Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.37765891C=CA1777237005PLPBPc.243+145C= (n.243+145C=)
c.*95+145C= (n.*95+145C=)
n.308+145C=
c.87+145C= (n.87+145C=)
n.248+145C=
c.237+145C= (n.237+145C=)
c.348+145C= (n.348+145C=)
8g.37765891C>TCA1777237006PLPBPc.243+145C>T (n.243+145C>T)
c.*95+145C>T (n.*95+145C>T)
n.308+145C>T
c.87+145C>T (n.87+145C>T)
n.248+145C>T
c.237+145C>T (n.237+145C>T)
c.348+145C>T (n.348+145C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.37765892C>ACA2686899793PLPBPc.243+146C>A (n.243+146C>A)
c.*95+146C>A (n.*95+146C>A)
n.308+146C>A
c.87+146C>A (n.87+146C>A)
n.248+146C>A
c.237+146C>A (n.237+146C>A)
c.348+146C>A (n.348+146C>A)
gnomAD v4
8g.37765894T>CCA2686899794PLPBPc.243+148T>C (n.243+148T>C)
c.*95+148T>C (n.*95+148T>C)
n.308+148T>C
c.87+148T>C (n.87+148T>C)
n.248+148T>C
c.237+148T>C (n.237+148T>C)
c.348+148T>C (n.348+148T>C)
gnomAD v4
8g.37765895G>TCA2686899795PLPBPc.243+149G>T (n.243+149G>T)
c.*95+149G>T (n.*95+149G>T)
n.308+149G>T
c.87+149G>T (n.87+149G>T)
n.248+149G>T
c.237+149G>T (n.237+149G>T)
c.348+149G>T (n.348+149G>T)
gnomAD v4
8g.37765896A>GCA2686899797PLPBPc.243+150A>G (n.243+150A>G)
c.*95+150A>G (n.*95+150A>G)
n.308+150A>G
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n.248+150A>G
c.237+150A>G (n.237+150A>G)
c.348+150A>G (n.348+150A>G)
gnomAD v4
8g.37765897G>TCA2686899799PLPBPc.243+151G>T (n.243+151G>T)
c.*95+151G>T (n.*95+151G>T)
n.308+151G>T
c.87+151G>T (n.87+151G>T)
n.248+151G>T
c.237+151G>T (n.237+151G>T)
c.348+151G>T (n.348+151G>T)
gnomAD v4
8g.37765898C>ACA2686899800PLPBPc.243+152C>A (n.243+152C>A)
c.*95+152C>A (n.*95+152C>A)
n.308+152C>A
c.87+152C>A (n.87+152C>A)
n.248+152C>A
c.237+152C>A (n.237+152C>A)
c.348+152C>A (n.348+152C>A)
gnomAD v4
8g.37765898C>TCA2686899802PLPBPc.243+152C>T (n.243+152C>T)
c.*95+152C>T (n.*95+152C>T)
n.308+152C>T
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n.248+152C>T
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gnomAD v4
8g.37765901delCA2558591731PLPBPc.243+155del (n.243+155del)
c.*95+155del (n.*95+155del)
n.308+155del
c.87+155del (n.87+155del)
n.248+155del
c.237+155del (n.237+155del)
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8g.37765899C=CA1777237007PLPBPc.243+153C= (n.243+153C=)
c.*95+153C= (n.*95+153C=)
n.308+153C=
c.87+153C= (n.87+153C=)
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c.348+153C= (n.348+153C=)
8g.37765899C>TCA175033016PLPBPc.243+153C>T (n.243+153C>T)
c.*95+153C>T (n.*95+153C>T)
n.308+153C>T
c.87+153C>T (n.87+153C>T)
n.248+153C>T
c.237+153C>T (n.237+153C>T)
c.348+153C>T (n.348+153C>T)
dbSNP
8g.37765900C=CA1777237008PLPBPc.243+154C= (n.243+154C=)
c.*95+154C= (n.*95+154C=)
n.308+154C=
c.87+154C= (n.87+154C=)
n.248+154C=
c.237+154C= (n.237+154C=)
c.348+154C= (n.348+154C=)
8g.37765900C>TCA175033031PLPBPc.243+154C>T (n.243+154C>T)
c.*95+154C>T (n.*95+154C>T)
n.308+154C>T
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n.248+154C>T
c.237+154C>T (n.237+154C>T)
c.348+154C>T (n.348+154C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765903A=CA1777237009PLPBPc.243+157A= (n.243+157A=)
c.*95+157A= (n.*95+157A=)
n.308+157A=
c.87+157A= (n.87+157A=)
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c.237+157A= (n.237+157A=)
c.348+157A= (n.348+157A=)
8g.37765903A>GCA175033037PLPBPc.243+157A>G (n.243+157A>G)
c.*95+157A>G (n.*95+157A>G)
n.308+157A>G
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n.248+157A>G
c.237+157A>G (n.237+157A>G)
c.348+157A>G (n.348+157A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765906A>GCA2716949819PLPBPc.243+160A>G (n.243+160A>G)
c.*95+160A>G (n.*95+160A>G)
n.308+160A>G
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n.248+160A>G
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c.348+160A>G (n.348+160A>G)
dbSNP
8g.37765907A=CA1777237010PLPBPc.243+161A= (n.243+161A=)
c.*95+161A= (n.*95+161A=)
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c.237+161A= (n.237+161A=)
c.348+161A= (n.348+161A=)
8g.37765907A>CCA175033040PLPBPc.243+161A>C (n.243+161A>C)
c.*95+161A>C (n.*95+161A>C)
n.308+161A>C
c.87+161A>C (n.87+161A>C)
n.248+161A>C
c.237+161A>C (n.237+161A>C)
c.348+161A>C (n.348+161A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765909T>ACA175033043PLPBPc.243+163T>A (n.243+163T>A)
c.*95+163T>A (n.*95+163T>A)
n.308+163T>A
c.87+163T>A (n.87+163T>A)
n.248+163T>A
c.237+163T>A (n.237+163T>A)
c.348+163T>A (n.348+163T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765909T=CA1777237011PLPBPc.243+163T= (n.243+163T=)
c.*95+163T= (n.*95+163T=)
n.308+163T=
c.87+163T= (n.87+163T=)
n.248+163T=
c.237+163T= (n.237+163T=)
c.348+163T= (n.348+163T=)
8g.37765910C>ACA851407719PLPBPc.243+164C>A (n.243+164C>A)
c.*95+164C>A (n.*95+164C>A)
n.308+164C>A
c.87+164C>A (n.87+164C>A)
n.248+164C>A
c.237+164C>A (n.237+164C>A)
c.348+164C>A (n.348+164C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765910C=CA1777237012PLPBPc.243+164C= (n.243+164C=)
c.*95+164C= (n.*95+164C=)
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c.237+164C= (n.237+164C=)
c.348+164C= (n.348+164C=)
8g.37765914G>ACA851407722PLPBPc.243+168G>A (n.243+168G>A)
c.*95+168G>A (n.*95+168G>A)
n.308+168G>A
c.87+168G>A (n.87+168G>A)
n.248+168G>A
c.237+168G>A (n.237+168G>A)
c.348+168G>A (n.348+168G>A)
dbSNP
8g.37765914G=CA1777237013PLPBPc.243+168G= (n.243+168G=)
c.*95+168G= (n.*95+168G=)
n.308+168G=
c.87+168G= (n.87+168G=)
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c.237+168G= (n.237+168G=)
c.348+168G= (n.348+168G=)
8g.37765915C=CA1777237014PLPBPc.243+169C= (n.243+169C=)
c.*95+169C= (n.*95+169C=)
n.308+169C=
c.87+169C= (n.87+169C=)
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c.237+169C= (n.237+169C=)
c.348+169C= (n.348+169C=)
8g.37765915C>GCA175033053PLPBPc.243+169C>G (n.243+169C>G)
c.*95+169C>G (n.*95+169C>G)
n.308+169C>G
c.87+169C>G (n.87+169C>G)
n.248+169C>G
c.237+169C>G (n.237+169C>G)
c.348+169C>G (n.348+169C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765920T>GCA175033065PLPBPc.243+174T>G (n.243+174T>G)
c.*95+174T>G (n.*95+174T>G)
n.308+174T>G
c.87+174T>G (n.87+174T>G)
n.248+174T>G
c.237+174T>G (n.237+174T>G)
c.348+174T>G (n.348+174T>G)
dbSNP
8g.37765920T=CA1777237015PLPBPc.243+174T= (n.243+174T=)
c.*95+174T= (n.*95+174T=)
n.308+174T=
c.87+174T= (n.87+174T=)
n.248+174T=
c.237+174T= (n.237+174T=)
c.348+174T= (n.348+174T=)
8g.37765924T>CCA175033069PLPBPc.243+178T>C (n.243+178T>C)
c.*95+178T>C (n.*95+178T>C)
n.308+178T>C
c.87+178T>C (n.87+178T>C)
n.248+178T>C
c.237+178T>C (n.237+178T>C)
c.348+178T>C (n.348+178T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765924T=CA1777237016PLPBPc.243+178T= (n.243+178T=)
c.*95+178T= (n.*95+178T=)
n.308+178T=
c.87+178T= (n.87+178T=)
n.248+178T=
c.237+178T= (n.237+178T=)
c.348+178T= (n.348+178T=)
8g.37765925C>ACA1777237018PLPBPc.243+179C>A (n.243+179C>A)
c.*95+179C>A (n.*95+179C>A)
n.308+179C>A
c.87+179C>A (n.87+179C>A)
n.248+179C>A
c.237+179C>A (n.237+179C>A)
c.348+179C>A (n.348+179C>A)
dbSNP
8g.37765925C=CA1777237017PLPBPc.243+179C= (n.243+179C=)
c.*95+179C= (n.*95+179C=)
n.308+179C=
c.87+179C= (n.87+179C=)
n.248+179C=
c.237+179C= (n.237+179C=)
c.348+179C= (n.348+179C=)
8g.37765939_37765942delinsTGTCCA1777237019PLPBPc.243+193_243+196delinsTGTC (n.243+193_243+196delinsTGTC)
c.*95+193_*95+196delinsTGTC (n.*95+193_*95+196delinsTGTC)
n.308+193_308+196delinsTGTC
c.87+193_87+196delinsTGTC (n.87+193_87+196delinsTGTC)
n.248+193_248+196delinsTGTC
c.237+193_237+196delinsTGTC (n.237+193_237+196delinsTGTC)
c.348+193_348+196delinsTGTC (n.348+193_348+196delinsTGTC)
8g.37765940G>ACA1777237022PLPBPc.243+194G>A (n.243+194G>A)
c.*95+194G>A (n.*95+194G>A)
n.308+194G>A
c.87+194G>A (n.87+194G>A)
n.248+194G>A
c.237+194G>A (n.237+194G>A)
c.348+194G>A (n.348+194G>A)
dbSNP
8g.37765940G=CA1777237021PLPBPc.243+194G= (n.243+194G=)
c.*95+194G= (n.*95+194G=)
n.308+194G=
c.87+194G= (n.87+194G=)
n.248+194G=
c.237+194G= (n.237+194G=)
c.348+194G= (n.348+194G=)
8g.37765942_37765944delCA1777237020PLPBPc.243+196_243+198del (n.243+196_243+198del)
c.*95+196_*95+198del (n.*95+196_*95+198del)
n.308+196_308+198del
c.87+196_87+198del (n.87+196_87+198del)
n.248+196_248+198del
c.237+196_237+198del (n.237+196_237+198del)
c.348+196_348+198del (n.348+196_348+198del)
dbSNP
8g.37765941T>CCA1777237024PLPBPc.243+195T>C (n.243+195T>C)
c.*95+195T>C (n.*95+195T>C)
n.308+195T>C
c.87+195T>C (n.87+195T>C)
n.248+195T>C
c.237+195T>C (n.237+195T>C)
c.348+195T>C (n.348+195T>C)
dbSNP
8g.37765941T=CA1777237023PLPBPc.243+195T= (n.243+195T=)
c.*95+195T= (n.*95+195T=)
n.308+195T=
c.87+195T= (n.87+195T=)
n.248+195T=
c.237+195T= (n.237+195T=)
c.348+195T= (n.348+195T=)
8g.37765942C=CA1777237025PLPBPc.243+196C= (n.243+196C=)
c.*95+196C= (n.*95+196C=)
n.308+196C=
c.87+196C= (n.87+196C=)
n.248+196C=
c.237+196C= (n.237+196C=)
c.348+196C= (n.348+196C=)
8g.37765942C>TCA1777237026PLPBPc.243+196C>T (n.243+196C>T)
c.*95+196C>T (n.*95+196C>T)
n.308+196C>T
c.87+196C>T (n.87+196C>T)
n.248+196C>T
c.237+196C>T (n.237+196C>T)
c.348+196C>T (n.348+196C>T)
dbSNP
8g.37765943G>ACA175033074PLPBPc.243+197G>A (n.243+197G>A)
c.*95+197G>A (n.*95+197G>A)
n.308+197G>A
c.87+197G>A (n.87+197G>A)
n.248+197G>A
c.237+197G>A (n.237+197G>A)
c.348+197G>A (n.348+197G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765943G>CCA175033085PLPBPc.243+197G>C (n.243+197G>C)
c.*95+197G>C (n.*95+197G>C)
n.308+197G>C
c.87+197G>C (n.87+197G>C)
n.248+197G>C
c.237+197G>C (n.237+197G>C)
c.348+197G>C (n.348+197G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765943G=CA1777237027PLPBPc.243+197G= (n.243+197G=)
c.*95+197G= (n.*95+197G=)
n.308+197G=
c.87+197G= (n.87+197G=)
n.248+197G=
c.237+197G= (n.237+197G=)
c.348+197G= (n.348+197G=)
8g.37765944T>GCA1112848279PLPBPc.243+198T>G (n.243+198T>G)
c.*95+198T>G (n.*95+198T>G)
n.308+198T>G
c.87+198T>G (n.87+198T>G)
n.248+198T>G
c.237+198T>G (n.237+198T>G)
c.348+198T>G (n.348+198T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765944T=CA1777237028PLPBPc.243+198T= (n.243+198T=)
c.*95+198T= (n.*95+198T=)
n.308+198T=
c.87+198T= (n.87+198T=)
n.248+198T=
c.237+198T= (n.237+198T=)
c.348+198T= (n.348+198T=)
8g.37765947T>GCA175033090PLPBPc.243+201T>G (n.243+201T>G)
c.*95+201T>G (n.*95+201T>G)
n.308+201T>G
c.87+201T>G (n.87+201T>G)
n.248+201T>G
c.237+201T>G (n.237+201T>G)
c.348+201T>G (n.348+201T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765947T=CA1777237029PLPBPc.243+201T= (n.243+201T=)
c.*95+201T= (n.*95+201T=)
n.308+201T=
c.87+201T= (n.87+201T=)
n.248+201T=
c.237+201T= (n.237+201T=)
c.348+201T= (n.348+201T=)
8g.37765948C>ACA2740930759PLPBPc.243+202C>A (n.243+202C>A)
c.*95+202C>A (n.*95+202C>A)
n.308+202C>A
c.87+202C>A (n.87+202C>A)
n.248+202C>A
c.237+202C>A (n.237+202C>A)
c.348+202C>A (n.348+202C>A)
8g.37765950C=CA1777237030PLPBPc.243+204C= (n.243+204C=)
c.*95+204C= (n.*95+204C=)
n.308+204C=
c.87+204C= (n.87+204C=)
n.248+204C=
c.237+204C= (n.237+204C=)
c.348+204C= (n.348+204C=)
8g.37765950C>TCA1112848283PLPBPc.243+204C>T (n.243+204C>T)
c.*95+204C>T (n.*95+204C>T)
n.308+204C>T
c.87+204C>T (n.87+204C>T)
n.248+204C>T
c.237+204C>T (n.237+204C>T)
c.348+204C>T (n.348+204C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765951A>CCA2716949872PLPBPc.243+205A>C (n.243+205A>C)
c.*95+205A>C (n.*95+205A>C)
n.308+205A>C
c.87+205A>C (n.87+205A>C)
n.248+205A>C
c.237+205A>C (n.237+205A>C)
c.348+205A>C (n.348+205A>C)
dbSNP
8g.37765952T>CCA1112848286PLPBPc.243+206T>C (n.243+206T>C)
c.*95+206T>C (n.*95+206T>C)
n.308+206T>C
c.87+206T>C (n.87+206T>C)
n.248+206T>C
c.237+206T>C (n.237+206T>C)
c.348+206T>C (n.348+206T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765952T=CA1777237031PLPBPc.243+206T= (n.243+206T=)
c.*95+206T= (n.*95+206T=)
n.308+206T=
c.87+206T= (n.87+206T=)
n.248+206T=
c.237+206T= (n.237+206T=)
c.348+206T= (n.348+206T=)
8g.37765956T>GCA851407732PLPBPc.243+210T>G (n.243+210T>G)
c.*95+210T>G (n.*95+210T>G)
n.308+210T>G
c.87+210T>G (n.87+210T>G)
n.248+210T>G
c.237+210T>G (n.237+210T>G)
c.348+210T>G (n.348+210T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765956T=CA1777237032PLPBPc.243+210T= (n.243+210T=)
c.*95+210T= (n.*95+210T=)
n.308+210T=
c.87+210T= (n.87+210T=)
n.248+210T=
c.237+210T= (n.237+210T=)
c.348+210T= (n.348+210T=)
8g.37765957G>ACA1112848288PLPBPc.243+211G>A (n.243+211G>A)
c.*95+211G>A (n.*95+211G>A)
n.308+211G>A
c.87+211G>A (n.87+211G>A)
n.248+211G>A
c.237+211G>A (n.237+211G>A)
c.348+211G>A (n.348+211G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765957G=CA1777237033PLPBPc.243+211G= (n.243+211G=)
c.*95+211G= (n.*95+211G=)
n.308+211G=
c.87+211G= (n.87+211G=)
n.248+211G=
c.237+211G= (n.237+211G=)
c.348+211G= (n.348+211G=)
8g.37765958G=CA1777237034PLPBPc.243+212G= (n.243+212G=)
c.*95+212G= (n.*95+212G=)
n.308+212G=
c.87+212G= (n.87+212G=)
n.248+212G=
c.237+212G= (n.237+212G=)
c.348+212G= (n.348+212G=)
8g.37765958G>TCA175033094PLPBPc.243+212G>T (n.243+212G>T)
c.*95+212G>T (n.*95+212G>T)
n.308+212G>T
c.87+212G>T (n.87+212G>T)
n.248+212G>T
c.237+212G>T (n.237+212G>T)
c.348+212G>T (n.348+212G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765959C=CA1777237035PLPBPc.243+213C= (n.243+213C=)
c.*95+213C= (n.*95+213C=)
n.308+213C=
c.87+213C= (n.87+213C=)
n.248+213C=
c.237+213C= (n.237+213C=)
c.348+213C= (n.348+213C=)
8g.37765959C>TCA581101147PLPBPc.243+213C>T (n.243+213C>T)
c.*95+213C>T (n.*95+213C>T)
n.308+213C>T
c.87+213C>T (n.87+213C>T)
n.248+213C>T
c.237+213C>T (n.237+213C>T)
c.348+213C>T (n.348+213C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765961G=CA1777237036PLPBPc.243+215G= (n.243+215G=)
c.*95+215G= (n.*95+215G=)
n.308+215G=
c.87+215G= (n.87+215G=)
n.248+215G=
c.237+215G= (n.237+215G=)
c.348+215G= (n.348+215G=)
8g.37765961G>TCA1112848294PLPBPc.243+215G>T (n.243+215G>T)
c.*95+215G>T (n.*95+215G>T)
n.308+215G>T
c.87+215G>T (n.87+215G>T)
n.248+215G>T
c.237+215G>T (n.237+215G>T)
c.348+215G>T (n.348+215G>T)
dbSNP
8g.37765964T>CCA175033101PLPBPc.243+218T>C (n.243+218T>C)
c.*95+218T>C (n.*95+218T>C)
n.308+218T>C
c.87+218T>C (n.87+218T>C)
n.248+218T>C
c.237+218T>C (n.237+218T>C)
c.348+218T>C (n.348+218T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765964T=CA1777237037PLPBPc.243+218T= (n.243+218T=)
c.*95+218T= (n.*95+218T=)
n.308+218T=
c.87+218T= (n.87+218T=)
n.248+218T=
c.237+218T= (n.237+218T=)
c.348+218T= (n.348+218T=)
8g.37765968A=CA1777237038PLPBPc.243+222A= (n.243+222A=)
c.*95+222A= (n.*95+222A=)
n.308+222A=
c.87+222A= (n.87+222A=)
n.248+222A=
c.237+222A= (n.237+222A=)
c.348+222A= (n.348+222A=)
8g.37765968A>GCA1112848303PLPBPc.243+222A>G (n.243+222A>G)
c.*95+222A>G (n.*95+222A>G)
n.308+222A>G
c.87+222A>G (n.87+222A>G)
n.248+222A>G
c.237+222A>G (n.237+222A>G)
c.348+222A>G (n.348+222A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765968A>TCA1777237039PLPBPc.243+222A>T (n.243+222A>T)
c.*95+222A>T (n.*95+222A>T)
n.308+222A>T
c.87+222A>T (n.87+222A>T)
n.248+222A>T
c.237+222A>T (n.237+222A>T)
c.348+222A>T (n.348+222A>T)
dbSNP
8g.37765969A=CA1777237040PLPBPc.243+223A= (n.243+223A=)
c.*95+223A= (n.*95+223A=)
n.308+223A=
c.87+223A= (n.87+223A=)
n.248+223A=
c.237+223A= (n.237+223A=)
c.348+223A= (n.348+223A=)
8g.37765969A>GCA1777237041PLPBPc.243+223A>G (n.243+223A>G)
c.*95+223A>G (n.*95+223A>G)
n.308+223A>G
c.87+223A>G (n.87+223A>G)
n.248+223A>G
c.237+223A>G (n.237+223A>G)
c.348+223A>G (n.348+223A>G)
dbSNP
8g.37765970T>CCA851407736PLPBPc.243+224T>C (n.243+224T>C)
c.*95+224T>C (n.*95+224T>C)
n.308+224T>C
c.87+224T>C (n.87+224T>C)
n.248+224T>C
c.237+224T>C (n.237+224T>C)
c.348+224T>C (n.348+224T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765970T=CA1777237042PLPBPc.243+224T= (n.243+224T=)
c.*95+224T= (n.*95+224T=)
n.308+224T=
c.87+224T= (n.87+224T=)
n.248+224T=
c.237+224T= (n.237+224T=)
c.348+224T= (n.348+224T=)
8g.37765971G=CA1777237043PLPBPc.243+225G= (n.243+225G=)
c.*95+225G= (n.*95+225G=)
n.308+225G=
c.87+225G= (n.87+225G=)
n.248+225G=
c.237+225G= (n.237+225G=)
c.348+225G= (n.348+225G=)
8g.37765971G>TCA1777237044PLPBPc.243+225G>T (n.243+225G>T)
c.*95+225G>T (n.*95+225G>T)
n.308+225G>T
c.87+225G>T (n.87+225G>T)
n.248+225G>T
c.237+225G>T (n.237+225G>T)
c.348+225G>T (n.348+225G>T)
dbSNP
8g.37765975G>ACA1777237046PLPBPc.243+229G>A (n.243+229G>A)
c.*95+229G>A (n.*95+229G>A)
n.308+229G>A
c.87+229G>A (n.87+229G>A)
n.248+229G>A
c.237+229G>A (n.237+229G>A)
c.348+229G>A (n.348+229G>A)
dbSNP
8g.37765975G=CA1777237045PLPBPc.243+229G= (n.243+229G=)
c.*95+229G= (n.*95+229G=)
n.308+229G=
c.87+229G= (n.87+229G=)
n.248+229G=
c.237+229G= (n.237+229G=)
c.348+229G= (n.348+229G=)
8g.37765976T>GCA1777237048PLPBPc.243+230T>G (n.243+230T>G)
c.*95+230T>G (n.*95+230T>G)
n.308+230T>G
c.87+230T>G (n.87+230T>G)
n.248+230T>G
c.237+230T>G (n.237+230T>G)
c.348+230T>G (n.348+230T>G)
dbSNP
8g.37765976T=CA1777237047PLPBPc.243+230T= (n.243+230T=)
c.*95+230T= (n.*95+230T=)
n.308+230T=
c.87+230T= (n.87+230T=)
n.248+230T=
c.237+230T= (n.237+230T=)
c.348+230T= (n.348+230T=)
8g.37765980A=CA1777237049PLPBPc.243+234A= (n.243+234A=)
c.*95+234A= (n.*95+234A=)
n.308+234A=
c.87+234A= (n.87+234A=)
n.248+234A=
c.237+234A= (n.237+234A=)
c.348+234A= (n.348+234A=)
8g.37765980A>GCA175033106PLPBPc.243+234A>G (n.243+234A>G)
c.*95+234A>G (n.*95+234A>G)
n.308+234A>G
c.87+234A>G (n.87+234A>G)
n.248+234A>G
c.237+234A>G (n.237+234A>G)
c.348+234A>G (n.348+234A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765988G>ACA581101149PLPBPc.243+242G>A (n.243+242G>A)
c.*95+242G>A (n.*95+242G>A)
n.308+242G>A
c.87+242G>A (n.87+242G>A)
n.248+242G>A
c.237+242G>A (n.237+242G>A)
c.348+242G>A (n.348+242G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765988G=CA1777237050PLPBPc.243+242G= (n.243+242G=)
c.*95+242G= (n.*95+242G=)
n.308+242G=
c.87+242G= (n.87+242G=)
n.248+242G=
c.237+242G= (n.237+242G=)
c.348+242G= (n.348+242G=)

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