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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.37765939_37765942delinsTGTC | CA1777237019 | PLPBP | c.243+193_243+196delinsTGTC (n.243+193_243+196delinsTGTC) c.*95+193_*95+196delinsTGTC (n.*95+193_*95+196delinsTGTC) n.308+193_308+196delinsTGTC c.87+193_87+196delinsTGTC (n.87+193_87+196delinsTGTC) n.248+193_248+196delinsTGTC c.237+193_237+196delinsTGTC (n.237+193_237+196delinsTGTC) c.348+193_348+196delinsTGTC (n.348+193_348+196delinsTGTC) | |
| 8 | g.37765940G>A | CA1777237022 | PLPBP | c.243+194G>A (n.243+194G>A) c.*95+194G>A (n.*95+194G>A) n.308+194G>A c.87+194G>A (n.87+194G>A) n.248+194G>A c.237+194G>A (n.237+194G>A) c.348+194G>A (n.348+194G>A) | dbSNP |
| 8 | g.37765940G= | CA1777237021 | PLPBP | c.243+194G= (n.243+194G=) c.*95+194G= (n.*95+194G=) n.308+194G= c.87+194G= (n.87+194G=) n.248+194G= c.237+194G= (n.237+194G=) c.348+194G= (n.348+194G=) | |
| 8 | g.37765942_37765944del | CA1777237020 | PLPBP | c.243+196_243+198del (n.243+196_243+198del) c.*95+196_*95+198del (n.*95+196_*95+198del) n.308+196_308+198del c.87+196_87+198del (n.87+196_87+198del) n.248+196_248+198del c.237+196_237+198del (n.237+196_237+198del) c.348+196_348+198del (n.348+196_348+198del) | dbSNP |
| 8 | g.37765941T>C | CA1777237024 | PLPBP | c.243+195T>C (n.243+195T>C) c.*95+195T>C (n.*95+195T>C) n.308+195T>C c.87+195T>C (n.87+195T>C) n.248+195T>C c.237+195T>C (n.237+195T>C) c.348+195T>C (n.348+195T>C) | dbSNP |
| 8 | g.37765941T= | CA1777237023 | PLPBP | c.243+195T= (n.243+195T=) c.*95+195T= (n.*95+195T=) n.308+195T= c.87+195T= (n.87+195T=) n.248+195T= c.237+195T= (n.237+195T=) c.348+195T= (n.348+195T=) | |
| 8 | g.37765942C= | CA1777237025 | PLPBP | c.243+196C= (n.243+196C=) c.*95+196C= (n.*95+196C=) n.308+196C= c.87+196C= (n.87+196C=) n.248+196C= c.237+196C= (n.237+196C=) c.348+196C= (n.348+196C=) | |
| 8 | g.37765942C>T | CA1777237026 | PLPBP | c.243+196C>T (n.243+196C>T) c.*95+196C>T (n.*95+196C>T) n.308+196C>T c.87+196C>T (n.87+196C>T) n.248+196C>T c.237+196C>T (n.237+196C>T) c.348+196C>T (n.348+196C>T) | dbSNP |
| 8 | g.37765943G>A | CA175033074 | PLPBP | c.243+197G>A (n.243+197G>A) c.*95+197G>A (n.*95+197G>A) n.308+197G>A c.87+197G>A (n.87+197G>A) n.248+197G>A c.237+197G>A (n.237+197G>A) c.348+197G>A (n.348+197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765943G>C | CA175033085 | PLPBP | c.243+197G>C (n.243+197G>C) c.*95+197G>C (n.*95+197G>C) n.308+197G>C c.87+197G>C (n.87+197G>C) n.248+197G>C c.237+197G>C (n.237+197G>C) c.348+197G>C (n.348+197G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765943G= | CA1777237027 | PLPBP | c.243+197G= (n.243+197G=) c.*95+197G= (n.*95+197G=) n.308+197G= c.87+197G= (n.87+197G=) n.248+197G= c.237+197G= (n.237+197G=) c.348+197G= (n.348+197G=) | |
| 8 | g.37765944T>G | CA1112848279 | PLPBP | c.243+198T>G (n.243+198T>G) c.*95+198T>G (n.*95+198T>G) n.308+198T>G c.87+198T>G (n.87+198T>G) n.248+198T>G c.237+198T>G (n.237+198T>G) c.348+198T>G (n.348+198T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765944T= | CA1777237028 | PLPBP | c.243+198T= (n.243+198T=) c.*95+198T= (n.*95+198T=) n.308+198T= c.87+198T= (n.87+198T=) n.248+198T= c.237+198T= (n.237+198T=) c.348+198T= (n.348+198T=) | |
| 8 | g.37765947T>G | CA175033090 | PLPBP | c.243+201T>G (n.243+201T>G) c.*95+201T>G (n.*95+201T>G) n.308+201T>G c.87+201T>G (n.87+201T>G) n.248+201T>G c.237+201T>G (n.237+201T>G) c.348+201T>G (n.348+201T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765947T= | CA1777237029 | PLPBP | c.243+201T= (n.243+201T=) c.*95+201T= (n.*95+201T=) n.308+201T= c.87+201T= (n.87+201T=) n.248+201T= c.237+201T= (n.237+201T=) c.348+201T= (n.348+201T=) | |
| 8 | g.37765948C>A | CA2740930759 | PLPBP | c.243+202C>A (n.243+202C>A) c.*95+202C>A (n.*95+202C>A) n.308+202C>A c.87+202C>A (n.87+202C>A) n.248+202C>A c.237+202C>A (n.237+202C>A) c.348+202C>A (n.348+202C>A) | |
| 8 | g.37765950C= | CA1777237030 | PLPBP | c.243+204C= (n.243+204C=) c.*95+204C= (n.*95+204C=) n.308+204C= c.87+204C= (n.87+204C=) n.248+204C= c.237+204C= (n.237+204C=) c.348+204C= (n.348+204C=) | |
| 8 | g.37765950C>T | CA1112848283 | PLPBP | c.243+204C>T (n.243+204C>T) c.*95+204C>T (n.*95+204C>T) n.308+204C>T c.87+204C>T (n.87+204C>T) n.248+204C>T c.237+204C>T (n.237+204C>T) c.348+204C>T (n.348+204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765951A>C | CA2716949872 | PLPBP | c.243+205A>C (n.243+205A>C) c.*95+205A>C (n.*95+205A>C) n.308+205A>C c.87+205A>C (n.87+205A>C) n.248+205A>C c.237+205A>C (n.237+205A>C) c.348+205A>C (n.348+205A>C) | dbSNP |
| 8 | g.37765952T>C | CA1112848286 | PLPBP | c.243+206T>C (n.243+206T>C) c.*95+206T>C (n.*95+206T>C) n.308+206T>C c.87+206T>C (n.87+206T>C) n.248+206T>C c.237+206T>C (n.237+206T>C) c.348+206T>C (n.348+206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765952T= | CA1777237031 | PLPBP | c.243+206T= (n.243+206T=) c.*95+206T= (n.*95+206T=) n.308+206T= c.87+206T= (n.87+206T=) n.248+206T= c.237+206T= (n.237+206T=) c.348+206T= (n.348+206T=) | |
| 8 | g.37765956T>G | CA851407732 | PLPBP | c.243+210T>G (n.243+210T>G) c.*95+210T>G (n.*95+210T>G) n.308+210T>G c.87+210T>G (n.87+210T>G) n.248+210T>G c.237+210T>G (n.237+210T>G) c.348+210T>G (n.348+210T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765956T= | CA1777237032 | PLPBP | c.243+210T= (n.243+210T=) c.*95+210T= (n.*95+210T=) n.308+210T= c.87+210T= (n.87+210T=) n.248+210T= c.237+210T= (n.237+210T=) c.348+210T= (n.348+210T=) | |
| 8 | g.37765957G>A | CA1112848288 | PLPBP | c.243+211G>A (n.243+211G>A) c.*95+211G>A (n.*95+211G>A) n.308+211G>A c.87+211G>A (n.87+211G>A) n.248+211G>A c.237+211G>A (n.237+211G>A) c.348+211G>A (n.348+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765957G= | CA1777237033 | PLPBP | c.243+211G= (n.243+211G=) c.*95+211G= (n.*95+211G=) n.308+211G= c.87+211G= (n.87+211G=) n.248+211G= c.237+211G= (n.237+211G=) c.348+211G= (n.348+211G=) | |
| 8 | g.37765958G= | CA1777237034 | PLPBP | c.243+212G= (n.243+212G=) c.*95+212G= (n.*95+212G=) n.308+212G= c.87+212G= (n.87+212G=) n.248+212G= c.237+212G= (n.237+212G=) c.348+212G= (n.348+212G=) | |
| 8 | g.37765958G>T | CA175033094 | PLPBP | c.243+212G>T (n.243+212G>T) c.*95+212G>T (n.*95+212G>T) n.308+212G>T c.87+212G>T (n.87+212G>T) n.248+212G>T c.237+212G>T (n.237+212G>T) c.348+212G>T (n.348+212G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765959C= | CA1777237035 | PLPBP | c.243+213C= (n.243+213C=) c.*95+213C= (n.*95+213C=) n.308+213C= c.87+213C= (n.87+213C=) n.248+213C= c.237+213C= (n.237+213C=) c.348+213C= (n.348+213C=) | |
| 8 | g.37765959C>T | CA581101147 | PLPBP | c.243+213C>T (n.243+213C>T) c.*95+213C>T (n.*95+213C>T) n.308+213C>T c.87+213C>T (n.87+213C>T) n.248+213C>T c.237+213C>T (n.237+213C>T) c.348+213C>T (n.348+213C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765961G= | CA1777237036 | PLPBP | c.243+215G= (n.243+215G=) c.*95+215G= (n.*95+215G=) n.308+215G= c.87+215G= (n.87+215G=) n.248+215G= c.237+215G= (n.237+215G=) c.348+215G= (n.348+215G=) | |
| 8 | g.37765961G>T | CA1112848294 | PLPBP | c.243+215G>T (n.243+215G>T) c.*95+215G>T (n.*95+215G>T) n.308+215G>T c.87+215G>T (n.87+215G>T) n.248+215G>T c.237+215G>T (n.237+215G>T) c.348+215G>T (n.348+215G>T) | dbSNP |
| 8 | g.37765964T>C | CA175033101 | PLPBP | c.243+218T>C (n.243+218T>C) c.*95+218T>C (n.*95+218T>C) n.308+218T>C c.87+218T>C (n.87+218T>C) n.248+218T>C c.237+218T>C (n.237+218T>C) c.348+218T>C (n.348+218T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765964T= | CA1777237037 | PLPBP | c.243+218T= (n.243+218T=) c.*95+218T= (n.*95+218T=) n.308+218T= c.87+218T= (n.87+218T=) n.248+218T= c.237+218T= (n.237+218T=) c.348+218T= (n.348+218T=) | |
| 8 | g.37765968A= | CA1777237038 | PLPBP | c.243+222A= (n.243+222A=) c.*95+222A= (n.*95+222A=) n.308+222A= c.87+222A= (n.87+222A=) n.248+222A= c.237+222A= (n.237+222A=) c.348+222A= (n.348+222A=) | |
| 8 | g.37765968A>G | CA1112848303 | PLPBP | c.243+222A>G (n.243+222A>G) c.*95+222A>G (n.*95+222A>G) n.308+222A>G c.87+222A>G (n.87+222A>G) n.248+222A>G c.237+222A>G (n.237+222A>G) c.348+222A>G (n.348+222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765968A>T | CA1777237039 | PLPBP | c.243+222A>T (n.243+222A>T) c.*95+222A>T (n.*95+222A>T) n.308+222A>T c.87+222A>T (n.87+222A>T) n.248+222A>T c.237+222A>T (n.237+222A>T) c.348+222A>T (n.348+222A>T) | dbSNP |
| 8 | g.37765969A= | CA1777237040 | PLPBP | c.243+223A= (n.243+223A=) c.*95+223A= (n.*95+223A=) n.308+223A= c.87+223A= (n.87+223A=) n.248+223A= c.237+223A= (n.237+223A=) c.348+223A= (n.348+223A=) | |
| 8 | g.37765969A>G | CA1777237041 | PLPBP | c.243+223A>G (n.243+223A>G) c.*95+223A>G (n.*95+223A>G) n.308+223A>G c.87+223A>G (n.87+223A>G) n.248+223A>G c.237+223A>G (n.237+223A>G) c.348+223A>G (n.348+223A>G) | dbSNP |
| 8 | g.37765970T>C | CA851407736 | PLPBP | c.243+224T>C (n.243+224T>C) c.*95+224T>C (n.*95+224T>C) n.308+224T>C c.87+224T>C (n.87+224T>C) n.248+224T>C c.237+224T>C (n.237+224T>C) c.348+224T>C (n.348+224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765970T= | CA1777237042 | PLPBP | c.243+224T= (n.243+224T=) c.*95+224T= (n.*95+224T=) n.308+224T= c.87+224T= (n.87+224T=) n.248+224T= c.237+224T= (n.237+224T=) c.348+224T= (n.348+224T=) | |
| 8 | g.37765971G= | CA1777237043 | PLPBP | c.243+225G= (n.243+225G=) c.*95+225G= (n.*95+225G=) n.308+225G= c.87+225G= (n.87+225G=) n.248+225G= c.237+225G= (n.237+225G=) c.348+225G= (n.348+225G=) | |
| 8 | g.37765971G>T | CA1777237044 | PLPBP | c.243+225G>T (n.243+225G>T) c.*95+225G>T (n.*95+225G>T) n.308+225G>T c.87+225G>T (n.87+225G>T) n.248+225G>T c.237+225G>T (n.237+225G>T) c.348+225G>T (n.348+225G>T) | dbSNP |
| 8 | g.37765975G>A | CA1777237046 | PLPBP | c.243+229G>A (n.243+229G>A) c.*95+229G>A (n.*95+229G>A) n.308+229G>A c.87+229G>A (n.87+229G>A) n.248+229G>A c.237+229G>A (n.237+229G>A) c.348+229G>A (n.348+229G>A) | dbSNP |
| 8 | g.37765975G= | CA1777237045 | PLPBP | c.243+229G= (n.243+229G=) c.*95+229G= (n.*95+229G=) n.308+229G= c.87+229G= (n.87+229G=) n.248+229G= c.237+229G= (n.237+229G=) c.348+229G= (n.348+229G=) | |
| 8 | g.37765976T>G | CA1777237048 | PLPBP | c.243+230T>G (n.243+230T>G) c.*95+230T>G (n.*95+230T>G) n.308+230T>G c.87+230T>G (n.87+230T>G) n.248+230T>G c.237+230T>G (n.237+230T>G) c.348+230T>G (n.348+230T>G) | dbSNP |
| 8 | g.37765976T= | CA1777237047 | PLPBP | c.243+230T= (n.243+230T=) c.*95+230T= (n.*95+230T=) n.308+230T= c.87+230T= (n.87+230T=) n.248+230T= c.237+230T= (n.237+230T=) c.348+230T= (n.348+230T=) | |
| 8 | g.37765980A= | CA1777237049 | PLPBP | c.243+234A= (n.243+234A=) c.*95+234A= (n.*95+234A=) n.308+234A= c.87+234A= (n.87+234A=) n.248+234A= c.237+234A= (n.237+234A=) c.348+234A= (n.348+234A=) | |
| 8 | g.37765980A>G | CA175033106 | PLPBP | c.243+234A>G (n.243+234A>G) c.*95+234A>G (n.*95+234A>G) n.308+234A>G c.87+234A>G (n.87+234A>G) n.248+234A>G c.237+234A>G (n.237+234A>G) c.348+234A>G (n.348+234A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765988G>A | CA581101149 | PLPBP | c.243+242G>A (n.243+242G>A) c.*95+242G>A (n.*95+242G>A) n.308+242G>A c.87+242G>A (n.87+242G>A) n.248+242G>A c.237+242G>A (n.237+242G>A) c.348+242G>A (n.348+242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765988G= | CA1777237050 | PLPBP | c.243+242G= (n.243+242G=) c.*95+242G= (n.*95+242G=) n.308+242G= c.87+242G= (n.87+242G=) n.248+242G= c.237+242G= (n.237+242G=) c.348+242G= (n.348+242G=) | |
| 8 | g.37765995T>A | CA1777237052 | PLPBP | c.243+249T>A (n.243+249T>A) c.*95+249T>A (n.*95+249T>A) n.308+249T>A c.87+249T>A (n.87+249T>A) n.248+249T>A c.237+249T>A (n.237+249T>A) c.348+249T>A (n.348+249T>A) | dbSNP |
| 8 | g.37765995T>C | CA175033111 | PLPBP | c.243+249T>C (n.243+249T>C) c.*95+249T>C (n.*95+249T>C) n.308+249T>C c.87+249T>C (n.87+249T>C) n.248+249T>C c.237+249T>C (n.237+249T>C) c.348+249T>C (n.348+249T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765995T= | CA1777237051 | PLPBP | c.243+249T= (n.243+249T=) c.*95+249T= (n.*95+249T=) n.308+249T= c.87+249T= (n.87+249T=) n.248+249T= c.237+249T= (n.237+249T=) c.348+249T= (n.348+249T=) | |
| 8 | g.37765996C>A | CA175033114 | PLPBP | c.243+250C>A (n.243+250C>A) c.*95+250C>A (n.*95+250C>A) n.308+250C>A c.87+250C>A (n.87+250C>A) n.248+250C>A c.237+250C>A (n.237+250C>A) c.348+250C>A (n.348+250C>A) | dbSNP |
| 8 | g.37765996C= | CA1777237053 | PLPBP | c.243+250C= (n.243+250C=) c.*95+250C= (n.*95+250C=) n.308+250C= c.87+250C= (n.87+250C=) n.248+250C= c.237+250C= (n.237+250C=) c.348+250C= (n.348+250C=) | |
| 8 | g.37765999G>A | CA1112848306 | PLPBP | c.243+253G>A (n.243+253G>A) c.*95+253G>A (n.*95+253G>A) n.308+253G>A c.87+253G>A (n.87+253G>A) n.248+253G>A c.237+253G>A (n.237+253G>A) c.348+253G>A (n.348+253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765999G= | CA1777237054 | PLPBP | c.243+253G= (n.243+253G=) c.*95+253G= (n.*95+253G=) n.308+253G= c.87+253G= (n.87+253G=) n.248+253G= c.237+253G= (n.237+253G=) c.348+253G= (n.348+253G=) | |
| 8 | g.37766000G>C | CA581101151 | PLPBP | c.243+254G>C (n.243+254G>C) c.*95+254G>C (n.*95+254G>C) n.308+254G>C c.87+254G>C (n.87+254G>C) n.248+254G>C c.237+254G>C (n.237+254G>C) c.348+254G>C (n.348+254G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766000G= | CA1777237055 | PLPBP | c.243+254G= (n.243+254G=) c.*95+254G= (n.*95+254G=) n.308+254G= c.87+254G= (n.87+254G=) n.248+254G= c.237+254G= (n.237+254G=) c.348+254G= (n.348+254G=) | |
| 8 | g.37766001A= | CA1777237056 | PLPBP | c.243+255A= (n.243+255A=) c.*95+255A= (n.*95+255A=) n.308+255A= c.87+255A= (n.87+255A=) n.248+255A= c.237+255A= (n.237+255A=) c.348+255A= (n.348+255A=) | |
| 8 | g.37766001A>G | CA851407745 | PLPBP | c.243+255A>G (n.243+255A>G) c.*95+255A>G (n.*95+255A>G) n.308+255A>G c.87+255A>G (n.87+255A>G) n.248+255A>G c.237+255A>G (n.237+255A>G) c.348+255A>G (n.348+255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766011G>A | CA1777237058 | PLPBP | c.243+265G>A (n.243+265G>A) c.*95+265G>A (n.*95+265G>A) n.308+265G>A c.87+265G>A (n.87+265G>A) n.248+265G>A c.237+265G>A (n.237+265G>A) c.348+265G>A (n.348+265G>A) | dbSNP |
| 8 | g.37766011G= | CA1777237057 | PLPBP | c.243+265G= (n.243+265G=) c.*95+265G= (n.*95+265G=) n.308+265G= c.87+265G= (n.87+265G=) n.248+265G= c.237+265G= (n.237+265G=) c.348+265G= (n.348+265G=) | |
| 8 | g.37766012A= | CA1777237059 | PLPBP | c.243+266A= (n.243+266A=) c.*95+266A= (n.*95+266A=) n.308+266A= c.87+266A= (n.87+266A=) n.248+266A= c.237+266A= (n.237+266A=) c.348+266A= (n.348+266A=) | |
| 8 | g.37766012A>G | CA1112848308 | PLPBP | c.243+266A>G (n.243+266A>G) c.*95+266A>G (n.*95+266A>G) n.308+266A>G c.87+266A>G (n.87+266A>G) n.248+266A>G c.237+266A>G (n.237+266A>G) c.348+266A>G (n.348+266A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766017A= | CA1777237060 | PLPBP | c.244-263A= (n.244-263A=) c.*96-263A= (n.*96-263A=) n.309-263A= c.88-263A= (n.88-263A=) n.249-263A= c.238-263A= (n.238-263A=) c.349-263A= (n.349-263A=) | |
| 8 | g.37766017A>G | CA1777237061 | PLPBP | c.244-263A>G (n.244-263A>G) c.*96-263A>G (n.*96-263A>G) n.309-263A>G c.88-263A>G (n.88-263A>G) n.249-263A>G c.238-263A>G (n.238-263A>G) c.349-263A>G (n.349-263A>G) | dbSNP |
| 8 | g.37766021C= | CA1777237062 | PLPBP | c.244-259C= (n.244-259C=) c.*96-259C= (n.*96-259C=) n.309-259C= c.88-259C= (n.88-259C=) n.249-259C= c.238-259C= (n.238-259C=) c.349-259C= (n.349-259C=) | |
| 8 | g.37766021C>T | CA175033120 | PLPBP | c.244-259C>T (n.244-259C>T) c.*96-259C>T (n.*96-259C>T) n.309-259C>T c.88-259C>T (n.88-259C>T) n.249-259C>T c.238-259C>T (n.238-259C>T) c.349-259C>T (n.349-259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766033C>A | CA2779755748 | PLPBP | c.244-247C>A (n.244-247C>A) c.*96-247C>A (n.*96-247C>A) n.309-247C>A c.88-247C>A (n.88-247C>A) n.249-247C>A c.238-247C>A (n.238-247C>A) c.349-247C>A (n.349-247C>A) | |
| 8 | g.37766033C= | CA1777237063 | PLPBP | c.244-247C= (n.244-247C=) c.*96-247C= (n.*96-247C=) n.309-247C= c.88-247C= (n.88-247C=) n.249-247C= c.238-247C= (n.238-247C=) c.349-247C= (n.349-247C=) | |
| 8 | g.37766033C>T | CA1112848312 | PLPBP | c.244-247C>T (n.244-247C>T) c.*96-247C>T (n.*96-247C>T) n.309-247C>T c.88-247C>T (n.88-247C>T) n.249-247C>T c.238-247C>T (n.238-247C>T) c.349-247C>T (n.349-247C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37766034A= | CA1777237064 | PLPBP | c.244-246A= (n.244-246A=) c.*96-246A= (n.*96-246A=) n.309-246A= c.88-246A= (n.88-246A=) n.249-246A= c.238-246A= (n.238-246A=) c.349-246A= (n.349-246A=) | |
| 8 | g.37766034A>G | CA851407750 | PLPBP | c.244-246A>G (n.244-246A>G) c.*96-246A>G (n.*96-246A>G) n.309-246A>G c.88-246A>G (n.88-246A>G) n.249-246A>G c.238-246A>G (n.238-246A>G) c.349-246A>G (n.349-246A>G) | dbSNP |