Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.37765473_37765482delinsATTGGGGTAC | CA1777236817 | PLPBP | c.100-53_100-44delinsATTGGGGTAC (n.100-53_100-44delinsATTGGGGTAC) n.165-53_165-44delinsATTGGGGTAC c.-57-53_-57-44delinsATTGGGGTAC (n.-57-53_-57-44delinsATTGGGGTAC) n.105-53_105-44delinsATTGGGGTAC c.205-53_205-44delinsATTGGGGTAC (n.205-53_205-44delinsATTGGGGTAC) | |
8 | g.37765475_37765483del | CA4711122 | PLPBP | c.100-51_100-43del (n.100-51_100-43del) n.165-51_165-43del c.-57-51_-57-43del (n.-57-51_-57-43del) n.105-51_105-43del c.205-51_205-43del (n.205-51_205-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765481A= | CA1777236824 | PLPBP | c.100-45A= (n.100-45A=) n.165-45A= c.-57-45A= (n.-57-45A=) n.105-45A= c.205-45A= (n.205-45A=) | |
8 | g.37765481A>G | CA1777236823 | PLPBP | c.100-45A>G (n.100-45A>G) n.165-45A>G c.-57-45A>G (n.-57-45A>G) n.105-45A>G c.205-45A>G (n.205-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765482C>A | CA2686899115 | PLPBP | c.100-44C>A (n.100-44C>A) n.165-44C>A c.-57-44C>A (n.-57-44C>A) n.105-44C>A c.205-44C>A (n.205-44C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765482C= | CA1777236826 | PLPBP | c.100-44C= (n.100-44C=) n.165-44C= c.-57-44C= (n.-57-44C=) n.105-44C= c.205-44C= (n.205-44C=) | |
8 | g.37765482C>G | CA4711125 | PLPBP | c.100-44C>G (n.100-44C>G) n.165-44C>G c.-57-44C>G (n.-57-44C>G) n.105-44C>G c.205-44C>G (n.205-44C>G) | dbSNP ExAC |
8 | g.37765482_37765485delinsCTGT | CA1777236825 | PLPBP | c.100-44_100-41delinsCTGT (n.100-44_100-41delinsCTGT) n.165-44_165-41delinsCTGT c.-57-44_-57-41delinsCTGT (n.-57-44_-57-41delinsCTGT) n.105-44_105-41delinsCTGT c.205-44_205-41delinsCTGT (n.205-44_205-41delinsCTGT) | |
8 | g.37765483T>C | CA581101084 | PLPBP | c.100-43T>C (n.100-43T>C) n.165-43T>C c.-57-43T>C (n.-57-43T>C) n.105-43T>C c.205-43T>C (n.205-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765483T>G | CA581101086 | PLPBP | c.100-43T>G (n.100-43T>G) n.165-43T>G c.-57-43T>G (n.-57-43T>G) n.105-43T>G c.205-43T>G (n.205-43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765483T= | CA1777236827 | PLPBP | c.100-43T= (n.100-43T=) n.165-43T= c.-57-43T= (n.-57-43T=) n.105-43T= c.205-43T= (n.205-43T=) | |
8 | g.37765484_37765486del | CA581101085 | PLPBP | c.100-42_100-40del (n.100-42_100-40del) n.165-42_165-40del c.-57-42_-57-40del (n.-57-42_-57-40del) n.105-42_105-40del c.205-42_205-40del (n.205-42_205-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765483_37765484insAA | CA2846168308 | PLPBP | c.100-43_100-42insAA (n.100-43_100-42insAA) n.165-43_165-42insAA c.-57-43_-57-42insAA (n.-57-43_-57-42insAA) n.105-43_105-42insAA c.205-43_205-42insAA (n.205-43_205-42insAA) | |
8 | g.37765484G>A | CA1777236828 | PLPBP | c.100-42G>A (n.100-42G>A) n.165-42G>A c.-57-42G>A (n.-57-42G>A) n.105-42G>A c.205-42G>A (n.205-42G>A) | dbSNP |
8 | g.37765484G= | CA1777236829 | PLPBP | c.100-42G= (n.100-42G=) n.165-42G= c.-57-42G= (n.-57-42G=) n.105-42G= c.205-42G= (n.205-42G=) | |
8 | g.37765484G>T | CA2579141902 | PLPBP | c.100-42G>T (n.100-42G>T) n.165-42G>T c.-57-42G>T (n.-57-42G>T) n.105-42G>T c.205-42G>T (n.205-42G>T) | |
8 | g.37765484_37765485delinsGT | CA1777236830 | PLPBP | c.100-42_100-41delinsGT (n.100-42_100-41delinsGT) n.165-42_165-41delinsGT c.-57-42_-57-41delinsGT (n.-57-42_-57-41delinsGT) n.105-42_105-41delinsGT c.205-42_205-41delinsGT (n.205-42_205-41delinsGT) | |
8 | g.37765485T>G | CA2579141903 | PLPBP | c.100-41T>G (n.100-41T>G) n.165-41T>G c.-57-41T>G (n.-57-41T>G) n.105-41T>G c.205-41T>G (n.205-41T>G) | |
8 | g.37765486del | CA581101087 | PLPBP | c.100-40del (n.100-40del) n.165-40del c.-57-40del (n.-57-40del) n.105-40del c.205-40del (n.205-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765486_37765487del | CA2846168309 | PLPBP | c.100-40_100-39del (n.100-40_100-39del) n.165-40_165-39del c.-57-40_-57-39del (n.-57-40_-57-39del) n.105-40_105-39del c.205-40_205-39del (n.205-40_205-39del) | |
8 | g.37765487C>A | CA2686899128 | PLPBP | c.100-39C>A (n.100-39C>A) n.165-39C>A c.-57-39C>A (n.-57-39C>A) n.105-39C>A c.205-39C>A (n.205-39C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765487C= | CA1777236831 | PLPBP | c.100-39C= (n.100-39C=) n.165-39C= c.-57-39C= (n.-57-39C=) n.105-39C= c.205-39C= (n.205-39C=) | |
8 | g.37765487C>G | CA851407280 | PLPBP | c.100-39C>G (n.100-39C>G) n.165-39C>G c.-57-39C>G (n.-57-39C>G) n.105-39C>G c.205-39C>G (n.205-39C>G) | dbSNP |
8 | g.37765487C>T | CA2686899130 | PLPBP | c.100-39C>T (n.100-39C>T) n.165-39C>T c.-57-39C>T (n.-57-39C>T) n.105-39C>T c.205-39C>T (n.205-39C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765488C>G | CA2686899131 | PLPBP | c.100-38C>G (n.100-38C>G) n.165-38C>G c.-57-38C>G (n.-57-38C>G) n.105-38C>G c.205-38C>G (n.205-38C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765489C>T | CA2686899134 | PLPBP | c.100-37C>T (n.100-37C>T) n.165-37C>T c.-57-37C>T (n.-57-37C>T) n.105-37C>T c.205-37C>T (n.205-37C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765490A= | CA1777236832 | PLPBP | c.100-36A= (n.100-36A=) n.165-36A= c.-57-36A= (n.-57-36A=) n.105-36A= c.205-36A= (n.205-36A=) | |
8 | g.37765490A>G | CA4711126 | PLPBP | c.100-36A>G (n.100-36A>G) n.165-36A>G c.-57-36A>G (n.-57-36A>G) n.105-36A>G c.205-36A>G (n.205-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765491A= | CA1777236833 | PLPBP | c.100-35A= (n.100-35A=) n.165-35A= c.-57-35A= (n.-57-35A=) n.105-35A= c.205-35A= (n.205-35A=) | |
8 | g.37765491A>G | CA581101089 | PLPBP | c.100-35A>G (n.100-35A>G) n.165-35A>G c.-57-35A>G (n.-57-35A>G) n.105-35A>G c.205-35A>G (n.205-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765492A= | CA1777236834 | PLPBP | c.100-34A= (n.100-34A=) n.165-34A= c.-57-34A= (n.-57-34A=) n.105-34A= c.205-34A= (n.205-34A=) | |
8 | g.37765492A>G | CA1112848137 | PLPBP | c.100-34A>G (n.100-34A>G) n.165-34A>G c.-57-34A>G (n.-57-34A>G) n.105-34A>G c.205-34A>G (n.205-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765493C>T | CA2579141904 | PLPBP | c.100-33C>T (n.100-33C>T) n.165-33C>T c.-57-33C>T (n.-57-33C>T) n.105-33C>T c.205-33C>T (n.205-33C>T) | |
