Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.37765606T>ACA370666730PLPBPc.180T>A (p.His60Gln)
n.245T>A
c.24T>A (p.His8Gln)
n.185T>A
c.285T>A (p.His95Gln)
8g.37765606T>CCA175032705PLPBPc.180T>C (p.His60=)
n.245T>C
c.24T>C (p.His8=)
n.185T>C
c.285T>C (p.His95=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765606T>GCA370666731PLPBPc.180T>G (p.His60Gln)
n.245T>G
c.24T>G (p.His8Gln)
n.185T>G
c.285T>G (p.His95Gln)
8g.37765606T=CA1777236892PLPBPc.180T= (p.His60=)
n.245T=
c.24T= (p.His8=)
n.185T=
c.285T= (p.His95=)
8g.37765607G>ACA370666732PLPBPc.181G>A (p.Gly61Arg)
n.246G>A
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.186G>A
c.286G>A (p.Gly96Arg)
8g.37765607G>CCA370666733PLPBPc.181G>C (p.Gly61Arg)
n.246G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.186G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
8g.37765607G>TCA370666734PLPBPc.181G>T (p.Gly61Trp)
n.246G>T
c.25G>T (p.Gly9Trp)
n.186G>T
c.286G>T (p.Gly96Trp)
 COSMIC
8g.37765608G>ACA370666735PLPBPc.182G>A (p.Gly61Glu)
n.247G>A
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.187G>A
c.287G>A (p.Gly96Glu)
8g.37765608G>CCA370666736PLPBPc.182G>C (p.Gly61Ala)
n.247G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.187G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
8g.37765608G>TCA370666737PLPBPc.182G>T (p.Gly61Val)
n.247G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.187G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
8g.37765609G>ACA460358988PLPBPc.183G>A (p.Gly61=)
n.248G>A
c.27G>A (p.Gly9=)
n.188G>A
c.288G>A (p.Gly96=)
8g.37765609G>CCA460358989PLPBPc.183G>C (p.Gly61=)
n.248G>C
c.27G>C (p.Gly9=)
n.188G>C
c.288G>C (p.Gly96=)
8g.37765609G>TCA460358990PLPBPc.183G>T (p.Gly61=)
n.248G>T
c.27G>T (p.Gly9=)
n.188G>T
c.288G>T (p.Gly96=)
8g.37765610C>ACA370666740PLPBPc.184C>A (p.Gln62Lys)
n.249C>A
c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.189C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
8g.37765610C>GCA370666738PLPBPc.184C>G (p.Gln62Glu)
n.249C>G
c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.189C>G
c.289C>G (p.Gln97Glu)
8g.37765610C>TCA370666739PLPBPc.184C>T (p.Gln62Ter)
n.249C>T
c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.189C>T
c.289C>T (p.Gln97Ter)
8g.37765611A>CCA370666741PLPBPc.185A>C (p.Gln62Pro)
n.250A>C
c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.190A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
8g.37765611A>GCA370666742PLPBPc.185A>G (p.Gln62Arg)
n.250A>G
c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.190A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
8g.37765611A>TCA370666743PLPBPc.185A>T (p.Gln62Leu)
n.250A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.190A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
8g.37765612G>ACA460358991PLPBPc.186G>A (p.Gln62=)
n.251G>A
c.30G>A (p.Gln10=)
n.191G>A
c.291G>A (p.Gln97=)
8g.37765612G>CCA370666744PLPBPc.186G>C (p.Gln62His)
n.251G>C
c.30G>C (p.Gln10His)
n.191G>C
c.291G>C (p.Gln97His)
8g.37765612G>TCA370666745PLPBPc.186G>T (p.Gln62His)
n.251G>T
c.30G>T (p.Gln10His)
n.191G>T
c.291G>T (p.Gln97His)
8g.37765613C>ACA370666746PLPBPc.187C>A (p.Arg63Ser)
n.252C>A
c.31C>A (p.Arg11Ser)
n.192C>A
c.292C>A (p.Arg98Ser)
8g.37765613C=CA1777236893PLPBPc.187C= (p.Arg63=)
n.252C=
c.31C= (p.Arg11=)
n.192C=
c.292C= (p.Arg98=)
8g.37765613C>GCA370666747PLPBPc.187C>G (p.Arg63Gly)
n.252C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.192C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
8g.37765613C>TCA4711149PLPBPc.187C>T (p.Arg63Cys)
n.252C>T
c.31C>T (p.Arg11Cys)
n.192C>T
c.292C>T (p.Arg98Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.37765614G>ACA4711150PLPBPc.188G>A (p.Arg63His)
n.253G>A
c.32G>A (p.Arg11His)
n.193G>A
c.293G>A (p.Arg98His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.37765614G>CCA370666748PLPBPc.188G>C (p.Arg63Pro)
n.253G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.193G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
 gnomAD v4
8g.37765614G=CA1777236894PLPBPc.188G= (p.Arg63=)
n.253G=
c.32G= (p.Arg11=)
n.193G=
c.293G= (p.Arg98=)
8g.37765614G>TCA370666749PLPBPc.188G>T (p.Arg63Leu)
n.253G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.193G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
8g.37765615C>ACA460358992PLPBPc.189C>A (p.Arg63=)
n.254C>A
c.33C>A (p.Arg11=)
n.194C>A
c.294C>A (p.Arg98=)
8g.37765615C>GCA460358993PLPBPc.189C>G (p.Arg63=)
n.254C>G
c.33C>G (p.Arg11=)
n.194C>G
c.294C>G (p.Arg98=)
8g.37765615C>TCA460358994PLPBPc.189C>T (p.Arg63=)
n.254C>T
c.33C>T (p.Arg11=)
n.194C>T
c.294C>T (p.Arg98=)
8g.37765616A=CA1777236895PLPBPc.190A= (p.Thr64=)
n.255A=
c.34A= (p.Thr12=)
n.195A=
c.295A= (p.Thr99=)
8g.37765616A>CCA370666751PLPBPc.190A>C (p.Thr64Pro)
n.255A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
n.195A>C
c.295A>C (p.Thr99Pro)
 gnomAD v4
8g.37765616A>GCA370666752PLPBPc.190A>G (p.Thr64Ala)
n.255A>G
c.34A>G (p.Thr12Ala)
n.195A>G
c.295A>G (p.Thr99Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765616A>TCA370666750PLPBPc.190A>T (p.Thr64Ser)
n.255A>T
c.34A>T (p.Thr12Ser)
n.195A>T
c.295A>T (p.Thr99Ser)
8g.37765617C>ACA370666753PLPBPc.191C>A (p.Thr64Asn)
n.256C>A
c.35C>A (p.Thr12Asn)
n.196C>A
c.296C>A (p.Thr99Asn)
8g.37765617C>GCA370666754PLPBPc.191C>G (p.Thr64Ser)
n.256C>G
c.35C>G (p.Thr12Ser)
n.196C>G
c.296C>G (p.Thr99Ser)
 gnomAD v4
8g.37765617C>TCA370666755PLPBPc.191C>T (p.Thr64Ile)
n.256C>T
c.35C>T (p.Thr12Ile)
n.196C>T
c.296C>T (p.Thr99Ile)
 gnomAD v4
8g.37765618T>ACA460358995PLPBPc.192T>A (p.Thr64=)
n.257T>A
c.36T>A (p.Thr12=)
n.197T>A
c.297T>A (p.Thr99=)
8g.37765618T>CCA460358996PLPBPc.192T>C (p.Thr64=)
n.257T>C
c.36T>C (p.Thr12=)
n.197T>C
c.297T>C (p.Thr99=)
8g.37765618T>GCA460358997PLPBPc.192T>G (p.Thr64=)
n.257T>G
c.36T>G (p.Thr12=)
n.197T>G
c.297T>G (p.Thr99=)
8g.37765619T>ACA370666756PLPBPc.193T>A (p.Phe65Ile)
n.258T>A
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.198T>A
c.298T>A (p.Phe100Ile)
8g.37765619T>CCA370666757PLPBPc.193T>C (p.Phe65Leu)
n.258T>C
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.198T>C
c.298T>C (p.Phe100Leu)
8g.37765619T>GCA370666758PLPBPc.193T>G (p.Phe65Val)
n.258T>G
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.198T>G
c.298T>G (p.Phe100Val)
8g.37765620T>ACA370666761PLPBPc.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.259T>A
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.199T>A
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
8g.37765620T>CCA370666759PLPBPc.194T>C (p.Phe65Ser)
n.259T>C
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.199T>C
c.299T>C (p.Phe100Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765620T>GCA370666760PLPBPc.194T>G (p.Phe65Cys)
n.259T>G
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.199T>G
c.299T>G (p.Phe100Cys)
8g.37765620T=CA1777236896PLPBPc.194T= (p.Phe65=)
n.259T=
c.38T= (p.Phe13=)
n.199T=
c.299T= (p.Phe100=)
8g.37765621T>ACA370666762PLPBPc.195T>A (p.Phe65Leu)
n.260T>A
c.39T>A (p.Phe13Leu)
n.200T>A
c.300T>A (p.Phe100Leu)
8g.37765621T>CCA460358998PLPBPc.195T>C (p.Phe65=)
n.260T>C
c.39T>C (p.Phe13=)
n.200T>C
c.300T>C (p.Phe100=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765621T>GCA370666763PLPBPc.195T>G (p.Phe65Leu)
n.260T>G
c.39T>G (p.Phe13Leu)
n.200T>G
c.300T>G (p.Phe100Leu)
8g.37765622G>ACA370666764PLPBPc.196G>A (p.Gly66Ser)
n.261G>A
c.40G>A (p.Gly14Ser)
n.201G>A
c.301G>A (p.Gly101Ser)
8g.37765622G>CCA370666765PLPBPc.196G>C (p.Gly66Arg)
n.261G>C
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.201G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
8g.37765622G>TCA370666766PLPBPc.196G>T (p.Gly66Cys)
n.261G>T
c.40G>T (p.Gly14Cys)
n.201G>T
c.301G>T (p.Gly101Cys)
8g.37765623G>ACA370666767PLPBPc.197G>A (p.Gly66Asp)
n.262G>A
c.41G>A (p.Gly14Asp)
n.202G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
 gnomAD v4
8g.37765623G>CCA370666769PLPBPc.197G>C (p.Gly66Ala)
n.262G>C
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.202G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765623G=CA1777236897PLPBPc.197G= (p.Gly66=)
n.262G=
c.41G= (p.Gly14=)
n.202G=
c.302G= (p.Gly101=)
8g.37765623G>TCA370666768PLPBPc.197G>T (p.Gly66Val)
n.262G>T
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.202G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
8g.37765624C>ACA460359000PLPBPc.198C>A (p.Gly66=)
n.263C>A
c.42C>A (p.Gly14=)
n.203C>A
c.303C>A (p.Gly101=)
8g.37765624C=CA1777236898PLPBPc.198C= (p.Gly66=)
n.263C=
c.42C= (p.Gly14=)
n.203C=
c.303C= (p.Gly101=)
8g.37765624C>GCA460358999PLPBPc.198C>G (p.Gly66=)
n.263C>G
c.42C>G (p.Gly14=)
n.203C>G
c.303C>G (p.Gly101=)
8g.37765624C>TCA4711151PLPBPc.198C>T (p.Gly66=)
n.263C>T
c.42C>T (p.Gly14=)
n.203C>T
c.303C>T (p.Gly101=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.37765625G>ACA175032757PLPBPc.199G>A (p.Glu67Lys)
n.264G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.204G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765625G>CCA370666770PLPBPc.199G>C (p.Glu67Gln)
n.264G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.204G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
8g.37765625G=CA1777236899PLPBPc.199G= (p.Glu67=)
n.264G=
c.43G= (p.Glu15=)
n.204G=
c.304G= (p.Glu102=)
8g.37765625G>TCA370666771PLPBPc.199G>T (p.Glu67Ter)
n.264G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.204G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
8g.37765626A>CCA370666772PLPBPc.200A>C (p.Glu67Ala)
n.265A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.205A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
8g.37765626A>GCA370666773PLPBPc.200A>G (p.Glu67Gly)
n.265A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.205A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
8g.37765626A>TCA370666774PLPBPc.200A>T (p.Glu67Val)
n.265A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.205A>T
c.305A>T (p.Glu102Val)
8g.37765627G>ACA460359001PLPBPc.201G>A (p.Glu67=)
n.266G>A
c.45G>A (p.Glu15=)
n.206G>A
c.306G>A (p.Glu102=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765627G>CCA370666775PLPBPc.201G>C (p.Glu67Asp)
n.266G>C
c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.206G>C
c.306G>C (p.Glu102Asp)
8g.37765627G=CA1777236900PLPBPc.201G= (p.Glu67=)
n.266G=
c.45G= (p.Glu15=)
n.206G=
c.306G= (p.Glu102=)
8g.37765627G>TCA370666776PLPBPc.201G>T (p.Glu67Asp)
n.266G>T
c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.206G>T
c.306G>T (p.Glu102Asp)
8g.37765628A>CCA370666777PLPBPc.202A>C (p.Asn68His)
n.267A>C
c.46A>C (p.Asn16His)
n.207A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
8g.37765628A>GCA370666778PLPBPc.202A>G (p.Asn68Asp)
n.267A>G
c.46A>G (p.Asn16Asp)
n.207A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
8g.37765628A>TCA370666779PLPBPc.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.267A>T
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
n.207A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
8g.37765629A>CCA370666781PLPBPc.203A>C (p.Asn68Thr)
n.268A>C
c.47A>C (p.Asn16Thr)
n.208A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
8g.37765629A>GCA370666782PLPBPc.203A>G (p.Asn68Ser)
n.268A>G
c.47A>G (p.Asn16Ser)
n.208A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
8g.37765629A>TCA370666780PLPBPc.203A>T (p.Asn68Ile)
n.268A>T
c.47A>T (p.Asn16Ile)
n.208A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
8g.37765630C>ACA370666784PLPBPc.204C>A (p.Asn68Lys)
n.269C>A
c.48C>A (p.Asn16Lys)
n.209C>A
c.309C>A (p.Asn103Lys)
 dbSNP
8g.37765630C=CA1777236901PLPBPc.204C= (p.Asn68=)
n.269C=
c.48C= (p.Asn16=)
n.209C=
c.309C= (p.Asn103=)
8g.37765630C>GCA370666783PLPBPc.204C>G (p.Asn68Lys)
n.269C>G
c.48C>G (p.Asn16Lys)
n.209C>G
c.309C>G (p.Asn103Lys)
8g.37765630C>TCA460359002PLPBPc.204C>T (p.Asn68=)
n.269C>T
c.48C>T (p.Asn16=)
n.209C>T
c.309C>T (p.Asn103=)
8g.37765631T>ACA370666786PLPBPc.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.270T>A
c.49T>A (p.Tyr17Asn)
n.210T>A
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
8g.37765631T>CCA370666785PLPBPc.205T>C (p.Tyr69His)
n.270T>C
c.49T>C (p.Tyr17His)
n.210T>C
c.310T>C (p.Tyr104His)
8g.37765631T>GCA370666787PLPBPc.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.270T>G
c.49T>G (p.Tyr17Asp)
n.210T>G
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
8g.37765632A>CCA370666788PLPBPc.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.271A>C
c.50A>C (p.Tyr17Ser)
n.211A>C
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
8g.37765632A>GCA370666789PLPBPc.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.271A>G
c.50A>G (p.Tyr17Cys)
n.211A>G
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
 gnomAD v4
8g.37765632A>TCA370666790PLPBPc.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.271A>T
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
n.211A>T
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
8g.37765633C>ACA175032771PLPBPc.207C>A (p.Tyr69Ter)
n.272C>A
c.51C>A (p.Tyr17Ter)
n.212C>A
c.312C>A (p.Tyr104Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.37765633C=CA1777236902PLPBPc.207C= (p.Tyr69=)
n.272C=
c.51C= (p.Tyr17=)
n.212C=
c.312C= (p.Tyr104=)
8g.37765633C>GCA370666791PLPBPc.207C>G (p.Tyr69Ter)
n.272C>G
c.51C>G (p.Tyr17Ter)
n.212C>G
c.312C>G (p.Tyr104Ter)
8g.37765633C>TCA4711152PLPBPc.207C>T (p.Tyr69=)
n.272C>T
c.51C>T (p.Tyr17=)
n.212C>T
c.312C>T (p.Tyr104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765634G>ACA4711153PLPBPc.207+1G>A (n.207+1G>A)
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.272+1G>A
c.51+1G>A (n.51+1G>A)
n.212+1G>A
c.312+1G>A (n.312+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765634G>CCA370666792PLPBPc.207+1G>C (n.207+1G>C)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.272+1G>C
c.51+1G>C (n.51+1G>C)
n.212+1G>C
c.312+1G>C (n.312+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.37765634G=CA1777236903PLPBPc.207+1G= (n.207+1G=)
c.208G= (p.Val70=)
n.272+1G=
c.51+1G= (n.51+1G=)
n.212+1G=
c.312+1G= (n.312+1G=)
8g.37765634G>TCA370666793PLPBPc.207+1G>T (n.207+1G>T)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.272+1G>T
c.51+1G>T (n.51+1G>T)
n.212+1G>T
c.312+1G>T (n.312+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765636_37765712delCA2686899412PLPBPc.207+3_209del
c.210_*61del (n.[c.210_*61del;Arg71GlnfsTer?])
n.272+3_274del
c.51+3_53del
n.212+3_214del
c.207+3_208-5del (n.207+3_208-5del)
c.312+3_314del
 gnomAD v4
8g.37765635T>ACA370666794PLPBPc.207+2T>A (n.207+2T>A)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.272+2T>A
c.51+2T>A (n.51+2T>A)
n.212+2T>A
c.312+2T>A (n.312+2T>A)
8g.37765635T>CCA370666795PLPBPc.207+2T>C (n.207+2T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.272+2T>C
c.51+2T>C (n.51+2T>C)
n.212+2T>C
c.312+2T>C (n.312+2T>C)
8g.37765635T>GCA370666796PLPBPc.207+2T>G (n.207+2T>G)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.272+2T>G
c.51+2T>G (n.51+2T>G)
n.212+2T>G
c.312+2T>G (n.312+2T>G)
8g.37765637A>GCA2686899425PLPBPc.207+4A>G (n.207+4A>G)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
n.272+4A>G
c.51+4A>G (n.51+4A>G)
n.212+4A>G
c.312+4A>G (n.312+4A>G)
 gnomAD v4
8g.37765639A>GCA2686899428PLPBPc.207+6A>G (n.207+6A>G)
c.213A>G (p.Arg71=)
n.272+6A>G
c.51+6A>G (n.51+6A>G)
n.212+6A>G
c.312+6A>G (n.312+6A>G)
 gnomAD v4
8g.37765640G>ACA581101107PLPBPc.207+7G>A (n.207+7G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.272+7G>A
c.51+7G>A (n.51+7G>A)
n.212+7G>A
c.312+7G>A (n.312+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765640G=CA1777236904PLPBPc.207+7G= (n.207+7G=)
c.214G= (p.Ala72=)
n.272+7G=
c.51+7G= (n.51+7G=)
n.212+7G=
c.312+7G= (n.312+7G=)
8g.37765641C=CA1777236905PLPBPc.207+8C= (n.207+8C=)
c.215C= (p.Ala72=)
n.272+8C=
c.51+8C= (n.51+8C=)
n.212+8C=
c.312+8C= (n.312+8C=)
8g.37765641C>GCA4711154PLPBPc.207+8C>G (n.207+8C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.272+8C>G
c.51+8C>G (n.51+8C>G)
n.212+8C>G
c.312+8C>G (n.312+8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765643C>ACA1777236907PLPBPc.207+10C>A (n.207+10C>A)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.272+10C>A
c.51+10C>A (n.51+10C>A)
n.212+10C>A
c.312+10C>A (n.312+10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.37765643C=CA1777236906PLPBPc.207+10C= (n.207+10C=)
c.217C= (p.Leu73=)
n.272+10C=
c.51+10C= (n.51+10C=)
n.212+10C=
c.312+10C= (n.312+10C=)
8g.37765643C>TCA175032794PLPBPc.207+10C>T (n.207+10C>T)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
n.272+10C>T
c.51+10C>T (n.51+10C>T)
n.212+10C>T
c.312+10C>T (n.312+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765644T>ACA2686899431PLPBPc.207+11T>A (n.207+11T>A)
c.218T>A (p.Leu73His)
n.272+11T>A
c.51+11T>A (n.51+11T>A)
n.212+11T>A
c.312+11T>A (n.312+11T>A)
 gnomAD v4
8g.37765645T>CCA4711155PLPBPc.207+12T>C (n.207+12T>C)
c.219T>C (p.Leu73=)
n.272+12T>C
c.51+12T>C (n.51+12T>C)
n.212+12T>C
c.312+12T>C (n.312+12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765645T=CA1777236908PLPBPc.207+12T= (n.207+12T=)
c.219T= (p.Leu73=)
n.272+12T=
c.51+12T= (n.51+12T=)
n.212+12T=
c.312+12T= (n.312+12T=)
8g.37765646T>GCA851407520PLPBPc.207+13T>G (n.207+13T>G)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.272+13T>G
c.51+13T>G (n.51+13T>G)
n.212+13T>G
c.312+13T>G (n.312+13T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765646T=CA1777236909PLPBPc.207+13T= (n.207+13T=)
c.220T= (p.Ser74=)
n.272+13T=
c.51+13T= (n.51+13T=)
n.212+13T=
c.312+13T= (n.312+13T=)
8g.37765647C>TCA2716949461PLPBPc.207+14C>T (n.207+14C>T)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.272+14C>T
c.51+14C>T (n.51+14C>T)
n.212+14C>T
c.312+14C>T (n.312+14C>T)
 dbSNP
8g.37765648C=CA1777236910PLPBPc.207+15C= (n.207+15C=)
c.222C= (p.Ser74=)
n.272+15C=
c.51+15C= (n.51+15C=)
n.212+15C=
c.312+15C= (n.312+15C=)
8g.37765648C>GCA2686899438PLPBPc.207+15C>G (n.207+15C>G)
c.222C>G (p.Ser74=)
n.272+15C>G
c.51+15C>G (n.51+15C>G)
n.212+15C>G
c.312+15C>G (n.312+15C>G)
 gnomAD v4
8g.37765648C>TCA175032802PLPBPc.207+15C>T (n.207+15C>T)
c.222C>T (p.Ser74=)
n.272+15C>T
c.51+15C>T (n.51+15C>T)
n.212+15C>T
c.312+15C>T (n.312+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765649T>CCA2686899442PLPBPc.207+16T>C (n.207+16T>C)
c.223T>C (p.Ter75Arg)
n.272+16T>C
c.51+16T>C (n.51+16T>C)
n.212+16T>C
c.312+16T>C (n.312+16T>C)
 gnomAD v4
8g.37765650G>ACA2686899444PLPBPc.207+17G>A (n.207+17G>A)
c.224G>A (p.Ter75=)
n.272+17G>A
c.51+17G>A (n.51+17G>A)
n.212+17G>A
c.312+17G>A (n.312+17G>A)
 gnomAD v4
8g.37765652A>GCA2686899446PLPBPc.207+19A>G (n.207+19A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.272+19A>G
c.51+19A>G (n.51+19A>G)
n.212+19A>G
c.312+19A>G (n.312+19A>G)
 gnomAD v4
8g.37765655C=CA1777236911PLPBPc.207+22C= (n.207+22C=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.272+22C=
c.51+22C= (n.51+22C=)
n.212+22C=
c.312+22C= (n.312+22C=)
8g.37765655C>GCA175032807PLPBPc.207+22C>G (n.207+22C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.272+22C>G
c.51+22C>G (n.51+22C>G)
n.212+22C>G
c.312+22C>G (n.312+22C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765655C>TCA652014118PLPBPc.207+22C>T (n.207+22C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.272+22C>T
c.51+22C>T (n.51+22C>T)
n.212+22C>T
c.312+22C>T (n.312+22C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.37765656C>ACA851407523PLPBPc.207+23C>A (n.207+23C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.272+23C>A
c.51+23C>A (n.51+23C>A)
n.212+23C>A
c.312+23C>A (n.312+23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765656C=CA1777236912PLPBPc.207+23C= (n.207+23C=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.272+23C=
c.51+23C= (n.51+23C=)
n.212+23C=
c.312+23C= (n.312+23C=)
8g.37765658T>CCA2686899451PLPBPc.207+25T>C (n.207+25T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.272+25T>C
c.51+25T>C (n.51+25T>C)
n.212+25T>C
c.312+25T>C (n.312+25T>C)
 gnomAD v4
8g.37765659T>GCA4711156PLPBPc.207+26T>G (n.207+26T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.272+26T>G
c.51+26T>G (n.51+26T>G)
n.212+26T>G
c.312+26T>G (n.312+26T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765659T=CA1777236913PLPBPc.207+26T= (n.207+26T=)
c.*8T= (n.*8T=)
n.272+26T=
c.51+26T= (n.51+26T=)
n.212+26T=
c.312+26T= (n.312+26T=)
8g.37765663A=CA1777236914PLPBPc.207+30A= (n.207+30A=)
c.*12A= (n.*12A=)
n.272+30A=
c.51+30A= (n.51+30A=)
n.212+30A=
c.312+30A= (n.312+30A=)
8g.37765663A>GCA851407524PLPBPc.207+30A>G (n.207+30A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.272+30A>G
c.51+30A>G (n.51+30A>G)
n.212+30A>G
c.312+30A>G (n.312+30A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765665C>TCA2579141909PLPBPc.207+32C>T (n.207+32C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.272+32C>T
c.51+32C>T (n.51+32C>T)
n.212+32C>T
c.312+32C>T (n.312+32C>T)
 gnomAD v4
8g.37765666A=CA1777236915PLPBPc.207+33A= (n.207+33A=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.272+33A=
c.51+33A= (n.51+33A=)
n.212+33A=
c.312+33A= (n.312+33A=)
8g.37765666A>CCA4711157PLPBPc.207+33A>C (n.207+33A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.272+33A>C
c.51+33A>C (n.51+33A>C)
n.212+33A>C
c.312+33A>C (n.312+33A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765666A>GCA851407525PLPBPc.207+33A>G (n.207+33A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.272+33A>G
c.51+33A>G (n.51+33A>G)
n.212+33A>G
c.312+33A>G (n.312+33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765666A>TCA2686899457PLPBPc.207+33A>T (n.207+33A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.272+33A>T
c.51+33A>T (n.51+33A>T)
n.212+33A>T
c.312+33A>T (n.312+33A>T)
 gnomAD v4
8g.37765667T>GCA1112848216PLPBPc.207+34T>G (n.207+34T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.272+34T>G
c.51+34T>G (n.51+34T>G)
n.212+34T>G
c.312+34T>G (n.312+34T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765667T=CA1777236916PLPBPc.207+34T= (n.207+34T=)
c.*16T= (n.*16T=)
n.272+34T=
c.51+34T= (n.51+34T=)
n.212+34T=
c.312+34T= (n.312+34T=)
8g.37765668C=CA1777236917PLPBPc.207+35C= (n.207+35C=)
c.*17C= (n.*17C=)
n.272+35C=
c.51+35C= (n.51+35C=)
n.212+35C=
c.312+35C= (n.312+35C=)
8g.37765668C>TCA581101108PLPBPc.207+35C>T (n.207+35C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.272+35C>T
c.51+35C>T (n.51+35C>T)
n.212+35C>T
c.312+35C>T (n.312+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765669A=CA1777236918PLPBPc.207+36A= (n.207+36A=)
c.*18A= (n.*18A=)
n.272+36A=
c.51+36A= (n.51+36A=)
n.212+36A=
c.312+36A= (n.312+36A=)
8g.37765669A>GCA4711158PLPBPc.207+36A>G (n.207+36A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.272+36A>G
c.51+36A>G (n.51+36A>G)
n.212+36A>G
c.312+36A>G (n.312+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765670T>CCA4711159PLPBPc.207+37T>C (n.207+37T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.272+37T>C
c.51+37T>C (n.51+37T>C)
n.212+37T>C
c.312+37T>C (n.312+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765670T=CA1777236919PLPBPc.207+37T= (n.207+37T=)
c.*19T= (n.*19T=)
n.272+37T=
c.51+37T= (n.51+37T=)
n.212+37T=
c.312+37T= (n.312+37T=)
8g.37765672A>GCA2686899467PLPBPc.208-39A>G (n.208-39A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.273-39A>G
c.52-39A>G (n.52-39A>G)
n.213-39A>G
c.207+39A>G (n.207+39A>G)
c.313-39A>G (n.313-39A>G)
 gnomAD v4
8g.37765675G>ACA851407535PLPBPc.208-36G>A (n.208-36G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.273-36G>A
c.52-36G>A (n.52-36G>A)
n.213-36G>A
c.208-42G>A (n.208-42G>A)
c.313-36G>A (n.313-36G>A)
 dbSNP
8g.37765675G=CA1777236920PLPBPc.208-36G= (n.208-36G=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.273-36G=
c.52-36G= (n.52-36G=)
n.213-36G=
c.208-42G= (n.208-42G=)
c.313-36G= (n.313-36G=)
8g.37765675G>TCA2686899469PLPBPc.208-36G>T (n.208-36G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.273-36G>T
c.52-36G>T (n.52-36G>T)
n.213-36G>T
c.208-42G>T (n.208-42G>T)
c.313-36G>T (n.313-36G>T)
 gnomAD v4
8g.37765679G>ACA2686899470PLPBPc.208-32G>A (n.208-32G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.273-32G>A
c.52-32G>A (n.52-32G>A)
n.213-32G>A
c.208-38G>A (n.208-38G>A)
c.313-32G>A (n.313-32G>A)
 gnomAD v4
8g.37765680G>ACA2579141910PLPBPc.208-31G>A (n.208-31G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.273-31G>A
c.52-31G>A (n.52-31G>A)
n.213-31G>A
c.208-37G>A (n.208-37G>A)
c.313-31G>A (n.313-31G>A)
8g.37765680G>CCA4711160PLPBPc.208-31G>C (n.208-31G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.273-31G>C
c.52-31G>C (n.52-31G>C)
n.213-31G>C
c.208-37G>C (n.208-37G>C)
c.313-31G>C (n.313-31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765680G=CA1777236921PLPBPc.208-31G= (n.208-31G=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.273-31G=
c.52-31G= (n.52-31G=)
n.213-31G=
c.208-37G= (n.208-37G=)
c.313-31G= (n.313-31G=)
8g.37765681C>TCA2579141911PLPBPc.208-30C>T (n.208-30C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.273-30C>T
c.52-30C>T (n.52-30C>T)
n.213-30C>T
c.208-36C>T (n.208-36C>T)
c.313-30C>T (n.313-30C>T)
8g.37765684_37765690delCA2686899473PLPBPc.208-27_208-21del (n.208-27_208-21del)
c.*33_*39del (n.*33_*39del)
n.273-27_273-21del
c.52-27_52-21del (n.52-27_52-21del)
n.213-27_213-21del
c.208-33_208-27del (n.208-33_208-27del)
c.313-27_313-21del (n.313-27_313-21del)
 gnomAD v4
8g.37765682T>CCA2563185698PLPBPc.208-29T>C (n.208-29T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.273-29T>C
c.52-29T>C (n.52-29T>C)
n.213-29T>C
c.208-35T>C (n.208-35T>C)
c.313-29T>C (n.313-29T>C)
8g.37765684C>TCA2686899475PLPBPc.208-27C>T (n.208-27C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.273-27C>T
c.52-27C>T (n.52-27C>T)
n.213-27C>T
c.208-33C>T (n.208-33C>T)
c.313-27C>T (n.313-27C>T)
 gnomAD v4
8g.37765686G>ACA2686899477PLPBPc.208-25G>A (n.208-25G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.273-25G>A
c.52-25G>A (n.52-25G>A)
n.213-25G>A
c.208-31G>A (n.208-31G>A)
c.313-25G>A (n.313-25G>A)
 gnomAD v4
8g.37765689T>CCA2686899478PLPBPc.208-22T>C (n.208-22T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.273-22T>C
c.52-22T>C (n.52-22T>C)
n.213-22T>C
c.208-28T>C (n.208-28T>C)
c.313-22T>C (n.313-22T>C)
 gnomAD v4
8g.37765689T>GCA581101113PLPBPc.208-22T>G (n.208-22T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.273-22T>G
c.52-22T>G (n.52-22T>G)
n.213-22T>G
c.208-28T>G (n.208-28T>G)
c.313-22T>G (n.313-22T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765689T=CA1777236922PLPBPc.208-22T= (n.208-22T=)
c.*38T= (n.*38T=)
n.273-22T=
c.52-22T= (n.52-22T=)
n.213-22T=
c.208-28T= (n.208-28T=)
c.313-22T= (n.313-22T=)
8g.37765690T>GCA2686899480PLPBPc.208-21T>G (n.208-21T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.273-21T>G
c.52-21T>G (n.52-21T>G)
n.213-21T>G
c.208-27T>G (n.208-27T>G)
c.313-21T>G (n.313-21T>G)
 gnomAD v4
8g.37765691G>ACA2686899481PLPBPc.208-20G>A (n.208-20G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.273-20G>A
c.52-20G>A (n.52-20G>A)
n.213-20G>A
c.208-26G>A (n.208-26G>A)
c.313-20G>A (n.313-20G>A)
 gnomAD v4
8g.37765691G>CCA4711161PLPBPc.208-20G>C (n.208-20G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.273-20G>C
c.52-20G>C (n.52-20G>C)
n.213-20G>C
c.208-26G>C (n.208-26G>C)
c.313-20G>C (n.313-20G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765691G=CA1777236923PLPBPc.208-20G= (n.208-20G=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.273-20G=
c.52-20G= (n.52-20G=)
n.213-20G=
c.208-26G= (n.208-26G=)
c.313-20G= (n.313-20G=)
8g.37765691G>TCA581101117PLPBPc.208-20G>T (n.208-20G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.273-20G>T
c.52-20G>T (n.52-20G>T)
n.213-20G>T
c.208-26G>T (n.208-26G>T)
c.313-20G>T (n.313-20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765692T>CCA2686899486PLPBPc.208-19T>C (n.208-19T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.273-19T>C
c.52-19T>C (n.52-19T>C)
n.213-19T>C
c.208-25T>C (n.208-25T>C)
c.313-19T>C (n.313-19T>C)
 gnomAD v4
8g.37765692T>GCA581101118PLPBPc.208-19T>G (n.208-19T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.273-19T>G
c.52-19T>G (n.52-19T>G)
n.213-19T>G
c.208-25T>G (n.208-25T>G)
c.313-19T>G (n.313-19T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765692T=CA1777236924PLPBPc.208-19T= (n.208-19T=)
c.*41T= (n.*41T=)
n.273-19T=
c.52-19T= (n.52-19T=)
n.213-19T=
c.208-25T= (n.208-25T=)
c.313-19T= (n.313-19T=)
8g.37765693T>CCA1777236926PLPBPc.208-18T>C (n.208-18T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.273-18T>C
c.52-18T>C (n.52-18T>C)
n.213-18T>C
c.208-24T>C (n.208-24T>C)
c.313-18T>C (n.313-18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765693T=CA1777236925PLPBPc.208-18T= (n.208-18T=)
c.*42T= (n.*42T=)
n.273-18T=
c.52-18T= (n.52-18T=)
n.213-18T=
c.208-24T= (n.208-24T=)
c.313-18T= (n.313-18T=)
8g.37765696G>CCA2779755741PLPBPc.208-15G>C (n.208-15G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.273-15G>C
c.52-15G>C (n.52-15G>C)
n.213-15G>C
c.208-21G>C (n.208-21G>C)
c.313-15G>C (n.313-15G>C)
8g.37765701G>ACA4711162PLPBPc.208-10G>A (n.208-10G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.273-10G>A
c.52-10G>A (n.52-10G>A)
n.213-10G>A
c.208-16G>A (n.208-16G>A)
c.313-10G>A (n.313-10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765701G=CA1777236927PLPBPc.208-10G= (n.208-10G=)
c.*50G= (n.*50G=)
n.273-10G=
c.52-10G= (n.52-10G=)
n.213-10G=
c.208-16G= (n.208-16G=)
c.313-10G= (n.313-10G=)
8g.37765701G>TCA581101121PLPBPc.208-10G>T (n.208-10G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.273-10G>T
c.52-10G>T (n.52-10G>T)
n.213-10G>T
c.208-16G>T (n.208-16G>T)
c.313-10G>T (n.313-10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765703C=CA1777236928PLPBPc.208-8C= (n.208-8C=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.273-8C=
c.52-8C= (n.52-8C=)
n.213-8C=
c.208-14C= (n.208-14C=)
c.313-8C= (n.313-8C=)
8g.37765703C>TCA1777236929PLPBPc.208-8C>T (n.208-8C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.273-8C>T
c.52-8C>T (n.52-8C>T)
n.213-8C>T
c.208-14C>T (n.208-14C>T)
c.313-8C>T (n.313-8C>T)
 dbSNP
8g.37765704C>GCA2579141912PLPBPc.208-7C>G (n.208-7C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.273-7C>G
c.52-7C>G (n.52-7C>G)
n.213-7C>G
c.208-13C>G (n.208-13C>G)
c.313-7C>G (n.313-7C>G)
 gnomAD v4
8g.37765704C>TCA2686899492PLPBPc.208-7C>T (n.208-7C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.273-7C>T
c.52-7C>T (n.52-7C>T)
n.213-7C>T
c.208-13C>T (n.208-13C>T)
c.313-7C>T (n.313-7C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched