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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.37766050_37766051del | CA2716950028 | PLPBP | c.244-230_244-229del (n.244-230_244-229del) c.*96-230_*96-229del (n.*96-230_*96-229del) n.309-230_309-229del c.88-230_88-229del (n.88-230_88-229del) n.249-230_249-229del c.238-230_238-229del (n.238-230_238-229del) c.349-230_349-229del (n.349-230_349-229del) | dbSNP |
| 8 | g.37766050A= | CA1777237071 | PLPBP | c.244-230A= (n.244-230A=) c.*96-230A= (n.*96-230A=) n.309-230A= c.88-230A= (n.88-230A=) n.249-230A= c.238-230A= (n.238-230A=) c.349-230A= (n.349-230A=) | |
| 8 | g.37766050A>G | CA1112848319 | PLPBP | c.244-230A>G (n.244-230A>G) c.*96-230A>G (n.*96-230A>G) n.309-230A>G c.88-230A>G (n.88-230A>G) n.249-230A>G c.238-230A>G (n.238-230A>G) c.349-230A>G (n.349-230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766052C>G | CA2501628937 | PLPBP | c.244-228C>G (n.244-228C>G) c.*96-228C>G (n.*96-228C>G) n.309-228C>G c.88-228C>G (n.88-228C>G) n.249-228C>G c.238-228C>G (n.238-228C>G) c.349-228C>G (n.349-228C>G) | |
| 8 | g.37766055A= | CA1777237072 | PLPBP | c.244-225A= (n.244-225A=) c.*96-225A= (n.*96-225A=) n.309-225A= c.88-225A= (n.88-225A=) n.249-225A= c.238-225A= (n.238-225A=) c.349-225A= (n.349-225A=) | |
| 8 | g.37766055A>G | CA175033134 | PLPBP | c.244-225A>G (n.244-225A>G) c.*96-225A>G (n.*96-225A>G) n.309-225A>G c.88-225A>G (n.88-225A>G) n.249-225A>G c.238-225A>G (n.238-225A>G) c.349-225A>G (n.349-225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766056A>C | CA2596535274 | PLPBP | c.244-224A>C (n.244-224A>C) c.*96-224A>C (n.*96-224A>C) n.309-224A>C c.88-224A>C (n.88-224A>C) n.249-224A>C c.238-224A>C (n.238-224A>C) c.349-224A>C (n.349-224A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766057A= | CA1777237073 | PLPBP | c.244-223A= (n.244-223A=) c.*96-223A= (n.*96-223A=) n.309-223A= c.88-223A= (n.88-223A=) n.249-223A= c.238-223A= (n.238-223A=) c.349-223A= (n.349-223A=) | |
| 8 | g.37766057A>G | CA581101152 | PLPBP | c.244-223A>G (n.244-223A>G) c.*96-223A>G (n.*96-223A>G) n.309-223A>G c.88-223A>G (n.88-223A>G) n.249-223A>G c.238-223A>G (n.238-223A>G) c.349-223A>G (n.349-223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766061G>A | CA175033151 | PLPBP | c.244-219G>A (n.244-219G>A) c.*96-219G>A (n.*96-219G>A) n.309-219G>A c.88-219G>A (n.88-219G>A) n.249-219G>A c.238-219G>A (n.238-219G>A) c.349-219G>A (n.349-219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766061G= | CA1777237074 | PLPBP | c.244-219G= (n.244-219G=) c.*96-219G= (n.*96-219G=) n.309-219G= c.88-219G= (n.88-219G=) n.249-219G= c.238-219G= (n.238-219G=) c.349-219G= (n.349-219G=) | |
| 8 | g.37766062G>A | CA1777237076 | PLPBP | c.244-218G>A (n.244-218G>A) c.*96-218G>A (n.*96-218G>A) n.309-218G>A c.88-218G>A (n.88-218G>A) n.249-218G>A c.238-218G>A (n.238-218G>A) c.349-218G>A (n.349-218G>A) | dbSNP |
| 8 | g.37766062G= | CA1777237075 | PLPBP | c.244-218G= (n.244-218G=) c.*96-218G= (n.*96-218G=) n.309-218G= c.88-218G= (n.88-218G=) n.249-218G= c.238-218G= (n.238-218G=) c.349-218G= (n.349-218G=) | |
| 8 | g.37766065G>A | CA851407761 | PLPBP | c.244-215G>A (n.244-215G>A) c.*96-215G>A (n.*96-215G>A) n.309-215G>A c.88-215G>A (n.88-215G>A) n.249-215G>A c.238-215G>A (n.238-215G>A) c.349-215G>A (n.349-215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766065G= | CA1777237077 | PLPBP | c.244-215G= (n.244-215G=) c.*96-215G= (n.*96-215G=) n.309-215G= c.88-215G= (n.88-215G=) n.249-215G= c.238-215G= (n.238-215G=) c.349-215G= (n.349-215G=) | |
| 8 | g.37766069T>C | CA851407765 | PLPBP | c.244-211T>C (n.244-211T>C) c.*96-211T>C (n.*96-211T>C) n.309-211T>C c.88-211T>C (n.88-211T>C) n.249-211T>C c.238-211T>C (n.238-211T>C) c.349-211T>C (n.349-211T>C) | dbSNP |
| 8 | g.37766069T>G | CA2716671136 | PLPBP | c.244-211T>G (n.244-211T>G) c.*96-211T>G (n.*96-211T>G) n.309-211T>G c.88-211T>G (n.88-211T>G) n.249-211T>G c.238-211T>G (n.238-211T>G) c.349-211T>G (n.349-211T>G) | dbSNP |
| 8 | g.37766069T= | CA1777237078 | PLPBP | c.244-211T= (n.244-211T=) c.*96-211T= (n.*96-211T=) n.309-211T= c.88-211T= (n.88-211T=) n.249-211T= c.238-211T= (n.238-211T=) c.349-211T= (n.349-211T=) | |
| 8 | g.37766073T>C | CA1777237079 | PLPBP | c.244-207T>C (n.244-207T>C) c.*96-207T>C (n.*96-207T>C) n.309-207T>C c.88-207T>C (n.88-207T>C) n.249-207T>C c.238-207T>C (n.238-207T>C) c.349-207T>C (n.349-207T>C) | dbSNP |
| 8 | g.37766073T= | CA1777237080 | PLPBP | c.244-207T= (n.244-207T=) c.*96-207T= (n.*96-207T=) n.309-207T= c.88-207T= (n.88-207T=) n.249-207T= c.238-207T= (n.238-207T=) c.349-207T= (n.349-207T=) | |
| 8 | g.37766076G>C | CA12904508 | PLPBP | c.244-204G>C (n.244-204G>C) c.*96-204G>C (n.*96-204G>C) n.309-204G>C c.88-204G>C (n.88-204G>C) n.249-204G>C c.238-204G>C (n.238-204G>C) c.349-204G>C (n.349-204G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766076G= | CA1777237081 | PLPBP | c.244-204G= (n.244-204G=) c.*96-204G= (n.*96-204G=) n.309-204G= c.88-204G= (n.88-204G=) n.249-204G= c.238-204G= (n.238-204G=) c.349-204G= (n.349-204G=) | |
| 8 | g.37766083G>C | CA851407769 | PLPBP | c.244-197G>C (n.244-197G>C) c.*96-197G>C (n.*96-197G>C) n.309-197G>C c.88-197G>C (n.88-197G>C) n.249-197G>C c.238-197G>C (n.238-197G>C) c.349-197G>C (n.349-197G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766083G= | CA1777237082 | PLPBP | c.244-197G= (n.244-197G=) c.*96-197G= (n.*96-197G=) n.309-197G= c.88-197G= (n.88-197G=) n.249-197G= c.238-197G= (n.238-197G=) c.349-197G= (n.349-197G=) | |
| 8 | g.37766084A>T | CA2596535275 | PLPBP | c.244-196A>T (n.244-196A>T) c.*96-196A>T (n.*96-196A>T) n.309-196A>T c.88-196A>T (n.88-196A>T) n.249-196A>T c.238-196A>T (n.238-196A>T) c.349-196A>T (n.349-196A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766092C>A | CA2779755749 | PLPBP | c.244-188C>A (n.244-188C>A) c.*96-188C>A (n.*96-188C>A) n.309-188C>A c.88-188C>A (n.88-188C>A) n.249-188C>A c.238-188C>A (n.238-188C>A) c.349-188C>A (n.349-188C>A) | |
| 8 | g.37766101A= | CA1777237083 | PLPBP | c.244-179A= (n.244-179A=) c.*96-179A= (n.*96-179A=) n.309-179A= c.88-179A= (n.88-179A=) n.249-179A= c.238-179A= (n.238-179A=) c.349-179A= (n.349-179A=) | |
| 8 | g.37766101A>G | CA1777237084 | PLPBP | c.244-179A>G (n.244-179A>G) c.*96-179A>G (n.*96-179A>G) n.309-179A>G c.88-179A>G (n.88-179A>G) n.249-179A>G c.238-179A>G (n.238-179A>G) c.349-179A>G (n.349-179A>G) | dbSNP |
| 8 | g.37766102G>A | CA1777237086 | PLPBP | c.244-178G>A (n.244-178G>A) c.*96-178G>A (n.*96-178G>A) n.309-178G>A c.88-178G>A (n.88-178G>A) n.249-178G>A c.238-178G>A (n.238-178G>A) c.349-178G>A (n.349-178G>A) | dbSNP |
| 8 | g.37766102G= | CA1777237085 | PLPBP | c.244-178G= (n.244-178G=) c.*96-178G= (n.*96-178G=) n.309-178G= c.88-178G= (n.88-178G=) n.249-178G= c.238-178G= (n.238-178G=) c.349-178G= (n.349-178G=) | |
| 8 | g.37766103C= | CA1777237087 | PLPBP | c.244-177C= (n.244-177C=) c.*96-177C= (n.*96-177C=) n.309-177C= c.88-177C= (n.88-177C=) n.249-177C= c.238-177C= (n.238-177C=) c.349-177C= (n.349-177C=) | |
| 8 | g.37766103C>T | CA851407770 | PLPBP | c.244-177C>T (n.244-177C>T) c.*96-177C>T (n.*96-177C>T) n.309-177C>T c.88-177C>T (n.88-177C>T) n.249-177C>T c.238-177C>T (n.238-177C>T) c.349-177C>T (n.349-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766107A= | CA1777237089 | PLPBP | c.244-173A= (n.244-173A=) c.*96-173A= (n.*96-173A=) n.309-173A= c.88-173A= (n.88-173A=) n.249-173A= c.238-173A= (n.238-173A=) c.349-173A= (n.349-173A=) | |
| 8 | g.37766107A>C | CA1777237088 | PLPBP | c.244-173A>C (n.244-173A>C) c.*96-173A>C (n.*96-173A>C) n.309-173A>C c.88-173A>C (n.88-173A>C) n.249-173A>C c.238-173A>C (n.238-173A>C) c.349-173A>C (n.349-173A>C) | dbSNP |
| 8 | g.37766108G= | CA1777237090 | PLPBP | c.244-172G= (n.244-172G=) c.*96-172G= (n.*96-172G=) n.309-172G= c.88-172G= (n.88-172G=) n.249-172G= c.238-172G= (n.238-172G=) c.349-172G= (n.349-172G=) | |
| 8 | g.37766108G>T | CA1777237091 | PLPBP | c.244-172G>T (n.244-172G>T) c.*96-172G>T (n.*96-172G>T) n.309-172G>T c.88-172G>T (n.88-172G>T) n.249-172G>T c.238-172G>T (n.238-172G>T) c.349-172G>T (n.349-172G>T) | dbSNP |
| 8 | g.37766111T>C | CA851407774 | PLPBP | c.244-169T>C (n.244-169T>C) c.*96-169T>C (n.*96-169T>C) n.309-169T>C c.88-169T>C (n.88-169T>C) n.249-169T>C c.238-169T>C (n.238-169T>C) c.349-169T>C (n.349-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766111T= | CA1777237092 | PLPBP | c.244-169T= (n.244-169T=) c.*96-169T= (n.*96-169T=) n.309-169T= c.88-169T= (n.88-169T=) n.249-169T= c.238-169T= (n.238-169T=) c.349-169T= (n.349-169T=) | |
| 8 | g.37766116T>C | CA2716940462 | PLPBP | c.244-164T>C (n.244-164T>C) c.*96-164T>C (n.*96-164T>C) n.309-164T>C c.88-164T>C (n.88-164T>C) n.249-164T>C c.238-164T>C (n.238-164T>C) c.349-164T>C (n.349-164T>C) | dbSNP |
| 8 | g.37766122C>A | CA851407777 | PLPBP | c.244-158C>A (n.244-158C>A) c.*96-158C>A (n.*96-158C>A) n.309-158C>A c.88-158C>A (n.88-158C>A) n.249-158C>A c.238-158C>A (n.238-158C>A) c.349-158C>A (n.349-158C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766122C= | CA1777237093 | PLPBP | c.244-158C= (n.244-158C=) c.*96-158C= (n.*96-158C=) n.309-158C= c.88-158C= (n.88-158C=) n.249-158C= c.238-158C= (n.238-158C=) c.349-158C= (n.349-158C=) | |
| 8 | g.37766126T>C | CA1777237095 | PLPBP | c.244-154T>C (n.244-154T>C) c.*96-154T>C (n.*96-154T>C) n.309-154T>C c.88-154T>C (n.88-154T>C) n.249-154T>C c.238-154T>C (n.238-154T>C) c.349-154T>C (n.349-154T>C) | dbSNP |
| 8 | g.37766126T= | CA1777237094 | PLPBP | c.244-154T= (n.244-154T=) c.*96-154T= (n.*96-154T=) n.309-154T= c.88-154T= (n.88-154T=) n.249-154T= c.238-154T= (n.238-154T=) c.349-154T= (n.349-154T=) | |
| 8 | g.37766129C>A | CA2686899803 | PLPBP | c.244-151C>A (n.244-151C>A) c.*96-151C>A (n.*96-151C>A) n.309-151C>A c.88-151C>A (n.88-151C>A) n.249-151C>A c.238-151C>A (n.238-151C>A) c.349-151C>A (n.349-151C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766131C>A | CA2686899805 | PLPBP | c.244-149C>A (n.244-149C>A) c.*96-149C>A (n.*96-149C>A) n.309-149C>A c.88-149C>A (n.88-149C>A) n.249-149C>A c.238-149C>A (n.238-149C>A) c.349-149C>A (n.349-149C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766131C>G | CA2686899806 | PLPBP | c.244-149C>G (n.244-149C>G) c.*96-149C>G (n.*96-149C>G) n.309-149C>G c.88-149C>G (n.88-149C>G) n.249-149C>G c.238-149C>G (n.238-149C>G) c.349-149C>G (n.349-149C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766132A>G | CA2686899808 | PLPBP | c.244-148A>G (n.244-148A>G) c.*96-148A>G (n.*96-148A>G) n.309-148A>G c.88-148A>G (n.88-148A>G) n.249-148A>G c.238-148A>G (n.238-148A>G) c.349-148A>G (n.349-148A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766133_37766135del | CA2686899807 | PLPBP | c.244-147_244-145del (n.244-147_244-145del) c.*96-147_*96-145del (n.*96-147_*96-145del) n.309-147_309-145del c.88-147_88-145del (n.88-147_88-145del) n.249-147_249-145del c.238-147_238-145del (n.238-147_238-145del) c.349-147_349-145del (n.349-147_349-145del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766134T>C | CA2686899809 | PLPBP | c.244-146T>C (n.244-146T>C) c.*96-146T>C (n.*96-146T>C) n.309-146T>C c.88-146T>C (n.88-146T>C) n.249-146T>C c.238-146T>C (n.238-146T>C) c.349-146T>C (n.349-146T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766138A= | CA1777237096 | PLPBP | c.244-142A= (n.244-142A=) c.*96-142A= (n.*96-142A=) n.309-142A= c.88-142A= (n.88-142A=) n.249-142A= c.238-142A= (n.238-142A=) c.349-142A= (n.349-142A=) | |
| 8 | g.37766138A>C | CA2686899810 | PLPBP | c.244-142A>C (n.244-142A>C) c.*96-142A>C (n.*96-142A>C) n.309-142A>C c.88-142A>C (n.88-142A>C) n.249-142A>C c.238-142A>C (n.238-142A>C) c.349-142A>C (n.349-142A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766138A>G | CA1777237097 | PLPBP | c.244-142A>G (n.244-142A>G) c.*96-142A>G (n.*96-142A>G) n.309-142A>G c.88-142A>G (n.88-142A>G) n.249-142A>G c.238-142A>G (n.238-142A>G) c.349-142A>G (n.349-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37766140G>T | CA2686899811 | PLPBP | c.244-140G>T (n.244-140G>T) c.*96-140G>T (n.*96-140G>T) n.309-140G>T c.88-140G>T (n.88-140G>T) n.249-140G>T c.238-140G>T (n.238-140G>T) c.349-140G>T (n.349-140G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766141C>A | CA2686899813 | PLPBP | c.244-139C>A (n.244-139C>A) c.*96-139C>A (n.*96-139C>A) n.309-139C>A c.88-139C>A (n.88-139C>A) n.249-139C>A c.238-139C>A (n.238-139C>A) c.349-139C>A (n.349-139C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766141C= | CA1777237098 | PLPBP | c.244-139C= (n.244-139C=) c.*96-139C= (n.*96-139C=) n.309-139C= c.88-139C= (n.88-139C=) n.249-139C= c.238-139C= (n.238-139C=) c.349-139C= (n.349-139C=) | |
| 8 | g.37766141C>T | CA175033165 | PLPBP | c.244-139C>T (n.244-139C>T) c.*96-139C>T (n.*96-139C>T) n.309-139C>T c.88-139C>T (n.88-139C>T) n.249-139C>T c.238-139C>T (n.238-139C>T) c.349-139C>T (n.349-139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766142C>A | CA2686899817 | PLPBP | c.244-138C>A (n.244-138C>A) c.*96-138C>A (n.*96-138C>A) n.309-138C>A c.88-138C>A (n.88-138C>A) n.249-138C>A c.238-138C>A (n.238-138C>A) c.349-138C>A (n.349-138C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766142C= | CA1777237099 | PLPBP | c.244-138C= (n.244-138C=) c.*96-138C= (n.*96-138C=) n.309-138C= c.88-138C= (n.88-138C=) n.249-138C= c.238-138C= (n.238-138C=) c.349-138C= (n.349-138C=) | |
| 8 | g.37766142C>T | CA175033172 | PLPBP | c.244-138C>T (n.244-138C>T) c.*96-138C>T (n.*96-138C>T) n.309-138C>T c.88-138C>T (n.88-138C>T) n.249-138C>T c.238-138C>T (n.238-138C>T) c.349-138C>T (n.349-138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766143G>A | CA175033175 | PLPBP | c.244-137G>A (n.244-137G>A) c.*96-137G>A (n.*96-137G>A) n.309-137G>A c.88-137G>A (n.88-137G>A) n.249-137G>A c.238-137G>A (n.238-137G>A) c.349-137G>A (n.349-137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766143G= | CA1777237100 | PLPBP | c.244-137G= (n.244-137G=) c.*96-137G= (n.*96-137G=) n.309-137G= c.88-137G= (n.88-137G=) n.249-137G= c.238-137G= (n.238-137G=) c.349-137G= (n.349-137G=) | |
| 8 | g.37766143G>T | CA2686899819 | PLPBP | c.244-137G>T (n.244-137G>T) c.*96-137G>T (n.*96-137G>T) n.309-137G>T c.88-137G>T (n.88-137G>T) n.249-137G>T c.238-137G>T (n.238-137G>T) c.349-137G>T (n.349-137G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766144G>A | CA2686899820 | PLPBP | c.244-136G>A (n.244-136G>A) c.*96-136G>A (n.*96-136G>A) n.309-136G>A c.88-136G>A (n.88-136G>A) n.249-136G>A c.238-136G>A (n.238-136G>A) c.349-136G>A (n.349-136G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766144G>T | CA2686899821 | PLPBP | c.244-136G>T (n.244-136G>T) c.*96-136G>T (n.*96-136G>T) n.309-136G>T c.88-136G>T (n.88-136G>T) n.249-136G>T c.238-136G>T (n.238-136G>T) c.349-136G>T (n.349-136G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766145G>A | CA851407781 | PLPBP | c.244-135G>A (n.244-135G>A) c.*96-135G>A (n.*96-135G>A) n.309-135G>A c.88-135G>A (n.88-135G>A) n.249-135G>A c.238-135G>A (n.238-135G>A) c.349-135G>A (n.349-135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37766145G= | CA1777237101 | PLPBP | c.244-135G= (n.244-135G=) c.*96-135G= (n.*96-135G=) n.309-135G= c.88-135G= (n.88-135G=) n.249-135G= c.238-135G= (n.238-135G=) c.349-135G= (n.349-135G=) | |
| 8 | g.37766145G>T | CA2686899823 | PLPBP | c.244-135G>T (n.244-135G>T) c.*96-135G>T (n.*96-135G>T) n.309-135G>T c.88-135G>T (n.88-135G>T) n.249-135G>T c.238-135G>T (n.238-135G>T) c.349-135G>T (n.349-135G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766146T>C | CA2686899824 | PLPBP | c.244-134T>C (n.244-134T>C) c.*96-134T>C (n.*96-134T>C) n.309-134T>C c.88-134T>C (n.88-134T>C) n.249-134T>C c.238-134T>C (n.238-134T>C) c.349-134T>C (n.349-134T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766147G>A | CA2686899827 | PLPBP | c.244-133G>A (n.244-133G>A) c.*96-133G>A (n.*96-133G>A) n.309-133G>A c.88-133G>A (n.88-133G>A) n.249-133G>A c.238-133G>A (n.238-133G>A) c.349-133G>A (n.349-133G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766147G>T | CA2686899826 | PLPBP | c.244-133G>T (n.244-133G>T) c.*96-133G>T (n.*96-133G>T) n.309-133G>T c.88-133G>T (n.88-133G>T) n.249-133G>T c.238-133G>T (n.238-133G>T) c.349-133G>T (n.349-133G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37766149A= | CA1777237102 | PLPBP | c.244-131A= (n.244-131A=) c.*96-131A= (n.*96-131A=) n.309-131A= c.88-131A= (n.88-131A=) n.249-131A= c.238-131A= (n.238-131A=) c.349-131A= (n.349-131A=) | |
| 8 | g.37766149A>C | CA1777237103 | PLPBP | c.244-131A>C (n.244-131A>C) c.*96-131A>C (n.*96-131A>C) n.309-131A>C c.88-131A>C (n.88-131A>C) n.249-131A>C c.238-131A>C (n.238-131A>C) c.349-131A>C (n.349-131A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37766149A>G | CA2686899830 | PLPBP | c.244-131A>G (n.244-131A>G) c.*96-131A>G (n.*96-131A>G) n.309-131A>G c.88-131A>G (n.88-131A>G) n.249-131A>G c.238-131A>G (n.238-131A>G) c.349-131A>G (n.349-131A>G) | gnomAD v4 |