8 | g.37765495T>C | CA581101090 | PLPBP | c.100-31T>C (n.100-31T>C) n.165-31T>C c.-57-31T>C (n.-57-31T>C) n.105-31T>C c.205-31T>C (n.205-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765495T>G | CA1777236835 | PLPBP | c.100-31T>G (n.100-31T>G) n.165-31T>G c.-57-31T>G (n.-57-31T>G) n.105-31T>G c.205-31T>G (n.205-31T>G) | dbSNP |
8 | g.37765495T= | CA1777236836 | PLPBP | c.100-31T= (n.100-31T=) n.165-31T= c.-57-31T= (n.-57-31T=) n.105-31T= c.205-31T= (n.205-31T=) | |
8 | g.37765496dup | CA2779755739 | PLPBP | c.100-30dup (n.100-30dup) n.165-30dup c.-57-30dup (n.-57-30dup) n.105-30dup c.205-30dup (n.205-30dup) | |
8 | g.37765496T>A | CA4711127 | PLPBP | c.100-30T>A (n.100-30T>A) n.165-30T>A c.-57-30T>A (n.-57-30T>A) n.105-30T>A c.205-30T>A (n.205-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765496T= | CA1777236837 | PLPBP | c.100-30T= (n.100-30T=) n.165-30T= c.-57-30T= (n.-57-30T=) n.105-30T= c.205-30T= (n.205-30T=) | |
8 | g.37765497C>A | CA2579141905 | PLPBP | c.100-29C>A (n.100-29C>A) n.165-29C>A c.-57-29C>A (n.-57-29C>A) n.105-29C>A c.205-29C>A (n.205-29C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765497C= | CA1777236838 | PLPBP | c.100-29C= (n.100-29C=) n.165-29C= c.-57-29C= (n.-57-29C=) n.105-29C= c.205-29C= (n.205-29C=) | |
8 | g.37765497C>G | CA581101092 | PLPBP | c.100-29C>G (n.100-29C>G) n.165-29C>G c.-57-29C>G (n.-57-29C>G) n.105-29C>G c.205-29C>G (n.205-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765498A= | CA1777236839 | PLPBP | c.100-28A= (n.100-28A=) n.165-28A= c.-57-28A= (n.-57-28A=) n.105-28A= c.205-28A= (n.205-28A=) | |
8 | g.37765498A>G | CA1112848140 | PLPBP | c.100-28A>G (n.100-28A>G) n.165-28A>G c.-57-28A>G (n.-57-28A>G) n.105-28A>G c.205-28A>G (n.205-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765499C>A | CA2686899150 | PLPBP | c.100-27C>A (n.100-27C>A) n.165-27C>A c.-57-27C>A (n.-57-27C>A) n.105-27C>A c.205-27C>A (n.205-27C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765499C= | CA1777236840 | PLPBP | c.100-27C= (n.100-27C=) n.165-27C= c.-57-27C= (n.-57-27C=) n.105-27C= c.205-27C= (n.205-27C=) | |
8 | g.37765499C>T | CA4711128 | PLPBP | c.100-27C>T (n.100-27C>T) n.165-27C>T c.-57-27C>T (n.-57-27C>T) n.105-27C>T c.205-27C>T (n.205-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765500T>G | CA2686899153 | PLPBP | c.100-26T>G (n.100-26T>G) n.165-26T>G c.-57-26T>G (n.-57-26T>G) n.105-26T>G c.205-26T>G (n.205-26T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765501C>A | CA2508663055 | PLPBP | c.100-25C>A (n.100-25C>A) n.165-25C>A c.-57-25C>A (n.-57-25C>A) n.105-25C>A c.205-25C>A (n.205-25C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765501C= | CA1777236843 | PLPBP | c.100-25C= (n.100-25C=) n.165-25C= c.-57-25C= (n.-57-25C=) n.105-25C= c.205-25C= (n.205-25C=) | |
8 | g.37765501C>T | CA1777236842 | PLPBP | c.100-25C>T (n.100-25C>T) n.165-25C>T c.-57-25C>T (n.-57-25C>T) n.105-25C>T c.205-25C>T (n.205-25C>T) | dbSNP |
8 | g.37765501_37765502delinsCA | CA1777236841 | PLPBP | c.100-25_100-24delinsCA (n.100-25_100-24delinsCA) n.165-25_165-24delinsCA c.-57-25_-57-24delinsCA (n.-57-25_-57-24delinsCA) n.105-25_105-24delinsCA c.205-25_205-24delinsCA (n.205-25_205-24delinsCA) | |
8 | g.37765502del | CA1777236844 | PLPBP | c.100-24del (n.100-24del) n.165-24del c.-57-24del (n.-57-24del) n.105-24del c.205-24del (n.205-24del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765504_37765505del | CA2686899157 | PLPBP | c.100-22_100-21del (n.100-22_100-21del) n.165-22_165-21del c.-57-22_-57-21del (n.-57-22_-57-21del) n.105-22_105-21del c.205-22_205-21del (n.205-22_205-21del) | gnomAD v4 |
8 | g.37765503T>C | CA1777236846 | PLPBP | c.100-23T>C (n.100-23T>C) n.165-23T>C c.-57-23T>C (n.-57-23T>C) n.105-23T>C c.205-23T>C (n.205-23T>C) | dbSNP |
8 | g.37765503T= | CA1777236845 | PLPBP | c.100-23T= (n.100-23T=) n.165-23T= c.-57-23T= (n.-57-23T=) n.105-23T= c.205-23T= (n.205-23T=) | |
8 | g.37765504A>C | CA2846168310 | PLPBP | c.100-22A>C (n.100-22A>C) n.165-22A>C c.-57-22A>C (n.-57-22A>C) n.105-22A>C c.205-22A>C (n.205-22A>C) | |
8 | g.37765504A>G | CA2716948841 | PLPBP | c.100-22A>G (n.100-22A>G) n.165-22A>G c.-57-22A>G (n.-57-22A>G) n.105-22A>G c.205-22A>G (n.205-22A>G) | dbSNP |
8 | g.37765505T>C | CA1777236848 | PLPBP | c.100-21T>C (n.100-21T>C) n.165-21T>C c.-57-21T>C (n.-57-21T>C) n.105-21T>C c.205-21T>C (n.205-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765505T= | CA1777236847 | PLPBP | c.100-21T= (n.100-21T=) n.165-21T= c.-57-21T= (n.-57-21T=) n.105-21T= c.205-21T= (n.205-21T=) | |
8 | g.37765506G>A | CA1777236850 | PLPBP | c.100-20G>A (n.100-20G>A) n.165-20G>A c.-57-20G>A (n.-57-20G>A) n.105-20G>A c.205-20G>A (n.205-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765506G= | CA1777236849 | PLPBP | c.100-20G= (n.100-20G=) n.165-20G= c.-57-20G= (n.-57-20G=) n.105-20G= c.205-20G= (n.205-20G=) | |
8 | g.37765506G>T | CA2579141906 | PLPBP | c.100-20G>T (n.100-20G>T) n.165-20G>T c.-57-20G>T (n.-57-20G>T) n.105-20G>T c.205-20G>T (n.205-20G>T) | |
8 | g.37765507G>T | CA2716948844 | PLPBP | c.100-19G>T (n.100-19G>T) n.165-19G>T c.-57-19G>T (n.-57-19G>T) n.105-19G>T c.205-19G>T (n.205-19G>T) | dbSNP |
8 | g.37765507_37765546delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC | CA1777236851 | PLPBP | c.100-19_120delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC n.165-19_185delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC c.-57-19_-37delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC n.105-19_125delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC c.205-19_225delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC | |
8 | g.37765508C>A | CA2686899177 | PLPBP | c.100-18C>A (n.100-18C>A) n.165-18C>A c.-57-18C>A (n.-57-18C>A) n.105-18C>A c.205-18C>A (n.205-18C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765509_37765547del | CA851407297 | PLPBP | c.100-17_121del n.165-17_186del c.-57-17_-36del n.105-17_126del c.205-17_226del | dbSNP |
8 | g.37765509T>C | CA2686899179 | PLPBP | c.100-17T>C (n.100-17T>C) n.165-17T>C c.-57-17T>C (n.-57-17T>C) n.105-17T>C c.205-17T>C (n.205-17T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37765510C>G | CA2579141907 | PLPBP | c.100-16C>G (n.100-16C>G) n.165-16C>G c.-57-16C>G (n.-57-16C>G) n.105-16C>G c.205-16C>G (n.205-16C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765513T>G | CA2579141908 | PLPBP | c.100-13T>G (n.100-13T>G) n.165-13T>G c.-57-13T>G (n.-57-13T>G) n.105-13T>G c.205-13T>G (n.205-13T>G) | |
8 | g.37765514C>A | CA1112848142 | PLPBP | c.100-12C>A (n.100-12C>A) n.165-12C>A c.-57-12C>A (n.-57-12C>A) n.105-12C>A c.205-12C>A (n.205-12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765514C= | CA1777236852 | PLPBP | c.100-12C= (n.100-12C=) n.165-12C= c.-57-12C= (n.-57-12C=) n.105-12C= c.205-12C= (n.205-12C=) | |
8 | g.37765514C>T | CA2846168311 | PLPBP | c.100-12C>T (n.100-12C>T) n.165-12C>T c.-57-12C>T (n.-57-12C>T) n.105-12C>T c.205-12C>T (n.205-12C>T) | |
8 | g.37765515C>A | CA2686899181 | PLPBP | c.100-11C>A (n.100-11C>A) n.165-11C>A c.-57-11C>A (n.-57-11C>A) n.105-11C>A c.205-11C>A (n.205-11C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765516C= | CA1777236853 | PLPBP | c.100-10C= (n.100-10C=) n.165-10C= c.-57-10C= (n.-57-10C=) n.105-10C= c.205-10C= (n.205-10C=) | |
8 | g.37765516C>T | CA1777236854 | PLPBP | c.100-10C>T (n.100-10C>T) n.165-10C>T c.-57-10C>T (n.-57-10C>T) n.105-10C>T c.205-10C>T (n.205-10C>T) | dbSNP |
8 | g.37765517T>G | CA4711129 | PLPBP | c.100-9T>G (n.100-9T>G) n.165-9T>G c.-57-9T>G (n.-57-9T>G) n.105-9T>G c.205-9T>G (n.205-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765517T= | CA1777236855 | PLPBP | c.100-9T= (n.100-9T=) n.165-9T= c.-57-9T= (n.-57-9T=) n.105-9T= c.205-9T= (n.205-9T=) | |
8 | g.37765518C>A | CA2686899184 | PLPBP | c.100-8C>A (n.100-8C>A) n.165-8C>A c.-57-8C>A (n.-57-8C>A) n.105-8C>A c.205-8C>A (n.205-8C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765521G>A | CA2739983268 | PLPBP | c.100-5G>A (n.100-5G>A) n.165-5G>A c.-57-5G>A (n.-57-5G>A) n.105-5G>A c.205-5G>A (n.205-5G>A) | |
8 | g.37765521G>C | CA2739983267 | PLPBP | c.100-5G>C (n.100-5G>C) n.165-5G>C c.-57-5G>C (n.-57-5G>C) n.105-5G>C c.205-5G>C (n.205-5G>C) | |
8 | g.37765521G= | CA1777236856 | PLPBP | c.100-5G= (n.100-5G=) n.165-5G= c.-57-5G= (n.-57-5G=) n.105-5G= c.205-5G= (n.205-5G=) | |
8 | g.37765521G>T | CA4711130 | PLPBP | c.100-5G>T (n.100-5G>T) n.165-5G>T c.-57-5G>T (n.-57-5G>T) n.105-5G>T c.205-5G>T (n.205-5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765522G>A | CA2739983269 | PLPBP | c.100-4G>A (n.100-4G>A) n.165-4G>A c.-57-4G>A (n.-57-4G>A) n.105-4G>A c.205-4G>A (n.205-4G>A) | |
8 | g.37765522G>C | CA2739983270 | PLPBP | c.100-4G>C (n.100-4G>C) n.165-4G>C c.-57-4G>C (n.-57-4G>C) n.105-4G>C c.205-4G>C (n.205-4G>C) | |
8 | g.37765522G= | CA1777236857 | PLPBP | c.100-4G= (n.100-4G=) n.165-4G= c.-57-4G= (n.-57-4G=) n.105-4G= c.205-4G= (n.205-4G=) | |
8 | g.37765522G>T | CA1777236858 | PLPBP | c.100-4G>T (n.100-4G>T) n.165-4G>T c.-57-4G>T (n.-57-4G>T) n.105-4G>T c.205-4G>T (n.205-4G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.37765523C= | CA1777236859 | PLPBP | c.100-3C= (n.100-3C=) n.165-3C= c.-57-3C= (n.-57-3C=) n.105-3C= c.205-3C= (n.205-3C=) | |
8 | g.37765523C>T | CA4711131 | PLPBP | c.100-3C>T (n.100-3C>T) n.165-3C>T c.-57-3C>T (n.-57-3C>T) n.105-3C>T c.205-3C>T (n.205-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765524A>C | CA370666423 | PLPBP | c.100-2A>C (n.100-2A>C) n.165-2A>C c.-57-2A>C (n.-57-2A>C) n.105-2A>C c.205-2A>C (n.205-2A>C) | |
8 | g.37765524A>G | CA370666429 | PLPBP | c.100-2A>G (n.100-2A>G) n.165-2A>G c.-57-2A>G (n.-57-2A>G) n.105-2A>G c.205-2A>G (n.205-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765524A>T | CA370666427 | PLPBP | c.100-2A>T (n.100-2A>T) n.165-2A>T c.-57-2A>T (n.-57-2A>T) n.105-2A>T c.205-2A>T (n.205-2A>T) | |
8 | g.37765525G>A | CA370666431 | PLPBP | c.100-1G>A (n.100-1G>A) n.165-1G>A c.-57-1G>A (n.-57-1G>A) n.105-1G>A c.205-1G>A (n.205-1G>A) | |
8 | g.37765525G>C | CA370666435 | PLPBP | c.100-1G>C (n.100-1G>C) n.165-1G>C c.-57-1G>C (n.-57-1G>C) n.105-1G>C c.205-1G>C (n.205-1G>C) | |
8 | g.37765525G>T | CA370666433 | PLPBP | c.100-1G>T (n.100-1G>T) n.165-1G>T c.-57-1G>T (n.-57-1G>T) n.105-1G>T c.205-1G>T (n.205-1G>T) | |
8 | g.37765526G>A | CA370666437 | PLPBP | c.100G>A (p.Asp34Asn) n.165G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.105G>A c.205G>A (p.Asp69Asn) | |
8 | g.37765526G>C | CA370666439 | PLPBP | c.100G>C (p.Asp34His) n.165G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.105G>C c.205G>C (p.Asp69His) | |
8 | g.37765526G>T | CA370666442 | PLPBP | c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.165G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.105G>T c.205G>T (p.Asp69Tyr) | |
8 | g.37765527A>C | CA370666445 | PLPBP | c.101A>C (p.Asp34Ala) n.166A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.106A>C c.206A>C (p.Asp69Ala) | |
8 | g.37765527A>G | CA370666447 | PLPBP | c.101A>G (p.Asp34Gly) n.166A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.106A>G c.206A>G (p.Asp69Gly) | |
8 | g.37765527A>T | CA370666448 | PLPBP | c.101A>T (p.Asp34Val) n.166A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.106A>T c.206A>T (p.Asp69Val) | |
8 | g.37765528T>A | CA370666451 | PLPBP | c.102T>A (p.Asp34Glu) n.167T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.107T>A c.207T>A (p.Asp69Glu) | |
8 | g.37765528T>C | CA460358935 | PLPBP | c.102T>C (p.Asp34=) n.167T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.107T>C c.207T>C (p.Asp69=) | |
8 | g.37765528T>G | CA370666452 | PLPBP | c.102T>G (p.Asp34Glu) n.167T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.107T>G c.207T>G (p.Asp69Glu) | |
8 | g.37765529C>A | CA370666455 | PLPBP | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.168C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.108C>A c.208C>A (p.Leu70Ile) | |
8 | g.37765529C>G | CA370666457 | PLPBP | c.103C>G (p.Leu35Val) n.168C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.108C>G c.208C>G (p.Leu70Val) | |
