UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.37739353T>A | CA2637449156 | HNF1B | c.544+87A>T (n.544+87A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739353T>C | CA290288527 | HNF1B | c.544+87A>G (n.544+87A>G) | dbSNP |
| 17 | g.37739353_37739357del | CA2637449155 | HNF1B | c.544+83_544+87del (n.544+83_544+87del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739354C>G | CA2637449157 | HNF1B | c.544+86G>C (n.544+86G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739354C>T | CA290288531 | HNF1B | c.544+86G>A (n.544+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739355G>A | CA2637449158 | HNF1B | c.544+85C>T (n.544+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739355G>T | CA2637449159 | HNF1B | c.544+85C>A (n.544+85C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739356A>G | CA2576244072 | HNF1B | c.544+84T>C (n.544+84T>C) | |
| 17 | g.37739358G>T | CA2576244073 | HNF1B | c.544+82C>A (n.544+82C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739359A>T | CA2637449160 | HNF1B | c.544+81T>A (n.544+81T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739360A>T | CA983445201 | HNF1B | c.544+80T>A (n.544+80T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739361A>G | CA2576244074 | HNF1B | c.544+79T>C (n.544+79T>C) | |
| 17 | g.37739362G>T | CA2576244075 | HNF1B | c.544+78C>A (n.544+78C>A) | |
| 17 | g.37739363G>A | CA983445206 | HNF1B | c.544+77C>T (n.544+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739364G>A | CA2637449161 | HNF1B | c.544+76C>T (n.544+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739366A>C | CA2637449162 | HNF1B | c.544+74T>G (n.544+74T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739367A>C | CA2733276846 | HNF1B | c.544+73T>G (n.544+73T>G) | dbSNP |
| 17 | g.37739368C>G | CA2637449163 | HNF1B | c.544+72G>C (n.544+72G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739369T>G | CA2733276858 | HNF1B | c.544+71A>C (n.544+71A>C) | dbSNP |
| 17 | g.37739369_37739370del | CA2637449164 | HNF1B | c.544+70_544+71del (n.544+70_544+71del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739370del | CA2576244076 | HNF1B | c.544+70del (n.544+70del) | |
| 17 | g.37739370dup | CA2637449165 | HNF1B | c.544+70dup (n.544+70dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739372G>A | CA771673868 | HNF1B | c.544+68C>T (n.544+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739373del | CA626207265 | HNF1B | c.544+68del (n.544+68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739373G>C | CA2733276861 | HNF1B | c.544+67C>G (n.544+67C>G) | dbSNP |
| 17 | g.37739373G>T | CA2637449166 | HNF1B | c.544+67C>A (n.544+67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739374C>G | CA2809374063 | HNF1B | c.544+66G>C (n.544+66G>C) | |
| 17 | g.37739376G>A | CA771673875 | HNF1B | c.544+64C>T (n.544+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739376G>T | CA2576244077 | HNF1B | c.544+64C>A (n.544+64C>A) | |
| 17 | g.37739377C>T | CA2576244078 | HNF1B | c.544+63G>A (n.544+63G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739379A>C | CA2733613855 | HNF1B | c.544+61T>G (n.544+61T>G) | dbSNP |
| 17 | g.37739379A>G | CA2637449167 | HNF1B | c.544+61T>C (n.544+61T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739380A>G | CA2637449168 | HNF1B | c.544+60T>C (n.544+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739381T>C | CA771673877 | HNF1B | c.544+59A>G (n.544+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739381T>G | CA2637449169 | HNF1B | c.544+59A>C (n.544+59A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739382G>A | CA2637449171 | HNF1B | c.544+58C>T (n.544+58C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739382G>T | CA2576244079 | HNF1B | c.544+58C>A (n.544+58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739385del | CA2637449170 | HNF1B | c.544+58del (n.544+58del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739383G>C | CA2809374064 | HNF1B | c.544+57C>G (n.544+57C>G) | |
| 17 | g.37739383G>T | CA2576244080 | HNF1B | c.544+57C>A (n.544+57C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739384G>A | CA2576244081 | HNF1B | c.544+56C>T (n.544+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739384G>T | CA290288536 | HNF1B | c.544+56C>A (n.544+56C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739385G>A | CA2637449172 | HNF1B | c.544+55C>T (n.544+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37739387G>A | CA2637449174 | HNF1B | c.544+53C>T (n.544+53C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739387G>T | CA2637449175 | HNF1B | c.544+53C>A (n.544+53C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739390_37739391del | CA2576244082 | HNF1B | c.544+52_544+53del (n.544+52_544+53del) | |
| 17 | g.37739388_37739393del | CA2637449173 | HNF1B | c.544+48_544+53del (n.544+48_544+53del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739388A>G | CA2637449176 | HNF1B | c.544+52T>C (n.544+52T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739389G>T | CA8519055 | HNF1B | c.544+51C>A (n.544+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739391G>A | CA626207266 | HNF1B | c.544+49C>T (n.544+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739393del | CA2576244083 | HNF1B | c.544+49del (n.544+49del) | |
| 17 | g.37739392G>A | CA290288541 | HNF1B | c.544+48C>T (n.544+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739392G>T | CA2576244084 | HNF1B | c.544+48C>A (n.544+48C>A) | |
| 17 | g.37739392_37739416dup | CA2637449177 | HNF1B | c.544+24_544+48dup (n.544+24_544+48dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739393G>A | CA8519056 | HNF1B | c.544+47C>T (n.544+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739393G>T | CA2576244085 | HNF1B | c.544+47C>A (n.544+47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739396A>G | CA2637449178 | HNF1B | c.544+44T>C (n.544+44T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739398G>A | CA290288549 | HNF1B | c.544+42C>T (n.544+42C>T) | dbSNP |
| 17 | g.37739399G>A | CA8519057 | HNF1B | c.544+41C>T (n.544+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739401C>A | CA2637449179 | HNF1B | c.544+39G>T (n.544+39G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739401C>T | CA8519058 | HNF1B | c.544+39G>A (n.544+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739403C>A | CA2809374070 | HNF1B | c.544+37G>T (n.544+37G>T) | |
| 17 | g.37739403C>T | CA8519059 | HNF1B | c.544+37G>A (n.544+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739405T>C | CA2637449180 | HNF1B | c.544+35A>G (n.544+35A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739406C>A | CA2733206292 | HNF1B | c.544+34G>T (n.544+34G>T) | dbSNP |
| 17 | g.37739406C>T | CA8519060 | HNF1B | c.544+34G>A (n.544+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739408G>A | CA2637449181 | HNF1B | c.544+32C>T (n.544+32C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739409G>A | CA8519061 | HNF1B | c.544+31C>T (n.544+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739409G>T | CA2637449182 | HNF1B | c.544+31C>A (n.544+31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739410T>C | CA2733259526 | HNF1B | c.544+30A>G (n.544+30A>G) | dbSNP |
| 17 | g.37739410T>G | CA626207267 | HNF1B | c.544+30A>C (n.544+30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739411T>A | CA2637449183 | HNF1B | c.544+29A>T (n.544+29A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739412G>A | CA8519062 | HNF1B | c.544+28C>T (n.544+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739412G>T | CA2637449184 | HNF1B | c.544+28C>A (n.544+28C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739419_37739424del | CA2637449185 | HNF1B | c.544+23_544+28del (n.544+23_544+28del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739414G>T | CA2637449186 | HNF1B | c.544+26C>A (n.544+26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739415G>A | CA626207268 | HNF1B | c.544+25C>T (n.544+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739415G>T | CA2637449187 | HNF1B | c.544+25C>A (n.544+25C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739416C>T | CA290288582 | HNF1B | c.544+24G>A (n.544+24G>A) | dbSNP |
| 17 | g.37739418G>C | CA8519063 | HNF1B | c.544+22C>G (n.544+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739420G>A | CA2637449188 | HNF1B | c.544+20C>T (n.544+20C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739424G>A | CA626207269 | HNF1B | c.544+16C>T (n.544+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739427_37739445del | CA2695225790 | HNF1B | c.542_544+16del | |
| 17 | g.37739425G>A | CA2637449189 | HNF1B | c.544+15C>T (n.544+15C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739425G>C | CA290288588 | HNF1B | c.544+15C>G (n.544+15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739425_37739426insT | CA771673892 | HNF1B | c.544+14_544+15insA (n.544+14_544+15insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739426A>G | CA8519065 | HNF1B | c.544+14T>C (n.544+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739426A>T | CA8519064 | HNF1B | c.544+14T>A (n.544+14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739426dup | CA2576244086 | HNF1B | c.544+14dup (n.544+14dup) | |
| 17 | g.37739432del | CA2576244087 | HNF1B | c.544+11del (n.544+11del) | |
| 17 | g.37739433C>T | CA290288594 | HNF1B | c.544+7G>A (n.544+7G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.37739436_37739439del | CA913190784 | HNF1B | c.544+3_544+6del (n.544+3_544+6del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.37739435C>T | CA2697559834 | HNF1B | c.544+5G>A (n.544+5G>A) | ClinVar |
| 17 | g.37739436T>G | CA2695225791 | HNF1B | c.544+4A>C (n.544+4A>C) | |
| 17 | g.37739436_37739437insA | CA913190785 | HNF1B | c.544+3_544+4insT (n.544+3_544+4insT) | ClinVar |
| 17 | g.37739437_37739438dup | CA913190786 | HNF1B | c.544+2_544+3dup (n.544+2_544+3dup) | ClinVar |
| 17 | g.37739438A>C | CA398750977 | HNF1B | c.544+2T>G (n.544+2T>G) | |
| 17 | g.37739438A>G | CA398750980 | HNF1B | c.544+2T>C (n.544+2T>C) | |
| 17 | g.37739438A>T | CA398750986 | HNF1B | c.544+2T>A (n.544+2T>A) | |
| 17 | g.37739438dup | CA913190787 | HNF1B | c.544+2dup (n.544+2dup) | ClinVar |
| 17 | g.37739439C>A | CA398750992 | HNF1B | c.544+1G>T (n.544+1G>T) | ClinVar |
| 17 | g.37739439C>G | CA398750995 | HNF1B | c.544+1G>C (n.544+1G>C) | ClinVar |
| 17 | g.37739439C>T | CA398750998 | HNF1B | c.544+1G>A (n.544+1G>A) | ClinVar |
| 17 | g.37739440G>A | CA398751000 | HNF1B | c.544C>T (p.Gln182Ter) | ClinVar |
| 17 | g.37739440G>C | CA398751004 | HNF1B | c.544C>G (p.Gln182Glu) | |
| 17 | g.37739440G>T | CA398751002 | HNF1B | c.544C>A (p.Gln182Lys) | |
| 17 | g.37739441T>A | CA499603839 | HNF1B | c.543A>T (p.Arg181=) | |
| 17 | g.37739441T>C | CA499603840 | HNF1B | c.543A>G (p.Arg181=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739441T>G | CA499603841 | HNF1B | c.543A>C (p.Arg181=) | |
| 17 | g.37739442C>A | CA398751006 | HNF1B | c.542G>T (p.Arg181Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739442C>G | CA398751010 | HNF1B | c.542G>C (p.Arg181Pro) | |
| 17 | g.37739442C>T | CA8519066 | HNF1B | c.542G>A (p.Arg181Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739443G>A | CA16043028 | HNF1B | c.541C>T (p.Arg181Ter) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.37739443G>C | CA398751020 | HNF1B | c.541C>G (p.Arg181Gly) | |
| 17 | g.37739443G>T | CA499603842 | HNF1B | c.541C>A (p.Arg181=) | |
| 17 | g.37739444G>A | CA499603843 | HNF1B | c.540C>T (p.Leu180=) | |
| 17 | g.37739444G>C | CA499603844 | HNF1B | c.540C>G (p.Leu180=) | |
| 17 | g.37739444G>T | CA499603845 | HNF1B | c.540C>A (p.Leu180=) | |
| 17 | g.37739445A>C | CA398751022 | HNF1B | c.539T>G (p.Leu180Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37739445A>G | CA398751025 | HNF1B | c.539T>C (p.Leu180Pro) | |
| 17 | g.37739445A>T | CA398751027 | HNF1B | c.539T>A (p.Leu180His) | |
| 17 | g.37739446G>A | CA398751029 | HNF1B | c.538C>T (p.Leu180Phe) | |
| 17 | g.37739446G>C | CA398751031 | HNF1B | c.538C>G (p.Leu180Val) | |
| 17 | g.37739446G>T | CA398751032 | HNF1B | c.538C>A (p.Leu180Ile) | |
| 17 | g.37739447G>A | CA499603847 | HNF1B | c.537C>T (p.Ile179=) | |
| 17 | g.37739447G>C | CA398751035 | HNF1B | c.537C>G (p.Ile179Met) | |
| 17 | g.37739447G>T | CA499603846 | HNF1B | c.537C>A (p.Ile179=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739448A>C | CA398751040 | HNF1B | c.536T>G (p.Ile179Ser) | |
| 17 | g.37739448A>G | CA398751037 | HNF1B | c.536T>C (p.Ile179Thr) | dbSNP |
| 17 | g.37739448A>T | CA398751041 | HNF1B | c.536T>A (p.Ile179Asn) | |
| 17 | g.37739449T>A | CA398751043 | HNF1B | c.535A>T (p.Ile179Phe) | |
| 17 | g.37739449T>C | CA398751047 | HNF1B | c.535A>G (p.Ile179Val) | |
| 17 | g.37739449T>G | CA398751050 | HNF1B | c.535A>C (p.Ile179Leu) | |
| 17 | g.37739450del | CA913190788 | HNF1B | c.534del (p.Ile179SerfsTer15) c.534del (p.Ile179SerfsTer?) | ClinVar |
| 17 | g.37739450C>A | CA398751055 | HNF1B | c.534G>T (p.Glu178Asp) | |
| 17 | g.37739450C>G | CA398751056 | HNF1B | c.534G>C (p.Glu178Asp) | |
| 17 | g.37739450C>T | CA499603848 | HNF1B | c.534G>A (p.Glu178=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37739451T>A | CA398751058 | HNF1B | c.533A>T (p.Glu178Val) | |
| 17 | g.37739451T>C | CA398751060 | HNF1B | c.533A>G (p.Glu178Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.37739451T>G | CA398751063 | HNF1B | c.533A>C (p.Glu178Ala) | |
| 17 | g.37739452C>A | CA398751065 | HNF1B | c.532G>T (p.Glu178Ter) | |
| 17 | g.37739452C>G | CA398751067 | HNF1B | c.532G>C (p.Glu178Gln) | |
| 17 | g.37739452C>T | CA398751068 | HNF1B | c.532G>A (p.Glu178Lys) | |
| 17 | g.37739453T>A | CA499603849 | HNF1B | c.531A>T (p.Arg177=) | |
| 17 | g.37739453T>C | CA499603850 | HNF1B | c.531A>G (p.Arg177=) | |
| 17 | g.37739453T>G | CA499603851 | HNF1B | c.531A>C (p.Arg177=) |