Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37733336A>CCA411487191TRIOBPc.3986A>C (p.Glu1329Ala)
c.*3469A>C (n.*3469A>C)
c.512-2977T>G (n.512-2977T>G)
22g.37733336A>GCA411487193TRIOBPc.3986A>G (p.Glu1329Gly)
c.*3469A>G (n.*3469A>G)
c.512-2977T>C (n.512-2977T>C)
 gnomAD v4
22g.37733336A>TCA411487195TRIOBPc.3986A>T (p.Glu1329Val)
c.*3469A>T (n.*3469A>T)
c.512-2977T>A (n.512-2977T>A)
 gnomAD v4
22g.37733336_37733337delinsAGCA2404484467TRIOBPc.3986_3987delinsAG (p.Glu1329=)
c.*3469_*3470delinsAG (n.*3469_*3470delinsAG)
c.512-2978_512-2977delinsCT (n.512-2978_512-2977delinsCT)
22g.37733337G>ACA514525810TRIOBPc.3987G>A (p.Glu1329=)
c.*3470G>A (n.*3470G>A)
c.512-2978C>T (n.512-2978C>T)
 gnomAD v4
22g.37733337G>CCA324141057TRIOBPc.3987G>C (p.Glu1329Asp)
c.*3470G>C (n.*3470G>C)
c.512-2978C>G (n.512-2978C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733337G=CA2404484468TRIOBPc.3987G= (p.Glu1329=)
c.*3470G= (n.*3470G=)
c.512-2978C= (n.512-2978C=)
22g.37733337G>TCA411487198TRIOBPc.3987G>T (p.Glu1329Asp)
c.*3470G>T (n.*3470G>T)
c.512-2978C>A (n.512-2978C>A)
 gnomAD v4
22g.37733339delCA752931479TRIOBPc.3989del (p.Gly1330AspfsTer26)
c.*3472del (n.*3472del)
c.512-2978del (n.512-2978del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733338G>ACA411487201TRIOBPc.3988G>A (p.Gly1330Arg)
c.*3471G>A (n.*3471G>A)
c.512-2979C>T (n.512-2979C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733338G>CCA411487203TRIOBPc.3988G>C (p.Gly1330Arg)
c.*3471G>C (n.*3471G>C)
c.512-2979C>G (n.512-2979C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37733338G=CA2404484469TRIOBPc.3988G= (p.Gly1330=)
c.*3471G= (n.*3471G=)
c.512-2979C= (n.512-2979C=)
22g.37733338G>TCA411487205TRIOBPc.3988G>T (p.Gly1330Ter)
c.*3471G>T (n.*3471G>T)
c.512-2979C>A (n.512-2979C>A)
 gnomAD v4
22g.37733339G>ACA411487208TRIOBPc.3989G>A (p.Gly1330Glu)
c.*3472G>A (n.*3472G>A)
c.512-2980C>T (n.512-2980C>T)
 gnomAD v4
22g.37733339G>CCA411487213TRIOBPc.3989G>C (p.Gly1330Ala)
c.*3472G>C (n.*3472G>C)
c.512-2980C>G (n.512-2980C>G)
22g.37733339G>TCA411487210TRIOBPc.3989G>T (p.Gly1330Val)
c.*3472G>T (n.*3472G>T)
c.512-2980C>A (n.512-2980C>A)
 gnomAD v4
22g.37733340A>CCA514525811TRIOBPc.3990A>C (p.Gly1330=)
c.*3473A>C (n.*3473A>C)
c.512-2981T>G (n.512-2981T>G)
22g.37733340A>GCA514525812TRIOBPc.3990A>G (p.Gly1330=)
c.*3473A>G (n.*3473A>G)
c.512-2981T>C (n.512-2981T>C)
 gnomAD v4
22g.37733340A>TCA514525813TRIOBPc.3990A>T (p.Gly1330=)
c.*3473A>T (n.*3473A>T)
c.512-2981T>A (n.512-2981T>A)
22g.37733341C>ACA514525814TRIOBPc.3991C>A (p.Arg1331=)
c.*3474C>A (n.*3474C>A)
c.512-2982G>T (n.512-2982G>T)
 gnomAD v4
22g.37733341C=CA2404484470TRIOBPc.3991C= (p.Arg1331=)
c.*3474C= (n.*3474C=)
c.512-2982G= (n.512-2982G=)
22g.37733341C>GCA411487216TRIOBPc.3991C>G (p.Arg1331Gly)
c.*3474C>G (n.*3474C>G)
c.512-2982G>C (n.512-2982G>C)
 gnomAD v4
22g.37733341C>TCA10224281TRIOBPc.3991C>T (p.Arg1331Trp)
c.*3474C>T (n.*3474C>T)
c.512-2982G>A (n.512-2982G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733342G>ACA10224282TRIOBPc.3992G>A (p.Arg1331Gln)
c.*3475G>A (n.*3475G>A)
c.512-2983C>T (n.512-2983C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733342G>CCA411487221TRIOBPc.3992G>C (p.Arg1331Pro)
c.*3475G>C (n.*3475G>C)
c.512-2983C>G (n.512-2983C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733342G=CA2404484471TRIOBPc.3992G= (p.Arg1331=)
c.*3475G= (n.*3475G=)
c.512-2983C= (n.512-2983C=)
22g.37733342G>TCA411487223TRIOBPc.3992G>T (p.Arg1331Leu)
c.*3475G>T (n.*3475G>T)
c.512-2983C>A (n.512-2983C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733343G>ACA514525815TRIOBPc.3993G>A (p.Arg1331=)
c.*3476G>A (n.*3476G>A)
c.512-2984C>T (n.512-2984C>T)
 gnomAD v4
22g.37733343G>CCA514525817TRIOBPc.3993G>C (p.Arg1331=)
c.*3476G>C (n.*3476G>C)
c.512-2984C>G (n.512-2984C>G)
22g.37733343G>TCA514525816TRIOBPc.3993G>T (p.Arg1331=)
c.*3476G>T (n.*3476G>T)
c.512-2984C>A (n.512-2984C>A)
22g.37733344T>ACA411487224TRIOBPc.3994T>A (p.Ser1332Thr)
c.*3477T>A (n.*3477T>A)
c.512-2985A>T (n.512-2985A>T)
22g.37733344T>CCA411487225TRIOBPc.3994T>C (p.Ser1332Pro)
c.*3477T>C (n.*3477T>C)
c.512-2985A>G (n.512-2985A>G)
 gnomAD v4
22g.37733344T>GCA411487227TRIOBPc.3994T>G (p.Ser1332Ala)
c.*3477T>G (n.*3477T>G)
c.512-2985A>C (n.512-2985A>C)
22g.37733345C>ACA411487230TRIOBPc.3995C>A (p.Ser1332Ter)
c.*3478C>A (n.*3478C>A)
c.512-2986G>T (n.512-2986G>T)
 gnomAD v4
22g.37733345C=CA2404484472TRIOBPc.3995C= (p.Ser1332=)
c.*3478C= (n.*3478C=)
c.512-2986G= (n.512-2986G=)
22g.37733345C>GCA411487232TRIOBPc.3995C>G (p.Ser1332Ter)
c.*3478C>G (n.*3478C>G)
c.512-2986G>C (n.512-2986G>C)
22g.37733345C>TCA10224283TRIOBPc.3995C>T (p.Ser1332Leu)
c.*3478C>T (n.*3478C>T)
c.512-2986G>A (n.512-2986G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733346A>CCA514525818TRIOBPc.3996A>C (p.Ser1332=)
c.*3479A>C (n.*3479A>C)
c.512-2987T>G (n.512-2987T>G)
22g.37733346A>GCA514525819TRIOBPc.3996A>G (p.Ser1332=)
c.*3479A>G (n.*3479A>G)
c.512-2987T>C (n.512-2987T>C)
22g.37733346A>TCA514525820TRIOBPc.3996A>T (p.Ser1332=)
c.*3479A>T (n.*3479A>T)
c.512-2987T>A (n.512-2987T>A)
 gnomAD v4
22g.37733347C>ACA411487238TRIOBPc.3997C>A (p.Gln1333Lys)
c.*3480C>A (n.*3480C>A)
c.512-2988G>T (n.512-2988G>T)
 gnomAD v4
22g.37733347C>GCA411487241TRIOBPc.3997C>G (p.Gln1333Glu)
c.*3480C>G (n.*3480C>G)
c.512-2988G>C (n.512-2988G>C)
22g.37733347C>TCA411487237TRIOBPc.3997C>T (p.Gln1333Ter)
c.*3480C>T (n.*3480C>T)
c.512-2988G>A (n.512-2988G>A)
 gnomAD v4
22g.37733348A>CCA411487243TRIOBPc.3998A>C (p.Gln1333Pro)
c.*3481A>C (n.*3481A>C)
c.512-2989T>G (n.512-2989T>G)
22g.37733348A>GCA411487246TRIOBPc.3998A>G (p.Gln1333Arg)
c.*3481A>G (n.*3481A>G)
c.512-2989T>C (n.512-2989T>C)
 gnomAD v4
22g.37733348A>TCA411487248TRIOBPc.3998A>T (p.Gln1333Leu)
c.*3481A>T (n.*3481A>T)
c.512-2989T>A (n.512-2989T>A)
 gnomAD v4
22g.37733349G>ACA514525821TRIOBPc.3999G>A (p.Gln1333=)
c.*3482G>A (n.*3482G>A)
c.512-2990C>T (n.512-2990C>T)
 gnomAD v4
22g.37733349G>CCA411487251TRIOBPc.3999G>C (p.Gln1333His)
c.*3482G>C (n.*3482G>C)
c.512-2990C>G (n.512-2990C>G)
22g.37733349G>TCA411487253TRIOBPc.3999G>T (p.Gln1333His)
c.*3482G>T (n.*3482G>T)
c.512-2990C>A (n.512-2990C>A)
 gnomAD v4
22g.37733350C>ACA411487256TRIOBPc.4000C>A (p.Gln1334Lys)
c.*3483C>A (n.*3483C>A)
c.512-2991G>T (n.512-2991G>T)
 gnomAD v4
22g.37733350C=CA2404484473TRIOBPc.4000C= (p.Gln1334=)
c.*3483C= (n.*3483C=)
c.512-2991G= (n.512-2991G=)
22g.37733350C>GCA411487258TRIOBPc.4000C>G (p.Gln1334Glu)
c.*3483C>G (n.*3483C>G)
c.512-2991G>C (n.512-2991G>C)
22g.37733350C>TCA411487260TRIOBPc.4000C>T (p.Gln1334Ter)
c.*3483C>T (n.*3483C>T)
c.512-2991G>A (n.512-2991G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733351A>CCA411487264TRIOBPc.4001A>C (p.Gln1334Pro)
c.*3484A>C (n.*3484A>C)
c.512-2992T>G (n.512-2992T>G)
22g.37733351A>GCA411487266TRIOBPc.4001A>G (p.Gln1334Arg)
c.*3484A>G (n.*3484A>G)
c.512-2992T>C (n.512-2992T>C)
22g.37733351A>TCA411487268TRIOBPc.4001A>T (p.Gln1334Leu)
c.*3484A>T (n.*3484A>T)
c.512-2992T>A (n.512-2992T>A)
22g.37733352G>ACA514525822TRIOBPc.4002G>A (p.Gln1334=)
c.*3485G>A (n.*3485G>A)
c.512-2993C>T (n.512-2993C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37733352G>CCA411487271TRIOBPc.4002G>C (p.Gln1334His)
c.*3485G>C (n.*3485G>C)
c.512-2993C>G (n.512-2993C>G)
22g.37733352G=CA2404484474TRIOBPc.4002G= (p.Gln1334=)
c.*3485G= (n.*3485G=)
c.512-2993C= (n.512-2993C=)
22g.37733352G>TCA411487273TRIOBPc.4002G>T (p.Gln1334His)
c.*3485G>T (n.*3485G>T)
c.512-2993C>A (n.512-2993C>A)
 gnomAD v4
22g.37733353C>ACA411487278TRIOBPc.4003C>A (p.Pro1335Thr)
c.*3486C>A (n.*3486C>A)
c.512-2994G>T (n.512-2994G>T)
 gnomAD v4
22g.37733353C>GCA411487280TRIOBPc.4003C>G (p.Pro1335Ala)
c.*3486C>G (n.*3486C>G)
c.512-2994G>C (n.512-2994G>C)
22g.37733353C>TCA411487276TRIOBPc.4003C>T (p.Pro1335Ser)
c.*3486C>T (n.*3486C>T)
c.512-2994G>A (n.512-2994G>A)
22g.37733354C>ACA411487283TRIOBPc.4004C>A (p.Pro1335His)
c.*3487C>A (n.*3487C>A)
c.512-2995G>T (n.512-2995G>T)
 gnomAD v4
22g.37733354C>GCA411487286TRIOBPc.4004C>G (p.Pro1335Arg)
c.*3487C>G (n.*3487C>G)
c.512-2995G>C (n.512-2995G>C)
22g.37733354C>TCA411487288TRIOBPc.4004C>T (p.Pro1335Leu)
c.*3487C>T (n.*3487C>T)
c.512-2995G>A (n.512-2995G>A)
 gnomAD v4
22g.37733355C>ACA514525823TRIOBPc.4005C>A (p.Pro1335=)
c.*3488C>A (n.*3488C>A)
c.512-2996G>T (n.512-2996G>T)
 gnomAD v4
22g.37733355C>GCA514525824TRIOBPc.4005C>G (p.Pro1335=)
c.*3488C>G (n.*3488C>G)
c.512-2996G>C (n.512-2996G>C)
22g.37733355C>TCA514525825TRIOBPc.4005C>T (p.Pro1335=)
c.*3488C>T (n.*3488C>T)
c.512-2996G>A (n.512-2996G>A)
 gnomAD v4
22g.37733356A>CCA411487290TRIOBPc.4006A>C (p.Ser1336Arg)
c.*3489A>C (n.*3489A>C)
c.512-2997T>G (n.512-2997T>G)
22g.37733356A>GCA411487293TRIOBPc.4006A>G (p.Ser1336Gly)
c.*3489A>G (n.*3489A>G)
c.512-2997T>C (n.512-2997T>C)
 gnomAD v4
22g.37733356A>TCA411487295TRIOBPc.4006A>T (p.Ser1336Cys)
c.*3489A>T (n.*3489A>T)
c.512-2997T>A (n.512-2997T>A)
 gnomAD v4
22g.37733357G>ACA411487303TRIOBPc.4007G>A (p.Ser1336Asn)
c.*3490G>A (n.*3490G>A)
c.512-2998C>T (n.512-2998C>T)
 gnomAD v4
22g.37733357G>CCA411487299TRIOBPc.4007G>C (p.Ser1336Thr)
c.*3490G>C (n.*3490G>C)
c.512-2998C>G (n.512-2998C>G)
 gnomAD v4
22g.37733357G>TCA411487300TRIOBPc.4007G>T (p.Ser1336Ile)
c.*3490G>T (n.*3490G>T)
c.512-2998C>A (n.512-2998C>A)
 gnomAD v4
22g.37733358C>ACA411487305TRIOBPc.4008C>A (p.Ser1336Arg)
c.*3491C>A (n.*3491C>A)
c.512-2999G>T (n.512-2999G>T)
 gnomAD v4
22g.37733358C=CA2404484475TRIOBPc.4008C= (p.Ser1336=)
c.*3491C= (n.*3491C=)
c.512-2999G= (n.512-2999G=)
22g.37733358C>GCA411487307TRIOBPc.4008C>G (p.Ser1336Arg)
c.*3491C>G (n.*3491C>G)
c.512-2999G>C (n.512-2999G>C)
 dbSNP
22g.37733358C>TCA514525826TRIOBPc.4008C>T (p.Ser1336=)
c.*3491C>T (n.*3491C>T)
c.512-2999G>A (n.512-2999G>A)
 gnomAD v4
22g.37733359C>ACA411487310TRIOBPc.4009C>A (p.Gln1337Lys)
c.*3492C>A (n.*3492C>A)
c.512-3000G>T (n.512-3000G>T)
 gnomAD v4
22g.37733359C=CA2404484476TRIOBPc.4009C= (p.Gln1337=)
c.*3492C= (n.*3492C=)
c.512-3000G= (n.512-3000G=)
22g.37733359C>GCA178327TRIOBPc.4009C>G (p.Gln1337Glu)
c.*3492C>G (n.*3492C>G)
c.512-3000G>C (n.512-3000G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733359C>TCA411487313TRIOBPc.4009C>T (p.Gln1337Ter)
c.*3492C>T (n.*3492C>T)
c.512-3000G>A (n.512-3000G>A)
 gnomAD v4
22g.37733360A>CCA411487316TRIOBPc.4010A>C (p.Gln1337Pro)
c.*3493A>C (n.*3493A>C)
c.512-3001T>G (n.512-3001T>G)
22g.37733360A>GCA411487323TRIOBPc.4010A>G (p.Gln1337Arg)
c.*3493A>G (n.*3493A>G)
c.512-3001T>C (n.512-3001T>C)
 gnomAD v4
22g.37733360A>TCA411487320TRIOBPc.4010A>T (p.Gln1337Leu)
c.*3493A>T (n.*3493A>T)
c.512-3001T>A (n.512-3001T>A)
22g.37733361A>CCA411487326TRIOBPc.4011A>C (p.Gln1337His)
c.*3494A>C (n.*3494A>C)
c.512-3002T>G (n.512-3002T>G)
22g.37733361A>GCA514525827TRIOBPc.4011A>G (p.Gln1337=)
c.*3494A>G (n.*3494A>G)
c.512-3002T>C (n.512-3002T>C)
 gnomAD v4
22g.37733361A>TCA411487328TRIOBPc.4011A>T (p.Gln1337His)
c.*3494A>T (n.*3494A>T)
c.512-3002T>A (n.512-3002T>A)
22g.37733362G>ACA411487332TRIOBPc.4012G>A (p.Gly1338Ser)
c.*3495G>A (n.*3495G>A)
c.512-3003C>T (n.512-3003C>T)
 gnomAD v4
22g.37733362G>CCA411487335TRIOBPc.4012G>C (p.Gly1338Arg)
c.*3495G>C (n.*3495G>C)
c.512-3003C>G (n.512-3003C>G)
22g.37733362G>TCA411487337TRIOBPc.4012G>T (p.Gly1338Cys)
c.*3495G>T (n.*3495G>T)
c.512-3003C>A (n.512-3003C>A)
 gnomAD v4
22g.37733363G>ACA411487340TRIOBPc.4013G>A (p.Gly1338Asp)
c.*3496G>A (n.*3496G>A)
c.512-3004C>T (n.512-3004C>T)
 gnomAD v4
22g.37733363G>CCA411487343TRIOBPc.4013G>C (p.Gly1338Ala)
c.*3496G>C (n.*3496G>C)
c.512-3004C>G (n.512-3004C>G)
22g.37733363G>TCA411487344TRIOBPc.4013G>T (p.Gly1338Val)
c.*3496G>T (n.*3496G>T)
c.512-3004C>A (n.512-3004C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37733364C>ACA514525828TRIOBPc.4014C>A (p.Gly1338=)
c.*3497C>A (n.*3497C>A)
c.512-3005G>T (n.512-3005G>T)
 gnomAD v4
22g.37733364C>GCA514525829TRIOBPc.4014C>G (p.Gly1338=)
c.*3497C>G (n.*3497C>G)
c.512-3005G>C (n.512-3005G>C)
22g.37733364C>TCA514525830TRIOBPc.4014C>T (p.Gly1338=)
c.*3497C>T (n.*3497C>T)
c.512-3005G>A (n.512-3005G>A)
 gnomAD v4
22g.37733365C>ACA411487352TRIOBPc.4015C>A (p.Gln1339Lys)
c.*3498C>A (n.*3498C>A)
c.512-3006G>T (n.512-3006G>T)
 gnomAD v4
22g.37733365C>GCA411487348TRIOBPc.4015C>G (p.Gln1339Glu)
c.*3498C>G (n.*3498C>G)
c.512-3006G>C (n.512-3006G>C)
22g.37733365C>TCA411487350TRIOBPc.4015C>T (p.Gln1339Ter)
c.*3498C>T (n.*3498C>T)
c.512-3006G>A (n.512-3006G>A)
 gnomAD v4
22g.37733366A>CCA411487354TRIOBPc.4016A>C (p.Gln1339Pro)
c.*3499A>C (n.*3499A>C)
c.512-3007T>G (n.512-3007T>G)
22g.37733366A>GCA411487357TRIOBPc.4016A>G (p.Gln1339Arg)
c.*3499A>G (n.*3499A>G)
c.512-3007T>C (n.512-3007T>C)
 gnomAD v4
22g.37733366A>TCA411487359TRIOBPc.4016A>T (p.Gln1339Leu)
c.*3499A>T (n.*3499A>T)
c.512-3007T>A (n.512-3007T>A)
 gnomAD v4
22g.37733367G>ACA514525831TRIOBPc.4017G>A (p.Gln1339=)
c.*3500G>A (n.*3500G>A)
c.512-3008C>T (n.512-3008C>T)
22g.37733367G>CCA411487361TRIOBPc.4017G>C (p.Gln1339His)
c.*3500G>C (n.*3500G>C)
c.512-3008C>G (n.512-3008C>G)
22g.37733367G=CA2404484477TRIOBPc.4017G= (p.Gln1339=)
c.*3500G= (n.*3500G=)
c.512-3008C= (n.512-3008C=)
22g.37733367G>TCA411487362TRIOBPc.4017G>T (p.Gln1339His)
c.*3500G>T (n.*3500G>T)
c.512-3008C>A (n.512-3008C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37733368A=CA2404484478TRIOBPc.4018A= (p.Ser1340=)
c.*3501A= (n.*3501A=)
c.512-3009T= (n.512-3009T=)
22g.37733368A>CCA411487370TRIOBPc.4018A>C (p.Ser1340Arg)
c.*3501A>C (n.*3501A>C)
c.512-3009T>G (n.512-3009T>G)
22g.37733368A>GCA411487366TRIOBPc.4018A>G (p.Ser1340Gly)
c.*3501A>G (n.*3501A>G)
c.512-3009T>C (n.512-3009T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733368A>TCA411487368TRIOBPc.4018A>T (p.Ser1340Cys)
c.*3501A>T (n.*3501A>T)
c.512-3009T>A (n.512-3009T>A)
22g.37733369G>ACA10224284TRIOBPc.4019G>A (p.Ser1340Asn)
c.*3502G>A (n.*3502G>A)
c.512-3010C>T (n.512-3010C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733369G>CCA411487375TRIOBPc.4019G>C (p.Ser1340Thr)
c.*3502G>C (n.*3502G>C)
c.512-3010C>G (n.512-3010C>G)
22g.37733369G=CA2404484479TRIOBPc.4019G= (p.Ser1340=)
c.*3502G= (n.*3502G=)
c.512-3010C= (n.512-3010C=)
22g.37733369G>TCA411487376TRIOBPc.4019G>T (p.Ser1340Ile)
c.*3502G>T (n.*3502G>T)
c.512-3010C>A (n.512-3010C>A)
 gnomAD v4
22g.37733370C>ACA411487379TRIOBPc.4020C>A (p.Ser1340Arg)
c.*3503C>A (n.*3503C>A)
c.512-3011G>T (n.512-3011G>T)
 gnomAD v4
22g.37733370C>GCA411487381TRIOBPc.4020C>G (p.Ser1340Arg)
c.*3503C>G (n.*3503C>G)
c.512-3011G>C (n.512-3011G>C)
22g.37733370C>TCA514525832TRIOBPc.4020C>T (p.Ser1340=)
c.*3503C>T (n.*3503C>T)
c.512-3011G>A (n.512-3011G>A)
 gnomAD v4
22g.37733371C>ACA411487384TRIOBPc.4021C>A (p.Gln1341Lys)
c.*3504C>A (n.*3504C>A)
c.512-3012G>T (n.512-3012G>T)
 gnomAD v4
22g.37733371C>GCA411487385TRIOBPc.4021C>G (p.Gln1341Glu)
c.*3504C>G (n.*3504C>G)
c.512-3012G>C (n.512-3012G>C)
22g.37733371C>TCA411487386TRIOBPc.4021C>T (p.Gln1341Ter)
c.*3504C>T (n.*3504C>T)
c.512-3012G>A (n.512-3012G>A)
 gnomAD v4
22g.37733372A>CCA411487390TRIOBPc.4022A>C (p.Gln1341Pro)
c.*3505A>C (n.*3505A>C)
c.512-3013T>G (n.512-3013T>G)
22g.37733372A>GCA411487392TRIOBPc.4022A>G (p.Gln1341Arg)
c.*3505A>G (n.*3505A>G)
c.512-3013T>C (n.512-3013T>C)
22g.37733372A>TCA411487393TRIOBPc.4022A>T (p.Gln1341Leu)
c.*3505A>T (n.*3505A>T)
c.512-3013T>A (n.512-3013T>A)
22g.37733373A=CA2404484480TRIOBPc.4023A= (p.Gln1341=)
c.*3506A= (n.*3506A=)
c.512-3014T= (n.512-3014T=)
22g.37733373A>CCA411487397TRIOBPc.4023A>C (p.Gln1341His)
c.*3506A>C (n.*3506A>C)
c.512-3014T>G (n.512-3014T>G)
22g.37733373A>GCA514525833TRIOBPc.4023A>G (p.Gln1341=)
c.*3506A>G (n.*3506A>G)
c.512-3014T>C (n.512-3014T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733373A>TCA411487399TRIOBPc.4023A>T (p.Gln1341His)
c.*3506A>T (n.*3506A>T)
c.512-3014T>A (n.512-3014T>A)
22g.37733374C>ACA411487406TRIOBPc.4024C>A (p.Leu1342Ile)
c.*3507C>A (n.*3507C>A)
c.512-3015G>T (n.512-3015G>T)
 gnomAD v4
22g.37733374C>GCA411487402TRIOBPc.4024C>G (p.Leu1342Val)
c.*3507C>G (n.*3507C>G)
c.512-3015G>C (n.512-3015G>C)
22g.37733374C>TCA411487404TRIOBPc.4024C>T (p.Leu1342Phe)
c.*3507C>T (n.*3507C>T)
c.512-3015G>A (n.512-3015G>A)
 gnomAD v4
22g.37733375T>ACA411487408TRIOBPc.4025T>A (p.Leu1342His)
c.*3508T>A (n.*3508T>A)
c.512-3016A>T (n.512-3016A>T)
22g.37733375T>CCA411487410TRIOBPc.4025T>C (p.Leu1342Pro)
c.*3508T>C (n.*3508T>C)
c.512-3016A>G (n.512-3016A>G)
22g.37733375T>GCA411487412TRIOBPc.4025T>G (p.Leu1342Arg)
c.*3508T>G (n.*3508T>G)
c.512-3016A>C (n.512-3016A>C)
22g.37733376T>ACA514525834TRIOBPc.4026T>A (p.Leu1342=)
c.*3509T>A (n.*3509T>A)
c.512-3017A>T (n.512-3017A>T)
22g.37733376T>CCA514525835TRIOBPc.4026T>C (p.Leu1342=)
c.*3509T>C (n.*3509T>C)
c.512-3017A>G (n.512-3017A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37733376T>GCA514525836TRIOBPc.4026T>G (p.Leu1342=)
c.*3509T>G (n.*3509T>G)
c.512-3017A>C (n.512-3017A>C)
22g.37733376T=CA2404484481TRIOBPc.4026T= (p.Leu1342=)
c.*3509T= (n.*3509T=)
c.512-3017A= (n.512-3017A=)
22g.37733376_37733379delinsTCTCCA2404484482TRIOBPc.4026_4029delinsTCTC (p.Leu1342=)
c.*3509_*3512delinsTCTC (n.*3509_*3512delinsTCTC)
c.512-3020_512-3017delinsGAGA (n.512-3020_512-3017delinsGAGA)
22g.37733377C>ACA411487415TRIOBPc.4027C>A (p.Leu1343Ile)
c.*3510C>A (n.*3510C>A)
c.512-3018G>T (n.512-3018G>T)
 gnomAD v4
22g.37733377C=CA2404484483TRIOBPc.4027C= (p.Leu1343=)
c.*3510C= (n.*3510C=)
c.512-3018G= (n.512-3018G=)
22g.37733377C>GCA411487418TRIOBPc.4027C>G (p.Leu1343Val)
c.*3510C>G (n.*3510C>G)
c.512-3018G>C (n.512-3018G>C)
22g.37733377C>TCA411487420TRIOBPc.4027C>T (p.Leu1343Phe)
c.*3510C>T (n.*3510C>T)
c.512-3018G>A (n.512-3018G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733378_37733380delCA1025574307TRIOBPc.4028_4030del (p.Leu1343del)
c.*3511_*3513del (n.*3511_*3513del)
c.512-3020_512-3018del (n.512-3020_512-3018del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733378T>ACA411487423TRIOBPc.4028T>A (p.Leu1343His)
c.*3511T>A (n.*3511T>A)
c.512-3019A>T (n.512-3019A>T)
22g.37733378T>CCA411487425TRIOBPc.4028T>C (p.Leu1343Pro)
c.*3511T>C (n.*3511T>C)
c.512-3019A>G (n.512-3019A>G)
 gnomAD v4
22g.37733378T>GCA411487428TRIOBPc.4028T>G (p.Leu1343Arg)
c.*3511T>G (n.*3511T>G)
c.512-3019A>C (n.512-3019A>C)
22g.37733379C>ACA514525837TRIOBPc.4029C>A (p.Leu1343=)
c.*3512C>A (n.*3512C>A)
c.512-3020G>T (n.512-3020G>T)
 gnomAD v4
22g.37733379C>GCA514525839TRIOBPc.4029C>G (p.Leu1343=)
c.*3512C>G (n.*3512C>G)
c.512-3020G>C (n.512-3020G>C)
22g.37733379C>TCA514525838TRIOBPc.4029C>T (p.Leu1343=)
c.*3512C>T (n.*3512C>T)
c.512-3020G>A (n.512-3020G>A)
22g.37733380C>ACA514525840TRIOBPc.4030C>A (p.Arg1344=)
c.*3513C>A (n.*3513C>A)
c.512-3021G>T (n.512-3021G>T)
 gnomAD v4
22g.37733380C=CA2404484484TRIOBPc.4030C= (p.Arg1344=)
c.*3513C= (n.*3513C=)
c.512-3021G= (n.512-3021G=)
22g.37733380C>GCA411487430TRIOBPc.4030C>G (p.Arg1344Gly)
c.*3513C>G (n.*3513C>G)
c.512-3021G>C (n.512-3021G>C)
 dbSNP
22g.37733380C>TCA411487431TRIOBPc.4030C>T (p.Arg1344Ter)
c.*3513C>T (n.*3513C>T)
