Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37768016C=CA2404501690TRIOBPc.6473-58C= (n.6473-58C=)
c.*5956-58C= (n.*5956-58C=)
c.1334-58C= (n.1334-58C=)
22g.37768016C>TCA2404501691TRIOBPc.6473-58C>T (n.6473-58C>T)
c.*5956-58C>T (n.*5956-58C>T)
c.1334-58C>T (n.1334-58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37768017A=CA2404501692TRIOBPc.6473-57A= (n.6473-57A=)
c.*5956-57A= (n.*5956-57A=)
c.1334-57A= (n.1334-57A=)
22g.37768017A>CCA639202083TRIOBPc.6473-57A>C (n.6473-57A>C)
c.*5956-57A>C (n.*5956-57A>C)
c.1334-57A>C (n.1334-57A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768017A>GCA657944380TRIOBPc.6473-57A>G (n.6473-57A>G)
c.*5956-57A>G (n.*5956-57A>G)
c.1334-57A>G (n.1334-57A>G)
 COSMIC
22g.37768018C>GCA2577711008TRIOBPc.6473-56C>G (n.6473-56C>G)
c.*5956-56C>G (n.*5956-56C>G)
c.1334-56C>G (n.1334-56C>G)
22g.37768018C>TCA2656577956TRIOBPc.6473-56C>T (n.6473-56C>T)
c.*5956-56C>T (n.*5956-56C>T)
c.1334-56C>T (n.1334-56C>T)
 gnomAD v4
22g.37768022G>CCA2656577957TRIOBPc.6473-52G>C (n.6473-52G>C)
c.*5956-52G>C (n.*5956-52G>C)
c.1334-52G>C (n.1334-52G>C)
 gnomAD v4
22g.37768022G=CA2404501693TRIOBPc.6473-52G= (n.6473-52G=)
c.*5956-52G= (n.*5956-52G=)
c.1334-52G= (n.1334-52G=)
22g.37768022G>TCA1025570421TRIOBPc.6473-52G>T (n.6473-52G>T)
c.*5956-52G>T (n.*5956-52G>T)
c.1334-52G>T (n.1334-52G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768024G>ACA2656577959TRIOBPc.6473-50G>A (n.6473-50G>A)
c.*5956-50G>A (n.*5956-50G>A)
c.1334-50G>A (n.1334-50G>A)
 gnomAD v4
22g.37768024G=CA2404501694TRIOBPc.6473-50G= (n.6473-50G=)
c.*5956-50G= (n.*5956-50G=)
c.1334-50G= (n.1334-50G=)
22g.37768024G>TCA10225071TRIOBPc.6473-50G>T (n.6473-50G>T)
c.*5956-50G>T (n.*5956-50G>T)
c.1334-50G>T (n.1334-50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37768025C>ACA2656577960TRIOBPc.6473-49C>A (n.6473-49C>A)
c.*5956-49C>A (n.*5956-49C>A)
c.1334-49C>A (n.1334-49C>A)
 gnomAD v4
22g.37768025C=CA2404501695TRIOBPc.6473-49C= (n.6473-49C=)
c.*5956-49C= (n.*5956-49C=)
c.1334-49C= (n.1334-49C=)
22g.37768025C>TCA639202086TRIOBPc.6473-49C>T (n.6473-49C>T)
c.*5956-49C>T (n.*5956-49C>T)
c.1334-49C>T (n.1334-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37768026T>CCA10225072TRIOBPc.6473-48T>C (n.6473-48T>C)
c.*5956-48T>C (n.*5956-48T>C)
c.1334-48T>C (n.1334-48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768026T=CA2404501696TRIOBPc.6473-48T= (n.6473-48T=)
c.*5956-48T= (n.*5956-48T=)
c.1334-48T= (n.1334-48T=)
22g.37768027G>ACA2656577964TRIOBPc.6473-47G>A (n.6473-47G>A)
c.*5956-47G>A (n.*5956-47G>A)
c.1334-47G>A (n.1334-47G>A)
 gnomAD v4
22g.37768028C>ACA2656577966TRIOBPc.6473-46C>A (n.6473-46C>A)
c.*5956-46C>A (n.*5956-46C>A)
c.1334-46C>A (n.1334-46C>A)
 gnomAD v4
22g.37768028C=CA2404501697TRIOBPc.6473-46C= (n.6473-46C=)
c.*5956-46C= (n.*5956-46C=)
c.1334-46C= (n.1334-46C=)
22g.37768028C>TCA10225073TRIOBPc.6473-46C>T (n.6473-46C>T)
c.*5956-46C>T (n.*5956-46C>T)
c.1334-46C>T (n.1334-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37768031A=CA2404501699TRIOBPc.6473-43A= (n.6473-43A=)
c.*5956-43A= (n.*5956-43A=)
c.1334-43A= (n.1334-43A=)
22g.37768031A>CCA1025570426TRIOBPc.6473-43A>C (n.6473-43A>C)
c.*5956-43A>C (n.*5956-43A>C)
c.1334-43A>C (n.1334-43A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768031_37768032delinsACCA2404501698TRIOBPc.6473-43_6473-42delinsAC (n.6473-43_6473-42delinsAC)
c.*5956-43_*5956-42delinsAC (n.*5956-43_*5956-42delinsAC)
c.1334-43_1334-42delinsAC (n.1334-43_1334-42delinsAC)
22g.37768032C>ACA2656577969TRIOBPc.6473-42C>A (n.6473-42C>A)
c.*5956-42C>A (n.*5956-42C>A)
c.1334-42C>A (n.1334-42C>A)
 gnomAD v4
22g.37768032C=CA2404501700TRIOBPc.6473-42C= (n.6473-42C=)
c.*5956-42C= (n.*5956-42C=)
c.1334-42C= (n.1334-42C=)
22g.37768032C>TCA324169063TRIOBPc.6473-42C>T (n.6473-42C>T)
c.*5956-42C>T (n.*5956-42C>T)
c.1334-42C>T (n.1334-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37768037dupCA2818925760TRIOBPc.6473-37dup (n.6473-37dup)
c.*5956-37dup (n.*5956-37dup)
c.1334-37dup (n.1334-37dup)
22g.37768037delCA639202091TRIOBPc.6473-37del (n.6473-37del)
c.*5956-37del (n.*5956-37del)
c.1334-37del (n.1334-37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768033C=CA2404501701TRIOBPc.6473-41C= (n.6473-41C=)
c.*5956-41C= (n.*5956-41C=)
c.1334-41C= (n.1334-41C=)
22g.37768033C>TCA639202093TRIOBPc.6473-41C>T (n.6473-41C>T)
c.*5956-41C>T (n.*5956-41C>T)
c.1334-41C>T (n.1334-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2
22g.37768034C>ACA10225074TRIOBPc.6473-40C>A (n.6473-40C>A)
c.*5956-40C>A (n.*5956-40C>A)
c.1334-40C>A (n.1334-40C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768034C=CA2404501702TRIOBPc.6473-40C= (n.6473-40C=)
c.*5956-40C= (n.*5956-40C=)
c.1334-40C= (n.1334-40C=)
22g.37768034C>TCA639202096TRIOBPc.6473-40C>T (n.6473-40C>T)
c.*5956-40C>T (n.*5956-40C>T)
c.1334-40C>T (n.1334-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37768035C>GCA2656577973TRIOBPc.6473-39C>G (n.6473-39C>G)
c.*5956-39C>G (n.*5956-39C>G)
c.1334-39C>G (n.1334-39C>G)
 gnomAD v4
22g.37768036C>ACA2404501704TRIOBPc.6473-38C>A (n.6473-38C>A)
c.*5956-38C>A (n.*5956-38C>A)
c.1334-38C>A (n.1334-38C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37768036C=CA2404501703TRIOBPc.6473-38C= (n.6473-38C=)
c.*5956-38C= (n.*5956-38C=)
c.1334-38C= (n.1334-38C=)
22g.37768036C>GCA10225075TRIOBPc.6473-38C>G (n.6473-38C>G)
c.*5956-38C>G (n.*5956-38C>G)
c.1334-38C>G (n.1334-38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768036C>TCA324169072TRIOBPc.6473-38C>T (n.6473-38C>T)
c.*5956-38C>T (n.*5956-38C>T)
c.1334-38C>T (n.1334-38C>T)
 dbSNP
22g.37768037C=CA2404501705TRIOBPc.6473-37C= (n.6473-37C=)
c.*5956-37C= (n.*5956-37C=)
c.1334-37C= (n.1334-37C=)
22g.37768037C>TCA639202100TRIOBPc.6473-37C>T (n.6473-37C>T)
c.*5956-37C>T (n.*5956-37C>T)
c.1334-37C>T (n.1334-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37768038delCA2577711009TRIOBPc.6473-36del (n.6473-36del)
c.*5956-36del (n.*5956-36del)
c.1334-36del (n.1334-36del)
22g.37768038T>ACA639202102TRIOBPc.6473-36T>A (n.6473-36T>A)
c.*5956-36T>A (n.*5956-36T>A)
c.1334-36T>A (n.1334-36T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37768038T=CA2404501706TRIOBPc.6473-36T= (n.6473-36T=)
c.*5956-36T= (n.*5956-36T=)
c.1334-36T= (n.1334-36T=)
22g.37768039C=CA2404501707TRIOBPc.6473-35C= (n.6473-35C=)
c.*5956-35C= (n.*5956-35C=)
c.1334-35C= (n.1334-35C=)
22g.37768039C>TCA1025570428TRIOBPc.6473-35C>T (n.6473-35C>T)
c.*5956-35C>T (n.*5956-35C>T)
c.1334-35C>T (n.1334-35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768041A=CA2404501708TRIOBPc.6473-33A= (n.6473-33A=)
c.*5956-33A= (n.*5956-33A=)
c.1334-33A= (n.1334-33A=)
22g.37768041A>CCA2656577979TRIOBPc.6473-33A>C (n.6473-33A>C)
c.*5956-33A>C (n.*5956-33A>C)
c.1334-33A>C (n.1334-33A>C)
 gnomAD v4
22g.37768041A>GCA324169073TRIOBPc.6473-33A>G (n.6473-33A>G)
c.*5956-33A>G (n.*5956-33A>G)
c.1334-33A>G (n.1334-33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768044C>ACA2577711010TRIOBPc.6473-30C>A (n.6473-30C>A)
c.*5956-30C>A (n.*5956-30C>A)
c.1334-30C>A (n.1334-30C>A)
 gnomAD v4
22g.37768047T>CCA2656577984TRIOBPc.6473-27T>C (n.6473-27T>C)
c.*5956-27T>C (n.*5956-27T>C)
c.1334-27T>C (n.1334-27T>C)
 gnomAD v4
22g.37768048C>ACA2656577986TRIOBPc.6473-26C>A (n.6473-26C>A)
c.*5956-26C>A (n.*5956-26C>A)
c.1334-26C>A (n.1334-26C>A)
 gnomAD v4
22g.37768048C=CA2404501709TRIOBPc.6473-26C= (n.6473-26C=)
c.*5956-26C= (n.*5956-26C=)
c.1334-26C= (n.1334-26C=)
22g.37768048C>TCA639202103TRIOBPc.6473-26C>T (n.6473-26C>T)
c.*5956-26C>T (n.*5956-26C>T)
c.1334-26C>T (n.1334-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768049T>CCA1025570431TRIOBPc.6473-25T>C (n.6473-25T>C)
c.*5956-25T>C (n.*5956-25T>C)
c.1334-25T>C (n.1334-25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768049T=CA2404501710TRIOBPc.6473-25T= (n.6473-25T=)
c.*5956-25T= (n.*5956-25T=)
c.1334-25T= (n.1334-25T=)
22g.37768050T>CCA639202104TRIOBPc.6473-24T>C (n.6473-24T>C)
c.*5956-24T>C (n.*5956-24T>C)
c.1334-24T>C (n.1334-24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37768050T=CA2404501711TRIOBPc.6473-24T= (n.6473-24T=)
c.*5956-24T= (n.*5956-24T=)
c.1334-24T= (n.1334-24T=)
22g.37768051G>ACA2656577990TRIOBPc.6473-23G>A (n.6473-23G>A)
c.*5956-23G>A (n.*5956-23G>A)
c.1334-23G>A (n.1334-23G>A)
 gnomAD v4
22g.37768051G>CCA1025570441TRIOBPc.6473-23G>C (n.6473-23G>C)
c.*5956-23G>C (n.*5956-23G>C)
c.1334-23G>C (n.1334-23G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768051G=CA2404501712TRIOBPc.6473-23G= (n.6473-23G=)
c.*5956-23G= (n.*5956-23G=)
c.1334-23G= (n.1334-23G=)
22g.37768051G>TCA639202105TRIOBPc.6473-23G>T (n.6473-23G>T)
c.*5956-23G>T (n.*5956-23G>T)
c.1334-23G>T (n.1334-23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768053G>TCA2656577991TRIOBPc.6473-21G>T (n.6473-21G>T)
c.*5956-21G>T (n.*5956-21G>T)
c.1334-21G>T (n.1334-21G>T)
 gnomAD v4
22g.37768054C>ACA2656577993TRIOBPc.6473-20C>A (n.6473-20C>A)
c.*5956-20C>A (n.*5956-20C>A)
c.1334-20C>A (n.1334-20C>A)
 gnomAD v4
22g.37768054C=CA2404501713TRIOBPc.6473-20C= (n.6473-20C=)
c.*5956-20C= (n.*5956-20C=)
c.1334-20C= (n.1334-20C=)
22g.37768054C>TCA10225076TRIOBPc.6473-20C>T (n.6473-20C>T)
c.*5956-20C>T (n.*5956-20C>T)
c.1334-20C>T (n.1334-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37768055C>TCA2656577996TRIOBPc.6473-19C>T (n.6473-19C>T)
c.*5956-19C>T (n.*5956-19C>T)
c.1334-19C>T (n.1334-19C>T)
 gnomAD v4
22g.37768059_37768060delCA2656577995TRIOBPc.6473-15_6473-14del (n.6473-15_6473-14del)
c.*5956-15_*5956-14del (n.*5956-15_*5956-14del)
c.1334-15_1334-14del (n.1334-15_1334-14del)
 gnomAD v4
22g.37768056T>ACA752927656TRIOBPc.6473-18T>A (n.6473-18T>A)
c.*5956-18T>A (n.*5956-18T>A)
c.1334-18T>A (n.1334-18T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768056T=CA2404501714TRIOBPc.6473-18T= (n.6473-18T=)
c.*5956-18T= (n.*5956-18T=)
c.1334-18T= (n.1334-18T=)
22g.37768061G>ACA2404501716TRIOBPc.6473-13G>A (n.6473-13G>A)
c.*5956-13G>A (n.*5956-13G>A)
c.1334-13G>A (n.1334-13G>A)
 dbSNP
22g.37768061G=CA2404501715TRIOBPc.6473-13G= (n.6473-13G=)
c.*5956-13G= (n.*5956-13G=)
c.1334-13G= (n.1334-13G=)
22g.37768062C>ACA2656577997TRIOBPc.6473-12C>A (n.6473-12C>A)
c.*5956-12C>A (n.*5956-12C>A)
c.1334-12C>A (n.1334-12C>A)
 gnomAD v4
22g.37768062C>TCA2577711011TRIOBPc.6473-12C>T (n.6473-12C>T)
c.*5956-12C>T (n.*5956-12C>T)
c.1334-12C>T (n.1334-12C>T)
22g.37768063C>ACA2656578002TRIOBPc.6473-11C>A (n.6473-11C>A)
c.*5956-11C>A (n.*5956-11C>A)
c.1334-11C>A (n.1334-11C>A)
 gnomAD v4
22g.37768063C=CA2404501717TRIOBPc.6473-11C= (n.6473-11C=)
c.*5956-11C= (n.*5956-11C=)
c.1334-11C= (n.1334-11C=)
22g.37768063C>TCA10225077TRIOBPc.6473-11C>T (n.6473-11C>T)
c.*5956-11C>T (n.*5956-11C>T)
c.1334-11C>T (n.1334-11C>T)
 dbSNP ExAC
22g.37768064C>ACA2656578004TRIOBPc.6473-10C>A (n.6473-10C>A)
c.*5956-10C>A (n.*5956-10C>A)
c.1334-10C>A (n.1334-10C>A)
 gnomAD v4
22g.37768065T>GCA2656578005TRIOBPc.6473-9T>G (n.6473-9T>G)
c.*5956-9T>G (n.*5956-9T>G)
c.1334-9T>G (n.1334-9T>G)
 gnomAD v4
22g.37768068T>CCA2818925761TRIOBPc.6473-6T>C (n.6473-6T>C)
c.*5956-6T>C (n.*5956-6T>C)
c.1334-6T>C (n.1334-6T>C)
22g.37768068T>GCA752927658TRIOBPc.6473-6T>G (n.6473-6T>G)
c.*5956-6T>G (n.*5956-6T>G)
c.1334-6T>G (n.1334-6T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768068T=CA2404501718TRIOBPc.6473-6T= (n.6473-6T=)
c.*5956-6T= (n.*5956-6T=)
c.1334-6T= (n.1334-6T=)
22g.37768069T>ACA2577711012TRIOBPc.6473-5T>A (n.6473-5T>A)
c.*5956-5T>A (n.*5956-5T>A)
c.1334-5T>A (n.1334-5T>A)
22g.37768069T>CCA2404501720TRIOBPc.6473-5T>C (n.6473-5T>C)
c.*5956-5T>C (n.*5956-5T>C)
c.1334-5T>C (n.1334-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37768069T=CA2404501719TRIOBPc.6473-5T= (n.6473-5T=)
c.*5956-5T= (n.*5956-5T=)
c.1334-5T= (n.1334-5T=)
22g.37768070C>ACA2656578009TRIOBPc.6473-4C>A (n.6473-4C>A)
c.*5956-4C>A (n.*5956-4C>A)
c.1334-4C>A (n.1334-4C>A)
 gnomAD v4
22g.37768070C>GCA2577711013TRIOBPc.6473-4C>G (n.6473-4C>G)
c.*5956-4C>G (n.*5956-4C>G)
c.1334-4C>G (n.1334-4C>G)
 gnomAD v4
22g.37768070C>TCA2656578011TRIOBPc.6473-4C>T (n.6473-4C>T)
c.*5956-4C>T (n.*5956-4C>T)
c.1334-4C>T (n.1334-4C>T)
 gnomAD v4
22g.37768071C=CA2404501721TRIOBPc.6473-3C= (n.6473-3C=)
c.*5956-3C= (n.*5956-3C=)
c.1334-3C= (n.1334-3C=)
22g.37768071C>TCA752927659TRIOBPc.6473-3C>T (n.6473-3C>T)
c.*5956-3C>T (n.*5956-3C>T)
c.1334-3C>T (n.1334-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768072A>CCA411510052TRIOBPc.6473-2A>C (n.6473-2A>C)
c.*5956-2A>C (n.*5956-2A>C)
c.1334-2A>C (n.1334-2A>C)
22g.37768072A>GCA411510054TRIOBPc.6473-2A>G (n.6473-2A>G)
c.*5956-2A>G (n.*5956-2A>G)
c.1334-2A>G (n.1334-2A>G)
22g.37768072A>TCA411510051TRIOBPc.6473-2A>T (n.6473-2A>T)
c.*5956-2A>T (n.*5956-2A>T)
c.1334-2A>T (n.1334-2A>T)
22g.37768073G>ACA411510056TRIOBPc.6473-1G>A (n.6473-1G>A)
c.*5956-1G>A (n.*5956-1G>A)
c.1334-1G>A (n.1334-1G>A)
22g.37768073G>CCA411510057TRIOBPc.6473-1G>C (n.6473-1G>C)
c.*5956-1G>C (n.*5956-1G>C)
c.1334-1G>C (n.1334-1G>C)
22g.37768073G>TCA411510058TRIOBPc.6473-1G>T (n.6473-1G>T)
c.*5956-1G>T (n.*5956-1G>T)
c.1334-1G>T (n.1334-1G>T)
22g.37768074C>ACA411510060TRIOBPc.6473C>A (p.Ala2158Asp)
c.*5956C>A (n.*5956C>A)
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
 gnomAD v4
22g.37768074C>GCA411510062TRIOBPc.6473C>G (p.Ala2158Gly)
c.*5956C>G (n.*5956C>G)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
22g.37768074C>TCA411510063TRIOBPc.6473C>T (p.Ala2158Val)
c.*5956C>T (n.*5956C>T)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
22g.37768075C>ACA514528270TRIOBPc.6474C>A (p.Ala2158=)
c.*5957C>A (n.*5957C>A)
c.1335C>A (p.Ala445=)
 gnomAD v4
22g.37768075C=CA2404501722TRIOBPc.6474C= (p.Ala2158=)
c.*5957C= (n.*5957C=)
c.1335C= (p.Ala445=)
22g.37768075C>GCA514528273TRIOBPc.6474C>G (p.Ala2158=)
c.*5957C>G (n.*5957C>G)
c.1335C>G (p.Ala445=)
22g.37768075C>TCA514528272TRIOBPc.6474C>T (p.Ala2158=)
c.*5957C>T (n.*5957C>T)
c.1335C>T (p.Ala445=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37768076A>CCA411510065TRIOBPc.6475A>C (p.Ile2159Leu)
c.*5958A>C (n.*5958A>C)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
22g.37768076A>GCA411510068TRIOBPc.6475A>G (p.Ile2159Val)
c.*5958A>G (n.*5958A>G)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
22g.37768076A>TCA411510066TRIOBPc.6475A>T (p.Ile2159Phe)
c.*5958A>T (n.*5958A>T)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
22g.37768077T>ACA411510070TRIOBPc.6476T>A (p.Ile2159Asn)
c.*5959T>A (n.*5959T>A)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
22g.37768077T>CCA10225078TRIOBPc.6476T>C (p.Ile2159Thr)
c.*5959T>C (n.*5959T>C)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768077T>GCA411510072TRIOBPc.6476T>G (p.Ile2159Ser)
c.*5959T>G (n.*5959T>G)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
22g.37768077T=CA2404501723TRIOBPc.6476T= (p.Ile2159=)
c.*5959T= (n.*5959T=)
c.1337T= (p.Ile446=)
22g.37768078T>ACA514528277TRIOBPc.6477T>A (p.Ile2159=)
c.*5960T>A (n.*5960T>A)
c.1338T>A (p.Ile446=)
22g.37768078T>CCA514528279TRIOBPc.6477T>C (p.Ile2159=)
c.*5960T>C (n.*5960T>C)
c.1338T>C (p.Ile446=)
22g.37768078T>GCA411510074TRIOBPc.6477T>G (p.Ile2159Met)
c.*5960T>G (n.*5960T>G)
c.1338T>G (p.Ile446Met)
22g.37768079G>ACA411510078TRIOBPc.6478G>A (p.Glu2160Lys)
c.*5961G>A (n.*5961G>A)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
22g.37768079G>CCA411510077TRIOBPc.6478G>C (p.Glu2160Gln)
c.*5961G>C (n.*5961G>C)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
22g.37768079G>TCA411510076TRIOBPc.6478G>T (p.Glu2160Ter)
c.*5961G>T (n.*5961G>T)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
22g.37768080A>CCA411510080TRIOBPc.6479A>C (p.Glu2160Ala)
c.*5962A>C (n.*5962A>C)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
22g.37768080A>GCA411510083TRIOBPc.6479A>G (p.Glu2160Gly)
c.*5962A>G (n.*5962A>G)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
22g.37768080A>TCA411510082TRIOBPc.6479A>T (p.Glu2160Val)
c.*5962A>T (n.*5962A>T)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
22g.37768081A>CCA411510085TRIOBPc.6480A>C (p.Glu2160Asp)
c.*5963A>C (n.*5963A>C)
c.1341A>C (p.Glu447Asp)
22g.37768081A>GCA514528286TRIOBPc.6480A>G (p.Glu2160=)
c.*5963A>G (n.*5963A>G)
c.1341A>G (p.Glu447=)
22g.37768081A>TCA411510086TRIOBPc.6480A>T (p.Glu2160Asp)
c.*5963A>T (n.*5963A>T)
c.1341A>T (p.Glu447Asp)
22g.37768082G>ACA411510087TRIOBPc.6481G>A (p.Ala2161Thr)
c.*5964G>A (n.*5964G>A)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
22g.37768082G>CCA411510089TRIOBPc.6481G>C (p.Ala2161Pro)
c.*5964G>C (n.*5964G>C)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
22g.37768082G>TCA411510090TRIOBPc.6481G>T (p.Ala2161Ser)
c.*5964G>T (n.*5964G>T)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
22g.37768083C>ACA411510092TRIOBPc.6482C>A (p.Ala2161Asp)
c.*5965C>A (n.*5965C>A)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
22g.37768083C=CA2404501724TRIOBPc.6482C= (p.Ala2161=)
c.*5965C= (n.*5965C=)
c.1343C= (p.Ala448=)
22g.37768083C>GCA411510094TRIOBPc.6482C>G (p.Ala2161Gly)
c.*5965C>G (n.*5965C>G)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768083C>TCA411510095TRIOBPc.6482C>T (p.Ala2161Val)
c.*5965C>T (n.*5965C>T)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
 dbSNP gnomAD v2
22g.37768084C>ACA514528291TRIOBPc.6483C>A (p.Ala2161=)
c.*5966C>A (n.*5966C>A)
c.1344C>A (p.Ala448=)
22g.37768084C>GCA514528292TRIOBPc.6483C>G (p.Ala2161=)
c.*5966C>G (n.*5966C>G)
c.1344C>G (p.Ala448=)
22g.37768084C>TCA514528293TRIOBPc.6483C>T (p.Ala2161=)
c.*5966C>T (n.*5966C>T)
c.1344C>T (p.Ala448=)
22g.37768085A>CCA411510097TRIOBPc.6484A>C (p.Met2162Leu)
c.*5967A>C (n.*5967A>C)
c.1345A>C (p.Met449Leu)
22g.37768085A>GCA411510099TRIOBPc.6484A>G (p.Met2162Val)
c.*5967A>G (n.*5967A>G)
c.1345A>G (p.Met449Val)
 gnomAD v4
22g.37768085A>TCA411510100TRIOBPc.6484A>T (p.Met2162Leu)
c.*5967A>T (n.*5967A>T)
c.1345A>T (p.Met449Leu)
22g.37768086T>ACA411510103TRIOBPc.6485T>A (p.Met2162Lys)
c.*5968T>A (n.*5968T>A)
c.1346T>A (p.Met449Lys)
22g.37768086T>CCA324169109TRIOBPc.6485T>C (p.Met2162Thr)
c.*5968T>C (n.*5968T>C)
c.1346T>C (p.Met449Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37768086T>GCA411510102TRIOBPc.6485T>G (p.Met2162Arg)
c.*5968T>G (n.*5968T>G)
c.1346T>G (p.Met449Arg)
22g.37768086T=CA2404501725TRIOBPc.6485T= (p.Met2162=)
c.*5968T= (n.*5968T=)
c.1346T= (p.Met449=)
22g.37768087G>ACA411510105TRIOBPc.6486G>A (p.Met2162Ile)
c.*5969G>A (n.*5969G>A)
c.1347G>A (p.Met449Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37768087G>CCA411510107TRIOBPc.6486G>C (p.Met2162Ile)
c.*5969G>C (n.*5969G>C)
c.1347G>C (p.Met449Ile)
22g.37768087G=CA2404501726TRIOBPc.6486G= (p.Met2162=)
c.*5969G= (n.*5969G=)
c.1347G= (p.Met449=)
22g.37768087G>TCA411510108TRIOBPc.6486G>T (p.Met2162Ile)
c.*5969G>T (n.*5969G>T)
c.1347G>T (p.Met449Ile)
22g.37768088A>CCA411510109TRIOBPc.6487A>C (p.Lys2163Gln)
c.*5970A>C (n.*5970A>C)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
22g.37768088A>GCA411510111TRIOBPc.6487A>G (p.Lys2163Glu)
c.*5970A>G (n.*5970A>G)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
22g.37768088A>TCA411510112TRIOBPc.6487A>T (p.Lys2163Ter)
c.*5970A>T (n.*5970A>T)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
22g.37768089A>CCA411510114TRIOBPc.6488A>C (p.Lys2163Thr)
c.*5971A>C (n.*5971A>C)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
22g.37768089A>GCA411510116TRIOBPc.6488A>G (p.Lys2163Arg)
c.*5971A>G (n.*5971A>G)
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
 gnomAD v4
22g.37768089A>TCA411510117TRIOBPc.6488A>T (p.Lys2163Met)
c.*5971A>T (n.*5971A>T)
c.1349A>T (p.Lys450Met)
22g.37768090G>ACA514528302TRIOBPc.6489G>A (p.Lys2163=)
c.*5972G>A (n.*5972G>A)
c.1350G>A (p.Lys450=)
22g.37768090G>CCA411510118TRIOBPc.6489G>C (p.Lys2163Asn)
c.*5972G>C (n.*5972G>C)
c.1350G>C (p.Lys450Asn)
22g.37768090G>TCA411510119TRIOBPc.6489G>T (p.Lys2163Asn)
c.*5972G>T (n.*5972G>T)
c.1350G>T (p.Lys450Asn)
22g.37768091A>CCA411510123TRIOBPc.6490A>C (p.Lys2164Gln)
c.*5973A>C (n.*5973A>C)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
22g.37768091A>GCA411510124TRIOBPc.6490A>G (p.Lys2164Glu)
c.*5973A>G (n.*5973A>G)
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
22g.37768091A>TCA411510122TRIOBPc.6490A>T (p.Lys2164Ter)
c.*5973A>T (n.*5973A>T)
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
22g.37768092A>CCA411510125TRIOBPc.6491A>C (p.Lys2164Thr)
c.*5974A>C (n.*5974A>C)
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
22g.37768092A>GCA411510127TRIOBPc.6491A>G (p.Lys2164Arg)
c.*5974A>G (n.*5974A>G)
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
22g.37768092A>TCA411510129TRIOBPc.6491A>T (p.Lys2164Met)
c.*5974A>T (n.*5974A>T)
c.1352A>T (p.Lys451Met)
22g.37768093G>ACA514528304TRIOBPc.6492G>A (p.Lys2164=)
c.*5975G>A (n.*5975G>A)
c.1353G>A (p.Lys451=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37768093G>CCA411510131TRIOBPc.6492G>C (p.Lys2164Asn)
c.*5975G>C (n.*5975G>C)
c.1353G>C (p.Lys451Asn)
 gnomAD v4
22g.37768093G=CA2404501727TRIOBPc.6492G= (p.Lys2164=)
c.*5975G= (n.*5975G=)
c.1353G= (p.Lys451=)
22g.37768093G>TCA411510132TRIOBPc.6492G>T (p.Lys2164Asn)
c.*5975G>T (n.*5975G>T)
c.1353G>T (p.Lys451Asn)
22g.37768094G>ACA10225079TRIOBPc.6493G>A (p.Ala2165Thr)
c.*5976G>A (n.*5976G>A)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768094G>CCA411510133TRIOBPc.6493G>C (p.Ala2165Pro)
c.*5976G>C (n.*5976G>C)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
22g.37768094G=CA2404501728TRIOBPc.6493G= (p.Ala2165=)
c.*5976G= (n.*5976G=)
c.1354G= (p.Ala452=)
22g.37768094G>TCA411510134TRIOBPc.6493G>T (p.Ala2165Ser)
c.*5976G>T (n.*5976G>T)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
22g.37768095C>ACA411510135TRIOBPc.6494C>A (p.Ala2165Asp)
c.*5977C>A (n.*5977C>A)
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
22g.37768095C=CA2404501729TRIOBPc.6494C= (p.Ala2165=)
c.*5977C= (n.*5977C=)
c.1355C= (p.Ala452=)
22g.37768095C>GCA411510136TRIOBPc.6494C>G (p.Ala2165Gly)
c.*5977C>G (n.*5977C>G)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
22g.37768095C>TCA411510138TRIOBPc.6494C>T (p.Ala2165Val)
c.*5977C>T (n.*5977C>T)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37768096C>ACA514528314TRIOBPc.6495C>A (p.Ala2165=)
c.*5978C>A (n.*5978C>A)
c.1356C>A (p.Ala452=)
22g.37768096C=CA2404501730TRIOBPc.6495C= (p.Ala2165=)
c.*5978C= (n.*5978C=)
c.1356C= (p.Ala452=)
22g.37768096C>GCA514528316TRIOBPc.6495C>G (p.Ala2165=)
c.*5978C>G (n.*5978C>G)
c.1356C>G (p.Ala452=)
22g.37768096C>TCA10225080TRIOBPc.6495C>T (p.Ala2165=)
c.*5978C>T (n.*5978C>T)
c.1356C>T (p.Ala452=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768097T>ACA411510141TRIOBPc.6496T>A (p.Tyr2166Asn)
c.*5979T>A (n.*5979T>A)
c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
22g.37768097T>CCA411510143TRIOBPc.6496T>C (p.Tyr2166His)
c.*5979T>C (n.*5979T>C)
c.1357T>C (p.Tyr453His)
22g.37768097T>GCA411510140TRIOBPc.6496T>G (p.Tyr2166Asp)
c.*5979T>G (n.*5979T>G)
c.1357T>G (p.Tyr453Asp)
 gnomAD v4
22g.37768098A>CCA411510145TRIOBPc.6497A>C (p.Tyr2166Ser)
c.*5980A>C (n.*5980A>C)
c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
22g.37768098A>GCA411510147TRIOBPc.6497A>G (p.Tyr2166Cys)
c.*5980A>G (n.*5980A>G)
c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
22g.37768098A>TCA411510148TRIOBPc.6497A>T (p.Tyr2166Phe)
c.*5980A>T (n.*5980A>T)
c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
22g.37768099C>ACA411510151TRIOBPc.6498C>A (p.Tyr2166Ter)
c.*5981C>A (n.*5981C>A)
c.1359C>A (p.Tyr453Ter)
22g.37768099C=CA2404501731TRIOBPc.6498C= (p.Tyr2166=)
c.*5981C= (n.*5981C=)
c.1359C= (p.Tyr453=)
22g.37768099C>GCA411510152TRIOBPc.6498C>G (p.Tyr2166Ter)
c.*5981C>G (n.*5981C>G)
c.1359C>G (p.Tyr453Ter)
22g.37768099C>TCA133054TRIOBPc.6498C>T (p.Tyr2166=)
c.*5981C>T (n.*5981C>T)
c.1359C>T (p.Tyr453=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768100C>ACA411510157TRIOBPc.6499C>A (p.Gln2167Lys)
c.*5982C>A (n.*5982C>A)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
22g.37768100C=CA2404501732TRIOBPc.6499C= (p.Gln2167=)
c.*5982C= (n.*5982C=)
c.1360C= (p.Gln454=)
22g.37768100C>GCA411510154TRIOBPc.6499C>G (p.Gln2167Glu)
c.*5982C>G (n.*5982C>G)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
22g.37768100C>TCA411510156TRIOBPc.6499C>T (p.Gln2167Ter)
c.*5982C>T (n.*5982C>T)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
 dbSNP gnomAD v2
22g.37768101A=CA2404501733TRIOBPc.6500A= (p.Gln2167=)
c.*5983A= (n.*5983A=)
c.1361A= (p.Gln454=)
22g.37768101A>CCA411510159TRIOBPc.6500A>C (p.Gln2167Pro)
c.*5983A>C (n.*5983A>C)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
22g.37768101A>GCA411510160TRIOBPc.6500A>G (p.Gln2167Arg)
c.*5983A>G (n.*5983A>G)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37768101A>TCA411510162TRIOBPc.6500A>T (p.Gln2167Leu)
c.*5983A>T (n.*5983A>T)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
22g.37768102G>ACA514528326TRIOBPc.6501G>A (p.Gln2167=)
c.*5984G>A (n.*5984G>A)
c.1362G>A (p.Gln454=)
22g.37768102G>CCA411510163TRIOBPc.6501G>C (p.Gln2167His)
c.*5984G>C (n.*5984G>C)
c.1362G>C (p.Gln454His)
22g.37768102G>TCA411510165TRIOBPc.6501G>T (p.Gln2167His)
c.*5984G>T (n.*5984G>T)
c.1362G>T (p.Gln454His)
22g.37768103G>ACA411510169TRIOBPc.6502G>A (p.Glu2168Lys)
c.*5985G>A (n.*5985G>A)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
 dbSNP
22g.37768103G>CCA411510167TRIOBPc.6502G>C (p.Glu2168Gln)
c.*5985G>C (n.*5985G>C)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
22g.37768103G=CA2404501734TRIOBPc.6502G= (p.Glu2168=)
c.*5985G= (n.*5985G=)
c.1363G= (p.Glu455=)
22g.37768103G>TCA411510168TRIOBPc.6502G>T (p.Glu2168Ter)
c.*5985G>T (n.*5985G>T)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
22g.37768104A>CCA411510171TRIOBPc.6503A>C (p.Glu2168Ala)
c.*5986A>C (n.*5986A>C)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
22g.37768104A>GCA411510173TRIOBPc.6503A>G (p.Glu2168Gly)
c.*5986A>G (n.*5986A>G)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
22g.37768104A>TCA411510175TRIOBPc.6503A>T (p.Glu2168Val)
c.*5986A>T (n.*5986A>T)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
22g.37768104_37768116delinsAAGAGCTGAGCCGCA2404501735TRIOBPc.6503_6515delinsAAGAGCTGAGCCG (p.Glu2168=)
c.*5986_*5998delinsAAGAGCTGAGCCG (n.*5986_*5998delinsAAGAGCTGAGCCG)
c.1364_1376delinsAAGAGCTGAGCCG (p.Glu455=)
22g.37768105A=CA2404501736TRIOBPc.6504A= (p.Glu2168=)
c.*5987A= (n.*5987A=)
c.1365A= (p.Glu455=)
22g.37768105A>CCA411510177TRIOBPc.6504A>C (p.Glu2168Asp)
c.*5987A>C (n.*5987A>C)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
22g.37768105A>GCA10225081TRIOBPc.6504A>G (p.Glu2168=)
c.*5987A>G (n.*5987A>G)
c.1365A>G (p.Glu455=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37768105A>TCA411510179TRIOBPc.6504A>T (p.Glu2168Asp)
c.*5987A>T (n.*5987A>T)
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
22g.37768115_37768126delCA639202115TRIOBPc.6514_6525del (p.Arg2172_Ser2175del)
c.*5997_*6008del (n.*5997_*6008del)
c.1375_1386del (p.Arg459_Ser462del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768106G>ACA411510185TRIOBPc.6505G>A (p.Glu2169Lys)
c.*5988G>A (n.*5988G>A)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
22g.37768106G>CCA411510184TRIOBPc.6505G>C (p.Glu2169Gln)
c.*5988G>C (n.*5988G>C)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
22g.37768106G=CA2404501737TRIOBPc.6505G= (p.Glu2169=)
c.*5988G= (n.*5988G=)
c.1366G= (p.Glu456=)
22g.37768106G>TCA324169118TRIOBPc.6505G>T (p.Glu2169Ter)
c.*5988G>T (n.*5988G>T)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37768107A=CA2404501738TRIOBPc.6506A= (p.Glu2169=)
c.*5989A= (n.*5989A=)
c.1367A= (p.Glu456=)
22g.37768107A>CCA411510189TRIOBPc.6506A>C (p.Glu2169Ala)
c.*5989A>C (n.*5989A>C)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
22g.37768107A>GCA324169121TRIOBPc.6506A>G (p.Glu2169Gly)
c.*5989A>G (n.*5989A>G)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37768107A>TCA411510192TRIOBPc.6506A>T (p.Glu2169Val)
c.*5989A>T (n.*5989A>T)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
22g.37768108G>ACA514528333TRIOBPc.6507G>A (p.Glu2169=)
c.*5990G>A (n.*5990G>A)
c.1368G>A (p.Glu456=)
22g.37768108G>CCA411510193TRIOBPc.6507G>C (p.Glu2169Asp)
c.*5990G>C (n.*5990G>C)
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
22g.37768108G>TCA411510194TRIOBPc.6507G>T (p.Glu2169Asp)
c.*5990G>T (n.*5990G>T)
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
22g.37768109C>ACA411510204TRIOBPc.6508C>A (p.Leu2170Met)
c.*5991C>A (n.*5991C>A)
c.1369C>A (p.Leu457Met)
22g.37768109C>GCA411510206TRIOBPc.6508C>G (p.Leu2170Val)
c.*5991C>G (n.*5991C>G)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
22g.37768109C>TCA514528335TRIOBPc.6508C>T (p.Leu2170=)
c.*5991C>T (n.*5991C>T)
c.1369C>T (p.Leu457=)
22g.37768110T>ACA411510209TRIOBPc.6509T>A (p.Leu2170Gln)
c.*5992T>A (n.*5992T>A)
c.1370T>A (p.Leu457Gln)
22g.37768110T>CCA411510214TRIOBPc.6509T>C (p.Leu2170Pro)
c.*5992T>C (n.*5992T>C)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
 COSMIC
22g.37768110T>GCA411510212TRIOBPc.6509T>G (p.Leu2170Arg)
c.*5992T>G (n.*5992T>G)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
22g.37768111G>ACA514528341TRIOBPc.6510G>A (p.Leu2170=)
c.*5993G>A (n.*5993G>A)
c.1371G>A (p.Leu457=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37768111G>CCA514528336TRIOBPc.6510G>C (p.Leu2170=)
c.*5993G>C (n.*5993G>C)
c.1371G>C (p.Leu457=)
22g.37768111G=CA2404501739TRIOBPc.6510G= (p.Leu2170=)
c.*5993G= (n.*5993G=)
c.1371G= (p.Leu457=)
22g.37768111G>TCA514528338TRIOBPc.6510G>T (p.Leu2170=)
c.*5993G>T (n.*5993G>T)
c.1371G>T (p.Leu457=)
 dbSNP gnomAD v2
22g.37768112A>CCA411510217TRIOBPc.6511A>C (p.Ser2171Arg)
c.*5994A>C (n.*5994A>C)
c.1372A>C (p.Ser458Arg)
22g.37768112A>GCA411510218TRIOBPc.6511A>G (p.Ser2171Gly)
c.*5994A>G (n.*5994A>G)
c.1372A>G (p.Ser458Gly)
22g.37768112A>TCA411510220TRIOBPc.6511A>T (p.Ser2171Cys)
c.*5994A>T (n.*5994A>T)
c.1372A>T (p.Ser458Cys)
22g.37768113G>ACA411510222TRIOBPc.6512G>A (p.Ser2171Asn)
c.*5995G>A (n.*5995G>A)
c.1373G>A (p.Ser458Asn)
22g.37768113G>CCA411510224TRIOBPc.6512G>C (p.Ser2171Thr)
c.*5995G>C (n.*5995G>C)
c.1373G>C (p.Ser458Thr)
22g.37768113G=CA2404501740TRIOBPc.6512G= (p.Ser2171=)
c.*5995G= (n.*5995G=)
c.1373G= (p.Ser458=)
22g.37768113G>TCA324169123TRIOBPc.6512G>T (p.Ser2171Ile)
c.*5995G>T (n.*5995G>T)
c.1373G>T (p.Ser458Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37768114C>ACA411510227TRIOBPc.6513C>A (p.Ser2171Arg)
c.*5996C>A (n.*5996C>A)
c.1374C>A (p.Ser458Arg)
22g.37768114C=CA2404501741TRIOBPc.6513C= (p.Ser2171=)
c.*5996C= (n.*5996C=)
c.1374C= (p.Ser458=)
22g.37768114C>GCA411510228TRIOBPc.6513C>G (p.Ser2171Arg)
c.*5996C>G (n.*5996C>G)
c.1374C>G (p.Ser458Arg)
22g.37768114C>TCA324169126TRIOBPc.6513C>T (p.Ser2171=)
c.*5996C>T (n.*5996C>T)
c.1374C>T (p.Ser458=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37768115C>ACA514528349TRIOBPc.6514C>A (p.Arg2172=)
c.*5997C>A (n.*5997C>A)
c.1375C>A (p.Arg459=)
22g.37768115C>GCA411510237TRIOBPc.6514C>G (p.Arg2172Gly)
c.*5997C>G (n.*5997C>G)
c.1375C>G (p.Arg459Gly)
22g.37768115C>TCA411510240TRIOBPc.6514C>T (p.Arg2172Ter)
c.*5997C>T (n.*5997C>T)
c.1375C>T (p.Arg459Ter)
22g.37768116G>ACA10225082TRIOBPc.6515G>A (p.Arg2172Gln)
c.*5998G>A (n.*5998G>A)
c.1376G>A (p.Arg459Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37768116G>CCA411510244TRIOBPc.6515G>C (p.Arg2172Pro)
c.*5998G>C (n.*5998G>C)
c.1376G>C (p.Arg459Pro)
22g.37768116G=CA2404501742TRIOBPc.6515G= (p.Arg2172=)
c.*5998G= (n.*5998G=)
c.1376G= (p.Arg459=)
22g.37768116G>TCA411510245TRIOBPc.6515G>T (p.Arg2172Leu)
c.*5998G>T (n.*5998G>T)
c.1376G>T (p.Arg459Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched