Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.165-232G>A
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n.105-232G>A
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dbSNP
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n.105-230A>G
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dbSNP
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n.165-228A>G
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n.105-228A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165-226T>C
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n.105-226T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165-216A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.105-209A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165-200T>C
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dbSNP
8g.37765332T>GCA2716948811PLPBPc.100-194T>G (n.100-194T>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.105-186G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.37765343_37765344delinsTACA1777236761PLPBPc.100-183_100-182delinsTA (n.100-183_100-182delinsTA)
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n.105-183_105-182delinsTA
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8g.37765349dupCA581101071PLPBPc.100-177dup (n.100-177dup)
n.165-177dup
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n.105-177dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165-177del
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n.105-177del
c.205-177del (n.205-177del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765348A>CCA2565301648PLPBPc.100-178A>C (n.100-178A>C)
n.165-178A>C
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n.105-178A>C
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8g.37765349A>GCA851407195PLPBPc.100-177A>G (n.100-177A>G)
n.165-177A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.37765350C>TCA581101073PLPBPc.100-176C>T (n.100-176C>T)
n.165-176C>T
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n.105-176C>T
c.205-176C>T (n.205-176C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765351A=CA1777236764PLPBPc.100-175A= (n.100-175A=)
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8g.37765351A>GCA1112848074PLPBPc.100-175A>G (n.100-175A>G)
n.165-175A>G
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n.105-175A>G
c.205-175A>G (n.205-175A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765359A=CA1777236765PLPBPc.100-167A= (n.100-167A=)
n.165-167A=
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8g.37765359A>GCA175032348PLPBPc.100-167A>G (n.100-167A>G)
n.165-167A>G
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n.105-167A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765367C>ACA175032354PLPBPc.100-159C>A (n.100-159C>A)
n.165-159C>A
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n.105-159C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765367C=CA1777236766PLPBPc.100-159C= (n.100-159C=)
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8g.37765369C=CA1777236767PLPBPc.100-157C= (n.100-157C=)
n.165-157C=
c.-57-157C= (n.-57-157C=)
n.105-157C=
c.205-157C= (n.205-157C=)
8g.37765369C>GCA175032371PLPBPc.100-157C>G (n.100-157C>G)
n.165-157C>G
c.-57-157C>G (n.-57-157C>G)
n.105-157C>G
c.205-157C>G (n.205-157C>G)
dbSNP
8g.37765370T>CCA1777236768PLPBPc.100-156T>C (n.100-156T>C)
n.165-156T>C
c.-57-156T>C (n.-57-156T>C)
n.105-156T>C
c.205-156T>C (n.205-156T>C)
dbSNP
8g.37765370T=CA1777236769PLPBPc.100-156T= (n.100-156T=)
n.165-156T=
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8g.37765371A=CA1777236770PLPBPc.100-155A= (n.100-155A=)
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c.205-155A= (n.205-155A=)
8g.37765371A>GCA175032392PLPBPc.100-155A>G (n.100-155A>G)
n.165-155A>G
c.-57-155A>G (n.-57-155A>G)
n.105-155A>G
c.205-155A>G (n.205-155A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765372T>ACA175032401PLPBPc.100-154T>A (n.100-154T>A)
n.165-154T>A
c.-57-154T>A (n.-57-154T>A)
n.105-154T>A
c.205-154T>A (n.205-154T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765372T=CA1777236771PLPBPc.100-154T= (n.100-154T=)
n.165-154T=
c.-57-154T= (n.-57-154T=)
