| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.37765762_37765775del | CA2686899575 | PLPBP | c.243+16_243+29del (n.243+16_243+29del) c.*95+16_*95+29del (n.*95+16_*95+29del) n.308+16_308+29del c.87+16_87+29del (n.87+16_87+29del) n.248+16_248+29del c.237+16_237+29del (n.237+16_237+29del) c.348+16_348+29del (n.348+16_348+29del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765768T>C | CA2686899602 | PLPBP | c.243+22T>C (n.243+22T>C) c.*95+22T>C (n.*95+22T>C) n.308+22T>C c.87+22T>C (n.87+22T>C) n.248+22T>C c.237+22T>C (n.237+22T>C) c.348+22T>C (n.348+22T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765769T>G | CA851407651 | PLPBP | c.243+23T>G (n.243+23T>G) c.*95+23T>G (n.*95+23T>G) n.308+23T>G c.87+23T>G (n.87+23T>G) n.248+23T>G c.237+23T>G (n.237+23T>G) c.348+23T>G (n.348+23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765769T= | CA1777236952 | PLPBP | c.243+23T= (n.243+23T=) c.*95+23T= (n.*95+23T=) n.308+23T= c.87+23T= (n.87+23T=) n.248+23T= c.237+23T= (n.237+23T=) c.348+23T= (n.348+23T=) | |
| 8 | g.37765771A= | CA1777236953 | PLPBP | c.243+25A= (n.243+25A=) c.*95+25A= (n.*95+25A=) n.308+25A= c.87+25A= (n.87+25A=) n.248+25A= c.237+25A= (n.237+25A=) c.348+25A= (n.348+25A=) | |
| 8 | g.37765771A>T | CA4711172 | PLPBP | c.243+25A>T (n.243+25A>T) c.*95+25A>T (n.*95+25A>T) n.308+25A>T c.87+25A>T (n.87+25A>T) n.248+25A>T c.237+25A>T (n.237+25A>T) c.348+25A>T (n.348+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765773T>G | CA2686899606 | PLPBP | c.243+27T>G (n.243+27T>G) c.*95+27T>G (n.*95+27T>G) n.308+27T>G c.87+27T>G (n.87+27T>G) n.248+27T>G c.237+27T>G (n.237+27T>G) c.348+27T>G (n.348+27T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765775G>C | CA2686899611 | PLPBP | c.243+29G>C (n.243+29G>C) c.*95+29G>C (n.*95+29G>C) n.308+29G>C c.87+29G>C (n.87+29G>C) n.248+29G>C c.237+29G>C (n.237+29G>C) c.348+29G>C (n.348+29G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765775G= | CA1777236954 | PLPBP | c.243+29G= (n.243+29G=) c.*95+29G= (n.*95+29G=) n.308+29G= c.87+29G= (n.87+29G=) n.248+29G= c.237+29G= (n.237+29G=) c.348+29G= (n.348+29G=) | |
| 8 | g.37765775G>T | CA4711173 | PLPBP | c.243+29G>T (n.243+29G>T) c.*95+29G>T (n.*95+29G>T) n.308+29G>T c.87+29G>T (n.87+29G>T) n.248+29G>T c.237+29G>T (n.237+29G>T) c.348+29G>T (n.348+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765776T>A | CA1777236956 | PLPBP | c.243+30T>A (n.243+30T>A) c.*95+30T>A (n.*95+30T>A) n.308+30T>A c.87+30T>A (n.87+30T>A) n.248+30T>A c.237+30T>A (n.237+30T>A) c.348+30T>A (n.348+30T>A) | dbSNP |
| 8 | g.37765776T= | CA1777236955 | PLPBP | c.243+30T= (n.243+30T=) c.*95+30T= (n.*95+30T=) n.308+30T= c.87+30T= (n.87+30T=) n.248+30T= c.237+30T= (n.237+30T=) c.348+30T= (n.348+30T=) | |
| 8 | g.37765776_37765777insTT | CA2686899613 | PLPBP | c.243+30_243+31insTT (n.243+30_243+31insTT) c.*95+30_*95+31insTT (n.*95+30_*95+31insTT) n.308+30_308+31insTT c.87+30_87+31insTT (n.87+30_87+31insTT) n.248+30_248+31insTT c.237+30_237+31insTT (n.237+30_237+31insTT) c.348+30_348+31insTT (n.348+30_348+31insTT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765777A= | CA1777236957 | PLPBP | c.243+31A= (n.243+31A=) c.*95+31A= (n.*95+31A=) n.308+31A= c.87+31A= (n.87+31A=) n.248+31A= c.237+31A= (n.237+31A=) c.348+31A= (n.348+31A=) | |
| 8 | g.37765777A>C | CA2579141915 | PLPBP | c.243+31A>C (n.243+31A>C) c.*95+31A>C (n.*95+31A>C) n.308+31A>C c.87+31A>C (n.87+31A>C) n.248+31A>C c.237+31A>C (n.237+31A>C) c.348+31A>C (n.348+31A>C) | |
| 8 | g.37765777A>G | CA4711174 | PLPBP | c.243+31A>G (n.243+31A>G) c.*95+31A>G (n.*95+31A>G) n.308+31A>G c.87+31A>G (n.87+31A>G) n.248+31A>G c.237+31A>G (n.237+31A>G) c.348+31A>G (n.348+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765777A>T | CA2686899620 | PLPBP | c.243+31A>T (n.243+31A>T) c.*95+31A>T (n.*95+31A>T) n.308+31A>T c.87+31A>T (n.87+31A>T) n.248+31A>T c.237+31A>T (n.237+31A>T) c.348+31A>T (n.348+31A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765778T>C | CA2686899622 | PLPBP | c.243+32T>C (n.243+32T>C) c.*95+32T>C (n.*95+32T>C) n.308+32T>C c.87+32T>C (n.87+32T>C) n.248+32T>C c.237+32T>C (n.237+32T>C) c.348+32T>C (n.348+32T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765778T>G | CA4711175 | PLPBP | c.243+32T>G (n.243+32T>G) c.*95+32T>G (n.*95+32T>G) n.308+32T>G c.87+32T>G (n.87+32T>G) n.248+32T>G c.237+32T>G (n.237+32T>G) c.348+32T>G (n.348+32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765778T= | CA1777236958 | PLPBP | c.243+32T= (n.243+32T=) c.*95+32T= (n.*95+32T=) n.308+32T= c.87+32T= (n.87+32T=) n.248+32T= c.237+32T= (n.237+32T=) c.348+32T= (n.348+32T=) | |
| 8 | g.37765779C>A | CA4711176 | PLPBP | c.243+33C>A (n.243+33C>A) c.*95+33C>A (n.*95+33C>A) n.308+33C>A c.87+33C>A (n.87+33C>A) n.248+33C>A c.237+33C>A (n.237+33C>A) c.348+33C>A (n.348+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.37765779C= | CA1777236959 | PLPBP | c.243+33C= (n.243+33C=) c.*95+33C= (n.*95+33C=) n.308+33C= c.87+33C= (n.87+33C=) n.248+33C= c.237+33C= (n.237+33C=) c.348+33C= (n.348+33C=) | |
| 8 | g.37765779C>G | CA2579141916 | PLPBP | c.243+33C>G (n.243+33C>G) c.*95+33C>G (n.*95+33C>G) n.308+33C>G c.87+33C>G (n.87+33C>G) n.248+33C>G c.237+33C>G (n.237+33C>G) c.348+33C>G (n.348+33C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765779C>T | CA2686899625 | PLPBP | c.243+33C>T (n.243+33C>T) c.*95+33C>T (n.*95+33C>T) n.308+33C>T c.87+33C>T (n.87+33C>T) n.248+33C>T c.237+33C>T (n.237+33C>T) c.348+33C>T (n.348+33C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765781A= | CA1777236960 | PLPBP | c.243+35A= (n.243+35A=) c.*95+35A= (n.*95+35A=) n.308+35A= c.87+35A= (n.87+35A=) n.248+35A= c.237+35A= (n.237+35A=) c.348+35A= (n.348+35A=) | |
| 8 | g.37765781A>G | CA4711177 | PLPBP | c.243+35A>G (n.243+35A>G) c.*95+35A>G (n.*95+35A>G) n.308+35A>G c.87+35A>G (n.87+35A>G) n.248+35A>G c.237+35A>G (n.237+35A>G) c.348+35A>G (n.348+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765782A>C | CA2686899627 | PLPBP | c.243+36A>C (n.243+36A>C) c.*95+36A>C (n.*95+36A>C) n.308+36A>C c.87+36A>C (n.87+36A>C) n.248+36A>C c.237+36A>C (n.237+36A>C) c.348+36A>C (n.348+36A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765782_37765783insTG | CA2686899629 | PLPBP | c.243+36_243+37insTG (n.243+36_243+37insTG) c.*95+36_*95+37insTG (n.*95+36_*95+37insTG) n.308+36_308+37insTG c.87+36_87+37insTG (n.87+36_87+37insTG) n.248+36_248+37insTG c.237+36_237+37insTG (n.237+36_237+37insTG) c.348+36_348+37insTG (n.348+36_348+37insTG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765783A>G | CA2686899630 | PLPBP | c.243+37A>G (n.243+37A>G) c.*95+37A>G (n.*95+37A>G) n.308+37A>G c.87+37A>G (n.87+37A>G) n.248+37A>G c.237+37A>G (n.237+37A>G) c.348+37A>G (n.348+37A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765784_37765785insA | CA2686899632 | PLPBP | c.243+38_243+39insA (n.243+38_243+39insA) c.*95+38_*95+39insA (n.*95+38_*95+39insA) n.308+38_308+39insA c.87+38_87+39insA (n.87+38_87+39insA) n.248+38_248+39insA c.237+38_237+39insA (n.237+38_237+39insA) c.348+38_348+39insA (n.348+38_348+39insA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765786_37765787del | CA2686899633 | PLPBP | c.243+40_243+41del (n.243+40_243+41del) c.*95+40_*95+41del (n.*95+40_*95+41del) n.308+40_308+41del c.87+40_87+41del (n.87+40_87+41del) n.248+40_248+41del c.237+40_237+41del (n.237+40_237+41del) c.348+40_348+41del (n.348+40_348+41del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765787T>C | CA1777236962 | PLPBP | c.243+41T>C (n.243+41T>C) c.*95+41T>C (n.*95+41T>C) n.308+41T>C c.87+41T>C (n.87+41T>C) n.248+41T>C c.237+41T>C (n.237+41T>C) c.348+41T>C (n.348+41T>C) | dbSNP |
| 8 | g.37765787T= | CA1777236961 | PLPBP | c.243+41T= (n.243+41T=) c.*95+41T= (n.*95+41T=) n.308+41T= c.87+41T= (n.87+41T=) n.248+41T= c.237+41T= (n.237+41T=) c.348+41T= (n.348+41T=) | |
| 8 | g.37765788G>A | CA2686899637 | PLPBP | c.243+42G>A (n.243+42G>A) c.*95+42G>A (n.*95+42G>A) n.308+42G>A c.87+42G>A (n.87+42G>A) n.248+42G>A c.237+42G>A (n.237+42G>A) c.348+42G>A (n.348+42G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765788G>T | CA2686899635 | PLPBP | c.243+42G>T (n.243+42G>T) c.*95+42G>T (n.*95+42G>T) n.308+42G>T c.87+42G>T (n.87+42G>T) n.248+42G>T c.237+42G>T (n.237+42G>T) c.348+42G>T (n.348+42G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765790C>T | CA2579141917 | PLPBP | c.243+44C>T (n.243+44C>T) c.*95+44C>T (n.*95+44C>T) n.308+44C>T c.87+44C>T (n.87+44C>T) n.248+44C>T c.237+44C>T (n.237+44C>T) c.348+44C>T (n.348+44C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765791T>C | CA2686899641 | PLPBP | c.243+45T>C (n.243+45T>C) c.*95+45T>C (n.*95+45T>C) n.308+45T>C c.87+45T>C (n.87+45T>C) n.248+45T>C c.237+45T>C (n.237+45T>C) c.348+45T>C (n.348+45T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765791_37765799del | CA2686899642 | PLPBP | c.243+45_243+53del (n.243+45_243+53del) c.*95+45_*95+53del (n.*95+45_*95+53del) n.308+45_308+53del c.87+45_87+53del (n.87+45_87+53del) n.248+45_248+53del c.237+45_237+53del (n.237+45_237+53del) c.348+45_348+53del (n.348+45_348+53del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765792C= | CA1777236963 | PLPBP | c.243+46C= (n.243+46C=) c.*95+46C= (n.*95+46C=) n.308+46C= c.87+46C= (n.87+46C=) n.248+46C= c.237+46C= (n.237+46C=) c.348+46C= (n.348+46C=) | |
| 8 | g.37765792C>T | CA851407664 | PLPBP | c.243+46C>T (n.243+46C>T) c.*95+46C>T (n.*95+46C>T) n.308+46C>T c.87+46C>T (n.87+46C>T) n.248+46C>T c.237+46C>T (n.237+46C>T) c.348+46C>T (n.348+46C>T) | dbSNP |
| 8 | g.37765795T>A | CA4711178 | PLPBP | c.243+49T>A (n.243+49T>A) c.*95+49T>A (n.*95+49T>A) n.308+49T>A c.87+49T>A (n.87+49T>A) n.248+49T>A c.237+49T>A (n.237+49T>A) c.348+49T>A (n.348+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765795T>C | CA2686899647 | PLPBP | c.243+49T>C (n.243+49T>C) c.*95+49T>C (n.*95+49T>C) n.308+49T>C c.87+49T>C (n.87+49T>C) n.248+49T>C c.237+49T>C (n.237+49T>C) c.348+49T>C (n.348+49T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765795T= | CA1777236964 | PLPBP | c.243+49T= (n.243+49T=) c.*95+49T= (n.*95+49T=) n.308+49T= c.87+49T= (n.87+49T=) n.248+49T= c.237+49T= (n.237+49T=) c.348+49T= (n.348+49T=) | |
| 8 | g.37765796A= | CA1777236965 | PLPBP | c.243+50A= (n.243+50A=) c.*95+50A= (n.*95+50A=) n.308+50A= c.87+50A= (n.87+50A=) n.248+50A= c.237+50A= (n.237+50A=) c.348+50A= (n.348+50A=) | |
| 8 | g.37765796A>C | CA4711179 | PLPBP | c.243+50A>C (n.243+50A>C) c.*95+50A>C (n.*95+50A>C) n.308+50A>C c.87+50A>C (n.87+50A>C) n.248+50A>C c.237+50A>C (n.237+50A>C) c.348+50A>C (n.348+50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765796A>G | CA2686899651 | PLPBP | c.243+50A>G (n.243+50A>G) c.*95+50A>G (n.*95+50A>G) n.308+50A>G c.87+50A>G (n.87+50A>G) n.248+50A>G c.237+50A>G (n.237+50A>G) c.348+50A>G (n.348+50A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765798T>G | CA4711180 | PLPBP | c.243+52T>G (n.243+52T>G) c.*95+52T>G (n.*95+52T>G) n.308+52T>G c.87+52T>G (n.87+52T>G) n.248+52T>G c.237+52T>G (n.237+52T>G) c.348+52T>G (n.348+52T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765798T= | CA1777236966 | PLPBP | c.243+52T= (n.243+52T=) c.*95+52T= (n.*95+52T=) n.308+52T= c.87+52T= (n.87+52T=) n.248+52T= c.237+52T= (n.237+52T=) c.348+52T= (n.348+52T=) | |
| 8 | g.37765799T>G | CA2579141918 | PLPBP | c.243+53T>G (n.243+53T>G) c.*95+53T>G (n.*95+53T>G) n.308+53T>G c.87+53T>G (n.87+53T>G) n.248+53T>G c.237+53T>G (n.237+53T>G) c.348+53T>G (n.348+53T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765800G>C | CA2686899655 | PLPBP | c.243+54G>C (n.243+54G>C) c.*95+54G>C (n.*95+54G>C) n.308+54G>C c.87+54G>C (n.87+54G>C) n.248+54G>C c.237+54G>C (n.237+54G>C) c.348+54G>C (n.348+54G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765801_37765802insCCACCG | CA2686899656 | PLPBP | c.243+55_243+56insCCACCG (n.243+55_243+56insCCACCG) c.*95+55_*95+56insCCACCG (n.*95+55_*95+56insCCACCG) n.308+55_308+56insCCACCG c.87+55_87+56insCCACCG (n.87+55_87+56insCCACCG) n.248+55_248+56insCCACCG c.237+55_237+56insCCACCG (n.237+55_237+56insCCACCG) c.348+55_348+56insCCACCG (n.348+55_348+56insCCACCG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765803A>G | CA2686899657 | PLPBP | c.243+57A>G (n.243+57A>G) c.*95+57A>G (n.*95+57A>G) n.308+57A>G c.87+57A>G (n.87+57A>G) n.248+57A>G c.237+57A>G (n.237+57A>G) c.348+57A>G (n.348+57A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765805T>G | CA2686899658 | PLPBP | c.243+59T>G (n.243+59T>G) c.*95+59T>G (n.*95+59T>G) n.308+59T>G c.87+59T>G (n.87+59T>G) n.248+59T>G c.237+59T>G (n.237+59T>G) c.348+59T>G (n.348+59T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765805_37765806insC | CA2686899659 | PLPBP | c.243+59_243+60insC (n.243+59_243+60insC) c.*95+59_*95+60insC (n.*95+59_*95+60insC) n.308+59_308+60insC c.87+59_87+60insC (n.87+59_87+60insC) n.248+59_248+60insC c.237+59_237+60insC (n.237+59_237+60insC) c.348+59_348+60insC (n.348+59_348+60insC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765808G>A | CA2686899664 | PLPBP | c.243+62G>A (n.243+62G>A) c.*95+62G>A (n.*95+62G>A) n.308+62G>A c.87+62G>A (n.87+62G>A) n.248+62G>A c.237+62G>A (n.237+62G>A) c.348+62G>A (n.348+62G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765808G>C | CA2686899661 | PLPBP | c.243+62G>C (n.243+62G>C) c.*95+62G>C (n.*95+62G>C) n.308+62G>C c.87+62G>C (n.87+62G>C) n.248+62G>C c.237+62G>C (n.237+62G>C) c.348+62G>C (n.348+62G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765808G= | CA1777236967 | PLPBP | c.243+62G= (n.243+62G=) c.*95+62G= (n.*95+62G=) n.308+62G= c.87+62G= (n.87+62G=) n.248+62G= c.237+62G= (n.237+62G=) c.348+62G= (n.348+62G=) | |
| 8 | g.37765808G>T | CA1112848241 | PLPBP | c.243+62G>T (n.243+62G>T) c.*95+62G>T (n.*95+62G>T) n.308+62G>T c.87+62G>T (n.87+62G>T) n.248+62G>T c.237+62G>T (n.237+62G>T) c.348+62G>T (n.348+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765810C>A | CA2579141919 | PLPBP | c.243+64C>A (n.243+64C>A) c.*95+64C>A (n.*95+64C>A) n.308+64C>A c.87+64C>A (n.87+64C>A) n.248+64C>A c.237+64C>A (n.237+64C>A) c.348+64C>A (n.348+64C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765812del | CA2686899666 | PLPBP | c.243+66del (n.243+66del) c.*95+66del (n.*95+66del) n.308+66del c.87+66del (n.87+66del) n.248+66del c.237+66del (n.237+66del) c.348+66del (n.348+66del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765811C>A | CA2686899670 | PLPBP | c.243+65C>A (n.243+65C>A) c.*95+65C>A (n.*95+65C>A) n.308+65C>A c.87+65C>A (n.87+65C>A) n.248+65C>A c.237+65C>A (n.237+65C>A) c.348+65C>A (n.348+65C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765812C>A | CA2686899672 | PLPBP | c.243+66C>A (n.243+66C>A) c.*95+66C>A (n.*95+66C>A) n.308+66C>A c.87+66C>A (n.87+66C>A) n.248+66C>A c.237+66C>A (n.237+66C>A) c.348+66C>A (n.348+66C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765812C= | CA1777236968 | PLPBP | c.243+66C= (n.243+66C=) c.*95+66C= (n.*95+66C=) n.308+66C= c.87+66C= (n.87+66C=) n.248+66C= c.237+66C= (n.237+66C=) c.348+66C= (n.348+66C=) | |
| 8 | g.37765812C>T | CA175032960 | PLPBP | c.243+66C>T (n.243+66C>T) c.*95+66C>T (n.*95+66C>T) n.308+66C>T c.87+66C>T (n.87+66C>T) n.248+66C>T c.237+66C>T (n.237+66C>T) c.348+66C>T (n.348+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765813A>G | CA2686899677 | PLPBP | c.243+67A>G (n.243+67A>G) c.*95+67A>G (n.*95+67A>G) n.308+67A>G c.87+67A>G (n.87+67A>G) n.248+67A>G c.237+67A>G (n.237+67A>G) c.348+67A>G (n.348+67A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765813_37765820del | CA2686899676 | PLPBP | c.243+67_243+74del (n.243+67_243+74del) c.*95+67_*95+74del (n.*95+67_*95+74del) n.308+67_308+74del c.87+67_87+74del (n.87+67_87+74del) n.248+67_248+74del c.237+67_237+74del (n.237+67_237+74del) c.348+67_348+74del (n.348+67_348+74del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765815C>A | CA2579141920 | PLPBP | c.243+69C>A (n.243+69C>A) c.*95+69C>A (n.*95+69C>A) n.308+69C>A c.87+69C>A (n.87+69C>A) n.248+69C>A c.237+69C>A (n.237+69C>A) c.348+69C>A (n.348+69C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765815C= | CA1777236969 | PLPBP | c.243+69C= (n.243+69C=) c.*95+69C= (n.*95+69C=) n.308+69C= c.87+69C= (n.87+69C=) n.248+69C= c.237+69C= (n.237+69C=) c.348+69C= (n.348+69C=) | |
| 8 | g.37765815C>G | CA1112848243 | PLPBP | c.243+69C>G (n.243+69C>G) c.*95+69C>G (n.*95+69C>G) n.308+69C>G c.87+69C>G (n.87+69C>G) n.248+69C>G c.237+69C>G (n.237+69C>G) c.348+69C>G (n.348+69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765816C>A | CA2565686637 | PLPBP | c.243+70C>A (n.243+70C>A) c.*95+70C>A (n.*95+70C>A) n.308+70C>A c.87+70C>A (n.87+70C>A) n.248+70C>A c.237+70C>A (n.237+70C>A) c.348+70C>A (n.348+70C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765816C>T | CA2716949616 | PLPBP | c.243+70C>T (n.243+70C>T) c.*95+70C>T (n.*95+70C>T) n.308+70C>T c.87+70C>T (n.87+70C>T) n.248+70C>T c.237+70C>T (n.237+70C>T) c.348+70C>T (n.348+70C>T) | dbSNP |
| 8 | g.37765827_37765853del | CA2686899688 | PLPBP | c.243+81_243+107del (n.243+81_243+107del) c.*95+81_*95+107del (n.*95+81_*95+107del) n.308+81_308+107del c.87+81_87+107del (n.87+81_87+107del) n.248+81_248+107del c.237+81_237+107del (n.237+81_237+107del) c.348+81_348+107del (n.348+81_348+107del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765821G>A | CA2686899690 | PLPBP | c.243+75G>A (n.243+75G>A) c.*95+75G>A (n.*95+75G>A) n.308+75G>A c.87+75G>A (n.87+75G>A) n.248+75G>A c.237+75G>A (n.237+75G>A) c.348+75G>A (n.348+75G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765821G= | CA1777236970 | PLPBP | c.243+75G= (n.243+75G=) c.*95+75G= (n.*95+75G=) n.308+75G= c.87+75G= (n.87+75G=) n.248+75G= c.237+75G= (n.237+75G=) c.348+75G= (n.348+75G=) | |
| 8 | g.37765821G>T | CA1777236971 | PLPBP | c.243+75G>T (n.243+75G>T) c.*95+75G>T (n.*95+75G>T) n.308+75G>T c.87+75G>T (n.87+75G>T) n.248+75G>T c.237+75G>T (n.237+75G>T) c.348+75G>T (n.348+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765822G>A | CA1777236973 | PLPBP | c.243+76G>A (n.243+76G>A) c.*95+76G>A (n.*95+76G>A) n.308+76G>A c.87+76G>A (n.87+76G>A) n.248+76G>A c.237+76G>A (n.237+76G>A) c.348+76G>A (n.348+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765822G= | CA1777236972 | PLPBP | c.243+76G= (n.243+76G=) c.*95+76G= (n.*95+76G=) n.308+76G= c.87+76G= (n.87+76G=) n.248+76G= c.237+76G= (n.237+76G=) c.348+76G= (n.348+76G=) | |
| 8 | g.37765823T>A | CA2686899693 | PLPBP | c.243+77T>A (n.243+77T>A) c.*95+77T>A (n.*95+77T>A) n.308+77T>A c.87+77T>A (n.87+77T>A) n.248+77T>A c.237+77T>A (n.237+77T>A) c.348+77T>A (n.348+77T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765825G>A | CA851407678 | PLPBP | c.243+79G>A (n.243+79G>A) c.*95+79G>A (n.*95+79G>A) n.308+79G>A c.87+79G>A (n.87+79G>A) n.248+79G>A c.237+79G>A (n.237+79G>A) c.348+79G>A (n.348+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765825G= | CA1777236974 | PLPBP | c.243+79G= (n.243+79G=) c.*95+79G= (n.*95+79G=) n.308+79G= c.87+79G= (n.87+79G=) n.248+79G= c.237+79G= (n.237+79G=) c.348+79G= (n.348+79G=) | |
| 8 | g.37765825G>T | CA1777236975 | PLPBP | c.243+79G>T (n.243+79G>T) c.*95+79G>T (n.*95+79G>T) n.308+79G>T c.87+79G>T (n.87+79G>T) n.248+79G>T c.237+79G>T (n.237+79G>T) c.348+79G>T (n.348+79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765826A= | CA1777236976 | PLPBP | c.243+80A= (n.243+80A=) c.*95+80A= (n.*95+80A=) n.308+80A= c.87+80A= (n.87+80A=) n.248+80A= c.237+80A= (n.237+80A=) c.348+80A= (n.348+80A=) | |
| 8 | g.37765826A>G | CA851407687 | PLPBP | c.243+80A>G (n.243+80A>G) c.*95+80A>G (n.*95+80A>G) n.308+80A>G c.87+80A>G (n.87+80A>G) n.248+80A>G c.237+80A>G (n.237+80A>G) c.348+80A>G (n.348+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765827G>A | CA2686899696 | PLPBP | c.243+81G>A (n.243+81G>A) c.*95+81G>A (n.*95+81G>A) n.308+81G>A c.87+81G>A (n.87+81G>A) n.248+81G>A c.237+81G>A (n.237+81G>A) c.348+81G>A (n.348+81G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765828T>A | CA2779755743 | PLPBP | c.243+82T>A (n.243+82T>A) c.*95+82T>A (n.*95+82T>A) n.308+82T>A c.87+82T>A (n.87+82T>A) n.248+82T>A c.237+82T>A (n.237+82T>A) c.348+82T>A (n.348+82T>A) | |
| 8 | g.37765828T>C | CA1777236978 | PLPBP | c.243+82T>C (n.243+82T>C) c.*95+82T>C (n.*95+82T>C) n.308+82T>C c.87+82T>C (n.87+82T>C) n.248+82T>C c.237+82T>C (n.237+82T>C) c.348+82T>C (n.348+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765828T= | CA1777236977 | PLPBP | c.243+82T= (n.243+82T=) c.*95+82T= (n.*95+82T=) n.308+82T= c.87+82T= (n.87+82T=) n.248+82T= c.237+82T= (n.237+82T=) c.348+82T= (n.348+82T=) | |
| 8 | g.37765830del | CA2779755744 | PLPBP | c.243+84del (n.243+84del) c.*95+84del (n.*95+84del) n.308+84del c.87+84del (n.87+84del) n.248+84del c.237+84del (n.237+84del) c.348+84del (n.348+84del) | |
| 8 | g.37765830G>A | CA175032966 | PLPBP | c.243+84G>A (n.243+84G>A) c.*95+84G>A (n.*95+84G>A) n.308+84G>A c.87+84G>A (n.87+84G>A) n.248+84G>A c.237+84G>A (n.237+84G>A) c.348+84G>A (n.348+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765830G>C | CA1112848252 | PLPBP | c.243+84G>C (n.243+84G>C) c.*95+84G>C (n.*95+84G>C) n.308+84G>C c.87+84G>C (n.87+84G>C) n.248+84G>C c.237+84G>C (n.237+84G>C) c.348+84G>C (n.348+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765830G= | CA1777236979 | PLPBP | c.243+84G= (n.243+84G=) c.*95+84G= (n.*95+84G=) n.308+84G= c.87+84G= (n.87+84G=) n.248+84G= c.237+84G= (n.237+84G=) c.348+84G= (n.348+84G=) | |
| 8 | g.37765831T>A | CA2686899702 | PLPBP | c.243+85T>A (n.243+85T>A) c.*95+85T>A (n.*95+85T>A) n.308+85T>A c.87+85T>A (n.87+85T>A) n.248+85T>A c.237+85T>A (n.237+85T>A) c.348+85T>A (n.348+85T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765832A= | CA1777236980 | PLPBP | c.243+86A= (n.243+86A=) c.*95+86A= (n.*95+86A=) n.308+86A= c.87+86A= (n.87+86A=) n.248+86A= c.237+86A= (n.237+86A=) c.348+86A= (n.348+86A=) | |
| 8 | g.37765832A>G | CA175032969 | PLPBP | c.243+86A>G (n.243+86A>G) c.*95+86A>G (n.*95+86A>G) n.308+86A>G c.87+86A>G (n.87+86A>G) n.248+86A>G c.237+86A>G (n.237+86A>G) c.348+86A>G (n.348+86A>G) | dbSNP |
| 8 | g.37765832A>T | CA2779755745 | PLPBP | c.243+86A>T (n.243+86A>T) c.*95+86A>T (n.*95+86A>T) n.308+86A>T c.87+86A>T (n.87+86A>T) n.248+86A>T c.237+86A>T (n.237+86A>T) c.348+86A>T (n.348+86A>T) | |
| 8 | g.37765833C>A | CA2686899704 | PLPBP | c.243+87C>A (n.243+87C>A) c.*95+87C>A (n.*95+87C>A) n.308+87C>A c.87+87C>A (n.87+87C>A) n.248+87C>A c.237+87C>A (n.237+87C>A) c.348+87C>A (n.348+87C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765833C>T | CA2779755746 | PLPBP | c.243+87C>T (n.243+87C>T) c.*95+87C>T (n.*95+87C>T) n.308+87C>T c.87+87C>T (n.87+87C>T) n.248+87C>T c.237+87C>T (n.237+87C>T) c.348+87C>T (n.348+87C>T) | |
| 8 | g.37765834A= | CA1777236981 | PLPBP | c.243+88A= (n.243+88A=) c.*95+88A= (n.*95+88A=) n.308+88A= c.87+88A= (n.87+88A=) n.248+88A= c.237+88A= (n.237+88A=) c.348+88A= (n.348+88A=) | |
| 8 | g.37765834A>G | CA2686899705 | PLPBP | c.243+88A>G (n.243+88A>G) c.*95+88A>G (n.*95+88A>G) n.308+88A>G c.87+88A>G (n.87+88A>G) n.248+88A>G c.237+88A>G (n.237+88A>G) c.348+88A>G (n.348+88A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765834A>T | CA1777236982 | PLPBP | c.243+88A>T (n.243+88A>T) c.*95+88A>T (n.*95+88A>T) n.308+88A>T c.87+88A>T (n.87+88A>T) n.248+88A>T c.237+88A>T (n.237+88A>T) c.348+88A>T (n.348+88A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765836C>A | CA1777236984 | PLPBP | c.243+90C>A (n.243+90C>A) c.*95+90C>A (n.*95+90C>A) n.308+90C>A c.87+90C>A (n.87+90C>A) n.248+90C>A c.237+90C>A (n.237+90C>A) c.348+90C>A (n.348+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765836C= | CA1777236983 | PLPBP | c.243+90C= (n.243+90C=) c.*95+90C= (n.*95+90C=) n.308+90C= c.87+90C= (n.87+90C=) n.248+90C= c.237+90C= (n.237+90C=) c.348+90C= (n.348+90C=) | |
| 8 | g.37765838G>A | CA1777236986 | PLPBP | c.243+92G>A (n.243+92G>A) c.*95+92G>A (n.*95+92G>A) n.308+92G>A c.87+92G>A (n.87+92G>A) n.248+92G>A c.237+92G>A (n.237+92G>A) c.348+92G>A (n.348+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765838G= | CA1777236985 | PLPBP | c.243+92G= (n.243+92G=) c.*95+92G= (n.*95+92G=) n.308+92G= c.87+92G= (n.87+92G=) n.248+92G= c.237+92G= (n.237+92G=) c.348+92G= (n.348+92G=) | |
| 8 | g.37765839T>A | CA2686899707 | PLPBP | c.243+93T>A (n.243+93T>A) c.*95+93T>A (n.*95+93T>A) n.308+93T>A c.87+93T>A (n.87+93T>A) n.248+93T>A c.237+93T>A (n.237+93T>A) c.348+93T>A (n.348+93T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765842del | CA2579141921 | PLPBP | c.243+96del (n.243+96del) c.*95+96del (n.*95+96del) n.308+96del c.87+96del (n.87+96del) n.248+96del c.237+96del (n.237+96del) c.348+96del (n.348+96del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765841T>G | CA2686899708 | PLPBP | c.243+95T>G (n.243+95T>G) c.*95+95T>G (n.*95+95T>G) n.308+95T>G c.87+95T>G (n.87+95T>G) n.248+95T>G c.237+95T>G (n.237+95T>G) c.348+95T>G (n.348+95T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765842T>C | CA175032970 | PLPBP | c.243+96T>C (n.243+96T>C) c.*95+96T>C (n.*95+96T>C) n.308+96T>C c.87+96T>C (n.87+96T>C) n.248+96T>C c.237+96T>C (n.237+96T>C) c.348+96T>C (n.348+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765842T= | CA1777236987 | PLPBP | c.243+96T= (n.243+96T=) c.*95+96T= (n.*95+96T=) n.308+96T= c.87+96T= (n.87+96T=) n.248+96T= c.237+96T= (n.237+96T=) c.348+96T= (n.348+96T=) | |
| 8 | g.37765843A= | CA1777236988 | PLPBP | c.243+97A= (n.243+97A=) c.*95+97A= (n.*95+97A=) n.308+97A= c.87+97A= (n.87+97A=) n.248+97A= c.237+97A= (n.237+97A=) c.348+97A= (n.348+97A=) | |
| 8 | g.37765843A>C | CA175032971 | PLPBP | c.243+97A>C (n.243+97A>C) c.*95+97A>C (n.*95+97A>C) n.308+97A>C c.87+97A>C (n.87+97A>C) n.248+97A>C c.237+97A>C (n.237+97A>C) c.348+97A>C (n.348+97A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765843A>T | CA2686899711 | PLPBP | c.243+97A>T (n.243+97A>T) c.*95+97A>T (n.*95+97A>T) n.308+97A>T c.87+97A>T (n.87+97A>T) n.248+97A>T c.237+97A>T (n.237+97A>T) c.348+97A>T (n.348+97A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765844G>C | CA2686899712 | PLPBP | c.243+98G>C (n.243+98G>C) c.*95+98G>C (n.*95+98G>C) n.308+98G>C c.87+98G>C (n.87+98G>C) n.248+98G>C c.237+98G>C (n.237+98G>C) c.348+98G>C (n.348+98G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765845G>A | CA175032974 | PLPBP | c.243+99G>A (n.243+99G>A) c.*95+99G>A (n.*95+99G>A) n.308+99G>A c.87+99G>A (n.87+99G>A) n.248+99G>A c.237+99G>A (n.237+99G>A) c.348+99G>A (n.348+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765845G= | CA1777236989 | PLPBP | c.243+99G= (n.243+99G=) c.*95+99G= (n.*95+99G=) n.308+99G= c.87+99G= (n.87+99G=) n.248+99G= c.237+99G= (n.237+99G=) c.348+99G= (n.348+99G=) | |
| 8 | g.37765845G>T | CA2686899716 | PLPBP | c.243+99G>T (n.243+99G>T) c.*95+99G>T (n.*95+99G>T) n.308+99G>T c.87+99G>T (n.87+99G>T) n.248+99G>T c.237+99G>T (n.237+99G>T) c.348+99G>T (n.348+99G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765846G>A | CA2686899718 | PLPBP | c.243+100G>A (n.243+100G>A) c.*95+100G>A (n.*95+100G>A) n.308+100G>A c.87+100G>A (n.87+100G>A) n.248+100G>A c.237+100G>A (n.237+100G>A) c.348+100G>A (n.348+100G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765846G>C | CA1777236991 | PLPBP | c.243+100G>C (n.243+100G>C) c.*95+100G>C (n.*95+100G>C) n.308+100G>C c.87+100G>C (n.87+100G>C) n.248+100G>C c.237+100G>C (n.237+100G>C) c.348+100G>C (n.348+100G>C) | dbSNP |
| 8 | g.37765846G= | CA1777236990 | PLPBP | c.243+100G= (n.243+100G=) c.*95+100G= (n.*95+100G=) n.308+100G= c.87+100G= (n.87+100G=) n.248+100G= c.237+100G= (n.237+100G=) c.348+100G= (n.348+100G=) | |
| 8 | g.37765848G>C | CA175032975 | PLPBP | c.243+102G>C (n.243+102G>C) c.*95+102G>C (n.*95+102G>C) n.308+102G>C c.87+102G>C (n.87+102G>C) n.248+102G>C c.237+102G>C (n.237+102G>C) c.348+102G>C (n.348+102G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765848G= | CA1777236992 | PLPBP | c.243+102G= (n.243+102G=) c.*95+102G= (n.*95+102G=) n.308+102G= c.87+102G= (n.87+102G=) n.248+102G= c.237+102G= (n.237+102G=) c.348+102G= (n.348+102G=) | |
| 8 | g.37765848G>T | CA2686899722 | PLPBP | c.243+102G>T (n.243+102G>T) c.*95+102G>T (n.*95+102G>T) n.308+102G>T c.87+102G>T (n.87+102G>T) n.248+102G>T c.237+102G>T (n.237+102G>T) c.348+102G>T (n.348+102G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765852G>A | CA2686899724 | PLPBP | c.243+106G>A (n.243+106G>A) c.*95+106G>A (n.*95+106G>A) n.308+106G>A c.87+106G>A (n.87+106G>A) n.248+106G>A c.237+106G>A (n.237+106G>A) c.348+106G>A (n.348+106G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765852G>T | CA2686899725 | PLPBP | c.243+106G>T (n.243+106G>T) c.*95+106G>T (n.*95+106G>T) n.308+106G>T c.87+106G>T (n.87+106G>T) n.248+106G>T c.237+106G>T (n.237+106G>T) c.348+106G>T (n.348+106G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765853A>C | CA2779755747 | PLPBP | c.243+107A>C (n.243+107A>C) c.*95+107A>C (n.*95+107A>C) n.308+107A>C c.87+107A>C (n.87+107A>C) n.248+107A>C c.237+107A>C (n.237+107A>C) c.348+107A>C (n.348+107A>C) | |
| 8 | g.37765854C>A | CA2686899726 | PLPBP | c.243+108C>A (n.243+108C>A) c.*95+108C>A (n.*95+108C>A) n.308+108C>A c.87+108C>A (n.87+108C>A) n.248+108C>A c.237+108C>A (n.237+108C>A) c.348+108C>A (n.348+108C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765854C>T | CA2686899727 | PLPBP | c.243+108C>T (n.243+108C>T) c.*95+108C>T (n.*95+108C>T) n.308+108C>T c.87+108C>T (n.87+108C>T) n.248+108C>T c.237+108C>T (n.237+108C>T) c.348+108C>T (n.348+108C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765855T>C | CA175032979 | PLPBP | c.243+109T>C (n.243+109T>C) c.*95+109T>C (n.*95+109T>C) n.308+109T>C c.87+109T>C (n.87+109T>C) n.248+109T>C c.237+109T>C (n.237+109T>C) c.348+109T>C (n.348+109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765855T>G | CA1777236993 | PLPBP | c.243+109T>G (n.243+109T>G) c.*95+109T>G (n.*95+109T>G) n.308+109T>G c.87+109T>G (n.87+109T>G) n.248+109T>G c.237+109T>G (n.237+109T>G) c.348+109T>G (n.348+109T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765855T= | CA1777236994 | PLPBP | c.243+109T= (n.243+109T=) c.*95+109T= (n.*95+109T=) n.308+109T= c.87+109T= (n.87+109T=) n.248+109T= c.237+109T= (n.237+109T=) c.348+109T= (n.348+109T=) | |
| 8 | g.37765857dup | CA2686899732 | PLPBP | c.243+111dup (n.243+111dup) c.*95+111dup (n.*95+111dup) n.308+111dup c.87+111dup (n.87+111dup) n.248+111dup c.237+111dup (n.237+111dup) c.348+111dup (n.348+111dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765857del | CA2686899733 | PLPBP | c.243+111del (n.243+111del) c.*95+111del (n.*95+111del) n.308+111del c.87+111del (n.87+111del) n.248+111del c.237+111del (n.237+111del) c.348+111del (n.348+111del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765859G>T | CA2686899735 | PLPBP | c.243+113G>T (n.243+113G>T) c.*95+113G>T (n.*95+113G>T) n.308+113G>T c.87+113G>T (n.87+113G>T) n.248+113G>T c.237+113G>T (n.237+113G>T) c.348+113G>T (n.348+113G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765860A= | CA1777236995 | PLPBP | c.243+114A= (n.243+114A=) c.*95+114A= (n.*95+114A=) n.308+114A= c.87+114A= (n.87+114A=) n.248+114A= c.237+114A= (n.237+114A=) c.348+114A= (n.348+114A=) | |
| 8 | g.37765860A>T | CA1112848262 | PLPBP | c.243+114A>T (n.243+114A>T) c.*95+114A>T (n.*95+114A>T) n.308+114A>T c.87+114A>T (n.87+114A>T) n.248+114A>T c.237+114A>T (n.237+114A>T) c.348+114A>T (n.348+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765861T>C | CA851407699 | PLPBP | c.243+115T>C (n.243+115T>C) c.*95+115T>C (n.*95+115T>C) n.308+115T>C c.87+115T>C (n.87+115T>C) n.248+115T>C c.237+115T>C (n.237+115T>C) c.348+115T>C (n.348+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765861T= | CA1777236996 | PLPBP | c.243+115T= (n.243+115T=) c.*95+115T= (n.*95+115T=) n.308+115T= c.87+115T= (n.87+115T=) n.248+115T= c.237+115T= (n.237+115T=) c.348+115T= (n.348+115T=) | |
| 8 | g.37765862T>C | CA1777236998 | PLPBP | c.243+116T>C (n.243+116T>C) c.*95+116T>C (n.*95+116T>C) n.308+116T>C c.87+116T>C (n.87+116T>C) n.248+116T>C c.237+116T>C (n.237+116T>C) c.348+116T>C (n.348+116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765862T>G | CA2686899737 | PLPBP | c.243+116T>G (n.243+116T>G) c.*95+116T>G (n.*95+116T>G) n.308+116T>G c.87+116T>G (n.87+116T>G) n.248+116T>G c.237+116T>G (n.237+116T>G) c.348+116T>G (n.348+116T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765862T= | CA1777236997 | PLPBP | c.243+116T= (n.243+116T=) c.*95+116T= (n.*95+116T=) n.308+116T= c.87+116T= (n.87+116T=) n.248+116T= c.237+116T= (n.237+116T=) c.348+116T= (n.348+116T=) | |
| 8 | g.37765863G>A | CA2686899739 | PLPBP | c.243+117G>A (n.243+117G>A) c.*95+117G>A (n.*95+117G>A) n.308+117G>A c.87+117G>A (n.87+117G>A) n.248+117G>A c.237+117G>A (n.237+117G>A) c.348+117G>A (n.348+117G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765863G>T | CA2686899740 | PLPBP | c.243+117G>T (n.243+117G>T) c.*95+117G>T (n.*95+117G>T) n.308+117G>T c.87+117G>T (n.87+117G>T) n.248+117G>T c.237+117G>T (n.237+117G>T) c.348+117G>T (n.348+117G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765865dup | CA2686899738 | PLPBP | c.243+119dup (n.243+119dup) c.*95+119dup (n.*95+119dup) n.308+119dup c.87+119dup (n.87+119dup) n.248+119dup c.237+119dup (n.237+119dup) c.348+119dup (n.348+119dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765864G>T | CA2686899742 | PLPBP | c.243+118G>T (n.243+118G>T) c.*95+118G>T (n.*95+118G>T) n.308+118G>T c.87+118G>T (n.87+118G>T) n.248+118G>T c.237+118G>T (n.237+118G>T) c.348+118G>T (n.348+118G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765865G>A | CA2686899743 | PLPBP | c.243+119G>A (n.243+119G>A) c.*95+119G>A (n.*95+119G>A) n.308+119G>A c.87+119G>A (n.87+119G>A) n.248+119G>A c.237+119G>A (n.237+119G>A) c.348+119G>A (n.348+119G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765865G>T | CA2686899745 | PLPBP | c.243+119G>T (n.243+119G>T) c.*95+119G>T (n.*95+119G>T) n.308+119G>T c.87+119G>T (n.87+119G>T) n.248+119G>T c.237+119G>T (n.237+119G>T) c.348+119G>T (n.348+119G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765866C>A | CA2686899750 | PLPBP | c.243+120C>A (n.243+120C>A) c.*95+120C>A (n.*95+120C>A) n.308+120C>A c.87+120C>A (n.87+120C>A) n.248+120C>A c.237+120C>A (n.237+120C>A) c.348+120C>A (n.348+120C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765866C>T | CA2686899751 | PLPBP | c.243+120C>T (n.243+120C>T) c.*95+120C>T (n.*95+120C>T) n.308+120C>T c.87+120C>T (n.87+120C>T) n.248+120C>T c.237+120C>T (n.237+120C>T) c.348+120C>T (n.348+120C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765867del | CA2686899749 | PLPBP | c.243+121del (n.243+121del) c.*95+121del (n.*95+121del) n.308+121del c.87+121del (n.87+121del) n.248+121del c.237+121del (n.237+121del) c.348+121del (n.348+121del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765867C>A | CA175032985 | PLPBP | c.243+121C>A (n.243+121C>A) c.*95+121C>A (n.*95+121C>A) n.308+121C>A c.87+121C>A (n.87+121C>A) n.248+121C>A c.237+121C>A (n.237+121C>A) c.348+121C>A (n.348+121C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765867C= | CA1777236999 | PLPBP | c.243+121C= (n.243+121C=) c.*95+121C= (n.*95+121C=) n.308+121C= c.87+121C= (n.87+121C=) n.248+121C= c.237+121C= (n.237+121C=) c.348+121C= (n.348+121C=) | |
| 8 | g.37765868A>G | CA2686899755 | PLPBP | c.243+122A>G (n.243+122A>G) c.*95+122A>G (n.*95+122A>G) n.308+122A>G c.87+122A>G (n.87+122A>G) n.248+122A>G c.237+122A>G (n.237+122A>G) c.348+122A>G (n.348+122A>G) | gnomAD v4 |