Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.37765404del | CA2686898962 | PLPBP | c.100-122del (n.100-122del) n.165-122del c.-57-122del (n.-57-122del) n.105-122del c.205-122del (n.205-122del) | gnomAD v4 |
8 | g.37765402A= | CA1777236785 | PLPBP | c.100-124A= (n.100-124A=) n.165-124A= c.-57-124A= (n.-57-124A=) n.105-124A= c.205-124A= (n.205-124A=) | |
8 | g.37765402A>G | CA581101075 | PLPBP | c.100-124A>G (n.100-124A>G) n.165-124A>G c.-57-124A>G (n.-57-124A>G) n.105-124A>G c.205-124A>G (n.205-124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765403A= | CA1777236786 | PLPBP | c.100-123A= (n.100-123A=) n.165-123A= c.-57-123A= (n.-57-123A=) n.105-123A= c.205-123A= (n.205-123A=) | |
8 | g.37765403A>T | CA1112848090 | PLPBP | c.100-123A>T (n.100-123A>T) n.165-123A>T c.-57-123A>T (n.-57-123A>T) n.105-123A>T c.205-123A>T (n.205-123A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765404A= | CA1777236787 | PLPBP | c.100-122A= (n.100-122A=) n.165-122A= c.-57-122A= (n.-57-122A=) n.105-122A= c.205-122A= (n.205-122A=) | |
8 | g.37765404A>C | CA1777236788 | PLPBP | c.100-122A>C (n.100-122A>C) n.165-122A>C c.-57-122A>C (n.-57-122A>C) n.105-122A>C c.205-122A>C (n.205-122A>C) | dbSNP |
8 | g.37765405T>C | CA2686898968 | PLPBP | c.100-121T>C (n.100-121T>C) n.165-121T>C c.-57-121T>C (n.-57-121T>C) n.105-121T>C c.205-121T>C (n.205-121T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37765406G>A | CA1112848098 | PLPBP | c.100-120G>A (n.100-120G>A) n.165-120G>A c.-57-120G>A (n.-57-120G>A) n.105-120G>A c.205-120G>A (n.205-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765406G= | CA1777236789 | PLPBP | c.100-120G= (n.100-120G=) n.165-120G= c.-57-120G= (n.-57-120G=) n.105-120G= c.205-120G= (n.205-120G=) | |
8 | g.37765406G>T | CA2686898971 | PLPBP | c.100-120G>T (n.100-120G>T) n.165-120G>T c.-57-120G>T (n.-57-120G>T) n.105-120G>T c.205-120G>T (n.205-120G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765407del | CA2686898970 | PLPBP | c.100-119del (n.100-119del) n.165-119del c.-57-119del (n.-57-119del) n.105-119del c.205-119del (n.205-119del) | gnomAD v4 |
8 | g.37765407G>T | CA2686898973 | PLPBP | c.100-119G>T (n.100-119G>T) n.165-119G>T c.-57-119G>T (n.-57-119G>T) n.105-119G>T c.205-119G>T (n.205-119G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765408A>T | CA2686898975 | PLPBP | c.100-118A>T (n.100-118A>T) n.165-118A>T c.-57-118A>T (n.-57-118A>T) n.105-118A>T c.205-118A>T (n.205-118A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765410C>A | CA2686898976 | PLPBP | c.100-116C>A (n.100-116C>A) n.165-116C>A c.-57-116C>A (n.-57-116C>A) n.105-116C>A c.205-116C>A (n.205-116C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765411T>C | CA2686898978 | PLPBP | c.100-115T>C (n.100-115T>C) n.165-115T>C c.-57-115T>C (n.-57-115T>C) n.105-115T>C c.205-115T>C (n.205-115T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37765414C>A | CA2686898981 | PLPBP | c.100-112C>A (n.100-112C>A) n.165-112C>A c.-57-112C>A (n.-57-112C>A) n.105-112C>A c.205-112C>A (n.205-112C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765414C>T | CA2686898983 | PLPBP | c.100-112C>T (n.100-112C>T) n.165-112C>T c.-57-112C>T (n.-57-112C>T) n.105-112C>T c.205-112C>T (n.205-112C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765415C>A | CA2686898987 | PLPBP | c.100-111C>A (n.100-111C>A) n.165-111C>A c.-57-111C>A (n.-57-111C>A) n.105-111C>A c.205-111C>A (n.205-111C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765415C= | CA1777236790 | PLPBP | c.100-111C= (n.100-111C=) n.165-111C= c.-57-111C= (n.-57-111C=) n.105-111C= c.205-111C= (n.205-111C=) | |
8 | g.37765415C>G | CA2686898988 | PLPBP | c.100-111C>G (n.100-111C>G) n.165-111C>G c.-57-111C>G (n.-57-111C>G) n.105-111C>G c.205-111C>G (n.205-111C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765415C>T | CA1777236791 | PLPBP | c.100-111C>T (n.100-111C>T) n.165-111C>T c.-57-111C>T (n.-57-111C>T) n.105-111C>T c.205-111C>T (n.205-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765416T>A | CA2686898989 | PLPBP | c.100-110T>A (n.100-110T>A) n.165-110T>A c.-57-110T>A (n.-57-110T>A) n.105-110T>A c.205-110T>A (n.205-110T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765417A>G | CA2686898992 | PLPBP | c.100-109A>G (n.100-109A>G) n.165-109A>G c.-57-109A>G (n.-57-109A>G) n.105-109A>G c.205-109A>G (n.205-109A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765418del | CA2686898991 | PLPBP | c.100-108del (n.100-108del) n.165-108del c.-57-108del (n.-57-108del) n.105-108del c.205-108del (n.205-108del) | gnomAD v4 |
8 | g.37765418A>T | CA2686898993 | PLPBP | c.100-108A>T (n.100-108A>T) n.165-108A>T c.-57-108A>T (n.-57-108A>T) n.105-108A>T c.205-108A>T (n.205-108A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765420G>A | CA851407225 | PLPBP | c.100-106G>A (n.100-106G>A) n.165-106G>A c.-57-106G>A (n.-57-106G>A) n.105-106G>A c.205-106G>A (n.205-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765420G= | CA1777236792 | PLPBP | c.100-106G= (n.100-106G=) n.165-106G= c.-57-106G= (n.-57-106G=) n.105-106G= c.205-106G= (n.205-106G=) | |
8 | g.37765420G>T | CA2686898995 | PLPBP | c.100-106G>T (n.100-106G>T) n.165-106G>T c.-57-106G>T (n.-57-106G>T) n.105-106G>T c.205-106G>T (n.205-106G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765421C>A | CA851407232 | PLPBP | c.100-105C>A (n.100-105C>A) n.165-105C>A c.-57-105C>A (n.-57-105C>A) n.105-105C>A c.205-105C>A (n.205-105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765421C= | CA1777236793 | PLPBP | c.100-105C= (n.100-105C=) n.165-105C= c.-57-105C= (n.-57-105C=) n.105-105C= c.205-105C= (n.205-105C=) | |
8 | g.37765422C>A | CA2686898996 | PLPBP | c.100-104C>A (n.100-104C>A) n.165-104C>A c.-57-104C>A (n.-57-104C>A) n.105-104C>A c.205-104C>A (n.205-104C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765424A>C | CA2686898999 | PLPBP | c.100-102A>C (n.100-102A>C) n.165-102A>C c.-57-102A>C (n.-57-102A>C) n.105-102A>C c.205-102A>C (n.205-102A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37765425G>A | CA2686899000 | PLPBP | c.100-101G>A (n.100-101G>A) n.165-101G>A c.-57-101G>A (n.-57-101G>A) n.105-101G>A c.205-101G>A (n.205-101G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765426T>G | CA2686899001 | PLPBP | c.100-100T>G (n.100-100T>G) n.165-100T>G c.-57-100T>G (n.-57-100T>G) n.105-100T>G c.205-100T>G (n.205-100T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765427T>G | CA2579141893 | PLPBP | c.100-99T>G (n.100-99T>G) n.165-99T>G c.-57-99T>G (n.-57-99T>G) n.105-99T>G c.205-99T>G (n.205-99T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765428G>T | CA2686899004 | PLPBP | c.100-98G>T (n.100-98G>T) n.165-98G>T c.-57-98G>T (n.-57-98G>T) n.105-98G>T c.205-98G>T (n.205-98G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765429A>G | CA2686899005 | PLPBP | c.100-97A>G (n.100-97A>G) n.165-97A>G c.-57-97A>G (n.-57-97A>G) n.105-97A>G c.205-97A>G (n.205-97A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765430G>A | CA1777236795 | PLPBP | c.100-96G>A (n.100-96G>A) n.165-96G>A c.-57-96G>A (n.-57-96G>A) n.105-96G>A c.205-96G>A (n.205-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765430G>C | CA2686899007 | PLPBP | c.100-96G>C (n.100-96G>C) n.165-96G>C c.-57-96G>C (n.-57-96G>C) n.105-96G>C c.205-96G>C (n.205-96G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37765430G= | CA1777236794 | PLPBP | c.100-96G= (n.100-96G=) n.165-96G= c.-57-96G= (n.-57-96G=) n.105-96G= c.205-96G= (n.205-96G=) | |
8 | g.37765431A>G | CA2579141894 | PLPBP | c.100-95A>G (n.100-95A>G) n.165-95A>G c.-57-95A>G (n.-57-95A>G) n.105-95A>G c.205-95A>G (n.205-95A>G) | |
8 | g.37765433C>A | CA1777236797 | PLPBP | c.100-93C>A (n.100-93C>A) n.165-93C>A c.-57-93C>A (n.-57-93C>A) n.105-93C>A c.205-93C>A (n.205-93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765433C= | CA1777236796 | PLPBP | c.100-93C= (n.100-93C=) n.165-93C= c.-57-93C= (n.-57-93C=) n.105-93C= c.205-93C= (n.205-93C=) | |
8 | g.37765433C>T | CA2686899011 | PLPBP | c.100-93C>T (n.100-93C>T) n.165-93C>T c.-57-93C>T (n.-57-93C>T) n.105-93C>T c.205-93C>T (n.205-93C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765434A>G | CA2686899014 | PLPBP | c.100-92A>G (n.100-92A>G) n.165-92A>G c.-57-92A>G (n.-57-92A>G) n.105-92A>G c.205-92A>G (n.205-92A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765434A>T | CA2686899015 | PLPBP | c.100-92A>T (n.100-92A>T) n.165-92A>T c.-57-92A>T (n.-57-92A>T) n.105-92A>T c.205-92A>T (n.205-92A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765434_37765444delinsAATGCCTGTCT | CA1777236798 | PLPBP | c.100-92_100-82delinsAATGCCTGTCT (n.100-92_100-82delinsAATGCCTGTCT) n.165-92_165-82delinsAATGCCTGTCT c.-57-92_-57-82delinsAATGCCTGTCT (n.-57-92_-57-82delinsAATGCCTGTCT) n.105-92_105-82delinsAATGCCTGTCT c.205-92_205-82delinsAATGCCTGTCT (n.205-92_205-82delinsAATGCCTGTCT) | |
8 | g.37765437_37765446del | CA851407235 | PLPBP | c.100-89_100-80del (n.100-89_100-80del) n.165-89_165-80del c.-57-89_-57-80del (n.-57-89_-57-80del) n.105-89_105-80del c.205-89_205-80del (n.205-89_205-80del) | dbSNP |
8 | g.37765436T>C | CA1112848103 | PLPBP | c.100-90T>C (n.100-90T>C) n.165-90T>C c.-57-90T>C (n.-57-90T>C) n.105-90T>C c.205-90T>C (n.205-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765436T= | CA1777236799 | PLPBP | c.100-90T= (n.100-90T=) n.165-90T= c.-57-90T= (n.-57-90T=) n.105-90T= c.205-90T= (n.205-90T=) | |
8 | g.37765437G>A | CA1112848106 | PLPBP | c.100-89G>A (n.100-89G>A) n.165-89G>A c.-57-89G>A (n.-57-89G>A) n.105-89G>A c.205-89G>A (n.205-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765437G= | CA1777236800 | PLPBP | c.100-89G= (n.100-89G=) n.165-89G= c.-57-89G= (n.-57-89G=) n.105-89G= c.205-89G= (n.205-89G=) | |
8 | g.37765437G>T | CA1112848104 | PLPBP | c.100-89G>T (n.100-89G>T) n.165-89G>T c.-57-89G>T (n.-57-89G>T) n.105-89G>T c.205-89G>T (n.205-89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765438C>A | CA2686899018 | PLPBP | c.100-88C>A (n.100-88C>A) n.165-88C>A c.-57-88C>A (n.-57-88C>A) n.105-88C>A c.205-88C>A (n.205-88C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765439C>T | CA2779755735 | PLPBP | c.100-87C>T (n.100-87C>T) n.165-87C>T c.-57-87C>T (n.-57-87C>T) n.105-87C>T c.205-87C>T (n.205-87C>T) | |
8 | g.37765441G>A | CA2536540562 | PLPBP | c.100-85G>A (n.100-85G>A) n.165-85G>A c.-57-85G>A (n.-57-85G>A) n.105-85G>A c.205-85G>A (n.205-85G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765441G>C | CA2686899022 | PLPBP | c.100-85G>C (n.100-85G>C) n.165-85G>C c.-57-85G>C (n.-57-85G>C) n.105-85G>C c.205-85G>C (n.205-85G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37765441_37765455delinsGTCTATCCTACAGGA | CA1777236801 | PLPBP | c.100-85_100-71delinsGTCTATCCTACAGGA (n.100-85_100-71delinsGTCTATCCTACAGGA) n.165-85_165-71delinsGTCTATCCTACAGGA c.-57-85_-57-71delinsGTCTATCCTACAGGA (n.-57-85_-57-71delinsGTCTATCCTACAGGA) n.105-85_105-71delinsGTCTATCCTACAGGA c.205-85_205-71delinsGTCTATCCTACAGGA (n.205-85_205-71delinsGTCTATCCTACAGGA) | |
8 | g.37765442T>G | CA2686899027 | PLPBP | c.100-84T>G (n.100-84T>G) n.165-84T>G c.-57-84T>G (n.-57-84T>G) n.105-84T>G c.205-84T>G (n.205-84T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765442T= | CA1777236802 | PLPBP | c.100-84T= (n.100-84T=) n.165-84T= c.-57-84T= (n.-57-84T=) n.105-84T= c.205-84T= (n.205-84T=) | |
8 | g.37765451_37765464del | CA175032422 | PLPBP | c.100-75_100-62del (n.100-75_100-62del) n.165-75_165-62del c.-57-75_-57-62del (n.-57-75_-57-62del) n.105-75_105-62del c.205-75_205-62del (n.205-75_205-62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765443C>A | CA2686899032 | PLPBP | c.100-83C>A (n.100-83C>A) n.165-83C>A c.-57-83C>A (n.-57-83C>A) n.105-83C>A c.205-83C>A (n.205-83C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765443C>T | CA2686899033 | PLPBP | c.100-83C>T (n.100-83C>T) n.165-83C>T c.-57-83C>T (n.-57-83C>T) n.105-83C>T c.205-83C>T (n.205-83C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765443dup | CA175032424 | PLPBP | c.100-83dup (n.100-83dup) n.165-83dup c.-57-83dup (n.-57-83dup) n.105-83dup c.205-83dup (n.205-83dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765445A= | CA1777236803 | PLPBP | c.100-81A= (n.100-81A=) n.165-81A= c.-57-81A= (n.-57-81A=) n.105-81A= c.205-81A= (n.205-81A=) | |
8 | g.37765445A>G | CA175032426 | PLPBP | c.100-81A>G (n.100-81A>G) n.165-81A>G c.-57-81A>G (n.-57-81A>G) n.105-81A>G c.205-81A>G (n.205-81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765447C>A | CA2686899039 | PLPBP | c.100-79C>A (n.100-79C>A) n.165-79C>A c.-57-79C>A (n.-57-79C>A) n.105-79C>A c.205-79C>A (n.205-79C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765448C>A | CA2686899041 | PLPBP | c.100-78C>A (n.100-78C>A) n.165-78C>A c.-57-78C>A (n.-57-78C>A) n.105-78C>A c.205-78C>A (n.205-78C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765448C= | CA1777236804 | PLPBP | c.100-78C= (n.100-78C=) n.165-78C= c.-57-78C= (n.-57-78C=) n.105-78C= c.205-78C= (n.205-78C=) | |
8 | g.37765448_37765466del | CA2686899042 | PLPBP | c.100-78_100-60del (n.100-78_100-60del) n.165-78_165-60del c.-57-78_-57-60del (n.-57-78_-57-60del) n.105-78_105-60del c.205-78_205-60del (n.205-78_205-60del) | gnomAD v4 |
8 | g.37765449T>C | CA851407237 | PLPBP | c.100-77T>C (n.100-77T>C) n.165-77T>C c.-57-77T>C (n.-57-77T>C) n.105-77T>C c.205-77T>C (n.205-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765449T= | CA1777236805 | PLPBP | c.100-77T= (n.100-77T=) n.165-77T= c.-57-77T= (n.-57-77T=) n.105-77T= c.205-77T= (n.205-77T=) | |
8 | g.37765449dup | CA1112848115 | PLPBP | c.100-77dup (n.100-77dup) n.165-77dup c.-57-77dup (n.-57-77dup) n.105-77dup c.205-77dup (n.205-77dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765450A>T | CA2579141895 | PLPBP | c.100-76A>T (n.100-76A>T) n.165-76A>T c.-57-76A>T (n.-57-76A>T) n.105-76A>T c.205-76A>T (n.205-76A>T) | |
8 | g.37765451C>A | CA2686899050 | PLPBP | c.100-75C>A (n.100-75C>A) n.165-75C>A c.-57-75C>A (n.-57-75C>A) n.105-75C>A c.205-75C>A (n.205-75C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765451C>T | CA2779755736 | PLPBP | c.100-75C>T (n.100-75C>T) n.165-75C>T c.-57-75C>T (n.-57-75C>T) n.105-75C>T c.205-75C>T (n.205-75C>T) | |
8 | g.37765452A= | CA1777236806 | PLPBP | c.100-74A= (n.100-74A=) n.165-74A= c.-57-74A= (n.-57-74A=) n.105-74A= c.205-74A= (n.205-74A=) | |
8 | g.37765452A>C | CA1777236807 | PLPBP | c.100-74A>C (n.100-74A>C) n.165-74A>C c.-57-74A>C (n.-57-74A>C) n.105-74A>C c.205-74A>C (n.205-74A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765452A>G | CA851407238 | PLPBP | c.100-74A>G (n.100-74A>G) n.165-74A>G c.-57-74A>G (n.-57-74A>G) n.105-74A>G c.205-74A>G (n.205-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765453G>A | CA2716948813 | PLPBP | c.100-73G>A (n.100-73G>A) n.165-73G>A c.-57-73G>A (n.-57-73G>A) n.105-73G>A c.205-73G>A (n.205-73G>A) | dbSNP |
8 | g.37765455A= | CA1777236808 | PLPBP | c.100-71A= (n.100-71A=) n.165-71A= c.-57-71A= (n.-57-71A=) n.105-71A= c.205-71A= (n.205-71A=) | |
8 | g.37765455A>G | CA1112848120 | PLPBP | c.100-71A>G (n.100-71A>G) n.165-71A>G c.-57-71A>G (n.-57-71A>G) n.105-71A>G c.205-71A>G (n.205-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765456T>C | CA2686899058 | PLPBP | c.100-70T>C (n.100-70T>C) n.165-70T>C c.-57-70T>C (n.-57-70T>C) n.105-70T>C c.205-70T>C (n.205-70T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37765456T>G | CA2686899059 | PLPBP | c.100-70T>G (n.100-70T>G) n.165-70T>G c.-57-70T>G (n.-57-70T>G) n.105-70T>G c.205-70T>G (n.205-70T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765456_37765458del | CA2779755737 | PLPBP | c.100-70_100-68del (n.100-70_100-68del) n.165-70_165-68del c.-57-70_-57-68del (n.-57-70_-57-68del) n.105-70_105-68del c.205-70_205-68del (n.205-70_205-68del) | |
8 | g.37765457C>A | CA2686899063 | PLPBP | c.100-69C>A (n.100-69C>A) n.165-69C>A c.-57-69C>A (n.-57-69C>A) n.105-69C>A c.205-69C>A (n.205-69C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765457C= | CA1777236809 | PLPBP | c.100-69C= (n.100-69C=) n.165-69C= c.-57-69C= (n.-57-69C=) n.105-69C= c.205-69C= (n.205-69C=) | |
8 | g.37765457C>G | CA175032430 | PLPBP | c.100-69C>G (n.100-69C>G) n.165-69C>G c.-57-69C>G (n.-57-69C>G) n.105-69C>G c.205-69C>G (n.205-69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765457C>T | CA2686899065 | PLPBP | c.100-69C>T (n.100-69C>T) n.165-69C>T c.-57-69C>T (n.-57-69C>T) n.105-69C>T c.205-69C>T (n.205-69C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765458T>G | CA2686899067 | PLPBP | c.100-68T>G (n.100-68T>G) n.165-68T>G c.-57-68T>G (n.-57-68T>G) n.105-68T>G c.205-68T>G (n.205-68T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765459A= | CA1777236810 | PLPBP | c.100-67A= (n.100-67A=) n.165-67A= c.-57-67A= (n.-57-67A=) n.105-67A= c.205-67A= (n.205-67A=) | |
8 | g.37765459A>C | CA2716676236 | PLPBP | c.100-67A>C (n.100-67A>C) n.165-67A>C c.-57-67A>C (n.-57-67A>C) n.105-67A>C c.205-67A>C (n.205-67A>C) | dbSNP |
8 | g.37765459A>G | CA851407241 | PLPBP | c.100-67A>G (n.100-67A>G) n.165-67A>G c.-57-67A>G (n.-57-67A>G) n.105-67A>G c.205-67A>G (n.205-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765460T>C | CA1777236812 | PLPBP | c.100-66T>C (n.100-66T>C) n.165-66T>C c.-57-66T>C (n.-57-66T>C) n.105-66T>C c.205-66T>C (n.205-66T>C) | dbSNP |
8 | g.37765460T= | CA1777236811 | PLPBP | c.100-66T= (n.100-66T=) n.165-66T= c.-57-66T= (n.-57-66T=) n.105-66T= c.205-66T= (n.205-66T=) | |
8 | g.37765461C>A | CA2579141896 | PLPBP | c.100-65C>A (n.100-65C>A) n.165-65C>A c.-57-65C>A (n.-57-65C>A) n.105-65C>A c.205-65C>A (n.205-65C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765461C= | CA1777236813 | PLPBP | c.100-65C= (n.100-65C=) n.165-65C= c.-57-65C= (n.-57-65C=) n.105-65C= c.205-65C= (n.205-65C=) | |
8 | g.37765461C>T | CA175032448 | PLPBP | c.100-65C>T (n.100-65C>T) n.165-65C>T c.-57-65C>T (n.-57-65C>T) n.105-65C>T c.205-65C>T (n.205-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765462dup | CA2686899071 | PLPBP | c.100-64dup (n.100-64dup) n.165-64dup c.-57-64dup (n.-57-64dup) n.105-64dup c.205-64dup (n.205-64dup) | gnomAD v4 |
8 | g.37765462C>A | CA2579141897 | PLPBP | c.100-64C>A (n.100-64C>A) n.165-64C>A c.-57-64C>A (n.-57-64C>A) n.105-64C>A c.205-64C>A (n.205-64C>A) | |
8 | g.37765462C>T | CA2579141898 | PLPBP | c.100-64C>T (n.100-64C>T) n.165-64C>T c.-57-64C>T (n.-57-64C>T) n.105-64C>T c.205-64C>T (n.205-64C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765463T>A | CA2579141899 | PLPBP | c.100-63T>A (n.100-63T>A) n.165-63T>A c.-57-63T>A (n.-57-63T>A) n.105-63T>A c.205-63T>A (n.205-63T>A) | |
8 | g.37765464A= | CA1777236814 | PLPBP | c.100-62A= (n.100-62A=) n.165-62A= c.-57-62A= (n.-57-62A=) n.105-62A= c.205-62A= (n.205-62A=) | |
8 | g.37765464A>G | CA175032467 | PLPBP | c.100-62A>G (n.100-62A>G) n.165-62A>G c.-57-62A>G (n.-57-62A>G) n.105-62A>G c.205-62A>G (n.205-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765464A>T | CA851407254 | PLPBP | c.100-62A>T (n.100-62A>T) n.165-62A>T c.-57-62A>T (n.-57-62A>T) n.105-62A>T c.205-62A>T (n.205-62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765465T>C | CA2686899082 | PLPBP | c.100-61T>C (n.100-61T>C) n.165-61T>C c.-57-61T>C (n.-57-61T>C) n.105-61T>C c.205-61T>C (n.205-61T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.37765466G>A | CA1777236816 | PLPBP | c.100-60G>A (n.100-60G>A) n.165-60G>A c.-57-60G>A (n.-57-60G>A) n.105-60G>A c.205-60G>A (n.205-60G>A) | dbSNP |
8 | g.37765466G= | CA1777236815 | PLPBP | c.100-60G= (n.100-60G=) n.165-60G= c.-57-60G= (n.-57-60G=) n.105-60G= c.205-60G= (n.205-60G=) | |
8 | g.37765467G>T | CA2686899084 | PLPBP | c.100-59G>T (n.100-59G>T) n.165-59G>T c.-57-59G>T (n.-57-59G>T) n.105-59G>T c.205-59G>T (n.205-59G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765469A>T | CA2686899086 | PLPBP | c.100-57A>T (n.100-57A>T) n.165-57A>T c.-57-57A>T (n.-57-57A>T) n.105-57A>T c.205-57A>T (n.205-57A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765471T>A | CA1112848124 | PLPBP | c.100-55T>A (n.100-55T>A) n.165-55T>A c.-57-55T>A (n.-57-55T>A) n.105-55T>A c.205-55T>A (n.205-55T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765471T>G | CA2686899092 | PLPBP | c.100-55T>G (n.100-55T>G) n.165-55T>G c.-57-55T>G (n.-57-55T>G) n.105-55T>G c.205-55T>G (n.205-55T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765472C>A | CA2686899095 | PLPBP | c.100-54C>A (n.100-54C>A) n.165-54C>A c.-57-54C>A (n.-57-54C>A) n.105-54C>A c.205-54C>A (n.205-54C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765473A= | CA1777236818 | PLPBP | c.100-53A= (n.100-53A=) n.165-53A= c.-57-53A= (n.-57-53A=) n.105-53A= c.205-53A= (n.205-53A=) | |
8 | g.37765473A>C | CA175032480 | PLPBP | c.100-53A>C (n.100-53A>C) n.165-53A>C c.-57-53A>C (n.-57-53A>C) n.105-53A>C c.205-53A>C (n.205-53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765473A>G | CA851407262 | PLPBP | c.100-53A>G (n.100-53A>G) n.165-53A>G c.-57-53A>G (n.-57-53A>G) n.105-53A>G c.205-53A>G (n.205-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765473A>T | CA4711123 | PLPBP | c.100-53A>T (n.100-53A>T) n.165-53A>T c.-57-53A>T (n.-57-53A>T) n.105-53A>T c.205-53A>T (n.205-53A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765473_37765482delinsATTGGGGTAC | CA1777236817 | PLPBP | c.100-53_100-44delinsATTGGGGTAC (n.100-53_100-44delinsATTGGGGTAC) n.165-53_165-44delinsATTGGGGTAC c.-57-53_-57-44delinsATTGGGGTAC (n.-57-53_-57-44delinsATTGGGGTAC) n.105-53_105-44delinsATTGGGGTAC c.205-53_205-44delinsATTGGGGTAC (n.205-53_205-44delinsATTGGGGTAC) | |
8 | g.37765474T>C | CA175032505 | PLPBP | c.100-52T>C (n.100-52T>C) n.165-52T>C c.-57-52T>C (n.-57-52T>C) n.105-52T>C c.205-52T>C (n.205-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765474T= | CA1777236819 | PLPBP | c.100-52T= (n.100-52T=) n.165-52T= c.-57-52T= (n.-57-52T=) n.105-52T= c.205-52T= (n.205-52T=) | |
8 | g.37765475_37765483del | CA4711122 | PLPBP | c.100-51_100-43del (n.100-51_100-43del) n.165-51_165-43del c.-57-51_-57-43del (n.-57-51_-57-43del) n.105-51_105-43del c.205-51_205-43del (n.205-51_205-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765475T>G | CA1777236821 | PLPBP | c.100-51T>G (n.100-51T>G) n.165-51T>G c.-57-51T>G (n.-57-51T>G) n.105-51T>G c.205-51T>G (n.205-51T>G) | dbSNP |
8 | g.37765475T= | CA1777236820 | PLPBP | c.100-51T= (n.100-51T=) n.165-51T= c.-57-51T= (n.-57-51T=) n.105-51T= c.205-51T= (n.205-51T=) | |
8 | g.37765476G>A | CA4711124 | PLPBP | c.100-50G>A (n.100-50G>A) n.165-50G>A c.-57-50G>A (n.-57-50G>A) n.105-50G>A c.205-50G>A (n.205-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.37765476G= | CA1777236822 | PLPBP | c.100-50G= (n.100-50G=) n.165-50G= c.-57-50G= (n.-57-50G=) n.105-50G= c.205-50G= (n.205-50G=) | |
8 | g.37765476G>T | CA2686899112 | PLPBP | c.100-50G>T (n.100-50G>T) n.165-50G>T c.-57-50G>T (n.-57-50G>T) n.105-50G>T c.205-50G>T (n.205-50G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765479dup | CA851407267 | PLPBP | c.100-47dup (n.100-47dup) n.165-47dup c.-57-47dup (n.-57-47dup) n.105-47dup c.205-47dup (n.205-47dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765479del | CA2579141900 | PLPBP | c.100-47del (n.100-47del) n.165-47del c.-57-47del (n.-57-47del) n.105-47del c.205-47del (n.205-47del) | |
8 | g.37765478G>A | CA2579141901 | PLPBP | c.100-48G>A (n.100-48G>A) n.165-48G>A c.-57-48G>A (n.-57-48G>A) n.105-48G>A c.205-48G>A (n.205-48G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765479_37765480del | CA2779755738 | PLPBP | c.100-47_100-46del (n.100-47_100-46del) n.165-47_165-46del c.-57-47_-57-46del (n.-57-47_-57-46del) n.105-47_105-46del c.205-47_205-46del (n.205-47_205-46del) | |
8 | g.37765481A= | CA1777236824 | PLPBP | c.100-45A= (n.100-45A=) n.165-45A= c.-57-45A= (n.-57-45A=) n.105-45A= c.205-45A= (n.205-45A=) | |
8 | g.37765481A>G | CA1777236823 | PLPBP | c.100-45A>G (n.100-45A>G) n.165-45A>G c.-57-45A>G (n.-57-45A>G) n.105-45A>G c.205-45A>G (n.205-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765482C>A | CA2686899115 | PLPBP | c.100-44C>A (n.100-44C>A) n.165-44C>A c.-57-44C>A (n.-57-44C>A) n.105-44C>A c.205-44C>A (n.205-44C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765482C= | CA1777236826 | PLPBP | c.100-44C= (n.100-44C=) n.165-44C= c.-57-44C= (n.-57-44C=) n.105-44C= c.205-44C= (n.205-44C=) | |
8 | g.37765482C>G | CA4711125 | PLPBP | c.100-44C>G (n.100-44C>G) n.165-44C>G c.-57-44C>G (n.-57-44C>G) n.105-44C>G c.205-44C>G (n.205-44C>G) | dbSNP ExAC |
8 | g.37765482_37765485delinsCTGT | CA1777236825 | PLPBP | c.100-44_100-41delinsCTGT (n.100-44_100-41delinsCTGT) n.165-44_165-41delinsCTGT c.-57-44_-57-41delinsCTGT (n.-57-44_-57-41delinsCTGT) n.105-44_105-41delinsCTGT c.205-44_205-41delinsCTGT (n.205-44_205-41delinsCTGT) | |
8 | g.37765483T>C | CA581101084 | PLPBP | c.100-43T>C (n.100-43T>C) n.165-43T>C c.-57-43T>C (n.-57-43T>C) n.105-43T>C c.205-43T>C (n.205-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765483T>G | CA581101086 | PLPBP | c.100-43T>G (n.100-43T>G) n.165-43T>G c.-57-43T>G (n.-57-43T>G) n.105-43T>G c.205-43T>G (n.205-43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765483T= | CA1777236827 | PLPBP | c.100-43T= (n.100-43T=) n.165-43T= c.-57-43T= (n.-57-43T=) n.105-43T= c.205-43T= (n.205-43T=) | |
8 | g.37765484_37765486del | CA581101085 | PLPBP | c.100-42_100-40del (n.100-42_100-40del) n.165-42_165-40del c.-57-42_-57-40del (n.-57-42_-57-40del) n.105-42_105-40del c.205-42_205-40del (n.205-42_205-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765484G>A | CA1777236828 | PLPBP | c.100-42G>A (n.100-42G>A) n.165-42G>A c.-57-42G>A (n.-57-42G>A) n.105-42G>A c.205-42G>A (n.205-42G>A) | dbSNP |
8 | g.37765484G= | CA1777236829 | PLPBP | c.100-42G= (n.100-42G=) n.165-42G= c.-57-42G= (n.-57-42G=) n.105-42G= c.205-42G= (n.205-42G=) | |
8 | g.37765484G>T | CA2579141902 | PLPBP | c.100-42G>T (n.100-42G>T) n.165-42G>T c.-57-42G>T (n.-57-42G>T) n.105-42G>T c.205-42G>T (n.205-42G>T) | |
8 | g.37765484_37765485delinsGT | CA1777236830 | PLPBP | c.100-42_100-41delinsGT (n.100-42_100-41delinsGT) n.165-42_165-41delinsGT c.-57-42_-57-41delinsGT (n.-57-42_-57-41delinsGT) n.105-42_105-41delinsGT c.205-42_205-41delinsGT (n.205-42_205-41delinsGT) | |
8 | g.37765485T>G | CA2579141903 | PLPBP | c.100-41T>G (n.100-41T>G) n.165-41T>G c.-57-41T>G (n.-57-41T>G) n.105-41T>G c.205-41T>G (n.205-41T>G) | |
8 | g.37765486del | CA581101087 | PLPBP | c.100-40del (n.100-40del) n.165-40del c.-57-40del (n.-57-40del) n.105-40del c.205-40del (n.205-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765487C>A | CA2686899128 | PLPBP | c.100-39C>A (n.100-39C>A) n.165-39C>A c.-57-39C>A (n.-57-39C>A) n.105-39C>A c.205-39C>A (n.205-39C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765487C= | CA1777236831 | PLPBP | c.100-39C= (n.100-39C=) n.165-39C= c.-57-39C= (n.-57-39C=) n.105-39C= c.205-39C= (n.205-39C=) | |
8 | g.37765487C>G | CA851407280 | PLPBP | c.100-39C>G (n.100-39C>G) n.165-39C>G c.-57-39C>G (n.-57-39C>G) n.105-39C>G c.205-39C>G (n.205-39C>G) | dbSNP |
8 | g.37765487C>T | CA2686899130 | PLPBP | c.100-39C>T (n.100-39C>T) n.165-39C>T c.-57-39C>T (n.-57-39C>T) n.105-39C>T c.205-39C>T (n.205-39C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765488C>G | CA2686899131 | PLPBP | c.100-38C>G (n.100-38C>G) n.165-38C>G c.-57-38C>G (n.-57-38C>G) n.105-38C>G c.205-38C>G (n.205-38C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765489C>T | CA2686899134 | PLPBP | c.100-37C>T (n.100-37C>T) n.165-37C>T c.-57-37C>T (n.-57-37C>T) n.105-37C>T c.205-37C>T (n.205-37C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.37765490A= | CA1777236832 | PLPBP | c.100-36A= (n.100-36A=) n.165-36A= c.-57-36A= (n.-57-36A=) n.105-36A= c.205-36A= (n.205-36A=) | |
8 | g.37765490A>G | CA4711126 | PLPBP | c.100-36A>G (n.100-36A>G) n.165-36A>G c.-57-36A>G (n.-57-36A>G) n.105-36A>G c.205-36A>G (n.205-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765491A= | CA1777236833 | PLPBP | c.100-35A= (n.100-35A=) n.165-35A= c.-57-35A= (n.-57-35A=) n.105-35A= c.205-35A= (n.205-35A=) | |
8 | g.37765491A>G | CA581101089 | PLPBP | c.100-35A>G (n.100-35A>G) n.165-35A>G c.-57-35A>G (n.-57-35A>G) n.105-35A>G c.205-35A>G (n.205-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765492A= | CA1777236834 | PLPBP | c.100-34A= (n.100-34A=) n.165-34A= c.-57-34A= (n.-57-34A=) n.105-34A= c.205-34A= (n.205-34A=) | |
8 | g.37765492A>G | CA1112848137 | PLPBP | c.100-34A>G (n.100-34A>G) n.165-34A>G c.-57-34A>G (n.-57-34A>G) n.105-34A>G c.205-34A>G (n.205-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765493C>T | CA2579141904 | PLPBP | c.100-33C>T (n.100-33C>T) n.165-33C>T c.-57-33C>T (n.-57-33C>T) n.105-33C>T c.205-33C>T (n.205-33C>T) | |
8 | g.37765495T>C | CA581101090 | PLPBP | c.100-31T>C (n.100-31T>C) n.165-31T>C c.-57-31T>C (n.-57-31T>C) n.105-31T>C c.205-31T>C (n.205-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765495T>G | CA1777236835 | PLPBP | c.100-31T>G (n.100-31T>G) n.165-31T>G c.-57-31T>G (n.-57-31T>G) n.105-31T>G c.205-31T>G (n.205-31T>G) | dbSNP |
8 | g.37765495T= | CA1777236836 | PLPBP | c.100-31T= (n.100-31T=) n.165-31T= c.-57-31T= (n.-57-31T=) n.105-31T= c.205-31T= (n.205-31T=) | |
8 | g.37765496dup | CA2779755739 | PLPBP | c.100-30dup (n.100-30dup) n.165-30dup c.-57-30dup (n.-57-30dup) n.105-30dup c.205-30dup (n.205-30dup) | |
8 | g.37765496T>A | CA4711127 | PLPBP | c.100-30T>A (n.100-30T>A) n.165-30T>A c.-57-30T>A (n.-57-30T>A) n.105-30T>A c.205-30T>A (n.205-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765496T= | CA1777236837 | PLPBP | c.100-30T= (n.100-30T=) n.165-30T= c.-57-30T= (n.-57-30T=) n.105-30T= c.205-30T= (n.205-30T=) | |
8 | g.37765497C>A | CA2579141905 | PLPBP | c.100-29C>A (n.100-29C>A) n.165-29C>A c.-57-29C>A (n.-57-29C>A) n.105-29C>A c.205-29C>A (n.205-29C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765497C= | CA1777236838 | PLPBP | c.100-29C= (n.100-29C=) n.165-29C= c.-57-29C= (n.-57-29C=) n.105-29C= c.205-29C= (n.205-29C=) | |
8 | g.37765497C>G | CA581101092 | PLPBP | c.100-29C>G (n.100-29C>G) n.165-29C>G c.-57-29C>G (n.-57-29C>G) n.105-29C>G c.205-29C>G (n.205-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765498A= | CA1777236839 | PLPBP | c.100-28A= (n.100-28A=) n.165-28A= c.-57-28A= (n.-57-28A=) n.105-28A= c.205-28A= (n.205-28A=) | |
8 | g.37765498A>G | CA1112848140 | PLPBP | c.100-28A>G (n.100-28A>G) n.165-28A>G c.-57-28A>G (n.-57-28A>G) n.105-28A>G c.205-28A>G (n.205-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765499C>A | CA2686899150 | PLPBP | c.100-27C>A (n.100-27C>A) n.165-27C>A c.-57-27C>A (n.-57-27C>A) n.105-27C>A c.205-27C>A (n.205-27C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765499C= | CA1777236840 | PLPBP | c.100-27C= (n.100-27C=) n.165-27C= c.-57-27C= (n.-57-27C=) n.105-27C= c.205-27C= (n.205-27C=) | |
8 | g.37765499C>T | CA4711128 | PLPBP | c.100-27C>T (n.100-27C>T) n.165-27C>T c.-57-27C>T (n.-57-27C>T) n.105-27C>T c.205-27C>T (n.205-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37765500T>G | CA2686899153 | PLPBP | c.100-26T>G (n.100-26T>G) n.165-26T>G c.-57-26T>G (n.-57-26T>G) n.105-26T>G c.205-26T>G (n.205-26T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.37765501C>A | CA2508663055 | PLPBP | c.100-25C>A (n.100-25C>A) n.165-25C>A c.-57-25C>A (n.-57-25C>A) n.105-25C>A c.205-25C>A (n.205-25C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.37765501C= | CA1777236843 | PLPBP | c.100-25C= (n.100-25C=) n.165-25C= c.-57-25C= (n.-57-25C=) n.105-25C= c.205-25C= (n.205-25C=) | |
8 | g.37765501C>T | CA1777236842 | PLPBP | c.100-25C>T (n.100-25C>T) n.165-25C>T c.-57-25C>T (n.-57-25C>T) n.105-25C>T c.205-25C>T (n.205-25C>T) | dbSNP |
8 | g.37765501_37765502delinsCA | CA1777236841 | PLPBP | c.100-25_100-24delinsCA (n.100-25_100-24delinsCA) n.165-25_165-24delinsCA c.-57-25_-57-24delinsCA (n.-57-25_-57-24delinsCA) n.105-25_105-24delinsCA c.205-25_205-24delinsCA (n.205-25_205-24delinsCA) | |
8 | g.37765502del | CA1777236844 | PLPBP | c.100-24del (n.100-24del) n.165-24del c.-57-24del (n.-57-24del) n.105-24del c.205-24del (n.205-24del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37765504_37765505del | CA2686899157 | PLPBP | c.100-22_100-21del (n.100-22_100-21del) n.165-22_165-21del c.-57-22_-57-21del (n.-57-22_-57-21del) n.105-22_105-21del c.205-22_205-21del (n.205-22_205-21del) | gnomAD v4 |