Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.37744274A=CA1777227724ERLIN2c.237-81A= (n.237-81A=)
n.166-81A=
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c.-10-81A= (n.-10-81A=)
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n.166-81A>C
n.503-81A>C
c.108-81A>C (n.108-81A>C)
n.130-81A>C
c.-10-81A>C (n.-10-81A>C)
 dbSNP
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n.130-81A>G
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n.166-81A>T
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n.130-81A>T
c.-10-81A>T (n.-10-81A>T)
 gnomAD v4
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n.166-80C>A
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n.130-80C>A
c.-10-80C>A (n.-10-80C>A)
 gnomAD v4
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n.130-79A>G
c.-10-79A>G (n.-10-79A>G)
 gnomAD v4
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n.166-75T>A
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n.130-75T>A
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 gnomAD v4
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n.166-75T>C
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n.130-75T>C
c.-10-75T>C (n.-10-75T>C)
 gnomAD v4
8g.37744280T>GCA2716943556ERLIN2c.237-75T>G (n.237-75T>G)
n.166-75T>G
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n.130-75T>G
c.-10-75T>G (n.-10-75T>G)
 dbSNP
8g.37744280T=CA1777227726ERLIN2c.237-75T= (n.237-75T=)
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n.130-74A=
c.-10-74A= (n.-10-74A=)
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n.166-74A>G
n.503-74A>G
c.108-74A>G (n.108-74A>G)
n.130-74A>G
c.-10-74A>G (n.-10-74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37744281A>TCA2579141534ERLIN2c.237-74A>T (n.237-74A>T)
n.166-74A>T
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n.130-74A>T
c.-10-74A>T (n.-10-74A>T)
8g.37744281dupCA1112839946ERLIN2c.237-74dup (n.237-74dup)
n.166-74dup
n.503-74dup
c.108-74dup (n.108-74dup)
n.130-74dup
c.-10-74dup (n.-10-74dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744282delCA2686909528ERLIN2c.237-73del (n.237-73del)
n.166-73del
n.503-73del
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n.130-73del
c.-10-73del (n.-10-73del)
 gnomAD v4
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n.166-73C>A
n.503-73C>A
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n.130-73C>A
c.-10-73C>A (n.-10-73C>A)
 gnomAD v4
8g.37744282C=CA1777227728ERLIN2c.237-73C= (n.237-73C=)
n.166-73C=
n.503-73C=
c.108-73C= (n.108-73C=)
n.130-73C=
c.-10-73C= (n.-10-73C=)
8g.37744282C>GCA2686909530ERLIN2c.237-73C>G (n.237-73C>G)
n.166-73C>G
n.503-73C>G
c.108-73C>G (n.108-73C>G)
n.130-73C>G
c.-10-73C>G (n.-10-73C>G)
 gnomAD v4
8g.37744282C>TCA175015080ERLIN2c.237-73C>T (n.237-73C>T)
n.166-73C>T
n.503-73C>T
c.108-73C>T (n.108-73C>T)
n.130-73C>T
c.-10-73C>T (n.-10-73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744283G>ACA581099410ERLIN2c.237-72G>A (n.237-72G>A)
n.166-72G>A
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c.108-72G>A (n.108-72G>A)
n.130-72G>A
c.-10-72G>A (n.-10-72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744283G=CA1777227729ERLIN2c.237-72G= (n.237-72G=)
n.166-72G=
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c.-10-72G= (n.-10-72G=)
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n.166-71C>A
n.503-71C>A
c.108-71C>A (n.108-71C>A)
n.130-71C>A
c.-10-71C>A (n.-10-71C>A)
 gnomAD v4
8g.37744284C>TCA2554616622ERLIN2c.237-71C>T (n.237-71C>T)
n.166-71C>T
n.503-71C>T
c.108-71C>T (n.108-71C>T)
n.130-71C>T
c.-10-71C>T (n.-10-71C>T)
8g.37744285C>ACA2686909540ERLIN2c.237-70C>A (n.237-70C>A)
n.166-70C>A
n.503-70C>A
c.108-70C>A (n.108-70C>A)
n.130-70C>A
c.-10-70C>A (n.-10-70C>A)
 gnomAD v4
8g.37744285C=CA1777227730ERLIN2c.237-70C= (n.237-70C=)
n.166-70C=
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c.-10-70C= (n.-10-70C=)
8g.37744285C>TCA175015092ERLIN2c.237-70C>T (n.237-70C>T)
n.166-70C>T
n.503-70C>T
c.108-70C>T (n.108-70C>T)
n.130-70C>T
c.-10-70C>T (n.-10-70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744286A=CA1777227731ERLIN2c.237-69A= (n.237-69A=)
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n.130-69A=
c.-10-69A= (n.-10-69A=)
8g.37744286A>GCA175015097ERLIN2c.237-69A>G (n.237-69A>G)
n.166-69A>G
n.503-69A>G
c.108-69A>G (n.108-69A>G)
n.130-69A>G
c.-10-69A>G (n.-10-69A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744288C>ACA2686909547ERLIN2c.237-67C>A (n.237-67C>A)
n.166-67C>A
n.503-67C>A
c.108-67C>A (n.108-67C>A)
n.130-67C>A
c.-10-67C>A (n.-10-67C>A)
 gnomAD v4
8g.37744289A=CA1777227733ERLIN2c.237-66A= (n.237-66A=)
n.166-66A=
n.503-66A=
c.108-66A= (n.108-66A=)
n.130-66A=
c.-10-66A= (n.-10-66A=)
8g.37744289A>GCA1777227732ERLIN2c.237-66A>G (n.237-66A>G)
n.166-66A>G
n.503-66A>G
c.108-66A>G (n.108-66A>G)
n.130-66A>G
c.-10-66A>G (n.-10-66A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37744290C>ACA851424326ERLIN2c.237-65C>A (n.237-65C>A)
n.166-65C>A
n.503-65C>A
c.108-65C>A (n.108-65C>A)
n.130-65C>A
c.-10-65C>A (n.-10-65C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744290C=CA1777227734ERLIN2c.237-65C= (n.237-65C=)
n.166-65C=
n.503-65C=
c.108-65C= (n.108-65C=)
n.130-65C=
c.-10-65C= (n.-10-65C=)
8g.37744290C>TCA1112839949ERLIN2c.237-65C>T (n.237-65C>T)
n.166-65C>T
n.503-65C>T
c.108-65C>T (n.108-65C>T)
n.130-65C>T
c.-10-65C>T (n.-10-65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744292delCA2579141537ERLIN2c.237-63del (n.237-63del)
n.166-63del
n.503-63del
c.108-63del (n.108-63del)
n.130-63del
c.-10-63del (n.-10-63del)
 gnomAD v4
8g.37744291C>ACA2686909557ERLIN2c.237-64C>A (n.237-64C>A)
n.166-64C>A
n.503-64C>A
c.108-64C>A (n.108-64C>A)
n.130-64C>A
c.-10-64C>A (n.-10-64C>A)
 gnomAD v4
8g.37744292C>ACA2686909559ERLIN2c.237-63C>A (n.237-63C>A)
n.166-63C>A
n.503-63C>A
c.108-63C>A (n.108-63C>A)
n.130-63C>A
c.-10-63C>A (n.-10-63C>A)
 gnomAD v4
8g.37744292C>TCA2686909560ERLIN2c.237-63C>T (n.237-63C>T)
n.166-63C>T
n.503-63C>T
c.108-63C>T (n.108-63C>T)
n.130-63C>T
c.-10-63C>T (n.-10-63C>T)
 gnomAD v4
8g.37744294G>CCA175015098ERLIN2c.237-61G>C (n.237-61G>C)
n.166-61G>C
n.503-61G>C
c.108-61G>C (n.108-61G>C)
n.130-61G>C
c.-10-61G>C (n.-10-61G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37744294G=CA1777227735ERLIN2c.237-61G= (n.237-61G=)
n.166-61G=
n.503-61G=
c.108-61G= (n.108-61G=)
n.130-61G=
c.-10-61G= (n.-10-61G=)
8g.37744294G>TCA2579141539ERLIN2c.237-61G>T (n.237-61G>T)
n.166-61G>T
n.503-61G>T
c.108-61G>T (n.108-61G>T)
n.130-61G>T
c.-10-61G>T (n.-10-61G>T)
8g.37744298delCA2579141538ERLIN2c.237-57del (n.237-57del)
n.166-57del
n.503-57del
c.108-57del (n.108-57del)
n.130-57del
c.-10-57del (n.-10-57del)
 gnomAD v4
8g.37744295G>ACA1777227737ERLIN2c.237-60G>A (n.237-60G>A)
n.166-60G>A
n.503-60G>A
c.108-60G>A (n.108-60G>A)
n.130-60G>A
c.-10-60G>A (n.-10-60G>A)
 dbSNP
8g.37744295G=CA1777227736ERLIN2c.237-60G= (n.237-60G=)
n.166-60G=
n.503-60G=
c.108-60G= (n.108-60G=)
n.130-60G=
c.-10-60G= (n.-10-60G=)
8g.37744296G>CCA2686909565ERLIN2c.237-59G>C (n.237-59G>C)
n.166-59G>C
n.503-59G>C
c.108-59G>C (n.108-59G>C)
n.130-59G>C
c.-10-59G>C (n.-10-59G>C)
 gnomAD v4
8g.37744297G>ACA2686909571ERLIN2c.237-58G>A (n.237-58G>A)
n.166-58G>A
n.503-58G>A
c.108-58G>A (n.108-58G>A)
n.130-58G>A
c.-10-58G>A (n.-10-58G>A)
 gnomAD v4
8g.37744298G>ACA2686909573ERLIN2c.237-57G>A (n.237-57G>A)
n.166-57G>A
n.503-57G>A
c.108-57G>A (n.108-57G>A)
n.130-57G>A
c.-10-57G>A (n.-10-57G>A)
 gnomAD v4
8g.37744298G=CA1777227738ERLIN2c.237-57G= (n.237-57G=)
n.166-57G=
n.503-57G=
c.108-57G= (n.108-57G=)
n.130-57G=
c.-10-57G= (n.-10-57G=)
8g.37744298G>TCA915613530ERLIN2c.237-57G>T (n.237-57G>T)
n.166-57G>T
n.503-57G>T
c.108-57G>T (n.108-57G>T)
n.130-57G>T
c.-10-57G>T (n.-10-57G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744299A>TCA2596535216ERLIN2c.237-56A>T (n.237-56A>T)
n.166-56A>T
n.503-56A>T
c.108-56A>T (n.108-56A>T)
n.130-56A>T
c.-10-56A>T (n.-10-56A>T)
 dbSNP gnomAD v3
8g.37744300C>ACA2686909577ERLIN2c.237-55C>A (n.237-55C>A)
n.166-55C>A
n.503-55C>A
c.108-55C>A (n.108-55C>A)
n.130-55C>A
c.-10-55C>A (n.-10-55C>A)
 gnomAD v4
8g.37744302G>ACA1777227739ERLIN2c.237-53G>A (n.237-53G>A)
n.166-53G>A
n.503-53G>A
c.108-53G>A (n.108-53G>A)
n.130-53G>A
c.-10-53G>A (n.-10-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37744302G=CA1777227740ERLIN2c.237-53G= (n.237-53G=)
n.166-53G=
n.503-53G=
c.108-53G= (n.108-53G=)
n.130-53G=
c.-10-53G= (n.-10-53G=)
8g.37744303C>ACA2579141540ERLIN2c.237-52C>A (n.237-52C>A)
n.166-52C>A
n.503-52C>A
c.108-52C>A (n.108-52C>A)
n.130-52C>A
c.-10-52C>A (n.-10-52C>A)
 gnomAD v4
8g.37744305C>ACA2579141541ERLIN2c.237-50C>A (n.237-50C>A)
n.166-50C>A
n.503-50C>A
c.108-50C>A (n.108-50C>A)
n.130-50C>A
c.-10-50C>A (n.-10-50C>A)
8g.37744306C>ACA2579141542ERLIN2c.237-49C>A (n.237-49C>A)
n.166-49C>A
n.503-49C>A
c.108-49C>A (n.108-49C>A)
n.130-49C>A
c.-10-49C>A (n.-10-49C>A)
 gnomAD v4
8g.37744306C=CA1777227741ERLIN2c.237-49C= (n.237-49C=)
n.166-49C=
n.503-49C=
c.108-49C= (n.108-49C=)
n.130-49C=
c.-10-49C= (n.-10-49C=)
8g.37744306C>TCA581099411ERLIN2c.237-49C>T (n.237-49C>T)
n.166-49C>T
n.503-49C>T
c.108-49C>T (n.108-49C>T)
n.130-49C>T
c.-10-49C>T (n.-10-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37744307A=CA1777227742ERLIN2c.237-48A= (n.237-48A=)
n.166-48A=
n.503-48A=
c.108-48A= (n.108-48A=)
n.130-48A=
c.-10-48A= (n.-10-48A=)
8g.37744307A>GCA1777227743ERLIN2c.237-48A>G (n.237-48A>G)
n.166-48A>G
n.503-48A>G
c.108-48A>G (n.108-48A>G)
n.130-48A>G
c.-10-48A>G (n.-10-48A>G)
 dbSNP
8g.37744311_37744314delCA2686909592ERLIN2c.237-44_237-41del (n.237-44_237-41del)
n.166-44_166-41del
n.503-44_503-41del
c.108-44_108-41del (n.108-44_108-41del)
n.130-44_130-41del
c.-10-44_-10-41del (n.-10-44_-10-41del)
 gnomAD v4
8g.37744312C=CA1777227744ERLIN2c.237-43C= (n.237-43C=)
n.166-43C=
n.503-43C=
c.108-43C= (n.108-43C=)
n.130-43C=
c.-10-43C= (n.-10-43C=)
8g.37744312C>TCA175015104ERLIN2c.237-43C>T (n.237-43C>T)
n.166-43C>T
n.503-43C>T
c.108-43C>T (n.108-43C>T)
n.130-43C>T
c.-10-43C>T (n.-10-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37744313T>CCA2686909596ERLIN2c.237-42T>C (n.237-42T>C)
n.166-42T>C
n.503-42T>C
c.108-42T>C (n.108-42T>C)
n.130-42T>C
c.-10-42T>C (n.-10-42T>C)
 gnomAD v4
8g.37744314A=CA1777227745ERLIN2c.237-41A= (n.237-41A=)
n.166-41A=
n.503-41A=
c.108-41A= (n.108-41A=)
n.130-41A=
c.-10-41A= (n.-10-41A=)
8g.37744314A>GCA581099412ERLIN2c.237-41A>G (n.237-41A>G)
n.166-41A>G
n.503-41A>G
c.108-41A>G (n.108-41A>G)
n.130-41A>G
c.-10-41A>G (n.-10-41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37744315delCA2499597164ERLIN2c.237-40del (n.237-40del)
n.166-40del
n.503-40del
c.108-40del (n.108-40del)
n.130-40del
c.-10-40del (n.-10-40del)
8g.37744316G>ACA2686909600ERLIN2c.237-39G>A (n.237-39G>A)
n.166-39G>A
n.503-39G>A
c.108-39G>A (n.108-39G>A)
n.130-39G>A
c.-10-39G>A (n.-10-39G>A)
 gnomAD v4
8g.37744317G=CA1777227746ERLIN2c.237-38G= (n.237-38G=)
n.166-38G=
n.503-38G=
c.108-38G= (n.108-38G=)
n.130-38G=
c.-10-38G= (n.-10-38G=)
8g.37744317G>TCA175015108ERLIN2c.237-38G>T (n.237-38G>T)
n.166-38G>T
n.503-38G>T
c.108-38G>T (n.108-38G>T)
n.130-38G>T
c.-10-38G>T (n.-10-38G>T)
 dbSNP
8g.37744318C>ACA2686909602ERLIN2c.237-37C>A (n.237-37C>A)
n.166-37C>A
n.503-37C>A
c.108-37C>A (n.108-37C>A)
n.130-37C>A
c.-10-37C>A (n.-10-37C>A)
 gnomAD v4
8g.37744321C=CA1777227747ERLIN2c.237-34C= (n.237-34C=)
n.166-34C=
n.503-34C=
c.108-34C= (n.108-34C=)
n.130-34C=
c.-10-34C= (n.-10-34C=)
8g.37744321C>TCA4710652ERLIN2c.237-34C>T (n.237-34C>T)
n.166-34C>T
n.503-34C>T
c.108-34C>T (n.108-34C>T)
n.130-34C>T
c.-10-34C>T (n.-10-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744322C>ACA2686909609ERLIN2c.237-33C>A (n.237-33C>A)
n.166-33C>A
n.503-33C>A
c.108-33C>A (n.108-33C>A)
n.130-33C>A
c.-10-33C>A (n.-10-33C>A)
 gnomAD v4
8g.37744323C>ACA2579141543ERLIN2c.237-32C>A (n.237-32C>A)
n.166-32C>A
n.503-32C>A
c.108-32C>A (n.108-32C>A)
n.130-32C>A
c.-10-32C>A (n.-10-32C>A)
 gnomAD v4
8g.37744323C=CA1777227748ERLIN2c.237-32C= (n.237-32C=)
n.166-32C=
n.503-32C=
c.108-32C= (n.108-32C=)
n.130-32C=
c.-10-32C= (n.-10-32C=)
8g.37744323C>TCA4710653ERLIN2c.237-32C>T (n.237-32C>T)
n.166-32C>T
n.503-32C>T
c.108-32C>T (n.108-32C>T)
n.130-32C>T
c.-10-32C>T (n.-10-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37744324A>GCA2686909616ERLIN2c.237-31A>G (n.237-31A>G)
n.166-31A>G
n.503-31A>G
c.108-31A>G (n.108-31A>G)
n.130-31A>G
c.-10-31A>G (n.-10-31A>G)
 gnomAD v4
8g.37744327G>CCA581099413ERLIN2c.237-28G>C (n.237-28G>C)
n.166-28G>C
n.503-28G>C
c.108-28G>C (n.108-28G>C)
n.130-28G>C
c.-10-28G>C (n.-10-28G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37744327G=CA1777227749ERLIN2c.237-28G= (n.237-28G=)
n.166-28G=
n.503-28G=
c.108-28G= (n.108-28G=)
n.130-28G=
c.-10-28G= (n.-10-28G=)
8g.37744329C=CA1777227750ERLIN2c.237-26C= (n.237-26C=)
n.166-26C=
n.503-26C=
c.108-26C= (n.108-26C=)
n.130-26C=
c.-10-26C= (n.-10-26C=)
8g.37744329C>TCA175015113ERLIN2c.237-26C>T (n.237-26C>T)
n.166-26C>T
n.503-26C>T
c.108-26C>T (n.108-26C>T)
n.130-26C>T
c.-10-26C>T (n.-10-26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37744332_37744334delCA2686909619ERLIN2c.237-23_237-21del (n.237-23_237-21del)
n.166-23_166-21del
n.503-23_503-21del
c.108-23_108-21del (n.108-23_108-21del)
n.130-23_130-21del
c.-10-23_-10-21del (n.-10-23_-10-21del)
 gnomAD v4
8g.37744330T>CCA2686909621ERLIN2c.237-25T>C (n.237-25T>C)
n.166-25T>C
n.503-25T>C
c.108-25T>C (n.108-25T>C)
n.130-25T>C
c.-10-25T>C (n.-10-25T>C)
 gnomAD v4
8g.37744332C=CA1777227751ERLIN2c.237-23C= (n.237-23C=)
n.166-23C=
n.503-23C=
c.108-23C= (n.108-23C=)
n.130-23C=
c.-10-23C= (n.-10-23C=)
8g.37744332C>TCA1777227752ERLIN2c.237-23C>T (n.237-23C>T)
n.166-23C>T
n.503-23C>T
c.108-23C>T (n.108-23C>T)
n.130-23C>T
c.-10-23C>T (n.-10-23C>T)
 dbSNP
8g.37744333T>CCA581099414ERLIN2c.237-22T>C (n.237-22T>C)
n.166-22T>C
n.503-22T>C
c.108-22T>C (n.108-22T>C)
n.130-22T>C
c.-10-22T>C (n.-10-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744333T>GCA581099415ERLIN2c.237-22T>G (n.237-22T>G)
n.166-22T>G
n.503-22T>G
c.108-22T>G (n.108-22T>G)
n.130-22T>G
c.-10-22T>G (n.-10-22T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37744333T=CA1777227753ERLIN2c.237-22T= (n.237-22T=)
n.166-22T=
n.503-22T=
c.108-22T= (n.108-22T=)
n.130-22T=
c.-10-22T= (n.-10-22T=)
8g.37744335G>ACA851424336ERLIN2c.237-20G>A (n.237-20G>A)
n.166-20G>A
n.503-20G>A
c.108-20G>A (n.108-20G>A)
n.130-20G>A
c.-10-20G>A (n.-10-20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744335G=CA1777227754ERLIN2c.237-20G= (n.237-20G=)
n.166-20G=
n.503-20G=
c.108-20G= (n.108-20G=)
n.130-20G=
c.-10-20G= (n.-10-20G=)
8g.37744335G>TCA581099416ERLIN2c.237-20G>T (n.237-20G>T)
n.166-20G>T
n.503-20G>T
c.108-20G>T (n.108-20G>T)
n.130-20G>T
c.-10-20G>T (n.-10-20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37744336T>CCA2686909635ERLIN2c.237-19T>C (n.237-19T>C)
n.166-19T>C
n.503-19T>C
c.108-19T>C (n.108-19T>C)
n.130-19T>C
c.-10-19T>C (n.-10-19T>C)
 gnomAD v4
8g.37744338C>TCA2686909636ERLIN2c.237-17C>T (n.237-17C>T)
n.166-17C>T
n.503-17C>T
c.108-17C>T (n.108-17C>T)
n.130-17C>T
c.-10-17C>T (n.-10-17C>T)
 gnomAD v4
8g.37744339A=CA1777227755ERLIN2c.237-16A= (n.237-16A=)
n.166-16A=
n.503-16A=
c.108-16A= (n.108-16A=)
n.130-16A=
c.-10-16A= (n.-10-16A=)
8g.37744339A>GCA4710654ERLIN2c.237-16A>G (n.237-16A>G)
n.166-16A>G
n.503-16A>G
c.108-16A>G (n.108-16A>G)
n.130-16A>G
c.-10-16A>G (n.-10-16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744340T>CCA175015120ERLIN2c.237-15T>C (n.237-15T>C)
n.166-15T>C
n.503-15T>C
c.108-15T>C (n.108-15T>C)
n.130-15T>C
c.-10-15T>C (n.-10-15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37744340T=CA1777227756ERLIN2c.237-15T= (n.237-15T=)
n.166-15T=
n.503-15T=
c.108-15T= (n.108-15T=)
n.130-15T=
c.-10-15T= (n.-10-15T=)
8g.37744342C=CA1777227757ERLIN2c.237-13C= (n.237-13C=)
n.166-13C=
n.503-13C=
c.108-13C= (n.108-13C=)
n.130-13C=
c.-10-13C= (n.-10-13C=)
8g.37744342C>GCA1777227758ERLIN2c.237-13C>G (n.237-13C>G)
n.166-13C>G
n.503-13C>G
c.108-13C>G (n.108-13C>G)
n.130-13C>G
c.-10-13C>G (n.-10-13C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37744344C=CA1777227759ERLIN2c.237-11C= (n.237-11C=)
n.166-11C=
n.503-11C=
c.108-11C= (n.108-11C=)
n.130-11C=
c.-10-11C= (n.-10-11C=)
8g.37744344C>GCA2779755350ERLIN2c.237-11C>G (n.237-11C>G)
n.166-11C>G
n.503-11C>G
c.108-11C>G (n.108-11C>G)
n.130-11C>G
c.-10-11C>G (n.-10-11C>G)
8g.37744344C>TCA4710655ERLIN2c.237-11C>T (n.237-11C>T)
n.166-11C>T
n.503-11C>T
c.108-11C>T (n.108-11C>T)
n.130-11C>T
c.-10-11C>T (n.-10-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744346C>TCA2562697181ERLIN2c.237-9C>T (n.237-9C>T)
n.166-9C>T
n.503-9C>T
c.108-9C>T (n.108-9C>T)
n.130-9C>T
c.-10-9C>T (n.-10-9C>T)
8g.37744349C>ACA2579141544ERLIN2c.237-6C>A (n.237-6C>A)
n.166-6C>A
n.503-6C>A
c.108-6C>A (n.108-6C>A)
n.130-6C>A
c.-10-6C>A (n.-10-6C>A)
8g.37744349_37744351delinsCAACA1777227760ERLIN2c.237-6_237-4delinsCAA (n.237-6_237-4delinsCAA)
n.166-6_166-4delinsCAA
n.503-6_503-4delinsCAA
c.108-6_108-4delinsCAA (n.108-6_108-4delinsCAA)
n.130-6_130-4delinsCAA
c.-10-6_-10-4delinsCAA (n.-10-6_-10-4delinsCAA)
8g.37744350A=CA1777227761ERLIN2c.237-5A= (n.237-5A=)
n.166-5A=
n.503-5A=
c.108-5A= (n.108-5A=)
n.130-5A=
c.-10-5A= (n.-10-5A=)
8g.37744350A>GCA4710656ERLIN2c.237-5A>G (n.237-5A>G)
n.166-5A>G
n.503-5A>G
c.108-5A>G (n.108-5A>G)
n.130-5A>G
c.-10-5A>G (n.-10-5A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744350A>TCA2686909650ERLIN2c.237-5A>T (n.237-5A>T)
n.166-5A>T
n.503-5A>T
c.108-5A>T (n.108-5A>T)
n.130-5A>T
c.-10-5A>T (n.-10-5A>T)
 gnomAD v4
8g.37744350_37744351delCA1777227762ERLIN2c.237-5_237-4del (n.237-5_237-4del)
n.166-5_166-4del
n.503-5_503-4del
c.108-5_108-4del (n.108-5_108-4del)
n.130-5_130-4del
c.-10-5_-10-4del (n.-10-5_-10-4del)
 dbSNP
8g.37744351A=CA1777227763ERLIN2c.237-4A= (n.237-4A=)
n.166-4A=
n.503-4A=
c.108-4A= (n.108-4A=)
n.130-4A=
c.-10-4A= (n.-10-4A=)
8g.37744351A>GCA1777227764ERLIN2c.237-4A>G (n.237-4A>G)
n.166-4A>G
n.503-4A>G
c.108-4A>G (n.108-4A>G)
n.130-4A>G
c.-10-4A>G (n.-10-4A>G)
 dbSNP
8g.37744352T>ACA2579141545ERLIN2c.237-3T>A (n.237-3T>A)
n.166-3T>A
n.503-3T>A
c.108-3T>A (n.108-3T>A)
n.130-3T>A
c.-10-3T>A (n.-10-3T>A)
8g.37744352T>CCA4710657ERLIN2c.237-3T>C (n.237-3T>C)
n.166-3T>C
n.503-3T>C
c.108-3T>C (n.108-3T>C)
n.130-3T>C
c.-10-3T>C (n.-10-3T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744352T=CA1777227765ERLIN2c.237-3T= (n.237-3T=)
n.166-3T=
n.503-3T=
c.108-3T= (n.108-3T=)
n.130-3T=
c.-10-3T= (n.-10-3T=)
8g.37744353_37744355delCA2686909658ERLIN2c.237-2_237del
n.166-2_166del
n.503-2_503del
c.108-2_108del
n.130-2_130del
c.-10-2_-10del
 gnomAD v4
8g.37744353A=CA1777227766ERLIN2c.237-2A= (n.237-2A=)
n.166-2A=
n.503-2A=
c.108-2A= (n.108-2A=)
n.130-2A=
c.-10-2A= (n.-10-2A=)
8g.37744353A>CCA370651723ERLIN2c.237-2A>C (n.237-2A>C)
n.166-2A>C
n.503-2A>C
c.108-2A>C (n.108-2A>C)
n.130-2A>C
c.-10-2A>C (n.-10-2A>C)
8g.37744353A>GCA4710658ERLIN2c.237-2A>G (n.237-2A>G)
n.166-2A>G
n.503-2A>G
c.108-2A>G (n.108-2A>G)
n.130-2A>G
c.-10-2A>G (n.-10-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37744353A>TCA370651724ERLIN2c.237-2A>T (n.237-2A>T)
n.166-2A>T
n.503-2A>T
c.108-2A>T (n.108-2A>T)
n.130-2A>T
c.-10-2A>T (n.-10-2A>T)
8g.37744354G>ACA16043816ERLIN2c.237-1G>A (n.237-1G>A)
n.166-1G>A
n.503-1G>A
c.108-1G>A (n.108-1G>A)
n.130-1G>A
c.-10-1G>A (n.-10-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37744354G>CCA370651725ERLIN2c.237-1G>C (n.237-1G>C)
n.166-1G>C
n.503-1G>C
c.108-1G>C (n.108-1G>C)
n.130-1G>C
c.-10-1G>C (n.-10-1G>C)
8g.37744354G=CA1777227767ERLIN2c.237-1G= (n.237-1G=)
n.166-1G=
n.503-1G=
c.108-1G= (n.108-1G=)
n.130-1G=
c.-10-1G= (n.-10-1G=)
8g.37744354G>TCA370651727ERLIN2c.237-1G>T (n.237-1G>T)
n.166-1G>T
n.503-1G>T
c.108-1G>T (n.108-1G>T)
n.130-1G>T
c.-10-1G>T (n.-10-1G>T)
 gnomAD v4
8g.37744355T>ACA370651729ERLIN2c.237T>A (p.Ser79Arg)
n.166T>A
n.503T>A
c.108T>A (p.Ser36Arg)
n.130T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
8g.37744355T>CCA460356300ERLIN2c.237T>C (p.Ser79=)
n.166T>C
n.503T>C
c.108T>C (p.Ser36=)
n.130T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37744355T>GCA370651731ERLIN2c.237T>G (p.Ser79Arg)
n.166T>G
n.503T>G
c.108T>G (p.Ser36Arg)
n.130T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
8g.37744355T=CA1777227768ERLIN2c.237T= (p.Ser79=)
n.166T=
n.503T=
c.108T= (p.Ser36=)
n.130T=
c.-10T= (n.-10T=)
8g.37744356G>ACA370651732ERLIN2c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.167G>A
n.504G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
n.131G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
8g.37744356G>CCA370651734ERLIN2c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.167G>C
n.504G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.131G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
8g.37744356G>TCA370651736ERLIN2c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.167G>T
n.504G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
n.131G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
8g.37744357G>ACA370651741ERLIN2c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.168G>A
n.505G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
n.132G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
8g.37744357G>CCA370651742ERLIN2c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.168G>C
n.505G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.132G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
8g.37744357G>TCA370651739ERLIN2c.239G>T (p.Gly80Val)
n.168G>T
n.505G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.132G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
 gnomAD v4
8g.37744358T>ACA460356301ERLIN2c.240T>A (p.Gly80=)
n.169T>A
n.506T>A
c.111T>A (p.Gly37=)
n.133T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
8g.37744358T>CCA460356302ERLIN2c.240T>C (p.Gly80=)
n.169T>C
n.506T>C
c.111T>C (p.Gly37=)
n.133T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
8g.37744358T>GCA460356303ERLIN2c.240T>G (p.Gly80=)
n.169T>G
n.506T>G
c.111T>G (p.Gly37=)
n.133T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
8g.37744359G>ACA370651745ERLIN2c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.170G>A
n.507G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.134G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
8g.37744359G>CCA370651747ERLIN2c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.170G>C
n.507G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.134G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
8g.37744359G>TCA370651749ERLIN2c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.170G>T
n.507G>T
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.134G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
8g.37744360G>ACA370651752ERLIN2c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.171G>A
n.508G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.135G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
8g.37744360G>CCA370651753ERLIN2c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.171G>C
n.508G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.135G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
8g.37744360G>TCA370651755ERLIN2c.242G>T (p.Gly81Val)
n.171G>T
n.508G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.135G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
8g.37744361T>ACA460356304ERLIN2c.243T>A (p.Gly81=)
n.172T>A
n.509T>A
c.114T>A (p.Gly38=)
n.136T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
8g.37744361T>CCA460356305ERLIN2c.243T>C (p.Gly81=)
n.172T>C
n.509T>C
c.114T>C (p.Gly38=)
n.136T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
8g.37744361T>GCA460356306ERLIN2c.243T>G (p.Gly81=)
n.172T>G
n.509T>G
c.114T>G (p.Gly38=)
n.136T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
8g.37744362G>ACA370651757ERLIN2c.244G>A (p.Val82Met)
n.173G>A
n.510G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
n.137G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
8g.37744362G>CCA370651759ERLIN2c.244G>C (p.Val82Leu)
n.173G>C
n.510G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.137G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
8g.37744362G>TCA370651762ERLIN2c.244G>T (p.Val82Leu)
n.173G>T
n.510G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.137G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
8g.37744362_37744365delinsGTGACA1777227769ERLIN2c.244_247delinsGTGA (p.Val82=)
n.173_176delinsGTGA
n.510_513delinsGTGA
c.115_118delinsGTGA (p.Val39=)
n.137_140delinsGTGA
c.-3_1delinsGTGA
8g.37744363T>ACA370651764ERLIN2c.245T>A (p.Val82Glu)
n.174T>A
n.511T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.138T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
8g.37744363T>CCA370651766ERLIN2c.245T>C (p.Val82Ala)
n.174T>C
n.511T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.138T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
8g.37744363T>GCA370651768ERLIN2c.245T>G (p.Val82Gly)
n.174T>G
n.511T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.138T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
8g.37744367_37744369delCA916082982ERLIN2c.249_251del (p.Met83del)
n.178_180del
n.515_517del
c.120_122del (p.Met40del)
n.142_144del
c.3_5del (p.Met1del)
 ClinVar dbSNP
8g.37744364G>ACA460356307ERLIN2c.246G>A (p.Val82=)
n.175G>A
n.512G>A
c.117G>A (p.Val39=)
n.139G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.37744364G>CCA460356308ERLIN2c.246G>C (p.Val82=)
n.175G>C
n.512G>C
c.117G>C (p.Val39=)
n.139G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
8g.37744364G=CA1777227770ERLIN2c.246G= (p.Val82=)
n.175G=
n.512G=
c.117G= (p.Val39=)
n.139G=
c.-1G= (n.-1G=)
8g.37744364G>TCA460356309ERLIN2c.246G>T (p.Val82=)
n.175G>T
n.512G>T
c.117G>T (p.Val39=)
n.139G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
8g.37744365A=CA1777227771ERLIN2c.247A= (p.Met83=)
n.176A=
n.513A=
c.118A= (p.Met40=)
n.140A=
c.1A= (p.Met1=)
8g.37744365A>CCA370651772ERLIN2c.247A>C (p.Met83Leu)
n.176A>C
n.513A>C
c.118A>C (p.Met40Leu)
n.140A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
8g.37744365A>GCA370651774ERLIN2c.247A>G (p.Met83Val)
n.176A>G
n.513A>G
c.118A>G (p.Met40Val)
n.140A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
8g.37744365A>TCA370651770ERLIN2c.247A>T (p.Met83Leu)
n.176A>T
n.513A>T
c.118A>T (p.Met40Leu)
n.140A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37744366T>ACA370651776ERLIN2c.248T>A (p.Met83Lys)
n.177T>A
n.514T>A
c.119T>A (p.Met40Lys)
n.141T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
8g.37744366T>CCA370651777ERLIN2c.248T>C (p.Met83Thr)
n.177T>C
n.514T>C
c.119T>C (p.Met40Thr)
n.141T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
 COSMIC COSMIC
8g.37744366T>GCA370651780ERLIN2c.248T>G (p.Met83Arg)
n.177T>G
n.514T>G
c.119T>G (p.Met40Arg)
n.141T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
8g.37744367G>ACA370651782ERLIN2c.249G>A (p.Met83Ile)
n.178G>A
n.515G>A
c.120G>A (p.Met40Ile)
n.142G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
 COSMIC
8g.37744367G>CCA370651783ERLIN2c.249G>C (p.Met83Ile)
n.178G>C
n.515G>C
c.120G>C (p.Met40Ile)
n.142G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
 gnomAD v4
8g.37744367G=CA1777227772ERLIN2c.249G= (p.Met83=)
n.178G=
n.515G=
c.120G= (p.Met40=)
n.142G=
c.3G= (p.Met1=)
8g.37744367G>TCA370651785ERLIN2c.249G>T (p.Met83Ile)
n.178G>T
n.515G>T
c.120G>T (p.Met40Ile)
n.142G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744368A=CA1777227773ERLIN2c.250A= (p.Ile84=)
n.179A=
n.516A=
c.121A= (p.Ile41=)
n.143A=
c.4A= (p.Ile2=)
8g.37744368A>CCA370651788ERLIN2c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.179A>C
n.516A>C
c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.143A>C
c.4A>C (p.Ile2Leu)
8g.37744368A>GCA370651791ERLIN2c.250A>G (p.Ile84Val)
n.179A>G
n.516A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.143A>G
c.4A>G (p.Ile2Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.37744368A>TCA370651789ERLIN2c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.179A>T
n.516A>T
c.121A>T (p.Ile41Phe)
n.143A>T
c.4A>T (p.Ile2Phe)
8g.37744369T>ACA370651793ERLIN2c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.180T>A
n.517T>A
c.122T>A (p.Ile41Asn)
n.144T>A
c.5T>A (p.Ile2Asn)
8g.37744369T>CCA370651795ERLIN2c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.180T>C
n.517T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.144T>C
c.5T>C (p.Ile2Thr)
8g.37744369T>GCA370651797ERLIN2c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.180T>G
n.517T>G
c.122T>G (p.Ile41Ser)
n.144T>G
c.5T>G (p.Ile2Ser)
8g.37744370C>ACA460356311ERLIN2c.252C>A (p.Ile84=)
n.181C>A
n.518C>A
c.123C>A (p.Ile41=)
n.145C>A
c.6C>A (p.Ile2=)
8g.37744370C>GCA370651799ERLIN2c.252C>G (p.Ile84Met)
n.181C>G
n.518C>G
c.123C>G (p.Ile41Met)
n.145C>G
c.6C>G (p.Ile2Met)
8g.37744370C>TCA460356310ERLIN2c.252C>T (p.Ile84=)
n.181C>T
n.518C>T
c.123C>T (p.Ile41=)
n.145C>T
c.6C>T (p.Ile2=)
8g.37744371T>ACA370651805ERLIN2c.253T>A (p.Tyr85Asn)
n.182T>A
n.519T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.146T>A
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
8g.37744371T>CCA370651803ERLIN2c.253T>C (p.Tyr85His)
n.182T>C
n.519T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.146T>C
c.7T>C (p.Tyr3His)
8g.37744371T>GCA370651801ERLIN2c.253T>G (p.Tyr85Asp)
n.182T>G
n.519T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.146T>G
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
8g.37744372A=CA1777227774ERLIN2c.254A= (p.Tyr85=)
n.183A=
n.520A=
c.125A= (p.Tyr42=)
n.147A=
c.8A= (p.Tyr3=)
8g.37744372A>CCA370651808ERLIN2c.254A>C (p.Tyr85Ser)
n.183A>C
n.520A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.147A>C
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
8g.37744372A>GCA370651811ERLIN2c.254A>G (p.Tyr85Cys)
n.183A>G
n.520A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.147A>G
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
 dbSNP
8g.37744372A>TCA4710659ERLIN2c.254A>T (p.Tyr85Phe)
n.183A>T
n.520A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.147A>T
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744373C>ACA370651813ERLIN2c.255C>A (p.Tyr85Ter)
n.184C>A
n.521C>A
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
n.148C>A
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
8g.37744373C>GCA370651814ERLIN2c.255C>G (p.Tyr85Ter)
n.184C>G
n.521C>G
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
n.148C>G
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
8g.37744373C>TCA460356312ERLIN2c.255C>T (p.Tyr85=)
n.184C>T
n.521C>T
c.126C>T (p.Tyr42=)
n.148C>T
c.9C>T (p.Tyr3=)
 COSMIC
8g.37744374T>ACA370651817ERLIN2c.256T>A (p.Phe86Ile)
n.185T>A
n.522T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.149T>A
c.10T>A (p.Phe4Ile)
8g.37744374T>CCA370651819ERLIN2c.256T>C (p.Phe86Leu)
n.185T>C
n.522T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.149T>C
c.10T>C (p.Phe4Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37744374T>GCA370651820ERLIN2c.256T>G (p.Phe86Val)
n.185T>G
n.522T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
n.149T>G
c.10T>G (p.Phe4Val)
 gnomAD v4
8g.37744374T=CA1777227775ERLIN2c.256T= (p.Phe86=)
n.185T=
n.522T=
c.127T= (p.Phe43=)
n.149T=
c.10T= (p.Phe4=)

Number of alleles fetched