| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.37765827_37765853del | CA2686899688 | PLPBP | c.243+81_243+107del (n.243+81_243+107del) c.*95+81_*95+107del (n.*95+81_*95+107del) n.308+81_308+107del c.87+81_87+107del (n.87+81_87+107del) n.248+81_248+107del c.237+81_237+107del (n.237+81_237+107del) c.348+81_348+107del (n.348+81_348+107del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765842del | CA2579141921 | PLPBP | c.243+96del (n.243+96del) c.*95+96del (n.*95+96del) n.308+96del c.87+96del (n.87+96del) n.248+96del c.237+96del (n.237+96del) c.348+96del (n.348+96del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765841T>G | CA2686899708 | PLPBP | c.243+95T>G (n.243+95T>G) c.*95+95T>G (n.*95+95T>G) n.308+95T>G c.87+95T>G (n.87+95T>G) n.248+95T>G c.237+95T>G (n.237+95T>G) c.348+95T>G (n.348+95T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765842T>C | CA175032970 | PLPBP | c.243+96T>C (n.243+96T>C) c.*95+96T>C (n.*95+96T>C) n.308+96T>C c.87+96T>C (n.87+96T>C) n.248+96T>C c.237+96T>C (n.237+96T>C) c.348+96T>C (n.348+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765842T= | CA1777236987 | PLPBP | c.243+96T= (n.243+96T=) c.*95+96T= (n.*95+96T=) n.308+96T= c.87+96T= (n.87+96T=) n.248+96T= c.237+96T= (n.237+96T=) c.348+96T= (n.348+96T=) | |
| 8 | g.37765843A= | CA1777236988 | PLPBP | c.243+97A= (n.243+97A=) c.*95+97A= (n.*95+97A=) n.308+97A= c.87+97A= (n.87+97A=) n.248+97A= c.237+97A= (n.237+97A=) c.348+97A= (n.348+97A=) | |
| 8 | g.37765843A>C | CA175032971 | PLPBP | c.243+97A>C (n.243+97A>C) c.*95+97A>C (n.*95+97A>C) n.308+97A>C c.87+97A>C (n.87+97A>C) n.248+97A>C c.237+97A>C (n.237+97A>C) c.348+97A>C (n.348+97A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765843A>T | CA2686899711 | PLPBP | c.243+97A>T (n.243+97A>T) c.*95+97A>T (n.*95+97A>T) n.308+97A>T c.87+97A>T (n.87+97A>T) n.248+97A>T c.237+97A>T (n.237+97A>T) c.348+97A>T (n.348+97A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765844G>C | CA2686899712 | PLPBP | c.243+98G>C (n.243+98G>C) c.*95+98G>C (n.*95+98G>C) n.308+98G>C c.87+98G>C (n.87+98G>C) n.248+98G>C c.237+98G>C (n.237+98G>C) c.348+98G>C (n.348+98G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765845G>A | CA175032974 | PLPBP | c.243+99G>A (n.243+99G>A) c.*95+99G>A (n.*95+99G>A) n.308+99G>A c.87+99G>A (n.87+99G>A) n.248+99G>A c.237+99G>A (n.237+99G>A) c.348+99G>A (n.348+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765845G= | CA1777236989 | PLPBP | c.243+99G= (n.243+99G=) c.*95+99G= (n.*95+99G=) n.308+99G= c.87+99G= (n.87+99G=) n.248+99G= c.237+99G= (n.237+99G=) c.348+99G= (n.348+99G=) | |
| 8 | g.37765845G>T | CA2686899716 | PLPBP | c.243+99G>T (n.243+99G>T) c.*95+99G>T (n.*95+99G>T) n.308+99G>T c.87+99G>T (n.87+99G>T) n.248+99G>T c.237+99G>T (n.237+99G>T) c.348+99G>T (n.348+99G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765846G>A | CA2686899718 | PLPBP | c.243+100G>A (n.243+100G>A) c.*95+100G>A (n.*95+100G>A) n.308+100G>A c.87+100G>A (n.87+100G>A) n.248+100G>A c.237+100G>A (n.237+100G>A) c.348+100G>A (n.348+100G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765846G>C | CA1777236991 | PLPBP | c.243+100G>C (n.243+100G>C) c.*95+100G>C (n.*95+100G>C) n.308+100G>C c.87+100G>C (n.87+100G>C) n.248+100G>C c.237+100G>C (n.237+100G>C) c.348+100G>C (n.348+100G>C) | dbSNP |
| 8 | g.37765846G= | CA1777236990 | PLPBP | c.243+100G= (n.243+100G=) c.*95+100G= (n.*95+100G=) n.308+100G= c.87+100G= (n.87+100G=) n.248+100G= c.237+100G= (n.237+100G=) c.348+100G= (n.348+100G=) | |
| 8 | g.37765848G>C | CA175032975 | PLPBP | c.243+102G>C (n.243+102G>C) c.*95+102G>C (n.*95+102G>C) n.308+102G>C c.87+102G>C (n.87+102G>C) n.248+102G>C c.237+102G>C (n.237+102G>C) c.348+102G>C (n.348+102G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765848G= | CA1777236992 | PLPBP | c.243+102G= (n.243+102G=) c.*95+102G= (n.*95+102G=) n.308+102G= c.87+102G= (n.87+102G=) n.248+102G= c.237+102G= (n.237+102G=) c.348+102G= (n.348+102G=) | |
| 8 | g.37765848G>T | CA2686899722 | PLPBP | c.243+102G>T (n.243+102G>T) c.*95+102G>T (n.*95+102G>T) n.308+102G>T c.87+102G>T (n.87+102G>T) n.248+102G>T c.237+102G>T (n.237+102G>T) c.348+102G>T (n.348+102G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765852G>A | CA2686899724 | PLPBP | c.243+106G>A (n.243+106G>A) c.*95+106G>A (n.*95+106G>A) n.308+106G>A c.87+106G>A (n.87+106G>A) n.248+106G>A c.237+106G>A (n.237+106G>A) c.348+106G>A (n.348+106G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765852G>T | CA2686899725 | PLPBP | c.243+106G>T (n.243+106G>T) c.*95+106G>T (n.*95+106G>T) n.308+106G>T c.87+106G>T (n.87+106G>T) n.248+106G>T c.237+106G>T (n.237+106G>T) c.348+106G>T (n.348+106G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765853A>C | CA2779755747 | PLPBP | c.243+107A>C (n.243+107A>C) c.*95+107A>C (n.*95+107A>C) n.308+107A>C c.87+107A>C (n.87+107A>C) n.248+107A>C c.237+107A>C (n.237+107A>C) c.348+107A>C (n.348+107A>C) | |
| 8 | g.37765854C>A | CA2686899726 | PLPBP | c.243+108C>A (n.243+108C>A) c.*95+108C>A (n.*95+108C>A) n.308+108C>A c.87+108C>A (n.87+108C>A) n.248+108C>A c.237+108C>A (n.237+108C>A) c.348+108C>A (n.348+108C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765854C>T | CA2686899727 | PLPBP | c.243+108C>T (n.243+108C>T) c.*95+108C>T (n.*95+108C>T) n.308+108C>T c.87+108C>T (n.87+108C>T) n.248+108C>T c.237+108C>T (n.237+108C>T) c.348+108C>T (n.348+108C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765855T>C | CA175032979 | PLPBP | c.243+109T>C (n.243+109T>C) c.*95+109T>C (n.*95+109T>C) n.308+109T>C c.87+109T>C (n.87+109T>C) n.248+109T>C c.237+109T>C (n.237+109T>C) c.348+109T>C (n.348+109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765855T>G | CA1777236993 | PLPBP | c.243+109T>G (n.243+109T>G) c.*95+109T>G (n.*95+109T>G) n.308+109T>G c.87+109T>G (n.87+109T>G) n.248+109T>G c.237+109T>G (n.237+109T>G) c.348+109T>G (n.348+109T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765855T= | CA1777236994 | PLPBP | c.243+109T= (n.243+109T=) c.*95+109T= (n.*95+109T=) n.308+109T= c.87+109T= (n.87+109T=) n.248+109T= c.237+109T= (n.237+109T=) c.348+109T= (n.348+109T=) | |
| 8 | g.37765857dup | CA2686899732 | PLPBP | c.243+111dup (n.243+111dup) c.*95+111dup (n.*95+111dup) n.308+111dup c.87+111dup (n.87+111dup) n.248+111dup c.237+111dup (n.237+111dup) c.348+111dup (n.348+111dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765857del | CA2686899733 | PLPBP | c.243+111del (n.243+111del) c.*95+111del (n.*95+111del) n.308+111del c.87+111del (n.87+111del) n.248+111del c.237+111del (n.237+111del) c.348+111del (n.348+111del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765859G>T | CA2686899735 | PLPBP | c.243+113G>T (n.243+113G>T) c.*95+113G>T (n.*95+113G>T) n.308+113G>T c.87+113G>T (n.87+113G>T) n.248+113G>T c.237+113G>T (n.237+113G>T) c.348+113G>T (n.348+113G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765860A= | CA1777236995 | PLPBP | c.243+114A= (n.243+114A=) c.*95+114A= (n.*95+114A=) n.308+114A= c.87+114A= (n.87+114A=) n.248+114A= c.237+114A= (n.237+114A=) c.348+114A= (n.348+114A=) | |
| 8 | g.37765860A>T | CA1112848262 | PLPBP | c.243+114A>T (n.243+114A>T) c.*95+114A>T (n.*95+114A>T) n.308+114A>T c.87+114A>T (n.87+114A>T) n.248+114A>T c.237+114A>T (n.237+114A>T) c.348+114A>T (n.348+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765861T>C | CA851407699 | PLPBP | c.243+115T>C (n.243+115T>C) c.*95+115T>C (n.*95+115T>C) n.308+115T>C c.87+115T>C (n.87+115T>C) n.248+115T>C c.237+115T>C (n.237+115T>C) c.348+115T>C (n.348+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765861T= | CA1777236996 | PLPBP | c.243+115T= (n.243+115T=) c.*95+115T= (n.*95+115T=) n.308+115T= c.87+115T= (n.87+115T=) n.248+115T= c.237+115T= (n.237+115T=) c.348+115T= (n.348+115T=) | |
| 8 | g.37765862T>C | CA1777236998 | PLPBP | c.243+116T>C (n.243+116T>C) c.*95+116T>C (n.*95+116T>C) n.308+116T>C c.87+116T>C (n.87+116T>C) n.248+116T>C c.237+116T>C (n.237+116T>C) c.348+116T>C (n.348+116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765862T>G | CA2686899737 | PLPBP | c.243+116T>G (n.243+116T>G) c.*95+116T>G (n.*95+116T>G) n.308+116T>G c.87+116T>G (n.87+116T>G) n.248+116T>G c.237+116T>G (n.237+116T>G) c.348+116T>G (n.348+116T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765862T= | CA1777236997 | PLPBP | c.243+116T= (n.243+116T=) c.*95+116T= (n.*95+116T=) n.308+116T= c.87+116T= (n.87+116T=) n.248+116T= c.237+116T= (n.237+116T=) c.348+116T= (n.348+116T=) | |
| 8 | g.37765863G>A | CA2686899739 | PLPBP | c.243+117G>A (n.243+117G>A) c.*95+117G>A (n.*95+117G>A) n.308+117G>A c.87+117G>A (n.87+117G>A) n.248+117G>A c.237+117G>A (n.237+117G>A) c.348+117G>A (n.348+117G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765863G>T | CA2686899740 | PLPBP | c.243+117G>T (n.243+117G>T) c.*95+117G>T (n.*95+117G>T) n.308+117G>T c.87+117G>T (n.87+117G>T) n.248+117G>T c.237+117G>T (n.237+117G>T) c.348+117G>T (n.348+117G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765865dup | CA2686899738 | PLPBP | c.243+119dup (n.243+119dup) c.*95+119dup (n.*95+119dup) n.308+119dup c.87+119dup (n.87+119dup) n.248+119dup c.237+119dup (n.237+119dup) c.348+119dup (n.348+119dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765864G>T | CA2686899742 | PLPBP | c.243+118G>T (n.243+118G>T) c.*95+118G>T (n.*95+118G>T) n.308+118G>T c.87+118G>T (n.87+118G>T) n.248+118G>T c.237+118G>T (n.237+118G>T) c.348+118G>T (n.348+118G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765865G>A | CA2686899743 | PLPBP | c.243+119G>A (n.243+119G>A) c.*95+119G>A (n.*95+119G>A) n.308+119G>A c.87+119G>A (n.87+119G>A) n.248+119G>A c.237+119G>A (n.237+119G>A) c.348+119G>A (n.348+119G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765865G>T | CA2686899745 | PLPBP | c.243+119G>T (n.243+119G>T) c.*95+119G>T (n.*95+119G>T) n.308+119G>T c.87+119G>T (n.87+119G>T) n.248+119G>T c.237+119G>T (n.237+119G>T) c.348+119G>T (n.348+119G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765866C>A | CA2686899750 | PLPBP | c.243+120C>A (n.243+120C>A) c.*95+120C>A (n.*95+120C>A) n.308+120C>A c.87+120C>A (n.87+120C>A) n.248+120C>A c.237+120C>A (n.237+120C>A) c.348+120C>A (n.348+120C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765866C>T | CA2686899751 | PLPBP | c.243+120C>T (n.243+120C>T) c.