8 | g.37765529C>T | CA370666459 | PLPBP | c.103C>T (p.Leu35Phe) n.168C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.108C>T c.208C>T (p.Leu70Phe) | |
8 | g.37765530T>A | CA370666466 | PLPBP | c.104T>A (p.Leu35His) n.169T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.109T>A c.209T>A (p.Leu70His) | |
8 | g.37765530T>C | CA370666464 | PLPBP | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.169T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.109T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) | |
8 | g.37765530T>G | CA370666461 | PLPBP | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.169T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.109T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) | |
8 | g.37765531C>A | CA460358936 | PLPBP | c.105C>A (p.Leu35=) n.170C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.110C>A c.210C>A (p.Leu70=) | |
8 | g.37765531C>G | CA460358937 | PLPBP | c.105C>G (p.Leu35=) n.170C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.110C>G c.210C>G (p.Leu70=) | |
8 | g.37765531C>T | CA460358938 | PLPBP | c.105C>T (p.Leu35=) n.170C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.110C>T c.210C>T (p.Leu70=) | |
8 | g.37765532C>A | CA370666468 | PLPBP | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.171C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.111C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) | |
8 | g.37765532C>G | CA370666469 | PLPBP | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.171C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.111C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) | |
8 | g.37765532C>T | CA370666470 | PLPBP | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.171C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.111C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) | |
8 | g.37765533C>A | CA370666471 | PLPBP | c.107C>A (p.Pro36Gln) n.172C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.112C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) | |
8 | g.37765533C= | CA1777236860 | PLPBP | c.107C= (p.Pro36=) n.172C= c.-50C= (n.-50C=) n.112C= c.212C= (p.Pro71=) | |
8 | g.37765533C>G | CA370666472 | PLPBP | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.172C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.112C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) | |
8 | g.37765533C>T | CA4711132 | PLPBP | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.172C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.112C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765534A>C | CA460358941 | PLPBP | c.108A>C (p.Pro36=) n.173A>C c.-49A>C (n.-49A>C) n.113A>C c.213A>C (p.Pro71=) | |
8 | g.37765534A>G | CA460358940 | PLPBP | c.108A>G (p.Pro36=) n.173A>G c.-49A>G (n.-49A>G) n.113A>G c.213A>G (p.Pro71=) | |
8 | g.37765534A>T | CA460358939 | PLPBP | c.108A>T (p.Pro36=) n.173A>T c.-49A>T (n.-49A>T) n.113A>T c.213A>T (p.Pro71=) | |
8 | g.37765535G>A | CA370666475 | PLPBP | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.174G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.114G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.37765535G>C | CA370666477 | PLPBP | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.174G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.114G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) | |
8 | g.37765535G>T | CA370666478 | PLPBP | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.174G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.114G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) | |
8 | g.37765536C>A | CA370666481 | PLPBP | c.110C>A (p.Ala37Asp) n.175C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.115C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) | |
8 | g.37765536C>G | CA370666483 | PLPBP | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.175C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.115C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) | |
8 | g.37765536C>T | CA370666484 | PLPBP | c.110C>T (p.Ala37Val) n.175C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.115C>T c.215C>T (p.Ala72Val) | |
8 | g.37765537C>A | CA460358942 | PLPBP | c.111C>A (p.Ala37=) n.176C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.116C>A c.216C>A (p.Ala72=) | |
8 | g.37765537C= | CA1777236861 | PLPBP | c.111C= (p.Ala37=) n.176C= c.-46C= (n.-46C=) n.116C= c.216C= (p.Ala72=) | |
8 | g.37765537C>G | CA460358943 | PLPBP | c.111C>G (p.Ala37=) n.176C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.116C>G c.216C>G (p.Ala72=) | |
8 | g.37765537C>T | CA175032570 | PLPBP | c.111C>T (p.Ala37=) n.176C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.116C>T c.216C>T (p.Ala72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765538A= | CA1777236862 | PLPBP | c.112A= (p.Ile38=) n.177A= c.-45A= (n.-45A=) n.117A= c.217A= (p.Ile73=) | |
8 | g.37765538A>C | CA370666490 | PLPBP | c.112A>C (p.Ile38Leu) n.177A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.117A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) | |
8 | g.37765538A>G | CA370666488 | PLPBP | c.112A>G (p.Ile38Val) n.177A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.117A>G c.217A>G (p.Ile73Val) | |
8 | g.37765538A>T | CA175032571 | PLPBP | c.112A>T (p.Ile38Phe) n.177A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.117A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765539T>A | CA4711133 | PLPBP | c.113T>A (p.Ile38Asn) n.178T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.118T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765539T>C | CA370666492 | PLPBP | c.113T>C (p.Ile38Thr) n.178T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.118T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) | dbSNP |
8 | g.37765539T>G | CA370666494 | PLPBP | c.113T>G (p.Ile38Ser) n.178T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.118T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) | |
8 | g.37765539T= | CA1777236863 | PLPBP | c.113T= (p.Ile38=) n.178T= c.-44T= (n.-44T=) n.118T= c.218T= (p.Ile73=) | |
8 | g.37765540C>A | CA460358944 | PLPBP | c.114C>A (p.Ile38=) n.179C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.119C>A c.219C>A (p.Ile73=) | |
8 | g.37765540C>G | CA370666497 | PLPBP | c.114C>G (p.Ile38Met) n.179C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.119C>G c.219C>G (p.Ile73Met) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.37765540C>T | CA460358945 | PLPBP | c.114C>T (p.Ile38=) n.179C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.119C>T c.219C>T (p.Ile73=) | |
8 | g.37765541C>A | CA370666499 | PLPBP | c.115C>A (p.Gln39Lys) n.180C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.120C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) | |
8 | g.37765541C>G | CA370666501 | PLPBP | c.115C>G (p.Gln39Glu) n.180C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.120C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) | |
8 | g.37765541C>T | CA370666504 | PLPBP | c.115C>T (p.Gln39Ter) n.180C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.120C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) | |
8 | g.37765542A>C | CA370666510 | PLPBP | c.116A>C (p.Gln39Pro) n.181A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.121A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) | |
8 | g.37765542A>G | CA370666506 | PLPBP | c.116A>G (p.Gln39Arg) n.181A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.121A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) | |
8 | g.37765542A>T | CA370666508 | PLPBP | c.116A>T (p.Gln39Leu) n.181A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.121A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) | |
8 | g.37765543G>A | CA460358946 | PLPBP | c.117G>A (p.Gln39=) n.182G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.122G>A c.222G>A (p.Gln74=) | |
8 | g.37765543G>C | CA370666512 | PLPBP | c.117G>C (p.Gln39His) n.182G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.122G>C c.222G>C (p.Gln74His) | |
8 | g.37765543G= | CA1777236864 | PLPBP | c.117G= (p.Gln39=) n.182G= c.-40G= (n.-40G=) n.122G= c.222G= (p.Gln74=) | |
8 | g.37765543G>T | CA370666514 | PLPBP | c.117G>T (p.Gln39His) n.182G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.122G>T c.222G>T (p.Gln74His) | gnomAD v4 |
8 | g.37765544C>A | CA370666516 | PLPBP | c.118C>A (p.Pro40Thr) n.183C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.123C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) | |
8 | g.37765544C>G | CA370666518 | PLPBP | c.118C>G (p.Pro40Ala) n.183C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.123C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) | |
8 | g.37765544C>T | CA370666520 | PLPBP | c.118C>T (p.Pro40Ser) n.183C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.123C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) | |
8 | g.37765547dup | CA581101097 | PLPBP | c.121dup (p.Arg41ProfsTer?) n.186dup c.-36dup (n.-36dup) n.126dup c.226dup (p.Arg76ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765545C>A | CA370666522 | PLPBP | c.119C>A (p.Pro40His) n.184C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.124C>A c.224C>A (p.Pro75His) | |
8 | g.37765545C= | CA1777236865 | PLPBP | c.119C= (p.Pro40=) n.184C= c.-38C= (n.-38C=) n.124C= c.224C= (p.Pro75=) | |
8 | g.37765545C>G | CA370666525 | PLPBP | c.119C>G (p.Pro40Arg) n.184C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.124C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) | |
8 | g.37765545C>T | CA4711134 | PLPBP | c.119C>T (p.Pro40Leu) n.184C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.124C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.37765546C>A | CA460358947 | PLPBP | c.120C>A (p.Pro40=) n.185C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.125C>A c.225C>A (p.Pro75=) | |
8 | g.37765546C>G | CA460358948 | PLPBP | c.120C>G (p.Pro40=) n.185C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.125C>G c.225C>G (p.Pro75=) | |
8 | g.37765546C>T | CA460358949 | PLPBP | c.120C>T (p.Pro40=) n.185C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.125C>T c.225C>T (p.Pro75=) | |
8 | g.37765547C>A | CA460358950 | PLPBP | c.121C>A (p.Arg41=) n.186C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.126C>A c.226C>A (p.Arg76=) | |
8 | g.37765547C= | CA1777236866 | PLPBP | c.121C= (p.Arg41=) n.186C= c.-36C= (n.-36C=) n.126C= c.226C= (p.Arg76=) | |
8 | g.37765547C>G | CA370666527 | PLPBP | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.186C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.126C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) | |
8 | g.37765547C>T | CA175032578 | PLPBP | c.121C>T (p.Arg41Trp) n.186C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.126C>T c.226C>T (p.Arg76Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765548G>A | CA370666531 | PLPBP | c.122G>A (p.Arg41Gln) n.187G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.127G>A c.227G>A (p.Arg76Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.37765548G>C | CA370666532 | PLPBP | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.187G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.127G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) | |
8 | g.37765548G= | CA1777236867 | PLPBP | c.122G= (p.Arg41=) n.187G= c.-35G= (n.-35G=) n.127G= c.227G= (p.Arg76=) | |
8 | g.37765548G>T | CA370666534 | PLPBP | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.187G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.127G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.37765549G>A | CA4711135 | PLPBP | c.123G>A (p.Arg41=) n.188G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.128G>A c.228G>A (p.Arg76=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765549G>C | CA460358951 | PLPBP | c.123G>C (p.Arg41=) n.188G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.128G>C c.228G>C (p.Arg76=) | |
8 | g.37765549G= | CA1777236868 | PLPBP | c.123G= (p.Arg41=) n.188G= c.-34G= (n.-34G=) n.128G= c.228G= (p.Arg76=) | |
8 | g.37765549G>T | CA4711136 | PLPBP | c.123G>T (p.Arg41=) n.188G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.128G>T c.228G>T (p.Arg76=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.37765550C>A | CA370666540 | PLPBP | c.124C>A (p.Leu42Ile) n.189C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.129C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) | |
8 | g.37765550C= | CA1777236869 | PLPBP | c.124C= (p.Leu42=) n.189C= c.-33C= (n.-33C=) n.129C= c.229C= (p.Leu77=) | |
8 | g.37765550C>G | CA370666541 | PLPBP | c.124C>G (p.Leu42Val) n.189C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.129C>G c.229C>G (p.Leu77Val) | |
8 | g.37765550C>T | CA460358952 | PLPBP | c.124C>T (p.Leu42=) n.189C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.129C>T c.229C>T (p.Leu77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765551T>A | CA370666543 | PLPBP | c.125T>A (p.Leu42Gln) n.190T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.130T>A c.230T>A (p.Leu77Gln) | |
8 | g.37765551T>C | CA370666545 | PLPBP | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.190T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.130T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) | |
8 | g.37765551T>G | CA370666547 | PLPBP | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.190T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.130T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) | |
8 | g.37765552A>C | CA460358953 | PLPBP | c.126A>C (p.Leu42=) n.191A>C c.-31A>C (n.-31A>C) n.131A>C c.231A>C (p.Leu77=) | |
8 | g.37765552A>G | CA460358954 | PLPBP | c.126A>G (p.Leu42=) n.191A>G c.-31A>G (n.-31A>G) n.131A>G c.231A>G (p.Leu77=) | |
8 | g.37765552A>T | CA460358955 | PLPBP | c.126A>T (p.Leu42=) n.191A>T c.-31A>T (n.-31A>T) n.131A>T c.231A>T (p.Leu77=) | |
8 | g.37765553G>A | CA370666552 | PLPBP | c.127G>A (p.Val43Met) n.192G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.132G>A c.232G>A (p.Val78Met) | |
8 | g.37765553G>C | CA370666553 | PLPBP | c.127G>C (p.Val43Leu) n.192G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.132G>C c.232G>C (p.Val78Leu) | |
8 | g.37765553G>T | CA370666550 | PLPBP | c.127G>T (p.Val43Leu) n.192G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.132G>T c.232G>T (p.Val78Leu) | |
8 | g.37765554T>A | CA370666555 | PLPBP | c.128T>A (p.Val43Glu) n.193T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.133T>A c.233T>A (p.Val78Glu) | |
8 | g.37765554T>C | CA370666557 | PLPBP | c.128T>C (p.Val43Ala) n.193T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.133T>C c.233T>C (p.Val78Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765554T>G | CA370666559 | PLPBP | c.128T>G (p.Val43Gly) n.193T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.133T>G c.233T>G (p.Val78Gly) | |
8 | g.37765554T= | CA1777236870 | PLPBP | c.128T= (p.Val43=) n.193T= c.-29T= (n.-29T=) n.133T= c.233T= (p.Val78=) | |
8 | g.37765555G>A | CA460358956 | PLPBP | c.129G>A (p.Val43=) n.194G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.134G>A c.234G>A (p.Val78=) | ClinVar |
8 | g.37765555G>C | CA460358957 | PLPBP | c.129G>C (p.Val43=) n.194G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.134G>C c.234G>C (p.Val78=) | |
8 | g.37765555G>T | CA460358958 | PLPBP | c.129G>T (p.Val43=) n.194G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.134G>T c.234G>T (p.Val78=) | |
8 | g.37765556G>A | CA370666562 | PLPBP | c.130G>A (p.Ala44Thr) n.195G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.135G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) | |
8 | g.37765556G>C | CA370666563 | PLPBP | c.130G>C (p.Ala44Pro) n.195G>C c.-27G>C (n.-27G>C) n.135G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) | |
8 | g.37765556G>T | CA370666565 | PLPBP | c.130G>T (p.Ala44Ser) n.195G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.135G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) | |
8 | g.37765557C>A | CA370666567 | PLPBP | c.131C>A (p.Ala44Glu) n.196C>A c.-26C>A (n.-26C>A) n.136C>A c.236C>A (p.Ala79Glu) | |
8 | g.37765557C= | CA1777236871 | PLPBP | c.131C= (p.Ala44=) n.196C= c.-26C= (n.-26C=) n.136C= c.236C= (p.Ala79=) | |
8 | g.37765557C>G | CA370666569 | PLPBP | c.131C>G (p.Ala44Gly) n.196C>G c.-26C>G (n.-26C>G) n.136C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) | |
8 | g.37765557C>T | CA370666571 | PLPBP | c.131C>T (p.Ala44Val) n.196C>T c.-26C>T (n.-26C>T) n.136C>T c.236C>T (p.Ala79Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765558G>A | CA4711137 | PLPBP | c.132G>A (p.Ala44=) n.197G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.137G>A c.237G>A (p.Ala79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.37765558G>C | CA175032606 | PLPBP | c.132G>C (p.Ala44=) n.197G>C c.-25G>C (n.-25G>C) n.137G>C c.237G>C (p.Ala79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765558G= | CA1777236872 | PLPBP | c.132G= (p.Ala44=) n.197G= c.-25G= (n.-25G=) n.137G= c.237G= (p.Ala79=) | |
8 | g.37765558G>T | CA4711138 | PLPBP | c.132G>T (p.Ala44=) n.197G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.137G>T c.237G>T (p.Ala79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765559_37765560insGGG | CA370666574 | PLPBP | c.133_134insGGG (p.Ala44_Val45insGly) n.198_199insGGG c.-24_-23insGGG (n.-24_-23insGGG) n.138_139insGGG c.238_239insGGG (p.Ala79_Val80insGly) | dbSNP |
8 | g.37765559_37765560insGGGGGG | CA175032623 | PLPBP | c.133_134insGGGGGG (p.Ala44_Val45insGlyGly) n.198_199insGGGGGG c.-24_-23insGGGGGG (n.-24_-23insGGGGGG) n.138_139insGGGGGG c.238_239insGGGGGG (p.Ala79_Val80insGlyGly) | dbSNP |
8 | g.37765559G>A | CA370666583 | PLPBP | c.133G>A (p.Val45Ile) n.198G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.138G>A c.238G>A (p.Val80Ile) | |
8 | g.37765559G>C | CA370666581 | PLPBP | c.133G>C (p.Val45Leu) n.198G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.138G>C c.238G>C (p.Val80Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.37765559G>T | CA370666579 | PLPBP | c.133G>T (p.Val45Phe) n.198G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.138G>T c.238G>T (p.Val80Phe) | |
8 | g.37765560T>A | CA370666585 | PLPBP | c.134T>A (p.Val45Asp) n.199T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.139T>A c.239T>A (p.Val80Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765560T>C | CA370666587 | PLPBP | c.134T>C (p.Val45Ala) n.199T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.139T>C c.239T>C (p.Val80Ala) | |
8 | g.37765560T>G | CA4711139 | PLPBP | c.134T>G (p.Val45Gly) n.199T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.139T>G c.239T>G (p.Val80Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765560T= | CA1777236873 | PLPBP | c.134T= (p.Val45=) n.199T= c.-23T= (n.-23T=) n.139T= c.239T= (p.Val80=) | |
8 | g.37765561C>A | CA460358959 | PLPBP | c.135C>A (p.Val45=) n.200C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.140C>A c.240C>A (p.Val80=) | |
8 | g.37765561C>G | CA460358960 | PLPBP | c.135C>G (p.Val45=) n.200C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.140C>G c.240C>G (p.Val80=) | |
8 | g.37765561C>T | CA460358961 | PLPBP | c.135C>T (p.Val45=) n.200C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.140C>T c.240C>T (p.Val80=) | |
8 | g.37765562A>C | CA370666588 | PLPBP | c.136A>C (p.Ser46Arg) n.201A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.141A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) | |
8 | g.37765562A>G | CA370666590 | PLPBP | c.136A>G (p.Ser46Gly) n.201A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.141A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) | |
8 | g.37765562A>T | CA370666592 | PLPBP | c.136A>T (p.Ser46Cys) n.201A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.141A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) | |
8 | g.37765563G>A | CA4711140 | PLPBP | c.137G>A (p.Ser46Asn) n.202G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.142G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.37765563G>C | CA370666595 | PLPBP | c.137G>C (p.Ser46Thr) n.202G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.142G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) | |
8 | g.37765563G= | CA1777236874 | PLPBP | c.137G= (p.Ser46=) n.202G= c.-20G= (n.-20G=) n.142G= c.242G= (p.Ser81=) | |
8 | g.37765563G>T | CA370666596 | PLPBP | c.137G>T (p.Ser46Ile) n.202G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.142G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) | |
8 | g.37765564C>A | CA370666599 | PLPBP | c.138C>A (p.Ser46Arg) n.203C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.143C>A c.243C>A (p.Ser81Arg) | |
8 | g.37765564C>G | CA370666600 | PLPBP | c.138C>G (p.Ser46Arg) n.203C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.143C>G c.243C>G (p.Ser81Arg) | |
8 | g.37765564C>T | CA460358963 | PLPBP | c.138C>T (p.Ser46=) n.203C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.143C>T c.243C>T (p.Ser81=) | |
8 | g.37765565A>C | CA370666602 | PLPBP | c.139A>C (p.Lys47Gln) n.204A>C c.-18A>C (n.-18A>C) n.144A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) | COSMIC |
8 | g.37765565A>G | CA370666604 | PLPBP | c.139A>G (p.Lys47Glu) n.204A>G c.-18A>G (n.-18A>G) n.144A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) | |
8 | g.37765565A>T | CA370666606 | PLPBP | c.139A>T (p.Lys47Ter) n.204A>T c.-18A>T (n.-18A>T) n.144A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) | |
8 | g.37765566A>C | CA370666610 | PLPBP | c.140A>C (p.Lys47Thr) n.205A>C c.-17A>C (n.-17A>C) n.145A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) | |
8 | g.37765566A>G | CA370666612 | PLPBP | c.140A>G (p.Lys47Arg) n.205A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.145A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) | |
8 | g.37765566A>T | CA370666608 | PLPBP | c.140A>T (p.Lys47Ile) n.205A>T c.-17A>T (n.-17A>T) n.145A>T c.245A>T (p.Lys82Ile) | |
8 | g.37765567A>C | CA370666614 | PLPBP | c.141A>C (p.Lys47Asn) n.206A>C c.-16A>C (n.-16A>C) n.146A>C c.246A>C (p.Lys82Asn) | |
8 | g.37765567A>G | CA460358964 | PLPBP | c.141A>G (p.Lys47=) n.206A>G c.-16A>G (n.-16A>G) n.146A>G c.246A>G (p.Lys82=) | |
8 | g.37765567A>T | CA370666616 | PLPBP | c.141A>T (p.Lys47Asn) n.206A>T c.-16A>T (n.-16A>T) n.146A>T c.246A>T (p.Lys82Asn) | |
8 | g.37765568A>C | CA370666619 | PLPBP | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.207A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.147A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) | |
8 | g.37765568A>G | CA370666620 | PLPBP | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.207A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.147A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) | |
8 | g.37765568A>T | CA370666622 | PLPBP | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.207A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.147A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) | |
8 | g.37765569C>A | CA370666624 | PLPBP | c.143C>A (p.Thr48Asn) n.208C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.148C>A c.248C>A (p.Thr83Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765569C= | CA1777236875 | PLPBP | c.143C= (p.Thr48=) n.208C= c.-14C= (n.-14C=) n.148C= c.248C= (p.Thr83=) | |
8 | g.37765569C>G | CA370666626 | PLPBP | c.143C>G (p.Thr48Ser) n.208C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.148C>G c.248C>G (p.Thr83Ser) | |
8 | g.37765569C>T | CA370666628 | PLPBP | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.208C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.148C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) | |
8 | g.37765570C>A | CA460358965 | PLPBP | c.144C>A (p.Thr48=) n.209C>A c.-13C>A (n.-13C>A) n.149C>A c.249C>A (p.Thr83=) | |
8 | g.37765570C>G | CA460358966 | PLPBP | c.144C>G (p.Thr48=) n.209C>G c.-13C>G (n.-13C>G) n.149C>G c.249C>G (p.Thr83=) | |
8 | g.37765570C>T | CA460358967 | PLPBP | c.144C>T (p.Thr48=) n.209C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.149C>T c.249C>T (p.Thr83=) | |
8 | g.37765571A= | CA1777236876 | PLPBP | c.145A= (p.Lys49=) n.210A= c.-12A= (n.-12A=) n.150A= c.250A= (p.Lys84=) | |
8 | g.37765571A>C | CA370666631 | PLPBP | c.145A>C (p.Lys49Gln) n.210A>C c.-12A>C (n.-12A>C) n.150A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) | |
8 | g.37765571A>G | CA4711141 | PLPBP | c.145A>G (p.Lys49Glu) n.210A>G c.-12A>G (n.-12A>G) n.150A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765571A>T | CA370666633 | PLPBP | c.145A>T (p.Lys49Ter) n.210A>T c.-12A>T (n.-12A>T) n.150A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) | |
8 | g.37765572A= | CA1777236877 | PLPBP | c.146A= (p.Lys49=) n.211A= c.-11A= (n.-11A=) n.151A= c.251A= (p.Lys84=) | |
8 | g.37765572A>C | CA370666638 | PLPBP | c.146A>C (p.Lys49Thr) n.211A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.151A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.37765572A>G | CA370666637 | PLPBP | c.146A>G (p.Lys49Arg) n.211A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.151A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765572A>T | CA370666636 | PLPBP | c.146A>T (p.Lys49Ile) n.211A>T c.-11A>T (n.-11A>T) n.151A>T c.251A>T (p.Lys84Ile) | |
8 | g.37765573A>C | CA370666640 | PLPBP | c.147A>C (p.Lys49Asn) n.212A>C c.-10A>C (n.-10A>C) n.152A>C c.252A>C (p.Lys84Asn) | |
8 | g.37765573A>G | CA460358968 | PLPBP | c.147A>G (p.Lys49=) n.212A>G c.-10A>G (n.-10A>G) n.152A>G c.252A>G (p.Lys84=) | |
8 | g.37765573A>T | CA370666642 | PLPBP | c.147A>T (p.Lys49Asn) n.212A>T c.-10A>T (n.-10A>T) n.152A>T c.252A>T (p.Lys84Asn) | |
8 | g.37765574C>A | CA370666644 | PLPBP | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.213C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.153C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) | |
8 | g.37765574C>G | CA370666646 | PLPBP | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.213C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.153C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.37765574C>T | CA370666647 | PLPBP | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.213C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.153C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.37765575C>A | CA370666649 | PLPBP | c.149C>A (p.Pro50His) n.214C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.154C>A c.254C>A (p.Pro85His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765575C= | CA1777236878 | PLPBP | c.149C= (p.Pro50=) n.214C= c.-8C= (n.-8C=) n.154C= c.254C= (p.Pro85=) | |
8 | g.37765575C>G | CA370666651 | PLPBP | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.214C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.154C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) | |
8 | g.37765575C>T | CA370666652 | PLPBP | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.214C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.154C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) | |
8 | g.37765576T>A | CA460358969 | PLPBP | c.150T>A (p.Pro50=) n.215T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.155T>A c.255T>A (p.Pro85=) | |
8 | g.37765576T>C | CA460358970 | PLPBP | c.150T>C (p.Pro50=) n.215T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.155T>C c.255T>C (p.Pro85=) | ClinVar |
8 | g.37765576T>G | CA4711142 | PLPBP | c.150T>G (p.Pro50=) n.215T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.155T>G c.255T>G (p.Pro85=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765576T= | CA1777236879 | PLPBP | c.150T= (p.Pro50=) n.215T= c.-7T= (n.-7T=) n.155T= c.255T= (p.Pro85=) | |
8 | g.37765577G>A | CA370666655 | PLPBP | c.151G>A (p.Ala51Thr) n.216G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.156G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.37765577G>C | CA370666657 | PLPBP | c.151G>C (p.Ala51Pro) n.216G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.156G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) | |
8 | g.37765577G>T | CA370666660 | PLPBP | c.151G>T (p.Ala51Ser) n.216G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.156G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.37765578C>A | CA370666662 | PLPBP | c.152C>A (p.Ala51Glu) n.217C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.157C>A c.257C>A (p.Ala86Glu) | |
8 | g.37765578C>G | CA370666666 | PLPBP | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.217C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.157C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) | |
8 | g.37765578C>T | CA370666664 | PLPBP | c.152C>T (p.Ala51Val) n.217C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.157C>T c.257C>T (p.Ala86Val) | gnomAD v4 |
8 | g.37765579A>C | CA460358974 | PLPBP | c.153A>C (p.Ala51=) n.218A>C c.-4A>C (n.-4A>C) n.158A>C c.258A>C (p.Ala86=) | |
8 | g.37765579A>G | CA460358973 | PLPBP | c.153A>G (p.Ala51=) n.218A>G c.-4A>G (n.-4A>G) n.158A>G c.258A>G (p.Ala86=) | gnomAD v4 |
8 | g.37765579A>T | CA460358972 | PLPBP | c.153A>T (p.Ala51=) n.218A>T c.-4A>T (n.-4A>T) n.158A>T c.258A>T (p.Ala86=) | |
8 | g.37765580G>A | CA370666668 | PLPBP | c.154G>A (p.Asp52Asn) n.219G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.159G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.37765580G>C | CA4711143 | PLPBP | c.154G>C (p.Asp52His) n.219G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.159G>C c.259G>C (p.Asp87His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765580G= | CA1777236880 | PLPBP | c.154G= (p.Asp52=) n.219G= c.-3G= (n.-3G=) n.159G= c.259G= (p.Asp87=) | |
8 | g.37765580G>T | CA175032659 | PLPBP | c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.219G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.159G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765581A>C | CA370666671 | PLPBP | c.155A>C (p.Asp52Ala) n.220A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.160A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) | |
8 | g.37765581A>G | CA370666672 | PLPBP | c.155A>G (p.Asp52Gly) n.220A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.160A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) | |
8 | g.37765581A>T | CA370666673 | PLPBP | c.155A>T (p.Asp52Val) n.220A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.160A>T c.260A>T (p.Asp87Val) |