Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37733257_37733282delinsGTGGGACAGTCCCTCAGAGGAGTGGC | CA2404484419 | TRIOBP | c.3948-41_3948-16delinsGTGGGACAGTCCCTCAGAGGAGTGGC (n.3948-41_3948-16delinsGTGGGACAGTCCCTCAGAGGAGTGGC) c.*3431-41_*3431-16delinsGTGGGACAGTCCCTCAGAGGAGTGGC (n.*3431-41_*3431-16delinsGTGGGACAGTCCCTCAGAGGAGTGGC) c.512-2923_512-2898delinsGCCACTCCTCTGAGGGACTGTCCCAC (n.512-2923_512-2898delinsGCCACTCCTCTGAGGGACTGTCCCAC) | |
22 | g.37733260_37733284del | CA639196805 | TRIOBP | c.3948-38_3948-14del (n.3948-38_3948-14del) c.*3431-38_*3431-14del (n.*3431-38_*3431-14del) c.512-2923_512-2899del (n.512-2923_512-2899del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733281G>T | CA2656569496 | TRIOBP | c.3948-17G>T (n.3948-17G>T) c.*3431-17G>T (n.*3431-17G>T) c.512-2922C>A (n.512-2922C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733282C>A | CA2656569499 | TRIOBP | c.3948-16C>A (n.3948-16C>A) c.*3431-16C>A (n.*3431-16C>A) c.512-2923G>T (n.512-2923G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733284G>A | CA2656569500 | TRIOBP | c.3948-14G>A (n.3948-14G>A) c.*3431-14G>A (n.*3431-14G>A) c.512-2925C>T (n.512-2925C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733284G>T | CA2656569505 | TRIOBP | c.3948-14G>T (n.3948-14G>T) c.*3431-14G>T (n.*3431-14G>T) c.512-2925C>A (n.512-2925C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733285C= | CA2404484435 | TRIOBP | c.3948-13C= (n.3948-13C=) c.*3431-13C= (n.*3431-13C=) c.512-2926G= (n.512-2926G=) | |
22 | g.37733285C>G | CA10224271 | TRIOBP | c.3948-13C>G (n.3948-13C>G) c.*3431-13C>G (n.*3431-13C>G) c.512-2926G>C (n.512-2926G>C) | dbSNP ExAC |
22 | g.37733285C>T | CA639196812 | TRIOBP | c.3948-13C>T (n.3948-13C>T) c.*3431-13C>T (n.*3431-13C>T) c.512-2926G>A (n.512-2926G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733286A= | CA2404484436 | TRIOBP | c.3948-12A= (n.3948-12A=) c.*3431-12A= (n.*3431-12A=) c.512-2927T= (n.512-2927T=) | |
22 | g.37733286A>G | CA2404484437 | TRIOBP | c.3948-12A>G (n.3948-12A>G) c.*3431-12A>G (n.*3431-12A>G) c.512-2927T>C (n.512-2927T>C) | dbSNP |
22 | g.37733286A>T | CA2656569516 | TRIOBP | c.3948-12A>T (n.3948-12A>T) c.*3431-12A>T (n.*3431-12A>T) c.512-2927T>A (n.512-2927T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733287T>C | CA2577710693 | TRIOBP | c.3948-11T>C (n.3948-11T>C) c.*3431-11T>C (n.*3431-11T>C) c.512-2928A>G (n.512-2928A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733288T>C | CA2577710695 | TRIOBP | c.3948-10T>C (n.3948-10T>C) c.*3431-10T>C (n.*3431-10T>C) c.512-2929A>G (n.512-2929A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733290G>T | CA2656569526 | TRIOBP | c.3948-8G>T (n.3948-8G>T) c.*3431-8G>T (n.*3431-8G>T) c.512-2931C>A (n.512-2931C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733291C>A | CA2656569573 | TRIOBP | c.3948-7C>A (n.3948-7C>A) c.*3431-7C>A (n.*3431-7C>A) c.512-2932G>T (n.512-2932G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733291C>T | CA2656569530 | TRIOBP | c.3948-7C>T (n.3948-7C>T) c.*3431-7C>T (n.*3431-7C>T) c.512-2932G>A (n.512-2932G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733292T>A | CA2656569580 | TRIOBP | c.3948-6T>A (n.3948-6T>A) c.*3431-6T>A (n.*3431-6T>A) c.512-2933A>T (n.512-2933A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733292T>C | CA2656569583 | TRIOBP | c.3948-6T>C (n.3948-6T>C) c.*3431-6T>C (n.*3431-6T>C) c.512-2933A>G (n.512-2933A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733293C>A | CA2656569587 | TRIOBP | c.3948-5C>A (n.3948-5C>A) c.*3431-5C>A (n.*3431-5C>A) c.512-2934G>T (n.512-2934G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733293C= | CA2404484438 | TRIOBP | c.3948-5C= (n.3948-5C=) c.*3431-5C= (n.*3431-5C=) c.512-2934G= (n.512-2934G=) | |
22 | g.37733293C>T | CA639196813 | TRIOBP | c.3948-5C>T (n.3948-5C>T) c.*3431-5C>T (n.*3431-5C>T) c.512-2934G>A (n.512-2934G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733294A= | CA2404484440 | TRIOBP | c.3948-4A= (n.3948-4A=) c.*3431-4A= (n.*3431-4A=) c.512-2935T= (n.512-2935T=) | |
22 | g.37733294A>C | CA2656569595 | TRIOBP | c.3948-4A>C (n.3948-4A>C) c.*3431-4A>C (n.*3431-4A>C) c.512-2935T>G (n.512-2935T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733294A>G | CA2404484439 | TRIOBP | c.3948-4A>G (n.3948-4A>G) c.*3431-4A>G (n.*3431-4A>G) c.512-2935T>C (n.512-2935T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733294A>T | CA2656569600 | TRIOBP | c.3948-4A>T (n.3948-4A>T) c.*3431-4A>T (n.*3431-4A>T) c.512-2935T>A (n.512-2935T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733295T>A | CA2656569607 | TRIOBP | c.3948-3T>A (n.3948-3T>A) c.*3431-3T>A (n.*3431-3T>A) c.512-2936A>T (n.512-2936A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733295T>C | CA2656569608 | TRIOBP | c.3948-3T>C (n.3948-3T>C) c.*3431-3T>C (n.*3431-3T>C) c.512-2936A>G (n.512-2936A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733295dup | CA2656569602 | TRIOBP | c.3948-3dup (n.3948-3dup) c.*3431-3dup (n.*3431-3dup) c.512-2936dup (n.512-2936dup) | gnomAD v4 |
22 | g.37733296A>C | CA411487043 | TRIOBP | c.3948-2A>C (n.3948-2A>C) c.*3431-2A>C (n.*3431-2A>C) c.512-2937T>G (n.512-2937T>G) | |
22 | g.37733296A>G | CA411487045 | TRIOBP | c.3948-2A>G (n.3948-2A>G) c.*3431-2A>G (n.*3431-2A>G) c.512-2937T>C (n.512-2937T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733296A>T | CA411487044 | TRIOBP | c.3948-2A>T (n.3948-2A>T) c.*3431-2A>T (n.*3431-2A>T) c.512-2937T>A (n.512-2937T>A) | |
22 | g.37733297G>A | CA411487046 | TRIOBP | c.3948-1G>A (n.3948-1G>A) c.*3431-1G>A (n.*3431-1G>A) c.512-2938C>T (n.512-2938C>T) | |
22 | g.37733297G>C | CA411487047 | TRIOBP | c.3948-1G>C (n.3948-1G>C) c.*3431-1G>C (n.*3431-1G>C) c.512-2938C>G (n.512-2938C>G) | |
22 | g.37733297G>T | CA411487048 | TRIOBP | c.3948-1G>T (n.3948-1G>T) c.*3431-1G>T (n.*3431-1G>T) c.512-2938C>A (n.512-2938C>A) | |
22 | g.37733298del | CA2577710697 | TRIOBP | c.3948del c.*3431del c.512-2938del (n.512-2938del) | |
22 | g.37733298G>A | CA10577143 | TRIOBP | c.3948G>A (p.Arg1316=) c.*3431G>A (n.*3431G>A) c.512-2939C>T (n.512-2939C>T) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37733298G>C | CA411487049 | TRIOBP | c.3948G>C (p.Arg1316Ser) c.*3431G>C (n.*3431G>C) c.512-2939C>G (n.512-2939C>G) | |
22 | g.37733298G= | CA2404484441 | TRIOBP | c.3948G= (p.Arg1316=) c.*3431G= (n.*3431G=) c.512-2939C= (n.512-2939C=) | |
22 | g.37733298G>T | CA411487050 | TRIOBP | c.3948G>T (p.Arg1316Ser) c.*3431G>T (n.*3431G>T) c.512-2939C>A (n.512-2939C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733299A>C | CA411487051 | TRIOBP | c.3949A>C (p.Lys1317Gln) c.*3432A>C (n.*3432A>C) c.512-2940T>G (n.512-2940T>G) | |
22 | g.37733299A>G | CA411487052 | TRIOBP | c.3949A>G (p.Lys1317Glu) c.*3432A>G (n.*3432A>G) c.512-2940T>C (n.512-2940T>C) | |
22 | g.37733299A>T | CA411487053 | TRIOBP | c.3949A>T (p.Lys1317Ter) c.*3432A>T (n.*3432A>T) c.512-2940T>A (n.512-2940T>A) | |
22 | g.37733300A>C | CA411487054 | TRIOBP | c.3950A>C (p.Lys1317Thr) c.*3433A>C (n.*3433A>C) c.512-2941T>G (n.512-2941T>G) | |
22 | g.37733300A>G | CA411487055 | TRIOBP | c.3950A>G (p.Lys1317Arg) c.*3433A>G (n.*3433A>G) c.512-2941T>C (n.512-2941T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733300A>T | CA411487056 | TRIOBP | c.3950A>T (p.Lys1317Met) c.*3433A>T (n.*3433A>T) c.512-2941T>A (n.512-2941T>A) | |
22 | g.37733301G>A | CA514525792 | TRIOBP | c.3951G>A (p.Lys1317=) c.*3434G>A (n.*3434G>A) c.512-2942C>T (n.512-2942C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733301G>C | CA411487057 | TRIOBP | c.3951G>C (p.Lys1317Asn) c.*3434G>C (n.*3434G>C) c.512-2942C>G (n.512-2942C>G) | |
22 | g.37733301G>T | CA411487058 | TRIOBP | c.3951G>T (p.Lys1317Asn) c.*3434G>T (n.*3434G>T) c.512-2942C>A (n.512-2942C>A) | |
22 | g.37733302T>A | CA411487059 | TRIOBP | c.3952T>A (p.Ser1318Thr) c.*3435T>A (n.*3435T>A) c.512-2943A>T (n.512-2943A>T) | |
22 | g.37733302T>C | CA411487060 | TRIOBP | c.3952T>C (p.Ser1318Pro) c.*3435T>C (n.*3435T>C) c.512-2943A>G (n.512-2943A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733302T>G | CA411487061 | TRIOBP | c.3952T>G (p.Ser1318Ala) c.*3435T>G (n.*3435T>G) c.512-2943A>C (n.512-2943A>C) | |
22 | g.37733303C>A | CA411487062 | TRIOBP | c.3953C>A (p.Ser1318Tyr) c.*3436C>A (n.*3436C>A) c.512-2944G>T (n.512-2944G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733303C= | CA2404484442 | TRIOBP | c.3953C= (p.Ser1318=) c.*3436C= (n.*3436C=) c.512-2944G= (n.512-2944G=) | |
22 | g.37733303C>G | CA411487063 | TRIOBP | c.3953C>G (p.Ser1318Cys) c.*3436C>G (n.*3436C>G) c.512-2944G>C (n.512-2944G>C) | |
22 | g.37733303C>T | CA411487064 | TRIOBP | c.3953C>T (p.Ser1318Phe) c.*3436C>T (n.*3436C>T) c.512-2944G>A (n.512-2944G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733304C>A | CA514525794 | TRIOBP | c.3954C>A (p.Ser1318=) c.*3437C>A (n.*3437C>A) c.512-2945G>T (n.512-2945G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733304C= | CA2404484443 | TRIOBP | c.3954C= (p.Ser1318=) c.*3437C= (n.*3437C=) c.512-2945G= (n.512-2945G=) | |
22 | g.37733304C>G | CA514525793 | TRIOBP | c.3954C>G (p.Ser1318=) c.*3437C>G (n.*3437C>G) c.512-2945G>C (n.512-2945G>C) | |
22 | g.37733304C>T | CA10224272 | TRIOBP | c.3954C>T (p.Ser1318=) c.*3437C>T (n.*3437C>T) c.512-2945G>A (n.512-2945G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733305G>A | CA411487065 | TRIOBP | c.3955G>A (p.Glu1319Lys) c.*3438G>A (n.*3438G>A) c.512-2946C>T (n.512-2946C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733305G>C | CA411487066 | TRIOBP | c.3955G>C (p.Glu1319Gln) c.*3438G>C (n.*3438G>C) c.512-2946C>G (n.512-2946C>G) | |
22 | g.37733305G= | CA2404484444 | TRIOBP | c.3955G= (p.Glu1319=) c.*3438G= (n.*3438G=) c.512-2946C= (n.512-2946C=) | |
22 | g.37733305G>T | CA411487067 | TRIOBP | c.3955G>T (p.Glu1319Ter) c.*3438G>T (n.*3438G>T) c.512-2946C>A (n.512-2946C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733306A>C | CA411487068 | TRIOBP | c.3956A>C (p.Glu1319Ala) c.*3439A>C (n.*3439A>C) c.512-2947T>G (n.512-2947T>G) | |
22 | g.37733306A>G | CA411487069 | TRIOBP | c.3956A>G (p.Glu1319Gly) c.*3439A>G (n.*3439A>G) c.512-2947T>C (n.512-2947T>C) | |
22 | g.37733306A>T | CA411487070 | TRIOBP | c.3956A>T (p.Glu1319Val) c.*3439A>T (n.*3439A>T) c.512-2947T>A (n.512-2947T>A) | |
22 | g.37733307G>A | CA514525795 | TRIOBP | c.3957G>A (p.Glu1319=) c.*3440G>A (n.*3440G>A) c.512-2948C>T (n.512-2948C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733307G>C | CA411487071 | TRIOBP | c.3957G>C (p.Glu1319Asp) c.*3440G>C (n.*3440G>C) c.512-2948C>G (n.512-2948C>G) | |
22 | g.37733307G>T | CA411487072 | TRIOBP | c.3957G>T (p.Glu1319Asp) c.*3440G>T (n.*3440G>T) c.512-2948C>A (n.512-2948C>A) | |
22 | g.37733308G>A | CA411487073 | TRIOBP | c.3958G>A (p.Ala1320Thr) c.*3441G>A (n.*3441G>A) c.512-2949C>T (n.512-2949C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733308G>C | CA411487075 | TRIOBP | c.3958G>C (p.Ala1320Pro) c.*3441G>C (n.*3441G>C) c.512-2949C>G (n.512-2949C>G) | |
22 | g.37733308G>T | CA411487074 | TRIOBP | c.3958G>T (p.Ala1320Ser) c.*3441G>T (n.*3441G>T) c.512-2949C>A (n.512-2949C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733309C>A | CA411487076 | TRIOBP | c.3959C>A (p.Ala1320Glu) c.*3442C>A (n.*3442C>A) c.512-2950G>T (n.512-2950G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733309C= | CA2404484445 | TRIOBP | c.3959C= (p.Ala1320=) c.*3442C= (n.*3442C=) c.512-2950G= (n.512-2950G=) | |
22 | g.37733309C>G | CA411487078 | TRIOBP | c.3959C>G (p.Ala1320Gly) c.*3442C>G (n.*3442C>G) c.512-2950G>C (n.512-2950G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733309C>T | CA411487077 | TRIOBP | c.3959C>T (p.Ala1320Val) c.*3442C>T (n.*3442C>T) c.512-2950G>A (n.512-2950G>A) | |
22 | g.37733310A>C | CA514525796 | TRIOBP | c.3960A>C (p.Ala1320=) c.*3443A>C (n.*3443A>C) c.512-2951T>G (n.512-2951T>G) | |
22 | g.37733310A>G | CA514525798 | TRIOBP | c.3960A>G (p.Ala1320=) c.*3443A>G (n.*3443A>G) c.512-2951T>C (n.512-2951T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733310A>T | CA514525797 | TRIOBP | c.3960A>T (p.Ala1320=) c.*3443A>T (n.*3443A>T) c.512-2951T>A (n.512-2951T>A) | |
22 | g.37733311G>A | CA411487079 | TRIOBP | c.3961G>A (p.Ala1321Thr) c.*3444G>A (n.*3444G>A) c.512-2952C>T (n.512-2952C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733311G>C | CA411487080 | TRIOBP | c.3961G>C (p.Ala1321Pro) c.*3444G>C (n.*3444G>C) c.512-2952C>G (n.512-2952C>G) | |
22 | g.37733311G= | CA2404484446 | TRIOBP | c.3961G= (p.Ala1321=) c.*3444G= (n.*3444G=) c.512-2952C= (n.512-2952C=) | |
22 | g.37733311G>T | CA411487081 | TRIOBP | c.3961G>T (p.Ala1321Ser) c.*3444G>T (n.*3444G>T) c.512-2952C>A (n.512-2952C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733312C>A | CA411487082 | TRIOBP | c.3962C>A (p.Ala1321Glu) c.*3445C>A (n.*3445C>A) c.512-2953G>T (n.512-2953G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733312C= | CA2404484447 | TRIOBP | c.3962C= (p.Ala1321=) c.*3445C= (n.*3445C=) c.512-2953G= (n.512-2953G=) | |
22 | g.37733312C>G | CA411487083 | TRIOBP | c.3962C>G (p.Ala1321Gly) c.*3445C>G (n.*3445C>G) c.512-2953G>C (n.512-2953G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733312C>T | CA411487084 | TRIOBP | c.3962C>T (p.Ala1321Val) c.*3445C>T (n.*3445C>T) c.512-2953G>A (n.512-2953G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733313G>A | CA10224273 | TRIOBP | c.3963G>A (p.Ala1321=) c.*3446G>A (n.*3446G>A) c.512-2954C>T (n.512-2954C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733313G>C | CA514525799 | TRIOBP | c.3963G>C (p.Ala1321=) c.*3446G>C (n.*3446G>C) c.512-2954C>G (n.512-2954C>G) | |
22 | g.37733313G= | CA2404484448 | TRIOBP | c.3963G= (p.Ala1321=) c.*3446G= (n.*3446G=) c.512-2954C= (n.512-2954C=) | |
22 | g.37733313G>T | CA514525800 | TRIOBP | c.3963G>T (p.Ala1321=) c.*3446G>T (n.*3446G>T) c.512-2954C>A (n.512-2954C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733317dup | CA2832575356 | TRIOBP | c.3967dup (p.Ala1323GlyfsTer?) c.*3450dup (n.*3450dup) c.512-2954dup (n.512-2954dup) | |
22 | g.37733317del | CA2656569768 | TRIOBP | c.3967del (p.Ala1323ProfsTer?) c.*3450del (n.*3450del) c.512-2954del (n.512-2954del) | gnomAD v4 |
22 | g.37733314G>A | CA411487085 | TRIOBP | c.3964G>A (p.Gly1322Arg) c.*3447G>A (n.*3447G>A) c.512-2955C>T (n.512-2955C>T) | |
22 | g.37733314G>C | CA411487086 | TRIOBP | c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.*3447G>C (n.*3447G>C) c.512-2955C>G (n.512-2955C>G) | |
22 | g.37733314G>T | CA411487087 | TRIOBP | c.3964G>T (p.Gly1322Trp) c.*3447G>T (n.*3447G>T) c.512-2955C>A (n.512-2955C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733315G>A | CA10224274 | TRIOBP | c.3965G>A (p.Gly1322Glu) c.*3448G>A (n.*3448G>A) c.512-2956C>T (n.512-2956C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733315G>C | CA411487088 | TRIOBP | c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.*3448G>C (n.*3448G>C) c.512-2956C>G (n.512-2956C>G) | |
22 | g.37733315G= | CA2404484449 | TRIOBP | c.3965G= (p.Gly1322=) c.*3448G= (n.*3448G=) c.512-2956C= (n.512-2956C=) | |
22 | g.37733315G>T | CA411487089 | TRIOBP | c.3965G>T (p.Gly1322Val) c.*3448G>T (n.*3448G>T) c.512-2956C>A (n.512-2956C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733316G>A | CA514525801 | TRIOBP | c.3966G>A (p.Gly1322=) c.*3449G>A (n.*3449G>A) c.512-2957C>T (n.512-2957C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733316G>C | CA514525802 | TRIOBP | c.3966G>C (p.Gly1322=) c.*3449G>C (n.*3449G>C) c.512-2957C>G (n.512-2957C>G) | |
22 | g.37733316G= | CA2404484450 | TRIOBP | c.3966G= (p.Gly1322=) c.*3449G= (n.*3449G=) c.512-2957C= (n.512-2957C=) | |
22 | g.37733316G>T | CA514525803 | TRIOBP | c.3966G>T (p.Gly1322=) c.*3449G>T (n.*3449G>T) c.512-2957C>A (n.512-2957C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733317G>A | CA411487090 | TRIOBP | c.3967G>A (p.Ala1323Thr) c.*3450G>A (n.*3450G>A) c.512-2958C>T (n.512-2958C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733317G>C | CA411487091 | TRIOBP | c.3967G>C (p.Ala1323Pro) c.*3450G>C (n.*3450G>C) c.512-2958C>G (n.512-2958C>G) | |
22 | g.37733317G= | CA2404484451 | TRIOBP | c.3967G= (p.Ala1323=) c.*3450G= (n.*3450G=) c.512-2958C= (n.512-2958C=) | |
22 | g.37733317G>T | CA10224275 | TRIOBP | c.3967G>T (p.Ala1323Ser) c.*3450G>T (n.*3450G>T) c.512-2958C>A (n.512-2958C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733318C>A | CA10224277 | TRIOBP | c.3968C>A (p.Ala1323Asp) c.*3451C>A (n.*3451C>A) c.512-2959G>T (n.512-2959G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.37733318C= | CA2404484452 | TRIOBP | c.3968C= (p.Ala1323=) c.*3451C= (n.*3451C=) c.512-2959G= (n.512-2959G=) | |
22 | g.37733318C>G | CA411487094 | TRIOBP | c.3968C>G (p.Ala1323Gly) c.*3451C>G (n.*3451C>G) c.512-2959G>C (n.512-2959G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733318C>T | CA10224276 | TRIOBP | c.3968C>T (p.Ala1323Val) c.*3451C>T (n.*3451C>T) c.512-2959G>A (n.512-2959G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733319C>A | CA10224278 | TRIOBP | c.3969C>A (p.Ala1323=) c.*3452C>A (n.*3452C>A) c.512-2960G>T (n.512-2960G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733319C= | CA2404484453 | TRIOBP | c.3969C= (p.Ala1323=) c.*3452C= (n.*3452C=) c.512-2960G= (n.512-2960G=) | |
22 | g.37733319C>G | CA514525804 | TRIOBP | c.3969C>G (p.Ala1323=) c.*3452C>G (n.*3452C>G) c.512-2960G>C (n.512-2960G>C) | |
22 | g.37733319C>T | CA514525805 | TRIOBP | c.3969C>T (p.Ala1323=) c.*3452C>T (n.*3452C>T) c.512-2960G>A (n.512-2960G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733320T>A | CA411487099 | TRIOBP | c.3970T>A (p.Phe1324Ile) c.*3453T>A (n.*3453T>A) c.512-2961A>T (n.512-2961A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733320T>C | CA411487101 | TRIOBP | c.3970T>C (p.Phe1324Leu) c.*3453T>C (n.*3453T>C) c.512-2961A>G (n.512-2961A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733320T>G | CA411487103 | TRIOBP | c.3970T>G (p.Phe1324Val) c.*3453T>G (n.*3453T>G) c.512-2961A>C (n.512-2961A>C) | |
22 | g.37733321T>A | CA411487106 | TRIOBP | c.3971T>A (p.Phe1324Tyr) c.*3454T>A (n.*3454T>A) c.512-2962A>T (n.512-2962A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733321T>C | CA411487108 | TRIOBP | c.3971T>C (p.Phe1324Ser) c.*3454T>C (n.*3454T>C) c.512-2962A>G (n.512-2962A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733321T>G | CA411487110 | TRIOBP | c.3971T>G (p.Phe1324Cys) c.*3454T>G (n.*3454T>G) c.512-2962A>C (n.512-2962A>C) | |
22 | g.37733321T= | CA2404484454 | TRIOBP | c.3971T= (p.Phe1324=) c.*3454T= (n.*3454T=) c.512-2962A= (n.512-2962A=) | |
22 | g.37733322C>A | CA411487113 | TRIOBP | c.3972C>A (p.Phe1324Leu) c.*3455C>A (n.*3455C>A) c.512-2963G>T (n.512-2963G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733322C= | CA2404484455 | TRIOBP | c.3972C= (p.Phe1324=) c.*3455C= (n.*3455C=) c.512-2963G= (n.512-2963G=) | |
22 | g.37733322C>G | CA411487115 | TRIOBP | c.3972C>G (p.Phe1324Leu) c.*3455C>G (n.*3455C>G) c.512-2963G>C (n.512-2963G>C) | |
22 | g.37733322C>T | CA514525806 | TRIOBP | c.3972C>T (p.Phe1324=) c.*3455C>T (n.*3455C>T) c.512-2963G>A (n.512-2963G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733323del | CA2656569821 | TRIOBP | c.3973del (p.Gln1325ArgfsTer?) c.*3456del (n.*3456del) c.512-2963del (n.512-2963del) | gnomAD v4 |
22 | g.37733323C>A | CA411487118 | TRIOBP | c.3973C>A (p.Gln1325Lys) c.*3456C>A (n.*3456C>A) c.512-2964G>T (n.512-2964G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733323C= | CA2404484456 | TRIOBP | c.3973C= (p.Gln1325=) c.*3456C= (n.*3456C=) c.512-2964G= (n.512-2964G=) | |
22 | g.37733323C>G | CA411487119 | TRIOBP | c.3973C>G (p.Gln1325Glu) c.*3456C>G (n.*3456C>G) c.512-2964G>C (n.512-2964G>C) | |
22 | g.37733323C>T | CA411487120 | TRIOBP | c.3973C>T (p.Gln1325Ter) c.*3456C>T (n.*3456C>T) c.512-2964G>A (n.512-2964G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733324A>C | CA411487123 | TRIOBP | c.3974A>C (p.Gln1325Pro) c.*3457A>C (n.*3457A>C) c.512-2965T>G (n.512-2965T>G) | |
22 | g.37733324A>G | CA411487125 | TRIOBP | c.3974A>G (p.Gln1325Arg) c.*3457A>G (n.*3457A>G) c.512-2965T>C (n.512-2965T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733324A>T | CA411487126 | TRIOBP | c.3974A>T (p.Gln1325Leu) c.*3457A>T (n.*3457A>T) c.512-2965T>A (n.512-2965T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733325G>A | CA133026 | TRIOBP | c.3975G>A (p.Gln1325=) c.*3458G>A (n.*3458G>A) c.512-2966C>T (n.512-2966C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733325G>C | CA411487130 | TRIOBP | c.3975G>C (p.Gln1325His) c.*3458G>C (n.*3458G>C) c.512-2966C>G (n.512-2966C>G) | dbSNP |
22 | g.37733325G= | CA2404484457 | TRIOBP | c.3975G= (p.Gln1325=) c.*3458G= (n.*3458G=) c.512-2966C= (n.512-2966C=) | |
22 | g.37733325G>T | CA411487133 | TRIOBP | c.3975G>T (p.Gln1325His) c.*3458G>T (n.*3458G>T) c.512-2966C>A (n.512-2966C>A) | |
22 | g.37733326G>A | CA411487135 | TRIOBP | c.3976G>A (p.Ala1326Thr) c.*3459G>A (n.*3459G>A) c.512-2967C>T (n.512-2967C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733326G>C | CA411487137 | TRIOBP | c.3976G>C (p.Ala1326Pro) c.*3459G>C (n.*3459G>C) c.512-2967C>G (n.512-2967C>G) | |
22 | g.37733326G>T | CA411487139 | TRIOBP | c.3976G>T (p.Ala1326Ser) c.*3459G>T (n.*3459G>T) c.512-2967C>A (n.512-2967C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733327C>A | CA411487146 | TRIOBP | c.3977C>A (p.Ala1326Asp) c.*3460C>A (n.*3460C>A) c.512-2968G>T (n.512-2968G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733327C= | CA2404484458 | TRIOBP | c.3977C= (p.Ala1326=) c.*3460C= (n.*3460C=) c.512-2968G= (n.512-2968G=) | |
22 | g.37733327C>G | CA411487143 | TRIOBP | c.3977C>G (p.Ala1326Gly) c.*3460C>G (n.*3460C>G) c.512-2968G>C (n.512-2968G>C) | |
22 | g.37733327C>T | CA411487144 | TRIOBP | c.3977C>T (p.Ala1326Val) c.*3460C>T (n.*3460C>T) c.512-2968G>A (n.512-2968G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733328C>A | CA10224279 | TRIOBP | c.3978C>A (p.Ala1326=) c.*3461C>A (n.*3461C>A) c.512-2969G>T (n.512-2969G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733328C= | CA2404484459 | TRIOBP | c.3978C= (p.Ala1326=) c.*3461C= (n.*3461C=) c.512-2969G= (n.512-2969G=) | |
22 | g.37733328C>G | CA514525807 | TRIOBP | c.3978C>G (p.Ala1326=) c.*3461C>G (n.*3461C>G) c.512-2969G>C (n.512-2969G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733328C>T | CA514525808 | TRIOBP | c.3978C>T (p.Ala1326=) c.*3461C>T (n.*3461C>T) c.512-2969G>A (n.512-2969G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733329C>A | CA411487147 | TRIOBP | c.3979C>A (p.Gln1327Lys) c.*3462C>A (n.*3462C>A) c.512-2970G>T (n.512-2970G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733329C= | CA2404484460 | TRIOBP | c.3979C= (p.Gln1327=) c.*3462C= (n.*3462C=) c.512-2970G= (n.512-2970G=) | |
22 | g.37733329C>G | CA411487149 | TRIOBP | c.3979C>G (p.Gln1327Glu) c.*3462C>G (n.*3462C>G) c.512-2970G>C (n.512-2970G>C) | |
22 | g.37733329C>T | CA411487150 | TRIOBP | c.3979C>T (p.Gln1327Ter) c.*3462C>T (n.*3462C>T) c.512-2970G>A (n.512-2970G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733330A= | CA2404484461 | TRIOBP | c.3980A= (p.Gln1327=) c.*3463A= (n.*3463A=) c.512-2971T= (n.512-2971T=) | |
22 | g.37733330A>C | CA411487153 | TRIOBP | c.3980A>C (p.Gln1327Pro) c.*3463A>C (n.*3463A>C) c.512-2971T>G (n.512-2971T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733330A>G | CA411487155 | TRIOBP | c.3980A>G (p.Gln1327Arg) c.*3463A>G (n.*3463A>G) c.512-2971T>C (n.512-2971T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733330A>T | CA411487157 | TRIOBP | c.3980A>T (p.Gln1327Leu) c.*3463A>T (n.*3463A>T) c.512-2971T>A (n.512-2971T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733331G>A | CA514525809 | TRIOBP | c.3981G>A (p.Gln1327=) c.*3464G>A (n.*3464G>A) c.512-2972C>T (n.512-2972C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733331G>C | CA411487159 | TRIOBP | c.3981G>C (p.Gln1327His) c.*3464G>C (n.*3464G>C) c.512-2972C>G (n.512-2972C>G) | |
22 | g.37733331G= | CA2404484462 | TRIOBP | c.3981G= (p.Gln1327=) c.*3464G= (n.*3464G=) c.512-2972C= (n.512-2972C=) | |
22 | g.37733331G>T | CA411487161 | TRIOBP | c.3981G>T (p.Gln1327His) c.*3464G>T (n.*3464G>T) c.512-2972C>A (n.512-2972C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733332G>A | CA411487164 | TRIOBP | c.3982G>A (p.Asp1328Asn) c.*3465G>A (n.*3465G>A) c.512-2973C>T (n.512-2973C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733332G>C | CA411487166 | TRIOBP | c.3982G>C (p.Asp1328His) c.*3465G>C (n.*3465G>C) c.512-2973C>G (n.512-2973C>G) | |
22 | g.37733332G= | CA2404484463 | TRIOBP | c.3982G= (p.Asp1328=) c.*3465G= (n.*3465G=) c.512-2973C= (n.512-2973C=) | |
22 | g.37733332G>T | CA411487168 | TRIOBP | c.3982G>T (p.Asp1328Tyr) c.*3465G>T (n.*3465G>T) c.512-2973C>A (n.512-2973C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733333A= | CA2404484464 | TRIOBP | c.3983A= (p.Asp1328=) c.*3466A= (n.*3466A=) c.512-2974T= (n.512-2974T=) | |
22 | g.37733333A>C | CA411487173 | TRIOBP | c.3983A>C (p.Asp1328Ala) c.*3466A>C (n.*3466A>C) c.512-2974T>G (n.512-2974T>G) | |
22 | g.37733333A>G | CA411487175 | TRIOBP | c.3983A>G (p.Asp1328Gly) c.*3466A>G (n.*3466A>G) c.512-2974T>C (n.512-2974T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733333A>T | CA411487171 | TRIOBP | c.3983A>T (p.Asp1328Val) c.*3466A>T (n.*3466A>T) c.512-2974T>A (n.512-2974T>A) | |
22 | g.37733334C>A | CA411487181 | TRIOBP | c.3984C>A (p.Asp1328Glu) c.*3467C>A (n.*3467C>A) c.512-2975G>T (n.512-2975G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733334C= | CA2404484465 | TRIOBP | c.3984C= (p.Asp1328=) c.*3467C= (n.*3467C=) c.512-2975G= (n.512-2975G=) | |
22 | g.37733334C>G | CA411487178 | TRIOBP | c.3984C>G (p.Asp1328Glu) c.*3467C>G (n.*3467C>G) c.512-2975G>C (n.512-2975G>C) | |
22 | g.37733334C>T | CA324141048 | TRIOBP | c.3984C>T (p.Asp1328=) c.*3467C>T (n.*3467C>T) c.512-2975G>A (n.512-2975G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733335G>A | CA10224280 | TRIOBP | c.3985G>A (p.Glu1329Lys) c.*3468G>A (n.*3468G>A) c.512-2976C>T (n.512-2976C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733335G>C | CA411487185 | TRIOBP | c.3985G>C (p.Glu1329Gln) c.*3468G>C (n.*3468G>C) c.512-2976C>G (n.512-2976C>G) | |
22 | g.37733335G= | CA2404484466 | TRIOBP | c.3985G= (p.Glu1329=) c.*3468G= (n.*3468G=) c.512-2976C= (n.512-2976C=) | |
22 | g.37733335G>T | CA411487187 | TRIOBP | c.3985G>T (p.Glu1329Ter) c.*3468G>T (n.*3468G>T) c.512-2976C>A (n.512-2976C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733336A>C | CA411487191 | TRIOBP | c.3986A>C (p.Glu1329Ala) c.*3469A>C (n.*3469A>C) c.512-2977T>G (n.512-2977T>G) | |
22 | g.37733336A>G | CA411487193 | TRIOBP | c.3986A>G (p.Glu1329Gly) c.*3469A>G (n.*3469A>G) c.512-2977T>C (n.512-2977T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733336A>T | CA411487195 | TRIOBP | c.3986A>T (p.Glu1329Val) c.*3469A>T (n.*3469A>T) c.512-2977T>A (n.512-2977T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733336_37733337delinsAG | CA2404484467 | TRIOBP | c.3986_3987delinsAG (p.Glu1329=) c.*3469_*3470delinsAG (n.*3469_*3470delinsAG) c.512-2978_512-2977delinsCT (n.512-2978_512-2977delinsCT) | |
22 | g.37733337G>A | CA514525810 | TRIOBP | c.3987G>A (p.Glu1329=) c.*3470G>A (n.*3470G>A) c.512-2978C>T (n.512-2978C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733337G>C | CA324141057 | TRIOBP | c.3987G>C (p.Glu1329Asp) c.*3470G>C (n.*3470G>C) c.512-2978C>G (n.512-2978C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733337G= | CA2404484468 | TRIOBP | c.3987G= (p.Glu1329=) c.*3470G= (n.*3470G=) c.512-2978C= (n.512-2978C=) | |
22 | g.37733337G>T | CA411487198 | TRIOBP | c.3987G>T (p.Glu1329Asp) c.*3470G>T (n.*3470G>T) c.512-2978C>A (n.512-2978C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733339del | CA752931479 | TRIOBP | c.3989del (p.Gly1330AspfsTer26) c.*3472del (n.*3472del) c.512-2978del (n.512-2978del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733338G>A | CA411487201 | TRIOBP | c.3988G>A (p.Gly1330Arg) c.*3471G>A (n.*3471G>A) c.512-2979C>T (n.512-2979C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733338G>C | CA411487203 | TRIOBP | c.3988G>C (p.Gly1330Arg) c.*3471G>C (n.*3471G>C) c.512-2979C>G (n.512-2979C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733338G= | CA2404484469 | TRIOBP | c.3988G= (p.Gly1330=) c.*3471G= (n.*3471G=) c.512-2979C= (n.512-2979C=) | |
22 | g.37733338G>T | CA411487205 | TRIOBP | c.3988G>T (p.Gly1330Ter) c.*3471G>T (n.*3471G>T) c.512-2979C>A (n.512-2979C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733339G>A | CA411487208 | TRIOBP | c.3989G>A (p.Gly1330Glu) c.*3472G>A (n.*3472G>A) c.512-2980C>T (n.512-2980C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733339G>C | CA411487213 | TRIOBP | c.3989G>C (p.Gly1330Ala) c.*3472G>C (n.*3472G>C) c.512-2980C>G (n.512-2980C>G) | |
22 | g.37733339G>T | CA411487210 | TRIOBP | c.3989G>T (p.Gly1330Val) c.*3472G>T (n.*3472G>T) c.512-2980C>A (n.512-2980C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733340A>C | CA514525811 | TRIOBP | c.3990A>C (p.Gly1330=) c.*3473A>C (n.*3473A>C) c.512-2981T>G (n.512-2981T>G) | |
22 | g.37733340A>G | CA514525812 | TRIOBP | c.3990A>G (p.Gly1330=) c.*3473A>G (n.*3473A>G) c.512-2981T>C (n.512-2981T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733340A>T | CA514525813 | TRIOBP | c.3990A>T (p.Gly1330=) c.*3473A>T (n.*3473A>T) c.512-2981T>A (n.512-2981T>A) | |
22 | g.37733341C>A | CA514525814 | TRIOBP | c.3991C>A (p.Arg1331=) c.*3474C>A (n.*3474C>A) c.512-2982G>T (n.512-2982G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733341C= | CA2404484470 | TRIOBP | c.3991C= (p.Arg1331=) c.*3474C= (n.*3474C=) c.512-2982G= (n.512-2982G=) | |
22 | g.37733341C>G | CA411487216 | TRIOBP | c.3991C>G (p.Arg1331Gly) c.*3474C>G (n.*3474C>G) c.512-2982G>C (n.512-2982G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733341C>T | CA10224281 | TRIOBP | c.3991C>T (p.Arg1331Trp) c.*3474C>T (n.*3474C>T) c.512-2982G>A (n.512-2982G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733342G>A | CA10224282 | TRIOBP | c.3992G>A (p.Arg1331Gln) c.*3475G>A (n.*3475G>A) c.512-2983C>T (n.512-2983C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733342G>C | CA411487221 | TRIOBP | c.3992G>C (p.Arg1331Pro) c.*3475G>C (n.*3475G>C) c.512-2983C>G (n.512-2983C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733342G= | CA2404484471 | TRIOBP | c.3992G= (p.Arg1331=) c.*3475G= (n.*3475G=) c.512-2983C= (n.512-2983C=) | |
22 | g.37733342G>T | CA411487223 | TRIOBP | c.3992G>T (p.Arg1331Leu) c.*3475G>T (n.*3475G>T) c.512-2983C>A (n.512-2983C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733343G>A | CA514525815 | TRIOBP | c.3993G>A (p.Arg1331=) c.*3476G>A (n.*3476G>A) c.512-2984C>T (n.512-2984C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733343G>C | CA514525817 | TRIOBP | c.3993G>C (p.Arg1331=) c.*3476G>C (n.*3476G>C) c.512-2984C>G (n.512-2984C>G) | |
22 | g.37733343G>T | CA514525816 | TRIOBP | c.3993G>T (p.Arg1331=) c.*3476G>T (n.*3476G>T) c.512-2984C>A (n.512-2984C>A) | |
22 | g.37733344T>A | CA411487224 | TRIOBP | c.3994T>A (p.Ser1332Thr) c.*3477T>A (n.*3477T>A) c.512-2985A>T (n.512-2985A>T) | |
22 | g.37733344T>C | CA411487225 | TRIOBP | c.3994T>C (p.Ser1332Pro) c.*3477T>C (n.*3477T>C) c.512-2985A>G (n.512-2985A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733344T>G | CA411487227 | TRIOBP | c.3994T>G (p.Ser1332Ala) c.*3477T>G (n.*3477T>G) c.512-2985A>C (n.512-2985A>C) | |
22 | g.37733345C>A | CA411487230 | TRIOBP | c.3995C>A (p.Ser1332Ter) c.*3478C>A (n.*3478C>A) c.512-2986G>T (n.512-2986G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733345C= | CA2404484472 | TRIOBP | c.3995C= (p.Ser1332=) c.*3478C= (n.*3478C=) c.512-2986G= (n.512-2986G=) | |
22 | g.37733345C>G | CA411487232 | TRIOBP | c.3995C>G (p.Ser1332Ter) c.*3478C>G (n.*3478C>G) c.512-2986G>C (n.512-2986G>C) | |
22 | g.37733345C>T | CA10224283 | TRIOBP | c.3995C>T (p.Ser1332Leu) c.*3478C>T (n.*3478C>T) c.512-2986G>A (n.512-2986G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733346A>C | CA514525818 | TRIOBP | c.3996A>C (p.Ser1332=) c.*3479A>C (n.*3479A>C) c.512-2987T>G (n.512-2987T>G) | |
22 | g.37733346A>G | CA514525819 | TRIOBP | c.3996A>G (p.Ser1332=) c.*3479A>G (n.*3479A>G) c.512-2987T>C (n.512-2987T>C) | |
22 | g.37733346A>T | CA514525820 | TRIOBP | c.3996A>T (p.Ser1332=) c.*3479A>T (n.*3479A>T) c.512-2987T>A (n.512-2987T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733347C>A | CA411487238 | TRIOBP | c.3997C>A (p.Gln1333Lys) c.*3480C>A (n.*3480C>A) c.512-2988G>T (n.512-2988G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733347C>G | CA411487241 | TRIOBP | c.3997C>G (p.Gln1333Glu) c.*3480C>G (n.*3480C>G) c.512-2988G>C (n.512-2988G>C) | |
22 | g.37733347C>T | CA411487237 | TRIOBP | c.3997C>T (p.Gln1333Ter) c.*3480C>T (n.*3480C>T) c.512-2988G>A (n.512-2988G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733348A>C | CA411487243 | TRIOBP | c.3998A>C (p.Gln1333Pro) c.*3481A>C (n.*3481A>C) c.512-2989T>G (n.512-2989T>G) | |
22 | g.37733348A>G | CA411487246 | TRIOBP | c.3998A>G (p.Gln1333Arg) c.*3481A>G (n.*3481A>G) c.512-2989T>C (n.512-2989T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733348A>T | CA411487248 | TRIOBP | c.3998A>T (p.Gln1333Leu) c.*3481A>T (n.*3481A>T) c.512-2989T>A (n.512-2989T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733349G>A | CA514525821 | TRIOBP | c.3999G>A (p.Gln1333=) c.*3482G>A (n.*3482G>A) c.512-2990C>T (n.512-2990C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733349G>C | CA411487251 | TRIOBP | c.3999G>C (p.Gln1333His) c.*3482G>C (n.*3482G>C) c.512-2990C>G (n.512-2990C>G) | |
22 | g.37733349G>T | CA411487253 | TRIOBP | c.3999G>T (p.Gln1333His) c.*3482G>T (n.*3482G>T) c.512-2990C>A (n.512-2990C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733350C>A | CA411487256 | TRIOBP | c.4000C>A (p.Gln1334Lys) c.*3483C>A (n.*3483C>A) c.512-2991G>T (n.512-2991G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733350C= | CA2404484473 | TRIOBP | c.4000C= (p.Gln1334=) c.*3483C= (n.*3483C=) c.512-2991G= (n.512-2991G=) | |
22 | g.37733350C>G | CA411487258 | TRIOBP | c.4000C>G (p.Gln1334Glu) c.*3483C>G (n.*3483C>G) c.512-2991G>C (n.512-2991G>C) | |
22 | g.37733350C>T | CA411487260 | TRIOBP | c.4000C>T (p.Gln1334Ter) c.*3483C>T (n.*3483C>T) c.512-2991G>A (n.512-2991G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733351A>C | CA411487264 | TRIOBP | c.4001A>C (p.Gln1334Pro) c.*3484A>C (n.*3484A>C) c.512-2992T>G (n.512-2992T>G) | |
22 | g.37733351A>G | CA411487266 | TRIOBP | c.4001A>G (p.Gln1334Arg) c.*3484A>G (n.*3484A>G) c.512-2992T>C (n.512-2992T>C) | |
22 | g.37733351A>T | CA411487268 | TRIOBP | c.4001A>T (p.Gln1334Leu) c.*3484A>T (n.*3484A>T) c.512-2992T>A (n.512-2992T>A) | |
22 | g.37733352G>A | CA514525822 | TRIOBP | c.4002G>A (p.Gln1334=) c.*3485G>A (n.*3485G>A) c.512-2993C>T (n.512-2993C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733352G>C | CA411487271 | TRIOBP | c.4002G>C (p.Gln1334His) c.*3485G>C (n.*3485G>C) c.512-2993C>G (n.512-2993C>G) | |
22 | g.37733352G= | CA2404484474 | TRIOBP | c.4002G= (p.Gln1334=) c.*3485G= (n.*3485G=) c.512-2993C= (n.512-2993C=) | |
22 | g.37733352G>T | CA411487273 | TRIOBP | c.4002G>T (p.Gln1334His) c.*3485G>T (n.*3485G>T) c.512-2993C>A (n.512-2993C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733353C>A | CA411487278 | TRIOBP | c.4003C>A (p.Pro1335Thr) c.*3486C>A (n.*3486C>A) c.512-2994G>T (n.512-2994G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733353C>G | CA411487280 | TRIOBP | c.4003C>G (p.Pro1335Ala) c.*3486C>G (n.*3486C>G) c.512-2994G>C (n.512-2994G>C) | |
22 | g.37733353C>T | CA411487276 | TRIOBP | c.4003C>T (p.Pro1335Ser) c.*3486C>T (n.*3486C>T) c.512-2994G>A (n.512-2994G>A) | |
22 | g.37733354C>A | CA411487283 | TRIOBP | c.4004C>A (p.Pro1335His) c.*3487C>A (n.*3487C>A) c.512-2995G>T (n.512-2995G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733354C>G | CA411487286 | TRIOBP | c.4004C>G (p.Pro1335Arg) c.*3487C>G (n.*3487C>G) c.512-2995G>C (n.512-2995G>C) | |
22 | g.37733354C>T | CA411487288 | TRIOBP | c.4004C>T (p.Pro1335Leu) c.*3487C>T (n.*3487C>T) c.512-2995G>A (n.512-2995G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733355C>A | CA514525823 | TRIOBP | c.4005C>A (p.Pro1335=) c.*3488C>A (n.*3488C>A) c.512-2996G>T (n.512-2996G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733355C>G | CA514525824 | TRIOBP | c.4005C>G (p.Pro1335=) c.*3488C>G (n.*3488C>G) c.512-2996G>C (n.512-2996G>C) | |
22 | g.37733355C>T | CA514525825 | TRIOBP | c.4005C>T (p.Pro1335=) c.*3488C>T (n.*3488C>T) c.512-2996G>A (n.512-2996G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733356A>C | CA411487290 | TRIOBP | c.4006A>C (p.Ser1336Arg) c.*3489A>C (n.*3489A>C) c.512-2997T>G (n.512-2997T>G) | |
22 | g.37733356A>G | CA411487293 | TRIOBP | c.4006A>G (p.Ser1336Gly) c.*3489A>G (n.*3489A>G) c.512-2997T>C (n.512-2997T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733356A>T | CA411487295 | TRIOBP | c.4006A>T (p.Ser1336Cys) c.*3489A>T (n.*3489A>T) c.512-2997T>A (n.512-2997T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733357G>A | CA411487303 | TRIOBP | c.4007G>A (p.Ser1336Asn) c.*3490G>A (n.*3490G>A) c.512-2998C>T (n.512-2998C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733357G>C | CA411487299 | TRIOBP | c.4007G>C (p.Ser1336Thr) c.*3490G>C (n.*3490G>C) c.512-2998C>G (n.512-2998C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733357G>T | CA411487300 | TRIOBP | c.4007G>T (p.Ser1336Ile) c.*3490G>T (n.*3490G>T) c.512-2998C>A (n.512-2998C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733358C>A | CA411487305 | TRIOBP | c.4008C>A (p.Ser1336Arg) c.*3491C>A (n.*3491C>A) c.512-2999G>T (n.512-2999G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733358C= | CA2404484475 | TRIOBP | c.4008C= (p.Ser1336=) c.*3491C= (n.*3491C=) c.512-2999G= (n.512-2999G=) | |
22 | g.37733358C>G | CA411487307 | TRIOBP | c.4008C>G (p.Ser1336Arg) c.*3491C>G (n.*3491C>G) c.512-2999G>C (n.512-2999G>C) | dbSNP |
22 | g.37733358C>T | CA514525826 | TRIOBP | c.4008C>T (p.Ser1336=) c.*3491C>T (n.*3491C>T) c.512-2999G>A (n.512-2999G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733359C>A | CA411487310 | TRIOBP | c.4009C>A (p.Gln1337Lys) c.*3492C>A (n.*3492C>A) c.512-3000G>T (n.512-3000G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733359C= | CA2404484476 | TRIOBP | c.4009C= (p.Gln1337=) c.*3492C= (n.*3492C=) c.512-3000G= (n.512-3000G=) | |
22 | g.37733359C>G | CA178327 | TRIOBP | c.4009C>G (p.Gln1337Glu) c.*3492C>G (n.*3492C>G) c.512-3000G>C (n.512-3000G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733359C>T | CA411487313 | TRIOBP | c.4009C>T (p.Gln1337Ter) c.*3492C>T (n.*3492C>T) c.512-3000G>A (n.512-3000G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733360A>C | CA411487316 | TRIOBP | c.4010A>C (p.Gln1337Pro) c.*3493A>C (n.*3493A>C) c.512-3001T>G (n.512-3001T>G) | |
22 | g.37733360A>G | CA411487323 | TRIOBP | c.4010A>G (p.Gln1337Arg) c.*3493A>G (n.*3493A>G) c.512-3001T>C (n.512-3001T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733360A>T | CA411487320 | TRIOBP | c.4010A>T (p.Gln1337Leu) c.*3493A>T (n.*3493A>T) c.512-3001T>A (n.512-3001T>A) | |
22 | g.37733361A>C | CA411487326 | TRIOBP | c.4011A>C (p.Gln1337His) c.*3494A>C (n.*3494A>C) c.512-3002T>G (n.512-3002T>G) | |
22 | g.37733361A>G | CA514525827 | TRIOBP | c.4011A>G (p.Gln1337=) c.*3494A>G (n.*3494A>G) c.512-3002T>C (n.512-3002T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733361A>T | CA411487328 | TRIOBP | c.4011A>T (p.Gln1337His) c.*3494A>T (n.*3494A>T) c.512-3002T>A (n.512-3002T>A) | |
22 | g.37733362G>A | CA411487332 | TRIOBP | c.4012G>A (p.Gly1338Ser) c.*3495G>A (n.*3495G>A) c.512-3003C>T (n.512-3003C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733362G>C | CA411487335 | TRIOBP | c.4012G>C (p.Gly1338Arg) c.*3495G>C (n.*3495G>C) c.512-3003C>G (n.512-3003C>G) | |
22 | g.37733362G>T | CA411487337 | TRIOBP | c.4012G>T (p.Gly1338Cys) c.*3495G>T (n.*3495G>T) c.512-3003C>A (n.512-3003C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733363G>A | CA411487340 | TRIOBP | c.4013G>A (p.Gly1338Asp) c.*3496G>A (n.*3496G>A) c.512-3004C>T (n.512-3004C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733363G>C | CA411487343 | TRIOBP | c.4013G>C (p.Gly1338Ala) c.*3496G>C (n.*3496G>C) c.512-3004C>G (n.512-3004C>G) | |
22 | g.37733363G>T | CA411487344 | TRIOBP | c.4013G>T (p.Gly1338Val) c.*3496G>T (n.*3496G>T) c.512-3004C>A (n.512-3004C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37733364C>A | CA514525828 | TRIOBP | c.4014C>A (p.Gly1338=) c.*3497C>A (n.*3497C>A) c.512-3005G>T (n.512-3005G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733364C>G | CA514525829 | TRIOBP | c.4014C>G (p.Gly1338=) c.*3497C>G (n.*3497C>G) c.512-3005G>C (n.512-3005G>C) | |
22 | g.37733364C>T | CA514525830 | TRIOBP | c.4014C>T (p.Gly1338=) c.*3497C>T (n.*3497C>T) c.512-3005G>A (n.512-3005G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733365C>A | CA411487352 | TRIOBP | c.4015C>A (p.Gln1339Lys) c.*3498C>A (n.*3498C>A) c.512-3006G>T (n.512-3006G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733365C>G | CA411487348 | TRIOBP | c.4015C>G (p.Gln1339Glu) c.*3498C>G (n.*3498C>G) c.512-3006G>C (n.512-3006G>C) | |
22 | g.37733365C>T | CA411487350 | TRIOBP | c.4015C>T (p.Gln1339Ter) c.*3498C>T (n.*3498C>T) c.512-3006G>A (n.512-3006G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733366A>C | CA411487354 | TRIOBP | c.4016A>C (p.Gln1339Pro) c.*3499A>C (n.*3499A>C) c.512-3007T>G (n.512-3007T>G) | |
22 | g.37733366A>G | CA411487357 | TRIOBP | c.4016A>G (p.Gln1339Arg) c.*3499A>G (n.*3499A>G) c.512-3007T>C (n.512-3007T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733366A>T | CA411487359 | TRIOBP | c.4016A>T (p.Gln1339Leu) c.*3499A>T (n.*3499A>T) c.512-3007T>A (n.512-3007T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733367G>A | CA514525831 | TRIOBP | c.4017G>A (p.Gln1339=) c.*3500G>A (n.*3500G>A) c.512-3008C>T (n.512-3008C>T) | |
22 | g.37733367G>C | CA411487361 | TRIOBP | c.4017G>C (p.Gln1339His) c.*3500G>C (n.*3500G>C) c.512-3008C>G (n.512-3008C>G) | |
22 | g.37733367G= | CA2404484477 | TRIOBP | c.4017G= (p.Gln1339=) c.*3500G= (n.*3500G=) c.512-3008C= (n.512-3008C=) | |
22 | g.37733367G>T | CA411487362 | TRIOBP | c.4017G>T (p.Gln1339His) c.*3500G>T (n.*3500G>T) c.512-3008C>A (n.512-3008C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733368A= | CA2404484478 | TRIOBP | c.4018A= (p.Ser1340=) c.*3501A= (n.*3501A=) c.512-3009T= (n.512-3009T=) | |
22 | g.37733368A>C | CA411487370 | TRIOBP | c.4018A>C (p.Ser1340Arg) c.*3501A>C (n.*3501A>C) c.512-3009T>G (n.512-3009T>G) | |
22 | g.37733368A>G | CA411487366 | TRIOBP | c.4018A>G (p.Ser1340Gly) c.*3501A>G (n.*3501A>G) c.512-3009T>C (n.512-3009T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733368A>T | CA411487368 | TRIOBP | c.4018A>T (p.Ser1340Cys) c.*3501A>T (n.*3501A>T) c.512-3009T>A (n.512-3009T>A) | |
22 | g.37733369G>A | CA10224284 | TRIOBP | c.4019G>A (p.Ser1340Asn) c.*3502G>A (n.*3502G>A) c.512-3010C>T (n.512-3010C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733369G>C | CA411487375 | TRIOBP | c.4019G>C (p.Ser1340Thr) c.*3502G>C (n.*3502G>C) c.512-3010C>G (n.512-3010C>G) | |
22 | g.37733369G= | CA2404484479 | TRIOBP | c.4019G= (p.Ser1340=) c.*3502G= (n.*3502G=) c.512-3010C= (n.512-3010C=) | |
22 | g.37733369G>T | CA411487376 | TRIOBP | c.4019G>T (p.Ser1340Ile) c.*3502G>T (n.*3502G>T) c.512-3010C>A (n.512-3010C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733370C>A | CA411487379 | TRIOBP | c.4020C>A (p.Ser1340Arg) c.*3503C>A (n.*3503C>A) c.512-3011G>T (n.512-3011G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733370C>G | CA411487381 | TRIOBP | c.4020C>G (p.Ser1340Arg) c.*3503C>G (n.*3503C>G) c.512-3011G>C (n.512-3011G>C) | |
22 | g.37733370C>T | CA514525832 | TRIOBP | c.4020C>T (p.Ser1340=) c.*3503C>T (n.*3503C>T) c.512-3011G>A (n.512-3011G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733371C>A | CA411487384 | TRIOBP | c.4021C>A (p.Gln1341Lys) c.*3504C>A (n.*3504C>A) c.512-3012G>T (n.512-3012G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733371C>G | CA411487385 | TRIOBP | c.4021C>G (p.Gln1341Glu) c.*3504C>G (n.*3504C>G) c.512-3012G>C (n.512-3012G>C) | |
22 | g.37733371C>T | CA411487386 | TRIOBP | c.4021C>T (p.Gln1341Ter) c.*3504C>T (n.*3504C>T) c.512-3012G>A (n.512-3012G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733372A>C | CA411487390 | TRIOBP | c.4022A>C (p.Gln1341Pro) c.*3505A>C (n.*3505A>C) c.512-3013T>G (n.512-3013T>G) | |
22 | g.37733372A>G | CA411487392 | TRIOBP | c.4022A>G (p.Gln1341Arg) c.*3505A>G (n.*3505A>G) c.512-3013T>C (n.512-3013T>C) | |
22 | g.37733372A>T | CA411487393 | TRIOBP | c.4022A>T (p.Gln1341Leu) c.*3505A>T (n.*3505A>T) c.512-3013T>A (n.512-3013T>A) | |
22 | g.37733373A= | CA2404484480 | TRIOBP | c.4023A= (p.Gln1341=) c.*3506A= (n.*3506A=) c.512-3014T= (n.512-3014T=) | |
22 | g.37733373A>C | CA411487397 | TRIOBP | c.4023A>C (p.Gln1341His) c.*3506A>C (n.*3506A>C) c.512-3014T>G (n.512-3014T>G) | |
22 | g.37733373A>G | CA514525833 | TRIOBP | c.4023A>G (p.Gln1341=) c.*3506A>G (n.*3506A>G) c.512-3014T>C (n.512-3014T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733373A>T | CA411487399 | TRIOBP | c.4023A>T (p.Gln1341His) c.*3506A>T (n.*3506A>T) c.512-3014T>A (n.512-3014T>A) | |
22 | g.37733374C>A | CA411487406 | TRIOBP | c.4024C>A (p.Leu1342Ile) c.*3507C>A (n.*3507C>A) c.512-3015G>T (n.512-3015G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733374C>G | CA411487402 | TRIOBP | c.4024C>G (p.Leu1342Val) c.*3507C>G (n.*3507C>G) c.512-3015G>C (n.512-3015G>C) | |
22 | g.37733374C>T | CA411487404 | TRIOBP | c.4024C>T (p.Leu1342Phe) c.*3507C>T (n.*3507C>T) c.512-3015G>A (n.512-3015G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733375T>A | CA411487408 | TRIOBP | c.4025T>A (p.Leu1342His) c.*3508T>A (n.*3508T>A) c.512-3016A>T (n.512-3016A>T) | |
22 | g.37733375T>C | CA411487410 | TRIOBP | c.4025T>C (p.Leu1342Pro) c.*3508T>C (n.*3508T>C) c.512-3016A>G (n.512-3016A>G) | |
22 | g.37733375T>G | CA411487412 | TRIOBP | c.4025T>G (p.Leu1342Arg) c.*3508T>G (n.*3508T>G) c.512-3016A>C (n.512-3016A>C) | |
22 | g.37733376T>A | CA514525834 | TRIOBP | c.4026T>A (p.Leu1342=) c.*3509T>A (n.*3509T>A) c.512-3017A>T (n.512-3017A>T) | |
22 | g.37733376T>C | CA514525835 | TRIOBP | c.4026T>C (p.Leu1342=) c.*3509T>C (n.*3509T>C) c.512-3017A>G (n.512-3017A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733376T>G | CA514525836 | TRIOBP | c.4026T>G (p.Leu1342=) c.*3509T>G (n.*3509T>G) c.512-3017A>C (n.512-3017A>C) | |
22 | g.37733376T= | CA2404484481 | TRIOBP | c.4026T= (p.Leu1342=) c.*3509T= (n.*3509T=) c.512-3017A= (n.512-3017A=) | |
22 | g.37733376_37733379delinsTCTC | CA2404484482 | TRIOBP | c.4026_4029delinsTCTC (p.Leu1342=) c.*3509_*3512delinsTCTC (n.*3509_*3512delinsTCTC) c.512-3020_512-3017delinsGAGA (n.512-3020_512-3017delinsGAGA) | |
22 | g.37733377C>A | CA411487415 | TRIOBP | c.4027C>A (p.Leu1343Ile) c.*3510C>A (n.*3510C>A) c.512-3018G>T (n.512-3018G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733377C= | CA2404484483 | TRIOBP | c.4027C= (p.Leu1343=) c.*3510C= (n.*3510C=) c.512-3018G= (n.512-3018G=) | |
22 | g.37733377C>G | CA411487418 | TRIOBP | c.4027C>G (p.Leu1343Val) c.*3510C>G (n.*3510C>G) c.512-3018G>C (n.512-3018G>C) | |
22 | g.37733377C>T | CA411487420 | TRIOBP | c.4027C>T (p.Leu1343Phe) c.*3510C>T (n.*3510C>T) c.512-3018G>A (n.512-3018G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733378_37733380del | CA1025574307 | TRIOBP | c.4028_4030del (p.Leu1343del) c.*3511_*3513del (n.*3511_*3513del) c.512-3020_512-3018del (n.512-3020_512-3018del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733378T>A | CA411487423 | TRIOBP | c.4028T>A (p.Leu1343His) c.*3511T>A (n.*3511T>A) c.512-3019A>T (n.512-3019A>T) | |
22 | g.37733378T>C | CA411487425 | TRIOBP | c.4028T>C (p.Leu1343Pro) c.*3511T>C (n.*3511T>C) c.512-3019A>G (n.512-3019A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733378T>G | CA411487428 | TRIOBP | c.4028T>G (p.Leu1343Arg) c.*3511T>G (n.*3511T>G) c.512-3019A>C (n.512-3019A>C) | |
22 | g.37733379C>A | CA514525837 | TRIOBP | c.4029C>A (p.Leu1343=) c.*3512C>A (n.*3512C>A) c.512-3020G>T (n.512-3020G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733379C>G | CA514525839 | TRIOBP | c.4029C>G (p.Leu1343=) c.*3512C>G (n.*3512C>G) c.512-3020G>C (n.512-3020G>C) | |
22 | g.37733379C>T | CA514525838 | TRIOBP | c.4029C>T (p.Leu1343=) c.*3512C>T (n.*3512C>T) c.512-3020G>A (n.512-3020G>A) | |
22 | g.37733380C>A | CA514525840 | TRIOBP | c.4030C>A (p.Arg1344=) c.*3513C>A (n.*3513C>A) c.512-3021G>T (n.512-3021G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733380C= | CA2404484484 | TRIOBP | c.4030C= (p.Arg1344=) c.*3513C= (n.*3513C=) c.512-3021G= (n.512-3021G=) | |
22 | g.37733380C>G | CA411487430 | TRIOBP | c.4030C>G (p.Arg1344Gly) c.*3513C>G (n.*3513C>G) c.512-3021G>C (n.512-3021G>C) | dbSNP |
22 | g.37733380C>T | CA411487431 | TRIOBP | c.4030C>T (p.Arg1344Ter) c.*3513C>T (n.*3513C>T) c.512-3021G>A (n.512-3021G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733381G>A | CA178329 | TRIOBP | c.4031G>A (p.Arg1344Gln) c.*3514G>A (n.*3514G>A) c.512-3022C>T (n.512-3022C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733381G>C | CA411487435 | TRIOBP | c.4031G>C (p.Arg1344Pro) c.*3514G>C (n.*3514G>C) c.512-3022C>G (n.512-3022C>G) | |
22 | g.37733381G= | CA2404484485 | TRIOBP | c.4031G= (p.Arg1344=) c.*3514G= (n.*3514G=) c.512-3022C= (n.512-3022C=) | |
22 | g.37733381G>T | CA411487436 | TRIOBP | c.4031G>T (p.Arg1344Leu) c.*3514G>T (n.*3514G>T) c.512-3022C>A (n.512-3022C>A) | gnomAD v4 |