n.105-154T=
c.205-154T= (n.205-154T=)
8g.37765374T>ACA2686898920PLPBPc.100-152T>A (n.100-152T>A)
n.165-152T>A
c.-57-152T>A (n.-57-152T>A)
n.105-152T>A
c.205-152T>A (n.205-152T>A)
gnomAD v4
8g.37765374T>GCA851407203PLPBPc.100-152T>G (n.100-152T>G)
n.165-152T>G
c.-57-152T>G (n.-57-152T>G)
n.105-152T>G
c.205-152T>G (n.205-152T>G)
dbSNP
8g.37765374T=CA1777236772PLPBPc.100-152T= (n.100-152T=)
n.165-152T=
c.-57-152T= (n.-57-152T=)
n.105-152T=
c.205-152T= (n.205-152T=)
8g.37765375G>ACA175032402PLPBPc.100-151G>A (n.100-151G>A)
n.165-151G>A
c.-57-151G>A (n.-57-151G>A)
n.105-151G>A
c.205-151G>A (n.205-151G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.37765375G=CA1777236773PLPBPc.100-151G= (n.100-151G=)
n.165-151G=
c.-57-151G= (n.-57-151G=)
n.105-151G=
c.205-151G= (n.205-151G=)
8g.37765375G>TCA2686898927PLPBPc.100-151G>T (n.100-151G>T)
n.165-151G>T
c.-57-151G>T (n.-57-151G>T)
n.105-151G>T
c.205-151G>T (n.205-151G>T)
gnomAD v4
8g.37765376A>GCA2686898929PLPBPc.100-150A>G (n.100-150A>G)
n.165-150A>G
c.-57-150A>G (n.-57-150A>G)
n.105-150A>G
c.205-150A>G (n.205-150A>G)
gnomAD v4
8g.37765377T>ACA2686898931PLPBPc.100-149T>A (n.100-149T>A)
n.165-149T>A
c.-57-149T>A (n.-57-149T>A)
n.105-149T>A
c.205-149T>A (n.205-149T>A)
gnomAD v4
8g.37765377T>CCA851407209PLPBPc.100-149T>C (n.100-149T>C)
n.165-149T>C
c.-57-149T>C (n.-57-149T>C)
n.105-149T>C
c.205-149T>C (n.205-149T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.37765377T=CA1777236774PLPBPc.100-149T= (n.100-149T=)
n.165-149T=
c.-57-149T= (n.-57-149T=)
n.105-149T=
c.205-149T= (n.205-149T=)
8g.37765379T>CCA2686898932PLPBPc.100-147T>C (n.100-147T>C)
n.165-147T>C
c.-57-147T>C (n.-57-147T>C)
n.105-147T>C
c.205-147T>C (n.205-147T>C)
gnomAD v4
8g.37765380T>CCA175032407PLPBPc.100-146T>C (n.100-146T>C)
n.165-146T>C
c.-57-146T>C (n.-57-146T>C)
n.105-146T>C
c.205-146T>C (n.205-146T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765380T=CA1777236775PLPBPc.100-146T= (n.100-146T=)
n.165-146T=
c.-57-146T= (n.-57-146T=)
n.105-146T=
c.205-146T= (n.205-146T=)
8g.37765381G>ACA2686898936PLPBPc.100-145G>A (n.100-145G>A)
n.165-145G>A
c.-57-145G>A (n.-57-145G>A)
n.105-145G>A
c.205-145G>A (n.205-145G>A)
gnomAD v4
8g.37765381G>TCA2686898935PLPBPc.100-145G>T (n.100-145G>T)
n.165-145G>T
c.-57-145G>T (n.-57-145G>T)
n.105-145G>T
c.205-145G>T (n.205-145G>T)
gnomAD v4
8g.37765384C>ACA2686898937PLPBPc.100-142C>A (n.100-142C>A)
n.165-142C>A
c.-57-142C>A (n.-57-142C>A)
n.105-142C>A
c.205-142C>A (n.205-142C>A)
gnomAD v4
8g.37765384C=CA1777236777PLPBPc.100-142C= (n.100-142C=)
n.165-142C=
c.-57-142C= (n.-57-142C=)
n.105-142C=
c.205-142C= (n.205-142C=)
8g.37765384C>TCA1777236776PLPBPc.100-142C>T (n.100-142C>T)
n.165-142C>T
c.-57-142C>T (n.-57-142C>T)
n.105-142C>T
c.205-142C>T (n.205-142C>T)
dbSNP
8g.37765386G>ACA2686898938PLPBPc.100-140G>A (n.100-140G>A)
n.165-140G>A
c.-57-140G>A (n.-57-140G>A)
n.105-140G>A
c.205-140G>A (n.205-140G>A)
gnomAD v4
8g.37765386G>TCA2686898940PLPBPc.100-140G>T (n.100-140G>T)
n.165-140G>T
c.-57-140G>T (n.-57-140G>T)
n.105-140G>T
c.205-140G>T (n.205-140G>T)
gnomAD v4
8g.37765389T>GCA851407215PLPBPc.100-137T>G (n.100-137T>G)
n.165-137T>G
c.-57-137T>G (n.-57-137T>G)
n.105-137T>G
c.205-137T>G (n.205-137T>G)
dbSNP
8g.37765389T=CA1777236778PLPBPc.100-137T= (n.100-137T=)
n.165-137T=
c.-57-137T= (n.-57-137T=)
n.105-137T=
c.205-137T= (n.205-137T=)
8g.37765390A>GCA2686898941PLPBPc.100-136A>G (n.100-136A>G)
n.165-136A>G
c.-57-136A>G (n.-57-136A>G)
n.105-136A>G
c.205-136A>G (n.205-136A>G)
gnomAD v4
8g.37765390A>TCA2686898942PLPBPc.100-136A>T (n.100-136A>T)
n.165-136A>T
c.-57-136A>T (n.-57-136A>T)
n.105-136A>T
c.205-136A>T (n.205-136A>T)
gnomAD v4
8g.37765391C>ACA2686898944PLPBPc.100-135C>A (n.100-135C>A)
n.165-135C>A
c.-57-135C>A (n.-57-135C>A)
n.105-135C>A
c.205-135C>A (n.205-135C>A)
gnomAD v4
8g.37765391C=CA1777236779PLPBPc.100-135C= (n.100-135C=)
n.165-135C=
c.-57-135C= (n.-57-135C=)
n.105-135C=
c.205-135C= (n.205-135C=)
8g.37765391C>TCA851407221PLPBPc.100-135C>T (n.100-135C>T)
n.165-135C>T
c.-57-135C>T (n.-57-135C>T)
n.105-135C>T
c.205-135C>T (n.205-135C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched