c.454+19A= (n.454+19A=) n.137+19A= c.298+19A= (n.298+19A=) c.211+19A= (n.211+19A=) c.448+19A= (n.448+19A=) | |
8 | g.37772908A>T | CA581101734 | PLPBP | c.454+19A>T (n.454+19A>T) n.137+19A>T c.298+19A>T (n.298+19A>T) c.211+19A>T (n.211+19A>T) c.448+19A>T (n.448+19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37772909T>C | CA1777240089 | PLPBP | c.454+20T>C (n.454+20T>C) n.137+20T>C c.298+20T>C (n.298+20T>C) c.211+20T>C (n.211+20T>C) c.448+20T>C (n.448+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37772909T= | CA1777240090 | PLPBP | c.454+20T= (n.454+20T=) n.137+20T= c.298+20T= (n.298+20T=) c.211+20T= (n.211+20T=) c.448+20T= (n.448+20T=) | |
8 | g.37772910T>C | CA851411952 | PLPBP | c.454+21T>C (n.454+21T>C) n.137+21T>C c.298+21T>C (n.298+21T>C) c.211+21T>C (n.211+21T>C) c.448+21T>C (n.448+21T>C) | dbSNP |
8 | g.37772910T= | CA1777240091 | PLPBP | c.454+21T= (n.454+21T=) n.137+21T= c.298+21T= (n.298+21T=) c.211+21T= (n.211+21T=) c.448+21T= (n.448+21T=) | |
8 | g.37772911G= | CA1777240092 | PLPBP | c.454+22G= (n.454+22G=) n.137+22G= c.298+22G= (n.298+22G=) c.211+22G= (n.211+22G=) c.448+22G= (n.448+22G=) | |
8 | g.37772911G>T | CA175038076 | PLPBP | c.454+22G>T (n.454+22G>T) n.137+22G>T c.298+22G>T (n.298+22G>T) c.211+22G>T (n.211+22G>T) c.448+22G>T (n.448+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37772912T>A | CA4711240 | PLPBP | c.454+23T>A (n.454+23T>A) n.137+23T>A c.298+23T>A (n.298+23T>A) c.211+23T>A (n.211+23T>A) c.448+23T>A (n.448+23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772912T>C | CA2579142002 | PLPBP | c.454+23T>C (n.454+23T>C) n.137+23T>C c.298+23T>C (n.298+23T>C) c.211+23T>C (n.211+23T>C) c.448+23T>C (n.448+23T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37772912T= | CA1777240093 | PLPBP | c.454+23T= (n.454+23T=) n.137+23T= c.298+23T= (n.298+23T=) c.211+23T= (n.211+23T=) c.448+23T= (n.448+23T=) | |
8 | g.37772913A>G | CA2686901021 | PLPBP | c.454+24A>G (n.454+24A>G) n.137+24A>G c.298+24A>G (n.298+24A>G) c.211+24A>G (n.211+24A>G) c.448+24A>G (n.448+24A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37772914del | CA2686901022 | PLPBP | c.454+25del (n.454+25del) n.137+25del c.298+25del (n.298+25del) c.211+25del (n.211+25del) c.448+25del (n.448+25del) | gnomAD v4 |
8 | g.37772914G>A | CA2686901023 | PLPBP | c.454+25G>A (n.454+25G>A) n.137+25G>A c.298+25G>A (n.298+25G>A) c.211+25G>A (n.211+25G>A) c.448+25G>A (n.448+25G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37772915A= | CA1777240094 | PLPBP | c.454+26A= (n.454+26A=) n.137+26A= c.298+26A= (n.298+26A=) c.211+26A= (n.211+26A=) c.448+26A= (n.448+26A=) | |
8 | g.37772915A>G | CA1777240095 | PLPBP | c.454+26A>G (n.454+26A>G) n.137+26A>G c.298+26A>G (n.298+26A>G) c.211+26A>G (n.211+26A>G) c.448+26A>G (n.448+26A>G) | dbSNP |
8 | g.37772916T>C | CA2686901025 | PLPBP | c.454+27T>C (n.454+27T>C) n.137+27T>C c.298+27T>C (n.298+27T>C) c.211+27T>C (n.211+27T>C) c.448+27T>C (n.448+27T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37772916T>G | CA1777240097 | PLPBP | c.454+27T>G (n.454+27T>G) n.137+27T>G c.298+27T>G (n.298+27T>G) c.211+27T>G (n.211+27T>G) c.448+27T>G (n.448+27T>G) | dbSNP |
8 | g.37772916T= | CA1777240096 | PLPBP | c.454+27T= (n.454+27T=) n.137+27T= c.298+27T= (n.298+27T=) c.211+27T= (n.211+27T=) c.448+27T= (n.448+27T=) | |
8 | g.37772920dup | CA581101739 | PLPBP | c.454+31dup (n.454+31dup) n.137+31dup c.298+31dup (n.298+31dup) c.211+31dup (n.211+31dup) c.448+31dup (n.448+31dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772919T>C | CA4711241 | PLPBP | c.454+30T>C (n.454+30T>C) n.137+30T>C c.298+30T>C (n.298+30T>C) c.211+30T>C (n.211+30T>C) c.448+30T>C (n.448+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772919T= | CA1777240098 | PLPBP | c.454+30T= (n.454+30T=) n.137+30T= c.298+30T= (n.298+30T=) c.211+30T= (n.211+30T=) c.448+30T= (n.448+30T=) | |
8 | g.37772920T>C | CA1777240100 | PLPBP | c.454+31T>C (n.454+31T>C) n.137+31T>C c.298+31T>C (n.298+31T>C) c.211+31T>C (n.211+31T>C) c.448+31T>C (n.448+31T>C) | dbSNP |
8 | g.37772920T= | CA1777240099 | PLPBP | c.454+31T= (n.454+31T=) n.137+31T= c.298+31T= (n.298+31T=) c.211+31T= (n.211+31T=) c.448+31T= (n.448+31T=) | |
8 | g.37772923T>G | CA851411960 | PLPBP | c.454+34T>G (n.454+34T>G) n.137+34T>G c.298+34T>G (n.298+34T>G) c.211+34T>G (n.211+34T>G) c.448+34T>G (n.448+34T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37772923T= | CA1777240101 | PLPBP | c.454+34T= (n.454+34T=) n.137+34T= c.298+34T= (n.298+34T=) c.211+34T= (n.211+34T=) c.448+34T= (n.448+34T=) | |
8 | g.37772924C>T | CA2686901035 | PLPBP | c.454+35C>T (n.454+35C>T) n.137+35C>T c.298+35C>T (n.298+35C>T) c.211+35C>T (n.211+35C>T) c.448+35C>T (n.448+35C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37772926T>C | CA2579142003 | PLPBP | c.454+37T>C (n.454+37T>C) n.137+37T>C c.298+37T>C (n.298+37T>C) c.211+37T>C (n.211+37T>C) c.448+37T>C (n.448+37T>C) | |
8 | g.37772928T>G | CA2686901036 | PLPBP | c.454+39T>G (n.454+39T>G) n.137+39T>G c.298+39T>G (n.298+39T>G) c.211+39T>G (n.211+39T>G) c.448+39T>G (n.448+39T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37772930G>A | CA2686901038 | PLPBP | c.454+41G>A (n.454+41G>A) n.137+41G>A c.298+41G>A (n.298+41G>A) c.211+41G>A (n.211+41G>A) c.448+41G>A (n.448+41G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37772931G>T | CA2686901039 | PLPBP | c.454+42G>T (n.454+42G>T) n.137+42G>T c.298+42G>T (n.298+42G>T) c.211+42G>T (n.211+42G>T) c.448+42G>T (n.448+42G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37772932A= | CA1777240102 | PLPBP | c.454+43A= (n.454+43A=) n.137+43A= c.298+43A= (n.298+43A=) c.211+43A= (n.211+43A=) c.448+43A= (n.448+43A=) | |
8 | g.37772932A>G | CA4711242 | PLPBP | c.454+43A>G (n.454+43A>G) n.137+43A>G c.298+43A>G (n.298+43A>G) c.211+43A>G (n.211+43A>G) c.448+43A>G (n.448+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772936T>C | CA581101742 | PLPBP | c.454+47T>C (n.454+47T>C) n.137+47T>C c.298+47T>C (n.298+47T>C) c.211+47T>C (n.211+47T>C) c.448+47T>C (n.448+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772936T= | CA1777240103 | PLPBP | c.454+47T= (n.454+47T=) n.137+47T= c.298+47T= (n.298+47T=) c.211+47T= (n.211+47T=) c.448+47T= (n.448+47T=) | |
8 | g.37772937T>C | CA2779755926 | PLPBP | c.454+48T>C (n.454+48T>C) n.137+48T>C c.298+48T>C (n.298+48T>C) c.211+48T>C (n.211+48T>C) c.448+48T>C (n.448+48T>C) | |
8 | g.37772939A>C | CA2686901041 | PLPBP | c.454+50A>C (n.454+50A>C) n.137+50A>C c.298+50A>C (n.298+50A>C) c.211+50A>C (n.211+50A>C) c.448+50A>C (n.448+50A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37772940A>C | CA2686901043 | PLPBP | c.454+51A>C (n.454+51A>C) n.137+51A>C c.298+51A>C (n.298+51A>C) c.211+51A>C (n.211+51A>C) c.448+51A>C (n.448+51A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37772941G>A | CA2579142004 | PLPBP | c.454+52G>A (n.454+52G>A) n.137+52G>A c.298+52G>A (n.298+52G>A) c.211+52G>A (n.211+52G>A) c.448+52G>A (n.448+52G>A) | |
8 | g.37772941dup | CA2686901045 | PLPBP | c.454+52dup (n.454+52dup) n.137+52dup c.298+52dup (n.298+52dup) c.211+52dup (n.211+52dup) c.448+52dup (n.448+52dup) | gnomAD v4 |
8 | g.37772942C>A | CA2686901047 | PLPBP | c.454+53C>A (n.454+53C>A) n.137+53C>A c.298+53C>A (n.298+53C>A) c.211+53C>A (n.211+53C>A) c.448+53C>A (n.448+53C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37772942C= | CA1777240104 | PLPBP | c.454+53C= (n.454+53C=) n.137+53C= c.298+53C= (n.298+53C=) c.211+53C= (n.211+53C=) c.448+53C= (n.448+53C=) | |
8 | g.37772942C>G | CA851411975 | PLPBP | c.454+53C>G (n.454+53C>G) n.137+53C>G c.298+53C>G (n.298+53C>G) c.211+53C>G (n.211+53C>G) c.448+53C>G (n.448+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772944T>G | CA2579142005 | PLPBP | c.454+55T>G (n.454+55T>G) n.137+55T>G c.298+55T>G (n.298+55T>G) c.211+55T>G (n.211+55T>G) c.448+55T>G (n.448+55T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37772944_37772945insGA | CA2686901049 | PLPBP | c.454+55_454+56insGA (n.454+55_454+56insGA) n.137+55_137+56insGA c.298+55_298+56insGA (n.298+55_298+56insGA) c.211+55_211+56insGA (n.211+55_211+56insGA) c.448+55_448+56insGA (n.448+55_448+56insGA) | gnomAD v4 |
8 | g.37772946G>A | CA851411977 | PLPBP | c.454+57G>A (n.454+57G>A) n.137+57G>A c.298+57G>A (n.298+57G>A) c.211+57G>A (n.211+57G>A) c.448+57G>A (n.448+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772946G= | CA1777240105 | PLPBP | c.454+57G= (n.454+57G=) n.137+57G= c.298+57G= (n.298+57G=) c.211+57G= (n.211+57G=) c.448+57G= (n.448+57G=) | |
8 | g.37772946G>T | CA1777240106 | PLPBP | c.454+57G>T (n.454+57G>T) n.137+57G>T c.298+57G>T (n.298+57G>T) c.211+57G>T (n.211+57G>T) c.448+57G>T (n.448+57G>T) | dbSNP |
8 | g.37772949A= | CA1777240107 | PLPBP | c.454+60A= (n.454+60A=) n.137+60A= c.298+60A= (n.298+60A=) c.211+60A= (n.211+60A=) c.448+60A= (n.448+60A=) | |
8 | g.37772949A>C | CA1777240108 | PLPBP | c.454+60A>C (n.454+60A>C) n.137+60A>C c.298+60A>C (n.298+60A>C) c.211+60A>C (n.211+60A>C) c.448+60A>C (n.448+60A>C) | dbSNP |
8 | g.37772949A>G | CA851411979 | PLPBP | c.454+60A>G (n.454+60A>G) n.137+60A>G c.298+60A>G (n.298+60A>G) c.211+60A>G (n.211+60A>G) c.448+60A>G (n.448+60A>G) | dbSNP |
8 | g.37772950G>A | CA175038093 | PLPBP | c.454+61G>A (n.454+61G>A) n.137+61G>A c.298+61G>A (n.298+61G>A) c.211+61G>A (n.211+61G>A) c.448+61G>A (n.448+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37772950G= | CA1777240109 | PLPBP | c.454+61G= (n.454+61G=) n.137+61G= c.298+61G= (n.298+61G=) c.211+61G= (n.211+61G=) c.448+61G= (n.448+61G=) | |
8 | g.37772953T>C | CA2579142006 | PLPBP | c.454+64T>C (n.454+64T>C) n.137+64T>C c.298+64T>C (n.298+64T>C) c.211+64T>C (n.211+64T>C) c.448+64T>C (n.448+64T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37772954G>T | CA2686901053 | PLPBP | c.454+65G>T (n.454+65G>T) n.137+65G>T c.298+65G>T (n.298+65G>T) c.211+65G>T (n.211+65G>T) c.448+65G>T (n.448+65G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37772955G>A | CA2686901054 | PLPBP | c.454+66G>A (n.454+66G>A) n.137+66G>A c.298+66G>A (n.298+66G>A) c.211+66G>A (n.211+66G>A) c.448+66G>A (n.448+66G>A) | gnomAD v4 |