Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37733227G>A | CA752931317 | TRIOBP | c.3948-71G>A (n.3948-71G>A) c.*3431-71G>A (n.*3431-71G>A) c.512-2868C>T (n.512-2868C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733227G= | CA2404484406 | TRIOBP | c.3948-71G= (n.3948-71G=) c.*3431-71G= (n.*3431-71G=) c.512-2868C= (n.512-2868C=) | |
22 | g.37733227G>T | CA2404484407 | TRIOBP | c.3948-71G>T (n.3948-71G>T) c.*3431-71G>T (n.*3431-71G>T) c.512-2868C>A (n.512-2868C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733228G>A | CA2404484409 | TRIOBP | c.3948-70G>A (n.3948-70G>A) c.*3431-70G>A (n.*3431-70G>A) c.512-2869C>T (n.512-2869C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733228G>C | CA657975882 | TRIOBP | c.3948-70G>C (n.3948-70G>C) c.*3431-70G>C (n.*3431-70G>C) c.512-2869C>G (n.512-2869C>G) | COSMIC |
22 | g.37733228G= | CA2404484408 | TRIOBP | c.3948-70G= (n.3948-70G=) c.*3431-70G= (n.*3431-70G=) c.512-2869C= (n.512-2869C=) | |
22 | g.37733228G>T | CA2656569210 | TRIOBP | c.3948-70G>T (n.3948-70G>T) c.*3431-70G>T (n.*3431-70G>T) c.512-2869C>A (n.512-2869C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733230G>A | CA2656569216 | TRIOBP | c.3948-68G>A (n.3948-68G>A) c.*3431-68G>A (n.*3431-68G>A) c.512-2871C>T (n.512-2871C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733230G>T | CA2656569217 | TRIOBP | c.3948-68G>T (n.3948-68G>T) c.*3431-68G>T (n.*3431-68G>T) c.512-2871C>A (n.512-2871C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733232del | CA2577710668 | TRIOBP | c.3948-66del (n.3948-66del) c.*3431-66del (n.*3431-66del) c.512-2871del (n.512-2871del) | gnomAD v4 |
22 | g.37733231G>A | CA2656569218 | TRIOBP | c.3948-67G>A (n.3948-67G>A) c.*3431-67G>A (n.*3431-67G>A) c.512-2872C>T (n.512-2872C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733231G= | CA2404484410 | TRIOBP | c.3948-67G= (n.3948-67G=) c.*3431-67G= (n.*3431-67G=) c.512-2872C= (n.512-2872C=) | |
22 | g.37733231G>T | CA2404484411 | TRIOBP | c.3948-67G>T (n.3948-67G>T) c.*3431-67G>T (n.*3431-67G>T) c.512-2872C>A (n.512-2872C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733232G>T | CA2656569224 | TRIOBP | c.3948-66G>T (n.3948-66G>T) c.*3431-66G>T (n.*3431-66G>T) c.512-2873C>A (n.512-2873C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733234G>A | CA2656569230 | TRIOBP | c.3948-64G>A (n.3948-64G>A) c.*3431-64G>A (n.*3431-64G>A) c.512-2875C>T (n.512-2875C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733234G>T | CA2656569232 | TRIOBP | c.3948-64G>T (n.3948-64G>T) c.*3431-64G>T (n.*3431-64G>T) c.512-2875C>A (n.512-2875C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733235C>A | CA2656569240 | TRIOBP | c.3948-63C>A (n.3948-63C>A) c.*3431-63C>A (n.*3431-63C>A) c.512-2876G>T (n.512-2876G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733236A>G | CA2656569256 | TRIOBP | c.3948-62A>G (n.3948-62A>G) c.*3431-62A>G (n.*3431-62A>G) c.512-2877T>C (n.512-2877T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733237G>A | CA324141020 | TRIOBP | c.3948-61G>A (n.3948-61G>A) c.*3431-61G>A (n.*3431-61G>A) c.512-2878C>T (n.512-2878C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733237G>C | CA752931319 | TRIOBP | c.3948-61G>C (n.3948-61G>C) c.*3431-61G>C (n.*3431-61G>C) c.512-2878C>G (n.512-2878C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733237G= | CA2404484412 | TRIOBP | c.3948-61G= (n.3948-61G=) c.*3431-61G= (n.*3431-61G=) c.512-2878C= (n.512-2878C=) | |
22 | g.37733237G>T | CA2656569263 | TRIOBP | c.3948-61G>T (n.3948-61G>T) c.*3431-61G>T (n.*3431-61G>T) c.512-2878C>A (n.512-2878C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733239G>C | CA2656569275 | TRIOBP | c.3948-59G>C (n.3948-59G>C) c.*3431-59G>C (n.*3431-59G>C) c.512-2880C>G (n.512-2880C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733239G>T | CA2577710671 | TRIOBP | c.3948-59G>T (n.3948-59G>T) c.*3431-59G>T (n.*3431-59G>T) c.512-2880C>A (n.512-2880C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733240G>A | CA2577710672 | TRIOBP | c.3948-58G>A (n.3948-58G>A) c.*3431-58G>A (n.*3431-58G>A) c.512-2881C>T (n.512-2881C>T) | |
22 | g.37733241G>A | CA2556482180 | TRIOBP | c.3948-57G>A (n.3948-57G>A) c.*3431-57G>A (n.*3431-57G>A) c.512-2882C>T (n.512-2882C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733241G>T | CA2656569282 | TRIOBP | c.3948-57G>T (n.3948-57G>T) c.*3431-57G>T (n.*3431-57G>T) c.512-2882C>A (n.512-2882C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733242G>A | CA1025574239 | TRIOBP | c.3948-56G>A (n.3948-56G>A) c.*3431-56G>A (n.*3431-56G>A) c.512-2883C>T (n.512-2883C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733242G>C | CA2656569288 | TRIOBP | c.3948-56G>C (n.3948-56G>C) c.*3431-56G>C (n.*3431-56G>C) c.512-2883C>G (n.512-2883C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733242G= | CA2404484413 | TRIOBP | c.3948-56G= (n.3948-56G=) c.*3431-56G= (n.*3431-56G=) c.512-2883C= (n.512-2883C=) | |
22 | g.37733243C>A | CA2656569294 | TRIOBP | c.3948-55C>A (n.3948-55C>A) c.*3431-55C>A (n.*3431-55C>A) c.512-2884G>T (n.512-2884G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733244T>A | CA2656569299 | TRIOBP | c.3948-54T>A (n.3948-54T>A) c.*3431-54T>A (n.*3431-54T>A) c.512-2885A>T (n.512-2885A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733245G>A | CA657975883 | TRIOBP | c.3948-53G>A (n.3948-53G>A) c.*3431-53G>A (n.*3431-53G>A) c.512-2886C>T (n.512-2886C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37733245G= | CA2404484414 | TRIOBP | c.3948-53G= (n.3948-53G=) c.*3431-53G= (n.*3431-53G=) c.512-2886C= (n.512-2886C=) | |
22 | g.37733245G>T | CA2656569304 | TRIOBP | c.3948-53G>T (n.3948-53G>T) c.*3431-53G>T (n.*3431-53G>T) c.512-2886C>A (n.512-2886C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733248del | CA2656569300 | TRIOBP | c.3948-50del (n.3948-50del) c.*3431-50del (n.*3431-50del) c.512-2886del (n.512-2886del) | gnomAD v4 |
22 | g.37733246G>A | CA2656569307 | TRIOBP | c.3948-52G>A (n.3948-52G>A) c.*3431-52G>A (n.*3431-52G>A) c.512-2887C>T (n.512-2887C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733247G>A | CA2577710674 | TRIOBP | c.3948-51G>A (n.3948-51G>A) c.*3431-51G>A (n.*3431-51G>A) c.512-2888C>T (n.512-2888C>T) | |
22 | g.37733248G>A | CA639196804 | TRIOBP | c.3948-50G>A (n.3948-50G>A) c.*3431-50G>A (n.*3431-50G>A) c.512-2889C>T (n.512-2889C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733248G>C | CA2656569309 | TRIOBP | c.3948-50G>C (n.3948-50G>C) c.*3431-50G>C (n.*3431-50G>C) c.512-2889C>G (n.512-2889C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733248G= | CA2404484415 | TRIOBP | c.3948-50G= (n.3948-50G=) c.*3431-50G= (n.*3431-50G=) c.512-2889C= (n.512-2889C=) | |
22 | g.37733248G>T | CA2656569310 | TRIOBP | c.3948-50G>T (n.3948-50G>T) c.*3431-50G>T (n.*3431-50G>T) c.512-2889C>A (n.512-2889C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733249T>G | CA2404484417 | TRIOBP | c.3948-49T>G (n.3948-49T>G) c.*3431-49T>G (n.*3431-49T>G) c.512-2890A>C (n.512-2890A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733249T= | CA2404484416 | TRIOBP | c.3948-49T= (n.3948-49T=) c.*3431-49T= (n.*3431-49T=) c.512-2890A= (n.512-2890A=) | |
22 | g.37733250G>T | CA2656569324 | TRIOBP | c.3948-48G>T (n.3948-48G>T) c.*3431-48G>T (n.*3431-48G>T) c.512-2891C>A (n.512-2891C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733251C>A | CA2577710677 | TRIOBP | c.3948-47C>A (n.3948-47C>A) c.*3431-47C>A (n.*3431-47C>A) c.512-2892G>T (n.512-2892G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733251C>T | CA2656569345 | TRIOBP | c.3948-47C>T (n.3948-47C>T) c.*3431-47C>T (n.*3431-47C>T) c.512-2892G>A (n.512-2892G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733253G>T | CA2577710679 | TRIOBP | c.3948-45G>T (n.3948-45G>T) c.*3431-45G>T (n.*3431-45G>T) c.512-2894C>A (n.512-2894C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733254G>A | CA2656569350 | TRIOBP | c.3948-44G>A (n.3948-44G>A) c.*3431-44G>A (n.*3431-44G>A) c.512-2895C>T (n.512-2895C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733254G>C | CA2656569354 | TRIOBP | c.3948-44G>C (n.3948-44G>C) c.*3431-44G>C (n.*3431-44G>C) c.512-2895C>G (n.512-2895C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733255G>C | CA2656569358 | TRIOBP | c.3948-43G>C (n.3948-43G>C) c.*3431-43G>C (n.*3431-43G>C) c.512-2896C>G (n.512-2896C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733255G>T | CA2656569360 | TRIOBP | c.3948-43G>T (n.3948-43G>T) c.*3431-43G>T (n.*3431-43G>T) c.512-2896C>A (n.512-2896C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733257G>A | CA1025574258 | TRIOBP | c.3948-41G>A (n.3948-41G>A) c.*3431-41G>A (n.*3431-41G>A) c.512-2898C>T (n.512-2898C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733257G= | CA2404484418 | TRIOBP | c.3948-41G= (n.3948-41G=) c.*3431-41G= (n.*3431-41G=) c.512-2898C= (n.512-2898C=) | |
22 | g.37733257G>T | CA2656569377 | TRIOBP | c.3948-41G>T (n.3948-41G>T) c.*3431-41G>T (n.*3431-41G>T) c.512-2898C>A (n.512-2898C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733257_37733282delinsGTGGGACAGTCCCTCAGAGGAGTGGC | CA2404484419 | TRIOBP | c.3948-41_3948-16delinsGTGGGACAGTCCCTCAGAGGAGTGGC (n.3948-41_3948-16delinsGTGGGACAGTCCCTCAGAGGAGTGGC) c.*3431-41_*3431-16delinsGTGGGACAGTCCCTCAGAGGAGTGGC (n.*3431-41_*3431-16delinsGTGGGACAGTCCCTCAGAGGAGTGGC) c.512-2923_512-2898delinsGCCACTCCTCTGAGGGACTGTCCCAC (n.512-2923_512-2898delinsGCCACTCCTCTGAGGGACTGTCCCAC) | |
22 | g.37733260_37733284del | CA639196805 | TRIOBP | c.3948-38_3948-14del (n.3948-38_3948-14del) c.*3431-38_*3431-14del (n.*3431-38_*3431-14del) c.512-2923_512-2899del (n.512-2923_512-2899del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733260G>A | CA2656569388 | TRIOBP | c.3948-38G>A (n.3948-38G>A) c.*3431-38G>A (n.*3431-38G>A) c.512-2901C>T (n.512-2901C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733260G>T | CA2656569387 | TRIOBP | c.3948-38G>T (n.3948-38G>T) c.*3431-38G>T (n.*3431-38G>T) c.512-2901C>A (n.512-2901C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733261G>A | CA2818916982 | TRIOBP | c.3948-37G>A (n.3948-37G>A) c.*3431-37G>A (n.*3431-37G>A) c.512-2902C>T (n.512-2902C>T) | |
22 | g.37733261G>T | CA2656569390 | TRIOBP | c.3948-37G>T (n.3948-37G>T) c.*3431-37G>T (n.*3431-37G>T) c.512-2902C>A (n.512-2902C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733262A>G | CA2656569394 | TRIOBP | c.3948-36A>G (n.3948-36A>G) c.*3431-36A>G (n.*3431-36A>G) c.512-2903T>C (n.512-2903T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733263C>A | CA2656569396 | TRIOBP | c.3948-35C>A (n.3948-35C>A) c.*3431-35C>A (n.*3431-35C>A) c.512-2904G>T (n.512-2904G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733266T>G | CA752931328 | TRIOBP | c.3948-32T>G (n.3948-32T>G) c.*3431-32T>G (n.*3431-32T>G) c.512-2907A>C (n.512-2907A>C) | dbSNP |
22 | g.37733266T= | CA2404484420 | TRIOBP | c.3948-32T= (n.3948-32T=) c.*3431-32T= (n.*3431-32T=) c.512-2907A= (n.512-2907A=) | |
22 | g.37733267C= | CA2404484421 | TRIOBP | c.3948-31C= (n.3948-31C=) c.*3431-31C= (n.*3431-31C=) c.512-2908G= (n.512-2908G=) | |
22 | g.37733267C>G | CA2404484422 | TRIOBP | c.3948-31C>G (n.3948-31C>G) c.*3431-31C>G (n.*3431-31C>G) c.512-2908G>C (n.512-2908G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733267C>T | CA10224270 | TRIOBP | c.3948-31C>T (n.3948-31C>T) c.*3431-31C>T (n.*3431-31C>T) c.512-2908G>A (n.512-2908G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733268C>A | CA2577710683 | TRIOBP | c.3948-30C>A (n.3948-30C>A) c.*3431-30C>A (n.*3431-30C>A) c.512-2909G>T (n.512-2909G>T) | |
22 | g.37733268C>T | CA2656569415 | TRIOBP | c.3948-30C>T (n.3948-30C>T) c.*3431-30C>T (n.*3431-30C>T) c.512-2909G>A (n.512-2909G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733269C>A | CA2656569431 | TRIOBP | c.3948-29C>A (n.3948-29C>A) c.*3431-29C>A (n.*3431-29C>A) c.512-2910G>T (n.512-2910G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733269C>T | CA2656569433 | TRIOBP | c.3948-29C>T (n.3948-29C>T) c.*3431-29C>T (n.*3431-29C>T) c.512-2910G>A (n.512-2910G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733270T>A | CA2656569436 | TRIOBP | c.3948-28T>A (n.3948-28T>A) c.*3431-28T>A (n.*3431-28T>A) c.512-2911A>T (n.512-2911A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733270T>C | CA639196806 | TRIOBP | c.3948-28T>C (n.3948-28T>C) c.*3431-28T>C (n.*3431-28T>C) c.512-2911A>G (n.512-2911A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733270T= | CA2404484423 | TRIOBP | c.3948-28T= (n.3948-28T=) c.*3431-28T= (n.*3431-28T=) c.512-2911A= (n.512-2911A=) | |
22 | g.37733271C>A | CA2656569444 | TRIOBP | c.3948-27C>A (n.3948-27C>A) c.*3431-27C>A (n.*3431-27C>A) c.512-2912G>T (n.512-2912G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733271_37733274delinsCAGA | CA2404484424 | TRIOBP | c.3948-27_3948-24delinsCAGA (n.3948-27_3948-24delinsCAGA) c.*3431-27_*3431-24delinsCAGA (n.*3431-27_*3431-24delinsCAGA) c.512-2915_512-2912delinsTCTG (n.512-2915_512-2912delinsTCTG) | |
22 | g.37733272A>G | CA2656569461 | TRIOBP | c.3948-26A>G (n.3948-26A>G) c.*3431-26A>G (n.*3431-26A>G) c.512-2913T>C (n.512-2913T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733272dup | CA2577710687 | TRIOBP | c.3948-26dup (n.3948-26dup) c.*3431-26dup (n.*3431-26dup) c.512-2913dup (n.512-2913dup) | |
22 | g.37733272_37733274del | CA639196807 | TRIOBP | c.3948-26_3948-24del (n.3948-26_3948-24del) c.*3431-26_*3431-24del (n.*3431-26_*3431-24del) c.512-2915_512-2913del (n.512-2915_512-2913del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733273G>A | CA639196809 | TRIOBP | c.3948-25G>A (n.3948-25G>A) c.*3431-25G>A (n.*3431-25G>A) c.512-2914C>T (n.512-2914C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733273G>C | CA2656569464 | TRIOBP | c.3948-25G>C (n.3948-25G>C) c.*3431-25G>C (n.*3431-25G>C) c.512-2914C>G (n.512-2914C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733273G= | CA2404484425 | TRIOBP | c.3948-25G= (n.3948-25G=) c.*3431-25G= (n.*3431-25G=) c.512-2914C= (n.512-2914C=) | |
22 | g.37733274A= | CA2404484426 | TRIOBP | c.3948-24A= (n.3948-24A=) c.*3431-24A= (n.*3431-24A=) c.512-2915T= (n.512-2915T=) | |
22 | g.37733274A>C | CA2737893406 | TRIOBP | c.3948-24A>C (n.3948-24A>C) c.*3431-24A>C (n.*3431-24A>C) c.512-2915T>G (n.512-2915T>G) | dbSNP |
22 | g.37733274A>G | CA2404484427 | TRIOBP | c.3948-24A>G (n.3948-24A>G) c.*3431-24A>G (n.*3431-24A>G) c.512-2915T>C (n.512-2915T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733275G>A | CA2577710690 | TRIOBP | c.3948-23G>A (n.3948-23G>A) c.*3431-23G>A (n.*3431-23G>A) c.512-2916C>T (n.512-2916C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733276G>A | CA2656569477 | TRIOBP | c.3948-22G>A (n.3948-22G>A) c.*3431-22G>A (n.*3431-22G>A) c.512-2917C>T (n.512-2917C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733276G= | CA2404484429 | TRIOBP | c.3948-22G= (n.3948-22G=) c.*3431-22G= (n.*3431-22G=) c.512-2917C= (n.512-2917C=) | |
22 | g.37733276G>T | CA2404484428 | TRIOBP | c.3948-22G>T (n.3948-22G>T) c.*3431-22G>T (n.*3431-22G>T) c.512-2917C>A (n.512-2917C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733277A= | CA2404484430 | TRIOBP | c.3948-21A= (n.3948-21A=) c.*3431-21A= (n.*3431-21A=) c.512-2918T= (n.512-2918T=) | |
22 | g.37733277A>G | CA2404484431 | TRIOBP | c.3948-21A>G (n.3948-21A>G) c.*3431-21A>G (n.*3431-21A>G) c.512-2918T>C (n.512-2918T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733278G>A | CA639196810 | TRIOBP | c.3948-20G>A (n.3948-20G>A) c.*3431-20G>A (n.*3431-20G>A) c.512-2919C>T (n.512-2919C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37733278G= | CA2404484432 | TRIOBP | c.3948-20G= (n.3948-20G=) c.*3431-20G= (n.*3431-20G=) c.512-2919C= (n.512-2919C=) | |
22 | g.37733279T>A | CA639196811 | TRIOBP | c.3948-19T>A (n.3948-19T>A) c.*3431-19T>A (n.*3431-19T>A) c.512-2920A>T (n.512-2920A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733279T>C | CA2404484434 | TRIOBP | c.3948-19T>C (n.3948-19T>C) c.*3431-19T>C (n.*3431-19T>C) c.512-2920A>G (n.512-2920A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733279T>G | CA2577710691 | TRIOBP | c.3948-19T>G (n.3948-19T>G) c.*3431-19T>G (n.*3431-19T>G) c.512-2920A>C (n.512-2920A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733279T= | CA2404484433 | TRIOBP | c.3948-19T= (n.3948-19T=) c.*3431-19T= (n.*3431-19T=) c.512-2920A= (n.512-2920A=) | |
22 | g.37733280G>T | CA2656569494 | TRIOBP | c.3948-18G>T (n.3948-18G>T) c.*3431-18G>T (n.*3431-18G>T) c.512-2921C>A (n.512-2921C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733281G>T | CA2656569496 | TRIOBP | c.3948-17G>T (n.3948-17G>T) c.*3431-17G>T (n.*3431-17G>T) c.512-2922C>A (n.512-2922C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733282C>A | CA2656569499 | TRIOBP | c.3948-16C>A (n.3948-16C>A) c.*3431-16C>A (n.*3431-16C>A) c.512-2923G>T (n.512-2923G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733284G>A | CA2656569500 | TRIOBP | c.3948-14G>A (n.3948-14G>A) c.*3431-14G>A (n.*3431-14G>A) c.512-2925C>T (n.512-2925C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733284G>T | CA2656569505 | TRIOBP | c.3948-14G>T (n.3948-14G>T) c.*3431-14G>T (n.*3431-14G>T) c.512-2925C>A (n.512-2925C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733285C= | CA2404484435 | TRIOBP | c.3948-13C= (n.3948-13C=) c.*3431-13C= (n.*3431-13C=) c.512-2926G= (n.512-2926G=) | |
22 | g.37733285C>G | CA10224271 | TRIOBP | c.3948-13C>G (n.3948-13C>G) c.*3431-13C>G (n.*3431-13C>G) c.512-2926G>C (n.512-2926G>C) | dbSNP ExAC |
22 | g.37733285C>T | CA639196812 | TRIOBP | c.3948-13C>T (n.3948-13C>T) c.*3431-13C>T (n.*3431-13C>T) c.512-2926G>A (n.512-2926G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733286A= | CA2404484436 | TRIOBP | c.3948-12A= (n.3948-12A=) c.*3431-12A= (n.*3431-12A=) c.512-2927T= (n.512-2927T=) | |
22 | g.37733286A>G | CA2404484437 | TRIOBP | c.3948-12A>G (n.3948-12A>G) c.*3431-12A>G (n.*3431-12A>G) c.512-2927T>C (n.512-2927T>C) | dbSNP |
22 | g.37733286A>T | CA2656569516 | TRIOBP | c.3948-12A>T (n.3948-12A>T) c.*3431-12A>T (n.*3431-12A>T) c.512-2927T>A (n.512-2927T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733287T>C | CA2577710693 | TRIOBP | c.3948-11T>C (n.3948-11T>C) c.*3431-11T>C (n.*3431-11T>C) c.512-2928A>G (n.512-2928A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733288T>C | CA2577710695 | TRIOBP | c.3948-10T>C (n.3948-10T>C) c.*3431-10T>C (n.*3431-10T>C) c.512-2929A>G (n.512-2929A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733290G>T | CA2656569526 | TRIOBP | c.3948-8G>T (n.3948-8G>T) c.*3431-8G>T (n.*3431-8G>T) c.512-2931C>A (n.512-2931C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733291C>A | CA2656569573 | TRIOBP | c.3948-7C>A (n.3948-7C>A) c.*3431-7C>A (n.*3431-7C>A) c.512-2932G>T (n.512-2932G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733291C>T | CA2656569530 | TRIOBP | c.3948-7C>T (n.3948-7C>T) c.*3431-7C>T (n.*3431-7C>T) c.512-2932G>A (n.512-2932G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733292T>A | CA2656569580 | TRIOBP | c.3948-6T>A (n.3948-6T>A) c.*3431-6T>A (n.*3431-6T>A) c.512-2933A>T (n.512-2933A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733292T>C | CA2656569583 | TRIOBP | c.3948-6T>C (n.3948-6T>C) c.*3431-6T>C (n.*3431-6T>C) c.512-2933A>G (n.512-2933A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733293C>A | CA2656569587 | TRIOBP | c.3948-5C>A (n.3948-5C>A) c.*3431-5C>A (n.*3431-5C>A) c.512-2934G>T (n.512-2934G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733293C= | CA2404484438 | TRIOBP | c.3948-5C= (n.3948-5C=) c.*3431-5C= (n.*3431-5C=) c.512-2934G= (n.512-2934G=) | |
22 | g.37733293C>T | CA639196813 | TRIOBP | c.3948-5C>T (n.3948-5C>T) c.*3431-5C>T (n.*3431-5C>T) c.512-2934G>A (n.512-2934G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733294A= | CA2404484440 | TRIOBP | c.3948-4A= (n.3948-4A=) c.*3431-4A= (n.*3431-4A=) c.512-2935T= (n.512-2935T=) | |
22 | g.37733294A>C | CA2656569595 | TRIOBP | c.3948-4A>C (n.3948-4A>C) c.*3431-4A>C (n.*3431-4A>C) c.512-2935T>G (n.512-2935T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733294A>G | CA2404484439 | TRIOBP | c.3948-4A>G (n.3948-4A>G) c.*3431-4A>G (n.*3431-4A>G) c.512-2935T>C (n.512-2935T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733294A>T | CA2656569600 | TRIOBP | c.3948-4A>T (n.3948-4A>T) c.*3431-4A>T (n.*3431-4A>T) c.512-2935T>A (n.512-2935T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733295T>A | CA2656569607 | TRIOBP | c.3948-3T>A (n.3948-3T>A) c.*3431-3T>A (n.*3431-3T>A) c.512-2936A>T (n.512-2936A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733295T>C | CA2656569608 | TRIOBP | c.3948-3T>C (n.3948-3T>C) c.*3431-3T>C (n.*3431-3T>C) c.512-2936A>G (n.512-2936A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733295dup | CA2656569602 | TRIOBP | c.3948-3dup (n.3948-3dup) c.*3431-3dup (n.*3431-3dup) c.512-2936dup (n.512-2936dup) | gnomAD v4 |
22 | g.37733296A>C | CA411487043 | TRIOBP | c.3948-2A>C (n.3948-2A>C) c.*3431-2A>C (n.*3431-2A>C) c.512-2937T>G (n.512-2937T>G) | |
22 | g.37733296A>G | CA411487045 | TRIOBP | c.3948-2A>G (n.3948-2A>G) c.*3431-2A>G (n.*3431-2A>G) c.512-2937T>C (n.512-2937T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733296A>T | CA411487044 | TRIOBP | c.3948-2A>T (n.3948-2A>T) c.*3431-2A>T (n.*3431-2A>T) c.512-2937T>A (n.512-2937T>A) | |
22 | g.37733297G>A | CA411487046 | TRIOBP | c.3948-1G>A (n.3948-1G>A) c.*3431-1G>A (n.*3431-1G>A) c.512-2938C>T (n.512-2938C>T) | |
22 | g.37733297G>C | CA411487047 | TRIOBP | c.3948-1G>C (n.3948-1G>C) c.*3431-1G>C (n.*3431-1G>C) c.512-2938C>G (n.512-2938C>G) | |
22 | g.37733297G>T | CA411487048 | TRIOBP | c.3948-1G>T (n.3948-1G>T) c.*3431-1G>T (n.*3431-1G>T) c.512-2938C>A (n.512-2938C>A) | |
22 | g.37733298del | CA2577710697 | TRIOBP | c.3948del c.*3431del c.512-2938del (n.512-2938del) | |
22 | g.37733298G>A | CA10577143 | TRIOBP | c.3948G>A (p.Arg1316=) c.*3431G>A (n.*3431G>A) c.512-2939C>T (n.512-2939C>T) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37733298G>C | CA411487049 | TRIOBP | c.3948G>C (p.Arg1316Ser) c.*3431G>C (n.*3431G>C) c.512-2939C>G (n.512-2939C>G) | |
22 | g.37733298G= | CA2404484441 | TRIOBP | c.3948G= (p.Arg1316=) c.*3431G= (n.*3431G=) c.512-2939C= (n.512-2939C=) | |
22 | g.37733298G>T | CA411487050 | TRIOBP | c.3948G>T (p.Arg1316Ser) c.*3431G>T (n.*3431G>T) c.512-2939C>A (n.512-2939C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733299A>C | CA411487051 | TRIOBP | c.3949A>C (p.Lys1317Gln) c.*3432A>C (n.*3432A>C) c.512-2940T>G (n.512-2940T>G) | |
22 | g.37733299A>G | CA411487052 | TRIOBP | c.3949A>G (p.Lys1317Glu) c.*3432A>G (n.*3432A>G) c.512-2940T>C (n.512-2940T>C) | |
22 | g.37733299A>T | CA411487053 | TRIOBP | c.3949A>T (p.Lys1317Ter) c.*3432A>T (n.*3432A>T) c.512-2940T>A (n.512-2940T>A) | |
22 | g.37733300A>C | CA411487054 | TRIOBP | c.3950A>C (p.Lys1317Thr) c.*3433A>C (n.*3433A>C) c.512-2941T>G (n.512-2941T>G) | |
22 | g.37733300A>G | CA411487055 | TRIOBP | c.3950A>G (p.Lys1317Arg) c.*3433A>G (n.*3433A>G) c.512-2941T>C (n.512-2941T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733300A>T | CA411487056 | TRIOBP | c.3950A>T (p.Lys1317Met) c.*3433A>T (n.*3433A>T) c.512-2941T>A (n.512-2941T>A) | |
22 | g.37733301G>A | CA514525792 | TRIOBP | c.3951G>A (p.Lys1317=) c.*3434G>A (n.*3434G>A) c.512-2942C>T (n.512-2942C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733301G>C | CA411487057 | TRIOBP | c.3951G>C (p.Lys1317Asn) c.*3434G>C (n.*3434G>C) c.512-2942C>G (n.512-2942C>G) | |
22 | g.37733301G>T | CA411487058 | TRIOBP | c.3951G>T (p.Lys1317Asn) c.*3434G>T (n.*3434G>T) c.512-2942C>A (n.512-2942C>A) | |
22 | g.37733302T>A | CA411487059 | TRIOBP | c.3952T>A (p.Ser1318Thr) c.*3435T>A (n.*3435T>A) c.512-2943A>T (n.512-2943A>T) | |
22 | g.37733302T>C | CA411487060 | TRIOBP | c.3952T>C (p.Ser1318Pro) c.*3435T>C (n.*3435T>C) c.512-2943A>G (n.512-2943A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733302T>G | CA411487061 | TRIOBP | c.3952T>G (p.Ser1318Ala) c.*3435T>G (n.*3435T>G) c.512-2943A>C (n.512-2943A>C) | |
22 | g.37733303C>A | CA411487062 | TRIOBP | c.3953C>A (p.Ser1318Tyr) c.*3436C>A (n.*3436C>A) c.512-2944G>T (n.512-2944G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733303C= | CA2404484442 | TRIOBP | c.3953C= (p.Ser1318=) c.*3436C= (n.*3436C=) c.512-2944G= (n.512-2944G=) | |
22 | g.37733303C>G | CA411487063 | TRIOBP | c.3953C>G (p.Ser1318Cys) c.*3436C>G (n.*3436C>G) c.512-2944G>C (n.512-2944G>C) | |
22 | g.37733303C>T | CA411487064 | TRIOBP | c.3953C>T (p.Ser1318Phe) c.*3436C>T (n.*3436C>T) c.512-2944G>A (n.512-2944G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733304C>A | CA514525794 | TRIOBP | c.3954C>A (p.Ser1318=) c.*3437C>A (n.*3437C>A) c.512-2945G>T (n.512-2945G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733304C= | CA2404484443 | TRIOBP | c.3954C= (p.Ser1318=) c.*3437C= (n.*3437C=) c.512-2945G= (n.512-2945G=) | |
22 | g.37733304C>G | CA514525793 | TRIOBP | c.3954C>G (p.Ser1318=) c.*3437C>G (n.*3437C>G) c.512-2945G>C (n.512-2945G>C) | |
22 | g.37733304C>T | CA10224272 | TRIOBP | c.3954C>T (p.Ser1318=) c.*3437C>T (n.*3437C>T) c.512-2945G>A (n.512-2945G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733305G>A | CA411487065 | TRIOBP | c.3955G>A (p.Glu1319Lys) c.*3438G>A (n.*3438G>A) c.512-2946C>T (n.512-2946C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733305G>C | CA411487066 | TRIOBP | c.3955G>C (p.Glu1319Gln) c.*3438G>C (n.*3438G>C) c.512-2946C>G (n.512-2946C>G) | |
22 | g.37733305G= | CA2404484444 | TRIOBP | c.3955G= (p.Glu1319=) c.*3438G= (n.*3438G=) c.512-2946C= (n.512-2946C=) | |
22 | g.37733305G>T | CA411487067 | TRIOBP | c.3955G>T (p.Glu1319Ter) c.*3438G>T (n.*3438G>T) c.512-2946C>A (n.512-2946C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733306A>C | CA411487068 | TRIOBP | c.3956A>C (p.Glu1319Ala) c.*3439A>C (n.*3439A>C) c.512-2947T>G (n.512-2947T>G) | |
22 | g.37733306A>G | CA411487069 | TRIOBP | c.3956A>G (p.Glu1319Gly) c.*3439A>G (n.*3439A>G) c.512-2947T>C (n.512-2947T>C) | |
22 | g.37733306A>T | CA411487070 | TRIOBP | c.3956A>T (p.Glu1319Val) c.*3439A>T (n.*3439A>T) c.512-2947T>A (n.512-2947T>A) | |
22 | g.37733307G>A | CA514525795 | TRIOBP | c.3957G>A (p.Glu1319=) c.*3440G>A (n.*3440G>A) c.512-2948C>T (n.512-2948C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733307G>C | CA411487071 | TRIOBP | c.3957G>C (p.Glu1319Asp) c.*3440G>C (n.*3440G>C) c.512-2948C>G (n.512-2948C>G) | |
22 | g.37733307G>T | CA411487072 | TRIOBP | c.3957G>T (p.Glu1319Asp) c.*3440G>T (n.*3440G>T) c.512-2948C>A (n.512-2948C>A) | |
22 | g.37733308G>A | CA411487073 | TRIOBP | c.3958G>A (p.Ala1320Thr) c.*3441G>A (n.*3441G>A) c.512-2949C>T (n.512-2949C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733308G>C | CA411487075 | TRIOBP | c.3958G>C (p.Ala1320Pro) c.*3441G>C (n.*3441G>C) c.512-2949C>G (n.512-2949C>G) | |
22 | g.37733308G>T | CA411487074 | TRIOBP | c.3958G>T (p.Ala1320Ser) c.*3441G>T (n.*3441G>T) c.512-2949C>A (n.512-2949C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733309C>A | CA411487076 | TRIOBP | c.3959C>A (p.Ala1320Glu) c.*3442C>A (n.*3442C>A) c.512-2950G>T (n.512-2950G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733309C= | CA2404484445 | TRIOBP | c.3959C= (p.Ala1320=) c.*3442C= (n.*3442C=) c.512-2950G= (n.512-2950G=) | |
22 | g.37733309C>G | CA411487078 | TRIOBP | c.3959C>G (p.Ala1320Gly) c.*3442C>G (n.*3442C>G) c.512-2950G>C (n.512-2950G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733309C>T | CA411487077 | TRIOBP | c.3959C>T (p.Ala1320Val) c.*3442C>T (n.*3442C>T) c.512-2950G>A (n.512-2950G>A) | |
22 | g.37733310A>C | CA514525796 | TRIOBP | c.3960A>C (p.Ala1320=) c.*3443A>C (n.*3443A>C) c.512-2951T>G (n.512-2951T>G) | |
22 | g.37733310A>G | CA514525798 | TRIOBP | c.3960A>G (p.Ala1320=) c.*3443A>G (n.*3443A>G) c.512-2951T>C (n.512-2951T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733310A>T | CA514525797 | TRIOBP | c.3960A>T (p.Ala1320=) c.*3443A>T (n.*3443A>T) c.512-2951T>A (n.512-2951T>A) | |
22 | g.37733311G>A | CA411487079 | TRIOBP | c.3961G>A (p.Ala1321Thr) c.*3444G>A (n.*3444G>A) c.512-2952C>T (n.512-2952C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733311G>C | CA411487080 | TRIOBP | c.3961G>C (p.Ala1321Pro) c.*3444G>C (n.*3444G>C) c.512-2952C>G (n.512-2952C>G) | |
22 | g.37733311G= | CA2404484446 | TRIOBP | c.3961G= (p.Ala1321=) c.*3444G= (n.*3444G=) c.512-2952C= (n.512-2952C=) | |
22 | g.37733311G>T | CA411487081 | TRIOBP | c.3961G>T (p.Ala1321Ser) c.*3444G>T (n.*3444G>T) c.512-2952C>A (n.512-2952C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733312C>A | CA411487082 | TRIOBP | c.3962C>A (p.Ala1321Glu) c.*3445C>A (n.*3445C>A) c.512-2953G>T (n.512-2953G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733312C= | CA2404484447 | TRIOBP | c.3962C= (p.Ala1321=) c.*3445C= (n.*3445C=) c.512-2953G= (n.512-2953G=) | |
22 | g.37733312C>G | CA411487083 | TRIOBP | c.3962C>G (p.Ala1321Gly) c.*3445C>G (n.*3445C>G) c.512-2953G>C (n.512-2953G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733312C>T | CA411487084 | TRIOBP | c.3962C>T (p.Ala1321Val) c.*3445C>T (n.*3445C>T) c.512-2953G>A (n.512-2953G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733313G>A | CA10224273 | TRIOBP | c.3963G>A (p.Ala1321=) c.*3446G>A (n.*3446G>A) c.512-2954C>T (n.512-2954C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733313G>C | CA514525799 | TRIOBP | c.3963G>C (p.Ala1321=) c.*3446G>C (n.*3446G>C) c.512-2954C>G (n.512-2954C>G) | |
22 | g.37733313G= | CA2404484448 | TRIOBP | c.3963G= (p.Ala1321=) c.*3446G= (n.*3446G=) c.512-2954C= (n.512-2954C=) | |
22 | g.37733313G>T | CA514525800 | TRIOBP | c.3963G>T (p.Ala1321=) c.*3446G>T (n.*3446G>T) c.512-2954C>A (n.512-2954C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733317del | CA2656569768 | TRIOBP | c.3967del (p.Ala1323ProfsTer?) c.*3450del (n.*3450del) c.512-2954del (n.512-2954del) | gnomAD v4 |
22 | g.37733314G>A | CA411487085 | TRIOBP | c.3964G>A (p.Gly1322Arg) c.*3447G>A (n.*3447G>A) c.512-2955C>T (n.512-2955C>T) | |
22 | g.37733314G>C | CA411487086 | TRIOBP | c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.*3447G>C (n.*3447G>C) c.512-2955C>G (n.512-2955C>G) | |
22 | g.37733314G>T | CA411487087 | TRIOBP | c.3964G>T (p.Gly1322Trp) c.*3447G>T (n.*3447G>T) c.512-2955C>A (n.512-2955C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733315G>A | CA10224274 | TRIOBP | c.3965G>A (p.Gly1322Glu) c.*3448G>A (n.*3448G>A) c.512-2956C>T (n.512-2956C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733315G>C | CA411487088 | TRIOBP | c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.*3448G>C (n.*3448G>C) c.512-2956C>G (n.512-2956C>G) | |
22 | g.37733315G= | CA2404484449 | TRIOBP | c.3965G= (p.Gly1322=) c.*3448G= (n.*3448G=) c.512-2956C= (n.512-2956C=) | |
22 | g.37733315G>T | CA411487089 | TRIOBP | c.3965G>T (p.Gly1322Val) c.*3448G>T (n.*3448G>T) c.512-2956C>A (n.512-2956C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733316G>A | CA514525801 | TRIOBP | c.3966G>A (p.Gly1322=) c.*3449G>A (n.*3449G>A) c.512-2957C>T (n.512-2957C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733316G>C | CA514525802 | TRIOBP | c.3966G>C (p.Gly1322=) c.*3449G>C (n.*3449G>C) c.512-2957C>G (n.512-2957C>G) | |
22 | g.37733316G= | CA2404484450 | TRIOBP | c.3966G= (p.Gly1322=) c.*3449G= (n.*3449G=) c.512-2957C= (n.512-2957C=) | |
22 | g.37733316G>T | CA514525803 | TRIOBP | c.3966G>T (p.Gly1322=) c.*3449G>T (n.*3449G>T) c.512-2957C>A (n.512-2957C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733317G>A | CA411487090 | TRIOBP | c.3967G>A (p.Ala1323Thr) c.*3450G>A (n.*3450G>A) c.512-2958C>T (n.512-2958C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733317G>C | CA411487091 | TRIOBP | c.3967G>C (p.Ala1323Pro) c.*3450G>C (n.*3450G>C) c.512-2958C>G (n.512-2958C>G) | |
22 | g.37733317G= | CA2404484451 | TRIOBP | c.3967G= (p.Ala1323=) c.*3450G= (n.*3450G=) c.512-2958C= (n.512-2958C=) | |
22 | g.37733317G>T | CA10224275 | TRIOBP | c.3967G>T (p.Ala1323Ser) c.*3450G>T (n.*3450G>T) c.512-2958C>A (n.512-2958C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733318C>A | CA10224277 | TRIOBP | c.3968C>A (p.Ala1323Asp) c.*3451C>A (n.*3451C>A) c.512-2959G>T (n.512-2959G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.37733318C= | CA2404484452 | TRIOBP | c.3968C= (p.Ala1323=) c.*3451C= (n.*3451C=) c.512-2959G= (n.512-2959G=) | |
22 | g.37733318C>G | CA411487094 | TRIOBP | c.3968C>G (p.Ala1323Gly) c.*3451C>G (n.*3451C>G) c.512-2959G>C (n.512-2959G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733318C>T | CA10224276 | TRIOBP | c.3968C>T (p.Ala1323Val) c.*3451C>T (n.*3451C>T) c.512-2959G>A (n.512-2959G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733319C>A | CA10224278 | TRIOBP | c.3969C>A (p.Ala1323=) c.*3452C>A (n.*3452C>A) c.512-2960G>T (n.512-2960G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733319C= | CA2404484453 | TRIOBP | c.3969C= (p.Ala1323=) c.*3452C= (n.*3452C=) c.512-2960G= (n.512-2960G=) | |
22 | g.37733319C>G | CA514525804 | TRIOBP | c.3969C>G (p.Ala1323=) c.*3452C>G (n.*3452C>G) c.512-2960G>C (n.512-2960G>C) | |
22 | g.37733319C>T | CA514525805 | TRIOBP | c.3969C>T (p.Ala1323=) c.*3452C>T (n.*3452C>T) c.512-2960G>A (n.512-2960G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733320T>A | CA411487099 | TRIOBP | c.3970T>A (p.Phe1324Ile) c.*3453T>A (n.*3453T>A) c.512-2961A>T (n.512-2961A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733320T>C | CA411487101 | TRIOBP | c.3970T>C (p.Phe1324Leu) c.*3453T>C (n.*3453T>C) c.512-2961A>G (n.512-2961A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733320T>G | CA411487103 | TRIOBP | c.3970T>G (p.Phe1324Val) c.*3453T>G (n.*3453T>G) c.512-2961A>C (n.512-2961A>C) | |
22 | g.37733321T>A | CA411487106 | TRIOBP | c.3971T>A (p.Phe1324Tyr) c.*3454T>A (n.*3454T>A) c.512-2962A>T (n.512-2962A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733321T>C | CA411487108 | TRIOBP | c.3971T>C (p.Phe1324Ser) c.*3454T>C (n.*3454T>C) c.512-2962A>G (n.512-2962A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733321T>G | CA411487110 | TRIOBP | c.3971T>G (p.Phe1324Cys) c.*3454T>G (n.*3454T>G) c.512-2962A>C (n.512-2962A>C) | |
22 | g.37733321T= | CA2404484454 | TRIOBP | c.3971T= (p.Phe1324=) c.*3454T= (n.*3454T=) c.512-2962A= (n.512-2962A=) | |
22 | g.37733322C>A | CA411487113 | TRIOBP | c.3972C>A (p.Phe1324Leu) c.*3455C>A (n.*3455C>A) c.512-2963G>T (n.512-2963G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733322C= | CA2404484455 | TRIOBP | c.3972C= (p.Phe1324=) c.*3455C= (n.*3455C=) c.512-2963G= (n.512-2963G=) | |
22 | g.37733322C>G | CA411487115 | TRIOBP | c.3972C>G (p.Phe1324Leu) c.*3455C>G (n.*3455C>G) c.512-2963G>C (n.512-2963G>C) | |
22 | g.37733322C>T | CA514525806 | TRIOBP | c.3972C>T (p.Phe1324=) c.*3455C>T (n.*3455C>T) c.512-2963G>A (n.512-2963G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733323del | CA2656569821 | TRIOBP | c.3973del (p.Gln1325ArgfsTer?) c.*3456del (n.*3456del) c.512-2963del (n.512-2963del) | gnomAD v4 |
22 | g.37733323C>A | CA411487118 | TRIOBP | c.3973C>A (p.Gln1325Lys) c.*3456C>A (n.*3456C>A) c.512-2964G>T (n.512-2964G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733323C= | CA2404484456 | TRIOBP | c.3973C= (p.Gln1325=) c.*3456C= (n.*3456C=) c.512-2964G= (n.512-2964G=) | |
22 | g.37733323C>G | CA411487119 | TRIOBP | c.3973C>G (p.Gln1325Glu) c.*3456C>G (n.*3456C>G) c.512-2964G>C (n.512-2964G>C) | |
22 | g.37733323C>T | CA411487120 | TRIOBP | c.3973C>T (p.Gln1325Ter) c.*3456C>T (n.*3456C>T) c.512-2964G>A (n.512-2964G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733324A>C | CA411487123 | TRIOBP | c.3974A>C (p.Gln1325Pro) c.*3457A>C (n.*3457A>C) c.512-2965T>G (n.512-2965T>G) | |
22 | g.37733324A>G | CA411487125 | TRIOBP | c.3974A>G (p.Gln1325Arg) c.*3457A>G (n.*3457A>G) c.512-2965T>C (n.512-2965T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733324A>T | CA411487126 | TRIOBP | c.3974A>T (p.Gln1325Leu) c.*3457A>T (n.*3457A>T) c.512-2965T>A (n.512-2965T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733325G>A | CA133026 | TRIOBP | c.3975G>A (p.Gln1325=) c.*3458G>A (n.*3458G>A) c.512-2966C>T (n.512-2966C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733325G>C | CA411487130 | TRIOBP | c.3975G>C (p.Gln1325His) c.*3458G>C (n.*3458G>C) c.512-2966C>G (n.512-2966C>G) | dbSNP |
22 | g.37733325G= | CA2404484457 | TRIOBP | c.3975G= (p.Gln1325=) c.*3458G= (n.*3458G=) c.512-2966C= (n.512-2966C=) | |
22 | g.37733325G>T | CA411487133 | TRIOBP | c.3975G>T (p.Gln1325His) c.*3458G>T (n.*3458G>T) c.512-2966C>A (n.512-2966C>A) | |
22 | g.37733326G>A | CA411487135 | TRIOBP | c.3976G>A (p.Ala1326Thr) c.*3459G>A (n.*3459G>A) c.512-2967C>T (n.512-2967C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733326G>C | CA411487137 | TRIOBP | c.3976G>C (p.Ala1326Pro) c.*3459G>C (n.*3459G>C) c.512-2967C>G (n.512-2967C>G) | |
22 | g.37733326G>T | CA411487139 | TRIOBP | c.3976G>T (p.Ala1326Ser) c.*3459G>T (n.*3459G>T) c.512-2967C>A (n.512-2967C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733327C>A | CA411487146 | TRIOBP | c.3977C>A (p.Ala1326Asp) c.*3460C>A (n.*3460C>A) c.512-2968G>T (n.512-2968G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733327C= | CA2404484458 | TRIOBP | c.3977C= (p.Ala1326=) c.*3460C= (n.*3460C=) c.512-2968G= (n.512-2968G=) | |
22 | g.37733327C>G | CA411487143 | TRIOBP | c.3977C>G (p.Ala1326Gly) c.*3460C>G (n.*3460C>G) c.512-2968G>C (n.512-2968G>C) | |
22 | g.37733327C>T | CA411487144 | TRIOBP | c.3977C>T (p.Ala1326Val) c.*3460C>T (n.*3460C>T) c.512-2968G>A (n.512-2968G>A) | gnomAD v4 |