*95+120C>T (n.*95+120C>T) n.308+120C>T c.87+120C>T (n.87+120C>T) n.248+120C>T c.237+120C>T (n.237+120C>T) c.348+120C>T (n.348+120C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765867del | CA2686899749 | PLPBP | c.243+121del (n.243+121del) c.*95+121del (n.*95+121del) n.308+121del c.87+121del (n.87+121del) n.248+121del c.237+121del (n.237+121del) c.348+121del (n.348+121del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765867C>A | CA175032985 | PLPBP | c.243+121C>A (n.243+121C>A) c.*95+121C>A (n.*95+121C>A) n.308+121C>A c.87+121C>A (n.87+121C>A) n.248+121C>A c.237+121C>A (n.237+121C>A) c.348+121C>A (n.348+121C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765867C= | CA1777236999 | PLPBP | c.243+121C= (n.243+121C=) c.*95+121C= (n.*95+121C=) n.308+121C= c.87+121C= (n.87+121C=) n.248+121C= c.237+121C= (n.237+121C=) c.348+121C= (n.348+121C=) | |
| 8 | g.37765868A>G | CA2686899755 | PLPBP | c.243+122A>G (n.243+122A>G) c.*95+122A>G (n.*95+122A>G) n.308+122A>G c.87+122A>G (n.87+122A>G) n.248+122A>G c.237+122A>G (n.237+122A>G) c.348+122A>G (n.348+122A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765869G>A | CA2686899757 | PLPBP | c.243+123G>A (n.243+123G>A) c.*95+123G>A (n.*95+123G>A) n.308+123G>A c.87+123G>A (n.87+123G>A) n.248+123G>A c.237+123G>A (n.237+123G>A) c.348+123G>A (n.348+123G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765869G>T | CA2686899758 | PLPBP | c.243+123G>T (n.243+123G>T) c.*95+123G>T (n.*95+123G>T) n.308+123G>T c.87+123G>T (n.87+123G>T) n.248+123G>T c.237+123G>T (n.237+123G>T) c.348+123G>T (n.348+123G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765870G>A | CA1112848266 | PLPBP | c.243+124G>A (n.243+124G>A) c.*95+124G>A (n.*95+124G>A) n.308+124G>A c.87+124G>A (n.87+124G>A) n.248+124G>A c.237+124G>A (n.237+124G>A) c.348+124G>A (n.348+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765870G= | CA1777237000 | PLPBP | c.243+124G= (n.243+124G=) c.*95+124G= (n.*95+124G=) n.308+124G= c.87+124G= (n.87+124G=) n.248+124G= c.237+124G= (n.237+124G=) c.348+124G= (n.348+124G=) | |
| 8 | g.37765870G>T | CA2686899760 | PLPBP | c.243+124G>T (n.243+124G>T) c.*95+124G>T (n.*95+124G>T) n.308+124G>T c.87+124G>T (n.87+124G>T) n.248+124G>T c.237+124G>T (n.237+124G>T) c.348+124G>T (n.348+124G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765871G>C | CA2716949622 | PLPBP | c.243+125G>C (n.243+125G>C) c.*95+125G>C (n.*95+125G>C) n.308+125G>C c.87+125G>C (n.87+125G>C) n.248+125G>C c.237+125G>C (n.237+125G>C) c.348+125G>C (n.348+125G>C) | dbSNP |
| 8 | g.37765872A>G | CA2686899763 | PLPBP | c.243+126A>G (n.243+126A>G) c.*95+126A>G (n.*95+126A>G) n.308+126A>G c.87+126A>G (n.87+126A>G) n.248+126A>G c.237+126A>G (n.237+126A>G) c.348+126A>G (n.348+126A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765873T>G | CA1777237002 | PLPBP | c.243+127T>G (n.243+127T>G) c.*95+127T>G (n.*95+127T>G) n.308+127T>G c.87+127T>G (n.87+127T>G) n.248+127T>G c.237+127T>G (n.237+127T>G) c.348+127T>G (n.348+127T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765873T= | CA1777237001 | PLPBP | c.243+127T= (n.243+127T=) c.*95+127T= (n.*95+127T=) n.308+127T= c.87+127T= (n.87+127T=) n.248+127T= c.237+127T= (n.237+127T=) c.348+127T= (n.348+127T=) | |
| 8 | g.37765875G>T | CA2686899764 | PLPBP | c.243+129G>T (n.243+129G>T) c.*95+129G>T (n.*95+129G>T) n.308+129G>T c.87+129G>T (n.87+129G>T) n.248+129G>T c.237+129G>T (n.237+129G>T) c.348+129G>T (n.348+129G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765877A>T | CA2686899765 | PLPBP | c.243+131A>T (n.243+131A>T) c.*95+131A>T (n.*95+131A>T) n.308+131A>T c.87+131A>T (n.87+131A>T) n.248+131A>T c.237+131A>T (n.237+131A>T) c.348+131A>T (n.348+131A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765879T>A | CA2686899766 | PLPBP | c.243+133T>A (n.243+133T>A) c.*95+133T>A (n.*95+133T>A) n.308+133T>A c.87+133T>A (n.87+133T>A) n.248+133T>A c.237+133T>A (n.237+133T>A) c.348+133T>A (n.348+133T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765879T>C | CA2686899767 | PLPBP | c.243+133T>C (n.243+133T>C) c.*95+133T>C (n.*95+133T>C) n.308+133T>C c.87+133T>C (n.87+133T>C) n.248+133T>C c.237+133T>C (n.237+133T>C) c.348+133T>C (n.348+133T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765880G>A | CA2686899769 | PLPBP | c.243+134G>A (n.243+134G>A) c.*95+134G>A (n.*95+134G>A) n.308+134G>A c.87+134G>A (n.87+134G>A) n.248+134G>A c.237+134G>A (n.237+134G>A) c.348+134G>A (n.348+134G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765880G>T | CA2686899770 | PLPBP | c.243+134G>T (n.243+134G>T) c.*95+134G>T (n.*95+134G>T) n.308+134G>T c.87+134G>T (n.87+134G>T) n.248+134G>T c.237+134G>T (n.237+134G>T) c.348+134G>T (n.348+134G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765881T>A | CA2686899771 | PLPBP | c.243+135T>A (n.243+135T>A) c.*95+135T>A (n.*95+135T>A) n.308+135T>A c.87+135T>A (n.87+135T>A) n.248+135T>A c.237+135T>A (n.237+135T>A) c.348+135T>A (n.348+135T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765881T>C | CA2686899773 | PLPBP | c.243+135T>C (n.243+135T>C) c.*95+135T>C (n.*95+135T>C) n.308+135T>C c.87+135T>C (n.87+135T>C) n.248+135T>C c.237+135T>C (n.237+135T>C) c.348+135T>C (n.348+135T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765882C>A | CA2686899778 | PLPBP | c.243+136C>A (n.243+136C>A) c.*95+136C>A (n.*95+136C>A) n.308+136C>A c.87+136C>A (n.87+136C>A) n.248+136C>A c.237+136C>A (n.237+136C>A) c.348+136C>A (n.348+136C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765882C>T | CA2686899775 | PLPBP | c.243+136C>T (n.243+136C>T) c.*95+136C>T (n.*95+136C>T) n.308+136C>T c.87+136C>T (n.87+136C>T) n.248+136C>T c.237+136C>T (n.237+136C>T) c.348+136C>T (n.348+136C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765883A>G | CA2686899780 | PLPBP | c.243+137A>G (n.243+137A>G) c.*95+137A>G (n.*95+137A>G) n.308+137A>G c.87+137A>G (n.87+137A>G) n.248+137A>G c.237+137A>G (n.237+137A>G) c.348+137A>G (n.348+137A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765884G>A | CA2686899783 | PLPBP | c.243+138G>A (n.243+138G>A) c.*95+138G>A (n.*95+138G>A) n.308+138G>A c.87+138G>A (n.87+138G>A) n.248+138G>A c.237+138G>A (n.237+138G>A) c.348+138G>A (n.348+138G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765884G= | CA1777237003 | PLPBP | c.243+138G= (n.243+138G=) c.*95+138G= (n.*95+138G=) n.308+138G= c.87+138G= (n.87+138G=) n.248+138G= c.237+138G= (n.237+138G=) c.348+138G= (n.348+138G=) | |
