Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.37765434_37765444delinsAATGCCTGTCTCA1777236798PLPBPc.100-92_100-82delinsAATGCCTGTCT (n.100-92_100-82delinsAATGCCTGTCT)
n.165-92_165-82delinsAATGCCTGTCT
c.-57-92_-57-82delinsAATGCCTGTCT (n.-57-92_-57-82delinsAATGCCTGTCT)
n.105-92_105-82delinsAATGCCTGTCT
c.205-92_205-82delinsAATGCCTGTCT (n.205-92_205-82delinsAATGCCTGTCT)
8g.37765437_37765446delCA851407235PLPBPc.100-89_100-80del (n.100-89_100-80del)
n.165-89_165-80del
c.-57-89_-57-80del (n.-57-89_-57-80del)
n.105-89_105-80del
c.205-89_205-80del (n.205-89_205-80del)
 dbSNP
8g.37765441G>ACA2536540562PLPBPc.100-85G>A (n.100-85G>A)
n.165-85G>A
c.-57-85G>A (n.-57-85G>A)
n.105-85G>A
c.205-85G>A (n.205-85G>A)
 gnomAD v4
8g.37765441G>CCA2686899022PLPBPc.100-85G>C (n.100-85G>C)
n.165-85G>C
c.-57-85G>C (n.-57-85G>C)
n.105-85G>C
c.205-85G>C (n.205-85G>C)
 gnomAD v4
8g.37765441_37765455delinsGTCTATCCTACAGGACA1777236801PLPBPc.100-85_100-71delinsGTCTATCCTACAGGA (n.100-85_100-71delinsGTCTATCCTACAGGA)
n.165-85_165-71delinsGTCTATCCTACAGGA
c.-57-85_-57-71delinsGTCTATCCTACAGGA (n.-57-85_-57-71delinsGTCTATCCTACAGGA)
n.105-85_105-71delinsGTCTATCCTACAGGA
c.205-85_205-71delinsGTCTATCCTACAGGA (n.205-85_205-71delinsGTCTATCCTACAGGA)
8g.37765442T>GCA2686899027PLPBPc.100-84T>G (n.100-84T>G)
n.165-84T>G
c.-57-84T>G (n.-57-84T>G)
n.105-84T>G
c.205-84T>G (n.205-84T>G)
 gnomAD v4
8g.37765442T=CA1777236802PLPBPc.100-84T= (n.100-84T=)
n.165-84T=
c.-57-84T= (n.-57-84T=)
n.105-84T=
c.205-84T= (n.205-84T=)
8g.37765451_37765464delCA175032422PLPBPc.100-75_100-62del (n.100-75_100-62del)
n.165-75_165-62del
c.-57-75_-57-62del (n.-57-75_-57-62del)
n.105-75_105-62del
c.205-75_205-62del (n.205-75_205-62del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765443C>ACA2686899032PLPBPc.100-83C>A (n.100-83C>A)
n.165-83C>A
c.-57-83C>A (n.-57-83C>A)
n.105-83C>A
c.205-83C>A (n.205-83C>A)
 gnomAD v4
8g.37765443C>TCA2686899033PLPBPc.100-83C>T (n.100-83C>T)
n.165-83C>T
c.-57-83C>T (n.-57-83C>T)
n.105-83C>T
c.205-83C>T (n.205-83C>T)
 gnomAD v4
8g.37765443dupCA175032424PLPBPc.100-83dup (n.100-83dup)
n.165-83dup
c.-57-83dup (n.-57-83dup)
n.105-83dup
c.205-83dup (n.205-83dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765445A=CA1777236803PLPBPc.100-81A= (n.100-81A=)
n.165-81A=
c.-57-81A= (n.-57-81A=)
n.105-81A=
c.205-81A= (n.205-81A=)
8g.37765445A>GCA175032426PLPBPc.100-81A>G (n.100-81A>G)
n.165-81A>G
c.-57-81A>G (n.-57-81A>G)
n.105-81A>G
c.205-81A>G (n.205-81A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765447C>ACA2686899039PLPBPc.100-79C>A (n.100-79C>A)
n.165-79C>A
c.-57-79C>A (n.-57-79C>A)
n.105-79C>A
c.205-79C>A (n.205-79C>A)
 gnomAD v4
8g.37765448C>ACA2686899041PLPBPc.100-78C>A (n.100-78C>A)
n.165-78C>A
c.-57-78C>A (n.-57-78C>A)
n.105-78C>A
c.205-78C>A (n.205-78C>A)
 gnomAD v4
8g.37765448C=CA1777236804PLPBPc.100-78C= (n.100-78C=)
n.165-78C=
c.-57-78C= (n.-57-78C=)
n.105-78C=
c.205-78C= (n.205-78C=)
8g.37765448_37765466delCA2686899042PLPBPc.100-78_100-60del (n.100-78_100-60del)
n.165-78_165-60del
c.-57-78_-57-60del (n.-57-78_-57-60del)
n.105-78_105-60del
c.205-78_205-60del (n.205-78_205-60del)
 gnomAD v4
8g.37765449T>CCA851407237PLPBPc.100-77T>C (n.100-77T>C)
n.165-77T>C
c.-57-77T>C (n.-57-77T>C)
n.105-77T>C
c.205-77T>C (n.205-77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765449T=CA1777236805PLPBPc.100-77T= (n.100-77T=)
n.165-77T=
c.-57-77T= (n.-57-77T=)
n.105-77T=
c.205-77T= (n.205-77T=)
8g.37765449dupCA1112848115PLPBPc.100-77dup (n.100-77dup)
n.165-77dup
c.-57-77dup (n.-57-77dup)
n.105-77dup
c.205-77dup (n.205-77dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765450A>TCA2579141895PLPBPc.100-76A>T (n.100-76A>T)
n.165-76A>T
c.-57-76A>T (n.-57-76A>T)
n.105-76A>T
c.205-76A>T (n.205-76A>T)
8g.37765451C>ACA2686899050PLPBPc.100-75C>A (n.100-75C>A)
n.165-75C>A
c.-57-75C>A (n.-57-75C>A)
n.105-75C>A
c.205-75C>A (n.205-75C>A)
 gnomAD v4
8g.37765451C>TCA2779755736PLPBPc.100-75C>T (n.100-75C>T)
n.165-75C>T
c.-57-75C>T (n.-57-75C>T)
n.105-75C>T
c.205-75C>T (n.205-75C>T)
8g.37765452A=CA1777236806PLPBPc.100-74A= (n.100-74A=)
n.165-74A=
c.-57-74A= (n.-57-74A=)
n.105-74A=
c.205-74A= (n.205-74A=)
8g.37765452A>CCA1777236807PLPBPc.100-74A>C (n.100-74A>C)
n.165-74A>C
c.-57-74A>C (n.-57-74A>C)
n.105-74A>C
c.205-74A>C (n.205-74A>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765452A>GCA851407238PLPBPc.100-74A>G (n.100-74A>G)
n.165-74A>G
c.-57-74A>G (n.-57-74A>G)
n.105-74A>G
c.205-74A>G (n.205-74A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765453G>ACA2716948813PLPBPc.100-73G>A (n.100-73G>A)
n.165-73G>A
c.-57-73G>A (n.-57-73G>A)
n.105-73G>A
c.205-73G>A (n.205-73G>A)
 dbSNP
8g.37765455A=CA1777236808PLPBPc.100-71A= (n.100-71A=)
n.165-71A=
c.-57-71A= (n.-57-71A=)
n.105-71A=
c.205-71A= (n.205-71A=)
8g.37765455A>GCA1112848120PLPBPc.100-71A>G (n.100-71A>G)
n.165-71A>G
c.-57-71A>G (n.-57-71A>G)
n.105-71A>G
c.205-71A>G (n.205-71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765456T>CCA2686899058PLPBPc.100-70T>C (n.100-70T>C)
n.165-70T>C
c.-57-70T>C (n.-57-70T>C)
n.105-70T>C
c.205-70T>C (n.205-70T>C)
 gnomAD v4
8g.37765456T>GCA2686899059PLPBPc.100-70T>G (n.100-70T>G)
n.165-70T>G
c.-57-70T>G (n.-57-70T>G)
n.105-70T>G
c.205-70T>G (n.205-70T>G)
 gnomAD v4
8g.37765456_37765458delCA2779755737PLPBPc.100-70_100-68del (n.100-70_100-68del)
n.165-70_165-68del
c.-57-70_-57-68del (n.-57-70_-57-68del)
n.105-70_105-68del
c.205-70_205-68del (n.205-70_205-68del)
8g.37765457C>ACA2686899063PLPBPc.100-69C>A (n.100-69C>A)
n.165-69C>A
c.-57-69C>A (n.-57-69C>A)
n.105-69C>A
c.205-69C>A (n.205-69C>A)
 gnomAD v4
8g.37765457C=CA1777236809PLPBPc.100-69C= (n.100-69C=)
n.165-69C=
c.-57-69C= (n.-57-69C=)
n.105-69C=
c.205-69C= (n.205-69C=)
8g.37765457C>GCA175032430PLPBPc.100-69C>G (n.100-69C>G)
n.165-69C>G
c.-57-69C>G (n.-57-69C>G)
n.105-69C>G
c.205-69C>G (n.205-69C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765457C>TCA2686899065PLPBPc.100-69C>T (n.100-69C>T)
n.165-69C>T
c.-57-69C>T (n.-57-69C>T)
n.105-69C>T
c.205-69C>T (n.205-69C>T)
 gnomAD v4
8g.37765458T>GCA2686899067PLPBPc.100-68T>G (n.100-68T>G)
n.165-68T>G
c.-57-68T>G (n.-57-68T>G)
n.105-68T>G
c.205-68T>G (n.205-68T>G)
 gnomAD v4
8g.37765459A=CA1777236810PLPBPc.100-67A= (n.100-67A=)
n.165-67A=
c.-57-67A= (n.-57-67A=)
n.105-67A=
c.205-67A= (n.205-67A=)
8g.37765459A>CCA2716676236PLPBPc.100-67A>C (n.100-67A>C)
n.165-67A>C
c.-57-67A>C (n.-57-67A>C)
n.105-67A>C
c.205-67A>C (n.205-67A>C)
 dbSNP
8g.37765459A>GCA851407241PLPBPc.100-67A>G (n.100-67A>G)
n.165-67A>G
c.-57-67A>G (n.-57-67A>G)
n.105-67A>G
c.205-67A>G (n.205-67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765460T>CCA1777236812PLPBPc.100-66T>C (n.100-66T>C)
n.165-66T>C
c.-57-66T>C (n.-57-66T>C)
n.105-66T>C
c.205-66T>C (n.205-66T>C)
 dbSNP
8g.37765460T=CA1777236811PLPBPc.100-66T= (n.100-66T=)
n.165-66T=
c.-57-66T= (n.-57-66T=)
n.105-66T=
c.205-66T= (n.205-66T=)
8g.37765461C>ACA2579141896PLPBPc.100-65C>A (n.100-65C>A)
n.165-65C>A
c.-57-65C>A (n.-57-65C>A)
n.105-65C>A
c.205-65C>A (n.205-65C>A)
 gnomAD v4
8g.37765461C=CA1777236813PLPBPc.100-65C= (n.100-65C=)
n.165-65C=
c.-57-65C= (n.-57-65C=)
n.105-65C=
c.205-65C= (n.205-65C=)
8g.37765461C>TCA175032448PLPBPc.100-65C>T (n.100-65C>T)
n.165-65C>T
c.-57-65C>T (n.-57-65C>T)
n.105-65C>T
c.205-65C>T (n.205-65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765462dupCA2686899071PLPBPc.100-64dup (n.100-64dup)
n.165-64dup
c.-57-64dup (n.-57-64dup)
n.105-64dup
c.205-64dup (n.205-64dup)
 gnomAD v4
8g.37765462C>ACA2579141897PLPBPc.100-64C>A (n.100-64C>A)
n.165-64C>A
c.-57-64C>A (n.-57-64C>A)
n.105-64C>A
c.205-64C>A (n.205-64C>A)
8g.37765462C>TCA2579141898PLPBPc.100-64C>T (n.100-64C>T)
n.165-64C>T
c.-57-64C>T (n.-57-64C>T)
n.105-64C>T
c.205-64C>T (n.205-64C>T)
 gnomAD v4
8g.37765463T>ACA2579141899PLPBPc.100-63T>A (n.100-63T>A)
n.165-63T>A
c.-57-63T>A (n.-57-63T>A)
n.105-63T>A
c.205-63T>A (n.205-63T>A)
8g.37765464A=CA1777236814PLPBPc.100-62A= (n.100-62A=)
n.165-62A=
c.-57-62A= (n.-57-62A=)
n.105-62A=
c.205-62A= (n.205-62A=)
8g.37765464A>GCA175032467PLPBPc.100-62A>G (n.100-62A>G)
n.165-62A>G
c.-57-62A>G (n.-57-62A>G)
n.105-62A>G
c.205-62A>G (n.205-62A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765464A>TCA851407254PLPBPc.100-62A>T (n.100-62A>T)
n.165-62A>T
c.-57-62A>T (n.-57-62A>T)
n.105-62A>T
c.205-62A>T (n.205-62A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765465T>CCA2686899082PLPBPc.100-61T>C (n.100-61T>C)
n.165-61T>C
c.-57-61T>C (n.-57-61T>C)
n.105-61T>C
c.205-61T>C (n.205-61T>C)
 gnomAD v4
8g.37765466G>ACA1777236816PLPBPc.100-60G>A (n.100-60G>A)
n.165-60G>A
c.-57-60G>A (n.-57-60G>A)
n.105-60G>A
c.205-60G>A (n.205-60G>A)
 dbSNP
8g.37765466G=CA1777236815PLPBPc.100-60G= (n.100-60G=)
n.165-60G=
c.-57-60G= (n.-57-60G=)
n.105-60G=
c.205-60G= (n.205-60G=)
8g.37765467G>TCA2686899084PLPBPc.100-59G>T (n.100-59G>T)
n.165-59G>T
c.-57-59G>T (n.-57-59G>T)
n.105-59G>T
c.205-59G>T (n.205-59G>T)
 gnomAD v4
8g.37765469A>TCA2686899086PLPBPc.100-57A>T (n.100-57A>T)
n.165-57A>T
c.-57-57A>T (n.-57-57A>T)
n.105-57A>T
c.205-57A>T (n.205-57A>T)
 gnomAD v4
8g.37765471T>ACA1112848124PLPBPc.100-55T>A (n.100-55T>A)
n.165-55T>A
c.-57-55T>A (n.-57-55T>A)
n.105-55T>A
c.205-55T>A (n.205-55T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765471T>GCA2686899092PLPBPc.100-55T>G (n.100-55T>G)
n.165-55T>G
c.-57-55T>G (n.-57-55T>G)
n.105-55T>G
c.205-55T>G (n.205-55T>G)
 gnomAD v4
8g.37765472C>ACA2686899095PLPBPc.100-54C>A (n.100-54C>A)
n.165-54C>A
c.-57-54C>A (n.-57-54C>A)
n.105-54C>A
c.205-54C>A (n.205-54C>A)
 gnomAD v4
8g.37765473A=CA1777236818PLPBPc.100-53A= (n.100-53A=)
n.165-53A=
c.-57-53A= (n.-57-53A=)
n.105-53A=
c.205-53A= (n.205-53A=)
8g.37765473A>CCA175032480PLPBPc.100-53A>C (n.100-53A>C)
n.165-53A>C
c.-57-53A>C (n.-57-53A>C)
n.105-53A>C
c.205-53A>C (n.205-53A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765473A>GCA851407262PLPBPc.100-53A>G (n.100-53A>G)
n.165-53A>G
c.-57-53A>G (n.-57-53A>G)
n.105-53A>G
c.205-53A>G (n.205-53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765473A>TCA4711123PLPBPc.100-53A>T (n.100-53A>T)
n.165-53A>T
c.-57-53A>T (n.-57-53A>T)
n.105-53A>T
c.205-53A>T (n.205-53A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765473_37765482delinsATTGGGGTACCA1777236817PLPBPc.100-53_100-44delinsATTGGGGTAC (n.100-53_100-44delinsATTGGGGTAC)
n.165-53_165-44delinsATTGGGGTAC
c.-57-53_-57-44delinsATTGGGGTAC (n.-57-53_-57-44delinsATTGGGGTAC)
n.105-53_105-44delinsATTGGGGTAC
c.205-53_205-44delinsATTGGGGTAC (n.205-53_205-44delinsATTGGGGTAC)
8g.37765474T>CCA175032505PLPBPc.100-52T>C (n.100-52T>C)
n.165-52T>C
c.-57-52T>C (n.-57-52T>C)
n.105-52T>C
c.205-52T>C (n.205-52T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765474T=CA1777236819PLPBPc.100-52T= (n.100-52T=)
n.165-52T=
c.-57-52T= (n.-57-52T=)
n.105-52T=
c.205-52T= (n.205-52T=)
8g.37765475_37765483delCA4711122PLPBPc.100-51_100-43del (n.100-51_100-43del)
n.165-51_165-43del
c.-57-51_-57-43del (n.-57-51_-57-43del)
n.105-51_105-43del
c.205-51_205-43del (n.205-51_205-43del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765475T>GCA1777236821PLPBPc.100-51T>G (n.100-51T>G)
n.165-51T>G
c.-57-51T>G (n.-57-51T>G)
n.105-51T>G
c.205-51T>G (n.205-51T>G)
 dbSNP
8g.37765475T=CA1777236820PLPBPc.100-51T= (n.100-51T=)
n.165-51T=
c.-57-51T= (n.-57-51T=)
n.105-51T=
c.205-51T= (n.205-51T=)
8g.37765476G>ACA4711124PLPBPc.100-50G>A (n.100-50G>A)
n.165-50G>A
c.-57-50G>A (n.-57-50G>A)
n.105-50G>A
c.205-50G>A (n.205-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.37765476G=CA1777236822PLPBPc.100-50G= (n.100-50G=)
n.165-50G=
c.-57-50G= (n.-57-50G=)
n.105-50G=
c.205-50G= (n.205-50G=)
8g.37765476G>TCA2686899112PLPBPc.100-50G>T (n.100-50G>T)
n.165-50G>T
c.-57-50G>T (n.-57-50G>T)
n.105-50G>T
c.205-50G>T (n.205-50G>T)
 gnomAD v4
8g.37765479dupCA851407267PLPBPc.100-47dup (n.100-47dup)
n.165-47dup
c.-57-47dup (n.-57-47dup)
n.105-47dup
c.205-47dup (n.205-47dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765479delCA2579141900PLPBPc.100-47del (n.100-47del)
n.165-47del
c.-57-47del (n.-57-47del)
n.105-47del
c.205-47del (n.205-47del)
8g.37765478G>ACA2579141901PLPBPc.100-48G>A (n.100-48G>A)
n.165-48G>A
c.-57-48G>A (n.-57-48G>A)
n.105-48G>A
c.205-48G>A (n.205-48G>A)
 gnomAD v4
8g.37765479_37765480delCA2779755738PLPBPc.100-47_100-46del (n.100-47_100-46del)
n.165-47_165-46del
c.-57-47_-57-46del (n.-57-47_-57-46del)
n.105-47_105-46del
c.205-47_205-46del (n.205-47_205-46del)
8g.37765481A=CA1777236824PLPBPc.100-45A= (n.100-45A=)
n.165-45A=
c.-57-45A= (n.-57-45A=)
n.105-45A=
c.205-45A= (n.205-45A=)
8g.37765481A>GCA1777236823PLPBPc.100-45A>G (n.100-45A>G)
n.165-45A>G
c.-57-45A>G (n.-57-45A>G)
n.105-45A>G
c.205-45A>G (n.205-45A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765482C>ACA2686899115PLPBPc.100-44C>A (n.100-44C>A)
n.165-44C>A
c.-57-44C>A (n.-57-44C>A)
n.105-44C>A
c.205-44C>A (n.205-44C>A)
 gnomAD v4
8g.37765482C=CA1777236826PLPBPc.100-44C= (n.100-44C=)
n.165-44C=
c.-57-44C= (n.-57-44C=)
n.105-44C=
c.205-44C= (n.205-44C=)
8g.37765482C>GCA4711125PLPBPc.100-44C>G (n.100-44C>G)
n.165-44C>G
c.-57-44C>G (n.-57-44C>G)
n.105-44C>G
c.205-44C>G (n.205-44C>G)
 dbSNP ExAC
8g.37765482_37765485delinsCTGTCA1777236825PLPBPc.100-44_100-41delinsCTGT (n.100-44_100-41delinsCTGT)
n.165-44_165-41delinsCTGT
c.-57-44_-57-41delinsCTGT (n.-57-44_-57-41delinsCTGT)
n.105-44_105-41delinsCTGT
c.205-44_205-41delinsCTGT (n.205-44_205-41delinsCTGT)
8g.37765483T>CCA581101084PLPBPc.100-43T>C (n.100-43T>C)
n.165-43T>C
c.-57-43T>C (n.-57-43T>C)
n.105-43T>C
c.205-43T>C (n.205-43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765483T>GCA581101086PLPBPc.100-43T>G (n.100-43T>G)
n.165-43T>G
c.-57-43T>G (n.-57-43T>G)
n.105-43T>G
c.205-43T>G (n.205-43T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765483T=CA1777236827PLPBPc.100-43T= (n.100-43T=)
n.165-43T=
c.-57-43T= (n.-57-43T=)
n.105-43T=
c.205-43T= (n.205-43T=)
8g.37765484_37765486delCA581101085PLPBPc.100-42_100-40del (n.100-42_100-40del)
n.165-42_165-40del
c.-57-42_-57-40del (n.-57-42_-57-40del)
n.105-42_105-40del
c.205-42_205-40del (n.205-42_205-40del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765484G>ACA1777236828PLPBPc.100-42G>A (n.100-42G>A)
n.165-42G>A
c.-57-42G>A (n.-57-42G>A)
n.105-42G>A
c.205-42G>A (n.205-42G>A)
 dbSNP
8g.37765484G=CA1777236829PLPBPc.100-42G= (n.100-42G=)
n.165-42G=
c.-57-42G= (n.-57-42G=)
n.105-42G=
c.205-42G= (n.205-42G=)
8g.37765484G>TCA2579141902PLPBPc.100-42G>T (n.100-42G>T)
n.165-42G>T
c.-57-42G>T (n.-57-42G>T)
n.105-42G>T
c.205-42G>T (n.205-42G>T)
8g.37765484_37765485delinsGTCA1777236830PLPBPc.100-42_100-41delinsGT (n.100-42_100-41delinsGT)
n.165-42_165-41delinsGT
c.-57-42_-57-41delinsGT (n.-57-42_-57-41delinsGT)
n.105-42_105-41delinsGT
c.205-42_205-41delinsGT (n.205-42_205-41delinsGT)
8g.37765485T>GCA2579141903PLPBPc.100-41T>G (n.100-41T>G)
n.165-41T>G
c.-57-41T>G (n.-57-41T>G)
n.105-41T>G
c.205-41T>G (n.205-41T>G)
8g.37765486delCA581101087PLPBPc.100-40del (n.100-40del)
n.165-40del
c.-57-40del (n.-57-40del)
n.105-40del
c.205-40del (n.205-40del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765487C>ACA2686899128PLPBPc.100-39C>A (n.100-39C>A)
n.165-39C>A
c.-57-39C>A (n.-57-39C>A)
n.105-39C>A
c.205-39C>A (n.205-39C>A)
 gnomAD v4
8g.37765487C=CA1777236831PLPBPc.100-39C= (n.100-39C=)
n.165-39C=
c.-57-39C= (n.-57-39C=)
n.105-39C=
c.205-39C= (n.205-39C=)
8g.37765487C>GCA851407280PLPBPc.100-39C>G (n.100-39C>G)
n.165-39C>G
c.-57-39C>G (n.-57-39C>G)
n.105-39C>G
c.205-39C>G (n.205-39C>G)
 dbSNP
8g.37765487C>TCA2686899130PLPBPc.100-39C>T (n.100-39C>T)
n.165-39C>T
c.-57-39C>T (n.-57-39C>T)
n.105-39C>T
c.205-39C>T (n.205-39C>T)
 gnomAD v4
8g.37765488C>GCA2686899131PLPBPc.100-38C>G (n.100-38C>G)
n.165-38C>G
c.-57-38C>G (n.-57-38C>G)
n.105-38C>G
c.205-38C>G (n.205-38C>G)
 gnomAD v4
8g.37765489C>TCA2686899134PLPBPc.100-37C>T (n.100-37C>T)
n.165-37C>T
c.-57-37C>T (n.-57-37C>T)
n.105-37C>T
c.205-37C>T (n.205-37C>T)
 gnomAD v4
8g.37765490A=CA1777236832PLPBPc.100-36A= (n.100-36A=)
n.165-36A=
c.-57-36A= (n.-57-36A=)
n.105-36A=
c.205-36A= (n.205-36A=)
8g.37765490A>GCA4711126PLPBPc.100-36A>G (n.100-36A>G)
n.165-36A>G
c.-57-36A>G (n.-57-36A>G)
n.105-36A>G
c.205-36A>G (n.205-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765491A=CA1777236833PLPBPc.100-35A= (n.100-35A=)
n.165-35A=
c.-57-35A= (n.-57-35A=)
n.105-35A=
c.205-35A= (n.205-35A=)
8g.37765491A>GCA581101089PLPBPc.100-35A>G (n.100-35A>G)
n.165-35A>G
c.-57-35A>G (n.-57-35A>G)
n.105-35A>G
c.205-35A>G (n.205-35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765492A=CA1777236834PLPBPc.100-34A= (n.100-34A=)
n.165-34A=
c.-57-34A= (n.-57-34A=)
n.105-34A=
c.205-34A= (n.205-34A=)
8g.37765492A>GCA1112848137PLPBPc.100-34A>G (n.100-34A>G)
n.165-34A>G
c.-57-34A>G (n.-57-34A>G)
n.105-34A>G
c.205-34A>G (n.205-34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765493C>TCA2579141904PLPBPc.100-33C>T (n.100-33C>T)
n.165-33C>T
c.-57-33C>T (n.-57-33C>T)
n.105-33C>T
c.205-33C>T (n.205-33C>T)
8g.37765495T>CCA581101090PLPBPc.100-31T>C (n.100-31T>C)
n.165-31T>C
c.-57-31T>C (n.-57-31T>C)
n.105-31T>C
c.205-31T>C (n.205-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765495T>GCA1777236835PLPBPc.100-31T>G (n.100-31T>G)
n.165-31T>G
c.-57-31T>G (n.-57-31T>G)
n.105-31T>G
c.205-31T>G (n.205-31T>G)
 dbSNP
8g.37765495T=CA1777236836PLPBPc.100-31T= (n.100-31T=)
n.165-31T=
c.-57-31T= (n.-57-31T=)
n.105-31T=
c.205-31T= (n.205-31T=)
8g.37765496dupCA2779755739PLPBPc.100-30dup (n.100-30dup)
n.165-30dup
c.-57-30dup (n.-57-30dup)
n.105-30dup
c.205-30dup (n.205-30dup)
8g.37765496T>ACA4711127PLPBPc.100-30T>A (n.100-30T>A)
n.165-30T>A
c.-57-30T>A (n.-57-30T>A)
n.105-30T>A
c.205-30T>A (n.205-30T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765496T=CA1777236837PLPBPc.100-30T= (n.100-30T=)
n.165-30T=
c.-57-30T= (n.-57-30T=)
n.105-30T=
c.205-30T= (n.205-30T=)
8g.37765497C>ACA2579141905PLPBPc.100-29C>A (n.100-29C>A)
n.165-29C>A
c.-57-29C>A (n.-57-29C>A)
n.105-29C>A
c.205-29C>A (n.205-29C>A)
 gnomAD v4
8g.37765497C=CA1777236838PLPBPc.100-29C= (n.100-29C=)
n.165-29C=
c.-57-29C= (n.-57-29C=)
n.105-29C=
c.205-29C= (n.205-29C=)
8g.37765497C>GCA581101092PLPBPc.100-29C>G (n.100-29C>G)
n.165-29C>G
c.-57-29C>G (n.-57-29C>G)
n.105-29C>G
c.205-29C>G (n.205-29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765498A=CA1777236839PLPBPc.100-28A= (n.100-28A=)
n.165-28A=
c.-57-28A= (n.-57-28A=)
n.105-28A=
c.205-28A= (n.205-28A=)
8g.37765498A>GCA1112848140PLPBPc.100-28A>G (n.100-28A>G)
n.165-28A>G
c.-57-28A>G (n.-57-28A>G)
n.105-28A>G
c.205-28A>G (n.205-28A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765499C>ACA2686899150PLPBPc.100-27C>A (n.100-27C>A)
n.165-27C>A
c.-57-27C>A (n.-57-27C>A)
n.105-27C>A
c.205-27C>A (n.205-27C>A)
 gnomAD v4
8g.37765499C=CA1777236840PLPBPc.100-27C= (n.100-27C=)
n.165-27C=
c.-57-27C= (n.-57-27C=)
n.105-27C=
c.205-27C= (n.205-27C=)
8g.37765499C>TCA4711128PLPBPc.100-27C>T (n.100-27C>T)
n.165-27C>T
c.-57-27C>T (n.-57-27C>T)
n.105-27C>T
c.205-27C>T (n.205-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765500T>GCA2686899153PLPBPc.100-26T>G (n.100-26T>G)
n.165-26T>G
c.-57-26T>G (n.-57-26T>G)
n.105-26T>G
c.205-26T>G (n.205-26T>G)
 gnomAD v4
8g.37765501C>ACA2508663055PLPBPc.100-25C>A (n.100-25C>A)
n.165-25C>A
c.-57-25C>A (n.-57-25C>A)
n.105-25C>A
c.205-25C>A (n.205-25C>A)
 gnomAD v4
8g.37765501C=CA1777236843PLPBPc.100-25C= (n.100-25C=)
n.165-25C=
c.-57-25C= (n.-57-25C=)
n.105-25C=
c.205-25C= (n.205-25C=)
8g.37765501C>TCA1777236842PLPBPc.100-25C>T (n.100-25C>T)
n.165-25C>T
c.-57-25C>T (n.-57-25C>T)
n.105-25C>T
c.205-25C>T (n.205-25C>T)
 dbSNP
8g.37765501_37765502delinsCACA1777236841PLPBPc.100-25_100-24delinsCA (n.100-25_100-24delinsCA)
n.165-25_165-24delinsCA
c.-57-25_-57-24delinsCA (n.-57-25_-57-24delinsCA)
n.105-25_105-24delinsCA
c.205-25_205-24delinsCA (n.205-25_205-24delinsCA)
8g.37765502delCA1777236844PLPBPc.100-24del (n.100-24del)
n.165-24del
c.-57-24del (n.-57-24del)
n.105-24del
c.205-24del (n.205-24del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765504_37765505delCA2686899157PLPBPc.100-22_100-21del (n.100-22_100-21del)
n.165-22_165-21del
c.-57-22_-57-21del (n.-57-22_-57-21del)
n.105-22_105-21del
c.205-22_205-21del (n.205-22_205-21del)
 gnomAD v4
8g.37765503T>CCA1777236846PLPBPc.100-23T>C (n.100-23T>C)
n.165-23T>C
c.-57-23T>C (n.-57-23T>C)
n.105-23T>C
c.205-23T>C (n.205-23T>C)
 dbSNP
8g.37765503T=CA1777236845PLPBPc.100-23T= (n.100-23T=)
n.165-23T=
c.-57-23T= (n.-57-23T=)
n.105-23T=
c.205-23T= (n.205-23T=)
8g.37765504A>GCA2716948841PLPBPc.100-22A>G (n.100-22A>G)
n.165-22A>G
c.-57-22A>G (n.-57-22A>G)
n.105-22A>G
c.205-22A>G (n.205-22A>G)
 dbSNP
8g.37765505T>CCA1777236848PLPBPc.100-21T>C (n.100-21T>C)
n.165-21T>C
c.-57-21T>C (n.-57-21T>C)
n.105-21T>C
c.205-21T>C (n.205-21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765505T=CA1777236847PLPBPc.100-21T= (n.100-21T=)
n.165-21T=
c.-57-21T= (n.-57-21T=)
n.105-21T=
c.205-21T= (n.205-21T=)
8g.37765506G>ACA1777236850PLPBPc.100-20G>A (n.100-20G>A)
n.165-20G>A
c.-57-20G>A (n.-57-20G>A)
n.105-20G>A
c.205-20G>A (n.205-20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.37765506G=CA1777236849PLPBPc.100-20G= (n.100-20G=)
n.165-20G=
c.-57-20G= (n.-57-20G=)
n.105-20G=
c.205-20G= (n.205-20G=)
8g.37765506G>TCA2579141906PLPBPc.100-20G>T (n.100-20G>T)
n.165-20G>T
c.-57-20G>T (n.-57-20G>T)
n.105-20G>T
c.205-20G>T (n.205-20G>T)
8g.37765507G>TCA2716948844PLPBPc.100-19G>T (n.100-19G>T)
n.165-19G>T
c.-57-19G>T (n.-57-19G>T)
n.105-19G>T
c.205-19G>T (n.205-19G>T)
 dbSNP
8g.37765507_37765546delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCCCA1777236851PLPBPc.100-19_120delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC
n.165-19_185delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC
c.-57-19_-37delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC
n.105-19_125delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC
c.205-19_225delinsGCTCTTTCCCTCTTGGCAGGATCTCCCAGCCATCCAGCCC
8g.37765508C>ACA2686899177PLPBPc.100-18C>A (n.100-18C>A)
n.165-18C>A
c.-57-18C>A (n.-57-18C>A)
n.105-18C>A
c.205-18C>A (n.205-18C>A)
 gnomAD v4
8g.37765509_37765547delCA851407297PLPBPc.100-17_121del
n.165-17_186del
c.-57-17_-36del
n.105-17_126del
c.205-17_226del
 dbSNP
8g.37765509T>CCA2686899179PLPBPc.100-17T>C (n.100-17T>C)
n.165-17T>C
c.-57-17T>C (n.-57-17T>C)
n.105-17T>C
c.205-17T>C (n.205-17T>C)
 gnomAD v4
8g.37765510C>GCA2579141907PLPBPc.100-16C>G (n.100-16C>G)
n.165-16C>G
c.-57-16C>G (n.-57-16C>G)
n.105-16C>G
c.205-16C>G (n.205-16C>G)
 gnomAD v4
8g.37765513T>GCA2579141908PLPBPc.100-13T>G (n.100-13T>G)
n.165-13T>G
c.-57-13T>G (n.-57-13T>G)
n.105-13T>G
c.205-13T>G (n.205-13T>G)
8g.37765514C>ACA1112848142PLPBPc.100-12C>A (n.100-12C>A)
n.165-12C>A
c.-57-12C>A (n.-57-12C>A)
n.105-12C>A
c.205-12C>A (n.205-12C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765514C=CA1777236852PLPBPc.100-12C= (n.100-12C=)
n.165-12C=
c.-57-12C= (n.-57-12C=)
n.105-12C=
c.205-12C= (n.205-12C=)
8g.37765515C>ACA2686899181PLPBPc.100-11C>A (n.100-11C>A)
n.165-11C>A
c.-57-11C>A (n.-57-11C>A)
n.105-11C>A
c.205-11C>A (n.205-11C>A)
 gnomAD v4
8g.37765516C=CA1777236853PLPBPc.100-10C= (n.100-10C=)
n.165-10C=
c.-57-10C= (n.-57-10C=)
n.105-10C=
c.205-10C= (n.205-10C=)
8g.37765516C>TCA1777236854PLPBPc.100-10C>T (n.100-10C>T)
n.165-10C>T
c.-57-10C>T (n.-57-10C>T)
n.105-10C>T
c.205-10C>T (n.205-10C>T)
 dbSNP
8g.37765517T>GCA4711129PLPBPc.100-9T>G (n.100-9T>G)
n.165-9T>G
c.-57-9T>G (n.-57-9T>G)
n.105-9T>G
c.205-9T>G (n.205-9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765517T=CA1777236855PLPBPc.100-9T= (n.100-9T=)
n.165-9T=
c.-57-9T= (n.-57-9T=)
n.105-9T=
c.205-9T= (n.205-9T=)
8g.37765518C>ACA2686899184PLPBPc.100-8C>A (n.100-8C>A)
n.165-8C>A
c.-57-8C>A (n.-57-8C>A)
n.105-8C>A
c.205-8C>A (n.205-8C>A)
 gnomAD v4
8g.37765521G>ACA2739983268PLPBPc.100-5G>A (n.100-5G>A)
n.165-5G>A
c.-57-5G>A (n.-57-5G>A)
n.105-5G>A
c.205-5G>A (n.205-5G>A)
8g.37765521G>CCA2739983267PLPBPc.100-5G>C (n.100-5G>C)
n.165-5G>C
c.-57-5G>C (n.-57-5G>C)
n.105-5G>C
c.205-5G>C (n.205-5G>C)
8g.37765521G=CA1777236856PLPBPc.100-5G= (n.100-5G=)
n.165-5G=
c.-57-5G= (n.-57-5G=)
n.105-5G=
c.205-5G= (n.205-5G=)
8g.37765521G>TCA4711130PLPBPc.100-5G>T (n.100-5G>T)
n.165-5G>T
c.-57-5G>T (n.-57-5G>T)
n.105-5G>T
c.205-5G>T (n.205-5G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765522G>ACA2739983269PLPBPc.100-4G>A (n.100-4G>A)
n.165-4G>A
c.-57-4G>A (n.-57-4G>A)
n.105-4G>A
c.205-4G>A (n.205-4G>A)
8g.37765522G>CCA2739983270PLPBPc.100-4G>C (n.100-4G>C)
n.165-4G>C
c.-57-4G>C (n.-57-4G>C)
n.105-4G>C
c.205-4G>C (n.205-4G>C)
8g.37765522G=CA1777236857PLPBPc.100-4G= (n.100-4G=)
n.165-4G=
c.-57-4G= (n.-57-4G=)
n.105-4G=
c.205-4G= (n.205-4G=)
8g.37765522G>TCA1777236858PLPBPc.100-4G>T (n.100-4G>T)
n.165-4G>T
c.-57-4G>T (n.-57-4G>T)
n.105-4G>T
c.205-4G>T (n.205-4G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.37765523C=CA1777236859PLPBPc.100-3C= (n.100-3C=)
n.165-3C=
c.-57-3C= (n.-57-3C=)
n.105-3C=
c.205-3C= (n.205-3C=)
8g.37765523C>TCA4711131PLPBPc.100-3C>T (n.100-3C>T)
n.165-3C>T
c.-57-3C>T (n.-57-3C>T)
n.105-3C>T
c.205-3C>T (n.205-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765524A>CCA370666423PLPBPc.100-2A>C (n.100-2A>C)
n.165-2A>C
c.-57-2A>C (n.-57-2A>C)
n.105-2A>C
c.205-2A>C (n.205-2A>C)
8g.37765524A>GCA370666429PLPBPc.100-2A>G (n.100-2A>G)
n.165-2A>G
c.-57-2A>G (n.-57-2A>G)
n.105-2A>G
c.205-2A>G (n.205-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765524A>TCA370666427PLPBPc.100-2A>T (n.100-2A>T)
n.165-2A>T
c.-57-2A>T (n.-57-2A>T)
n.105-2A>T
c.205-2A>T (n.205-2A>T)
8g.37765525G>ACA370666431PLPBPc.100-1G>A (n.100-1G>A)
n.165-1G>A
c.-57-1G>A (n.-57-1G>A)
n.105-1G>A
c.205-1G>A (n.205-1G>A)
8g.37765525G>CCA370666435PLPBPc.100-1G>C (n.100-1G>C)
n.165-1G>C
c.-57-1G>C (n.-57-1G>C)
n.105-1G>C
c.205-1G>C (n.205-1G>C)
8g.37765525G>TCA370666433PLPBPc.100-1G>T (n.100-1G>T)
n.165-1G>T
c.-57-1G>T (n.-57-1G>T)
n.105-1G>T
c.205-1G>T (n.205-1G>T)
8g.37765526G>ACA370666437PLPBPc.100G>A (p.Asp34Asn)
n.165G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.105G>A
c.205G>A (p.Asp69Asn)
8g.37765526G>CCA370666439PLPBPc.100G>C (p.Asp34His)
n.165G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.105G>C
c.205G>C (p.Asp69His)
8g.37765526G>TCA370666442PLPBPc.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.165G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.105G>T
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
8g.37765527A>CCA370666445PLPBPc.101A>C (p.Asp34Ala)
n.166A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.106A>C
c.206A>C (p.Asp69Ala)
8g.37765527A>GCA370666447PLPBPc.101A>G (p.Asp34Gly)
n.166A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.106A>G
c.206A>G (p.Asp69Gly)
8g.37765527A>TCA370666448PLPBPc.101A>T (p.Asp34Val)
n.166A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.106A>T
c.206A>T (p.Asp69Val)
8g.37765528T>ACA370666451PLPBPc.102T>A (p.Asp34Glu)
n.167T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.107T>A
c.207T>A (p.Asp69Glu)
8g.37765528T>CCA460358935PLPBPc.102T>C (p.Asp34=)
n.167T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.107T>C
c.207T>C (p.Asp69=)
8g.37765528T>GCA370666452PLPBPc.102T>G (p.Asp34Glu)
n.167T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.107T>G
c.207T>G (p.Asp69Glu)
8g.37765529C>ACA370666455PLPBPc.103C>A (p.Leu35Ile)
n.168C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.108C>A
c.208C>A (p.Leu70Ile)
8g.37765529C>GCA370666457PLPBPc.103C>G (p.Leu35Val)
n.168C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.108C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
8g.37765529C>TCA370666459PLPBPc.103C>T (p.Leu35Phe)
n.168C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.108C>T
c.208C>T (p.Leu70Phe)
8g.37765530T>ACA370666466PLPBPc.104T>A (p.Leu35His)
n.169T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.109T>A
c.209T>A (p.Leu70His)
8g.37765530T>CCA370666464PLPBPc.104T>C (p.Leu35Pro)
n.169T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.109T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
8g.37765530T>GCA370666461PLPBPc.104T>G (p.Leu35Arg)
n.169T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.109T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
8g.37765531C>ACA460358936PLPBPc.105C>A (p.Leu35=)
n.170C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.110C>A
c.210C>A (p.Leu70=)
8g.37765531C>GCA460358937PLPBPc.105C>G (p.Leu35=)
n.170C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.110C>G
c.210C>G (p.Leu70=)
8g.37765531C>TCA460358938PLPBPc.105C>T (p.Leu35=)
n.170C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.110C>T
c.210C>T (p.Leu70=)
8g.37765532C>ACA370666468PLPBPc.106C>A (p.Pro36Thr)
n.171C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.111C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
8g.37765532C>GCA370666469PLPBPc.106C>G (p.Pro36Ala)
n.171C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.111C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
8g.37765532C>TCA370666470PLPBPc.106C>T (p.Pro36Ser)
n.171C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.111C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
8g.37765533C>ACA370666471PLPBPc.107C>A (p.Pro36Gln)
n.172C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.112C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
8g.37765533C=CA1777236860PLPBPc.107C= (p.Pro36=)
n.172C=
c.-50C= (n.-50C=)
n.112C=
c.212C= (p.Pro71=)
8g.37765533C>GCA370666472PLPBPc.107C>G (p.Pro36Arg)
n.172C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.112C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
8g.37765533C>TCA4711132PLPBPc.107C>T (p.Pro36Leu)
n.172C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.112C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765534A>CCA460358941PLPBPc.108A>C (p.Pro36=)
n.173A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.113A>C
c.213A>C (p.Pro71=)
8g.37765534A>GCA460358940PLPBPc.108A>G (p.Pro36=)
n.173A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.113A>G
c.213A>G (p.Pro71=)
8g.37765534A>TCA460358939PLPBPc.108A>T (p.Pro36=)
n.173A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.113A>T
c.213A>T (p.Pro71=)
8g.37765535G>ACA370666475PLPBPc.109G>A (p.Ala37Thr)
n.174G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.114G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
 gnomAD v4
8g.37765535G>CCA370666477PLPBPc.109G>C (p.Ala37Pro)
n.174G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.114G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
8g.37765535G>TCA370666478PLPBPc.109G>T (p.Ala37Ser)
n.174G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.114G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
8g.37765536C>ACA370666481PLPBPc.110C>A (p.Ala37Asp)
n.175C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.115C>A
c.215C>A (p.Ala72Asp)
8g.37765536C>GCA370666483PLPBPc.110C>G (p.Ala37Gly)
n.175C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.115C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
8g.37765536C>TCA370666484PLPBPc.110C>T (p.Ala37Val)
n.175C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.115C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
8g.37765537C>ACA460358942PLPBPc.111C>A (p.Ala37=)
n.176C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.116C>A
c.216C>A (p.Ala72=)
8g.37765537C=CA1777236861PLPBPc.111C= (p.Ala37=)
n.176C=
c.-46C= (n.-46C=)
n.116C=
c.216C= (p.Ala72=)
8g.37765537C>GCA460358943PLPBPc.111C>G (p.Ala37=)
n.176C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.116C>G
c.216C>G (p.Ala72=)
8g.37765537C>TCA175032570PLPBPc.111C>T (p.Ala37=)
n.176C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.116C>T
c.216C>T (p.Ala72=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765538A=CA1777236862PLPBPc.112A= (p.Ile38=)
n.177A=
c.-45A= (n.-45A=)
n.117A=
c.217A= (p.Ile73=)
8g.37765538A>CCA370666490PLPBPc.112A>C (p.Ile38Leu)
n.177A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.117A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
8g.37765538A>GCA370666488PLPBPc.112A>G (p.Ile38Val)
n.177A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.117A>G
c.217A>G (p.Ile73Val)
8g.37765538A>TCA175032571PLPBPc.112A>T (p.Ile38Phe)
n.177A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.117A>T
c.217A>T (p.Ile73Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765539T>ACA4711133PLPBPc.113T>A (p.Ile38Asn)
n.178T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.118T>A
c.218T>A (p.Ile73Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765539T>CCA370666492PLPBPc.113T>C (p.Ile38Thr)
n.178T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.118T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
 dbSNP
8g.37765539T>GCA370666494PLPBPc.113T>G (p.Ile38Ser)
n.178T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.118T>G
c.218T>G (p.Ile73Ser)
8g.37765539T=CA1777236863PLPBPc.113T= (p.Ile38=)
n.178T=
c.-44T= (n.-44T=)
n.118T=
c.218T= (p.Ile73=)
8g.37765540C>ACA460358944PLPBPc.114C>A (p.Ile38=)
n.179C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.119C>A
c.219C>A (p.Ile73=)
8g.37765540C>GCA370666497PLPBPc.114C>G (p.Ile38Met)
n.179C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.119C>G
c.219C>G (p.Ile73Met)
 ClinVar gnomAD v4
8g.37765540C>TCA460358945PLPBPc.114C>T (p.Ile38=)
n.179C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.119C>T
c.219C>T (p.Ile73=)
8g.37765541C>ACA370666499PLPBPc.115C>A (p.Gln39Lys)
n.180C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.120C>A
c.220C>A (p.Gln74Lys)
8g.37765541C>GCA370666501PLPBPc.115C>G (p.Gln39Glu)
n.180C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.120C>G
c.220C>G (p.Gln74Glu)
8g.37765541C>TCA370666504PLPBPc.115C>T (p.Gln39Ter)
n.180C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.120C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)

Number of alleles fetched