UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.37739710del | CA2637449220 | HNF1B | c.345-67del (n.345-67del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739710G>A | CA2576244100 | HNF1B | c.345-71C>T (n.345-71C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739710G>C | CA2637449221 | HNF1B | c.345-71C>G (n.345-71C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739710G>T | CA2637449222 | HNF1B | c.345-71C>A (n.345-71C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739711_37739712del | CA2576244101 | HNF1B | c.345-72_345-71del (n.345-72_345-71del) | |
| 17 | g.37739712G>A | CA2576244102 | HNF1B | c.345-73C>T (n.345-73C>T) | |
| 17 | g.37739712G>T | CA2637449223 | HNF1B | c.345-73C>A (n.345-73C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739713C>A | CA2637449224 | HNF1B | c.345-74G>T (n.345-74G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739713C>T | CA2576244103 | HNF1B | c.345-74G>A (n.345-74G>A) | |
| 17 | g.37739716C>T | CA2809374143 | HNF1B | c.345-77G>A (n.345-77G>A) | |
| 17 | g.37739716_37739718del | CA2506226493 | HNF1B | c.345-79_345-77del (n.345-79_345-77del) | |
| 17 | g.37739717C>G | CA2637449225 | HNF1B | c.345-78G>C (n.345-78G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739717C>T | CA2637449226 | HNF1B | c.345-78G>A (n.345-78G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739718T>A | CA2576244104 | HNF1B | c.345-79A>T (n.345-79A>T) | |
| 17 | g.37739719A>G | CA2637449227 | HNF1B | c.345-80T>C (n.345-80T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739719_37739720insAA | CA2525274198 | HNF1B | c.345-80_345-79insTT (n.345-80_345-79insTT) | |
| 17 | g.37739720T>A | CA290288876 | HNF1B | c.345-81A>T (n.345-81A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739720T>C | CA2550297943 | HNF1B | c.345-81A>G (n.345-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739721G>A | CA771674640 | HNF1B | c.345-82C>T (n.345-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739721G>T | CA2637449228 | HNF1B | c.345-82C>A (n.345-82C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739722G>A | CA771674642 | HNF1B | c.345-83C>T (n.345-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739722G>C | CA2637449230 | HNF1B | c.345-83C>G (n.345-83C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739722G>T | CA2637449229 | HNF1B | c.345-83C>A (n.345-83C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739723T>A | CA2637449231 | HNF1B | c.345-84A>T (n.345-84A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739724C>A | CA2637449232 | HNF1B | c.345-85G>T (n.345-85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739724C>T | CA2576244105 | HNF1B | c.345-85G>A (n.345-85G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739726A>C | CA2637449233 | HNF1B | c.345-87T>G (n.345-87T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739726A>G | CA2637449234 | HNF1B | c.345-87T>C (n.345-87T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739727T>C | CA983445314 | HNF1B | c.345-88A>G (n.345-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739728G>A | CA2576244106 | HNF1B | c.345-89C>T (n.345-89C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739728G>C | CA290288882 | HNF1B | c.345-89C>G (n.345-89C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739728G>T | CA2576244107 | HNF1B | c.345-89C>A (n.345-89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739729C>A | CA2637449235 | HNF1B | c.345-90G>T (n.345-90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739733A>G | CA2637449236 | HNF1B | c.345-94T>C (n.345-94T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739736C>G | CA2637449237 | HNF1B | c.345-97G>C (n.345-97G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739737T>A | CA2637449238 | HNF1B | c.345-98A>T (n.345-98A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739738G>C | CA2637449239 | HNF1B | c.345-99C>G (n.345-99C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739738G>T | CA290288885 | HNF1B | c.345-99C>A (n.345-99C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739739A>G | CA2733203331 | HNF1B | c.345-100T>C (n.345-100T>C) | dbSNP |
| 17 | g.37739739A>T | CA290288895 | HNF1B | c.345-100T>A (n.345-100T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739740dup | CA2576244108 | HNF1B | c.345-100dup (n.345-100dup) | |
| 17 | g.37739740A>G | CA626207320 | HNF1B | c.345-101T>C (n.345-101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739740A>T | CA290288905 | HNF1B | c.345-101T>A (n.345-101T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739741T>C | CA290288908 | HNF1B | c.345-102A>G (n.345-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739742T>C | CA290288909 | HNF1B | c.345-103A>G (n.345-103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739743T>A | CA771674677 | HNF1B | c.345-104A>T (n.345-104A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739743T>C | CA771674650 | HNF1B | c.345-104A>G (n.345-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739743T>G | CA2637449240 | HNF1B | c.345-104A>C (n.345-104A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739744T>A | CA290288910 | HNF1B | c.345-105A>T (n.345-105A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739744T>C | CA2637449241 | HNF1B | c.345-105A>G (n.345-105A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739744_37739745insGCATAGACCATAGGT | CA2809374150 | HNF1B | c.345-105_345-104insCCTATGGTCTATGCA (n.345-105_345-104insCCTATGGTCTATGCA) | |
| 17 | g.37739744_37739745insGCATAGACCATAGGTAGCACA | CA2809374154 | HNF1B | c.345-106_345-105insTGTGCTACCTATGGTCTATGC (n.345-106_345-105insTGTGCTACCTATGGTCTATGC) | |
| 17 | g.37739745C>A | CA2637449243 | HNF1B | c.345-106G>T (n.345-106G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739745C>G | CA290288919 | HNF1B | c.345-106G>C (n.345-106G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739745C>T | CA2637449242 | HNF1B | c.345-106G>A (n.345-106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739750dup | CA626207321 | HNF1B | c.345-106dup (n.345-106dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739750del | CA2497420726 | HNF1B | c.345-106del (n.345-106del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739746C>A | CA2637449244 | HNF1B | c.345-107G>T (n.345-107G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739746C>T | CA2637449245 | HNF1B | c.345-107G>A (n.345-107G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739747C>A | CA2637449246 | HNF1B | c.345-108G>T (n.345-108G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739748C>G | CA2637449247 | HNF1B | c.345-109G>C (n.345-109G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739748C>T | CA983445329 | HNF1B | c.345-109G>A (n.345-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739749C>A | CA2637449248 | HNF1B | c.345-110G>T (n.345-110G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739749C>T | CA771674688 | HNF1B | c.345-110G>A (n.345-110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739750C>A | CA2637449249 | HNF1B | c.345-111G>T (n.345-111G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739750C>G | CA2637449250 | HNF1B | c.345-111G>C (n.345-111G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739750C>T | CA2593423846 | HNF1B | c.345-111G>A (n.345-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739751A>C | CA2637449251 | HNF1B | c.345-112T>G (n.345-112T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739753C>G | CA2733321413 | HNF1B | c.345-114G>C (n.345-114G>C) | dbSNP |
| 17 | g.37739754T>C | CA2637449252 | HNF1B | c.345-115A>G (n.345-115A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739757G>A | CA2733321414 | HNF1B | c.345-118C>T (n.345-118C>T) | dbSNP |
| 17 | g.37739758C>G | CA2637449253 | HNF1B | c.345-119G>C (n.345-119G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739759T>A | CA2637449255 | HNF1B | c.345-120A>T (n.345-120A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739759T>C | CA2637449254 | HNF1B | c.345-120A>G (n.345-120A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739760del | CA290288922 | HNF1B | c.345-121del (n.345-121del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739761C>G | CA2733321415 | HNF1B | c.345-122G>C (n.345-122G>C) | dbSNP |
| 17 | g.37739763A>C | CA2637449256 | HNF1B | c.345-124T>G (n.345-124T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739763A>G | CA2637449257 | HNF1B | c.345-124T>C (n.345-124T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739764C>A | CA2637449258 | HNF1B | c.345-125G>T (n.345-125G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739764C>G | CA2809374157 | HNF1B | c.345-125G>C (n.345-125G>C) | |
| 17 | g.37739764C>T | CA2637449259 | HNF1B | c.345-125G>A (n.345-125G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739766T>A | CA290288931 | HNF1B | c.345-127A>T (n.345-127A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739767T>A | CA290288944 | HNF1B | c.345-128A>T (n.345-128A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739768G>T | CA2637449261 | HNF1B | c.345-129C>A (n.345-129C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739771del | CA2637449260 | HNF1B | c.345-129del (n.345-129del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739769G>A | CA2637449262 | HNF1B | c.345-130C>T (n.345-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739769G>T | CA2637449263 | HNF1B | c.345-130C>A (n.345-130C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739770G>C | CA626207322 | HNF1B | c.345-131C>G (n.345-131C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739771G>A | CA2733614010 | HNF1B | c.345-132C>T (n.345-132C>T) | dbSNP |
| 17 | g.37739771G>T | CA2637449264 | HNF1B | c.345-132C>A (n.345-132C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739772T>C | CA2637449265 | HNF1B | c.345-133A>G (n.345-133A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739773A>G | CA2637449266 | HNF1B | c.345-134T>C (n.345-134T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739774G>A | CA2637449267 | HNF1B | c.345-135C>T (n.345-135C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739775A>T | CA2637449268 | HNF1B | c.345-136T>A (n.345-136T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739776C>A | CA2637449269 | HNF1B | c.345-137G>T (n.345-137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739777A>C | CA771674697 | HNF1B | c.345-138T>G (n.345-138T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739777A>G | CA2637449270 | HNF1B | c.345-138T>C (n.345-138T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739779G>T | CA2637449271 | HNF1B | c.345-140C>A (n.345-140C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739780A>C | CA771674699 | HNF1B | c.345-141T>G (n.345-141T>G) | dbSNP |
| 17 | g.37739780A>G | CA2637449272 | HNF1B | c.345-141T>C (n.345-141T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739781G>T | CA2637449273 | HNF1B | c.345-142C>A (n.345-142C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739782G>A | CA2637449274 | HNF1B | c.345-143C>T (n.345-143C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739783C>A | CA2637449275 | HNF1B | c.345-144G>T (n.345-144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739783C>T | CA2809374160 | HNF1B | c.345-144G>A (n.345-144G>A) | |
| 17 | g.37739784C>A | CA2637449276 | HNF1B | c.345-145G>T (n.345-145G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739788del | CA2637449277 | HNF1B | c.345-146del (n.345-146del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739787A>C | CA2637449278 | HNF1B | c.345-148T>G (n.345-148T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739788A>C | CA2637449279 | HNF1B | c.345-149T>G (n.345-149T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739788A>G | CA983445338 | HNF1B | c.345-149T>C (n.345-149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739789T>C | CA2637449281 | HNF1B | c.345-150A>G (n.345-150A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739789T>G | CA2637449280 | HNF1B | c.345-150A>C (n.345-150A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739791G>A | CA2637449282 | HNF1B | c.345-152C>T (n.345-152C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739791G>C | CA2637449283 | HNF1B | c.345-152C>G (n.345-152C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739796T>C | CA2733321437 | HNF1B | c.345-157A>G (n.345-157A>G) | dbSNP |
| 17 | g.37739802G>C | CA290288948 | HNF1B | c.345-163C>G (n.345-163C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739805_37739807del | CA771674703 | HNF1B | c.345-165_345-163del (n.345-165_345-163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739805G>A | CA290288949 | HNF1B | c.345-166C>T (n.345-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739807G>A | CA290288952 | HNF1B | c.345-168C>T (n.345-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739808A>G | CA290288962 | HNF1B | c.345-169T>C (n.345-169T>C) | dbSNP |
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