| 8 | g.37765884G>T | CA175032996 | PLPBP | c.243+138G>T (n.243+138G>T) c.*95+138G>T (n.*95+138G>T) n.308+138G>T c.87+138G>T (n.87+138G>T) n.248+138G>T c.237+138G>T (n.237+138G>T) c.348+138G>T (n.348+138G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765885C>A | CA2686899787 | PLPBP | c.243+139C>A (n.243+139C>A) c.*95+139C>A (n.*95+139C>A) n.308+139C>A c.87+139C>A (n.87+139C>A) n.248+139C>A c.237+139C>A (n.237+139C>A) c.348+139C>A (n.348+139C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765886T>G | CA175033000 | PLPBP | c.243+140T>G (n.243+140T>G) c.*95+140T>G (n.*95+140T>G) n.308+140T>G c.87+140T>G (n.87+140T>G) n.248+140T>G c.237+140T>G (n.237+140T>G) c.348+140T>G (n.348+140T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765886T= | CA1777237004 | PLPBP | c.243+140T= (n.243+140T=) c.*95+140T= (n.*95+140T=) n.308+140T= c.87+140T= (n.87+140T=) n.248+140T= c.237+140T= (n.237+140T=) c.348+140T= (n.348+140T=) | |
| 8 | g.37765889C>T | CA2686899789 | PLPBP | c.243+143C>T (n.243+143C>T) c.*95+143C>T (n.*95+143C>T) n.308+143C>T c.87+143C>T (n.87+143C>T) n.248+143C>T c.237+143C>T (n.237+143C>T) c.348+143C>T (n.348+143C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765890T>A | CA2716949793 | PLPBP | c.243+144T>A (n.243+144T>A) c.*95+144T>A (n.*95+144T>A) n.308+144T>A c.87+144T>A (n.87+144T>A) n.248+144T>A c.237+144T>A (n.237+144T>A) c.348+144T>A (n.348+144T>A) | dbSNP |
| 8 | g.37765891C= | CA1777237005 | PLPBP | c.243+145C= (n.243+145C=) c.*95+145C= (n.*95+145C=) n.308+145C= c.87+145C= (n.87+145C=) n.248+145C= c.237+145C= (n.237+145C=) c.348+145C= (n.348+145C=) | |
| 8 | g.37765891C>T | CA1777237006 | PLPBP | c.243+145C>T (n.243+145C>T) c.*95+145C>T (n.*95+145C>T) n.308+145C>T c.87+145C>T (n.87+145C>T) n.248+145C>T c.237+145C>T (n.237+145C>T) c.348+145C>T (n.348+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765892C>A | CA2686899793 | PLPBP | c.243+146C>A (n.243+146C>A) c.*95+146C>A (n.*95+146C>A) n.308+146C>A c.87+146C>A (n.87+146C>A) n.248+146C>A c.237+146C>A (n.237+146C>A) c.348+146C>A (n.348+146C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765894T>C | CA2686899794 | PLPBP | c.243+148T>C (n.243+148T>C) c.*95+148T>C (n.*95+148T>C) n.308+148T>C c.87+148T>C (n.87+148T>C) n.248+148T>C c.237+148T>C (n.237+148T>C) c.348+148T>C (n.348+148T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765895G>T | CA2686899795 | PLPBP | c.243+149G>T (n.243+149G>T) c.*95+149G>T (n.*95+149G>T) n.308+149G>T c.87+149G>T (n.87+149G>T) n.248+149G>T c.237+149G>T (n.237+149G>T) c.348+149G>T (n.348+149G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765896A>G | CA2686899797 | PLPBP | c.243+150A>G (n.243+150A>G) c.*95+150A>G (n.*95+150A>G) n.308+150A>G c.87+150A>G (n.87+150A>G) n.248+150A>G c.237+150A>G (n.237+150A>G) c.348+150A>G (n.348+150A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765897G>T | CA2686899799 | PLPBP | c.243+151G>T (n.243+151G>T) c.*95+151G>T (n.*95+151G>T) n.308+151G>T c.87+151G>T (n.87+151G>T) n.248+151G>T c.237+151G>T (n.237+151G>T) c.348+151G>T (n.348+151G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765898C>A | CA2686899800 | PLPBP | c.243+152C>A (n.243+152C>A) c.*95+152C>A (n.*95+152C>A) n.308+152C>A c.87+152C>A (n.87+152C>A) n.248+152C>A c.237+152C>A (n.237+152C>A) c.348+152C>A (n.348+152C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765898C>T | CA2686899802 | PLPBP | c.243+152C>T (n.243+152C>T) c.*95+152C>T (n.*95+152C>T) n.308+152C>T c.87+152C>T (n.87+152C>T) n.248+152C>T c.237+152C>T (n.237+152C>T) c.348+152C>T (n.348+152C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765901del | CA2558591731 | PLPBP | c.243+155del (n.243+155del) c.*95+155del (n.*95+155del) n.308+155del c.87+155del (n.87+155del) n.248+155del c.237+155del (n.237+155del) c.348+155del (n.348+155del) | |
| 8 | g.37765899C= | CA1777237007 | PLPBP | c.243+153C= (n.243+153C=) c.*95+153C= (n.*95+153C=) n.308+153C= c.87+153C= (n.87+153C=) n.248+153C= c.237+153C= (n.237+153C=) c.348+153C= (n.348+153C=) | |
| 8 | g.37765899C>T | CA175033016 | PLPBP | c.243+153C>T (n.243+153C>T) c.*95+153C>T (n.*95+153C>T) n.308+153C>T c.87+153C>T (n.87+153C>T) n.248+153C>T c.237+153C>T (n.237+153C>T) c.348+153C>T (n.348+153C>T) | dbSNP |
| 8 | g.37765900C= | CA1777237008 | PLPBP | c.243+154C= (n.243+154C=) c.*95+154C= (n.*95+154C=) n.308+154C= c.87+154C= (n.87+154C=) n.248+154C= c.237+154C= (n.237+154C=) c.348+154C= (n.348+154C=) | |
| 8 | g.37765900C>T | CA175033031 | PLPBP | c.243+154C>T (n.243+154C>T) c.*95+154C>T (n.*95+154C>T) n.308+154C>T c.87+154C>T (n.87+154C>T) n.248+154C>T c.237+154C>T (n.237+154C>T) c.348+154C>T (n.348+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765903A= | CA1777237009 | PLPBP | c.243+157A= (n.243+157A=) c.*95+157A= (n.*95+157A=) n.308+157A= c.87+157A= (n.87+157A=) n.248+157A= c.237+157A= (n.237+157A=) c.348+157A= (n.348+157A=) | |
| 8 | g.37765903A>G | CA175033037 | PLPBP | c.243+157A>G (n.243+157A>G) c.*95+157A>G (n.*95+157A>G) n.308+157A>G c.87+157A>G (n.87+157A>G) n.248+157A>G c.237+157A>G (n.237+157A>G) c.348+157A>G (n.348+157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765906A>G | CA2716949819 | PLPBP | c.243+160A>G (n.243+160A>G) c.*95+160A>G (n.*95+160A>G) n.308+160A>G c.87+160A>G (n.87+160A>G) n.248+160A>G c.237+160A>G (n.237+160A>G) c.348+160A>G (n.348+160A>G) | dbSNP |
| 8 | g.37765907A= | CA1777237010 | PLPBP | c.243+161A= (n.243+161A=) c.*95+161A= (n.*95+161A=) n.308+161A= c.87+161A= (n.87+161A=) n.248+161A= c.237+161A= (n.237+161A=) c.348+161A= (n.348+161A=) | |
| 8 | g.37765907A>C | CA175033040 | PLPBP | c.243+161A>C (n.243+161A>C) c.*95+161A>C (n.*95+161A>C) n.308+161A>C c.87+161A>C (n.87+161A>C) n.248+161A>C c.237+161A>C (n.237+161A>C) c.348+161A>C (n.348+161A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765909T>A | CA175033043 | PLPBP | c.243+163T>A (n.243+163T>A) c.*95+163T>A (n.*95+163T>A) n.308+163T>A c.87+163T>A (n.87+163T>A) n.248+163T>A c.237+163T>A (n.237+163T>A) c.348+163T>A (n.348+163T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765909T= | CA1777237011 | PLPBP | c.243+163T= (n.243+163T=) c.*95+163T= (n.*95+163T=) n.308+163T= c.87+163T= (n.87+163T=) n.248+163T= c.237+163T= (n.237+163T=) c.348+163T= (n.348+163T=) | |
| 8 | g.37765910C>A | CA851407719 | PLPBP | c.243+164C>A (n.243+164C>A) c.*95+164C>A (n.*95+164C>A) n.308+164C>A c.87+164C>A (n.87+164C>A) n.248+164C>A c.237+164C>A (n.237+164C>A) c.348+164C>A (n.348+164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765910C= | CA1777237012 | PLPBP | c.243+164C= (n.243+164C=) c.*95+164C= (n.*95+164C=) n.308+164C= c.87+164C= (n.87+164C=) n.248+164C= c.237+164C= (n.237+164C=) c.348+164C= (n.348+164C=) | |
| 8 | g.37765914G>A | CA851407722 | PLPBP | c.243+168G>A (n.243+168G>A) c.*95+168G>A (n.*95+168G>A) n.308+168G>A c.87+168G>A (n.87+168G>A) n.248+168G>A c.237+168G>A (n.237+168G>A) c.348+168G>A (n.348+168G>A) | dbSNP |
| 8 | g.37765914G= | CA1777237013 | PLPBP | c.243+168G= (n.243+168G=) c.*95+168G= (n.*95+168G=) n.308+168G= c.87+168G= (n.87+168G=) n.248+168G= c.237+168G= (n.237+168G=) c.348+168G= (n.348+168G=) | |
| 8 | g.37765915C= | CA1777237014 | PLPBP | c.243+169C= (n.243+169C=) c.*95+169C= (n.*95+169C=) n.308+169C= c.87+169C= (n.87+169C=) n.248+169C= c.237+169C= (n.237+169C=) c.348+169C= (n.348+169C=) | |
| 8 | g.37765915C>G | CA175033053 | PLPBP | c.243+169C>G (n.243+169C>G) c.*95+169C>G (n.*95+169C>G) n.308+169C>G c.87+169C>G (n.87+169C>G) n.248+169C>G c.237+169C>G (n.237+169C>G) c.348+169C>G (n.348+169C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765920T>G | CA175033065 | PLPBP | c.243+174T>G (n.243+174T>G) c.*95+174T>G (n.*95+174T>G) n.308+174T>G c.87+174T>G (n.87+174T>G) n.248+174T>G c.237+174T>G (n.237+174T>G) c.348+174T>G (n.348+174T>G) | dbSNP |
| 8 | g.37765920T= | CA1777237015 | PLPBP | c.243+174T= (n.243+174T=) c.*95+174T= (n.*95+174T=) n.308+174T= c.87+174T= (n.87+174T=) n.248+174T= c.237+174T= (n.237+174T=) c.348+174T= (n.348+174T=) | |
| 8 | g.37765924T>C | CA175033069 | PLPBP | c.243+178T>C (n.243+178T>C) c.*95+178T>C (n.*95+178T>C) n.308+178T>C c.87+178T>C (n.87+178T>C) n.248+178T>C c.237+178T>C (n.237+178T>C) c.348+178T>C (n.348+178T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765924T= | CA1777237016 | PLPBP | c.243+178T= (n.243+178T=) c.*95+178T= (n.*95+178T=) n.308+178T= c.87+178T= (n.87+178T=) n.248+178T= c.237+178T= (n.237+178T=) c.348+178T= (n.348+178T=) | |
| 8 | g.37765925C>A | CA1777237018 | PLPBP | c.243+179C>A (n.243+179C>A) c.*95+179C>A (n.*95+179C>A) n.308+179C>A c.87+179C>A (n.87+179C>A) n.248+179C>A c.237+179C>A (n.237+179C>A) c.348+179C>A (n.348+179C>A) | dbSNP |
| 8 | g.37765925C= | CA1777237017 | PLPBP | c.243+179C= (n.243+179C=) c.*95+179C= (n.*95+179C=) n.308+179C= c.87+179C= (n.87+179C=) n.248+179C= c.237+179C= (n.237+179C=) c.348+179C= (n.348+179C=) | |
| 8 | g.37765939_37765942delinsTGTC | CA1777237019 | PLPBP | c.243+193_243+196delinsTGTC (n.243+193_243+196delinsTGTC) c.*95+193_*95+196delinsTGTC (n.*95+193_*95+196delinsTGTC) n.308+193_308+196delinsTGTC c.87+193_87+196delinsTGTC (n.87+193_87+196delinsTGTC) n.248+193_248+196delinsTGTC c.237+193_237+196delinsTGTC (n.237+193_237+196delinsTGTC) c.348+193_348+196delinsTGTC (n.348+193_348+196delinsTGTC) | |
| 8 | g.37765940G>A | CA1777237022 | PLPBP | c.243+194G>A (n.243+194G>A) c.*95+194G>A (n.*95+194G>A) n.308+194G>A c.87+194G>A (n.87+194G>A) n.248+194G>A c.237+194G>A (n.237+194G>A) c.348+194G>A (n.348+194G>A) | dbSNP |
| 8 | g.37765940G= | CA1777237021 | PLPBP | c.243+194G= (n.243+194G=) c.*95+194G= (n.*95+194G=) n.308+194G= c.87+194G= (n.87+194G=) n.248+194G= c.237+194G= (n.237+194G=) c.348+194G= (n.348+194G=) | |
| 8 | g.37765942_37765944del | CA1777237020 | PLPBP | c.243+196_243+198del (n.243+196_243+198del) c.*95+196_*95+198del (n.*95+196_*95+198del) n.308+196_308+198del c.87+196_87+198del (n.87+196_87+198del) n.248+196_248+198del c.237+196_237+198del (n.237+196_237+198del) c.348+196_348+198del (n.348+196_348+198del) | dbSNP |
| 8 | g.37765941T>C | CA1777237024 | PLPBP | c.243+195T>C (n.243+195T>C) c.*95+195T>C (n.*95+195T>C) n.308+195T>C c.87+195T>C (n.87+195T>C) n.248+195T>C c.237+195T>C (n.237+195T>C) c.348+195T>C (n.348+195T>C) | dbSNP |
| 8 | g.37765941T= | CA1777237023 | PLPBP | c.243+195T= (n.243+195T=) c.*95+195T= (n.*95+195T=) n.308+195T= c.87+195T= (n.87+195T=) n.248+195T= c.237+195T= (n.237+195T=) c.348+195T= (n.348+195T=) |