c.512-3021G>A (n.512-3021G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733381G>ACA178329TRIOBPc.4031G>A (p.Arg1344Gln)
c.*3514G>A (n.*3514G>A)
c.512-3022C>T (n.512-3022C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733381G>CCA411487435TRIOBPc.4031G>C (p.Arg1344Pro)
c.*3514G>C (n.*3514G>C)
c.512-3022C>G (n.512-3022C>G)
22g.37733381G=CA2404484485TRIOBPc.4031G= (p.Arg1344=)
c.*3514G= (n.*3514G=)
c.512-3022C= (n.512-3022C=)
22g.37733381G>TCA411487436TRIOBPc.4031G>T (p.Arg1344Leu)
c.*3514G>T (n.*3514G>T)
c.512-3022C>A (n.512-3022C>A)
 gnomAD v4
22g.37733382A>CCA514525841TRIOBPc.4032A>C (p.Arg1344=)
c.*3515A>C (n.*3515A>C)
c.512-3023T>G (n.512-3023T>G)
22g.37733382A>GCA514525842TRIOBPc.4032A>G (p.Arg1344=)
c.*3515A>G (n.*3515A>G)
c.512-3023T>C (n.512-3023T>C)
22g.37733382A>TCA514525843TRIOBPc.4032A>T (p.Arg1344=)
c.*3515A>T (n.*3515A>T)
c.512-3023T>A (n.512-3023T>A)
22g.37733383A>CCA514525844TRIOBPc.4033A>C (p.Arg1345=)
c.*3516A>C (n.*3516A>C)
c.512-3024T>G (n.512-3024T>G)
22g.37733383A>GCA411487441TRIOBPc.4033A>G (p.Arg1345Gly)
c.*3516A>G (n.*3516A>G)
c.512-3024T>C (n.512-3024T>C)
 gnomAD v4
22g.37733383A>TCA411487439TRIOBPc.4033A>T (p.Arg1345Ter)
c.*3516A>T (n.*3516A>T)
c.512-3024T>A (n.512-3024T>A)
22g.37733384G>ACA324141084TRIOBPc.4034G>A (p.Arg1345Lys)
c.*3517G>A (n.*3517G>A)
c.512-3025C>T (n.512-3025C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733384G>CCA411487445TRIOBPc.4034G>C (p.Arg1345Thr)
c.*3517G>C (n.*3517G>C)
c.512-3025C>G (n.512-3025C>G)
22g.37733384G=CA2404484486TRIOBPc.4034G= (p.Arg1345=)
c.*3517G= (n.*3517G=)
c.512-3025C= (n.512-3025C=)
22g.37733384G>TCA411487446TRIOBPc.4034G>T (p.Arg1345Ile)
c.*3517G>T (n.*3517G>T)
c.512-3025C>A (n.512-3025C>A)
 gnomAD v4
22g.37733385A>CCA411487449TRIOBPc.4035A>C (p.Arg1345Ser)
c.*3518A>C (n.*3518A>C)
c.512-3026T>G (n.512-3026T>G)
22g.37733385A>GCA514525845TRIOBPc.4035A>G (p.Arg1345=)
c.*3518A>G (n.*3518A>G)
c.512-3026T>C (n.512-3026T>C)
22g.37733385A>TCA411487450TRIOBPc.4035A>T (p.Arg1345Ser)
c.*3518A>T (n.*3518A>T)
c.512-3026T>A (n.512-3026T>A)
22g.37733386C>ACA411487451TRIOBPc.4036C>A (p.Gln1346Lys)
c.*3519C>A (n.*3519C>A)
c.512-3027G>T (n.512-3027G>T)
 gnomAD v4
22g.37733386C>GCA411487453TRIOBPc.4036C>G (p.Gln1346Glu)
c.*3519C>G (n.*3519C>G)
c.512-3027G>C (n.512-3027G>C)
22g.37733386C>TCA411487455TRIOBPc.4036C>T (p.Gln1346Ter)
c.*3519C>T (n.*3519C>T)
c.512-3027G>A (n.512-3027G>A)
 gnomAD v4
22g.37733387A>CCA411487459TRIOBPc.4037A>C (p.Gln1346Pro)
c.*3520A>C (n.*3520A>C)
c.512-3028T>G (n.512-3028T>G)
22g.37733387A>GCA411487462TRIOBPc.4037A>G (p.Gln1346Arg)
c.*3520A>G (n.*3520A>G)
c.512-3028T>C (n.512-3028T>C)
 gnomAD v4
22g.37733387A>TCA411487464TRIOBPc.4037A>T (p.Gln1346Leu)
c.*3520A>T (n.*3520A>T)
c.512-3028T>A (n.512-3028T>A)
22g.37733388G>ACA514525846TRIOBPc.4038G>A (p.Gln1346=)
c.*3521G>A (n.*3521G>A)
c.512-3029C>T (n.512-3029C>T)
22g.37733388G>CCA411487468TRIOBPc.4038G>C (p.Gln1346His)
c.*3521G>C (n.*3521G>C)
c.512-3029C>G (n.512-3029C>G)
22g.37733388G>TCA411487470TRIOBPc.4038G>T (p.Gln1346His)
c.*3521G>T (n.*3521G>T)
c.512-3029C>A (n.512-3029C>A)
 gnomAD v4
22g.37733389T>ACA411487473TRIOBPc.4039T>A (p.Ser1347Thr)
c.*3522T>A (n.*3522T>A)
c.512-3030A>T (n.512-3030A>T)
 gnomAD v4
22g.37733389T>CCA411487477TRIOBPc.4039T>C (p.Ser1347Pro)
c.*3522T>C (n.*3522T>C)
c.512-3030A>G (n.512-3030A>G)
22g.37733389T>GCA411487474TRIOBPc.4039T>G (p.Ser1347Ala)
c.*3522T>G (n.*3522T>G)
c.512-3030A>C (n.512-3030A>C)
 gnomAD v4
22g.37733390C>ACA411487479TRIOBPc.4040C>A (p.Ser1347Tyr)
c.*3523C>A (n.*3523C>A)
c.512-3031G>T (n.512-3031G>T)
 gnomAD v4
22g.37733390C>GCA411487485TRIOBPc.4040C>G (p.Ser1347Cys)
c.*3523C>G (n.*3523C>G)
c.512-3031G>C (n.512-3031G>C)
 gnomAD v4
22g.37733390C>TCA411487486TRIOBPc.4040C>T (p.Ser1347Phe)
c.*3523C>T (n.*3523C>T)
c.512-3031G>A (n.512-3031G>A)
 gnomAD v4
22g.37733391C>ACA514525847TRIOBPc.4041C>A (p.Ser1347=)
c.*3524C>A (n.*3524C>A)
c.512-3032G>T (n.512-3032G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37733391C=CA2404484487TRIOBPc.4041C= (p.Ser1347=)
c.*3524C= (n.*3524C=)
c.512-3032G= (n.512-3032G=)
22g.37733391C>GCA514525848TRIOBPc.4041C>G (p.Ser1347=)
c.*3524C>G (n.*3524C>G)
c.512-3032G>C (n.512-3032G>C)
22g.37733391C>TCA514525849TRIOBPc.4041C>T (p.Ser1347=)
c.*3524C>T (n.*3524C>T)
c.512-3032G>A (n.512-3032G>A)
 gnomAD v4
22g.37733392A=CA2404484488TRIOBPc.4042A= (p.Ser1348=)
c.*3525A= (n.*3525A=)
c.512-3033T= (n.512-3033T=)
22g.37733392A>CCA411487488TRIOBPc.4042A>C (p.Ser1348Arg)
c.*3525A>C (n.*3525A>C)
c.512-3033T>G (n.512-3033T>G)
22g.37733392A>GCA411487489TRIOBPc.4042A>G (p.Ser1348Gly)
c.*3525A>G (n.*3525A>G)
c.512-3033T>C (n.512-3033T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733392A>TCA411487490TRIOBPc.4042A>T (p.Ser1348Cys)
c.*3525A>T (n.*3525A>T)
c.512-3033T>A (n.512-3033T>A)
22g.37733393G>ACA411487497TRIOBPc.4043G>A (p.Ser1348Asn)
c.*3526G>A (n.*3526G>A)
c.512-3034C>T (n.512-3034C>T)
 gnomAD v4
22g.37733393G>CCA411487492TRIOBPc.4043G>C (p.Ser1348Thr)
c.*3526G>C (n.*3526G>C)
c.512-3034C>G (n.512-3034C>G)
22g.37733393G>TCA411487495TRIOBPc.4043G>T (p.Ser1348Ile)
c.*3526G>T (n.*3526G>T)
c.512-3034C>A (n.512-3034C>A)
22g.37733394C>ACA411487499TRIOBPc.4044C>A (p.Ser1348Arg)
c.*3527C>A (n.*3527C>A)
c.512-3035G>T (n.512-3035G>T)
 gnomAD v4
22g.37733394C>GCA411487501TRIOBPc.4044C>G (p.Ser1348Arg)
c.*3527C>G (n.*3527C>G)
c.512-3035G>C (n.512-3035G>C)
 gnomAD v4
22g.37733394C>TCA514525850TRIOBPc.4044C>T (p.Ser1348=)
c.*3527C>T (n.*3527C>T)
c.512-3035G>A (n.512-3035G>A)
 gnomAD v4
22g.37733395C>ACA411487505TRIOBPc.4045C>A (p.Pro1349Thr)
c.*3528C>A (n.*3528C>A)
c.512-3036G>T (n.512-3036G>T)
 gnomAD v4
22g.37733395C>GCA411487507TRIOBPc.4045C>G (p.Pro1349Ala)
c.*3528C>G (n.*3528C>G)
c.512-3036G>C (n.512-3036G>C)
22g.37733395C>TCA411487509TRIOBPc.4045C>T (p.Pro1349Ser)
c.*3528C>T (n.*3528C>T)
c.512-3036G>A (n.512-3036G>A)
 gnomAD v4
22g.37733396C>ACA411487522TRIOBPc.4046C>A (p.Pro1349His)
c.*3529C>A (n.*3529C>A)
c.512-3037G>T (n.512-3037G>T)
 gnomAD v4
22g.37733396C>GCA411487514TRIOBPc.4046C>G (p.Pro1349Arg)
c.*3529C>G (n.*3529C>G)
c.512-3037G>C (n.512-3037G>C)
22g.37733396C>TCA411487520TRIOBPc.4046C>T (p.Pro1349Leu)
c.*3529C>T (n.*3529C>T)
c.512-3037G>A (n.512-3037G>A)
22g.37733397T>ACA514525851TRIOBPc.4047T>A (p.Pro1349=)
c.*3530T>A (n.*3530T>A)
c.512-3038A>T (n.512-3038A>T)
 gnomAD v4
22g.37733397T>CCA514525852TRIOBPc.4047T>C (p.Pro1349=)
c.*3530T>C (n.*3530T>C)
c.512-3038A>G (n.512-3038A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733397T>GCA514525853TRIOBPc.4047T>G (p.Pro1349=)
c.*3530T>G (n.*3530T>G)
c.512-3038A>C (n.512-3038A>C)
22g.37733397T=CA2404484489TRIOBPc.4047T= (p.Pro1349=)
c.*3530T= (n.*3530T=)
c.512-3038A= (n.512-3038A=)
22g.37733398G>ACA411487530TRIOBPc.4048G>A (p.Ala1350Thr)
c.*3531G>A (n.*3531G>A)
c.512-3039C>T (n.512-3039C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733398G>CCA411487543TRIOBPc.4048G>C (p.Ala1350Pro)
c.*3531G>C (n.*3531G>C)
c.512-3039C>G (n.512-3039C>G)
22g.37733398G=CA2404484490TRIOBPc.4048G= (p.Ala1350=)
c.*3531G= (n.*3531G=)
c.512-3039C= (n.512-3039C=)
22g.37733398G>TCA411487548TRIOBPc.4048G>T (p.Ala1350Ser)
c.*3531G>T (n.*3531G>T)
c.512-3039C>A (n.512-3039C>A)
 gnomAD v4
22g.37733399C>ACA411487554TRIOBPc.4049C>A (p.Ala1350Asp)
c.*3532C>A (n.*3532C>A)
c.512-3040G>T (n.512-3040G>T)
 gnomAD v4
22g.37733399C=CA2404484491TRIOBPc.4049C= (p.Ala1350=)
c.*3532C= (n.*3532C=)
c.512-3040G= (n.512-3040G=)
22g.37733399C>GCA411487558TRIOBPc.4049C>G (p.Ala1350Gly)
c.*3532C>G (n.*3532C>G)
c.512-3040G>C (n.512-3040G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733399C>TCA411487566TRIOBPc.4049C>T (p.Ala1350Val)
c.*3532C>T (n.*3532C>T)
c.512-3040G>A (n.512-3040G>A)
 gnomAD v4
22g.37733403dupCA2818916998TRIOBPc.4053dup (p.Ser1352GlnfsTer29)
c.*3536dup (n.*3536dup)
c.512-3040dup (n.512-3040dup)
22g.37733403delCA2656570363TRIOBPc.4053del (p.Ser1352AlafsTer4)
c.*3536del (n.*3536del)
c.512-3040del (n.512-3040del)
 gnomAD v4
22g.37733400C>ACA514525856TRIOBPc.4050C>A (p.Ala1350=)
c.*3533C>A (n.*3533C>A)
c.512-3041G>T (n.512-3041G>T)
22g.37733400C>GCA514525855TRIOBPc.4050C>G (p.Ala1350=)
c.*3533C>G (n.*3533C>G)
c.512-3041G>C (n.512-3041G>C)
22g.37733400C>TCA514525854TRIOBPc.4050C>T (p.Ala1350=)
c.*3533C>T (n.*3533C>T)
c.512-3041G>A (n.512-3041G>A)
22g.37733401C>ACA411487569TRIOBPc.4051C>A (p.Pro1351Thr)
c.*3534C>A (n.*3534C>A)
c.512-3042G>T (n.512-3042G>T)
 gnomAD v4
22g.37733401C=CA2404484492TRIOBPc.4051C= (p.Pro1351=)
c.*3534C= (n.*3534C=)
c.512-3042G= (n.512-3042G=)
22g.37733401C>GCA411487570TRIOBPc.4051C>G (p.Pro1351Ala)
c.*3534C>G (n.*3534C>G)
c.512-3042G>C (n.512-3042G>C)
 gnomAD v4
22g.37733401C>TCA10224285TRIOBPc.4051C>T (p.Pro1351Ser)
c.*3534C>T (n.*3534C>T)
c.512-3042G>A (n.512-3042G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733402C>ACA411487573TRIOBPc.4052C>A (p.Pro1351His)
c.*3535C>A (n.*3535C>A)
c.512-3043G>T (n.512-3043G>T)
 gnomAD v4
22g.37733402C>GCA411487577TRIOBPc.4052C>G (p.Pro1351Arg)
c.*3535C>G (n.*3535C>G)
c.512-3043G>C (n.512-3043G>C)
22g.37733402C>TCA411487581TRIOBPc.4052C>T (p.Pro1351Leu)
c.*3535C>T (n.*3535C>T)
c.512-3043G>A (n.512-3043G>A)
22g.37733403C>ACA514525858TRIOBPc.4053C>A (p.Pro1351=)
c.*3536C>A (n.*3536C>A)
c.512-3044G>T (n.512-3044G>T)
 gnomAD v4
22g.37733403C>GCA514525859TRIOBPc.4053C>G (p.Pro1351=)
c.*3536C>G (n.*3536C>G)
c.512-3044G>C (n.512-3044G>C)
22g.37733403C>TCA514525860TRIOBPc.4053C>T (p.Pro1351=)
c.*3536C>T (n.*3536C>T)
c.512-3044G>A (n.512-3044G>A)
 gnomAD v4
22g.37733404A>CCA411487583TRIOBPc.4054A>C (p.Ser1352Arg)
c.*3537A>C (n.*3537A>C)
c.512-3045T>G (n.512-3045T>G)
22g.37733404A>GCA411487593TRIOBPc.4054A>G (p.Ser1352Gly)
c.*3537A>G (n.*3537A>G)
c.512-3045T>C (n.512-3045T>C)
 gnomAD v4
22g.37733404A>TCA411487588TRIOBPc.4054A>T (p.Ser1352Cys)
c.*3537A>T (n.*3537A>T)
c.512-3045T>A (n.512-3045T>A)
22g.37733405G>ACA10224286TRIOBPc.4055G>A (p.Ser1352Asn)
c.*3538G>A (n.*3538G>A)
c.512-3046C>T (n.512-3046C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733405G>CCA411487597TRIOBPc.4055G>C (p.Ser1352Thr)
c.*3538G>C (n.*3538G>C)
c.512-3046C>G (n.512-3046C>G)
22g.37733405G=CA2404484493TRIOBPc.4055G= (p.Ser1352=)
c.*3538G= (n.*3538G=)
c.512-3046C= (n.512-3046C=)
22g.37733405G>TCA411487599TRIOBPc.4055G>T (p.Ser1352Ile)
c.*3538G>T (n.*3538G>T)
c.512-3046C>A (n.512-3046C>A)
22g.37733406C>ACA411487601TRIOBPc.4056C>A (p.Ser1352Arg)
c.*3539C>A (n.*3539C>A)
c.512-3047G>T (n.512-3047G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37733406C=CA2404484494TRIOBPc.4056C= (p.Ser1352=)
c.*3539C= (n.*3539C=)
c.512-3047G= (n.512-3047G=)
22g.37733406C>GCA411487605TRIOBPc.4056C>G (p.Ser1352Arg)
c.*3539C>G (n.*3539C>G)
c.512-3047G>C (n.512-3047G>C)
22g.37733406C>TCA514525863TRIOBPc.4056C>T (p.Ser1352=)
c.*3539C>T (n.*3539C>T)
c.512-3047G>A (n.512-3047G>A)
22g.37733407A>CCA514525864TRIOBPc.4057A>C (p.Arg1353=)
c.*3540A>C (n.*3540A>C)
c.512-3048T>G (n.512-3048T>G)
22g.37733407A>GCA411487610TRIOBPc.4057A>G (p.Arg1353Gly)
c.*3540A>G (n.*3540A>G)
c.512-3048T>C (n.512-3048T>C)
22g.37733407A>TCA411487612TRIOBPc.4057A>T (p.Arg1353Trp)
c.*3540A>T (n.*3540A>T)
c.512-3048T>A (n.512-3048T>A)
22g.37733408G>ACA411487620TRIOBPc.4058G>A (p.Arg1353Lys)
c.*3541G>A (n.*3541G>A)
c.512-3049C>T (n.512-3049C>T)
 gnomAD v4
22g.37733408G>CCA411487623TRIOBPc.4058G>C (p.Arg1353Thr)
c.*3541G>C (n.*3541G>C)
c.512-3049C>G (n.512-3049C>G)
22g.37733408G>TCA411487626TRIOBPc.4058G>T (p.Arg1353Met)
c.*3541G>T (n.*3541G>T)
c.512-3049C>A (n.512-3049C>A)
22g.37733409G>ACA514525865TRIOBPc.4059G>A (p.Arg1353=)
c.*3542G>A (n.*3542G>A)
c.512-3050C>T (n.512-3050C>T)
22g.37733409G>CCA411487630TRIOBPc.4059G>C (p.Arg1353Ser)
c.*3542G>C (n.*3542G>C)
c.512-3050C>G (n.512-3050C>G)
22g.37733409G>TCA411487635TRIOBPc.4059G>T (p.Arg1353Ser)
c.*3542G>T (n.*3542G>T)
c.512-3050C>A (n.512-3050C>A)
 gnomAD v4
22g.37733410C>ACA411487649TRIOBPc.4060C>A (p.Gln1354Lys)
c.*3543C>A (n.*3543C>A)
c.512-3051G>T (n.512-3051G>T)
 gnomAD v4
22g.37733410C>GCA411487645TRIOBPc.4060C>G (p.Gln1354Glu)
c.*3543C>G (n.*3543C>G)
c.512-3051G>C (n.512-3051G>C)
22g.37733410C>TCA411487648TRIOBPc.4060C>T (p.Gln1354Ter)
c.*3543C>T (n.*3543C>T)
c.512-3051G>A (n.512-3051G>A)
 gnomAD v4
22g.37733411A=CA2404484495TRIOBPc.4061A= (p.Gln1354=)
c.*3544A= (n.*3544A=)
c.512-3052T= (n.512-3052T=)
22g.37733411A>CCA411487650TRIOBPc.4061A>C (p.Gln1354Pro)
c.*3544A>C (n.*3544A>C)
c.512-3052T>G (n.512-3052T>G)
22g.37733411A>GCA10224287TRIOBPc.4061A>G (p.Gln1354Arg)
c.*3544A>G (n.*3544A>G)
c.512-3052T>C (n.512-3052T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733411A>TCA411487655TRIOBPc.4061A>T (p.Gln1354Leu)
c.*3544A>T (n.*3544A>T)
c.512-3052T>A (n.512-3052T>A)
22g.37733412G>ACA514525866TRIOBPc.4062G>A (p.Gln1354=)
c.*3545G>A (n.*3545G>A)
c.512-3053C>T (n.512-3053C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37733412G>CCA411487659TRIOBPc.4062G>C (p.Gln1354His)
c.*3545G>C (n.*3545G>C)
c.512-3053C>G (n.512-3053C>G)
22g.37733412G=CA2404484496TRIOBPc.4062G= (p.Gln1354=)
c.*3545G= (n.*3545G=)
c.512-3053C= (n.512-3053C=)
22g.37733412G>TCA411487679TRIOBPc.4062G>T (p.Gln1354His)
c.*3545G>T (n.*3545G>T)
c.512-3053C>A (n.512-3053C>A)
22g.37733414_37733436delCA2656570512TRIOBPc.4062+2_4062+24del
c.*3545+2_*3545+24del
c.512-3075_512-3053del (n.512-3075_512-3053del)
 gnomAD v4
22g.37733413G>ACA411487682TRIOBPc.4062+1G>A (n.4062+1G>A)
c.*3545+1G>A (n.*3545+1G>A)
c.512-3054C>T (n.512-3054C>T)
22g.37733413G>CCA411487686TRIOBPc.4062+1G>C (n.4062+1G>C)
c.*3545+1G>C (n.*3545+1G>C)
c.512-3054C>G (n.512-3054C>G)
22g.37733413G>TCA411487690TRIOBPc.4062+1G>T (n.4062+1G>T)
c.*3545+1G>T (n.*3545+1G>T)
c.512-3054C>A (n.512-3054C>A)
 gnomAD v4
22g.37733414T>ACA411487691TRIOBPc.4062+2T>A (n.4062+2T>A)
c.*3545+2T>A (n.*3545+2T>A)
c.512-3055A>T (n.512-3055A>T)
22g.37733414T>CCA16603201TRIOBPc.4062+2T>C (n.4062+2T>C)
c.*3545+2T>C (n.*3545+2T>C)
c.512-3055A>G (n.512-3055A>G)
 ClinVar dbSNP
22g.37733414T>GCA411487693TRIOBPc.4062+2T>G (n.4062+2T>G)
c.*3545+2T>G (n.*3545+2T>G)
c.512-3055A>C (n.512-3055A>C)
 dbSNP
22g.37733414T=CA2404484497TRIOBPc.4062+2T= (n.4062+2T=)
c.*3545+2T= (n.*3545+2T=)
c.512-3055A= (n.512-3055A=)
22g.37733415G>ACA2656570600TRIOBPc.4062+3G>A (n.4062+3G>A)
c.*3545+3G>A (n.*3545+3G>A)
