| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.37765279_37765280del | CA851407174 | PLPBP | c.100-247_100-246del (n.100-247_100-246del) n.165-247_165-246del c.-57-247_-57-246del (n.-57-247_-57-246del) n.105-247_105-246del c.205-247_205-246del (n.205-247_205-246del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765282A= | CA1777236734 | PLPBP | c.100-244A= (n.100-244A=) n.165-244A= c.-57-244A= (n.-57-244A=) n.105-244A= c.205-244A= (n.205-244A=) | |
| 8 | g.37765282A>G | CA175032316 | PLPBP | c.100-244A>G (n.100-244A>G) n.165-244A>G c.-57-244A>G (n.-57-244A>G) n.105-244A>G c.205-244A>G (n.205-244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765283T>C | CA581101067 | PLPBP | c.100-243T>C (n.100-243T>C) n.165-243T>C c.-57-243T>C (n.-57-243T>C) n.105-243T>C c.205-243T>C (n.205-243T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765283T= | CA1777236735 | PLPBP | c.100-243T= (n.100-243T=) n.165-243T= c.-57-243T= (n.-57-243T=) n.105-243T= c.205-243T= (n.205-243T=) | |
| 8 | g.37765283_37765286delinsTTTC | CA1777236736 | PLPBP | c.100-243_100-240delinsTTTC (n.100-243_100-240delinsTTTC) n.165-243_165-240delinsTTTC c.-57-243_-57-240delinsTTTC (n.-57-243_-57-240delinsTTTC) n.105-243_105-240delinsTTTC c.205-243_205-240delinsTTTC (n.205-243_205-240delinsTTTC) | |
| 8 | g.37765288_37765290del | CA918242309 | PLPBP | c.100-238_100-236del (n.100-238_100-236del) n.165-238_165-236del c.-57-238_-57-236del (n.-57-238_-57-236del) n.105-238_105-236del c.205-238_205-236del (n.205-238_205-236del) | dbSNP |
| 8 | g.37765285T>G | CA1777236737 | PLPBP | c.100-241T>G (n.100-241T>G) n.165-241T>G c.-57-241T>G (n.-57-241T>G) n.105-241T>G c.205-241T>G (n.205-241T>G) | dbSNP |
| 8 | g.37765285T= | CA1777236738 | PLPBP | c.100-241T= (n.100-241T=) n.165-241T= c.-57-241T= (n.-57-241T=) n.105-241T= c.205-241T= (n.205-241T=) | |
| 8 | g.37765286C= | CA1777236739 | PLPBP | c.100-240C= (n.100-240C=) n.165-240C= c.-57-240C= (n.-57-240C=) n.105-240C= c.205-240C= (n.205-240C=) | |
| 8 | g.37765286_37765287insCTT | CA1777236740 | PLPBP | c.100-240_100-239insCTT (n.100-240_100-239insCTT) n.165-240_165-239insCTT c.-57-240_-57-239insCTT (n.-57-240_-57-239insCTT) n.105-240_105-239insCTT c.205-240_205-239insCTT (n.205-240_205-239insCTT) | dbSNP |
| 8 | g.37765289C= | CA1777236741 | PLPBP | c.100-237C= (n.100-237C=) n.165-237C= c.-57-237C= (n.-57-237C=) n.105-237C= c.205-237C= (n.205-237C=) | |
| 8 | g.37765289C>G | CA1777236742 | PLPBP | c.100-237C>G (n.100-237C>G) n.165-237C>G c.-57-237C>G (n.-57-237C>G) n.105-237C>G c.205-237C>G (n.205-237C>G) | dbSNP |
| 8 | g.37765289C>T | CA851407177 | PLPBP | c.100-237C>T (n.100-237C>T) n.165-237C>T c.-57-237C>T (n.-57-237C>T) n.105-237C>T c.205-237C>T (n.205-237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765294G>A | CA2716948732 | PLPBP | c.100-232G>A (n.100-232G>A) n.165-232G>A c.-57-232G>A (n.-57-232G>A) n.105-232G>A c.205-232G>A (n.205-232G>A) | dbSNP |
| 8 | g.37765296A= | CA1777236743 | PLPBP | c.100-230A= (n.100-230A=) n.165-230A= c.-57-230A= (n.-57-230A=) n.105-230A= c.205-230A= (n.205-230A=) | |
| 8 | g.37765296A>G | CA851407178 | PLPBP | c.100-230A>G (n.100-230A>G) n.165-230A>G c.-57-230A>G (n.-57-230A>G) n.105-230A>G c.205-230A>G (n.205-230A>G) | dbSNP |
| 8 | g.37765298A= | CA1777236744 | PLPBP | c.100-228A= (n.100-228A=) n.165-228A= c.-57-228A= (n.-57-228A=) n.105-228A= c.205-228A= (n.205-228A=) | |
| 8 | g.37765298A>G | CA175032318 | PLPBP | c.100-228A>G (n.100-228A>G) n.165-228A>G c.-57-228A>G (n.-57-228A>G) n.105-228A>G c.205-228A>G (n.205-228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765300T>C | CA851407179 | PLPBP | c.100-226T>C (n.100-226T>C) n.165-226T>C c.-57-226T>C (n.-57-226T>C) n.105-226T>C c.205-226T>C (n.205-226T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765300T= | CA1777236745 | PLPBP | c.100-226T= (n.100-226T=) n.165-226T= c.-57-226T= (n.-57-226T=) n.105-226T= c.205-226T= (n.205-226T=) | |
| 8 | g.37765304A= | CA1777236746 | PLPBP | c.100-222A= (n.100-222A=) n.165-222A= c.-57-222A= (n.-57-222A=) n.105-222A= c.205-222A= (n.205-222A=) | |
| 8 | g.37765304A>G | CA1112848057 | PLPBP | c.100-222A>G (n.100-222A>G) n.165-222A>G c.-57-222A>G (n.-57-222A>G) n.105-222A>G c.205-222A>G (n.205-222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765306C= | CA1777236747 | PLPBP | c.100-220C= (n.100-220C=) n.165-220C= c.-57-220C= (n.-57-220C=) n.105-220C= c.205-220C= (n.205-220C=) | |
| 8 | g.37765306C>T | CA175032320 | PLPBP | c.100-220C>T (n.100-220C>T) n.165-220C>T c.-57-220C>T (n.-57-220C>T) n.105-220C>T c.205-220C>T (n.205-220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765307G>A | CA175032322 | PLPBP | c.100-219G>A (n.100-219G>A) n.165-219G>A c.-57-219G>A (n.-57-219G>A) n.105-219G>A c.205-219G>A (n.205-219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765307G= | CA1777236748 | PLPBP | c.100-219G= (n.100-219G=) n.165-219G= c.-57-219G= (n.-57-219G=) n.105-219G= c.205-219G= (n.205-219G=) | |
| 8 | g.37765308C>G | CA2562698336 | PLPBP | c.100-218C>G (n.100-218C>G) n.165-218C>G c.-57-218C>G (n.-57-218C>G) n.105-218C>G c.205-218C>G (n.205-218C>G) | |
| 8 | g.37765310A= | CA1777236749 | PLPBP | c.100-216A= (n.100-216A=) n.165-216A= c.-57-216A= (n.-57-216A=) n.105-216A= c.205-216A= (n.205-216A=) | |
| 8 | g.37765310A>G | CA851407181 | PLPBP | c.100-216A>G (n.100-216A>G) n.165-216A>G c.-57-216A>G (n.-57-216A>G) n.105-216A>G c.205-216A>G (n.205-216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765316G>C | CA1777236751 | PLPBP | c.100-210G>C (n.100-210G>C) n.165-210G>C c.-57-210G>C (n.-57-210G>C) n.105-210G>C c.205-210G>C (n.205-210G>C) | dbSNP |
| 8 | g.37765316G= | CA1777236750 | PLPBP | c.100-210G= (n.100-210G=) n.165-210G= c.-57-210G= (n.-57-210G=) n.105-210G= c.205-210G= (n.205-210G=) | |
| 8 | g.37765317A= | CA1777236752 | PLPBP | c.100-209A= (n.100-209A=) n.165-209A= c.-57-209A= (n.-57-209A=) n.105-209A= c.205-209A= (n.205-209A=) | |
| 8 | g.37765317A>T | CA581101068 | PLPBP | c.100-209A>T (n.100-209A>T) n.165-209A>T c.-57-209A>T (n.-57-209A>T) n.105-209A>T c.205-209A>T (n.205-209A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765320C= | CA1777236753 | PLPBP | c.100-206C= (n.100-206C=) n.165-206C= c.-57-206C= (n.-57-206C=) n.105-206C= c.205-206C= (n.205-206C=) | |
| 8 | g.37765320C>T | CA175032325 | PLPBP | c.100-206C>T (n.100-206C>T) n.165-206C>T c.-57-206C>T (n.-57-206C>T) n.105-206C>T c.205-206C>T (n.205-206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765324G>C | CA1112848061 | PLPBP | c.100-202G>C (n.100-202G>C) n.165-202G>C c.-57-202G>C (n.-57-202G>C) n.105-202G>C c.205-202G>C (n.205-202G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765324G= | CA1777236754 | PLPBP | c.100-202G= (n.100-202G=) n.165-202G= c.-57-202G= (n.-57-202G=) n.105-202G= c.205-202G= (n.205-202G=) | |
| 8 | g.37765326T>C | CA2716948808 | PLPBP | c.100-200T>C (n.100-200T>C) n.165-200T>C c.-57-200T>C (n.-57-200T>C) n.105-200T>C c.205-200T>C (n.205-200T>C) | dbSNP |
| 8 | g.37765332T>G | CA2716948811 | PLPBP | c.100-194T>G (n.100-194T>G) n.165-194T>G c.-57-194T>G (n.-57-194T>G) n.105-194T>G c.205-194T>G (n.205-194T>G) | dbSNP |
| 8 | g.37765333G>A | CA851407184 | PLPBP | c.100-193G>A (n.100-193G>A) n.165-193G>A c.-57-193G>A (n.-57-193G>A) n.105-193G>A c.205-193G>A (n.205-193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765333G= | CA1777236755 | PLPBP | c.100-193G= (n.100-193G=) n.165-193G= c.-57-193G= (n.-57-193G=) n.105-193G= c.205-193G= (n.205-193G=) | |
| 8 | g.37765334C>A | CA2779755734 | PLPBP | c.100-192C>A (n.100-192C>A) n.165-192C>A c.-57-192C>A (n.-57-192C>A) n.105-192C>A c.205-192C>A (n.205-192C>A) | |
| 8 | g.37765334C= | CA1777236756 | PLPBP | c.100-192C= (n.100-192C=) n.165-192C= c.-57-192C= (n.-57-192C=) n.105-192C= c.205-192C= (n.205-192C=) | |
| 8 | g.37765334C>T | CA1777236757 | PLPBP | c.100-192C>T (n.100-192C>T) n.165-192C>T c.-57-192C>T (n.-57-192C>T) n.105-192C>T c.205-192C>T (n.205-192C>T) | dbSNP |
| 8 | g.37765335C= | CA1777236758 | PLPBP | c.100-191C= (n.100-191C=) n.165-191C= c.-57-191C= (n.-57-191C=) n.105-191C= c.205-191C= (n.205-191C=) | |
| 8 | g.37765335C>T | CA1112848064 | PLPBP | c.100-191C>T (n.100-191C>T) n.165-191C>T c.-57-191C>T (n.-57-191C>T) n.105-191C>T c.205-191C>T (n.205-191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765339C= | CA1777236759 | PLPBP | c.100-187C= (n.100-187C=) n.165-187C= c.-57-187C= (n.-57-187C=) n.105-187C= c.205-187C= (n.205-187C=) | |
| 8 | g.37765339C>T | CA175032329 | PLPBP | c.100-187C>T (n.100-187C>T) n.165-187C>T c.-57-187C>T (n.-57-187C>T) n.105-187C>T c.205-187C>T (n.205-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765340G>A | CA175032338 | PLPBP | c.100-186G>A (n.100-186G>A) n.165-186G>A c.-57-186G>A (n.-57-186G>A) n.105-186G>A c.205-186G>A (n.205-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765340G= | CA1777236760 | PLPBP | c.100-186G= (n.100-186G=) n.165-186G= c.-57-186G= (n.-57-186G=) n.105-186G= c.205-186G= (n.205-186G=) | |
| 8 | g.37765341C>A | CA2513018549 | PLPBP | c.100-185C>A (n.100-185C>A) n.165-185C>A c.-57-185C>A (n.-57-185C>A) n.105-185C>A c.205-185C>A (n.205-185C>A) | |
| 8 | g.37765343_37765344delinsTA | CA1777236761 | PLPBP | c.100-183_100-182delinsTA (n.100-183_100-182delinsTA) n.165-183_165-182delinsTA c.-57-183_-57-182delinsTA (n.-57-183_-57-182delinsTA) n.105-183_105-182delinsTA c.205-183_205-182delinsTA (n.205-183_205-182delinsTA) | |
| 8 | g.37765349dup | CA581101071 | PLPBP | c.100-177dup (n.100-177dup) n.165-177dup c.-57-177dup (n.-57-177dup) n.105-177dup c.205-177dup (n.205-177dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765349del | CA1112848072 | PLPBP | c.100-177del (n.100-177del) n.165-177del c.-57-177del (n.-57-177del) n.105-177del c.205-177del (n.205-177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765348A>C | CA2565301648 | PLPBP | c.100-178A>C (n.100-178A>C) n.165-178A>C c.-57-178A>C (n.-57-178A>C) n.105-178A>C c.205-178A>C (n.205-178A>C) | |
| 8 | g.37765349A= | CA1777236762 | PLPBP | c.100-177A= (n.100-177A=) n.165-177A= c.-57-177A= (n.-57-177A=) n.105-177A= c.205-177A= (n.205-177A=) | |
| 8 | g.37765349A>G | CA851407195 | PLPBP | c.100-177A>G (n.100-177A>G) n.165-177A>G c.-57-177A>G (n.-57-177A>G) n.105-177A>G c.205-177A>G (n.205-177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765350C= | CA1777236763 | PLPBP | c.100-176C= (n.100-176C=) n.165-176C= c.-57-176C= (n.-57-176C=) n.105-176C= c.205-176C= (n.205-176C=) | |
| 8 | g.37765350C>T | CA581101073 | PLPBP | c.100-176C>T (n.100-176C>T) n.165-176C>T c.-57-176C>T (n.-57-176C>T) n.105-176C>T c.205-176C>T (n.205-176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765351A= | CA1777236764 | PLPBP | c.100-175A= (n.100-175A=) n.165-175A= c.-57-175A= (n.-57-175A=) n.105-175A= c.205-175A= (n.205-175A=) | |
| 8 | g.37765351A>G | CA1112848074 | PLPBP | c.100-175A>G (n.100-175A>G) n.165-175A>G c.-57-175A>G (n.-57-175A>G) n.105-175A>G c.205-175A>G (n.205-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765359A= | CA1777236765 | PLPBP | c.100-167A= (n.100-167A=) n.165-167A= c.-57-167A= (n.-57-167A=) n.105-167A= c.205-167A= (n.205-167A=) | |
| 8 | g.37765359A>G | CA175032348 | PLPBP | c.100-167A>G (n.100-167A>G) n.165-167A>G c.-57-167A>G (n.-57-167A>G) n.105-167A>G c.205-167A>G (n.205-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765367C>A | CA175032354 | PLPBP | c.100-159C>A (n.100-159C>A) n.165-159C>A c.-57-159C>A (n.-57-159C>A) n.105-159C>A c.205-159C>A (n.205-159C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765367C= | CA1777236766 | PLPBP | c.100-159C= (n.100-159C=) n.165-159C= c.-57-159C= (n.-57-159C=) n.105-159C= c.205-159C= (n.205-159C=) | |
| 8 | g.37765369C= | CA1777236767 | PLPBP | c.100-157C= (n.100-157C=) n.165-157C= c.-57-157C= (n.-57-157C=) n.105-157C= c.205-157C= (n.205-157C=) | |
| 8 | g.37765369C>G | CA175032371 | PLPBP | c.100-157C>G (n.100-157C>G) n.165-157C>G c.-57-157C>G (n.-57-157C>G) n.105-157C>G c.205-157C>G (n.205-157C>G) | dbSNP |
| 8 | g.37765370T>C | CA1777236768 | PLPBP | c.100-156T>C (n.100-156T>C) n.165-156T>C c.-57-156T>C (n.-57-156T>C) n.105-156T>C c.205-156T>C (n.205-156T>C) | dbSNP |
| 8 | g.37765370T= | CA1777236769 | PLPBP | c.100-156T= (n.100-156T=) n.165-156T= c.-57-156T= (n.-57-156T=) n.105-156T= c.205-156T= (n.205-156T=) | |
| 8 | g.37765371A= | CA1777236770 | PLPBP | c.100-155A= (n.100-155A=) n.165-155A= c.-57-155A= (n.-57-155A=) n.105-155A= c.205-155A= (n.205-155A=) | |
| 8 | g.37765371A>G | CA175032392 | PLPBP | c.100-155A>G (n.100-155A>G) n.165-155A>G c.-57-155A>G (n.-57-155A>G) n.105-155A>G c.205-155A>G (n.205-155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765372T>A | CA175032401 | PLPBP | c.100-154T>A (n.100-154T>A) n.165-154T>A c.-57-154T>A (n.-57-154T>A) n.105-154T>A c.205-154T>A (n.205-154T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765372T= | CA1777236771 | PLPBP | c.100-154T= (n.100-154T=) n.165-154T= c.-57-154T= (n.-57-154T=) n.105-154T= c.205-154T= (n.205-154T=) | |
| 8 | g.37765374T>A | CA2686898920 | PLPBP | c.100-152T>A (n.100-152T>A) n.165-152T>A c.-57-152T>A (n.-57-152T>A) n.105-152T>A c.205-152T>A (n.205-152T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765374T>G | CA851407203 | PLPBP | c.100-152T>G (n.100-152T>G) n.165-152T>G c.-57-152T>G (n.-57-152T>G) n.105-152T>G c.205-152T>G (n.205-152T>G) | dbSNP |
| 8 | g.37765374T= | CA1777236772 | PLPBP | c.100-152T= (n.100-152T=) n.165-152T= c.-57-152T= (n.-57-152T=) n.105-152T= c.205-152T= (n.205-152T=) | |
| 8 | g.37765375G>A | CA175032402 | PLPBP | c.100-151G>A (n.100-151G>A) n.165-151G>A c.-57-151G>A (n.-57-151G>A) n.105-151G>A c.205-151G>A (n.205-151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765375G= | CA1777236773 | PLPBP | c.100-151G= (n.100-151G=) n.165-151G= c.-57-151G= (n.-57-151G=) n.105-151G= c.205-151G= (n.205-151G=) | |
| 8 | g.37765375G>T | CA2686898927 | PLPBP | c.100-151G>T (n.100-151G>T) n.165-151G>T c.-57-151G>T (n.-57-151G>T) n.105-151G>T c.205-151G>T (n.205-151G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765376A>G | CA2686898929 | PLPBP | c.100-150A>G (n.100-150A>G) n.165-150A>G c.-57-150A>G (n.-57-150A>G) n.105-150A>G c.205-150A>G (n.205-150A>G) | gnomAD v4 |