Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.37765251C= | CA1777236728 | PLPBP | c.100-275C= (n.100-275C=) n.165-275C= c.-57-275C= (n.-57-275C=) n.105-275C= c.205-275C= (n.205-275C=) | |
8 | g.37765251C>T | CA581101062 | PLPBP | c.100-275C>T (n.100-275C>T) n.165-275C>T c.-57-275C>T (n.-57-275C>T) n.105-275C>T c.205-275C>T (n.205-275C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.37765256A= | CA1777236729 | PLPBP | c.100-270A= (n.100-270A=) n.165-270A= c.-57-270A= (n.-57-270A=) n.105-270A= c.205-270A= (n.205-270A=) | |
8 | g.37765256A>C | CA1112848041 | PLPBP | c.100-270A>C (n.100-270A>C) n.165-270A>C c.-57-270A>C (n.-57-270A>C) n.105-270A>C c.205-270A>C (n.205-270A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765263C= | CA1777236730 | PLPBP | c.100-263C= (n.100-263C=) n.165-263C= c.-57-263C= (n.-57-263C=) n.105-263C= c.205-263C= (n.205-263C=) | |
8 | g.37765263C>T | CA175032305 | PLPBP | c.100-263C>T (n.100-263C>T) n.165-263C>T c.-57-263C>T (n.-57-263C>T) n.105-263C>T c.205-263C>T (n.205-263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765264G>A | CA175032311 | PLPBP | c.100-262G>A (n.100-262G>A) n.165-262G>A c.-57-262G>A (n.-57-262G>A) n.105-262G>A c.205-262G>A (n.205-262G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765264G>C | CA1112848046 | PLPBP | c.100-262G>C (n.100-262G>C) n.165-262G>C c.-57-262G>C (n.-57-262G>C) n.105-262G>C c.205-262G>C (n.205-262G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765264G= | CA1777236731 | PLPBP | c.100-262G= (n.100-262G=) n.165-262G= c.-57-262G= (n.-57-262G=) n.105-262G= c.205-262G= (n.205-262G=) | |
8 | g.37765268C= | CA1777236732 | PLPBP | c.100-258C= (n.100-258C=) n.165-258C= c.-57-258C= (n.-57-258C=) n.105-258C= c.205-258C= (n.205-258C=) | |
8 | g.37765268C>G | CA581101064 | PLPBP | c.100-258C>G (n.100-258C>G) n.165-258C>G c.-57-258C>G (n.-57-258C>G) n.105-258C>G c.205-258C>G (n.205-258C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765268C>T | CA581101065 | PLPBP | c.100-258C>T (n.100-258C>T) n.165-258C>T c.-57-258C>T (n.-57-258C>T) n.105-258C>T c.205-258C>T (n.205-258C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765272_37765274delinsTGA | CA1777236733 | PLPBP | c.100-254_100-252delinsTGA (n.100-254_100-252delinsTGA) n.165-254_165-252delinsTGA c.-57-254_-57-252delinsTGA (n.-57-254_-57-252delinsTGA) n.105-254_105-252delinsTGA c.205-254_205-252delinsTGA (n.205-254_205-252delinsTGA) | |
8 | g.37765279_37765280del | CA851407174 | PLPBP | c.100-247_100-246del (n.100-247_100-246del) n.165-247_165-246del c.-57-247_-57-246del (n.-57-247_-57-246del) n.105-247_105-246del c.205-247_205-246del (n.205-247_205-246del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765282A= | CA1777236734 | PLPBP | c.100-244A= (n.100-244A=) n.165-244A= c.-57-244A= (n.-57-244A=) n.105-244A= c.205-244A= (n.205-244A=) | |
8 | g.37765282A>G | CA175032316 | PLPBP | c.100-244A>G (n.100-244A>G) n.165-244A>G c.-57-244A>G (n.-57-244A>G) n.105-244A>G c.205-244A>G (n.205-244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765283T>C | CA581101067 | PLPBP | c.100-243T>C (n.100-243T>C) n.165-243T>C c.-57-243T>C (n.-57-243T>C) n.105-243T>C c.205-243T>C (n.205-243T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765283T= | CA1777236735 | PLPBP | c.100-243T= (n.100-243T=) n.165-243T= c.-57-243T= (n.-57-243T=) n.105-243T= c.205-243T= (n.205-243T=) | |
8 | g.37765283_37765286delinsTTTC | CA1777236736 | PLPBP | c.100-243_100-240delinsTTTC (n.100-243_100-240delinsTTTC) n.165-243_165-240delinsTTTC c.-57-243_-57-240delinsTTTC (n.-57-243_-57-240delinsTTTC) n.105-243_105-240delinsTTTC c.205-243_205-240delinsTTTC (n.205-243_205-240delinsTTTC) | |
8 | g.37765288_37765290del | CA918242309 | PLPBP | c.100-238_100-236del (n.100-238_100-236del) n.165-238_165-236del c.-57-238_-57-236del (n.-57-238_-57-236del) n.105-238_105-236del c.205-238_205-236del (n.205-238_205-236del) | dbSNP |
8 | g.37765285T>G | CA1777236737 | PLPBP | c.100-241T>G (n.100-241T>G) n.165-241T>G c.-57-241T>G (n.-57-241T>G) n.105-241T>G c.205-241T>G (n.205-241T>G) | dbSNP |
8 | g.37765285T= | CA1777236738 | PLPBP | c.100-241T= (n.100-241T=) n.165-241T= c.-57-241T= (n.-57-241T=) n.105-241T= c.205-241T= (n.205-241T=) | |
8 | g.37765286C= | CA1777236739 | PLPBP | c.100-240C= (n.100-240C=) n.165-240C= c.-57-240C= (n.-57-240C=) n.105-240C= c.205-240C= (n.205-240C=) | |
8 | g.37765286_37765287insCTT | CA1777236740 | PLPBP | c.100-240_100-239insCTT (n.100-240_100-239insCTT) n.165-240_165-239insCTT c.-57-240_-57-239insCTT (n.-57-240_-57-239insCTT) n.105-240_105-239insCTT c.205-240_205-239insCTT (n.205-240_205-239insCTT) | dbSNP |
8 | g.37765289C= | CA1777236741 | PLPBP | c.100-237C= (n.100-237C=) n.165-237C= c.-57-237C= (n.-57-237C=) n.105-237C= c.205-237C= (n.205-237C=) | |
8 | g.37765289C>G | CA1777236742 | PLPBP | c.100-237C>G (n.100-237C>G) n.165-237C>G c.-57-237C>G (n.-57-237C>G) n.105-237C>G c.205-237C>G (n.205-237C>G) | dbSNP |
8 | g.37765289C>T | CA851407177 | PLPBP | c.100-237C>T (n.100-237C>T) n.165-237C>T c.-57-237C>T (n.-57-237C>T) n.105-237C>T c.205-237C>T (n.205-237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765294G>A | CA2716948732 | PLPBP | c.100-232G>A (n.100-232G>A) n.165-232G>A c.-57-232G>A (n.-57-232G>A) n.105-232G>A c.205-232G>A (n.205-232G>A) | dbSNP |
8 | g.37765296A= | CA1777236743 | PLPBP | c.100-230A= (n.100-230A=) n.165-230A= c.-57-230A= (n.-57-230A=) n.105-230A= c.205-230A= (n.205-230A=) | |
8 | g.37765296A>G | CA851407178 | PLPBP | c.100-230A>G (n.100-230A>G) n.165-230A>G c.-57-230A>G (n.-57-230A>G) n.105-230A>G c.205-230A>G (n.205-230A>G) | dbSNP |
8 | g.37765298A= | CA1777236744 | PLPBP | c.100-228A= (n.100-228A=) n.165-228A= c.-57-228A= (n.-57-228A=) n.105-228A= c.205-228A= (n.205-228A=) | |
8 | g.37765298A>G | CA175032318 | PLPBP | c.100-228A>G (n.100-228A>G) n.165-228A>G c.-57-228A>G (n.-57-228A>G) n.105-228A>G c.205-228A>G (n.205-228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765300T>C | CA851407179 | PLPBP | c.100-226T>C (n.100-226T>C) n.165-226T>C c.-57-226T>C (n.-57-226T>C) n.105-226T>C c.205-226T>C (n.205-226T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765300T= | CA1777236745 | PLPBP | c.100-226T= (n.100-226T=) n.165-226T= c.-57-226T= (n.-57-226T=) n.105-226T= c.205-226T= (n.205-226T=) | |