c.512-3056C>T (n.512-3056C>T)
 gnomAD v4
22g.37733415G>TCA2572040465TRIOBPc.4062+3G>T (n.4062+3G>T)
c.*3545+3G>T (n.*3545+3G>T)
c.512-3056C>A (n.512-3056C>A)
 gnomAD v4
22g.37733417G>ACA10577144TRIOBPc.4062+5G>A (n.4062+5G>A)
c.*3545+5G>A (n.*3545+5G>A)
c.512-3058C>T (n.512-3058C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733417G=CA2404484498TRIOBPc.4062+5G= (n.4062+5G=)
c.*3545+5G= (n.*3545+5G=)
c.512-3058C= (n.512-3058C=)
22g.37733418C>ACA2656570621TRIOBPc.4062+6C>A (n.4062+6C>A)
c.*3545+6C>A (n.*3545+6C>A)
c.512-3059G>T (n.512-3059G>T)
 gnomAD v4
22g.37733418C=CA2404484499TRIOBPc.4062+6C= (n.4062+6C=)
c.*3545+6C= (n.*3545+6C=)
c.512-3059G= (n.512-3059G=)
22g.37733418C>GCA639196819TRIOBPc.4062+6C>G (n.4062+6C>G)
c.*3545+6C>G (n.*3545+6C>G)
c.512-3059G>C (n.512-3059G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733418C>TCA639196820TRIOBPc.4062+6C>T (n.4062+6C>T)
c.*3545+6C>T (n.*3545+6C>T)
c.512-3059G>A (n.512-3059G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733419A>GCA2818917002TRIOBPc.4062+7A>G (n.4062+7A>G)
c.*3545+7A>G (n.*3545+7A>G)
c.512-3060T>C (n.512-3060T>C)
22g.37733422G>ACA639196821TRIOBPc.4062+10G>A (n.4062+10G>A)
c.*3545+10G>A (n.*3545+10G>A)
c.512-3063C>T (n.512-3063C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733422G=CA2404484500TRIOBPc.4062+10G= (n.4062+10G=)
c.*3545+10G= (n.*3545+10G=)
c.512-3063C= (n.512-3063C=)
22g.37733423C>ACA10224288TRIOBPc.4062+11C>A (n.4062+11C>A)
c.*3545+11C>A (n.*3545+11C>A)
c.512-3064G>T (n.512-3064G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733423C=CA2404484501TRIOBPc.4062+11C= (n.4062+11C=)
c.*3545+11C= (n.*3545+11C=)
c.512-3064G= (n.512-3064G=)
22g.37733424C>GCA2656570633TRIOBPc.4062+12C>G (n.4062+12C>G)
c.*3545+12C>G (n.*3545+12C>G)
c.512-3065G>C (n.512-3065G>C)
 gnomAD v4
22g.37733424C>TCA2656570634TRIOBPc.4062+12C>T (n.4062+12C>T)
c.*3545+12C>T (n.*3545+12C>T)
c.512-3065G>A (n.512-3065G>A)
 gnomAD v4
22g.37733426G>ACA324141105TRIOBPc.4062+14G>A (n.4062+14G>A)
c.*3545+14G>A (n.*3545+14G>A)
c.512-3067C>T (n.512-3067C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37733426G=CA2404484502TRIOBPc.4062+14G= (n.4062+14G=)
c.*3545+14G= (n.*3545+14G=)
c.512-3067C= (n.512-3067C=)
22g.37733426G>TCA2656570639TRIOBPc.4062+14G>T (n.4062+14G>T)
c.*3545+14G>T (n.*3545+14G>T)
c.512-3067C>A (n.512-3067C>A)
 gnomAD v4
22g.37733427C>TCA2818917003TRIOBPc.4062+15C>T (n.4062+15C>T)
c.*3545+15C>T (n.*3545+15C>T)
c.512-3068G>A (n.512-3068G>A)
22g.37733429G>ACA10224289TRIOBPc.4062+17G>A (n.4062+17G>A)
c.*3545+17G>A (n.*3545+17G>A)
c.512-3070C>T (n.512-3070C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733429G=CA2404484503TRIOBPc.4062+17G= (n.4062+17G=)
c.*3545+17G= (n.*3545+17G=)
c.512-3070C= (n.512-3070C=)
22g.37733430T>CCA2656570650TRIOBPc.4062+18T>C (n.4062+18T>C)
c.*3545+18T>C (n.*3545+18T>C)
c.512-3071A>G (n.512-3071A>G)
 gnomAD v4
22g.37733431C>ACA639196822TRIOBPc.4062+19C>A (n.4062+19C>A)
c.*3545+19C>A (n.*3545+19C>A)
c.512-3072G>T (n.512-3072G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733431C=CA2404484504TRIOBPc.4062+19C= (n.4062+19C=)
c.*3545+19C= (n.*3545+19C=)
c.512-3072G= (n.512-3072G=)
22g.37733431C>TCA10224290TRIOBPc.4062+19C>T (n.4062+19C>T)
c.*3545+19C>T (n.*3545+19C>T)
c.512-3072G>A (n.512-3072G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733432T>CCA2656570671TRIOBPc.4062+20T>C (n.4062+20T>C)
c.*3545+20T>C (n.*3545+20T>C)
c.512-3073A>G (n.512-3073A>G)
 gnomAD v4
22g.37733433G>ACA639196823TRIOBPc.4062+21G>A (n.4062+21G>A)
c.*3545+21G>A (n.*3545+21G>A)
c.512-3074C>T (n.512-3074C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733433G>CCA324141115TRIOBPc.4062+21G>C (n.4062+21G>C)
c.*3545+21G>C (n.*3545+21G>C)
c.512-3074C>G (n.512-3074C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37733433G=CA2404484505TRIOBPc.4062+21G= (n.4062+21G=)
c.*3545+21G= (n.*3545+21G=)
c.512-3074C= (n.512-3074C=)
22g.37733433G>TCA2741716772TRIOBPc.4062+21G>T (n.4062+21G>T)
c.*3545+21G>T (n.*3545+21G>T)
c.512-3074C>A (n.512-3074C>A)
22g.37733434G>TCA2656570759TRIOBPc.4062+22G>T (n.4062+22G>T)
c.*3545+22G>T (n.*3545+22G>T)
c.512-3075C>A (n.512-3075C>A)
 gnomAD v4
22g.37733435G>ACA2818917005TRIOBPc.4062+23G>A (n.4062+23G>A)
c.*3545+23G>A (n.*3545+23G>A)
c.512-3076C>T (n.512-3076C>T)
22g.37733435G=CA2404484506TRIOBPc.4062+23G= (n.4062+23G=)
c.*3545+23G= (n.*3545+23G=)
c.512-3076C= (n.512-3076C=)
22g.37733435G>TCA10224291TRIOBPc.4062+23G>T (n.4062+23G>T)
c.*3545+23G>T (n.*3545+23G>T)
c.512-3076C>A (n.512-3076C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733436G>TCA2656570762TRIOBPc.4062+24G>T (n.4062+24G>T)
c.*3545+24G>T (n.*3545+24G>T)
c.512-3077C>A (n.512-3077C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched