Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.37765507_37765546delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC | CA1777236851 | PLPBP | c.100-19_120delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC n.165-19_185delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC c.-57-19_-37delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC n.105-19_125delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC c.205-19_225delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC | |
8 | g.37765509_37765547del | CA851407297 | PLPBP | c.100-17_121del n.165-17_186del c.-57-17_-36del n.105-17_126del c.205-17_226del | dbSNP |
8 | g.37765524A>C | CA370666423 | PLPBP | c.100-2A>C (n.100-2A>C) n.165-2A>C c.-57-2A>C (n.-57-2A>C) n.105-2A>C c.205-2A>C (n.205-2A>C) | |
8 | g.37765524A>G | CA370666429 | PLPBP | c.100-2A>G (n.100-2A>G) n.165-2A>G c.-57-2A>G (n.-57-2A>G) n.105-2A>G c.205-2A>G (n.205-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765524A>T | CA370666427 | PLPBP | c.100-2A>T (n.100-2A>T) n.165-2A>T c.-57-2A>T (n.-57-2A>T) n.105-2A>T c.205-2A>T (n.205-2A>T) | |
8 | g.37765525G>A | CA370666431 | PLPBP | c.100-1G>A (n.100-1G>A) n.165-1G>A c.-57-1G>A (n.-57-1G>A) n.105-1G>A c.205-1G>A (n.205-1G>A) | |
8 | g.37765525G>C | CA370666435 | PLPBP | c.100-1G>C (n.100-1G>C) n.165-1G>C c.-57-1G>C (n.-57-1G>C) n.105-1G>C c.205-1G>C (n.205-1G>C) | |
8 | g.37765525G>T | CA370666433 | PLPBP | c.100-1G>T (n.100-1G>T) n.165-1G>T c.-57-1G>T (n.-57-1G>T) n.105-1G>T c.205-1G>T (n.205-1G>T) | |
8 | g.37765526G>A | CA370666437 | PLPBP | c.100G>A (p.Asp34Asn) n.165G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.105G>A c.205G>A (p.Asp69Asn) | |
8 | g.37765526G>C | CA370666439 | PLPBP | c.100G>C (p.Asp34His) n.165G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.105G>C c.205G>C (p.Asp69His) | |
8 | g.37765526G>T | CA370666442 | PLPBP | c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.165G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.105G>T c.205G>T (p.Asp69Tyr) | |
8 | g.37765527A>C | CA370666445 | PLPBP | c.101A>C (p.Asp34Ala) n.166A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.106A>C c.206A>C (p.Asp69Ala) | |
8 | g.37765527A>G | CA370666447 | PLPBP | c.101A>G (p.Asp34Gly) n.166A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.106A>G c.206A>G (p.Asp69Gly) | |
8 | g.37765527A>T | CA370666448 | PLPBP | c.101A>T (p.Asp34Val) n.166A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.106A>T c.206A>T (p.Asp69Val) | |
8 | g.37765528T>A | CA370666451 | PLPBP | c.102T>A (p.Asp34Glu) n.167T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.107T>A c.207T>A (p.Asp69Glu) | |
8 | g.37765528T>C | CA460358935 | PLPBP | c.102T>C (p.Asp34=) n.167T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.107T>C c.207T>C (p.Asp69=) | |
8 | g.37765528T>G | CA370666452 | PLPBP | c.102T>G (p.Asp34Glu) n.167T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.107T>G c.207T>G (p.Asp69Glu) | |
8 | g.37765529C>A | CA370666455 | PLPBP | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.168C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.108C>A c.208C>A (p.Leu70Ile) | |
8 | g.37765529C>G | CA370666457 | PLPBP | c.103C>G (p.Leu35Val) n.168C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.108C>G c.208C>G (p.Leu70Val) | |
8 | g.37765529C>T | CA370666459 | PLPBP | c.103C>T (p.Leu35Phe) n.168C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.108C>T c.208C>T (p.Leu70Phe) | |
8 | g.37765530T>A | CA370666466 | PLPBP | c.104T>A (p.Leu35His) n.169T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.109T>A c.209T>A (p.Leu70His) | |
8 | g.37765530T>C | CA370666464 | PLPBP | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.169T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.109T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) | |
8 | g.37765530T>G | CA370666461 | PLPBP | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.169T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.109T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) | |
8 | g.37765531C>A | CA460358936 | PLPBP | c.105C>A (p.Leu35=) n.170C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.110C>A c.210C>A (p.Leu70=) | |
8 | g.37765531C>G | CA460358937 | PLPBP | c.105C>G (p.Leu35=) n.170C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.110C>G c.210C>G (p.Leu70=) | |
8 | g.37765531C>T | CA460358938 | PLPBP | c.105C>T (p.Leu35=) n.170C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.110C>T c.210C>T (p.Leu70=) | |
8 | g.37765532C>A | CA370666468 | PLPBP | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.171C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.111C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) | |
8 | g.37765532C>G | CA370666469 | PLPBP | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.171C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.111C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) | |
8 | g.37765532C>T | CA370666470 | PLPBP | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.171C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.111C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) | |
8 | g.37765533C>A | CA370666471 | PLPBP | c.107C>A (p.Pro36Gln) n.172C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.112C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) | |
8 | g.37765533C= | CA1777236860 | PLPBP | c.107C= (p.Pro36=) n.172C= c.-50C= (n.-50C=) n.112C= c.212C= (p.Pro71=) | |
8 | g.37765533C>G | CA370666472 | PLPBP | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.172C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.112C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) | |
8 | g.37765533C>T | CA4711132 | PLPBP | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.172C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.112C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765534A>C | CA460358941 | PLPBP | c.108A>C (p.Pro36=) n.173A>C c.-49A>C (n.-49A>C) n.113A>C c.213A>C (p.Pro71=) | |
8 | g.37765534A>G | CA460358940 | PLPBP | c.108A>G (p.Pro36=) n.173A>G c.-49A>G (n.-49A>G) n.113A>G c.213A>G (p.Pro71=) | |
8 | g.37765534A>T | CA460358939 | PLPBP | c.108A>T (p.Pro36=) n.173A>T c.-49A>T (n.-49A>T) n.113A>T c.213A>T (p.Pro71=) | |
8 | g.37765535G>A | CA370666475 | PLPBP | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.174G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.114G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.37765535G>C | CA370666477 | PLPBP | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.174G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.114G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) | |
8 | g.37765535G>T | CA370666478 | PLPBP | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.174G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.114G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) | |
8 | g.37765536C>A | CA370666481 | PLPBP | c.110C>A (p.Ala37Asp) n.175C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.115C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) | |
8 | g.37765536C>G | CA370666483 | PLPBP | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.175C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.115C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) | |
8 | g.37765536C>T | CA370666484 | PLPBP | c.110C>T (p.Ala37Val) n.175C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.115C>T c.215C>T (p.Ala72Val) | |
8 | g.37765537C>A | CA460358942 | PLPBP | c.111C>A (p.Ala37=) n.176C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.116C>A c.216C>A (p.Ala72=) | |
8 | g.37765537C= | CA1777236861 | PLPBP | c.111C= (p.Ala37=) n.176C= c.-46C= (n.-46C=) n.116C= c.216C= (p.Ala72=) | |
8 | g.37765537C>G | CA460358943 | PLPBP | c.111C>G (p.Ala37=) n.176C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.116C>G c.216C>G (p.Ala72=) | |
8 | g.37765537C>T | CA175032570 | PLPBP | c.111C>T (p.Ala37=) n.176C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.116C>T c.216C>T (p.Ala72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765538A= | CA1777236862 | PLPBP | c.112A= (p.Ile38=) n.177A= c.-45A= (n.-45A=) n.117A= c.217A= (p.Ile73=) | |
8 | g.37765538A>C | CA370666490 | PLPBP | c.112A>C (p.Ile38Leu) n.177A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.117A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) | |
8 | g.37765538A>G | CA370666488 | PLPBP | c.112A>G (p.Ile38Val) n.177A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.117A>G c.217A>G (p.Ile73Val) | |
8 | g.37765538A>T | CA175032571 | PLPBP | c.112A>T (p.Ile38Phe) n.177A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.117A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765539T>A | CA4711133 | PLPBP | c.113T>A (p.Ile38Asn) n.178T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.118T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765539T>C | CA370666492 | PLPBP | c.113T>C (p.Ile38Thr) n.178T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.118T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) | dbSNP |
8 | g.37765539T>G | CA370666494 | PLPBP | c.113T>G (p.Ile38Ser) n.178T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.118T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) | |
8 | g.37765539T= | CA1777236863 | PLPBP | c.113T= (p.Ile38=) n.178T= c.-44T= (n.-44T=) n.118T= c.218T= (p.Ile73=) | |
8 | g.37765540C>A | CA460358944 | PLPBP | c.114C>A (p.Ile38=) n.179C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.119C>A c.219C>A (p.Ile73=) | |
8 | g.37765540C>G | CA370666497 | PLPBP | c.114C>G (p.Ile38Met) n.179C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.119C>G c.219C>G (p.Ile73Met) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.37765540C>T | CA460358945 | PLPBP | c.114C>T (p.Ile38=) n.179C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.119C>T c.219C>T (p.Ile73=) | |
8 | g.37765541C>A | CA370666499 | PLPBP | c.115C>A (p.Gln39Lys) n.180C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.120C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) | |
8 | g.37765541C>G | CA370666501 | PLPBP | c.115C>G (p.Gln39Glu) n.180C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.120C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) | |
8 | g.37765541C>T | CA370666504 | PLPBP | c.115C>T (p.Gln39Ter) n.180C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.120C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) | |
8 | g.37765542A>C | CA370666510 | PLPBP | c.116A>C (p.Gln39Pro) n.181A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.121A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) | |
8 | g.37765542A>G | CA370666506 | PLPBP | c.116A>G (p.Gln39Arg) n.181A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.121A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) | |
8 | g.37765542A>T | CA370666508 | PLPBP | c.116A>T (p.Gln39Leu) n.181A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.121A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) | |
8 | g.37765543G>A | CA460358946 | PLPBP | c.117G>A (p.Gln39=) n.182G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.122G>A c.222G>A (p.Gln74=) | |
8 | g.37765543G>C | CA370666512 | PLPBP | c.117G>C (p.Gln39His) n.182G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.122G>C c.222G>C (p.Gln74His) | |
8 | g.37765543G= | CA1777236864 | PLPBP | c.117G= (p.Gln39=) n.182G= c.-40G= (n.-40G=) n.122G= c.222G= (p.Gln74=) | |
8 | g.37765543G>T | CA370666514 | PLPBP | c.117G>T (p.Gln39His) n.182G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.122G>T c.222G>T (p.Gln74His) | gnomAD v4 |
8 | g.37765544C>A | CA370666516 | PLPBP | c.118C>A (p.Pro40Thr) n.183C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.123C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) | |
8 | g.37765544C>G | CA370666518 | PLPBP | c.118C>G (p.Pro40Ala) n.183C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.123C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) | |
8 | g.37765544C>T | CA370666520 | PLPBP | c.118C>T (p.Pro40Ser) n.183C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.123C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) | |
8 | g.37765547dup | CA581101097 | PLPBP | c.121dup (p.Arg41ProfsTer?) n.186dup c.-36dup (n.-36dup) n.126dup c.226dup (p.Arg76ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765545C>A | CA370666522 | PLPBP | c.119C>A (p.Pro40His) n.184C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.124C>A c.224C>A (p.Pro75His) | |
8 | g.37765545C= | CA1777236865 | PLPBP | c.119C= (p.Pro40=) n.184C= c.-38C= (n.-38C=) n.124C= c.224C= (p.Pro75=) | |
8 | g.37765545C>G | CA370666525 | PLPBP | c.119C>G (p.Pro40Arg) n.184C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.124C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) | |
8 | g.37765545C>T | CA4711134 | PLPBP | c.119C>T (p.Pro40Leu) n.184C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.124C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.37765546C>A | CA460358947 | PLPBP | c.120C>A (p.Pro40=) n.185C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.125C>A c.225C>A (p.Pro75=) | |
8 | g.37765546C>G | CA460358948 | PLPBP | c.120C>G (p.Pro40=) n.185C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.125C>G c.225C>G (p.Pro75=) | |
8 | g.37765546C>T | CA460358949 | PLPBP | c.120C>T (p.Pro40=) n.185C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.125C>T c.225C>T (p.Pro75=) | |
8 | g.37765547C>A | CA460358950 | PLPBP | c.121C>A (p.Arg41=) n.186C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.126C>A c.226C>A (p.Arg76=) | |
8 | g.37765547C= | CA1777236866 | PLPBP | c.121C= (p.Arg41=) n.186C= c.-36C= (n.-36C=) n.126C= c.226C= (p.Arg76=) | |
8 | g.37765547C>G | CA370666527 | PLPBP | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.186C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.126C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) | |
8 | g.37765547C>T | CA175032578 | PLPBP | c.121C>T (p.Arg41Trp) n.186C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.126C>T c.226C>T (p.Arg76Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765548G>A | CA370666531 | PLPBP | c.122G>A (p.Arg41Gln) n.187G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.127G>A c.227G>A (p.Arg76Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.37765548G>C | CA370666532 | PLPBP | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.187G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.127G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) | |
8 | g.37765548G= | CA1777236867 | PLPBP | c.122G= (p.Arg41=) n.187G= c.-35G= (n.-35G=) n.127G= c.227G= (p.Arg76=) | |
8 | g.37765548G>T | CA370666534 | PLPBP | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.187G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.127G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.37765549G>A | CA4711135 | PLPBP | c.123G>A (p.Arg41=) n.188G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.128G>A c.228G>A (p.Arg76=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765549G>C | CA460358951 | PLPBP | c.123G>C (p.Arg41=) n.188G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.128G>C c.228G>C (p.Arg76=) | |
8 | g.37765549G= | CA1777236868 | PLPBP | c.123G= (p.Arg41=) n.188G= c.-34G= (n.-34G=) n.128G= c.228G= (p.Arg76=) | |
8 | g.37765549G>T | CA4711136 | PLPBP | c.123G>T (p.Arg41=) n.188G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.128G>T c.228G>T (p.Arg76=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.37765550C>A | CA370666540 | PLPBP | c.124C>A (p.Leu42Ile) n.189C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.129C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) | |
8 | g.37765550C= | CA1777236869 | PLPBP | c.124C= (p.Leu42=) n.189C= c.-33C= (n.-33C=) n.129C= c.229C= (p.Leu77=) | |
8 | g.37765550C>G | CA370666541 | PLPBP | c.124C>G (p.Leu42Val) n.189C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.129C>G c.229C>G (p.Leu77Val) | |
8 | g.37765550C>T | CA460358952 | PLPBP | c.124C>T (p.Leu42=) n.189C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.129C>T c.229C>T (p.Leu77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765551T>A | CA370666543 | PLPBP | c.125T>A (p.Leu42Gln) n.190T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.130T>A c.230T>A (p.Leu77Gln) | |
8 | g.37765551T>C | CA370666545 | PLPBP | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.190T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.130T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) | |
8 | g.37765551T>G | CA370666547 | PLPBP | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.190T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.130T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) | |
8 | g.37765552A>C | CA460358953 | PLPBP | c.126A>C (p.Leu42=) n.191A>C c.-31A>C (n.-31A>C) n.131A>C c.231A>C (p.Leu77=) | |
8 | g.37765552A>G | CA460358954 | PLPBP | c.126A>G (p.Leu42=) n.191A>G c.-31A>G (n.-31A>G) n.131A>G c.231A>G (p.Leu77=) | |
8 | g.37765552A>T | CA460358955 | PLPBP | c.126A>T (p.Leu42=) n.191A>T c.-31A>T (n.-31A>T) n.131A>T c.231A>T (p.Leu77=) | |
8 | g.37765553G>A | CA370666552 | PLPBP | c.127G>A (p.Val43Met) n.192G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.132G>A c.232G>A (p.Val78Met) | |
8 | g.37765553G>C | CA370666553 | PLPBP | c.127G>C (p.Val43Leu) n.192G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.132G>C c.232G>C (p.Val78Leu) | |
8 | g.37765553G>T | CA370666550 | PLPBP | c.127G>T (p.Val43Leu) n.192G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.132G>T c.232G>T (p.Val78Leu) | |
8 | g.37765554T>A | CA370666555 | PLPBP | c.128T>A (p.Val43Glu) n.193T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.133T>A c.233T>A (p.Val78Glu) | |
8 | g.37765554T>C | CA370666557 | PLPBP | c.128T>C (p.Val43Ala) n.193T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.133T>C c.233T>C (p.Val78Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765554T>G | CA370666559 | PLPBP | c.128T>G (p.Val43Gly) n.193T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.133T>G c.233T>G (p.Val78Gly) | |
8 | g.37765554T= | CA1777236870 | PLPBP | c.128T= (p.Val43=) n.193T= c.-29T= (n.-29T=) n.133T= c.233T= (p.Val78=) | |
8 | g.37765555G>A | CA460358956 | PLPBP | c.129G>A (p.Val43=) n.194G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.134G>A c.234G>A (p.Val78=) | ClinVar |
8 | g.37765555G>C | CA460358957 | PLPBP | c.129G>C (p.Val43=) n.194G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.134G>C c.234G>C (p.Val78=) | |
8 | g.37765555G>T | CA460358958 | PLPBP | c.129G>T (p.Val43=) n.194G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.134G>T c.234G>T (p.Val78=) | |
8 | g.37765556G>A | CA370666562 | PLPBP | c.130G>A (p.Ala44Thr) n.195G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.135G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) | |
8 | g.37765556G>C | CA370666563 | PLPBP | c.130G>C (p.Ala44Pro) n.195G>C c.-27G>C (n.-27G>C) n.135G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) | |
8 | g.37765556G>T | CA370666565 | PLPBP | c.130G>T (p.Ala44Ser) n.195G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.135G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) | |
8 | g.37765557C>A | CA370666567 | PLPBP | c.131C>A (p.Ala44Glu) n.196C>A c.-26C>A (n.-26C>A) n.136C>A c.236C>A (p.Ala79Glu) | |
8 | g.37765557C= | CA1777236871 | PLPBP | c.131C= (p.Ala44=) n.196C= c.-26C= (n.-26C=) n.136C= c.236C= (p.Ala79=) | |
8 | g.37765557C>G | CA370666569 | PLPBP | c.131C>G (p.Ala44Gly) n.196C>G c.-26C>G (n.-26C>G) n.136C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) | |
8 | g.37765557C>T | CA370666571 | PLPBP | c.131C>T (p.Ala44Val) n.196C>T c.-26C>T (n.-26C>T) n.136C>T c.236C>T (p.Ala79Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765558G>A | CA4711137 | PLPBP | c.132G>A (p.Ala44=) n.197G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.137G>A c.237G>A (p.Ala79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.37765558G>C | CA175032606 | PLPBP | c.132G>C (p.Ala44=) n.197G>C c.-25G>C (n.-25G>C) n.137G>C c.237G>C (p.Ala79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765558G= | CA1777236872 | PLPBP | c.132G= (p.Ala44=) n.197G= c.-25G= (n.-25G=) n.137G= c.237G= (p.Ala79=) | |
8 | g.37765558G>T | CA4711138 | PLPBP | c.132G>T (p.Ala44=) n.197G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.137G>T c.237G>T (p.Ala79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765559_37765560insGGG | CA370666574 | PLPBP | c.133_134insGGG (p.Ala44_Val45insGly) n.198_199insGGG c.-24_-23insGGG (n.-24_-23insGGG) n.138_139insGGG c.238_239insGGG (p.Ala79_Val80insGly) | dbSNP |
8 | g.37765559_37765560insGGGGGG | CA175032623 | PLPBP | c.133_134insGGGGGG (p.Ala44_Val45insGlyGly) n.198_199insGGGGGG c.-24_-23insGGGGGG (n.-24_-23insGGGGGG) n.138_139insGGGGGG c.238_239insGGGGGG (p.Ala79_Val80insGlyGly) | dbSNP |
8 | g.37765559G>A | CA370666583 | PLPBP | c.133G>A (p.Val45Ile) n.198G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.138G>A c.238G>A (p.Val80Ile) | |
8 | g.37765559G>C | CA370666581 | PLPBP | c.133G>C (p.Val45Leu) n.198G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.138G>C c.238G>C (p.Val80Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.37765559G>T | CA370666579 | PLPBP | c.133G>T (p.Val45Phe) n.198G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.138G>T c.238G>T (p.Val80Phe) | |
8 | g.37765560T>A | CA370666585 | PLPBP | c.134T>A (p.Val45Asp) n.199T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.139T>A c.239T>A (p.Val80Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765560T>C | CA370666587 | PLPBP | c.134T>C (p.Val45Ala) n.199T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.139T>C c.239T>C (p.Val80Ala) | |
8 | g.37765560T>G | CA4711139 | PLPBP | c.134T>G (p.Val45Gly) n.199T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.139T>G c.239T>G (p.Val80Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765560T= | CA1777236873 | PLPBP | c.134T= (p.Val45=) n.199T= c.-23T= (n.-23T=) n.139T= c.239T= (p.Val80=) | |
8 | g.37765561C>A | CA460358959 | PLPBP | c.135C>A (p.Val45=) n.200C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.140C>A c.240C>A (p.Val80=) | |
8 | g.37765561C>G | CA460358960 | PLPBP | c.135C>G (p.Val45=) n.200C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.140C>G c.240C>G (p.Val80=) | |
8 | g.37765561C>T | CA460358961 | PLPBP | c.135C>T (p.Val45=) n.200C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.140C>T c.240C>T (p.Val80=) | |
8 | g.37765562A>C | CA370666588 | PLPBP | c.136A>C (p.Ser46Arg) n.201A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.141A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) | |
8 | g.37765562A>G | CA370666590 | PLPBP | c.136A>G (p.Ser46Gly) n.201A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.141A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) | |
8 | g.37765562A>T | CA370666592 | PLPBP | c.136A>T (p.Ser46Cys) n.201A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.141A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) | |
8 | g.37765563G>A | CA4711140 | PLPBP | c.137G>A (p.Ser46Asn) n.202G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.142G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.37765563G>C | CA370666595 | PLPBP | c.137G>C (p.Ser46Thr) n.202G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.142G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) | |
8 | g.37765563G= | CA1777236874 | PLPBP | c.137G= (p.Ser46=) n.202G= c.-20G= (n.-20G=) n.142G= c.242G= (p.Ser81=) | |
8 | g.37765563G>T | CA370666596 | PLPBP | c.137G>T (p.Ser46Ile) n.202G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.142G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) | |
8 | g.37765564C>A | CA370666599 | PLPBP | c.138C>A (p.Ser46Arg) n.203C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.143C>A c.243C>A (p.Ser81Arg) | |
8 | g.37765564C>G | CA370666600 | PLPBP | c.138C>G (p.Ser46Arg) n.203C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.143C>G c.243C>G (p.Ser81Arg) | |
8 | g.37765564C>T | CA460358963 | PLPBP | c.138C>T (p.Ser46=) n.203C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.143C>T c.243C>T (p.Ser81=) | |
8 | g.37765565A>C | CA370666602 | PLPBP | c.139A>C (p.Lys47Gln) n.204A>C c.-18A>C (n.-18A>C) n.144A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) | COSMIC |
8 | g.37765565A>G | CA370666604 | PLPBP | c.139A>G (p.Lys47Glu) n.204A>G c.-18A>G (n.-18A>G) n.144A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) | |
8 | g.37765565A>T | CA370666606 | PLPBP | c.139A>T (p.Lys47Ter) n.204A>T c.-18A>T (n.-18A>T) n.144A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) | |
8 | g.37765566A>C | CA370666610 | PLPBP | c.140A>C (p.Lys47Thr) n.205A>C c.-17A>C (n.-17A>C) n.145A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) | |
8 | g.37765566A>G | CA370666612 | PLPBP | c.140A>G (p.Lys47Arg) n.205A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.145A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) | |
8 | g.37765566A>T | CA370666608 | PLPBP | c.140A>T (p.Lys47Ile) n.205A>T c.-17A>T (n.-17A>T) n.145A>T c.245A>T (p.Lys82Ile) | |
8 | g.37765567A>C | CA370666614 | PLPBP | c.141A>C (p.Lys47Asn) n.206A>C c.-16A>C (n.-16A>C) n.146A>C c.246A>C (p.Lys82Asn) | |
8 | g.37765567A>G | CA460358964 | PLPBP | c.141A>G (p.Lys47=) n.206A>G c.-16A>G (n.-16A>G) n.146A>G c.246A>G (p.Lys82=) | |
8 | g.37765567A>T | CA370666616 | PLPBP | c.141A>T (p.Lys47Asn) n.206A>T c.-16A>T (n.-16A>T) n.146A>T c.246A>T (p.Lys82Asn) | |
8 | g.37765568A>C | CA370666619 | PLPBP | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.207A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.147A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) | |
8 | g.37765568A>G | CA370666620 | PLPBP | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.207A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.147A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) | |
8 | g.37765568A>T | CA370666622 | PLPBP | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.207A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.147A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) | |
8 | g.37765569C>A | CA370666624 | PLPBP | c.143C>A (p.Thr48Asn) n.208C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.148C>A c.248C>A (p.Thr83Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765569C= | CA1777236875 | PLPBP | c.143C= (p.Thr48=) n.208C= c.-14C= (n.-14C=) n.148C= c.248C= (p.Thr83=) | |
8 | g.37765569C>G | CA370666626 | PLPBP | c.143C>G (p.Thr48Ser) n.208C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.148C>G c.248C>G (p.Thr83Ser) | |
8 | g.37765569C>T | CA370666628 | PLPBP | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.208C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.148C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) | |
8 | g.37765570C>A | CA460358965 | PLPBP | c.144C>A (p.Thr48=) n.209C>A c.-13C>A (n.-13C>A) n.149C>A c.249C>A (p.Thr83=) | |
8 | g.37765570C>G | CA460358966 | PLPBP | c.144C>G (p.Thr48=) n.209C>G c.-13C>G (n.-13C>G) n.149C>G c.249C>G (p.Thr83=) | |
8 | g.37765570C>T | CA460358967 | PLPBP | c.144C>T (p.Thr48=) n.209C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.149C>T c.249C>T (p.Thr83=) | |
8 | g.37765571A= | CA1777236876 | PLPBP | c.145A= (p.Lys49=) n.210A= c.-12A= (n.-12A=) n.150A= c.250A= (p.Lys84=) | |
8 | g.37765571A>C | CA370666631 | PLPBP | c.145A>C (p.Lys49Gln) n.210A>C c.-12A>C (n.-12A>C) n.150A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) | |
8 | g.37765571A>G | CA4711141 | PLPBP | c.145A>G (p.Lys49Glu) n.210A>G c.-12A>G (n.-12A>G) n.150A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765571A>T | CA370666633 | PLPBP | c.145A>T (p.Lys49Ter) n.210A>T c.-12A>T (n.-12A>T) n.150A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) | |
8 | g.37765572A= | CA1777236877 | PLPBP | c.146A= (p.Lys49=) n.211A= c.-11A= (n.-11A=) n.151A= c.251A= (p.Lys84=) | |
8 | g.37765572A>C | CA370666638 | PLPBP | c.146A>C (p.Lys49Thr) n.211A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.151A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.37765572A>G | CA370666637 | PLPBP | c.146A>G (p.Lys49Arg) n.211A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.151A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765572A>T | CA370666636 | PLPBP | c.146A>T (p.Lys49Ile) n.211A>T c.-11A>T (n.-11A>T) n.151A>T c.251A>T (p.Lys84Ile) | |
8 | g.37765573A>C | CA370666640 | PLPBP | c.147A>C (p.Lys49Asn) n.212A>C c.-10A>C (n.-10A>C) n.152A>C c.252A>C (p.Lys84Asn) | |
8 | g.37765573A>G | CA460358968 | PLPBP | c.147A>G (p.Lys49=) n.212A>G c.-10A>G (n.-10A>G) n.152A>G c.252A>G (p.Lys84=) | |
8 | g.37765573A>T | CA370666642 | PLPBP | c.147A>T (p.Lys49Asn) n.212A>T c.-10A>T (n.-10A>T) n.152A>T c.252A>T (p.Lys84Asn) | |
8 | g.37765574C>A | CA370666644 | PLPBP | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.213C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.153C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) | |
8 | g.37765574C>G | CA370666646 | PLPBP | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.213C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.153C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.37765574C>T | CA370666647 | PLPBP | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.213C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.153C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.37765575C>A | CA370666649 | PLPBP | c.149C>A (p.Pro50His) n.214C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.154C>A c.254C>A (p.Pro85His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765575C= | CA1777236878 | PLPBP | c.149C= (p.Pro50=) n.214C= c.-8C= (n.-8C=) n.154C= c.254C= (p.Pro85=) | |
8 | g.37765575C>G | CA370666651 | PLPBP | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.214C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.154C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) | |
8 | g.37765575C>T | CA370666652 | PLPBP | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.214C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.154C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) | |
8 | g.37765576T>A | CA460358969 | PLPBP | c.150T>A (p.Pro50=) n.215T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.155T>A c.255T>A (p.Pro85=) | |
8 | g.37765576T>C | CA460358970 | PLPBP | c.150T>C (p.Pro50=) n.215T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.155T>C c.255T>C (p.Pro85=) | ClinVar |
8 | g.37765576T>G | CA4711142 | PLPBP | c.150T>G (p.Pro50=) n.215T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.155T>G c.255T>G (p.Pro85=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765576T= | CA1777236879 | PLPBP | c.150T= (p.Pro50=) n.215T= c.-7T= (n.-7T=) n.155T= c.255T= (p.Pro85=) | |
8 | g.37765577G>A | CA370666655 | PLPBP | c.151G>A (p.Ala51Thr) n.216G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.156G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.37765577G>C | CA370666657 | PLPBP | c.151G>C (p.Ala51Pro) n.216G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.156G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) | |
8 | g.37765577G>T | CA370666660 | PLPBP | c.151G>T (p.Ala51Ser) n.216G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.156G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.37765578C>A | CA370666662 | PLPBP | c.152C>A (p.Ala51Glu) n.217C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.157C>A c.257C>A (p.Ala86Glu) | |
8 | g.37765578C>G | CA370666666 | PLPBP | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.217C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.157C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) | |
8 | g.37765578C>T | CA370666664 | PLPBP | c.152C>T (p.Ala51Val) n.217C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.157C>T c.257C>T (p.Ala86Val) | gnomAD v4 |
8 | g.37765579A>C | CA460358974 | PLPBP | c.153A>C (p.Ala51=) n.218A>C c.-4A>C (n.-4A>C) n.158A>C c.258A>C (p.Ala86=) | |
8 | g.37765579A>G | CA460358973 | PLPBP | c.153A>G (p.Ala51=) n.218A>G c.-4A>G (n.-4A>G) n.158A>G c.258A>G (p.Ala86=) | gnomAD v4 |
8 | g.37765579A>T | CA460358972 | PLPBP | c.153A>T (p.Ala51=) n.218A>T c.-4A>T (n.-4A>T) n.158A>T c.258A>T (p.Ala86=) | |
8 | g.37765580G>A | CA370666668 | PLPBP | c.154G>A (p.Asp52Asn) n.219G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.159G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.37765580G>C | CA4711143 | PLPBP | c.154G>C (p.Asp52His) n.219G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.159G>C c.259G>C (p.Asp87His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765580G= | CA1777236880 | PLPBP | c.154G= (p.Asp52=) n.219G= c.-3G= (n.-3G=) n.159G= c.259G= (p.Asp87=) | |
8 | g.37765580G>T | CA175032659 | PLPBP | c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.219G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.159G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765581A>C | CA370666671 | PLPBP | c.155A>C (p.Asp52Ala) n.220A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.160A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) | |
8 | g.37765581A>G | CA370666672 | PLPBP | c.155A>G (p.Asp52Gly) n.220A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.160A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) | |
8 | g.37765581A>T | CA370666673 | PLPBP | c.155A>T (p.Asp52Val) n.220A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.160A>T c.260A>T (p.Asp87Val) | |
8 | g.37765582C>A | CA370666674 | PLPBP | c.156C>A (p.Asp52Glu) n.221C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.161C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) | |
8 | g.37765582C>G | CA370666675 | PLPBP | c.156C>G (p.Asp52Glu) n.221C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.161C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.37765582C>T | CA460358975 | PLPBP | c.156C>T (p.Asp52=) n.221C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.161C>T c.261C>T (p.Asp87=) | |
8 | g.37765582dup | CA2779755740 | PLPBP | c.156dup (p.Met53HisfsTer?) n.221dup c.-1dup (p.Met1HisfsTer?) n.161dup c.261dup (p.Met88HisfsTer?) | |
8 | g.37765583A= | CA1777236881 | PLPBP | c.157A= (p.Met53=) n.222A= c.1A= (p.Met1=) n.162A= c.262A= (p.Met88=) | |
8 | g.37765583A>C | CA370666677 | PLPBP | c.157A>C (p.Met53Leu) n.222A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.162A>C c.262A>C (p.Met88Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765583A>G | CA4711144 | PLPBP | c.157A>G (p.Met53Val) n.222A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.162A>G c.262A>G (p.Met88Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765583A>T | CA370666676 | PLPBP | c.157A>T (p.Met53Leu) n.222A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.162A>T c.262A>T (p.Met88Leu) | |
8 | g.37765584T>A | CA370666678 | PLPBP | c.158T>A (p.Met53Lys) n.223T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.163T>A c.263T>A (p.Met88Lys) | |
8 | g.37765584T>C | CA370666679 | PLPBP | c.158T>C (p.Met53Thr) n.223T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.163T>C c.263T>C (p.Met88Thr) | dbSNP |
8 | g.37765584T>G | CA370666680 | PLPBP | c.158T>G (p.Met53Arg) n.223T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.163T>G c.263T>G (p.Met88Arg) | |
8 | g.37765584T= | CA1777236882 | PLPBP | c.158T= (p.Met53=) n.223T= c.2T= (p.Met1=) n.163T= c.263T= (p.Met88=) | |
8 | g.37765585G>A | CA370666681 | PLPBP | c.159G>A (p.Met53Ile) n.224G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.164G>A c.264G>A (p.Met88Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765585G>C | CA370666682 | PLPBP | c.159G>C (p.Met53Ile) n.224G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.164G>C c.264G>C (p.Met88Ile) | |
8 | g.37765585G= | CA1777236883 | PLPBP | c.159G= (p.Met53=) n.224G= c.3G= (p.Met1=) n.164G= c.264G= (p.Met88=) | |
8 | g.37765585G>T | CA370666683 | PLPBP | c.159G>T (p.Met53Ile) n.224G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.164G>T c.264G>T (p.Met88Ile) | |
8 | g.37765586G>A | CA370666684 | PLPBP | c.160G>A (p.Val54Met) n.225G>A c.4G>A (p.Val2Met) n.165G>A c.265G>A (p.Val89Met) | gnomAD v4 |
8 | g.37765586G>C | CA370666686 | PLPBP | c.160G>C (p.Val54Leu) n.225G>C c.4G>C (p.Val2Leu) n.165G>C c.265G>C (p.Val89Leu) | |
8 | g.37765586G>T | CA370666685 | PLPBP | c.160G>T (p.Val54Leu) n.225G>T c.4G>T (p.Val2Leu) n.165G>T c.265G>T (p.Val89Leu) | |
8 | g.37765587T>A | CA370666687 | PLPBP | c.161T>A (p.Val54Glu) n.226T>A c.5T>A (p.Val2Glu) n.166T>A c.266T>A (p.Val89Glu) | |
8 | g.37765587T>C | CA370666688 | PLPBP | c.161T>C (p.Val54Ala) n.226T>C c.5T>C (p.Val2Ala) n.166T>C c.266T>C (p.Val89Ala) | |
8 | g.37765587T>G | CA370666689 | PLPBP | c.161T>G (p.Val54Gly) n.226T>G c.5T>G (p.Val2Gly) n.166T>G c.266T>G (p.Val89Gly) | |
8 | g.37765588G>A | CA460358976 | PLPBP | c.162G>A (p.Val54=) n.227G>A c.6G>A (p.Val2=) n.167G>A c.267G>A (p.Val89=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765588G>C | CA460358977 | PLPBP | c.162G>C (p.Val54=) n.227G>C c.6G>C (p.Val2=) n.167G>C c.267G>C (p.Val89=) | |
8 | g.37765588G= | CA1777236884 | PLPBP | c.162G= (p.Val54=) n.227G= c.6G= (p.Val2=) n.167G= c.267G= (p.Val89=) | |
8 | g.37765588G>T | CA460358978 | PLPBP | c.162G>T (p.Val54=) n.227G>T c.6G>T (p.Val2=) n.167G>T c.267G>T (p.Val89=) | ClinVar |
8 | g.37765589A>C | CA370666690 | PLPBP | c.163A>C (p.Ile55Leu) n.228A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) n.168A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) | |
8 | g.37765589A>G | CA370666691 | PLPBP | c.163A>G (p.Ile55Val) n.228A>G c.7A>G (p.Ile3Val) n.168A>G c.268A>G (p.Ile90Val) | |
8 | g.37765589A>T | CA370666692 | PLPBP | c.163A>T (p.Ile55Phe) n.228A>T c.7A>T (p.Ile3Phe) n.168A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) | |
8 | g.37765590T>A | CA370666693 | PLPBP | c.164T>A (p.Ile55Asn) n.229T>A c.8T>A (p.Ile3Asn) n.169T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) | |
8 | g.37765590T>C | CA370666694 | PLPBP | c.164T>C (p.Ile55Thr) n.229T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) n.169T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) | |
8 | g.37765590T>G | CA370666695 | PLPBP | c.164T>G (p.Ile55Ser) n.229T>G c.8T>G (p.Ile3Ser) n.169T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) | |
8 | g.37765591C>A | CA460358979 | PLPBP | c.165C>A (p.Ile55=) n.230C>A c.9C>A (p.Ile3=) n.170C>A c.270C>A (p.Ile90=) | |
8 | g.37765591C= | CA1777236885 | PLPBP | c.165C= (p.Ile55=) n.230C= c.9C= (p.Ile3=) n.170C= c.270C= (p.Ile90=) | |
8 | g.37765591C>G | CA370666696 | PLPBP | c.165C>G (p.Ile55Met) n.230C>G c.9C>G (p.Ile3Met) n.170C>G c.270C>G (p.Ile90Met) | ClinVar dbSNP |
8 | g.37765591C>T | CA4711145 | PLPBP | c.165C>T (p.Ile55=) n.230C>T c.9C>T (p.Ile3=) n.170C>T c.270C>T (p.Ile90=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765592G>A | CA4711146 | PLPBP | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.231G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) n.171G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765592G>C | CA370666698 | PLPBP | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.231G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) n.171G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) | |
8 | g.37765592G= | CA1777236886 | PLPBP | c.166G= (p.Glu56=) n.231G= c.10G= (p.Glu4=) n.171G= c.271G= (p.Glu91=) | |
8 | g.37765592G>T | CA370666697 | PLPBP | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.231G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) n.171G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) | |
8 | g.37765593A>C | CA370666699 | PLPBP | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.232A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) n.172A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) | |
8 | g.37765593A>G | CA370666700 | PLPBP | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.232A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) n.172A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) | |
8 | g.37765593A>T | CA370666701 | PLPBP | c.167A>T (p.Glu56Val) n.232A>T c.11A>T (p.Glu4Val) n.172A>T c.272A>T (p.Glu91Val) | |
8 | g.37765594G>A | CA460358981 | PLPBP | c.168G>A (p.Glu56=) n.233G>A c.12G>A (p.Glu4=) n.173G>A c.273G>A (p.Glu91=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765594G>C | CA370666702 | PLPBP | c.168G>C (p.Glu56Asp) n.233G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) n.173G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) | |
8 | g.37765594G= | CA1777236887 | PLPBP | c.168G= (p.Glu56=) n.233G= c.12G= (p.Glu4=) n.173G= c.273G= (p.Glu91=) | |
8 | g.37765594G>T | CA370666703 | PLPBP | c.168G>T (p.Glu56Asp) n.233G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) n.173G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) | |
8 | g.37765595G>A | CA370666704 | PLPBP | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.234G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) n.174G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) | |
8 | g.37765595G>C | CA370666705 | PLPBP | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.234G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) n.174G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) | |
8 | g.37765595G>T | CA370666706 | PLPBP | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.234G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) n.174G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.37765596C>A | CA370666707 | PLPBP | c.170C>A (p.Ala57Asp) n.235C>A c.14C>A (p.Ala5Asp) n.175C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) | |
8 | g.37765596C>G | CA370666708 | PLPBP | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.235C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) n.175C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) | |
8 | g.37765596C>T | CA370666709 | PLPBP | c.170C>T (p.Ala57Val) n.235C>T c.14C>T (p.Ala5Val) n.175C>T c.275C>T (p.Ala92Val) | |
8 | g.37765597C>A | CA460358983 | PLPBP | c.171C>A (p.Ala57=) n.236C>A c.15C>A (p.Ala5=) n.176C>A c.276C>A (p.Ala92=) | COSMIC |
8 | g.37765597C>G | CA460358984 | PLPBP | c.171C>G (p.Ala57=) n.236C>G c.15C>G (p.Ala5=) n.176C>G c.276C>G (p.Ala92=) | |
8 | g.37765597C>T | CA460358985 | PLPBP | c.171C>T (p.Ala57=) n.236C>T c.15C>T (p.Ala5=) n.176C>T c.276C>T (p.Ala92=) | |
8 | g.37765598T>A | CA370666712 | PLPBP | c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.237T>A c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.177T>A c.277T>A (p.Tyr93Asn) | |
8 | g.37765598T>C | CA370666711 | PLPBP | c.172T>C (p.Tyr58His) n.237T>C c.16T>C (p.Tyr6His) n.177T>C c.277T>C (p.Tyr93His) | |
8 | g.37765598T>G | CA370666710 | PLPBP | c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.237T>G c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.177T>G c.277T>G (p.Tyr93Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.37765599A= | CA1777236888 | PLPBP | c.173A= (p.Tyr58=) n.238A= c.17A= (p.Tyr6=) n.178A= c.278A= (p.Tyr93=) | |
8 | g.37765599A>C | CA370666713 | PLPBP | c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.238A>C c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.178A>C c.278A>C (p.Tyr93Ser) | |
8 | g.37765599A>G | CA370666714 | PLPBP | c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.238A>G c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.178A>G c.278A>G (p.Tyr93Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765599A>T | CA370666715 | PLPBP | c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.238A>T c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.178A>T c.278A>T (p.Tyr93Phe) | |
8 | g.37765600T>A | CA370666716 | PLPBP | c.174T>A (p.Tyr58Ter) n.239T>A c.18T>A (p.Tyr6Ter) n.179T>A c.279T>A (p.Tyr93Ter) | |
8 | g.37765600T>C | CA4711147 | PLPBP | c.174T>C (p.Tyr58=) n.239T>C c.18T>C (p.Tyr6=) n.179T>C c.279T>C (p.Tyr93=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765600T>G | CA370666717 | PLPBP | c.174T>G (p.Tyr58Ter) n.239T>G c.18T>G (p.Tyr6Ter) n.179T>G c.279T>G (p.Tyr93Ter) | |
8 | g.37765600T= | CA1777236889 | PLPBP | c.174T= (p.Tyr58=) n.239T= c.18T= (p.Tyr6=) n.179T= c.279T= (p.Tyr93=) | |
8 | g.37765601G>A | CA370666718 | PLPBP | c.175G>A (p.Gly59Arg) n.240G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) n.180G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) | |
8 | g.37765601G>C | CA370666719 | PLPBP | c.175G>C (p.Gly59Arg) n.240G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) n.180G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) | |
8 | g.37765601G>T | CA370666720 | PLPBP | c.175G>T (p.Gly59Ter) n.240G>T c.19G>T (p.Gly7Ter) n.180G>T c.280G>T (p.Gly94Ter) | |
8 | g.37765602G>A | CA370666721 | PLPBP | c.176G>A (p.Gly59Glu) n.241G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) n.181G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765602G>C | CA370666722 | PLPBP | c.176G>C (p.Gly59Ala) n.241G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.181G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) | |
8 | g.37765602G= | CA1777236890 | PLPBP | c.176G= (p.Gly59=) n.241G= c.20G= (p.Gly7=) n.181G= c.281G= (p.Gly94=) | |
8 | g.37765602G>T | CA370666723 | PLPBP | c.176G>T (p.Gly59Val) n.241G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.181G>T c.281G>T (p.Gly94Val) | gnomAD v4 |
8 | g.37765603A= | CA1777236891 | PLPBP | c.177A= (p.Gly59=) n.242A= c.21A= (p.Gly7=) n.182A= c.282A= (p.Gly94=) | |
8 | g.37765603A>C | CA460358986 | PLPBP | c.177A>C (p.Gly59=) n.242A>C c.21A>C (p.Gly7=) n.182A>C c.282A>C (p.Gly94=) | |
8 | g.37765603A>G | CA460358987 | PLPBP | c.177A>G (p.Gly59=) n.242A>G c.21A>G (p.Gly7=) n.182A>G c.282A>G (p.Gly94=) | gnomAD v4 |
8 | g.37765603A>T | CA4711148 | PLPBP | c.177A>T (p.Gly59=) n.242A>T c.21A>T (p.Gly7=) n.182A>T c.282A>T (p.Gly94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765604C>A | CA370666725 | PLPBP | c.178C>A (p.His60Asn) n.243C>A c.22C>A (p.His8Asn) n.183C>A c.283C>A (p.His95Asn) | |
8 | g.37765604C>G | CA370666724 | PLPBP | c.178C>G (p.His60Asp) n.243C>G c.22C>G (p.His8Asp) n.183C>G c.283C>G (p.His95Asp) | |
8 | g.37765604C>T | CA370666726 | PLPBP | c.178C>T (p.His60Tyr) n.243C>T c.22C>T (p.His8Tyr) n.183C>T c.283C>T (p.His95Tyr) | dbSNP |
8 | g.37765605A>C | CA370666727 | PLPBP | c.179A>C (p.His60Pro) n.244A>C c.23A>C (p.His8Pro) n.184A>C c.284A>C (p.His95Pro) | |
8 | g.37765605A>G | CA370666728 | PLPBP | c.179A>G (p.His60Arg) n.244A>G c.23A>G (p.His8Arg) n.184A>G c.284A>G (p.His95Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.37765605A>T | CA370666729 | PLPBP | c.179A>T (p.His60Leu) n.244A>T c.23A>T (p.His8Leu) n.184A>T c.284A>T (p.His95Leu) | |
8 | g.37765606T>A | CA370666730 | PLPBP | c.180T>A (p.His60Gln) n.245T>A c.24T>A (p.His8Gln) n.185T>A c.285T>A (p.His95Gln) | |
8 | g.37765606T>C | CA175032705 | PLPBP | c.180T>C (p.His60=) n.245T>C c.24T>C (p.His8=) n.185T>C c.285T>C (p.His95=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765606T>G | CA370666731 | PLPBP | c.180T>G (p.His60Gln) n.245T>G c.24T>G (p.His8Gln) n.185T>G c.285T>G (p.His95Gln) | |
8 | g.37765606T= | CA1777236892 | PLPBP | c.180T= (p.His60=) n.245T= c.24T= (p.His8=) n.185T= c.285T= (p.His95=) | |
8 | g.37765607G>A | CA370666732 | PLPBP | c.181G>A (p.Gly61Arg) n.246G>A c.25G>A (p.Gly9Arg) n.186G>A c.286G>A (p.Gly96Arg) | |
8 | g.37765607G>C | CA370666733 | PLPBP | c.181G>C (p.Gly61Arg) n.246G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.186G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) | |
8 | g.37765607G>T | CA370666734 | PLPBP | c.181G>T (p.Gly61Trp) n.246G>T c.25G>T (p.Gly9Trp) n.186G>T c.286G>T (p.Gly96Trp) | COSMIC |
8 | g.37765608G>A | CA370666735 | PLPBP | c.182G>A (p.Gly61Glu) n.247G>A c.26G>A (p.Gly9Glu) n.187G>A c.287G>A (p.Gly96Glu) | |
8 | g.37765608G>C | CA370666736 | PLPBP | c.182G>C (p.Gly61Ala) n.247G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.187G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) | |
8 | g.37765608G>T | CA370666737 | PLPBP | c.182G>T (p.Gly61Val) n.247G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.187G>T c.287G>T (p.Gly96Val) | |
8 | g.37765609G>A | CA460358988 | PLPBP | c.183G>A (p.Gly61=) n.248G>A c.27G>A (p.Gly9=) n.188G>A c.288G>A (p.Gly96=) | |
8 | g.37765609G>C | CA460358989 | PLPBP | c.183G>C (p.Gly61=) n.248G>C c.27G>C (p.Gly9=) n.188G>C c.288G>C (p.Gly96=) | |
8 | g.37765609G>T | CA460358990 | PLPBP | c.183G>T (p.Gly61=) n.248G>T c.27G>T (p.Gly9=) n.188G>T c.288G>T (p.Gly96=) | |
8 | g.37765610C>A | CA370666740 | PLPBP | c.184C>A (p.Gln62Lys) n.249C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) n.189C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) | |
8 | g.37765610C>G | CA370666738 | PLPBP | c.184C>G (p.Gln62Glu) n.249C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) n.189C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) | |
8 | g.37765610C>T | CA370666739 | PLPBP | c.184C>T (p.Gln62Ter) n.249C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) n.189C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) | |
8 | g.37765611A>C | CA370666741 | PLPBP | c.185A>C (p.Gln62Pro) n.250A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) n.190A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) | |
8 | g.37765611A>G | CA370666742 | PLPBP | c.185A>G (p.Gln62Arg) n.250A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) n.190A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) | |
8 | g.37765611A>T | CA370666743 | PLPBP | c.185A>T (p.Gln62Leu) n.250A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) n.190A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) | |
8 | g.37765612G>A | CA460358991 | PLPBP | c.186G>A (p.Gln62=) n.251G>A c.30G>A (p.Gln10=) n.191G>A c.291G>A (p.Gln97=) | |
8 | g.37765612G>C | CA370666744 | PLPBP | c.186G>C (p.Gln62His) n.251G>C c.30G>C (p.Gln10His) n.191G>C c.291G>C (p.Gln97His) | |
8 | g.37765612G>T | CA370666745 | PLPBP | c.186G>T (p.Gln62His) n.251G>T c.30G>T (p.Gln10His) n.191G>T c.291G>T (p.Gln97His) | |
8 | g.37765613C>A | CA370666746 | PLPBP | c.187C>A (p.Arg63Ser) n.252C>A c.31C>A (p.Arg11Ser) n.192C>A c.292C>A (p.Arg98Ser) | |
8 | g.37765613C= | CA1777236893 | PLPBP | c.187C= (p.Arg63=) n.252C= c.31C= (p.Arg11=) n.192C= c.292C= (p.Arg98=) | |
8 | g.37765613C>G | CA370666747 | PLPBP | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.252C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) n.192C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) | |
8 | g.37765613C>T | CA4711149 | PLPBP | c.187C>T (p.Arg63Cys) n.252C>T c.31C>T (p.Arg11Cys) n.192C>T c.292C>T (p.Arg98Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.37765614G>A | CA4711150 | PLPBP | c.188G>A (p.Arg63His) n.253G>A c.32G>A (p.Arg11His) n.193G>A c.293G>A (p.Arg98His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.37765614G>C | CA370666748 | PLPBP | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.253G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) n.193G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.37765614G= | CA1777236894 | PLPBP | c.188G= (p.Arg63=) n.253G= c.32G= (p.Arg11=) n.193G= c.293G= (p.Arg98=) | |
8 | g.37765614G>T | CA370666749 | PLPBP | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.253G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) n.193G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) | |
8 | g.37765615C>A | CA460358992 | PLPBP | c.189C>A (p.Arg63=) n.254C>A c.33C>A (p.Arg11=) n.194C>A c.294C>A (p.Arg98=) | |
8 | g.37765615C>G | CA460358993 | PLPBP | c.189C>G (p.Arg63=) n.254C>G c.33C>G (p.Arg11=) n.194C>G c.294C>G (p.Arg98=) | |
8 | g.37765615C>T | CA460358994 | PLPBP | c.189C>T (p.Arg63=) n.254C>T c.33C>T (p.Arg11=) n.194C>T c.294C>T (p.Arg98=) | |
8 | g.37765616A= | CA1777236895 | PLPBP | c.190A= (p.Thr64=) n.255A= c.34A= (p.Thr12=) n.195A= c.295A= (p.Thr99=) | |
8 | g.37765616A>C | CA370666751 | PLPBP | c.190A>C (p.Thr64Pro) n.255A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) n.195A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.37765616A>G | CA370666752 | PLPBP | c.190A>G (p.Thr64Ala) n.255A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) n.195A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765616A>T | CA370666750 | PLPBP | c.190A>T (p.Thr64Ser) n.255A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) n.195A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) | |
8 | g.37765617C>A | CA370666753 | PLPBP | c.191C>A (p.Thr64Asn) n.256C>A c.35C>A (p.Thr12Asn) n.196C>A c.296C>A (p.Thr99Asn) | |
8 | g.37765617C>G | CA370666754 | PLPBP | c.191C>G (p.Thr64Ser) n.256C>G c.35C>G (p.Thr12Ser) n.196C>G c.296C>G (p.Thr99Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.37765617C>T | CA370666755 | PLPBP | c.191C>T (p.Thr64Ile) n.256C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) n.196C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.37765618T>A | CA460358995 | PLPBP | c.192T>A (p.Thr64=) n.257T>A c.36T>A (p.Thr12=) n.197T>A c.297T>A (p.Thr99=) | |
8 | g.37765618T>C | CA460358996 | PLPBP | c.192T>C (p.Thr64=) n.257T>C c.36T>C (p.Thr12=) n.197T>C c.297T>C (p.Thr99=) | |
8 | g.37765618T>G | CA460358997 | PLPBP | c.192T>G (p.Thr64=) n.257T>G c.36T>G (p.Thr12=) n.197T>G c.297T>G (p.Thr99=) | |
8 | g.37765619T>A | CA370666756 | PLPBP | c.193T>A (p.Phe65Ile) n.258T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) n.198T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) | |
8 | g.37765619T>C | CA370666757 | PLPBP | c.193T>C (p.Phe65Leu) n.258T>C c.37T>C (p.Phe13Leu) n.198T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) | |
8 | g.37765619T>G | CA370666758 | PLPBP | c.193T>G (p.Phe65Val) n.258T>G c.37T>G (p.Phe13Val) n.198T>G c.298T>G (p.Phe100Val) | |
8 | g.37765620T>A | CA370666761 | PLPBP | c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.259T>A c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.199T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) | |
8 | g.37765620T>C | CA370666759 | PLPBP | c.194T>C (p.Phe65Ser) n.259T>C c.38T>C (p.Phe13Ser) n.199T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765620T>G | CA370666760 | PLPBP | c.194T>G (p.Phe65Cys) n.259T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) n.199T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) | |
8 | g.37765620T= | CA1777236896 | PLPBP | c.194T= (p.Phe65=) n.259T= c.38T= (p.Phe13=) n.199T= c.299T= (p.Phe100=) | |
8 | g.37765621T>A | CA370666762 | PLPBP | c.195T>A (p.Phe65Leu) n.260T>A c.39T>A (p.Phe13Leu) n.200T>A c.300T>A (p.Phe100Leu) | |
8 | g.37765621T>C | CA460358998 | PLPBP | c.195T>C (p.Phe65=) n.260T>C c.39T>C (p.Phe13=) n.200T>C c.300T>C (p.Phe100=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765621T>G | CA370666763 | PLPBP | c.195T>G (p.Phe65Leu) n.260T>G c.39T>G (p.Phe13Leu) n.200T>G c.300T>G (p.Phe100Leu) | |
8 | g.37765622G>A | CA370666764 | PLPBP | c.196G>A (p.Gly66Ser) n.261G>A c.40G>A (p.Gly14Ser) n.201G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) | |
8 | g.37765622G>C | CA370666765 | PLPBP | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.261G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) n.201G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) | |
8 | g.37765622G>T | CA370666766 | PLPBP | c.196G>T (p.Gly66Cys) n.261G>T c.40G>T (p.Gly14Cys) n.201G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) | |
8 | g.37765623G>A | CA370666767 | PLPBP | c.197G>A (p.Gly66Asp) n.262G>A c.41G>A (p.Gly14Asp) n.202G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.37765623G>C | CA370666769 | PLPBP | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.262G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) n.202G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765623G= | CA1777236897 | PLPBP | c.197G= (p.Gly66=) n.262G= c.41G= (p.Gly14=) n.202G= c.302G= (p.Gly101=) | |
8 | g.37765623G>T | CA370666768 | PLPBP | c.197G>T (p.Gly66Val) n.262G>T c.41G>T (p.Gly14Val) n.202G>T c.302G>T (p.Gly101Val) | |
8 | g.37765624C>A | CA460359000 | PLPBP | c.198C>A (p.Gly66=) n.263C>A c.42C>A (p.Gly14=) n.203C>A c.303C>A (p.Gly101=) | |
8 | g.37765624C= | CA1777236898 | PLPBP | c.198C= (p.Gly66=) n.263C= c.42C= (p.Gly14=) n.203C= c.303C= (p.Gly101=) | |
8 | g.37765624C>G | CA460358999 | PLPBP | c.198C>G (p.Gly66=) n.263C>G c.42C>G (p.Gly14=) n.203C>G c.303C>G (p.Gly101=) | |
8 | g.37765624C>T | CA4711151 | PLPBP | c.198C>T (p.Gly66=) n.263C>T c.42C>T (p.Gly14=) n.203C>T c.303C>T (p.Gly101=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |