Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.37765611A>C | CA370666741 | PLPBP | c.185A>C (p.Gln62Pro) n.250A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) n.190A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) | |
8 | g.37765611A>G | CA370666742 | PLPBP | c.185A>G (p.Gln62Arg) n.250A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) n.190A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) | |
8 | g.37765611A>T | CA370666743 | PLPBP | c.185A>T (p.Gln62Leu) n.250A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) n.190A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) | |
8 | g.37765612G>A | CA460358991 | PLPBP | c.186G>A (p.Gln62=) n.251G>A c.30G>A (p.Gln10=) n.191G>A c.291G>A (p.Gln97=) | |
8 | g.37765612G>C | CA370666744 | PLPBP | c.186G>C (p.Gln62His) n.251G>C c.30G>C (p.Gln10His) n.191G>C c.291G>C (p.Gln97His) | |
8 | g.37765612G>T | CA370666745 | PLPBP | c.186G>T (p.Gln62His) n.251G>T c.30G>T (p.Gln10His) n.191G>T c.291G>T (p.Gln97His) | |
8 | g.37765613C>A | CA370666746 | PLPBP | c.187C>A (p.Arg63Ser) n.252C>A c.31C>A (p.Arg11Ser) n.192C>A c.292C>A (p.Arg98Ser) | |
8 | g.37765613C= | CA1777236893 | PLPBP | c.187C= (p.Arg63=) n.252C= c.31C= (p.Arg11=) n.192C= c.292C= (p.Arg98=) | |
8 | g.37765613C>G | CA370666747 | PLPBP | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.252C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) n.192C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) | |
8 | g.37765613C>T | CA4711149 | PLPBP | c.187C>T (p.Arg63Cys) n.252C>T c.31C>T (p.Arg11Cys) n.192C>T c.292C>T (p.Arg98Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.37765614G>A | CA4711150 | PLPBP | c.188G>A (p.Arg63His) n.253G>A c.32G>A (p.Arg11His) n.193G>A c.293G>A (p.Arg98His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.37765614G>C | CA370666748 | PLPBP | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.253G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) n.193G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.37765614G= | CA1777236894 | PLPBP | c.188G= (p.Arg63=) n.253G= c.32G= (p.Arg11=) n.193G= c.293G= (p.Arg98=) | |
8 | g.37765614G>T | CA370666749 | PLPBP | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.253G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) n.193G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) | |
8 | g.37765615C>A | CA460358992 | PLPBP | c.189C>A (p.Arg63=) n.254C>A c.33C>A (p.Arg11=) n.194C>A c.294C>A (p.Arg98=) | |
8 | g.37765615C>G | CA460358993 | PLPBP | c.189C>G (p.Arg63=) n.254C>G c.33C>G (p.Arg11=) n.194C>G c.294C>G (p.Arg98=) | |
8 | g.37765615C>T | CA460358994 | PLPBP | c.189C>T (p.Arg63=) n.254C>T c.33C>T (p.Arg11=) n.194C>T c.294C>T (p.Arg98=) | |
8 | g.37765616A= | CA1777236895 | PLPBP | c.190A= (p.Thr64=) n.255A= c.34A= (p.Thr12=) n.195A= c.295A= (p.Thr99=) | |
8 | g.37765616A>C | CA370666751 | PLPBP | c.190A>C (p.Thr64Pro) n.255A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) n.195A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.37765616A>G | CA370666752 | PLPBP | c.190A>G (p.Thr64Ala) n.255A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) n.195A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765616A>T | CA370666750 | PLPBP | c.190A>T (p.Thr64Ser) n.255A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) n.195A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) | |
8 | g.37765617C>A | CA370666753 | PLPBP | c.191C>A (p.Thr64Asn) n.256C>A c.35C>A (p.Thr12Asn) n.196C>A c.296C>A (p.Thr99Asn) | |
8 | g.37765617C>G | CA370666754 | PLPBP | c.191C>G (p.Thr64Ser) n.256C>G c.35C>G (p.Thr12Ser) n.196C>G c.296C>G (p.Thr99Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.37765617C>T | CA370666755 | PLPBP | c.191C>T (p.Thr64Ile) n.256C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) n.196C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.37765618T>A | CA460358995 | PLPBP | c.192T>A (p.Thr64=) n.257T>A c.36T>A (p.Thr12=) n.197T>A c.297T>A (p.Thr99=) | |
8 | g.37765618T>C | CA460358996 | PLPBP | c.192T>C (p.Thr64=) n.257T>C c.36T>C (p.Thr12=) n.197T>C c.297T>C (p.Thr99=) | |
8 | g.37765618T>G | CA460358997 | PLPBP | c.192T>G (p.Thr64=) n.257T>G c.36T>G (p.Thr12=) n.197T>G c.297T>G (p.Thr99=) | |
8 | g.37765619T>A | CA370666756 | PLPBP | c.193T>A (p.Phe65Ile) n.258T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) n.198T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) | |
8 | g.37765619T>C | CA370666757 | PLPBP | c.193T>C (p.Phe65Leu) n.258T>C c.37T>C (p.Phe13Leu) n.198T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) | |
8 | g.37765619T>G | CA370666758 | PLPBP | c.193T>G (p.Phe65Val) n.258T>G c.37T>G (p.Phe13Val) n.198T>G c.298T>G (p.Phe100Val) | |
8 | g.37765620T>A | CA370666761 | PLPBP | c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.259T>A c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.199T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) | |
8 | g.37765620T>C | CA370666759 | PLPBP | c.194T>C (p.Phe65Ser) n.259T>C c.38T>C (p.Phe13Ser) n.199T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765620T>G | CA370666760 | PLPBP | c.194T>G (p.Phe65Cys) n.259T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) n.199T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) | |
8 | g.37765620T= | CA1777236896 | PLPBP | c.194T= (p.Phe65=) n.259T= c.38T= (p.Phe13=) n.199T= c.299T= (p.Phe100=) | |
8 | g.37765621T>A | CA370666762 | PLPBP | c.195T>A (p.Phe65Leu) n.260T>A c.39T>A (p.Phe13Leu) n.200T>A c.300T>A (p.Phe100Leu) | |
8 | g.37765621T>C | CA460358998 | PLPBP | c.195T>C (p.Phe65=) n.260T>C c.39T>C (p.Phe13=) n.200T>C c.300T>C (p.Phe100=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765621T>G | CA370666763 | PLPBP | c.195T>G (p.Phe65Leu) n.260T>G c.39T>G (p.Phe13Leu) n.200T>G c.300T>G (p.Phe100Leu) | |
8 | g.37765622G>A | CA370666764 | PLPBP | c.196G>A (p.Gly66Ser) n.261G>A c.40G>A (p.Gly14Ser) n.201G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) | |
8 | g.37765622G>C | CA370666765 | PLPBP | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.261G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) n.201G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) | |
8 | g.37765622G>T | CA370666766 | PLPBP | c.196G>T (p.Gly66Cys) n.261G>T c.40G>T (p.Gly14Cys) n.201G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) | |
8 | g.37765623G>A | CA370666767 | PLPBP | c.197G>A (p.Gly66Asp) n.262G>A c.41G>A (p.Gly14Asp) n.202G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.37765623G>C | CA370666769 | PLPBP | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.262G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) n.202G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765623G= | CA1777236897 | PLPBP | c.197G= (p.Gly66=) n.262G= c.41G= (p.Gly14=) n.202G= c.302G= (p.Gly101=) | |
8 | g.37765623G>T | CA370666768 | PLPBP | c.197G>T (p.Gly66Val) n.262G>T c.41G>T (p.Gly14Val) n.202G>T c.302G>T (p.Gly101Val) | |
8 | g.37765624C>A | CA460359000 | PLPBP | c.198C>A (p.Gly66=) n.263C>A c.42C>A (p.Gly14=) n.203C>A c.303C>A (p.Gly101=) | |
8 | g.37765624C= | CA1777236898 | PLPBP | c.198C= (p.Gly66=) n.263C= c.42C= (p.Gly14=) n.203C= c.303C= (p.Gly101=) | |
8 | g.37765624C>G | CA460358999 | PLPBP | c.198C>G (p.Gly66=) n.263C>G c.42C>G (p.Gly14=) n.203C>G c.303C>G (p.Gly101=) | |
8 | g.37765624C>T | CA4711151 | PLPBP | c.198C>T (p.Gly66=) n.263C>T c.42C>T (p.Gly14=) n.203C>T c.303C>T (p.Gly101=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.37765625G>A | CA175032757 | PLPBP | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.264G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.204G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765625G>C | CA370666770 | PLPBP | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.264G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.204G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) | |
8 | g.37765625G= | CA1777236899 | PLPBP | c.199G= (p.Glu67=) n.264G= c.43G= (p.Glu15=) n.204G= c.304G= (p.Glu102=) | |
8 | g.37765625G>T | CA370666771 | PLPBP | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.264G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.204G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) | |
8 | g.37765626A>C | CA370666772 | PLPBP | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.265A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.205A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) | |
8 | g.37765626A>G | CA370666773 | PLPBP | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.265A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.205A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) | |
8 | g.37765626A>T | CA370666774 | PLPBP | c.200A>T (p.Glu67Val) n.265A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.205A>T c.305A>T (p.Glu102Val) | |
8 | g.37765627G>A | CA460359001 | PLPBP | c.201G>A (p.Glu67=) n.266G>A c.45G>A (p.Glu15=) n.206G>A c.306G>A (p.Glu102=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765627G>C | CA370666775 | PLPBP | c.201G>C (p.Glu67Asp) n.266G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) n.206G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) | |
8 | g.37765627G= | CA1777236900 | PLPBP | c.201G= (p.Glu67=) n.266G= c.45G= (p.Glu15=) n.206G= c.306G= (p.Glu102=) | |
8 | g.37765627G>T | CA370666776 | PLPBP | c.201G>T (p.Glu67Asp) n.266G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) n.206G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) | |
8 | g.37765628A>C | CA370666777 | PLPBP | c.202A>C (p.Asn68His) n.267A>C c.46A>C (p.Asn16His) n.207A>C c.307A>C (p.Asn103His) | |
8 | g.37765628A>G | CA370666778 | PLPBP | c.202A>G (p.Asn68Asp) n.267A>G c.46A>G (p.Asn16Asp) n.207A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) | |
8 | g.37765628A>T | CA370666779 | PLPBP | c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.267A>T c.46A>T (p.Asn16Tyr) n.207A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) | |
8 | g.37765629A>C | CA370666781 | PLPBP | c.203A>C (p.Asn68Thr) n.268A>C c.47A>C (p.Asn16Thr) n.208A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) | |
8 | g.37765629A>G | CA370666782 | PLPBP | c.203A>G (p.Asn68Ser) n.268A>G c.47A>G (p.Asn16Ser) n.208A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) | |
8 | g.37765629A>T | CA370666780 | PLPBP | c.203A>T (p.Asn68Ile) n.268A>T c.47A>T (p.Asn16Ile) n.208A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) | |
8 | g.37765630C>A | CA370666784 | PLPBP | c.204C>A (p.Asn68Lys) n.269C>A c.48C>A (p.Asn16Lys) n.209C>A c.309C>A (p.Asn103Lys) | dbSNP |
8 | g.37765630C= | CA1777236901 | PLPBP | c.204C= (p.Asn68=) n.269C= c.48C= (p.Asn16=) n.209C= c.309C= (p.Asn103=) | |
8 | g.37765630C>G | CA370666783 | PLPBP | c.204C>G (p.Asn68Lys) n.269C>G c.48C>G (p.Asn16Lys) n.209C>G c.309C>G (p.Asn103Lys) | |
8 | g.37765630C>T | CA460359002 | PLPBP | c.204C>T (p.Asn68=) n.269C>T c.48C>T (p.Asn16=) n.209C>T c.309C>T (p.Asn103=) | |
8 | g.37765631T>A | CA370666786 | PLPBP | c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.270T>A c.49T>A (p.Tyr17Asn) n.210T>A c.310T>A (p.Tyr104Asn) | |
8 | g.37765631T>C | CA370666785 | PLPBP | c.205T>C (p.Tyr69His) n.270T>C c.49T>C (p.Tyr17His) n.210T>C c.310T>C (p.Tyr104His) | |
8 | g.37765631T>G | CA370666787 | PLPBP | c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.270T>G c.49T>G (p.Tyr17Asp) n.210T>G c.310T>G (p.Tyr104Asp) | |
8 | g.37765632A>C | CA370666788 | PLPBP | c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.271A>C c.50A>C (p.Tyr17Ser) n.211A>C c.311A>C (p.Tyr104Ser) | |
8 | g.37765632A>G | CA370666789 | PLPBP | c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.271A>G c.50A>G (p.Tyr17Cys) n.211A>G c.311A>G (p.Tyr104Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.37765632A>T | CA370666790 | PLPBP | c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.271A>T c.50A>T (p.Tyr17Phe) n.211A>T c.311A>T (p.Tyr104Phe) | |
8 | g.37765633C>A | CA175032771 | PLPBP | c.207C>A (p.Tyr69Ter) n.272C>A c.51C>A (p.Tyr17Ter) n.212C>A c.312C>A (p.Tyr104Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.37765633C= | CA1777236902 | PLPBP | c.207C= (p.Tyr69=) n.272C= c.51C= (p.Tyr17=) n.212C= c.312C= (p.Tyr104=) | |
8 | g.37765633C>G | CA370666791 | PLPBP | c.207C>G (p.Tyr69Ter) n.272C>G c.51C>G (p.Tyr17Ter) n.212C>G c.312C>G (p.Tyr104Ter) | |
8 | g.37765633C>T | CA4711152 | PLPBP | c.207C>T (p.Tyr69=) n.272C>T c.51C>T (p.Tyr17=) n.212C>T c.312C>T (p.Tyr104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765634G>A | CA4711153 | PLPBP | c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.208G>A (p.Val70Ile) n.272+1G>A c.51+1G>A (n.51+1G>A) n.212+1G>A c.312+1G>A (n.312+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765634G>C | CA370666792 | PLPBP | c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.208G>C (p.Val70Leu) n.272+1G>C c.51+1G>C (n.51+1G>C) n.212+1G>C c.312+1G>C (n.312+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765634G= | CA1777236903 | PLPBP | c.207+1G= (n.207+1G=) c.208G= (p.Val70=) n.272+1G= c.51+1G= (n.51+1G=) n.212+1G= c.312+1G= (n.312+1G=) | |
8 | g.37765634G>T | CA370666793 | PLPBP | c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.208G>T (p.Val70Leu) n.272+1G>T c.51+1G>T (n.51+1G>T) n.212+1G>T c.312+1G>T (n.312+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765636_37765712del | CA2686899412 | PLPBP | c.207+3_209del c.210_*61del (n.[c.210_*61del;Arg71GlnfsTer?]) n.272+3_274del c.51+3_53del n.212+3_214del c.207+3_208-5del (n.207+3_208-5del) c.312+3_314del | gnomAD v4 |
8 | g.37765635T>A | CA370666794 | PLPBP | c.207+2T>A (n.207+2T>A) c.209T>A (p.Val70Glu) n.272+2T>A c.51+2T>A (n.51+2T>A) n.212+2T>A c.312+2T>A (n.312+2T>A) | |
8 | g.37765635T>C | CA370666795 | PLPBP | c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.209T>C (p.Val70Ala) n.272+2T>C c.51+2T>C (n.51+2T>C) n.212+2T>C c.312+2T>C (n.312+2T>C) | |
8 | g.37765635T>G | CA370666796 | PLPBP | c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.209T>G (p.Val70Gly) n.272+2T>G c.51+2T>G (n.51+2T>G) n.212+2T>G c.312+2T>G (n.312+2T>G) | |
8 | g.37765637A>G | CA2686899425 | PLPBP | c.207+4A>G (n.207+4A>G) c.211A>G (p.Arg71Gly) n.272+4A>G c.51+4A>G (n.51+4A>G) n.212+4A>G c.312+4A>G (n.312+4A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765639A>G | CA2686899428 | PLPBP | c.207+6A>G (n.207+6A>G) c.213A>G (p.Arg71=) n.272+6A>G c.51+6A>G (n.51+6A>G) n.212+6A>G c.312+6A>G (n.312+6A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765640G>A | CA581101107 | PLPBP | c.207+7G>A (n.207+7G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.272+7G>A c.51+7G>A (n.51+7G>A) n.212+7G>A c.312+7G>A (n.312+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765640G= | CA1777236904 | PLPBP | c.207+7G= (n.207+7G=) c.214G= (p.Ala72=) n.272+7G= c.51+7G= (n.51+7G=) n.212+7G= c.312+7G= (n.312+7G=) | |
8 | g.37765641C= | CA1777236905 | PLPBP | c.207+8C= (n.207+8C=) c.215C= (p.Ala72=) n.272+8C= c.51+8C= (n.51+8C=) n.212+8C= c.312+8C= (n.312+8C=) | |
8 | g.37765641C>G | CA4711154 | PLPBP | c.207+8C>G (n.207+8C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.272+8C>G c.51+8C>G (n.51+8C>G) n.212+8C>G c.312+8C>G (n.312+8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765643C>A | CA1777236907 | PLPBP | c.207+10C>A (n.207+10C>A) c.217C>A (p.Leu73Ile) n.272+10C>A c.51+10C>A (n.51+10C>A) n.212+10C>A c.312+10C>A (n.312+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765643C= | CA1777236906 | PLPBP | c.207+10C= (n.207+10C=) c.217C= (p.Leu73=) n.272+10C= c.51+10C= (n.51+10C=) n.212+10C= c.312+10C= (n.312+10C=) | |
8 | g.37765643C>T | CA175032794 | PLPBP | c.207+10C>T (n.207+10C>T) c.217C>T (p.Leu73Phe) n.272+10C>T c.51+10C>T (n.51+10C>T) n.212+10C>T c.312+10C>T (n.312+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765644T>A | CA2686899431 | PLPBP | c.207+11T>A (n.207+11T>A) c.218T>A (p.Leu73His) n.272+11T>A c.51+11T>A (n.51+11T>A) n.212+11T>A c.312+11T>A (n.312+11T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765645T>C | CA4711155 | PLPBP | c.207+12T>C (n.207+12T>C) c.219T>C (p.Leu73=) n.272+12T>C c.51+12T>C (n.51+12T>C) n.212+12T>C c.312+12T>C (n.312+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765645T= | CA1777236908 | PLPBP | c.207+12T= (n.207+12T=) c.219T= (p.Leu73=) n.272+12T= c.51+12T= (n.51+12T=) n.212+12T= c.312+12T= (n.312+12T=) | |
8 | g.37765646T>G | CA851407520 | PLPBP | c.207+13T>G (n.207+13T>G) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.272+13T>G c.51+13T>G (n.51+13T>G) n.212+13T>G c.312+13T>G (n.312+13T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765646T= | CA1777236909 | PLPBP | c.207+13T= (n.207+13T=) c.220T= (p.Ser74=) n.272+13T= c.51+13T= (n.51+13T=) n.212+13T= c.312+13T= (n.312+13T=) | |
8 | g.37765647C>T | CA2716949461 | PLPBP | c.207+14C>T (n.207+14C>T) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.272+14C>T c.51+14C>T (n.51+14C>T) n.212+14C>T c.312+14C>T (n.312+14C>T) | dbSNP |
8 | g.37765648C= | CA1777236910 | PLPBP | c.207+15C= (n.207+15C=) c.222C= (p.Ser74=) n.272+15C= c.51+15C= (n.51+15C=) n.212+15C= c.312+15C= (n.312+15C=) | |
8 | g.37765648C>G | CA2686899438 | PLPBP | c.207+15C>G (n.207+15C>G) c.222C>G (p.Ser74=) n.272+15C>G c.51+15C>G (n.51+15C>G) n.212+15C>G c.312+15C>G (n.312+15C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765648C>T | CA175032802 | PLPBP | c.207+15C>T (n.207+15C>T) c.222C>T (p.Ser74=) n.272+15C>T c.51+15C>T (n.51+15C>T) n.212+15C>T c.312+15C>T (n.312+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765649T>C | CA2686899442 | PLPBP | c.207+16T>C (n.207+16T>C) c.223T>C (p.Ter75Arg) n.272+16T>C c.51+16T>C (n.51+16T>C) n.212+16T>C c.312+16T>C (n.312+16T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37765650G>A | CA2686899444 | PLPBP | c.207+17G>A (n.207+17G>A) c.224G>A (p.Ter75=) n.272+17G>A c.51+17G>A (n.51+17G>A) n.212+17G>A c.312+17G>A (n.312+17G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765652A>G | CA2686899446 | PLPBP | c.207+19A>G (n.207+19A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.272+19A>G c.51+19A>G (n.51+19A>G) n.212+19A>G c.312+19A>G (n.312+19A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765655C= | CA1777236911 | PLPBP | c.207+22C= (n.207+22C=) c.*4C= (n.*4C=) n.272+22C= c.51+22C= (n.51+22C=) n.212+22C= c.312+22C= (n.312+22C=) | |
8 | g.37765655C>G | CA175032807 | PLPBP | c.207+22C>G (n.207+22C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.272+22C>G c.51+22C>G (n.51+22C>G) n.212+22C>G c.312+22C>G (n.312+22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765655C>T | CA652014118 | PLPBP | c.207+22C>T (n.207+22C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.272+22C>T c.51+22C>T (n.51+22C>T) n.212+22C>T c.312+22C>T (n.312+22C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.37765656C>A | CA851407523 | PLPBP | c.207+23C>A (n.207+23C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.272+23C>A c.51+23C>A (n.51+23C>A) n.212+23C>A c.312+23C>A (n.312+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765656C= | CA1777236912 | PLPBP | c.207+23C= (n.207+23C=) c.*5C= (n.*5C=) n.272+23C= c.51+23C= (n.51+23C=) n.212+23C= c.312+23C= (n.312+23C=) | |
8 | g.37765658T>C | CA2686899451 | PLPBP | c.207+25T>C (n.207+25T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.272+25T>C c.51+25T>C (n.51+25T>C) n.212+25T>C c.312+25T>C (n.312+25T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37765659T>G | CA4711156 | PLPBP | c.207+26T>G (n.207+26T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.272+26T>G c.51+26T>G (n.51+26T>G) n.212+26T>G c.312+26T>G (n.312+26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765659T= | CA1777236913 | PLPBP | c.207+26T= (n.207+26T=) c.*8T= (n.*8T=) n.272+26T= c.51+26T= (n.51+26T=) n.212+26T= c.312+26T= (n.312+26T=) | |
8 | g.37765663A= | CA1777236914 | PLPBP | c.207+30A= (n.207+30A=) c.*12A= (n.*12A=) n.272+30A= c.51+30A= (n.51+30A=) n.212+30A= c.312+30A= (n.312+30A=) | |
8 | g.37765663A>G | CA851407524 | PLPBP | c.207+30A>G (n.207+30A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.272+30A>G c.51+30A>G (n.51+30A>G) n.212+30A>G c.312+30A>G (n.312+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765665C>T | CA2579141909 | PLPBP | c.207+32C>T (n.207+32C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.272+32C>T c.51+32C>T (n.51+32C>T) n.212+32C>T c.312+32C>T (n.312+32C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765666A= | CA1777236915 | PLPBP | c.207+33A= (n.207+33A=) c.*15A= (n.*15A=) n.272+33A= c.51+33A= (n.51+33A=) n.212+33A= c.312+33A= (n.312+33A=) | |
8 | g.37765666A>C | CA4711157 | PLPBP | c.207+33A>C (n.207+33A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.272+33A>C c.51+33A>C (n.51+33A>C) n.212+33A>C c.312+33A>C (n.312+33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765666A>G | CA851407525 | PLPBP | c.207+33A>G (n.207+33A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.272+33A>G c.51+33A>G (n.51+33A>G) n.212+33A>G c.312+33A>G (n.312+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765666A>T | CA2686899457 | PLPBP | c.207+33A>T (n.207+33A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.272+33A>T c.51+33A>T (n.51+33A>T) n.212+33A>T c.312+33A>T (n.312+33A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765667T>G | CA1112848216 | PLPBP | c.207+34T>G (n.207+34T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.272+34T>G c.51+34T>G (n.51+34T>G) n.212+34T>G c.312+34T>G (n.312+34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765667T= | CA1777236916 | PLPBP | c.207+34T= (n.207+34T=) c.*16T= (n.*16T=) n.272+34T= c.51+34T= (n.51+34T=) n.212+34T= c.312+34T= (n.312+34T=) | |
8 | g.37765668C= | CA1777236917 | PLPBP | c.207+35C= (n.207+35C=) c.*17C= (n.*17C=) n.272+35C= c.51+35C= (n.51+35C=) n.212+35C= c.312+35C= (n.312+35C=) | |
8 | g.37765668C>T | CA581101108 | PLPBP | c.207+35C>T (n.207+35C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.272+35C>T c.51+35C>T (n.51+35C>T) n.212+35C>T c.312+35C>T (n.312+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765669A= | CA1777236918 | PLPBP | c.207+36A= (n.207+36A=) c.*18A= (n.*18A=) n.272+36A= c.51+36A= (n.51+36A=) n.212+36A= c.312+36A= (n.312+36A=) | |
8 | g.37765669A>G | CA4711158 | PLPBP | c.207+36A>G (n.207+36A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.272+36A>G c.51+36A>G (n.51+36A>G) n.212+36A>G c.312+36A>G (n.312+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765670T>C | CA4711159 | PLPBP | c.207+37T>C (n.207+37T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.272+37T>C c.51+37T>C (n.51+37T>C) n.212+37T>C c.312+37T>C (n.312+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765670T= | CA1777236919 | PLPBP | c.207+37T= (n.207+37T=) c.*19T= (n.*19T=) n.272+37T= c.51+37T= (n.51+37T=) n.212+37T= c.312+37T= (n.312+37T=) | |
8 | g.37765672A>G | CA2686899467 | PLPBP | c.208-39A>G (n.208-39A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.273-39A>G c.52-39A>G (n.52-39A>G) n.213-39A>G c.207+39A>G (n.207+39A>G) c.313-39A>G (n.313-39A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765675G>A | CA851407535 | PLPBP | c.208-36G>A (n.208-36G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.273-36G>A c.52-36G>A (n.52-36G>A) n.213-36G>A c.208-42G>A (n.208-42G>A) c.313-36G>A (n.313-36G>A) | dbSNP |
8 | g.37765675G= | CA1777236920 | PLPBP | c.208-36G= (n.208-36G=) c.*24G= (n.*24G=) n.273-36G= c.52-36G= (n.52-36G=) n.213-36G= c.208-42G= (n.208-42G=) c.313-36G= (n.313-36G=) | |
8 | g.37765675G>T | CA2686899469 | PLPBP | c.208-36G>T (n.208-36G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.273-36G>T c.52-36G>T (n.52-36G>T) n.213-36G>T c.208-42G>T (n.208-42G>T) c.313-36G>T (n.313-36G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765679G>A | CA2686899470 | PLPBP | c.208-32G>A (n.208-32G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.273-32G>A c.52-32G>A (n.52-32G>A) n.213-32G>A c.208-38G>A (n.208-38G>A) c.313-32G>A (n.313-32G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765680G>A | CA2579141910 | PLPBP | c.208-31G>A (n.208-31G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.273-31G>A c.52-31G>A (n.52-31G>A) n.213-31G>A c.208-37G>A (n.208-37G>A) c.313-31G>A (n.313-31G>A) | |
8 | g.37765680G>C | CA4711160 | PLPBP | c.208-31G>C (n.208-31G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.273-31G>C c.52-31G>C (n.52-31G>C) n.213-31G>C c.208-37G>C (n.208-37G>C) c.313-31G>C (n.313-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765680G= | CA1777236921 | PLPBP | c.208-31G= (n.208-31G=) c.*29G= (n.*29G=) n.273-31G= c.52-31G= (n.52-31G=) n.213-31G= c.208-37G= (n.208-37G=) c.313-31G= (n.313-31G=) | |
8 | g.37765681C>T | CA2579141911 | PLPBP | c.208-30C>T (n.208-30C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.273-30C>T c.52-30C>T (n.52-30C>T) n.213-30C>T c.208-36C>T (n.208-36C>T) c.313-30C>T (n.313-30C>T) | |
8 | g.37765684_37765690del | CA2686899473 | PLPBP | c.208-27_208-21del (n.208-27_208-21del) c.*33_*39del (n.*33_*39del) n.273-27_273-21del c.52-27_52-21del (n.52-27_52-21del) n.213-27_213-21del c.208-33_208-27del (n.208-33_208-27del) c.313-27_313-21del (n.313-27_313-21del) | gnomAD v4 |
8 | g.37765682T>C | CA2563185698 | PLPBP | c.208-29T>C (n.208-29T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.273-29T>C c.52-29T>C (n.52-29T>C) n.213-29T>C c.208-35T>C (n.208-35T>C) c.313-29T>C (n.313-29T>C) | |
8 | g.37765684C>T | CA2686899475 | PLPBP | c.208-27C>T (n.208-27C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.273-27C>T c.52-27C>T (n.52-27C>T) n.213-27C>T c.208-33C>T (n.208-33C>T) c.313-27C>T (n.313-27C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765686G>A | CA2686899477 | PLPBP | c.208-25G>A (n.208-25G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.273-25G>A c.52-25G>A (n.52-25G>A) n.213-25G>A c.208-31G>A (n.208-31G>A) c.313-25G>A (n.313-25G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765689T>C | CA2686899478 | PLPBP | c.208-22T>C (n.208-22T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.273-22T>C c.52-22T>C (n.52-22T>C) n.213-22T>C c.208-28T>C (n.208-28T>C) c.313-22T>C (n.313-22T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37765689T>G | CA581101113 | PLPBP | c.208-22T>G (n.208-22T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) n.273-22T>G c.52-22T>G (n.52-22T>G) n.213-22T>G c.208-28T>G (n.208-28T>G) c.313-22T>G (n.313-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765689T= | CA1777236922 | PLPBP | c.208-22T= (n.208-22T=) c.*38T= (n.*38T=) n.273-22T= c.52-22T= (n.52-22T=) n.213-22T= c.208-28T= (n.208-28T=) c.313-22T= (n.313-22T=) | |
8 | g.37765690T>G | CA2686899480 | PLPBP | c.208-21T>G (n.208-21T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) n.273-21T>G c.52-21T>G (n.52-21T>G) n.213-21T>G c.208-27T>G (n.208-27T>G) c.313-21T>G (n.313-21T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765691G>A | CA2686899481 | PLPBP | c.208-20G>A (n.208-20G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.273-20G>A c.52-20G>A (n.52-20G>A) n.213-20G>A c.208-26G>A (n.208-26G>A) c.313-20G>A (n.313-20G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765691G>C | CA4711161 | PLPBP | c.208-20G>C (n.208-20G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.273-20G>C c.52-20G>C (n.52-20G>C) n.213-20G>C c.208-26G>C (n.208-26G>C) c.313-20G>C (n.313-20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765691G= | CA1777236923 | PLPBP | c.208-20G= (n.208-20G=) c.*40G= (n.*40G=) n.273-20G= c.52-20G= (n.52-20G=) n.213-20G= c.208-26G= (n.208-26G=) c.313-20G= (n.313-20G=) | |
8 | g.37765691G>T | CA581101117 | PLPBP | c.208-20G>T (n.208-20G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.273-20G>T c.52-20G>T (n.52-20G>T) n.213-20G>T c.208-26G>T (n.208-26G>T) c.313-20G>T (n.313-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765692T>C | CA2686899486 | PLPBP | c.208-19T>C (n.208-19T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.273-19T>C c.52-19T>C (n.52-19T>C) n.213-19T>C c.208-25T>C (n.208-25T>C) c.313-19T>C (n.313-19T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37765692T>G | CA581101118 | PLPBP | c.208-19T>G (n.208-19T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) n.273-19T>G c.52-19T>G (n.52-19T>G) n.213-19T>G c.208-25T>G (n.208-25T>G) c.313-19T>G (n.313-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765692T= | CA1777236924 | PLPBP | c.208-19T= (n.208-19T=) c.*41T= (n.*41T=) n.273-19T= c.52-19T= (n.52-19T=) n.213-19T= c.208-25T= (n.208-25T=) c.313-19T= (n.313-19T=) | |
8 | g.37765693T>C | CA1777236926 | PLPBP | c.208-18T>C (n.208-18T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.273-18T>C c.52-18T>C (n.52-18T>C) n.213-18T>C c.208-24T>C (n.208-24T>C) c.313-18T>C (n.313-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765693T= | CA1777236925 | PLPBP | c.208-18T= (n.208-18T=) c.*42T= (n.*42T=) n.273-18T= c.52-18T= (n.52-18T=) n.213-18T= c.208-24T= (n.208-24T=) c.313-18T= (n.313-18T=) | |
8 | g.37765696G>C | CA2779755741 | PLPBP | c.208-15G>C (n.208-15G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.273-15G>C c.52-15G>C (n.52-15G>C) n.213-15G>C c.208-21G>C (n.208-21G>C) c.313-15G>C (n.313-15G>C) | |
8 | g.37765701G>A | CA4711162 | PLPBP | c.208-10G>A (n.208-10G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.273-10G>A c.52-10G>A (n.52-10G>A) n.213-10G>A c.208-16G>A (n.208-16G>A) c.313-10G>A (n.313-10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765701G= | CA1777236927 | PLPBP | c.208-10G= (n.208-10G=) c.*50G= (n.*50G=) n.273-10G= c.52-10G= (n.52-10G=) n.213-10G= c.208-16G= (n.208-16G=) c.313-10G= (n.313-10G=) | |
8 | g.37765701G>T | CA581101121 | PLPBP | c.208-10G>T (n.208-10G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.273-10G>T c.52-10G>T (n.52-10G>T) n.213-10G>T c.208-16G>T (n.208-16G>T) c.313-10G>T (n.313-10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765703C= | CA1777236928 | PLPBP | c.208-8C= (n.208-8C=) c.*52C= (n.*52C=) n.273-8C= c.52-8C= (n.52-8C=) n.213-8C= c.208-14C= (n.208-14C=) c.313-8C= (n.313-8C=) | |
8 | g.37765703C>T | CA1777236929 | PLPBP | c.208-8C>T (n.208-8C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.273-8C>T c.52-8C>T (n.52-8C>T) n.213-8C>T c.208-14C>T (n.208-14C>T) c.313-8C>T (n.313-8C>T) | dbSNP |
8 | g.37765704C>G | CA2579141912 | PLPBP | c.208-7C>G (n.208-7C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.273-7C>G c.52-7C>G (n.52-7C>G) n.213-7C>G c.208-13C>G (n.208-13C>G) c.313-7C>G (n.313-7C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765704C>T | CA2686899492 | PLPBP | c.208-7C>T (n.208-7C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.273-7C>T c.52-7C>T (n.52-7C>T) n.213-7C>T c.208-13C>T (n.208-13C>T) c.313-7C>T (n.313-7C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765708T>C | CA2686899494 | PLPBP | c.208-3T>C (n.208-3T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.273-3T>C c.52-3T>C (n.52-3T>C) n.213-3T>C c.208-9T>C (n.208-9T>C) c.313-3T>C (n.313-3T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37765709A>C | CA370666797 | PLPBP | c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) n.273-2A>C c.52-2A>C (n.52-2A>C) n.213-2A>C c.208-8A>C (n.208-8A>C) c.313-2A>C (n.313-2A>C) | |
8 | g.37765709A>G | CA370666798 | PLPBP | c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.273-2A>G c.52-2A>G (n.52-2A>G) n.213-2A>G c.208-8A>G (n.208-8A>G) c.313-2A>G (n.313-2A>G) | |
8 | g.37765709A>T | CA370666799 | PLPBP | c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.273-2A>T c.52-2A>T (n.52-2A>T) n.213-2A>T c.208-8A>T (n.208-8A>T) c.313-2A>T (n.313-2A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765710G>A | CA370666802 | PLPBP | c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.273-1G>A c.52-1G>A (n.52-1G>A) n.213-1G>A c.208-7G>A (n.208-7G>A) c.313-1G>A (n.313-1G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765710G>C | CA370666801 | PLPBP | c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.273-1G>C c.52-1G>C (n.52-1G>C) n.213-1G>C c.208-7G>C (n.208-7G>C) c.313-1G>C (n.313-1G>C) | |
8 | g.37765710G>T | CA370666800 | PLPBP | c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.273-1G>T c.52-1G>T (n.52-1G>T) n.213-1G>T c.208-7G>T (n.208-7G>T) c.313-1G>T (n.313-1G>T) | |
8 | g.37765711G>A | CA370666803 | PLPBP | c.208G>A (p.Val70Ile) c.*60G>A (n.*60G>A) n.273G>A c.52G>A (p.Val18Ile) n.213G>A c.208-6G>A (n.208-6G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) | dbSNP |
8 | g.37765711G>C | CA370666804 | PLPBP | c.208G>C (p.Val70Leu) c.*60G>C (n.*60G>C) n.273G>C c.52G>C (p.Val18Leu) n.213G>C c.208-6G>C (n.208-6G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) | |
8 | g.37765711G= | CA1777236930 | PLPBP | c.208G= (p.Val70=) c.*60G= (n.*60G=) n.273G= c.52G= (p.Val18=) n.213G= c.208-6G= (n.208-6G=) c.313G= (p.Val105=) | |
8 | g.37765711G>T | CA370666805 | PLPBP | c.208G>T (p.Val70Phe) c.*60G>T (n.*60G>T) n.273G>T c.52G>T (p.Val18Phe) n.213G>T c.208-6G>T (n.208-6G>T) c.313G>T (p.Val105Phe) |