Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.37765471T>ACA1112848124PLPBPc.100-55T>A (n.100-55T>A)
n.165-55T>A
c.-57-55T>A (n.-57-55T>A)
n.105-55T>A
c.205-55T>A (n.205-55T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765471T>GCA2686899092PLPBPc.100-55T>G (n.100-55T>G)
n.165-55T>G
c.-57-55T>G (n.-57-55T>G)
n.105-55T>G
c.205-55T>G (n.205-55T>G)
 gnomAD v4
8g.37765472C>ACA2686899095PLPBPc.100-54C>A (n.100-54C>A)
n.165-54C>A
c.-57-54C>A (n.-57-54C>A)
n.105-54C>A
c.205-54C>A (n.205-54C>A)
 gnomAD v4
8g.37765473A=CA1777236818PLPBPc.100-53A= (n.100-53A=)
n.165-53A=
c.-57-53A= (n.-57-53A=)
n.105-53A=
c.205-53A= (n.205-53A=)
8g.37765473A>CCA175032480PLPBPc.100-53A>C (n.100-53A>C)
n.165-53A>C
c.-57-53A>C (n.-57-53A>C)
n.105-53A>C
c.205-53A>C (n.205-53A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765473A>GCA851407262PLPBPc.100-53A>G (n.100-53A>G)
n.165-53A>G
c.-57-53A>G (n.-57-53A>G)
n.105-53A>G
c.205-53A>G (n.205-53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765473A>TCA4711123PLPBPc.100-53A>T (n.100-53A>T)
n.165-53A>T
c.-57-53A>T (n.-57-53A>T)
n.105-53A>T
c.205-53A>T (n.205-53A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765473_37765482delinsATTGGGGTACCA1777236817PLPBPc.100-53_100-44delinsATTGGGGTAC (n.100-53_100-44delinsATTGGGGTAC)
n.165-53_165-44delinsATTGGGGTAC
c.-57-53_-57-44delinsATTGGGGTAC (n.-57-53_-57-44delinsATTGGGGTAC)
n.105-53_105-44delinsATTGGGGTAC
c.205-53_205-44delinsATTGGGGTAC (n.205-53_205-44delinsATTGGGGTAC)
8g.37765474T>CCA175032505PLPBPc.100-52T>C (n.100-52T>C)
n.165-52T>C
c.-57-52T>C (n.-57-52T>C)
n.105-52T>C
c.205-52T>C (n.205-52T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765474T=CA1777236819PLPBPc.100-52T= (n.100-52T=)
n.165-52T=
c.-57-52T= (n.-57-52T=)
n.105-52T=
c.205-52T= (n.205-52T=)
8g.37765475_37765483delCA4711122PLPBPc.100-51_100-43del (n.100-51_100-43del)
n.165-51_165-43del
c.-57-51_-57-43del (n.-57-51_-57-43del)
n.105-51_105-43del
c.205-51_205-43del (n.205-51_205-43del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765475T>GCA1777236821PLPBPc.100-51T>G (n.100-51T>G)
n.165-51T>G
c.-57-51T>G (n.-57-51T>G)
n.105-51T>G
c.205-51T>G (n.205-51T>G)
 dbSNP
8g.37765475T=CA1777236820PLPBPc.100-51T= (n.100-51T=)
n.165-51T=
c.-57-51T= (n.-57-51T=)
n.105-51T=
c.205-51T= (n.205-51T=)
8g.37765476G>ACA4711124PLPBPc.100-50G>A (n.100-50G>A)
n.165-50G>A
c.-57-50G>A (n.-57-50G>A)
n.105-50G>A
c.205-50G>A (n.205-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.37765476G=CA1777236822PLPBPc.100-50G= (n.100-50G=)
n.165-50G=
c.-57-50G= (n.-57-50G=)
n.105-50G=
c.205-50G= (n.205-50G=)
8g.37765476G>TCA2686899112PLPBPc.100-50G>T (n.100-50G>T)
n.165-50G>T
c.-57-50G>T (n.-57-50G>T)
n.105-50G>T
c.205-50G>T (n.205-50G>T)
 gnomAD v4
8g.37765479dupCA851407267PLPBPc.100-47dup (n.100-47dup)
n.165-47dup
c.-57-47dup (n.-57-47dup)
n.105-47dup
c.205-47dup (n.205-47dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765479delCA2579141900PLPBPc.100-47del (n.100-47del)
n.165-47del
c.-57-47del (n.-57-47del)
n.105-47del
c.205-47del (n.205-47del)
8g.37765478G>ACA2579141901PLPBPc.100-48G>A (n.100-48G>A)
n.165-48G>A
c.-57-48G>A (n.-57-48G>A)
n.105-48G>A
c.205-48G>A (n.205-48G>A)
 gnomAD v4
8g.37765479_37765480delCA2779755738PLPBPc.100-47_100-46del (n.100-47_100-46del)
n.165-47_165-46del
c.-57-47_-57-46del (n.-57-47_-57-46del)
n.105-47_105-46del
c.205-47_205-46del (n.205-47_205-46del)
8g.37765481A=CA1777236824PLPBPc.100-45A= (n.100-45A=)
n.165-45A=
c.-57-45A= (n.-57-45A=)
n.105-45A=
c.205-45A= (n.205-45A=)
8g.37765481A>GCA1777236823PLPBPc.100-45A>G (n.100-45A>G)
n.165-45A>G
c.-57-45A>G (n.-57-45A>G)
n.105-45A>G
c.205-45A>G (n.205-45A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765482C>ACA2686899115PLPBPc.100-44C>A (n.100-44C>A)
n.165-44C>A
c.-57-44C>A (n.-57-44C>A)
n.105-44C>A
c.205-44C>A (n.205-44C>A)
 gnomAD v4
8g.37765482C=CA1777236826PLPBPc.100-44C= (n.100-44C=)
n.165-44C=
c.-57-44C= (n.-57-44C=)
n.105-44C=
c.205-44C= (n.205-44C=)
8g.37765482C>GCA4711125PLPBPc.100-44C>G (n.100-44C>G)
n.165-44C>G
c.-57-44C>G (n.-57-44C>G)
n.105-44C>G
c.205-44C>G (n.205-44C>G)
 dbSNP ExAC
8g.37765482_37765485delinsCTGTCA1777236825PLPBPc.100-44_100-41delinsCTGT (n.100-44_100-41delinsCTGT)
n.165-44_165-41delinsCTGT
c.-57-44_-57-41delinsCTGT (n.-57-44_-57-41delinsCTGT)
n.105-44_105-41delinsCTGT
c.205-44_205-41delinsCTGT (n.205-44_205-41delinsCTGT)
8g.37765483T>CCA581101084PLPBPc.100-43T>C (n.100-43T>C)
n.165-43T>C
c.-57-43T>C (n.-57-43T>C)
n.105-43T>C
c.205-43T>C (n.205-43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765483T>GCA581101086PLPBPc.100-43T>G (n.100-43T>G)
n.165-43T>G
c.-57-43T>G (n.-57-43T>G)
n.105-43T>G
c.205-43T>G (n.205-43T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765483T=CA1777236827PLPBPc.100-43T= (n.100-43T=)
n.165-43T=
c.-57-43T= (n.-57-43T=)
n.105-43T=
c.205-43T= (n.205-43T=)
8g.37765484_37765486delCA581101085PLPBPc.100-42_100-40del (n.100-42_100-40del)
n.165-42_165-40del
c.-57-42_-57-40del (n.-57-42_-57-40del)
n.105-42_105-40del
c.205-42_205-40del (n.205-42_205-40del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765484G>ACA1777236828PLPBPc.100-42G>A (n.100-42G>A)
n.165-42G>A
c.-57-42G>A (n.-57-42G>A)
n.105-42G>A
c.205-42G>A (n.205-42G>A)
 dbSNP
8g.37765484G=CA1777236829PLPBPc.100-42G= (n.100-42G=)
n.165-42G=
c.-57-42G= (n.-57-42G=)
n.105-42G=
c.205-42G= (n.205-42G=)
8g.37765484G>TCA2579141902PLPBPc.100-42G>T (n.100-42G>T)
n.165-42G>T
c.-57-42G>T (n.-57-42G>T)
n.105-42G>T
c.205-42G>T (n.205-42G>T)
8g.37765484_37765485delinsGTCA1777236830PLPBPc.100-42_100-41delinsGT (n.100-42_100-41delinsGT)
n.165-42_165-41delinsGT
c.-57-42_-57-41delinsGT (n.-57-42_-57-41delinsGT)
n.105-42_105-41delinsGT
c.205-42_205-41delinsGT (n.205-42_205-41delinsGT)
8g.37765485T>GCA2579141903PLPBPc.100-41T>G (n.100-41T>G)
n.165-41T>G
c.-57-41T>G (n.-57-41T>G)
n.105-41T>G
c.205-41T>G (n.205-41T>G)
8g.37765486delCA581101087PLPBPc.100-40del (n.100-40del)
n.165-40del
c.-57-40del (n.-57-40del)
n.105-40del
c.205-40del (n.205-40del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765487C>ACA2686899128PLPBPc.100-39C>A (n.100-39C>A)
n.165-39C>A
c.-57-39C>A (n.-57-39C>A)
n.105-39C>A
c.205-39C>A (n.205-39C>A)
 gnomAD v4
8g.37765487C=CA1777236831PLPBPc.100-39C= (n.100-39C=)
n.165-39C=
c.-57-39C= (n.-57-39C=)
n.105-39C=
c.205-39C= (n.205-39C=)
8g.37765487C>GCA851407280PLPBPc.100-39C>G (n.100-39C>G)
n.165-39C>G
c.-57-39C>G (n.-57-39C>G)
n.105-39C>G
c.205-39C>G (n.205-39C>G)
 dbSNP
8g.37765487C>TCA2686899130PLPBPc.100-39C>T (n.100-39C>T)
n.165-39C>T
c.-57-39C>T (n.-57-39C>T)
n.105-39C>T
c.205-39C>T (n.205-39C>T)
 gnomAD v4
8g.37765488C>GCA2686899131PLPBPc.100-38C>G (n.100-38C>G)
n.165-38C>G
c.-57-38C>G (n.-57-38C>G)
n.105-38C>G
c.205-38C>G (n.205-38C>G)
 gnomAD v4
8g.37765489C>TCA2686899134PLPBPc.100-37C>T (n.100-37C>T)
n.165-37C>T
c.-57-37C>T (n.-57-37C>T)
n.105-37C>T
c.205-37C>T (n.205-37C>T)
 gnomAD v4
8g.37765490A=CA1777236832PLPBPc.100-36A= (n.100-36A=)
n.165-36A=
c.-57-36A= (n.-57-36A=)
n.105-36A=
c.205-36A= (n.205-36A=)
8g.37765490A>GCA4711126PLPBPc.100-36A>G (n.100-36A>G)
n.165-36A>G
c.-57-36A>G (n.-57-36A>G)
n.105-36A>G
c.205-36A>G (n.205-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765491A=CA1777236833PLPBPc.100-35A= (n.100-35A=)
n.165-35A=
c.-57-35A= (n.-57-35A=)
n.105-35A=
c.205-35A= (n.205-35A=)
8g.37765491A>GCA581101089PLPBPc.100-35A>G (n.100-35A>G)
n.165-35A>G
c.-57-35A>G (n.-57-35A>G)
n.105-35A>G
c.205-35A>G (n.205-35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765492A=CA1777236834PLPBPc.100-34A= (n.100-34A=)
n.165-34A=
c.-57-34A= (n.-57-34A=)
n.105-34A=
c.205-34A= (n.205-34A=)
8g.37765492A>GCA1112848137PLPBPc.100-34A>G (n.100-34A>G)
n.165-34A>G
c.-57-34A>G (n.-57-34A>G)
n.105-34A>G
c.205-34A>G (n.205-34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765493C>TCA2579141904PLPBPc.100-33C>T (n.100-33C>T)
n.165-33C>T
c.-57-33C>T (n.-57-33C>T)
n.105-33C>T
c.205-33C>T (n.205-33C>T)
8g.37765495T>CCA581101090PLPBPc.100-31T>C (n.100-31T>C)
n.165-31T>C
c.-57-31T>C (n.-57-31T>C)
n.105-31T>C
c.205-31T>C (n.205-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765495T>GCA1777236835PLPBPc.100-31T>G (n.100-31T>G)
n.165-31T>G
c.-57-31T>G (n.-57-31T>G)
n.105-31T>G
c.205-31T>G (n.205-31T>G)
 dbSNP
8g.37765495T=CA1777236836PLPBPc.100-31T= (n.100-31T=)
n.165-31T=
c.-57-31T= (n.-57-31T=)
n.105-31T=
c.205-31T= (n.205-31T=)
8g.37765496dupCA2779755739PLPBPc.100-30dup (n.100-30dup)
n.165-30dup
c.-57-30dup (n.-57-30dup)
n.105-30dup
c.205-30dup (n.205-30dup)
8g.37765496T>ACA4711127PLPBPc.100-30T>A (n.100-30T>A)
n.165-30T>A
c.-57-30T>A (n.-57-30T>A)
n.105-30T>A
c.205-30T>A (n.205-30T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765496T=CA1777236837PLPBPc.100-30T= (n.100-30T=)
n.165-30T=
c.-57-30T= (n.-57-30T=)
n.105-30T=
c.205-30T= (n.205-30T=)
8g.37765497C>ACA2579141905PLPBPc.100-29C>A (n.100-29C>A)
n.165-29C>A
c.-57-29C>A (n.-57-29C>A)
n.105-29C>A
c.205-29C>A (n.205-29C>A)
 gnomAD v4
8g.37765497C=CA1777236838PLPBPc.100-29C= (n.100-29C=)
n.165-29C=
c.-57-29C= (n.-57-29C=)
n.105-29C=
c.205-29C= (n.205-29C=)
8g.37765497C>GCA581101092PLPBPc.100-29C>G (n.100-29C>G)
n.165-29C>G
c.-57-29C>G (n.-57-29C>G)
n.105-29C>G
c.205-29C>G (n.205-29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765498A=CA1777236839PLPBPc.100-28A= (n.100-28A=)
n.165-28A=
c.-57-28A= (n.-57-28A=)
n.105-28A=
c.205-28A= (n.205-28A=)
8g.37765498A>GCA1112848140PLPBPc.100-28A>G (n.100-28A>G)
n.165-28A>G
c.-57-28A>G (n.-57-28A>G)
n.105-28A>G
c.205-28A>G (n.205-28A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765499C>ACA2686899150PLPBPc.100-27C>A (n.100-27C>A)
n.165-27C>A
c.-57-27C>A (n.-57-27C>A)
n.105-27C>A
c.205-27C>A (n.205-27C>A)
 gnomAD v4
8g.37765499C=CA1777236840PLPBPc.100-27C= (n.100-27C=)
n.165-27C=
c.-57-27C= (n.-57-27C=)
n.105-27C=
c.205-27C= (n.205-27C=)
8g.37765499C>TCA4711128PLPBPc.100-27C>T (n.100-27C>T)
n.165-27C>T
c.-57-27C>T (n.-57-27C>T)
n.105-27C>T
c.205-27C>T (n.205-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765500T>GCA2686899153PLPBPc.100-26T>G (n.100-26T>G)
n.165-26T>G
c.-57-26T>G (n.-57-26T>G)
n.105-26T>G
c.205-26T>G (n.205-26T>G)
 gnomAD v4
8g.37765501C>ACA2508663055PLPBPc.100-25C>A (n.100-25C>A)
n.165-25C>A
c.-57-25C>A (n.-57-25C>A)
n.105-25C>A
c.205-25C>A (n.205-25C>A)
 gnomAD v4
8g.37765501C=CA1777236843PLPBPc.100-25C= (n.100-25C=)
n.165-25C=
c.-57-25C= (n.-57-25C=)
n.105-25C=
c.205-25C= (n.205-25C=)
8g.37765501C>TCA1777236842PLPBPc.100-25C>T (n.100-25C>T)
n.165-25C>T
c.-57-25C>T (n.-57-25C>T)
n.105-25C>T
c.205-25C>T (n.205-25C>T)
 dbSNP
8g.37765501_37765502delinsCACA1777236841PLPBPc.100-25_100-24delinsCA (n.100-25_100-24delinsCA)
n.165-25_165-24delinsCA
c.-57-25_-57-24delinsCA (n.-57-25_-57-24delinsCA)
n.105-25_105-24delinsCA
c.205-25_205-24delinsCA (n.205-25_205-24delinsCA)
8g.37765502delCA1777236844PLPBPc.100-24del (n.100-24del)
n.165-24del
c.-57-24del (n.-57-24del)
n.105-24del
c.205-24del (n.205-24del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765504_37765505delCA2686899157PLPBPc.100-22_100-21del (n.100-22_100-21del)
n.165-22_165-21del
c.-57-22_-57-21del (n.-57-22_-57-21del)
n.105-22_105-21del
c.205-22_205-21del (n.205-22_205-21del)
 gnomAD v4
8g.37765503T>CCA1777236846PLPBPc.100-23T>C (n.100-23T>C)
n.165-23T>C
c.-57-23T>C (n.-57-23T>C)
n.105-23T>C
c.205-23T>C (n.205-23T>C)
 dbSNP
8g.37765503T=CA1777236845PLPBPc.100-23T= (n.100-23T=)
n.165-23T=
c.-57-23T= (n.-57-23T=)
n.105-23T=
c.205-23T= (n.205-23T=)
8g.37765504A>GCA2716948841PLPBPc.100-22A>G (n.100-22A>G)
n.165-22A>G
c.-57-22A>G (n.-57-22A>G)
n.105-22A>G
c.205-22A>G (n.205-22A>G)
 dbSNP
8g.37765505T>CCA1777236848PLPBPc.100-21T>C (n.100-21T>C)
n.165-21T>C
c.-57-21T>C (n.-57-21T>C)
n.105-21T>C
c.205-21T>C (n.205-21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765505T=CA1777236847PLPBPc.100-21T= (n.100-21T=)
n.165-21T=
c.-57-21T= (n.-57-21T=)
n.105-21T=
c.205-21T= (n.205-21T=)
8g.37765506G>ACA1777236850PLPBPc.100-20G>A (n.100-20G>A)
n.165-20G>A
c.-57-20G>A (n.-57-20G>A)
n.105-20G>A
c.205-20G>A (n.205-20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.37765506G=CA1777236849PLPBPc.100-20G= (n.100-20G=)
n.165-20G=
c.-57-20G= (n.-57-20G=)
n.105-20G=
c.205-20G= (n.205-20G=)
8g.37765506G>TCA2579141906PLPBPc.100-20G>T (n.100-20G>T)
n.165-20G>T
c.-57-20G>T (n.-57-20G>T)
n.105-20G>T
c.205-20G>T (n.205-20G>T)
8g.37765507G>TCA2716948844PLPBPc.100-19G>T (n.100-19G>T)
n.165-19G>T
c.-57-19G>T (n.-57-19G>T)
n.105-19G>T
c.205-19G>T (n.205-19G>T)
 dbSNP
8g.37765507_37765546delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCCCA1777236851PLPBPc.100-19_120delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC
n.165-19_185delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC
c.-57-19_-37delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC
n.105-19_125delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC
c.205-19_225delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC
8g.37765508C>ACA2686899177PLPBPc.100-18C>A (n.100-18C>A)
n.165-18C>A
c.-57-18C>A (n.-57-18C>A)
n.105-18C>A
c.205-18C>A (n.205-18C>A)
 gnomAD v4
8g.37765509_37765547delCA851407297PLPBPc.100-17_121del
n.165-17_186del
c.-57-17_-36del
n.105-17_126del
c.205-17_226del
 dbSNP
8g.37765509T>CCA2686899179PLPBPc.100-17T>C (n.100-17T>C)
n.165-17T>C
c.-57-17T>C (n.-57-17T>C)
n.105-17T>C
c.205-17T>C (n.205-17T>C)
 gnomAD v4
8g.37765510C>GCA2579141907PLPBPc.100-16C>G (n.100-16C>G)
n.165-16C>G
c.-57-16C>G (n.-57-16C>G)
n.105-16C>G
c.205-16C>G (n.205-16C>G)
 gnomAD v4
8g.37765513T>GCA2579141908PLPBPc.100-13T>G (n.100-13T>G)
n.165-13T>G
c.-57-13T>G (n.-57-13T>G)
n.105-13T>G
c.205-13T>G (n.205-13T>G)
8g.37765514C>ACA1112848142PLPBPc.100-12C>A (n.100-12C>A)
n.165-12C>A
c.-57-12C>A (n.-57-12C>A)
n.105-12C>A
c.205-12C>A (n.205-12C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765514C=CA1777236852PLPBPc.100-12C= (n.100-12C=)
n.165-12C=
c.-57-12C= (n.-57-12C=)
n.105-12C=
c.205-12C= (n.205-12C=)
8g.37765515C>ACA2686899181PLPBPc.100-11C>A (n.100-11C>A)
n.165-11C>A
c.-57-11C>A (n.-57-11C>A)
n.105-11C>A
c.205-11C>A (n.205-11C>A)
 gnomAD v4
8g.37765516C=CA1777236853PLPBPc.100-10C= (n.100-10C=)
n.165-10C=
c.-57-10C= (n.-57-10C=)
n.105-10C=
c.205-10C= (n.205-10C=)
8g.37765516C>TCA1777236854PLPBPc.100-10C>T (n.100-10C>T)
n.165-10C>T
c.-57-10C>T (n.-57-10C>T)
n.105-10C>T
c.205-10C>T (n.205-10C>T)
 dbSNP
8g.37765517T>GCA4711129PLPBPc.100-9T>G (n.100-9T>G)
n.165-9T>G
c.-57-9T>G (n.-57-9T>G)
n.105-9T>G
c.205-9T>G (n.205-9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765517T=CA1777236855PLPBPc.100-9T= (n.100-9T=)
n.165-9T=
c.-57-9T= (n.-57-9T=)
n.105-9T=
c.205-9T= (n.205-9T=)
8g.37765518C>ACA2686899184PLPBPc.100-8C>A (n.100-8C>A)
n.165-8C>A
c.-57-8C>A (n.-57-8C>A)
n.105-8C>A
c.205-8C>A (n.205-8C>A)
 gnomAD v4
8g.37765521G>ACA2739983268PLPBPc.100-5G>A (n.100-5G>A)
n.165-5G>A
c.-57-5G>A (n.-57-5G>A)
n.105-5G>A
c.205-5G>A (n.205-5G>A)
8g.37765521G>CCA2739983267PLPBPc.100-5G>C (n.100-5G>C)
n.165-5G>C
c.-57-5G>C (n.-57-5G>C)
n.105-5G>C
c.205-5G>C (n.205-5G>C)
8g.37765521G=CA1777236856PLPBPc.100-5G= (n.100-5G=)
n.165-5G=
c.-57-5G= (n.-57-5G=)
n.105-5G=
c.205-5G= (n.205-5G=)
8g.37765521G>TCA4711130PLPBPc.100-5G>T (n.100-5G>T)
n.165-5G>T
c.-57-5G>T (n.-57-5G>T)
n.105-5G>T
c.205-5G>T (n.205-5G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765522G>ACA2739983269PLPBPc.100-4G>A (n.100-4G>A)
n.165-4G>A
c.-57-4G>A (n.-57-4G>A)
n.105-4G>A
c.205-4G>A (n.205-4G>A)
8g.37765522G>CCA2739983270PLPBPc.100-4G>C (n.100-4G>C)
n.165-4G>C
c.-57-4G>C (n.-57-4G>C)
n.105-4G>C
c.205-4G>C (n.205-4G>C)
8g.37765522G=CA1777236857PLPBPc.100-4G= (n.100-4G=)
n.165-4G=
c.-57-4G= (n.-57-4G=)
n.105-4G=
c.205-4G= (n.205-4G=)
8g.37765522G>TCA1777236858PLPBPc.100-4G>T (n.100-4G>T)
n.165-4G>T
c.-57-4G>T (n.-57-4G>T)
n.105-4G>T
c.205-4G>T (n.205-4G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.37765523C=CA1777236859PLPBPc.100-3C= (n.100-3C=)
n.165-3C=
c.-57-3C= (n.-57-3C=)
n.105-3C=
c.205-3C= (n.205-3C=)
8g.37765523C>TCA4711131PLPBPc.100-3C>T (n.100-3C>T)
n.165-3C>T
c.-57-3C>T (n.-57-3C>T)
n.105-3C>T
c.205-3C>T (n.205-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765524A>CCA370666423PLPBPc.100-2A>C (n.100-2A>C)
n.165-2A>C
c.-57-2A>C (n.-57-2A>C)
n.105-2A>C
c.205-2A>C (n.205-2A>C)
8g.37765524A>GCA370666429PLPBPc.100-2A>G (n.100-2A>G)
n.165-2A>G
c.-57-2A>G (n.-57-2A>G)
n.105-2A>G
c.205-2A>G (n.205-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765524A>TCA370666427PLPBPc.100-2A>T (n.100-2A>T)
n.165-2A>T
c.-57-2A>T (n.-57-2A>T)
n.105-2A>T
c.205-2A>T (n.205-2A>T)
8g.37765525G>ACA370666431PLPBPc.100-1G>A (n.100-1G>A)
n.165-1G>A
c.-57-1G>A (n.-57-1G>A)
n.105-1G>A
c.205-1G>A (n.205-1G>A)
8g.37765525G>CCA370666435PLPBPc.100-1G>C (n.100-1G>C)
n.165-1G>C
c.-57-1G>C (n.-57-1G>C)
n.105-1G>C
c.205-1G>C (n.205-1G>C)
8g.37765525G>TCA370666433PLPBPc.100-1G>T (n.100-1G>T)
n.165-1G>T
c.-57-1G>T (n.-57-1G>T)
n.105-1G>T
c.205-1G>T (n.205-1G>T)
8g.37765526G>ACA370666437PLPBPc.100G>A (p.Asp34Asn)
n.165G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.105G>A
c.205G>A (p.Asp69Asn)
8g.37765526G>CCA370666439PLPBPc.100G>C (p.Asp34His)
n.165G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.105G>C
c.205G>C (p.Asp69His)
8g.37765526G>TCA370666442PLPBPc.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.165G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.105G>T
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
8g.37765527A>CCA370666445PLPBPc.101A>C (p.Asp34Ala)
n.166A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.106A>C
c.206A>C (p.Asp69Ala)
8g.37765527A>GCA370666447PLPBPc.101A>G (p.Asp34Gly)
n.166A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.106A>G
c.206A>G (p.Asp69Gly)
8g.37765527A>TCA370666448PLPBPc.101A>T (p.Asp34Val)
n.166A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.106A>T
c.206A>T (p.Asp69Val)
8g.37765528T>ACA370666451PLPBPc.102T>A (p.Asp34Glu)
n.167T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.107T>A
c.207T>A (p.Asp69Glu)
8g.37765528T>CCA460358935PLPBPc.102T>C (p.Asp34=)
n.167T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.107T>C
c.207T>C (p.Asp69=)
8g.37765528T>GCA370666452PLPBPc.102T>G (p.Asp34Glu)
n.167T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.107T>G
c.207T>G (p.Asp69Glu)
8g.37765529C>ACA370666455PLPBPc.103C>A (p.Leu35Ile)
n.168C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.108C>A
c.208C>A (p.Leu70Ile)
8g.37765529C>GCA370666457PLPBPc.103C>G (p.Leu35Val)
n.168C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.108C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
8g.37765529C>TCA370666459PLPBPc.103C>T (p.Leu35Phe)
n.168C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.108C>T
c.208C>T (p.Leu70Phe)
8g.37765530T>ACA370666466PLPBPc.104T>A (p.Leu35His)
n.169T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.109T>A
c.209T>A (p.Leu70His)
8g.37765530T>CCA370666464PLPBPc.104T>C (p.Leu35Pro)
n.169T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.109T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
8g.37765530T>GCA370666461PLPBPc.104T>G (p.Leu35Arg)
n.169T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.109T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
8g.37765531C>ACA460358936PLPBPc.105C>A (p.Leu35=)
n.170C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.110C>A
c.210C>A (p.Leu70=)
8g.37765531C>GCA460358937PLPBPc.105C>G (p.Leu35=)
n.170C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.110C>G
c.210C>G (p.Leu70=)
8g.37765531C>TCA460358938PLPBPc.105C>T (p.Leu35=)
n.170C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.110C>T
c.210C>T (p.Leu70=)
8g.37765532C>ACA370666468PLPBPc.106C>A (p.Pro36Thr)
n.171C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.111C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
8g.37765532C>GCA370666469PLPBPc.106C>G (p.Pro36Ala)
n.171C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.111C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
8g.37765532C>TCA370666470PLPBPc.106C>T (p.Pro36Ser)
n.171C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.111C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
8g.37765533C>ACA370666471PLPBPc.107C>A (p.Pro36Gln)
n.172C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.112C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
8g.37765533C=CA1777236860PLPBPc.107C= (p.Pro36=)
n.172C=
c.-50C= (n.-50C=)
n.112C=
c.212C= (p.Pro71=)
8g.37765533C>GCA370666472PLPBPc.107C>G (p.Pro36Arg)
n.172C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.112C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
8g.37765533C>TCA4711132PLPBPc.107C>T (p.Pro36Leu)
n.172C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.112C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765534A>CCA460358941PLPBPc.108A>C (p.Pro36=)
n.173A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.113A>C
c.213A>C (p.Pro71=)
8g.37765534A>GCA460358940PLPBPc.108A>G (p.Pro36=)
n.173A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.113A>G
c.213A>G (p.Pro71=)
8g.37765534A>TCA460358939PLPBPc.108A>T (p.Pro36=)
n.173A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.113A>T
c.213A>T (p.Pro71=)
8g.37765535G>ACA370666475PLPBPc.109G>A (p.Ala37Thr)
n.174G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.114G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
 gnomAD v4
8g.37765535G>CCA370666477PLPBPc.109G>C (p.Ala37Pro)
n.174G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.114G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
8g.37765535G>TCA370666478PLPBPc.109G>T (p.Ala37Ser)
n.174G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.114G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
8g.37765536C>ACA370666481PLPBPc.110C>A (p.Ala37Asp)
n.175C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.115C>A
c.215C>A (p.Ala72Asp)
8g.37765536C>GCA370666483PLPBPc.110C>G (p.Ala37Gly)
n.175C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.115C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
8g.37765536C>TCA370666484PLPBPc.110C>T (p.Ala37Val)
n.175C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.115C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
8g.37765537C>ACA460358942PLPBPc.111C>A (p.Ala37=)
n.176C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.116C>A
c.216C>A (p.Ala72=)
8g.37765537C=CA1777236861PLPBPc.111C= (p.Ala37=)
n.176C=
c.-46C= (n.-46C=)
n.116C=
c.216C= (p.Ala72=)
8g.37765537C>GCA460358943PLPBPc.111C>G (p.Ala37=)
n.176C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.116C>G
c.216C>G (p.Ala72=)
8g.37765537C>TCA175032570PLPBPc.111C>T (p.Ala37=)
n.176C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.116C>T
c.216C>T (p.Ala72=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765538A=CA1777236862PLPBPc.112A= (p.Ile38=)
n.177A=
c.-45A= (n.-45A=)
n.117A=
c.217A= (p.Ile73=)
8g.37765538A>CCA370666490PLPBPc.112A>C (p.Ile38Leu)
n.177A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.117A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
8g.37765538A>GCA370666488PLPBPc.112A>G (p.Ile38Val)
n.177A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.117A>G
c.217A>G (p.Ile73Val)
8g.37765538A>TCA175032571PLPBPc.112A>T (p.Ile38Phe)
n.177A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.117A>T
c.217A>T (p.Ile73Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765539T>ACA4711133PLPBPc.113T>A (p.Ile38Asn)
n.178T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.118T>A
c.218T>A (p.Ile73Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765539T>CCA370666492PLPBPc.113T>C (p.Ile38Thr)
n.178T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.118T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
 dbSNP
8g.37765539T>GCA370666494PLPBPc.113T>G (p.Ile38Ser)
n.178T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.118T>G
c.218T>G (p.Ile73Ser)
8g.37765539T=CA1777236863PLPBPc.113T= (p.Ile38=)
n.178T=
c.-44T= (n.-44T=)
n.118T=
c.218T= (p.Ile73=)
8g.37765540C>ACA460358944PLPBPc.114C>A (p.Ile38=)
n.179C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.119C>A
c.219C>A (p.Ile73=)
8g.37765540C>GCA370666497PLPBPc.114C>G (p.Ile38Met)
n.179C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.119C>G
c.219C>G (p.Ile73Met)
 ClinVar gnomAD v4
8g.37765540C>TCA460358945PLPBPc.114C>T (p.Ile38=)
n.179C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.119C>T
c.219C>T (p.Ile73=)
8g.37765541C>ACA370666499PLPBPc.115C>A (p.Gln39Lys)
n.180C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.120C>A
c.220C>A (p.Gln74Lys)
8g.37765541C>GCA370666501PLPBPc.115C>G (p.Gln39Glu)
n.180C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.120C>G
c.220C>G (p.Gln74Glu)
8g.37765541C>TCA370666504PLPBPc.115C>T (p.Gln39Ter)
n.180C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.120C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)
8g.37765542A>CCA370666510PLPBPc.116A>C (p.Gln39Pro)
n.181A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.121A>C
c.221A>C (p.Gln74Pro)
8g.37765542A>GCA370666506PLPBPc.116A>G (p.Gln39Arg)
n.181A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.121A>G
c.221A>G (p.Gln74Arg)
8g.37765542A>TCA370666508PLPBPc.116A>T (p.Gln39Leu)
n.181A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.121A>T
c.221A>T (p.Gln74Leu)
8g.37765543G>ACA460358946PLPBPc.117G>A (p.Gln39=)
n.182G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.122G>A
c.222G>A (p.Gln74=)
8g.37765543G>CCA370666512PLPBPc.117G>C (p.Gln39His)
n.182G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.122G>C
c.222G>C (p.Gln74His)
8g.37765543G=CA1777236864PLPBPc.117G= (p.Gln39=)
n.182G=
c.-40G= (n.-40G=)
n.122G=
c.222G= (p.Gln74=)
8g.37765543G>TCA370666514PLPBPc.117G>T (p.Gln39His)
n.182G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.122G>T
c.222G>T (p.Gln74His)
 gnomAD v4
8g.37765544C>ACA370666516PLPBPc.118C>A (p.Pro40Thr)
n.183C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.123C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
8g.37765544C>GCA370666518PLPBPc.118C>G (p.Pro40Ala)
n.183C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.123C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
8g.37765544C>TCA370666520PLPBPc.118C>T (p.Pro40Ser)
n.183C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.123C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
8g.37765547dupCA581101097PLPBPc.121dup (p.Arg41ProfsTer?)
n.186dup
c.-36dup (n.-36dup)
n.126dup
c.226dup (p.Arg76ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765545C>ACA370666522PLPBPc.119C>A (p.Pro40His)
n.184C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.124C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
8g.37765545C=CA1777236865PLPBPc.119C= (p.Pro40=)
n.184C=
c.-38C= (n.-38C=)
n.124C=
c.224C= (p.Pro75=)
8g.37765545C>GCA370666525PLPBPc.119C>G (p.Pro40Arg)
n.184C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.124C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
8g.37765545C>TCA4711134PLPBPc.119C>T (p.Pro40Leu)
n.184C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.124C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.37765546C>ACA460358947PLPBPc.120C>A (p.Pro40=)
n.185C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.125C>A
c.225C>A (p.Pro75=)
8g.37765546C>GCA460358948PLPBPc.120C>G (p.Pro40=)
n.185C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.125C>G
c.225C>G (p.Pro75=)
8g.37765546C>TCA460358949PLPBPc.120C>T (p.Pro40=)
n.185C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.125C>T
c.225C>T (p.Pro75=)
8g.37765547C>ACA460358950PLPBPc.121C>A (p.Arg41=)
n.186C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.126C>A
c.226C>A (p.Arg76=)
8g.37765547C=CA1777236866PLPBPc.121C= (p.Arg41=)
n.186C=
c.-36C= (n.-36C=)
n.126C=
c.226C= (p.Arg76=)
8g.37765547C>GCA370666527PLPBPc.121C>G (p.Arg41Gly)
n.186C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.126C>G
c.226C>G (p.Arg76Gly)
8g.37765547C>TCA175032578PLPBPc.121C>T (p.Arg41Trp)
n.186C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.126C>T
c.226C>T (p.Arg76Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765548G>ACA370666531PLPBPc.122G>A (p.Arg41Gln)
n.187G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.127G>A
c.227G>A (p.Arg76Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.37765548G>CCA370666532PLPBPc.122G>C (p.Arg41Pro)
n.187G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.127G>C
c.227G>C (p.Arg76Pro)
8g.37765548G=CA1777236867PLPBPc.122G= (p.Arg41=)
n.187G=
c.-35G= (n.-35G=)
n.127G=
c.227G= (p.Arg76=)
8g.37765548G>TCA370666534PLPBPc.122G>T (p.Arg41Leu)
n.187G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.127G>T
c.227G>T (p.Arg76Leu)
 gnomAD v4
8g.37765549G>ACA4711135PLPBPc.123G>A (p.Arg41=)
n.188G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.128G>A
c.228G>A (p.Arg76=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765549G>CCA460358951PLPBPc.123G>C (p.Arg41=)
n.188G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.128G>C
c.228G>C (p.Arg76=)
8g.37765549G=CA1777236868PLPBPc.123G= (p.Arg41=)
n.188G=
c.-34G= (n.-34G=)
n.128G=
c.228G= (p.Arg76=)
8g.37765549G>TCA4711136PLPBPc.123G>T (p.Arg41=)
n.188G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.128G>T
c.228G>T (p.Arg76=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.37765550C>ACA370666540PLPBPc.124C>A (p.Leu42Ile)
n.189C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.129C>A
c.229C>A (p.Leu77Ile)
8g.37765550C=CA1777236869PLPBPc.124C= (p.Leu42=)
n.189C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.129C=
c.229C= (p.Leu77=)
8g.37765550C>GCA370666541PLPBPc.124C>G (p.Leu42Val)
n.189C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.129C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
8g.37765550C>TCA460358952PLPBPc.124C>T (p.Leu42=)
n.189C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.129C>T
c.229C>T (p.Leu77=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765551T>ACA370666543PLPBPc.125T>A (p.Leu42Gln)
n.190T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.130T>A
c.230T>A (p.Leu77Gln)
8g.37765551T>CCA370666545PLPBPc.125T>C (p.Leu42Pro)
n.190T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.130T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
8g.37765551T>GCA370666547PLPBPc.125T>G (p.Leu42Arg)
n.190T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.130T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
8g.37765552A>CCA460358953PLPBPc.126A>C (p.Leu42=)
n.191A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.131A>C
c.231A>C (p.Leu77=)
8g.37765552A>GCA460358954PLPBPc.126A>G (p.Leu42=)
n.191A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.131A>G
c.231A>G (p.Leu77=)
8g.37765552A>TCA460358955PLPBPc.126A>T (p.Leu42=)
n.191A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.131A>T
c.231A>T (p.Leu77=)
8g.37765553G>ACA370666552PLPBPc.127G>A (p.Val43Met)
n.192G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.132G>A
c.232G>A (p.Val78Met)
8g.37765553G>CCA370666553PLPBPc.127G>C (p.Val43Leu)
n.192G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.132G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
8g.37765553G>TCA370666550PLPBPc.127G>T (p.Val43Leu)
n.192G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.132G>T
c.232G>T (p.Val78Leu)
8g.37765554T>ACA370666555PLPBPc.128T>A (p.Val43Glu)
n.193T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.133T>A
c.233T>A (p.Val78Glu)
8g.37765554T>CCA370666557PLPBPc.128T>C (p.Val43Ala)
n.193T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.133T>C
c.233T>C (p.Val78Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765554T>GCA370666559PLPBPc.128T>G (p.Val43Gly)
n.193T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.133T>G
c.233T>G (p.Val78Gly)
8g.37765554T=CA1777236870PLPBPc.128T= (p.Val43=)
n.193T=
c.-29T= (n.-29T=)
n.133T=
c.233T= (p.Val78=)
8g.37765555G>ACA460358956PLPBPc.129G>A (p.Val43=)
n.194G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.134G>A
c.234G>A (p.Val78=)
 ClinVar
8g.37765555G>CCA460358957PLPBPc.129G>C (p.Val43=)
n.194G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.134G>C
c.234G>C (p.Val78=)
8g.37765555G>TCA460358958PLPBPc.129G>T (p.Val43=)
n.194G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.134G>T
c.234G>T (p.Val78=)
8g.37765556G>ACA370666562PLPBPc.130G>A (p.Ala44Thr)
n.195G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.135G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
8g.37765556G>CCA370666563PLPBPc.130G>C (p.Ala44Pro)
n.195G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.135G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
8g.37765556G>TCA370666565PLPBPc.130G>T (p.Ala44Ser)
n.195G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.135G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
8g.37765557C>ACA370666567PLPBPc.131C>A (p.Ala44Glu)
n.196C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.136C>A
c.236C>A (p.Ala79Glu)
8g.37765557C=CA1777236871PLPBPc.131C= (p.Ala44=)
n.196C=
c.-26C= (n.-26C=)
n.136C=
c.236C= (p.Ala79=)
8g.37765557C>GCA370666569PLPBPc.131C>G (p.Ala44Gly)
n.196C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.136C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
8g.37765557C>TCA370666571PLPBPc.131C>T (p.Ala44Val)
n.196C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.136C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765558G>ACA4711137PLPBPc.132G>A (p.Ala44=)
n.197G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.137G>A
c.237G>A (p.Ala79=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.37765558G>CCA175032606PLPBPc.132G>C (p.Ala44=)
n.197G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.137G>C
c.237G>C (p.Ala79=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765558G=CA1777236872PLPBPc.132G= (p.Ala44=)
n.197G=
c.-25G= (n.-25G=)
n.137G=
c.237G= (p.Ala79=)
8g.37765558G>TCA4711138PLPBPc.132G>T (p.Ala44=)
n.197G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.137G>T
c.237G>T (p.Ala79=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765559_37765560insGGGCA370666574PLPBPc.133_134insGGG (p.Ala44_Val45insGly)
n.198_199insGGG
c.-24_-23insGGG (n.-24_-23insGGG)
n.138_139insGGG
c.238_239insGGG (p.Ala79_Val80insGly)
 dbSNP
8g.37765559_37765560insGGGGGGCA175032623PLPBPc.133_134insGGGGGG (p.Ala44_Val45insGlyGly)
n.198_199insGGGGGG
c.-24_-23insGGGGGG (n.-24_-23insGGGGGG)
n.138_139insGGGGGG
c.238_239insGGGGGG (p.Ala79_Val80insGlyGly)
 dbSNP
8g.37765559G>ACA370666583PLPBPc.133G>A (p.Val45Ile)
n.198G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.138G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
8g.37765559G>CCA370666581PLPBPc.133G>C (p.Val45Leu)
n.198G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.138G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
 gnomAD v4
8g.37765559G>TCA370666579PLPBPc.133G>T (p.Val45Phe)
n.198G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.138G>T
c.238G>T (p.Val80Phe)
8g.37765560T>ACA370666585PLPBPc.134T>A (p.Val45Asp)
n.199T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.139T>A
c.239T>A (p.Val80Asp)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765560T>CCA370666587PLPBPc.134T>C (p.Val45Ala)
n.199T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.139T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
8g.37765560T>GCA4711139PLPBPc.134T>G (p.Val45Gly)
n.199T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.139T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765560T=CA1777236873PLPBPc.134T= (p.Val45=)
n.199T=
c.-23T= (n.-23T=)
n.139T=
c.239T= (p.Val80=)
8g.37765561C>ACA460358959PLPBPc.135C>A (p.Val45=)
n.200C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.140C>A
c.240C>A (p.Val80=)
8g.37765561C>GCA460358960PLPBPc.135C>G (p.Val45=)
n.200C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.140C>G
c.240C>G (p.Val80=)
8g.37765561C>TCA460358961PLPBPc.135C>T (p.Val45=)
n.200C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.140C>T
c.240C>T (p.Val80=)
8g.37765562A>CCA370666588PLPBPc.136A>C (p.Ser46Arg)
n.201A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.141A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
8g.37765562A>GCA370666590PLPBPc.136A>G (p.Ser46Gly)
n.201A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.141A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
8g.37765562A>TCA370666592PLPBPc.136A>T (p.Ser46Cys)
n.201A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.141A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
8g.37765563G>ACA4711140PLPBPc.137G>A (p.Ser46Asn)
n.202G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.142G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.37765563G>CCA370666595PLPBPc.137G>C (p.Ser46Thr)
n.202G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.142G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
8g.37765563G=CA1777236874PLPBPc.137G= (p.Ser46=)
n.202G=
c.-20G= (n.-20G=)
n.142G=
c.242G= (p.Ser81=)
8g.37765563G>TCA370666596PLPBPc.137G>T (p.Ser46Ile)
n.202G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.142G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
8g.37765564C>ACA370666599PLPBPc.138C>A (p.Ser46Arg)
n.203C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.143C>A
c.243C>A (p.Ser81Arg)
8g.37765564C>GCA370666600PLPBPc.138C>G (p.Ser46Arg)
n.203C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.143C>G
c.243C>G (p.Ser81Arg)
8g.37765564C>TCA460358963PLPBPc.138C>T (p.Ser46=)
n.203C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.143C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
8g.37765565A>CCA370666602PLPBPc.139A>C (p.Lys47Gln)
n.204A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.144A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
 COSMIC
8g.37765565A>GCA370666604PLPBPc.139A>G (p.Lys47Glu)
n.204A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.144A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
8g.37765565A>TCA370666606PLPBPc.139A>T (p.Lys47Ter)
n.204A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.144A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
8g.37765566A>CCA370666610PLPBPc.140A>C (p.Lys47Thr)
n.205A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.145A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
8g.37765566A>GCA370666612PLPBPc.140A>G (p.Lys47Arg)
n.205A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.145A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
8g.37765566A>TCA370666608PLPBPc.140A>T (p.Lys47Ile)
n.205A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.145A>T
c.245A>T (p.Lys82Ile)
8g.37765567A>CCA370666614PLPBPc.141A>C (p.Lys47Asn)
n.206A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.146A>C
c.246A>C (p.Lys82Asn)
8g.37765567A>GCA460358964PLPBPc.141A>G (p.Lys47=)
n.206A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.146A>G
c.246A>G (p.Lys82=)
8g.37765567A>TCA370666616PLPBPc.141A>T (p.Lys47Asn)
n.206A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.146A>T
c.246A>T (p.Lys82Asn)
8g.37765568A>CCA370666619PLPBPc.142A>C (p.Thr48Pro)
n.207A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.147A>C
c.247A>C (p.Thr83Pro)
8g.37765568A>GCA370666620PLPBPc.142A>G (p.Thr48Ala)
n.207A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.147A>G
c.247A>G (p.Thr83Ala)
8g.37765568A>TCA370666622PLPBPc.142A>T (p.Thr48Ser)
n.207A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.147A>T
c.247A>T (p.Thr83Ser)
8g.37765569C>ACA370666624PLPBPc.143C>A (p.Thr48Asn)
n.208C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.148C>A
c.248C>A (p.Thr83Asn)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765569C=CA1777236875PLPBPc.143C= (p.Thr48=)
n.208C=
c.-14C= (n.-14C=)
n.148C=
c.248C= (p.Thr83=)
8g.37765569C>GCA370666626PLPBPc.143C>G (p.Thr48Ser)
n.208C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.148C>G
c.248C>G (p.Thr83Ser)
8g.37765569C>TCA370666628PLPBPc.143C>T (p.Thr48Ile)
n.208C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.148C>T
c.248C>T (p.Thr83Ile)
8g.37765570C>ACA460358965PLPBPc.144C>A (p.Thr48=)
n.209C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.149C>A
c.249C>A (p.Thr83=)
8g.37765570C>GCA460358966PLPBPc.144C>G (p.Thr48=)
n.209C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.149C>G
c.249C>G (p.Thr83=)
8g.37765570C>TCA460358967PLPBPc.144C>T (p.Thr48=)
n.209C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.149C>T
c.249C>T (p.Thr83=)

Number of alleles fetched