8 | g.37765304A= | CA1777236746 | PLPBP | c.100-222A= (n.100-222A=) n.165-222A= c.-57-222A= (n.-57-222A=) n.105-222A= c.205-222A= (n.205-222A=) | |
8 | g.37765304A>G | CA1112848057 | PLPBP | c.100-222A>G (n.100-222A>G) n.165-222A>G c.-57-222A>G (n.-57-222A>G) n.105-222A>G c.205-222A>G (n.205-222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765306C= | CA1777236747 | PLPBP | c.100-220C= (n.100-220C=) n.165-220C= c.-57-220C= (n.-57-220C=) n.105-220C= c.205-220C= (n.205-220C=) | |
8 | g.37765306C>T | CA175032320 | PLPBP | c.100-220C>T (n.100-220C>T) n.165-220C>T c.-57-220C>T (n.-57-220C>T) n.105-220C>T c.205-220C>T (n.205-220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765307G>A | CA175032322 | PLPBP | c.100-219G>A (n.100-219G>A) n.165-219G>A c.-57-219G>A (n.-57-219G>A) n.105-219G>A c.205-219G>A (n.205-219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765307G= | CA1777236748 | PLPBP | c.100-219G= (n.100-219G=) n.165-219G= c.-57-219G= (n.-57-219G=) n.105-219G= c.205-219G= (n.205-219G=) | |
8 | g.37765308C>G | CA2562698336 | PLPBP | c.100-218C>G (n.100-218C>G) n.165-218C>G c.-57-218C>G (n.-57-218C>G) n.105-218C>G c.205-218C>G (n.205-218C>G) | |
8 | g.37765310A= | CA1777236749 | PLPBP | c.100-216A= (n.100-216A=) n.165-216A= c.-57-216A= (n.-57-216A=) n.105-216A= c.205-216A= (n.205-216A=) | |
8 | g.37765310A>G | CA851407181 | PLPBP | c.100-216A>G (n.100-216A>G) n.165-216A>G c.-57-216A>G (n.-57-216A>G) n.105-216A>G c.205-216A>G (n.205-216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765316G>C | CA1777236751 | PLPBP | c.100-210G>C (n.100-210G>C) n.165-210G>C c.-57-210G>C (n.-57-210G>C) n.105-210G>C c.205-210G>C (n.205-210G>C) | dbSNP |
8 | g.37765316G= | CA1777236750 | PLPBP | c.100-210G= (n.100-210G=) n.165-210G= c.-57-210G= (n.-57-210G=) n.105-210G= c.205-210G= (n.205-210G=) | |
8 | g.37765317A= | CA1777236752 | PLPBP | c.100-209A= (n.100-209A=) n.165-209A= c.-57-209A= (n.-57-209A=) n.105-209A= c.205-209A= (n.205-209A=) | |
8 | g.37765317A>T | CA581101068 | PLPBP | c.100-209A>T (n.100-209A>T) n.165-209A>T c.-57-209A>T (n.-57-209A>T) n.105-209A>T c.205-209A>T (n.205-209A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765320C= | CA1777236753 | PLPBP | c.100-206C= (n.100-206C=) n.165-206C= c.-57-206C= (n.-57-206C=) n.105-206C= c.205-206C= (n.205-206C=) | |
8 | g.37765320C>T | CA175032325 | PLPBP | c.100-206C>T (n.100-206C>T) n.165-206C>T c.-57-206C>T (n.-57-206C>T) n.105-206C>T c.205-206C>T (n.205-206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765324G>C | CA1112848061 | PLPBP | c.100-202G>C (n.100-202G>C) n.165-202G>C c.-57-202G>C (n.-57-202G>C) n.105-202G>C c.205-202G>C (n.205-202G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765324G= | CA1777236754 | PLPBP | c.100-202G= (n.100-202G=) n.165-202G= c.-57-202G= (n.-57-202G=) n.105-202G= c.205-202G= (n.205-202G=) | |
8 | g.37765326T>C | CA2716948808 | PLPBP | c.100-200T>C (n.100-200T>C) n.165-200T>C c.-57-200T>C (n.-57-200T>C) n.105-200T>C c.205-200T>C (n.205-200T>C) | dbSNP |
8 | g.37765332T>G | CA2716948811 | PLPBP | c.100-194T>G (n.100-194T>G) n.165-194T>G c.-57-194T>G (n.-57-194T>G) n.105-194T>G c.205-194T>G (n.205-194T>G) | dbSNP |
8 | g.37765333G>A | CA851407184 | PLPBP | c.100-193G>A (n.100-193G>A) n.165-193G>A c.-57-193G>A (n.-57-193G>A) n.105-193G>A c.205-193G>A (n.205-193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765333G= | CA1777236755 | PLPBP | c.100-193G= (n.100-193G=) n.165-193G= c.-57-193G= (n.-57-193G=) n.105-193G= c.205-193G= (n.205-193G=) | |
8 | g.37765334C>A | CA2779755734 | PLPBP | c.100-192C>A (n.100-192C>A) n.165-192C>A c.-57-192C>A (n.-57-192C>A) n.105-192C>A c.205-192C>A (n.205-192C>A) | |
8 | g.37765334C= | CA1777236756 | PLPBP | c.100-192C= (n.100-192C=) n.165-192C= c.-57-192C= (n.-57-192C=) n.105-192C= c.205-192C= (n.205-192C=) | |
8 | g.37765334C>T | CA1777236757 | PLPBP | c.100-192C>T (n.100-192C>T) n.165-192C>T c.-57-192C>T (n.-57-192C>T) n.105-192C>T c.205-192C>T (n.205-192C>T) | dbSNP |
8 | g.37765335C= | CA1777236758 | PLPBP | c.100-191C= (n.100-191C=) n.165-191C= c.-57-191C= (n.-57-191C=) n.105-191C= c.205-191C= (n.205-191C=) | |
8 | g.37765335C>T | CA1112848064 | PLPBP | c.100-191C>T (n.100-191C>T) n.165-191C>T c.-57-191C>T (n.-57-191C>T) n.105-191C>T c.205-191C>T (n.205-191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765339C= | CA1777236759 | PLPBP | c.100-187C= (n.100-187C=) n.165-187C= c.-57-187C= (n.-57-187C=) n.105-187C= c.205-187C= (n.205-187C=) | |
8 | g.37765339C>T | CA175032329 | PLPBP | c.100-187C>T (n.100-187C>T) n.165-187C>T c.-57-187C>T (n.-57-187C>T) n.105-187C>T c.205-187C>T (n.205-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765340G>A | CA175032338 | PLPBP | c.100-186G>A (n.100-186G>A) n.165-186G>A c.-57-186G>A (n.-57-186G>A) n.105-186G>A c.205-186G>A (n.205-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765340G= | CA1777236760 | PLPBP | c.100-186G= (n.100-186G=) n.165-186G= c.-57-186G= (n.-57-186G=) n.105-186G= c.205-186G= (n.205-186G=) | |
8 | g.37765341C>A | CA2513018549 | PLPBP | c.100-185C>A (n.100-185C>A) n.165-185C>A c.-57-185C>A (n.-57-185C>A) n.105-185C>A c.205-185C>A (n.205-185C>A) | |
8 | g.37765343_37765344delinsTA | CA1777236761 | PLPBP | c.100-183_100-182delinsTA (n.100-183_100-182delinsTA) n.165-183_165-182delinsTA c.-57-183_-57-182delinsTA (n.-57-183_-57-182delinsTA) n.105-183_105-182delinsTA c.205-183_205-182delinsTA (n.205-183_205-182delinsTA) | |
8 | g.37765349dup | CA581101071 | PLPBP | c.100-177dup (n.100-177dup) n.165-177dup c.-57-177dup (n.-57-177dup) n.105-177dup c.205-177dup (n.205-177dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765349del | CA1112848072 | PLPBP | c.100-177del (n.100-177del) n.165-177del c.-57-177del (n.-57-177del) n.105-177del c.205-177del (n.205-177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37765348A>C | CA2565301648 | PLPBP | c.100-178A>C (n.100-178A>C) n.165-178A>C c.-57-178A>C (n.-57-178A>C) n.105-178A>C c.205-178A>C (n.205-178A>C) | |
8 | g.37765349A= | CA1777236762 | PLPBP | c.100-177A= (n.100-177A=) n.165-177A= c.-57-177A= (n.-57-177A=) n.105-177A= c.205-177A= (n.205-177A=) | |
8 | g.37765349A>G | CA851407195 | PLPBP | c.100-177A>G (n.100-177A>G) n.165-177A>G c.-57-177A>G (n.-57-177A>G) n.105-177A>G c.205-177A>G (n.205-177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |