Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37768022G>C | CA2656577957 | TRIOBP | c.6473-52G>C (n.6473-52G>C) c.*5956-52G>C (n.*5956-52G>C) c.1334-52G>C (n.1334-52G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37768022G= | CA2404501693 | TRIOBP | c.6473-52G= (n.6473-52G=) c.*5956-52G= (n.*5956-52G=) c.1334-52G= (n.1334-52G=) | |
22 | g.37768022G>T | CA1025570421 | TRIOBP | c.6473-52G>T (n.6473-52G>T) c.*5956-52G>T (n.*5956-52G>T) c.1334-52G>T (n.1334-52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768024G>A | CA2656577959 | TRIOBP | c.6473-50G>A (n.6473-50G>A) c.*5956-50G>A (n.*5956-50G>A) c.1334-50G>A (n.1334-50G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37768024G= | CA2404501694 | TRIOBP | c.6473-50G= (n.6473-50G=) c.*5956-50G= (n.*5956-50G=) c.1334-50G= (n.1334-50G=) | |
22 | g.37768024G>T | CA10225071 | TRIOBP | c.6473-50G>T (n.6473-50G>T) c.*5956-50G>T (n.*5956-50G>T) c.1334-50G>T (n.1334-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37768025C>A | CA2656577960 | TRIOBP | c.6473-49C>A (n.6473-49C>A) c.*5956-49C>A (n.*5956-49C>A) c.1334-49C>A (n.1334-49C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37768025C= | CA2404501695 | TRIOBP | c.6473-49C= (n.6473-49C=) c.*5956-49C= (n.*5956-49C=) c.1334-49C= (n.1334-49C=) | |
22 | g.37768025C>T | CA639202086 | TRIOBP | c.6473-49C>T (n.6473-49C>T) c.*5956-49C>T (n.*5956-49C>T) c.1334-49C>T (n.1334-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37768026T>C | CA10225072 | TRIOBP | c.6473-48T>C (n.6473-48T>C) c.*5956-48T>C (n.*5956-48T>C) c.1334-48T>C (n.1334-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768026T= | CA2404501696 | TRIOBP | c.6473-48T= (n.6473-48T=) c.*5956-48T= (n.*5956-48T=) c.1334-48T= (n.1334-48T=) | |
22 | g.37768027G>A | CA2656577964 | TRIOBP | c.6473-47G>A (n.6473-47G>A) c.*5956-47G>A (n.*5956-47G>A) c.1334-47G>A (n.1334-47G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37768028C>A | CA2656577966 | TRIOBP | c.6473-46C>A (n.6473-46C>A) c.*5956-46C>A (n.*5956-46C>A) c.1334-46C>A (n.1334-46C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37768028C= | CA2404501697 | TRIOBP | c.6473-46C= (n.6473-46C=) c.*5956-46C= (n.*5956-46C=) c.1334-46C= (n.1334-46C=) | |
22 | g.37768028C>T | CA10225073 | TRIOBP | c.6473-46C>T (n.6473-46C>T) c.*5956-46C>T (n.*5956-46C>T) c.1334-46C>T (n.1334-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37768030G>T | CA2839829517 | TRIOBP | c.6473-44G>T (n.6473-44G>T) c.*5956-44G>T (n.*5956-44G>T) c.1334-44G>T (n.1334-44G>T) | |
22 | g.37768031A= | CA2404501699 | TRIOBP | c.6473-43A= (n.6473-43A=) c.*5956-43A= (n.*5956-43A=) c.1334-43A= (n.1334-43A=) | |
22 | g.37768031A>C | CA1025570426 | TRIOBP | c.6473-43A>C (n.6473-43A>C) c.*5956-43A>C (n.*5956-43A>C) c.1334-43A>C (n.1334-43A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768031_37768032delinsAC | CA2404501698 | TRIOBP | c.6473-43_6473-42delinsAC (n.6473-43_6473-42delinsAC) c.*5956-43_*5956-42delinsAC (n.*5956-43_*5956-42delinsAC) c.1334-43_1334-42delinsAC (n.1334-43_1334-42delinsAC) | |
22 | g.37768032C>A | CA2656577969 | TRIOBP | c.6473-42C>A (n.6473-42C>A) c.*5956-42C>A (n.*5956-42C>A) c.1334-42C>A (n.1334-42C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37768032C= | CA2404501700 | TRIOBP | c.6473-42C= (n.6473-42C=) c.*5956-42C= (n.*5956-42C=) c.1334-42C= (n.1334-42C=) | |
22 | g.37768032C>T | CA324169063 | TRIOBP | c.6473-42C>T (n.6473-42C>T) c.*5956-42C>T (n.*5956-42C>T) c.1334-42C>T (n.1334-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37768037dup | CA2818925760 | TRIOBP | c.6473-37dup (n.6473-37dup) c.*5956-37dup (n.*5956-37dup) c.1334-37dup (n.1334-37dup) | |
22 | g.37768037del | CA639202091 | TRIOBP | c.6473-37del (n.6473-37del) c.*5956-37del (n.*5956-37del) c.1334-37del (n.1334-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768033C= | CA2404501701 | TRIOBP | c.6473-41C= (n.6473-41C=) c.*5956-41C= (n.*5956-41C=) c.1334-41C= (n.1334-41C=) | |
22 | g.37768033C>T | CA639202093 | TRIOBP | c.6473-41C>T (n.6473-41C>T) c.*5956-41C>T (n.*5956-41C>T) c.1334-41C>T (n.1334-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37768034C>A | CA10225074 | TRIOBP | c.6473-40C>A (n.6473-40C>A) c.*5956-40C>A (n.*5956-40C>A) c.1334-40C>A (n.1334-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768034C= | CA2404501702 | TRIOBP | c.6473-40C= (n.6473-40C=) c.*5956-40C= (n.*5956-40C=) c.1334-40C= (n.1334-40C=) | |
22 | g.37768034C>T | CA639202096 | TRIOBP | c.6473-40C>T (n.6473-40C>T) c.*5956-40C>T (n.*5956-40C>T) c.1334-40C>T (n.1334-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37768035C>G | CA2656577973 | TRIOBP | c.6473-39C>G (n.6473-39C>G) c.*5956-39C>G (n.*5956-39C>G) c.1334-39C>G (n.1334-39C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37768036C>A | CA2404501704 | TRIOBP | c.6473-38C>A (n.6473-38C>A) c.*5956-38C>A (n.*5956-38C>A) c.1334-38C>A (n.1334-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37768036C= | CA2404501703 | TRIOBP | c.6473-38C= (n.6473-38C=) c.*5956-38C= (n.*5956-38C=) c.1334-38C= (n.1334-38C=) | |
22 | g.37768036C>G | CA10225075 | TRIOBP | c.6473-38C>G (n.6473-38C>G) c.*5956-38C>G (n.*5956-38C>G) c.1334-38C>G (n.1334-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768036C>T | CA324169072 | TRIOBP | c.6473-38C>T (n.6473-38C>T) c.*5956-38C>T (n.*5956-38C>T) c.1334-38C>T (n.1334-38C>T) | dbSNP |
22 | g.37768037C= | CA2404501705 | TRIOBP | c.6473-37C= (n.6473-37C=) c.*5956-37C= (n.*5956-37C=) c.1334-37C= (n.1334-37C=) | |
22 | g.37768037C>T | CA639202100 | TRIOBP | c.6473-37C>T (n.6473-37C>T) c.*5956-37C>T (n.*5956-37C>T) c.1334-37C>T (n.1334-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37768038del | CA2577711009 | TRIOBP | c.6473-36del (n.6473-36del) c.*5956-36del (n.*5956-36del) c.1334-36del (n.1334-36del) | |
22 | g.37768038T>A | CA639202102 | TRIOBP | c.6473-36T>A (n.6473-36T>A) c.*5956-36T>A (n.*5956-36T>A) c.1334-36T>A (n.1334-36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37768038T= | CA2404501706 | TRIOBP | c.6473-36T= (n.6473-36T=) c.*5956-36T= (n.*5956-36T=) c.1334-36T= (n.1334-36T=) | |
22 | g.37768039C= | CA2404501707 | TRIOBP | c.6473-35C= (n.6473-35C=) c.*5956-35C= (n.*5956-35C=) c.1334-35C= (n.1334-35C=) | |
22 | g.37768039C>T | CA1025570428 | TRIOBP | c.6473-35C>T (n.6473-35C>T) c.*5956-35C>T (n.*5956-35C>T) c.1334-35C>T (n.1334-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768041A= | CA2404501708 | TRIOBP | c.6473-33A= (n.6473-33A=) c.*5956-33A= (n.*5956-33A=) c.1334-33A= (n.1334-33A=) | |
22 | g.37768041A>C | CA2656577979 | TRIOBP | c.6473-33A>C (n.6473-33A>C) c.*5956-33A>C (n.*5956-33A>C) c.1334-33A>C (n.1334-33A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37768041A>G | CA324169073 | TRIOBP | c.6473-33A>G (n.6473-33A>G) c.*5956-33A>G (n.*5956-33A>G) c.1334-33A>G (n.1334-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768044C>A | CA2577711010 | TRIOBP | c.6473-30C>A (n.6473-30C>A) c.*5956-30C>A (n.*5956-30C>A) c.1334-30C>A (n.1334-30C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37768047T>C | CA2656577984 | TRIOBP | c.6473-27T>C (n.6473-27T>C) c.*5956-27T>C (n.*5956-27T>C) c.1334-27T>C (n.1334-27T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37768048C>A | CA2656577986 | TRIOBP | c.6473-26C>A (n.6473-26C>A) c.*5956-26C>A (n.*5956-26C>A) c.1334-26C>A (n.1334-26C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37768048C= | CA2404501709 | TRIOBP | c.6473-26C= (n.6473-26C=) c.*5956-26C= (n.*5956-26C=) c.1334-26C= (n.1334-26C=) | |
22 | g.37768048C>T | CA639202103 | TRIOBP | c.6473-26C>T (n.6473-26C>T) c.*5956-26C>T (n.*5956-26C>T) c.1334-26C>T (n.1334-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768049T>C | CA1025570431 | TRIOBP | c.6473-25T>C (n.6473-25T>C) c.*5956-25T>C (n.*5956-25T>C) c.1334-25T>C (n.1334-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768049T= | CA2404501710 | TRIOBP | c.6473-25T= (n.6473-25T=) c.*5956-25T= (n.*5956-25T=) c.1334-25T= (n.1334-25T=) | |
22 | g.37768050T>C | CA639202104 | TRIOBP | c.6473-24T>C (n.6473-24T>C) c.*5956-24T>C (n.*5956-24T>C) c.1334-24T>C (n.1334-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37768050T= | CA2404501711 | TRIOBP | c.6473-24T= (n.6473-24T=) c.*5956-24T= (n.*5956-24T=) c.1334-24T= (n.1334-24T=) | |
22 | g.37768051G>A | CA2656577990 | TRIOBP | c.6473-23G>A (n.6473-23G>A) c.*5956-23G>A (n.*5956-23G>A) c.1334-23G>A (n.1334-23G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37768051G>C | CA1025570441 | TRIOBP | c.6473-23G>C (n.6473-23G>C) c.*5956-23G>C (n.*5956-23G>C) c.1334-23G>C (n.1334-23G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768051G= | CA2404501712 | TRIOBP | c.6473-23G= (n.6473-23G=) c.*5956-23G= (n.*5956-23G=) c.1334-23G= (n.1334-23G=) | |
22 | g.37768051G>T | CA639202105 | TRIOBP | c.6473-23G>T (n.6473-23G>T) c.*5956-23G>T (n.*5956-23G>T) c.1334-23G>T (n.1334-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768053G>T | CA2656577991 | TRIOBP | c.6473-21G>T (n.6473-21G>T) c.*5956-21G>T (n.*5956-21G>T) c.1334-21G>T (n.1334-21G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37768054C>A | CA2656577993 | TRIOBP | c.6473-20C>A (n.6473-20C>A) c.*5956-20C>A (n.*5956-20C>A) c.1334-20C>A (n.1334-20C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37768054C= | CA2404501713 | TRIOBP | c.6473-20C= (n.6473-20C=) c.*5956-20C= (n.*5956-20C=) c.1334-20C= (n.1334-20C=) | |
22 | g.37768054C>T | CA10225076 | TRIOBP | c.6473-20C>T (n.6473-20C>T) c.*5956-20C>T (n.*5956-20C>T) c.1334-20C>T (n.1334-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37768055C>T | CA2656577996 | TRIOBP | c.6473-19C>T (n.6473-19C>T) c.*5956-19C>T (n.*5956-19C>T) c.1334-19C>T (n.1334-19C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37768059_37768060del | CA2656577995 | TRIOBP | c.6473-15_6473-14del (n.6473-15_6473-14del) c.*5956-15_*5956-14del (n.*5956-15_*5956-14del) c.1334-15_1334-14del (n.1334-15_1334-14del) | gnomAD v4 |
22 | g.37768056T>A | CA752927656 | TRIOBP | c.6473-18T>A (n.6473-18T>A) c.*5956-18T>A (n.*5956-18T>A) c.1334-18T>A (n.1334-18T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768056T= | CA2404501714 | TRIOBP | c.6473-18T= (n.6473-18T=) c.*5956-18T= (n.*5956-18T=) c.1334-18T= (n.1334-18T=) | |
22 | g.37768061G>A | CA2404501716 | TRIOBP | c.6473-13G>A (n.6473-13G>A) c.*5956-13G>A (n.*5956-13G>A) c.1334-13G>A (n.1334-13G>A) | dbSNP |
22 | g.37768061G= | CA2404501715 | TRIOBP | c.6473-13G= (n.6473-13G=) c.*5956-13G= (n.*5956-13G=) c.1334-13G= (n.1334-13G=) | |
22 | g.37768062C>A | CA2656577997 | TRIOBP | c.6473-12C>A (n.6473-12C>A) c.*5956-12C>A (n.*5956-12C>A) c.1334-12C>A (n.1334-12C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37768062C>T | CA2577711011 | TRIOBP | c.6473-12C>T (n.6473-12C>T) c.*5956-12C>T (n.*5956-12C>T) c.1334-12C>T (n.1334-12C>T) | |
22 | g.37768063C>A | CA2656578002 | TRIOBP | c.6473-11C>A (n.6473-11C>A) c.*5956-11C>A (n.*5956-11C>A) c.1334-11C>A (n.1334-11C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37768063C= | CA2404501717 | TRIOBP | c.6473-11C= (n.6473-11C=) c.*5956-11C= (n.*5956-11C=) c.1334-11C= (n.1334-11C=) | |
22 | g.37768063C>T | CA10225077 | TRIOBP | c.6473-11C>T (n.6473-11C>T) c.*5956-11C>T (n.*5956-11C>T) c.1334-11C>T (n.1334-11C>T) | dbSNP ExAC |
22 | g.37768064C>A | CA2656578004 | TRIOBP | c.6473-10C>A (n.6473-10C>A) c.*5956-10C>A (n.*5956-10C>A) c.1334-10C>A (n.1334-10C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37768065T>G | CA2656578005 | TRIOBP | c.6473-9T>G (n.6473-9T>G) c.*5956-9T>G (n.*5956-9T>G) c.1334-9T>G (n.1334-9T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37768068T>C | CA2818925761 | TRIOBP | c.6473-6T>C (n.6473-6T>C) c.*5956-6T>C (n.*5956-6T>C) c.1334-6T>C (n.1334-6T>C) | |
22 | g.37768068T>G | CA752927658 | TRIOBP | c.6473-6T>G (n.6473-6T>G) c.*5956-6T>G (n.*5956-6T>G) c.1334-6T>G (n.1334-6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768068T= | CA2404501718 | TRIOBP | c.6473-6T= (n.6473-6T=) c.*5956-6T= (n.*5956-6T=) c.1334-6T= (n.1334-6T=) | |
22 | g.37768069T>A | CA2577711012 | TRIOBP | c.6473-5T>A (n.6473-5T>A) c.*5956-5T>A (n.*5956-5T>A) c.1334-5T>A (n.1334-5T>A) | |
22 | g.37768069T>C | CA2404501720 | TRIOBP | c.6473-5T>C (n.6473-5T>C) c.*5956-5T>C (n.*5956-5T>C) c.1334-5T>C (n.1334-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37768069T= | CA2404501719 | TRIOBP | c.6473-5T= (n.6473-5T=) c.*5956-5T= (n.*5956-5T=) c.1334-5T= (n.1334-5T=) | |
22 | g.37768070C>A | CA2656578009 | TRIOBP | c.6473-4C>A (n.6473-4C>A) c.*5956-4C>A (n.*5956-4C>A) c.1334-4C>A (n.1334-4C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37768070C>G | CA2577711013 | TRIOBP | c.6473-4C>G (n.6473-4C>G) c.*5956-4C>G (n.*5956-4C>G) c.1334-4C>G (n.1334-4C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37768070C>T | CA2656578011 | TRIOBP | c.6473-4C>T (n.6473-4C>T) c.*5956-4C>T (n.*5956-4C>T) c.1334-4C>T (n.1334-4C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37768071C= | CA2404501721 | TRIOBP | c.6473-3C= (n.6473-3C=) c.*5956-3C= (n.*5956-3C=) c.1334-3C= (n.1334-3C=) | |
22 | g.37768071C>T | CA752927659 | TRIOBP | c.6473-3C>T (n.6473-3C>T) c.*5956-3C>T (n.*5956-3C>T) c.1334-3C>T (n.1334-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768072A>C | CA411510052 | TRIOBP | c.6473-2A>C (n.6473-2A>C) c.*5956-2A>C (n.*5956-2A>C) c.1334-2A>C (n.1334-2A>C) | |
22 | g.37768072A>G | CA411510054 | TRIOBP | c.6473-2A>G (n.6473-2A>G) c.*5956-2A>G (n.*5956-2A>G) c.1334-2A>G (n.1334-2A>G) | |
22 | g.37768072A>T | CA411510051 | TRIOBP | c.6473-2A>T (n.6473-2A>T) c.*5956-2A>T (n.*5956-2A>T) c.1334-2A>T (n.1334-2A>T) | |
22 | g.37768073G>A | CA411510056 | TRIOBP | c.6473-1G>A (n.6473-1G>A) c.*5956-1G>A (n.*5956-1G>A) c.1334-1G>A (n.1334-1G>A) | |
22 | g.37768073G>C | CA411510057 | TRIOBP | c.6473-1G>C (n.6473-1G>C) c.*5956-1G>C (n.*5956-1G>C) c.1334-1G>C (n.1334-1G>C) | |
22 | g.37768073G>T | CA411510058 | TRIOBP | c.6473-1G>T (n.6473-1G>T) c.*5956-1G>T (n.*5956-1G>T) c.1334-1G>T (n.1334-1G>T) | |
22 | g.37768074C>A | CA411510060 | TRIOBP | c.6473C>A (p.Ala2158Asp) c.*5956C>A (n.*5956C>A) c.1334C>A (p.Ala445Asp) | gnomAD v4 |
22 | g.37768074C>G | CA411510062 | TRIOBP | c.6473C>G (p.Ala2158Gly) c.*5956C>G (n.*5956C>G) c.1334C>G (p.Ala445Gly) | |
22 | g.37768074C>T | CA411510063 | TRIOBP | c.6473C>T (p.Ala2158Val) c.*5956C>T (n.*5956C>T) c.1334C>T (p.Ala445Val) | |
22 | g.37768075C>A | CA514528270 | TRIOBP | c.6474C>A (p.Ala2158=) c.*5957C>A (n.*5957C>A) c.1335C>A (p.Ala445=) | gnomAD v4 |
22 | g.37768075C= | CA2404501722 | TRIOBP | c.6474C= (p.Ala2158=) c.*5957C= (n.*5957C=) c.1335C= (p.Ala445=) | |
22 | g.37768075C>G | CA514528273 | TRIOBP | c.6474C>G (p.Ala2158=) c.*5957C>G (n.*5957C>G) c.1335C>G (p.Ala445=) | |
22 | g.37768075C>T | CA514528272 | TRIOBP | c.6474C>T (p.Ala2158=) c.*5957C>T (n.*5957C>T) c.1335C>T (p.Ala445=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37768076A>C | CA411510065 | TRIOBP | c.6475A>C (p.Ile2159Leu) c.*5958A>C (n.*5958A>C) c.1336A>C (p.Ile446Leu) | |
22 | g.37768076A>G | CA411510068 | TRIOBP | c.6475A>G (p.Ile2159Val) c.*5958A>G (n.*5958A>G) c.1336A>G (p.Ile446Val) | |
22 | g.37768076A>T | CA411510066 | TRIOBP | c.6475A>T (p.Ile2159Phe) c.*5958A>T (n.*5958A>T) c.1336A>T (p.Ile446Phe) | |
22 | g.37768077T>A | CA411510070 | TRIOBP | c.6476T>A (p.Ile2159Asn) c.*5959T>A (n.*5959T>A) c.1337T>A (p.Ile446Asn) | |
22 | g.37768077T>C | CA10225078 | TRIOBP | c.6476T>C (p.Ile2159Thr) c.*5959T>C (n.*5959T>C) c.1337T>C (p.Ile446Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768077T>G | CA411510072 | TRIOBP | c.6476T>G (p.Ile2159Ser) c.*5959T>G (n.*5959T>G) c.1337T>G (p.Ile446Ser) | |
22 | g.37768077T= | CA2404501723 | TRIOBP | c.6476T= (p.Ile2159=) c.*5959T= (n.*5959T=) c.1337T= (p.Ile446=) | |
22 | g.37768078T>A | CA514528277 | TRIOBP | c.6477T>A (p.Ile2159=) c.*5960T>A (n.*5960T>A) c.1338T>A (p.Ile446=) | |
22 | g.37768078T>C | CA514528279 | TRIOBP | c.6477T>C (p.Ile2159=) c.*5960T>C (n.*5960T>C) c.1338T>C (p.Ile446=) | |
22 | g.37768078T>G | CA411510074 | TRIOBP | c.6477T>G (p.Ile2159Met) c.*5960T>G (n.*5960T>G) c.1338T>G (p.Ile446Met) | |
22 | g.37768079G>A | CA411510078 | TRIOBP | c.6478G>A (p.Glu2160Lys) c.*5961G>A (n.*5961G>A) c.1339G>A (p.Glu447Lys) | |
22 | g.37768079G>C | CA411510077 | TRIOBP | c.6478G>C (p.Glu2160Gln) c.*5961G>C (n.*5961G>C) c.1339G>C (p.Glu447Gln) | |
22 | g.37768079G>T | CA411510076 | TRIOBP | c.6478G>T (p.Glu2160Ter) c.*5961G>T (n.*5961G>T) c.1339G>T (p.Glu447Ter) | |
22 | g.37768080A>C | CA411510080 | TRIOBP | c.6479A>C (p.Glu2160Ala) c.*5962A>C (n.*5962A>C) c.1340A>C (p.Glu447Ala) | |
22 | g.37768080A>G | CA411510083 | TRIOBP | c.6479A>G (p.Glu2160Gly) c.*5962A>G (n.*5962A>G) c.1340A>G (p.Glu447Gly) | |
22 | g.37768080A>T | CA411510082 | TRIOBP | c.6479A>T (p.Glu2160Val) c.*5962A>T (n.*5962A>T) c.1340A>T (p.Glu447Val) | |
22 | g.37768081A>C | CA411510085 | TRIOBP | c.6480A>C (p.Glu2160Asp) c.*5963A>C (n.*5963A>C) c.1341A>C (p.Glu447Asp) | |
22 | g.37768081A>G | CA514528286 | TRIOBP | c.6480A>G (p.Glu2160=) c.*5963A>G (n.*5963A>G) c.1341A>G (p.Glu447=) | |
22 | g.37768081A>T | CA411510086 | TRIOBP | c.6480A>T (p.Glu2160Asp) c.*5963A>T (n.*5963A>T) c.1341A>T (p.Glu447Asp) | |
22 | g.37768082G>A | CA411510087 | TRIOBP | c.6481G>A (p.Ala2161Thr) c.*5964G>A (n.*5964G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) | |
22 | g.37768082G>C | CA411510089 | TRIOBP | c.6481G>C (p.Ala2161Pro) c.*5964G>C (n.*5964G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) | |
22 | g.37768082G>T | CA411510090 | TRIOBP | c.6481G>T (p.Ala2161Ser) c.*5964G>T (n.*5964G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) | |
22 | g.37768083C>A | CA411510092 | TRIOBP | c.6482C>A (p.Ala2161Asp) c.*5965C>A (n.*5965C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) | |
22 | g.37768083C= | CA2404501724 | TRIOBP | c.6482C= (p.Ala2161=) c.*5965C= (n.*5965C=) c.1343C= (p.Ala448=) | |
22 | g.37768083C>G | CA411510094 | TRIOBP | c.6482C>G (p.Ala2161Gly) c.*5965C>G (n.*5965C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768083C>T | CA411510095 | TRIOBP | c.6482C>T (p.Ala2161Val) c.*5965C>T (n.*5965C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37768084C>A | CA514528291 | TRIOBP | c.6483C>A (p.Ala2161=) c.*5966C>A (n.*5966C>A) c.1344C>A (p.Ala448=) | |
22 | g.37768084C>G | CA514528292 | TRIOBP | c.6483C>G (p.Ala2161=) c.*5966C>G (n.*5966C>G) c.1344C>G (p.Ala448=) | |
22 | g.37768084C>T | CA514528293 | TRIOBP | c.6483C>T (p.Ala2161=) c.*5966C>T (n.*5966C>T) c.1344C>T (p.Ala448=) | |
22 | g.37768085A>C | CA411510097 | TRIOBP | c.6484A>C (p.Met2162Leu) c.*5967A>C (n.*5967A>C) c.1345A>C (p.Met449Leu) | |
22 | g.37768085A>G | CA411510099 | TRIOBP | c.6484A>G (p.Met2162Val) c.*5967A>G (n.*5967A>G) c.1345A>G (p.Met449Val) | gnomAD v4 |
22 | g.37768085A>T | CA411510100 | TRIOBP | c.6484A>T (p.Met2162Leu) c.*5967A>T (n.*5967A>T) c.1345A>T (p.Met449Leu) | |
22 | g.37768086T>A | CA411510103 | TRIOBP | c.6485T>A (p.Met2162Lys) c.*5968T>A (n.*5968T>A) c.1346T>A (p.Met449Lys) | |
22 | g.37768086T>C | CA324169109 | TRIOBP | c.6485T>C (p.Met2162Thr) c.*5968T>C (n.*5968T>C) c.1346T>C (p.Met449Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37768086T>G | CA411510102 | TRIOBP | c.6485T>G (p.Met2162Arg) c.*5968T>G (n.*5968T>G) c.1346T>G (p.Met449Arg) | |
22 | g.37768086T= | CA2404501725 | TRIOBP | c.6485T= (p.Met2162=) c.*5968T= (n.*5968T=) c.1346T= (p.Met449=) | |
22 | g.37768087G>A | CA411510105 | TRIOBP | c.6486G>A (p.Met2162Ile) c.*5969G>A (n.*5969G>A) c.1347G>A (p.Met449Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37768087G>C | CA411510107 | TRIOBP | c.6486G>C (p.Met2162Ile) c.*5969G>C (n.*5969G>C) c.1347G>C (p.Met449Ile) | |
22 | g.37768087G= | CA2404501726 | TRIOBP | c.6486G= (p.Met2162=) c.*5969G= (n.*5969G=) c.1347G= (p.Met449=) | |
22 | g.37768087G>T | CA411510108 | TRIOBP | c.6486G>T (p.Met2162Ile) c.*5969G>T (n.*5969G>T) c.1347G>T (p.Met449Ile) | |
22 | g.37768088A>C | CA411510109 | TRIOBP | c.6487A>C (p.Lys2163Gln) c.*5970A>C (n.*5970A>C) c.1348A>C (p.Lys450Gln) | |
22 | g.37768088A>G | CA411510111 | TRIOBP | c.6487A>G (p.Lys2163Glu) c.*5970A>G (n.*5970A>G) c.1348A>G (p.Lys450Glu) | |
22 | g.37768088A>T | CA411510112 | TRIOBP | c.6487A>T (p.Lys2163Ter) c.*5970A>T (n.*5970A>T) c.1348A>T (p.Lys450Ter) | |
22 | g.37768089A>C | CA411510114 | TRIOBP | c.6488A>C (p.Lys2163Thr) c.*5971A>C (n.*5971A>C) c.1349A>C (p.Lys450Thr) | |
22 | g.37768089A>G | CA411510116 | TRIOBP | c.6488A>G (p.Lys2163Arg) c.*5971A>G (n.*5971A>G) c.1349A>G (p.Lys450Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.37768089A>T | CA411510117 | TRIOBP | c.6488A>T (p.Lys2163Met) c.*5971A>T (n.*5971A>T) c.1349A>T (p.Lys450Met) | |
22 | g.37768090G>A | CA514528302 | TRIOBP | c.6489G>A (p.Lys2163=) c.*5972G>A (n.*5972G>A) c.1350G>A (p.Lys450=) | |
22 | g.37768090G>C | CA411510118 | TRIOBP | c.6489G>C (p.Lys2163Asn) c.*5972G>C (n.*5972G>C) c.1350G>C (p.Lys450Asn) | |
22 | g.37768090G>T | CA411510119 | TRIOBP | c.6489G>T (p.Lys2163Asn) c.*5972G>T (n.*5972G>T) c.1350G>T (p.Lys450Asn) | |
22 | g.37768091A>C | CA411510123 | TRIOBP | c.6490A>C (p.Lys2164Gln) c.*5973A>C (n.*5973A>C) c.1351A>C (p.Lys451Gln) | |
22 | g.37768091A>G | CA411510124 | TRIOBP | c.6490A>G (p.Lys2164Glu) c.*5973A>G (n.*5973A>G) c.1351A>G (p.Lys451Glu) | |
22 | g.37768091A>T | CA411510122 | TRIOBP | c.6490A>T (p.Lys2164Ter) c.*5973A>T (n.*5973A>T) c.1351A>T (p.Lys451Ter) | |
22 | g.37768092A>C | CA411510125 | TRIOBP | c.6491A>C (p.Lys2164Thr) c.*5974A>C (n.*5974A>C) c.1352A>C (p.Lys451Thr) | |
22 | g.37768092A>G | CA411510127 | TRIOBP | c.6491A>G (p.Lys2164Arg) c.*5974A>G (n.*5974A>G) c.1352A>G (p.Lys451Arg) | |
22 | g.37768092A>T | CA411510129 | TRIOBP | c.6491A>T (p.Lys2164Met) c.*5974A>T (n.*5974A>T) c.1352A>T (p.Lys451Met) | |
22 | g.37768093G>A | CA514528304 | TRIOBP | c.6492G>A (p.Lys2164=) c.*5975G>A (n.*5975G>A) c.1353G>A (p.Lys451=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37768093G>C | CA411510131 | TRIOBP | c.6492G>C (p.Lys2164Asn) c.*5975G>C (n.*5975G>C) c.1353G>C (p.Lys451Asn) | gnomAD v4 |
22 | g.37768093G= | CA2404501727 | TRIOBP | c.6492G= (p.Lys2164=) c.*5975G= (n.*5975G=) c.1353G= (p.Lys451=) | |
22 | g.37768093G>T | CA411510132 | TRIOBP | c.6492G>T (p.Lys2164Asn) c.*5975G>T (n.*5975G>T) c.1353G>T (p.Lys451Asn) | |
22 | g.37768094G>A | CA10225079 | TRIOBP | c.6493G>A (p.Ala2165Thr) c.*5976G>A (n.*5976G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768094G>C | CA411510133 | TRIOBP | c.6493G>C (p.Ala2165Pro) c.*5976G>C (n.*5976G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) | |
22 | g.37768094G= | CA2404501728 | TRIOBP | c.6493G= (p.Ala2165=) c.*5976G= (n.*5976G=) c.1354G= (p.Ala452=) | |
22 | g.37768094G>T | CA411510134 | TRIOBP | c.6493G>T (p.Ala2165Ser) c.*5976G>T (n.*5976G>T) c.1354G>T (p.Ala452Ser) | |
22 | g.37768095C>A | CA411510135 | TRIOBP | c.6494C>A (p.Ala2165Asp) c.*5977C>A (n.*5977C>A) c.1355C>A (p.Ala452Asp) | |
22 | g.37768095C= | CA2404501729 | TRIOBP | c.6494C= (p.Ala2165=) c.*5977C= (n.*5977C=) c.1355C= (p.Ala452=) | |
22 | g.37768095C>G | CA411510136 | TRIOBP | c.6494C>G (p.Ala2165Gly) c.*5977C>G (n.*5977C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) | |
22 | g.37768095C>T | CA411510138 | TRIOBP | c.6494C>T (p.Ala2165Val) c.*5977C>T (n.*5977C>T) c.1355C>T (p.Ala452Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37768096C>A | CA514528314 | TRIOBP | c.6495C>A (p.Ala2165=) c.*5978C>A (n.*5978C>A) c.1356C>A (p.Ala452=) | |
22 | g.37768096C= | CA2404501730 | TRIOBP | c.6495C= (p.Ala2165=) c.*5978C= (n.*5978C=) c.1356C= (p.Ala452=) | |
22 | g.37768096C>G | CA514528316 | TRIOBP | c.6495C>G (p.Ala2165=) c.*5978C>G (n.*5978C>G) c.1356C>G (p.Ala452=) | |
22 | g.37768096C>T | CA10225080 | TRIOBP | c.6495C>T (p.Ala2165=) c.*5978C>T (n.*5978C>T) c.1356C>T (p.Ala452=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768097T>A | CA411510141 | TRIOBP | c.6496T>A (p.Tyr2166Asn) c.*5979T>A (n.*5979T>A) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) | |
22 | g.37768097T>C | CA411510143 | TRIOBP | c.6496T>C (p.Tyr2166His) c.*5979T>C (n.*5979T>C) c.1357T>C (p.Tyr453His) | |
22 | g.37768097T>G | CA411510140 | TRIOBP | c.6496T>G (p.Tyr2166Asp) c.*5979T>G (n.*5979T>G) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) | gnomAD v4 |
22 | g.37768098A>C | CA411510145 | TRIOBP | c.6497A>C (p.Tyr2166Ser) c.*5980A>C (n.*5980A>C) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) | |
22 | g.37768098A>G | CA411510147 | TRIOBP | c.6497A>G (p.Tyr2166Cys) c.*5980A>G (n.*5980A>G) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) | |
22 | g.37768098A>T | CA411510148 | TRIOBP | c.6497A>T (p.Tyr2166Phe) c.*5980A>T (n.*5980A>T) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) | |
22 | g.37768099C>A | CA411510151 | TRIOBP | c.6498C>A (p.Tyr2166Ter) c.*5981C>A (n.*5981C>A) c.1359C>A (p.Tyr453Ter) | |
22 | g.37768099C= | CA2404501731 | TRIOBP | c.6498C= (p.Tyr2166=) c.*5981C= (n.*5981C=) c.1359C= (p.Tyr453=) | |
22 | g.37768099C>G | CA411510152 | TRIOBP | c.6498C>G (p.Tyr2166Ter) c.*5981C>G (n.*5981C>G) c.1359C>G (p.Tyr453Ter) | |
22 | g.37768099C>T | CA133054 | TRIOBP | c.6498C>T (p.Tyr2166=) c.*5981C>T (n.*5981C>T) c.1359C>T (p.Tyr453=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768100C>A | CA411510157 | TRIOBP | c.6499C>A (p.Gln2167Lys) c.*5982C>A (n.*5982C>A) c.1360C>A (p.Gln454Lys) | |
22 | g.37768100C= | CA2404501732 | TRIOBP | c.6499C= (p.Gln2167=) c.*5982C= (n.*5982C=) c.1360C= (p.Gln454=) | |
22 | g.37768100C>G | CA411510154 | TRIOBP | c.6499C>G (p.Gln2167Glu) c.*5982C>G (n.*5982C>G) c.1360C>G (p.Gln454Glu) | |
22 | g.37768100C>T | CA411510156 | TRIOBP | c.6499C>T (p.Gln2167Ter) c.*5982C>T (n.*5982C>T) c.1360C>T (p.Gln454Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37768101A= | CA2404501733 | TRIOBP | c.6500A= (p.Gln2167=) c.*5983A= (n.*5983A=) c.1361A= (p.Gln454=) | |
22 | g.37768101A>C | CA411510159 | TRIOBP | c.6500A>C (p.Gln2167Pro) c.*5983A>C (n.*5983A>C) c.1361A>C (p.Gln454Pro) | |
22 | g.37768101A>G | CA411510160 | TRIOBP | c.6500A>G (p.Gln2167Arg) c.*5983A>G (n.*5983A>G) c.1361A>G (p.Gln454Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37768101A>T | CA411510162 | TRIOBP | c.6500A>T (p.Gln2167Leu) c.*5983A>T (n.*5983A>T) c.1361A>T (p.Gln454Leu) | |
22 | g.37768102G>A | CA514528326 | TRIOBP | c.6501G>A (p.Gln2167=) c.*5984G>A (n.*5984G>A) c.1362G>A (p.Gln454=) | |
22 | g.37768102G>C | CA411510163 | TRIOBP | c.6501G>C (p.Gln2167His) c.*5984G>C (n.*5984G>C) c.1362G>C (p.Gln454His) | |
22 | g.37768102G>T | CA411510165 | TRIOBP | c.6501G>T (p.Gln2167His) c.*5984G>T (n.*5984G>T) c.1362G>T (p.Gln454His) | |
22 | g.37768103G>A | CA411510169 | TRIOBP | c.6502G>A (p.Glu2168Lys) c.*5985G>A (n.*5985G>A) c.1363G>A (p.Glu455Lys) | dbSNP |
22 | g.37768103G>C | CA411510167 | TRIOBP | c.6502G>C (p.Glu2168Gln) c.*5985G>C (n.*5985G>C) c.1363G>C (p.Glu455Gln) | |
22 | g.37768103G= | CA2404501734 | TRIOBP | c.6502G= (p.Glu2168=) c.*5985G= (n.*5985G=) c.1363G= (p.Glu455=) | |
22 | g.37768103G>T | CA411510168 | TRIOBP | c.6502G>T (p.Glu2168Ter) c.*5985G>T (n.*5985G>T) c.1363G>T (p.Glu455Ter) | |
22 | g.37768104A>C | CA411510171 | TRIOBP | c.6503A>C (p.Glu2168Ala) c.*5986A>C (n.*5986A>C) c.1364A>C (p.Glu455Ala) | |
22 | g.37768104A>G | CA411510173 | TRIOBP | c.6503A>G (p.Glu2168Gly) c.*5986A>G (n.*5986A>G) c.1364A>G (p.Glu455Gly) | |
22 | g.37768104A>T | CA411510175 | TRIOBP | c.6503A>T (p.Glu2168Val) c.*5986A>T (n.*5986A>T) c.1364A>T (p.Glu455Val) | |
22 | g.37768104_37768116delinsAAGAGCTGAGCCG | CA2404501735 | TRIOBP | c.6503_6515delinsAAGAGCTGAGCCG (p.Glu2168=) c.*5986_*5998delinsAAGAGCTGAGCCG (n.*5986_*5998delinsAAGAGCTGAGCCG) c.1364_1376delinsAAGAGCTGAGCCG (p.Glu455=) | |
22 | g.37768105A= | CA2404501736 | TRIOBP | c.6504A= (p.Glu2168=) c.*5987A= (n.*5987A=) c.1365A= (p.Glu455=) | |
22 | g.37768105A>C | CA411510177 | TRIOBP | c.6504A>C (p.Glu2168Asp) c.*5987A>C (n.*5987A>C) c.1365A>C (p.Glu455Asp) | |
22 | g.37768105A>G | CA10225081 | TRIOBP | c.6504A>G (p.Glu2168=) c.*5987A>G (n.*5987A>G) c.1365A>G (p.Glu455=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37768105A>T | CA411510179 | TRIOBP | c.6504A>T (p.Glu2168Asp) c.*5987A>T (n.*5987A>T) c.1365A>T (p.Glu455Asp) | |
22 | g.37768115_37768126del | CA639202115 | TRIOBP | c.6514_6525del (p.Arg2172_Ser2175del) c.*5997_*6008del (n.*5997_*6008del) c.1375_1386del (p.Arg459_Ser462del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768106G>A | CA411510185 | TRIOBP | c.6505G>A (p.Glu2169Lys) c.*5988G>A (n.*5988G>A) c.1366G>A (p.Glu456Lys) | |
22 | g.37768106G>C | CA411510184 | TRIOBP | c.6505G>C (p.Glu2169Gln) c.*5988G>C (n.*5988G>C) c.1366G>C (p.Glu456Gln) | |
22 | g.37768106G= | CA2404501737 | TRIOBP | c.6505G= (p.Glu2169=) c.*5988G= (n.*5988G=) c.1366G= (p.Glu456=) | |
22 | g.37768106G>T | CA324169118 | TRIOBP | c.6505G>T (p.Glu2169Ter) c.*5988G>T (n.*5988G>T) c.1366G>T (p.Glu456Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37768107A= | CA2404501738 | TRIOBP | c.6506A= (p.Glu2169=) c.*5989A= (n.*5989A=) c.1367A= (p.Glu456=) | |
22 | g.37768107A>C | CA411510189 | TRIOBP | c.6506A>C (p.Glu2169Ala) c.*5989A>C (n.*5989A>C) c.1367A>C (p.Glu456Ala) | |
22 | g.37768107A>G | CA324169121 | TRIOBP | c.6506A>G (p.Glu2169Gly) c.*5989A>G (n.*5989A>G) c.1367A>G (p.Glu456Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37768107A>T | CA411510192 | TRIOBP | c.6506A>T (p.Glu2169Val) c.*5989A>T (n.*5989A>T) c.1367A>T (p.Glu456Val) | |
22 | g.37768108G>A | CA514528333 | TRIOBP | c.6507G>A (p.Glu2169=) c.*5990G>A (n.*5990G>A) c.1368G>A (p.Glu456=) | |
22 | g.37768108G>C | CA411510193 | TRIOBP | c.6507G>C (p.Glu2169Asp) c.*5990G>C (n.*5990G>C) c.1368G>C (p.Glu456Asp) | |
22 | g.37768108G>T | CA411510194 | TRIOBP | c.6507G>T (p.Glu2169Asp) c.*5990G>T (n.*5990G>T) c.1368G>T (p.Glu456Asp) | |
22 | g.37768109C>A | CA411510204 | TRIOBP | c.6508C>A (p.Leu2170Met) c.*5991C>A (n.*5991C>A) c.1369C>A (p.Leu457Met) | |
22 | g.37768109C>G | CA411510206 | TRIOBP | c.6508C>G (p.Leu2170Val) c.*5991C>G (n.*5991C>G) c.1369C>G (p.Leu457Val) | |
22 | g.37768109C>T | CA514528335 | TRIOBP | c.6508C>T (p.Leu2170=) c.*5991C>T (n.*5991C>T) c.1369C>T (p.Leu457=) | |
22 | g.37768110T>A | CA411510209 | TRIOBP | c.6509T>A (p.Leu2170Gln) c.*5992T>A (n.*5992T>A) c.1370T>A (p.Leu457Gln) | |
22 | g.37768110T>C | CA411510214 | TRIOBP | c.6509T>C (p.Leu2170Pro) c.*5992T>C (n.*5992T>C) c.1370T>C (p.Leu457Pro) | COSMIC |
22 | g.37768110T>G | CA411510212 | TRIOBP | c.6509T>G (p.Leu2170Arg) c.*5992T>G (n.*5992T>G) c.1370T>G (p.Leu457Arg) | |
22 | g.37768111G>A | CA514528341 | TRIOBP | c.6510G>A (p.Leu2170=) c.*5993G>A (n.*5993G>A) c.1371G>A (p.Leu457=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37768111G>C | CA514528336 | TRIOBP | c.6510G>C (p.Leu2170=) c.*5993G>C (n.*5993G>C) c.1371G>C (p.Leu457=) | |
22 | g.37768111G= | CA2404501739 | TRIOBP | c.6510G= (p.Leu2170=) c.*5993G= (n.*5993G=) c.1371G= (p.Leu457=) | |
22 | g.37768111G>T | CA514528338 | TRIOBP | c.6510G>T (p.Leu2170=) c.*5993G>T (n.*5993G>T) c.1371G>T (p.Leu457=) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37768112A>C | CA411510217 | TRIOBP | c.6511A>C (p.Ser2171Arg) c.*5994A>C (n.*5994A>C) c.1372A>C (p.Ser458Arg) | |
22 | g.37768112A>G | CA411510218 | TRIOBP | c.6511A>G (p.Ser2171Gly) c.*5994A>G (n.*5994A>G) c.1372A>G (p.Ser458Gly) | |
22 | g.37768112A>T | CA411510220 | TRIOBP | c.6511A>T (p.Ser2171Cys) c.*5994A>T (n.*5994A>T) c.1372A>T (p.Ser458Cys) | |
22 | g.37768113G>A | CA411510222 | TRIOBP | c.6512G>A (p.Ser2171Asn) c.*5995G>A (n.*5995G>A) c.1373G>A (p.Ser458Asn) | |
22 | g.37768113G>C | CA411510224 | TRIOBP | c.6512G>C (p.Ser2171Thr) c.*5995G>C (n.*5995G>C) c.1373G>C (p.Ser458Thr) | |
22 | g.37768113G= | CA2404501740 | TRIOBP | c.6512G= (p.Ser2171=) c.*5995G= (n.*5995G=) c.1373G= (p.Ser458=) | |
22 | g.37768113G>T | CA324169123 | TRIOBP | c.6512G>T (p.Ser2171Ile) c.*5995G>T (n.*5995G>T) c.1373G>T (p.Ser458Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768114C>A | CA411510227 | TRIOBP | c.6513C>A (p.Ser2171Arg) c.*5996C>A (n.*5996C>A) c.1374C>A (p.Ser458Arg) | |
22 | g.37768114C= | CA2404501741 | TRIOBP | c.6513C= (p.Ser2171=) c.*5996C= (n.*5996C=) c.1374C= (p.Ser458=) | |
22 | g.37768114C>G | CA411510228 | TRIOBP | c.6513C>G (p.Ser2171Arg) c.*5996C>G (n.*5996C>G) c.1374C>G (p.Ser458Arg) | |
22 | g.37768114C>T | CA324169126 | TRIOBP | c.6513C>T (p.Ser2171=) c.*5996C>T (n.*5996C>T) c.1374C>T (p.Ser458=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37768115C>A | CA514528349 | TRIOBP | c.6514C>A (p.Arg2172=) c.*5997C>A (n.*5997C>A) c.1375C>A (p.Arg459=) | |
22 | g.37768115C>G | CA411510237 | TRIOBP | c.6514C>G (p.Arg2172Gly) c.*5997C>G (n.*5997C>G) c.1375C>G (p.Arg459Gly) | |
22 | g.37768115C>T | CA411510240 | TRIOBP | c.6514C>T (p.Arg2172Ter) c.*5997C>T (n.*5997C>T) c.1375C>T (p.Arg459Ter) | |
22 | g.37768116G>A | CA10225082 | TRIOBP | c.6515G>A (p.Arg2172Gln) c.*5998G>A (n.*5998G>A) c.1376G>A (p.Arg459Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37768116G>C | CA411510244 | TRIOBP | c.6515G>C (p.Arg2172Pro) c.*5998G>C (n.*5998G>C) c.1376G>C (p.Arg459Pro) | |
22 | g.37768116G= | CA2404501742 | TRIOBP | c.6515G= (p.Arg2172=) c.*5998G= (n.*5998G=) c.1376G= (p.Arg459=) | |
22 | g.37768116G>T | CA411510245 | TRIOBP | c.6515G>T (p.Arg2172Leu) c.*5998G>T (n.*5998G>T) c.1376G>T (p.Arg459Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37768117A>C | CA514528352 | TRIOBP | c.6516A>C (p.Arg2172=) c.*5999A>C (n.*5999A>C) c.1377A>C (p.Arg459=) | |
22 | g.37768117A>G | CA514528354 | TRIOBP | c.6516A>G (p.Arg2172=) c.*5999A>G (n.*5999A>G) c.1377A>G (p.Arg459=) | |
22 | g.37768117A>T | CA514528357 | TRIOBP | c.6516A>T (p.Arg2172=) c.*5999A>T (n.*5999A>T) c.1377A>T (p.Arg459=) | |
22 | g.37768118G>A | CA411510248 | TRIOBP | c.6517G>A (p.Glu2173Lys) c.*6000G>A (n.*6000G>A) c.1378G>A (p.Glu460Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37768118G>C | CA411510253 | TRIOBP | c.6517G>C (p.Glu2173Gln) c.*6000G>C (n.*6000G>C) c.1378G>C (p.Glu460Gln) | |
22 | g.37768118G= | CA2404501743 | TRIOBP | c.6517G= (p.Glu2173=) c.*6000G= (n.*6000G=) c.1378G= (p.Glu460=) | |
22 | g.37768118G>T | CA411510251 | TRIOBP | c.6517G>T (p.Glu2173Ter) c.*6000G>T (n.*6000G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) | |
22 | g.37768119A>C | CA411510255 | TRIOBP | c.6518A>C (p.Glu2173Ala) c.*6001A>C (n.*6001A>C) c.1379A>C (p.Glu460Ala) | |
22 | g.37768119A>G | CA411510257 | TRIOBP | c.6518A>G (p.Glu2173Gly) c.*6001A>G (n.*6001A>G) c.1379A>G (p.Glu460Gly) | |
22 | g.37768119A>T | CA411510259 | TRIOBP | c.6518A>T (p.Glu2173Val) c.*6001A>T (n.*6001A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) | |
22 | g.37768120G>A | CA514528358 | TRIOBP | c.6519G>A (p.Glu2173=) c.*6002G>A (n.*6002G>A) c.1380G>A (p.Glu460=) | gnomAD v4 |
22 | g.37768120G>C | CA411510262 | TRIOBP | c.6519G>C (p.Glu2173Asp) c.*6002G>C (n.*6002G>C) c.1380G>C (p.Glu460Asp) | |
22 | g.37768120G>T | CA411510265 | TRIOBP | c.6519G>T (p.Glu2173Asp) c.*6002G>T (n.*6002G>T) c.1380G>T (p.Glu460Asp) | |
22 | g.37768121C>A | CA411510267 | TRIOBP | c.6520C>A (p.Leu2174Met) c.*6003C>A (n.*6003C>A) c.1381C>A (p.Leu461Met) | |
22 | g.37768121C>G | CA411510268 | TRIOBP | c.6520C>G (p.Leu2174Val) c.*6003C>G (n.*6003C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) | |
22 | g.37768121C>T | CA514528361 | TRIOBP | c.6520C>T (p.Leu2174=) c.*6003C>T (n.*6003C>T) c.1381C>T (p.Leu461=) | |
22 | g.37768122T>A | CA411510271 | TRIOBP | c.6521T>A (p.Leu2174Gln) c.*6004T>A (n.*6004T>A) c.1382T>A (p.Leu461Gln) | |
22 | g.37768122T>C | CA411510272 | TRIOBP | c.6521T>C (p.Leu2174Pro) c.*6004T>C (n.*6004T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) | |
22 | g.37768122T>G | CA411510273 | TRIOBP | c.6521T>G (p.Leu2174Arg) c.*6004T>G (n.*6004T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) |