Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37733226A>GCA2577710667TRIOBPc.3948-72A>G (n.3948-72A>G)
c.*3431-72A>G (n.*3431-72A>G)
c.512-2867T>C (n.512-2867T>C)
22g.37733226A>TCA2656569189TRIOBPc.3948-72A>T (n.3948-72A>T)
c.*3431-72A>T (n.*3431-72A>T)
c.512-2867T>A (n.512-2867T>A)
gnomAD v4
22g.37733227G>ACA752931317TRIOBPc.3948-71G>A (n.3948-71G>A)
c.*3431-71G>A (n.*3431-71G>A)
c.512-2868C>T (n.512-2868C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733227G=CA2404484406TRIOBPc.3948-71G= (n.3948-71G=)
c.*3431-71G= (n.*3431-71G=)
c.512-2868C= (n.512-2868C=)
22g.37733227G>TCA2404484407TRIOBPc.3948-71G>T (n.3948-71G>T)
c.*3431-71G>T (n.*3431-71G>T)
c.512-2868C>A (n.512-2868C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.37733228G>ACA2404484409TRIOBPc.3948-70G>A (n.3948-70G>A)
c.*3431-70G>A (n.*3431-70G>A)
c.512-2869C>T (n.512-2869C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.37733228G>CCA657975882TRIOBPc.3948-70G>C (n.3948-70G>C)
c.*3431-70G>C (n.*3431-70G>C)
c.512-2869C>G (n.512-2869C>G)
COSMIC
22g.37733228G=CA2404484408TRIOBPc.3948-70G= (n.3948-70G=)
c.*3431-70G= (n.*3431-70G=)
c.512-2869C= (n.512-2869C=)
22g.37733228G>TCA2656569210TRIOBPc.3948-70G>T (n.3948-70G>T)
c.*3431-70G>T (n.*3431-70G>T)
c.512-2869C>A (n.512-2869C>A)
gnomAD v4
22g.37733230G>ACA2656569216TRIOBPc.3948-68G>A (n.3948-68G>A)
c.*3431-68G>A (n.*3431-68G>A)
c.512-2871C>T (n.512-2871C>T)
gnomAD v4
22g.37733230G>TCA2656569217TRIOBPc.3948-68G>T (n.3948-68G>T)
c.*3431-68G>T (n.*3431-68G>T)
c.512-2871C>A (n.512-2871C>A)
gnomAD v4
22g.37733232delCA2577710668TRIOBPc.3948-66del (n.3948-66del)
c.*3431-66del (n.*3431-66del)
c.512-2871del (n.512-2871del)
gnomAD v4
22g.37733231G>ACA2656569218TRIOBPc.3948-67G>A (n.3948-67G>A)
c.*3431-67G>A (n.*3431-67G>A)
c.512-2872C>T (n.512-2872C>T)
gnomAD v4
22g.37733231G=CA2404484410TRIOBPc.3948-67G= (n.3948-67G=)
c.*3431-67G= (n.*3431-67G=)
c.512-2872C= (n.512-2872C=)
22g.37733231G>TCA2404484411TRIOBPc.3948-67G>T (n.3948-67G>T)
c.*3431-67G>T (n.*3431-67G>T)
c.512-2872C>A (n.512-2872C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.37733232G>TCA2656569224TRIOBPc.3948-66G>T (n.3948-66G>T)
c.*3431-66G>T (n.*3431-66G>T)
c.512-2873C>A (n.512-2873C>A)
gnomAD v4
22g.37733234G>ACA2656569230TRIOBPc.3948-64G>A (n.3948-64G>A)
c.*3431-64G>A (n.*3431-64G>A)
c.512-2875C>T (n.512-2875C>T)
gnomAD v4
22g.37733234G>TCA2656569232TRIOBPc.3948-64G>T (n.3948-64G>T)
c.*3431-64G>T (n.*3431-64G>T)
c.512-2875C>A (n.512-2875C>A)
gnomAD v4
22g.37733235C>ACA2656569240TRIOBPc.3948-63C>A (n.3948-63C>A)
c.*3431-63C>A (n.*3431-63C>A)
c.512-2876G>T (n.512-2876G>T)
gnomAD v4
22g.37733236A>GCA2656569256TRIOBPc.3948-62A>G (n.3948-62A>G)
c.*3431-62A>G (n.*3431-62A>G)
c.512-2877T>C (n.512-2877T>C)
gnomAD v4
22g.37733237G>ACA324141020TRIOBPc.3948-61G>A (n.3948-61G>A)
c.*3431-61G>A (n.*3431-61G>A)
c.512-2878C>T (n.512-2878C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733237G>CCA752931319TRIOBPc.3948-61G>C (n.3948-61G>C)
c.*3431-61G>C (n.*3431-61G>C)
c.512-2878C>G (n.512-2878C>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.37733237G=CA2404484412TRIOBPc.3948-61G= (n.3948-61G=)
c.*3431-61G= (n.*3431-61G=)
c.512-2878C= (n.512-2878C=)
22g.37733237G>TCA2656569263TRIOBPc.3948-61G>T (n.3948-61G>T)
c.*3431-61G>T (n.*3431-61G>T)
c.512-2878C>A (n.512-2878C>A)
gnomAD v4
22g.37733239G>CCA2656569275TRIOBPc.3948-59G>C (n.3948-59G>C)
c.*3431-59G>C (n.*3431-59G>C)
c.512-2880C>G (n.512-2880C>G)
gnomAD v4
22g.37733239G>TCA2577710671TRIOBPc.3948-59G>T (n.3948-59G>T)
c.*3431-59G>T (n.*3431-59G>T)
c.512-2880C>A (n.512-2880C>A)
gnomAD v4
22g.37733240G>ACA2577710672TRIOBPc.3948-58G>A (n.3948-58G>A)
c.*3431-58G>A (n.*3431-58G>A)
c.512-2881C>T (n.512-2881C>T)
22g.37733241G>ACA2556482180TRIOBPc.3948-57G>A (n.3948-57G>A)
c.*3431-57G>A (n.*3431-57G>A)
c.512-2882C>T (n.512-2882C>T)
gnomAD v4
22g.37733241G>TCA2656569282TRIOBPc.3948-57G>T (n.3948-57G>T)
c.*3431-57G>T (n.*3431-57G>T)
c.512-2882C>A (n.512-2882C>A)
gnomAD v4
22g.37733242G>ACA1025574239TRIOBPc.3948-56G>A (n.3948-56G>A)
c.*3431-56G>A (n.*3431-56G>A)
c.512-2883C>T (n.512-2883C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733242G>CCA2656569288TRIOBPc.3948-56G>C (n.3948-56G>C)
c.*3431-56G>C (n.*3431-56G>C)
c.512-2883C>G (n.512-2883C>G)
gnomAD v4
22g.37733242G=CA2404484413TRIOBPc.3948-56G= (n.3948-56G=)
c.*3431-56G= (n.*3431-56G=)
c.512-2883C= (n.512-2883C=)
22g.37733243C>ACA2656569294TRIOBPc.3948-55C>A (n.3948-55C>A)
c.*3431-55C>A (n.*3431-55C>A)
c.512-2884G>T (n.512-2884G>T)
gnomAD v4
22g.37733244T>ACA2656569299TRIOBPc.3948-54T>A (n.3948-54T>A)
c.*3431-54T>A (n.*3431-54T>A)
c.512-2885A>T (n.512-2885A>T)
gnomAD v4
22g.37733245G>ACA657975883TRIOBPc.3948-53G>A (n.3948-53G>A)
c.*3431-53G>A (n.*3431-53G>A)
c.512-2886C>T (n.512-2886C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.37733245G=CA2404484414TRIOBPc.3948-53G= (n.3948-53G=)
c.*3431-53G= (n.*3431-53G=)
c.512-2886C= (n.512-2886C=)
22g.37733245G>TCA2656569304TRIOBPc.3948-53G>T (n.3948-53G>T)
c.*3431-53G>T (n.*3431-53G>T)
c.512-2886C>A (n.512-2886C>A)
gnomAD v4
22g.37733248delCA2656569300TRIOBPc.3948-50del (n.3948-50del)
c.*3431-50del (n.*3431-50del)
c.512-2886del (n.512-2886del)
gnomAD v4
22g.37733246G>ACA2656569307TRIOBPc.3948-52G>A (n.3948-52G>A)
c.*3431-52G>A (n.*3431-52G>A)
c.512-2887C>T (n.512-2887C>T)
gnomAD v4
22g.37733247G>ACA2577710674TRIOBPc.3948-51G>A (n.3948-51G>A)
c.*3431-51G>A (n.*3431-51G>A)
c.512-2888C>T (n.512-2888C>T)
22g.37733248G>ACA639196804TRIOBPc.3948-50G>A (n.3948-50G>A)
c.*3431-50G>A (n.*3431-50G>A)
c.512-2889C>T (n.512-2889C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733248G>CCA2656569309TRIOBPc.3948-50G>C (n.3948-50G>C)
c.*3431-50G>C (n.*3431-50G>C)
c.512-2889C>G (n.512-2889C>G)
gnomAD v4
22g.37733248G=CA2404484415TRIOBPc.3948-50G= (n.3948-50G=)
c.*3431-50G= (n.*3431-50G=)
c.512-2889C= (n.512-2889C=)
22g.37733248G>TCA2656569310TRIOBPc.3948-50G>T (n.3948-50G>T)
c.*3431-50G>T (n.*3431-50G>T)
c.512-2889C>A (n.512-2889C>A)
gnomAD v4
22g.37733249T>GCA2404484417TRIOBPc.3948-49T>G (n.3948-49T>G)
c.*3431-49T>G (n.*3431-49T>G)
c.512-2890A>C (n.512-2890A>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.37733249T=CA2404484416TRIOBPc.3948-49T= (n.3948-49T=)
c.*3431-49T= (n.*3431-49T=)
c.512-2890A= (n.512-2890A=)
22g.37733250G>TCA2656569324TRIOBPc.3948-48G>T (n.3948-48G>T)
c.*3431-48G>T (n.*3431-48G>T)
c.512-2891C>A (n.512-2891C>A)
gnomAD v4
22g.37733251C>ACA2577710677TRIOBPc.3948-47C>A (n.3948-47C>A)
c.*3431-47C>A (n.*3431-47C>A)
c.512-2892G>T (n.512-2892G>T)
gnomAD v4
22g.37733251C>TCA2656569345TRIOBPc.3948-47C>T (n.3948-47C>T)
c.*3431-47C>T (n.*3431-47C>T)
c.512-2892G>A (n.512-2892G>A)
gnomAD v4
22g.37733253G>TCA2577710679TRIOBPc.3948-45G>T (n.3948-45G>T)
c.*3431-45G>T (n.*3431-45G>T)
c.512-2894C>A (n.512-2894C>A)
gnomAD v4
22g.37733254G>ACA2656569350TRIOBPc.3948-44G>A (n.3948-44G>A)
c.*3431-44G>A (n.*3431-44G>A)
c.512-2895C>T (n.512-2895C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.37733254G>CCA2656569354TRIOBPc.3948-44G>C (n.3948-44G>C)
c.*3431-44G>C (n.*3431-44G>C)
c.512-2895C>G (n.512-2895C>G)
gnomAD v4
22g.37733255G>CCA2656569358TRIOBPc.3948-43G>C (n.3948-43G>C)
c.*3431-43G>C (n.*3431-43G>C)
c.512-2896C>G (n.512-2896C>G)
gnomAD v4
22g.37733255G>TCA2656569360TRIOBPc.3948-43G>T (n.3948-43G>T)
c.*3431-43G>T (n.*3431-43G>T)
c.512-2896C>A (n.512-2896C>A)
gnomAD v4
22g.37733257G>ACA1025574258TRIOBPc.3948-41G>A (n.3948-41G>A)
c.*3431-41G>A (n.*3431-41G>A)
c.512-2898C>T (n.512-2898C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733257G=CA2404484418TRIOBPc.3948-41G= (n.3948-41G=)
c.*3431-41G= (n.*3431-41G=)
c.512-2898C= (n.512-2898C=)
22g.37733257G>TCA2656569377TRIOBPc.3948-41G>T (n.3948-41G>T)
c.*3431-41G>T (n.*3431-41G>T)
c.512-2898C>A (n.512-2898C>A)
gnomAD v4
22g.37733257_37733282delinsGTGGGACAGTCCCTCAGAGGAGTGGCCA2404484419TRIOBPc.3948-41_3948-16delinsGTGGGACAGTCCCTCAGAGGAGTGGC (n.3948-41_3948-16delinsGTGGGACAGTCCCTCAGAGGAGTGGC)
c.*3431-41_*3431-16delinsGTGGGACAGTCCCTCAGAGGAGTGGC (n.*3431-41_*3431-16delinsGTGGGACAGTCCCTCAGAGGAGTGGC)
c.512-2923_512-2898delinsGCCACTCCTCTGAGGGACTGTCCCAC (n.512-2923_512-2898delinsGCCACTCCTCTGAGGGACTGTCCCAC)
22g.37733260_37733284delCA639196805TRIOBPc.3948-38_3948-14del (n.3948-38_3948-14del)
c.*3431-38_*3431-14del (n.*3431-38_*3431-14del)
c.512-2923_512-2899del (n.512-2923_512-2899del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733260G>ACA2656569388TRIOBPc.3948-38G>A (n.3948-38G>A)
c.*3431-38G>A (n.*3431-38G>A)
c.512-2901C>T (n.512-2901C>T)
gnomAD v4
22g.37733260G>TCA2656569387TRIOBPc.3948-38G>T (n.3948-38G>T)
c.*3431-38G>T (n.*3431-38G>T)
c.512-2901C>A (n.512-2901C>A)
gnomAD v4
22g.37733261G>ACA2818916982TRIOBPc.3948-37G>A (n.3948-37G>A)
c.*3431-37G>A (n.*3431-37G>A)
c.512-2902C>T (n.512-2902C>T)
22g.37733261G>TCA2656569390TRIOBPc.3948-37G>T (n.3948-37G>T)
c.*3431-37G>T (n.*3431-37G>T)
c.512-2902C>A (n.512-2902C>A)
gnomAD v4
22g.37733262A>GCA2656569394TRIOBPc.3948-36A>G (n.3948-36A>G)
c.*3431-36A>G (n.*3431-36A>G)
c.512-2903T>C (n.512-2903T>C)
gnomAD v4
22g.37733263C>ACA2656569396TRIOBPc.3948-35C>A (n.3948-35C>A)
c.*3431-35C>A (n.*3431-35C>A)
c.512-2904G>T (n.512-2904G>T)
gnomAD v4
22g.37733266T>GCA752931328TRIOBPc.3948-32T>G (n.3948-32T>G)
c.*3431-32T>G (n.*3431-32T>G)
c.512-2907A>C (n.512-2907A>C)
dbSNP
22g.37733266T=CA2404484420TRIOBPc.3948-32T= (n.3948-32T=)
c.*3431-32T= (n.*3431-32T=)
c.512-2907A= (n.512-2907A=)
22g.37733267C=CA2404484421TRIOBPc.3948-31C= (n.3948-31C=)
c.*3431-31C= (n.*3431-31C=)
c.512-2908G= (n.512-2908G=)
22g.37733267C>GCA2404484422TRIOBPc.3948-31C>G (n.3948-31C>G)
c.*3431-31C>G (n.*3431-31C>G)
c.512-2908G>C (n.512-2908G>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.37733267C>TCA10224270TRIOBPc.3948-31C>T (n.3948-31C>T)
c.*3431-31C>T (n.*3431-31C>T)
c.512-2908G>A (n.512-2908G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733268C>ACA2577710683TRIOBPc.3948-30C>A (n.3948-30C>A)
c.*3431-30C>A (n.*3431-30C>A)
c.512-2909G>T (n.512-2909G>T)
22g.37733268C>TCA2656569415TRIOBPc.3948-30C>T (n.3948-30C>T)
c.*3431-30C>T (n.*3431-30C>T)
c.512-2909G>A (n.512-2909G>A)
gnomAD v4
22g.37733269C>ACA2656569431TRIOBPc.3948-29C>A (n.3948-29C>A)
c.*3431-29C>A (n.*3431-29C>A)
c.512-2910G>T (n.512-2910G>T)
gnomAD v4
22g.37733269C>TCA2656569433TRIOBPc.3948-29C>T (n.3948-29C>T)
c.*3431-29C>T (n.*3431-29C>T)
c.512-2910G>A (n.512-2910G>A)
gnomAD v4
22g.37733270T>ACA2656569436TRIOBPc.3948-28T>A (n.3948-28T>A)
c.*3431-28T>A (n.*3431-28T>A)
c.512-2911A>T (n.512-2911A>T)
gnomAD v4
22g.37733270T>CCA639196806TRIOBPc.3948-28T>C (n.3948-28T>C)
c.*3431-28T>C (n.*3431-28T>C)
c.512-2911A>G (n.512-2911A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733270T=CA2404484423TRIOBPc.3948-28T= (n.3948-28T=)
c.*3431-28T= (n.*3431-28T=)
c.512-2911A= (n.512-2911A=)
22g.37733271C>ACA2656569444TRIOBPc.3948-27C>A (n.3948-27C>A)
c.*3431-27C>A (n.*3431-27C>A)
c.512-2912G>T (n.512-2912G>T)
gnomAD v4
22g.37733271_37733274delinsCAGACA2404484424TRIOBPc.3948-27_3948-24delinsCAGA (n.3948-27_3948-24delinsCAGA)
c.*3431-27_*3431-24delinsCAGA (n.*3431-27_*3431-24delinsCAGA)
c.512-2915_512-2912delinsTCTG (n.512-2915_512-2912delinsTCTG)
22g.37733272A>GCA2656569461TRIOBPc.3948-26A>G (n.3948-26A>G)
c.*3431-26A>G (n.*3431-26A>G)
c.512-2913T>C (n.512-2913T>C)
gnomAD v4
22g.37733272dupCA2577710687TRIOBPc.3948-26dup (n.3948-26dup)
c.*3431-26dup (n.*3431-26dup)
c.512-2913dup (n.512-2913dup)
22g.37733272_37733274delCA639196807TRIOBPc.3948-26_3948-24del (n.3948-26_3948-24del)
c.*3431-26_*3431-24del (n.*3431-26_*3431-24del)
c.512-2915_512-2913del (n.512-2915_512-2913del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733273G>ACA639196809TRIOBPc.3948-25G>A (n.3948-25G>A)
c.*3431-25G>A (n.*3431-25G>A)
c.512-2914C>T (n.512-2914C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733273G>CCA2656569464TRIOBPc.3948-25G>C (n.3948-25G>C)
c.*3431-25G>C (n.*3431-25G>C)
c.512-2914C>G (n.512-2914C>G)
gnomAD v4
22g.37733273G=CA2404484425TRIOBPc.3948-25G= (n.3948-25G=)
c.*3431-25G= (n.*3431-25G=)
c.512-2914C= (n.512-2914C=)
22g.37733274A=CA2404484426TRIOBPc.3948-24A= (n.3948-24A=)
c.*3431-24A= (n.*3431-24A=)
c.512-2915T= (n.512-2915T=)
22g.37733274A>CCA2737893406TRIOBPc.3948-24A>C (n.3948-24A>C)
c.*3431-24A>C (n.*3431-24A>C)
c.512-2915T>G (n.512-2915T>G)
dbSNP
22g.37733274A>GCA2404484427TRIOBPc.3948-24A>G (n.3948-24A>G)
c.*3431-24A>G (n.*3431-24A>G)
c.512-2915T>C (n.512-2915T>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.37733275G>ACA2577710690TRIOBPc.3948-23G>A (n.3948-23G>A)
c.*3431-23G>A (n.*3431-23G>A)
c.512-2916C>T (n.512-2916C>T)
gnomAD v4
22g.37733276G>ACA2656569477TRIOBPc.3948-22G>A (n.3948-22G>A)
c.*3431-22G>A (n.*3431-22G>A)
c.512-2917C>T (n.512-2917C>T)
gnomAD v4
22g.37733276G=CA2404484429TRIOBPc.3948-22G= (n.3948-22G=)
c.*3431-22G= (n.*3431-22G=)
c.512-2917C= (n.512-2917C=)
22g.37733276G>TCA2404484428TRIOBPc.3948-22G>T (n.3948-22G>T)
c.*3431-22G>T (n.*3431-22G>T)
c.512-2917C>A (n.512-2917C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.37733277A=CA2404484430TRIOBPc.3948-21A= (n.3948-21A=)
c.*3431-21A= (n.*3431-21A=)
c.512-2918T= (n.512-2918T=)
22g.37733277A>GCA2404484431TRIOBPc.3948-21A>G (n.3948-21A>G)
c.*3431-21A>G (n.*3431-21A>G)
c.512-2918T>C (n.512-2918T>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.37733278G>ACA639196810TRIOBPc.3948-20G>A (n.3948-20G>A)
c.*3431-20G>A (n.*3431-20G>A)
c.512-2919C>T (n.512-2919C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.37733278G=CA2404484432TRIOBPc.3948-20G= (n.3948-20G=)
c.*3431-20G= (n.*3431-20G=)
c.512-2919C= (n.512-2919C=)
22g.37733279T>ACA639196811TRIOBPc.3948-19T>A (n.3948-19T>A)
c.*3431-19T>A (n.*3431-19T>A)
c.512-2920A>T (n.512-2920A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733279T>CCA2404484434TRIOBPc.3948-19T>C (n.3948-19T>C)
c.*3431-19T>C (n.*3431-19T>C)
c.512-2920A>G (n.512-2920A>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.37733279T>GCA2577710691TRIOBPc.3948-19T>G (n.3948-19T>G)
c.*3431-19T>G (n.*3431-19T>G)
c.512-2920A>C (n.512-2920A>C)
gnomAD v4
22g.37733279T=CA2404484433TRIOBPc.3948-19T= (n.3948-19T=)
c.*3431-19T= (n.*3431-19T=)
c.512-2920A= (n.512-2920A=)
22g.37733280G>TCA2656569494TRIOBPc.3948-18G>T (n.3948-18G>T)
c.*3431-18G>T (n.*3431-18G>T)
c.512-2921C>A (n.512-2921C>A)
gnomAD v4
22g.37733281G>TCA2656569496TRIOBPc.3948-17G>T (n.3948-17G>T)
c.*3431-17G>T (n.*3431-17G>T)
c.512-2922C>A (n.512-2922C>A)
gnomAD v4
22g.37733282C>ACA2656569499TRIOBPc.3948-16C>A (n.3948-16C>A)
c.*3431-16C>A (n.*3431-16C>A)
c.512-2923G>T (n.512-2923G>T)
gnomAD v4
22g.37733284G>ACA2656569500TRIOBPc.3948-14G>A (n.3948-14G>A)
c.*3431-14G>A (n.*3431-14G>A)
c.512-2925C>T (n.512-2925C>T)
gnomAD v4
22g.37733284G>TCA2656569505TRIOBPc.3948-14G>T (n.3948-14G>T)
c.*3431-14G>T (n.*3431-14G>T)
c.512-2925C>A (n.512-2925C>A)
gnomAD v4
22g.37733285C=CA2404484435TRIOBPc.3948-13C= (n.3948-13C=)
c.*3431-13C= (n.*3431-13C=)
c.512-2926G= (n.512-2926G=)
22g.37733285C>GCA10224271TRIOBPc.3948-13C>G (n.3948-13C>G)
c.*3431-13C>G (n.*3431-13C>G)
c.512-2926G>C (n.512-2926G>C)
dbSNP ExAC
22g.37733285C>TCA639196812TRIOBPc.3948-13C>T (n.3948-13C>T)
c.*3431-13C>T (n.*3431-13C>T)
c.512-2926G>A (n.512-2926G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733286A=CA2404484436TRIOBPc.3948-12A= (n.3948-12A=)
c.*3431-12A= (n.*3431-12A=)
c.512-2927T= (n.512-2927T=)
22g.37733286A>GCA2404484437TRIOBPc.3948-12A>G (n.3948-12A>G)
c.*3431-12A>G (n.*3431-12A>G)
c.512-2927T>C (n.512-2927T>C)
dbSNP
22g.37733286A>TCA2656569516TRIOBPc.3948-12A>T (n.3948-12A>T)
c.*3431-12A>T (n.*3431-12A>T)
c.512-2927T>A (n.512-2927T>A)
gnomAD v4
22g.37733287T>CCA2577710693TRIOBPc.3948-11T>C (n.3948-11T>C)
c.*3431-11T>C (n.*3431-11T>C)
c.512-2928A>G (n.512-2928A>G)
gnomAD v4
22g.37733288T>CCA2577710695TRIOBPc.3948-10T>C (n.3948-10T>C)
c.*3431-10T>C (n.*3431-10T>C)
c.512-2929A>G (n.512-2929A>G)
gnomAD v4
22g.37733290G>TCA2656569526TRIOBPc.3948-8G>T (n.3948-8G>T)
c.*3431-8G>T (n.*3431-8G>T)
c.512-2931C>A (n.512-2931C>A)
gnomAD v4
22g.37733291C>ACA2656569573TRIOBPc.3948-7C>A (n.3948-7C>A)
c.*3431-7C>A (n.*3431-7C>A)
c.512-2932G>T (n.512-2932G>T)
gnomAD v4
22g.37733291C>TCA2656569530TRIOBPc.3948-7C>T (n.3948-7C>T)
c.*3431-7C>T (n.*3431-7C>T)
c.512-2932G>A (n.512-2932G>A)
gnomAD v4
22g.37733292T>ACA2656569580TRIOBPc.3948-6T>A (n.3948-6T>A)
c.*3431-6T>A (n.*3431-6T>A)
c.512-2933A>T (n.512-2933A>T)
gnomAD v4
22g.37733292T>CCA2656569583TRIOBPc.3948-6T>C (n.3948-6T>C)
c.*3431-6T>C (n.*3431-6T>C)
c.512-2933A>G (n.512-2933A>G)
gnomAD v4
22g.37733293C>ACA2656569587TRIOBPc.3948-5C>A (n.3948-5C>A)
c.*3431-5C>A (n.*3431-5C>A)
c.512-2934G>T (n.512-2934G>T)
gnomAD v4
22g.37733293C=CA2404484438TRIOBPc.3948-5C= (n.3948-5C=)
c.*3431-5C= (n.*3431-5C=)
c.512-2934G= (n.512-2934G=)
22g.37733293C>TCA639196813TRIOBPc.3948-5C>T (n.3948-5C>T)
c.*3431-5C>T (n.*3431-5C>T)
c.512-2934G>A (n.512-2934G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733294A=CA2404484440TRIOBPc.3948-4A= (n.3948-4A=)
c.*3431-4A= (n.*3431-4A=)
c.512-2935T= (n.512-2935T=)
22g.37733294A>CCA2656569595TRIOBPc.3948-4A>C (n.3948-4A>C)
c.*3431-4A>C (n.*3431-4A>C)
c.512-2935T>G (n.512-2935T>G)
gnomAD v4
22g.37733294A>GCA2404484439TRIOBPc.3948-4A>G (n.3948-4A>G)
c.*3431-4A>G (n.*3431-4A>G)
c.512-2935T>C (n.512-2935T>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.37733294A>TCA2656569600TRIOBPc.3948-4A>T (n.3948-4A>T)
c.*3431-4A>T (n.*3431-4A>T)
c.512-2935T>A (n.512-2935T>A)
gnomAD v4
22g.37733295T>ACA2656569607TRIOBPc.3948-3T>A (n.3948-3T>A)
c.*3431-3T>A (n.*3431-3T>A)
c.512-2936A>T (n.512-2936A>T)
gnomAD v4
22g.37733295T>CCA2656569608TRIOBPc.3948-3T>C (n.3948-3T>C)
c.*3431-3T>C (n.*3431-3T>C)
c.512-2936A>G (n.512-2936A>G)
gnomAD v4
22g.37733295dupCA2656569602TRIOBPc.3948-3dup (n.3948-3dup)
c.*3431-3dup (n.*3431-3dup)
c.512-2936dup (n.512-2936dup)
gnomAD v4
22g.37733296A>CCA411487043TRIOBPc.3948-2A>C (n.3948-2A>C)
c.*3431-2A>C (n.*3431-2A>C)
c.512-2937T>G (n.512-2937T>G)
22g.37733296A>GCA411487045TRIOBPc.3948-2A>G (n.3948-2A>G)
c.*3431-2A>G (n.*3431-2A>G)
c.512-2937T>C (n.512-2937T>C)
gnomAD v4
22g.37733296A>TCA411487044TRIOBPc.3948-2A>T (n.3948-2A>T)
c.*3431-2A>T (n.*3431-2A>T)
c.512-2937T>A (n.512-2937T>A)
22g.37733297G>ACA411487046TRIOBPc.3948-1G>A (n.3948-1G>A)
c.*3431-1G>A (n.*3431-1G>A)
c.512-2938C>T (n.512-2938C>T)
22g.37733297G>CCA411487047TRIOBPc.3948-1G>C (n.3948-1G>C)
c.*3431-1G>C (n.*3431-1G>C)
c.512-2938C>G (n.512-2938C>G)
22g.37733297G>TCA411487048TRIOBPc.3948-1G>T (n.3948-1G>T)
c.*3431-1G>T (n.*3431-1G>T)
c.512-2938C>A (n.512-2938C>A)
22g.37733298delCA2577710697TRIOBPc.3948del
c.*3431del
c.512-2938del (n.512-2938del)
22g.37733298G>ACA10577143TRIOBPc.3948G>A (p.Arg1316=)
c.*3431G>A (n.*3431G>A)
c.512-2939C>T (n.512-2939C>T)
ClinVar dbSNP
22g.37733298G>CCA411487049TRIOBPc.3948G>C (p.Arg1316Ser)
c.*3431G>C (n.*3431G>C)
c.512-2939C>G (n.512-2939C>G)
22g.37733298G=CA2404484441TRIOBPc.3948G= (p.Arg1316=)
c.*3431G= (n.*3431G=)
c.512-2939C= (n.512-2939C=)
22g.37733298G>TCA411487050TRIOBPc.3948G>T (p.Arg1316Ser)
c.*3431G>T (n.*3431G>T)
c.512-2939C>A (n.512-2939C>A)
gnomAD v4
22g.37733299A>CCA411487051TRIOBPc.3949A>C (p.Lys1317Gln)
c.*3432A>C (n.*3432A>C)
c.512-2940T>G (n.512-2940T>G)
22g.37733299A>GCA411487052TRIOBPc.3949A>G (p.Lys1317Glu)
c.*3432A>G (n.*3432A>G)
c.512-2940T>C (n.512-2940T>C)
22g.37733299A>TCA411487053TRIOBPc.3949A>T (p.Lys1317Ter)
c.*3432A>T (n.*3432A>T)
c.512-2940T>A (n.512-2940T>A)
22g.37733300A>CCA411487054TRIOBPc.3950A>C (p.Lys1317Thr)
c.*3433A>C (n.*3433A>C)
c.512-2941T>G (n.512-2941T>G)
22g.37733300A>GCA411487055TRIOBPc.3950A>G (p.Lys1317Arg)
c.*3433A>G (n.*3433A>G)
c.512-2941T>C (n.512-2941T>C)
gnomAD v4
22g.37733300A>TCA411487056TRIOBPc.3950A>T (p.Lys1317Met)
c.*3433A>T (n.*3433A>T)
c.512-2941T>A (n.512-2941T>A)
22g.37733301G>ACA514525792TRIOBPc.3951G>A (p.Lys1317=)
c.*3434G>A (n.*3434G>A)
c.512-2942C>T (n.512-2942C>T)
gnomAD v4
22g.37733301G>CCA411487057TRIOBPc.3951G>C (p.Lys1317Asn)
c.*3434G>C (n.*3434G>C)
c.512-2942C>G (n.512-2942C>G)
22g.37733301G>TCA411487058TRIOBPc.3951G>T (p.Lys1317Asn)
c.*3434G>T (n.*3434G>T)
c.512-2942C>A (n.512-2942C>A)
22g.37733302T>ACA411487059TRIOBPc.3952T>A (p.Ser1318Thr)
c.*3435T>A (n.*3435T>A)
c.512-2943A>T (n.512-2943A>T)
22g.37733302T>CCA411487060TRIOBPc.3952T>C (p.Ser1318Pro)
c.*3435T>C (n.*3435T>C)
c.512-2943A>G (n.512-2943A>G)
gnomAD v4
22g.37733302T>GCA411487061TRIOBPc.3952T>G (p.Ser1318Ala)
c.*3435T>G (n.*3435T>G)
c.512-2943A>C (n.512-2943A>C)
22g.37733303C>ACA411487062TRIOBPc.3953C>A (p.Ser1318Tyr)
c.*3436C>A (n.*3436C>A)
c.512-2944G>T (n.512-2944G>T)
gnomAD v4
22g.37733303C=CA2404484442TRIOBPc.3953C= (p.Ser1318=)
c.*3436C= (n.*3436C=)
c.512-2944G= (n.512-2944G=)
22g.37733303C>GCA411487063TRIOBPc.3953C>G (p.Ser1318Cys)
c.*3436C>G (n.*3436C>G)
c.512-2944G>C (n.512-2944G>C)
22g.37733303C>TCA411487064TRIOBPc.3953C>T (p.Ser1318Phe)
c.*3436C>T (n.*3436C>T)
c.512-2944G>A (n.512-2944G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.37733304C>ACA514525794TRIOBPc.3954C>A (p.Ser1318=)
c.*3437C>A (n.*3437C>A)
c.512-2945G>T (n.512-2945G>T)
gnomAD v4
22g.37733304C=CA2404484443TRIOBPc.3954C= (p.Ser1318=)
c.*3437C= (n.*3437C=)
c.512-2945G= (n.512-2945G=)
22g.37733304C>GCA514525793TRIOBPc.3954C>G (p.Ser1318=)
c.*3437C>G (n.*3437C>G)
c.512-2945G>C (n.512-2945G>C)
22g.37733304C>TCA10224272TRIOBPc.3954C>T (p.Ser1318=)
c.*3437C>T (n.*3437C>T)
c.512-2945G>A (n.512-2945G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733305G>ACA411487065TRIOBPc.3955G>A (p.Glu1319Lys)
c.*3438G>A (n.*3438G>A)
c.512-2946C>T (n.512-2946C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733305G>CCA411487066TRIOBPc.3955G>C (p.Glu1319Gln)
c.*3438G>C (n.*3438G>C)
c.512-2946C>G (n.512-2946C>G)
22g.37733305G=CA2404484444TRIOBPc.3955G= (p.Glu1319=)
c.*3438G= (n.*3438G=)
c.512-2946C= (n.512-2946C=)
22g.37733305G>TCA411487067TRIOBPc.3955G>T (p.Glu1319Ter)
c.*3438G>T (n.*3438G>T)
c.512-2946C>A (n.512-2946C>A)
gnomAD v4
22g.37733306A>CCA411487068TRIOBPc.3956A>C (p.Glu1319Ala)
c.*3439A>C (n.*3439A>C)
c.512-2947T>G (n.512-2947T>G)
22g.37733306A>GCA411487069TRIOBPc.3956A>G (p.Glu1319Gly)
c.*3439A>G (n.*3439A>G)
c.512-2947T>C (n.512-2947T>C)
22g.37733306A>TCA411487070TRIOBPc.3956A>T (p.Glu1319Val)
c.*3439A>T (n.*3439A>T)
c.512-2947T>A (n.512-2947T>A)
22g.37733307G>ACA514525795TRIOBPc.3957G>A (p.Glu1319=)
c.*3440G>A (n.*3440G>A)
c.512-2948C>T (n.512-2948C>T)
gnomAD v4
22g.37733307G>CCA411487071TRIOBPc.3957G>C (p.Glu1319Asp)
c.*3440G>C (n.*3440G>C)
c.512-2948C>G (n.512-2948C>G)
22g.37733307G>TCA411487072TRIOBPc.3957G>T (p.Glu1319Asp)
c.*3440G>T (n.*3440G>T)
c.512-2948C>A (n.512-2948C>A)
22g.37733308G>ACA411487073TRIOBPc.3958G>A (p.Ala1320Thr)
c.*3441G>A (n.*3441G>A)
c.512-2949C>T (n.512-2949C>T)
gnomAD v4
22g.37733308G>CCA411487075TRIOBPc.3958G>C (p.Ala1320Pro)
c.*3441G>C (n.*3441G>C)
c.512-2949C>G (n.512-2949C>G)
22g.37733308G>TCA411487074TRIOBPc.3958G>T (p.Ala1320Ser)
c.*3441G>T (n.*3441G>T)
c.512-2949C>A (n.512-2949C>A)
gnomAD v4
22g.37733309C>ACA411487076TRIOBPc.3959C>A (p.Ala1320Glu)
c.*3442C>A (n.*3442C>A)
c.512-2950G>T (n.512-2950G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733309C=CA2404484445TRIOBPc.3959C= (p.Ala1320=)
c.*3442C= (n.*3442C=)
c.512-2950G= (n.512-2950G=)
22g.37733309C>GCA411487078TRIOBPc.3959C>G (p.Ala1320Gly)
c.*3442C>G (n.*3442C>G)
c.512-2950G>C (n.512-2950G>C)
gnomAD v4
22g.37733309C>TCA411487077TRIOBPc.3959C>T (p.Ala1320Val)
c.*3442C>T (n.*3442C>T)
c.512-2950G>A (n.512-2950G>A)
22g.37733310A>CCA514525796TRIOBPc.3960A>C (p.Ala1320=)
c.*3443A>C (n.*3443A>C)
c.512-2951T>G (n.512-2951T>G)
22g.37733310A>GCA514525798TRIOBPc.3960A>G (p.Ala1320=)
c.*3443A>G (n.*3443A>G)
c.512-2951T>C (n.512-2951T>C)
gnomAD v4
22g.37733310A>TCA514525797TRIOBPc.3960A>T (p.Ala1320=)
c.*3443A>T (n.*3443A>T)
c.512-2951T>A (n.512-2951T>A)
22g.37733311G>ACA411487079TRIOBPc.3961G>A (p.Ala1321Thr)
c.*3444G>A (n.*3444G>A)
c.512-2952C>T (n.512-2952C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733311G>CCA411487080TRIOBPc.3961G>C (p.Ala1321Pro)
c.*3444G>C (n.*3444G>C)
c.512-2952C>G (n.512-2952C>G)
22g.37733311G=CA2404484446TRIOBPc.3961G= (p.Ala1321=)
c.*3444G= (n.*3444G=)
c.512-2952C= (n.512-2952C=)
22g.37733311G>TCA411487081TRIOBPc.3961G>T (p.Ala1321Ser)
c.*3444G>T (n.*3444G>T)
c.512-2952C>A (n.512-2952C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733312C>ACA411487082TRIOBPc.3962C>A (p.Ala1321Glu)
c.*3445C>A (n.*3445C>A)
c.512-2953G>T (n.512-2953G>T)
gnomAD v4
22g.37733312C=CA2404484447TRIOBPc.3962C= (p.Ala1321=)
c.*3445C= (n.*3445C=)
c.512-2953G= (n.512-2953G=)
22g.37733312C>GCA411487083TRIOBPc.3962C>G (p.Ala1321Gly)
c.*3445C>G (n.*3445C>G)
c.512-2953G>C (n.512-2953G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733312C>TCA411487084TRIOBPc.3962C>T (p.Ala1321Val)
c.*3445C>T (n.*3445C>T)
c.512-2953G>A (n.512-2953G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733313G>ACA10224273TRIOBPc.3963G>A (p.Ala1321=)
c.*3446G>A (n.*3446G>A)
c.512-2954C>T (n.512-2954C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733313G>CCA514525799TRIOBPc.3963G>C (p.Ala1321=)
c.*3446G>C (n.*3446G>C)
c.512-2954C>G (n.512-2954C>G)
22g.37733313G=CA2404484448TRIOBPc.3963G= (p.Ala1321=)
c.*3446G= (n.*3446G=)
c.512-2954C= (n.512-2954C=)
22g.37733313G>TCA514525800TRIOBPc.3963G>T (p.Ala1321=)
c.*3446G>T (n.*3446G>T)
c.512-2954C>A (n.512-2954C>A)
gnomAD v4
22g.37733317delCA2656569768TRIOBPc.3967del (p.Ala1323ProfsTer?)
c.*3450del (n.*3450del)
c.512-2954del (n.512-2954del)
gnomAD v4
22g.37733314G>ACA411487085TRIOBPc.3964G>A (p.Gly1322Arg)
c.*3447G>A (n.*3447G>A)
c.512-2955C>T (n.512-2955C>T)
22g.37733314G>CCA411487086TRIOBPc.3964G>C (p.Gly1322Arg)
c.*3447G>C (n.*3447G>C)
c.512-2955C>G (n.512-2955C>G)
22g.37733314G>TCA411487087TRIOBPc.3964G>T (p.Gly1322Trp)
c.*3447G>T (n.*3447G>T)
c.512-2955C>A (n.512-2955C>A)
gnomAD v4
22g.37733315G>ACA10224274TRIOBPc.3965G>A (p.Gly1322Glu)
c.*3448G>A (n.*3448G>A)
c.512-2956C>T (n.512-2956C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733315G>CCA411487088TRIOBPc.3965G>C (p.Gly1322Ala)
c.*3448G>C (n.*3448G>C)
c.512-2956C>G (n.512-2956C>G)
22g.37733315G=CA2404484449TRIOBPc.3965G= (p.Gly1322=)
c.*3448G= (n.*3448G=)
c.512-2956C= (n.512-2956C=)
22g.37733315G>TCA411487089TRIOBPc.3965G>T (p.Gly1322Val)
c.*3448G>T (n.*3448G>T)
c.512-2956C>A (n.512-2956C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733316G>ACA514525801TRIOBPc.3966G>A (p.Gly1322=)
c.*3449G>A (n.*3449G>A)
c.512-2957C>T (n.512-2957C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733316G>CCA514525802TRIOBPc.3966G>C (p.Gly1322=)
c.*3449G>C (n.*3449G>C)
c.512-2957C>G (n.512-2957C>G)
22g.37733316G=CA2404484450TRIOBPc.3966G= (p.Gly1322=)
c.*3449G= (n.*3449G=)
c.512-2957C= (n.512-2957C=)
22g.37733316G>TCA514525803TRIOBPc.3966G>T (p.Gly1322=)
c.*3449G>T (n.*3449G>T)
c.512-2957C>A (n.512-2957C>A)
gnomAD v4
22g.37733317G>ACA411487090TRIOBPc.3967G>A (p.Ala1323Thr)
c.*3450G>A (n.*3450G>A)
c.512-2958C>T (n.512-2958C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733317G>CCA411487091TRIOBPc.3967G>C (p.Ala1323Pro)
c.*3450G>C (n.*3450G>C)
c.512-2958C>G (n.512-2958C>G)
22g.37733317G=CA2404484451TRIOBPc.3967G= (p.Ala1323=)
c.*3450G= (n.*3450G=)
c.512-2958C= (n.512-2958C=)
22g.37733317G>TCA10224275TRIOBPc.3967G>T (p.Ala1323Ser)
c.*3450G>T (n.*3450G>T)
c.512-2958C>A (n.512-2958C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733318C>ACA10224277TRIOBPc.3968C>A (p.Ala1323Asp)
c.*3451C>A (n.*3451C>A)
c.512-2959G>T (n.512-2959G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.37733318C=CA2404484452TRIOBPc.3968C= (p.Ala1323=)
c.*3451C= (n.*3451C=)
c.512-2959G= (n.512-2959G=)
22g.37733318C>GCA411487094TRIOBPc.3968C>G (p.Ala1323Gly)
c.*3451C>G (n.*3451C>G)
c.512-2959G>C (n.512-2959G>C)
gnomAD v4
22g.37733318C>TCA10224276TRIOBPc.3968C>T (p.Ala1323Val)
c.*3451C>T (n.*3451C>T)
c.512-2959G>A (n.512-2959G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733319C>ACA10224278TRIOBPc.3969C>A (p.Ala1323=)
c.*3452C>A (n.*3452C>A)
c.512-2960G>T (n.512-2960G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733319C=CA2404484453TRIOBPc.3969C= (p.Ala1323=)
c.*3452C= (n.*3452C=)
c.512-2960G= (n.512-2960G=)
22g.37733319C>GCA514525804TRIOBPc.3969C>G (p.Ala1323=)
c.*3452C>G (n.*3452C>G)
c.512-2960G>C (n.512-2960G>C)
22g.37733319C>TCA514525805TRIOBPc.3969C>T (p.Ala1323=)
c.*3452C>T (n.*3452C>T)
c.512-2960G>A (n.512-2960G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733320T>ACA411487099TRIOBPc.3970T>A (p.Phe1324Ile)
c.*3453T>A (n.*3453T>A)
c.512-2961A>T (n.512-2961A>T)
gnomAD v4
22g.37733320T>CCA411487101TRIOBPc.3970T>C (p.Phe1324Leu)
c.*3453T>C (n.*3453T>C)
c.512-2961A>G (n.512-2961A>G)
gnomAD v4
22g.37733320T>GCA411487103TRIOBPc.3970T>G (p.Phe1324Val)
c.*3453T>G (n.*3453T>G)
c.512-2961A>C (n.512-2961A>C)
22g.37733321T>ACA411487106TRIOBPc.3971T>A (p.Phe1324Tyr)
c.*3454T>A (n.*3454T>A)
c.512-2962A>T (n.512-2962A>T)
gnomAD v4
22g.37733321T>CCA411487108TRIOBPc.3971T>C (p.Phe1324Ser)
c.*3454T>C (n.*3454T>C)
c.512-2962A>G (n.512-2962A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733321T>GCA411487110TRIOBPc.3971T>G (p.Phe1324Cys)
c.*3454T>G (n.*3454T>G)
c.512-2962A>C (n.512-2962A>C)
22g.37733321T=CA2404484454TRIOBPc.3971T= (p.Phe1324=)
c.*3454T= (n.*3454T=)
c.512-2962A= (n.512-2962A=)
22g.37733322C>ACA411487113TRIOBPc.3972C>A (p.Phe1324Leu)
c.*3455C>A (n.*3455C>A)
c.512-2963G>T (n.512-2963G>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.37733322C=CA2404484455TRIOBPc.3972C= (p.Phe1324=)
c.*3455C= (n.*3455C=)
c.512-2963G= (n.512-2963G=)
22g.37733322C>GCA411487115TRIOBPc.3972C>G (p.Phe1324Leu)
c.*3455C>G (n.*3455C>G)
c.512-2963G>C (n.512-2963G>C)
22g.37733322C>TCA514525806TRIOBPc.3972C>T (p.Phe1324=)
c.*3455C>T (n.*3455C>T)
c.512-2963G>A (n.512-2963G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.37733323delCA2656569821TRIOBPc.3973del (p.Gln1325ArgfsTer?)
c.*3456del (n.*3456del)
c.512-2963del (n.512-2963del)
gnomAD v4
22g.37733323C>ACA411487118TRIOBPc.3973C>A (p.Gln1325Lys)
c.*3456C>A (n.*3456C>A)
c.512-2964G>T (n.512-2964G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733323C=CA2404484456TRIOBPc.3973C= (p.Gln1325=)
c.*3456C= (n.*3456C=)
c.512-2964G= (n.512-2964G=)
22g.37733323C>GCA411487119TRIOBPc.3973C>G (p.Gln1325Glu)
c.*3456C>G (n.*3456C>G)
c.512-2964G>C (n.512-2964G>C)
22g.37733323C>TCA411487120TRIOBPc.3973C>T (p.Gln1325Ter)
c.*3456C>T (n.*3456C>T)
c.512-2964G>A (n.512-2964G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37733324A>CCA411487123TRIOBPc.3974A>C (p.Gln1325Pro)
c.*3457A>C (n.*3457A>C)
c.512-2965T>G (n.512-2965T>G)
22g.37733324A>GCA411487125TRIOBPc.3974A>G (p.Gln1325Arg)
c.*3457A>G (n.*3457A>G)
c.512-2965T>C (n.512-2965T>C)
gnomAD v4
22g.37733324A>TCA411487126TRIOBPc.3974A>T (p.Gln1325Leu)
c.*3457A>T (n.*3457A>T)
c.512-2965T>A (n.512-2965T>A)
gnomAD v4
22g.37733325G>ACA133026TRIOBPc.3975G>A (p.Gln1325=)
c.*3458G>A (n.*3458G>A)
c.512-2966C>T (n.512-2966C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37733325G>CCA411487130TRIOBPc.3975G>C (p.Gln1325His)
c.*3458G>C (n.*3458G>C)
c.512-2966C>G (n.512-2966C>G)
dbSNP
22g.37733325G=CA2404484457TRIOBPc.3975G= (p.Gln1325=)
c.*3458G= (n.*3458G=)
c.512-2966C= (n.512-2966C=)
22g.37733325G>TCA411487133TRIOBPc.3975G>T (p.Gln1325His)
c.*3458G>T (n.*3458G>T)
c.512-2966C>A (n.512-2966C>A)
22g.37733326G>ACA411487135TRIOBPc.3976G>A (p.Ala1326Thr)
c.*3459G>A (n.*3459G>A)
c.512-2967C>T (n.512-2967C>T)
gnomAD v4
22g.37733326G>CCA411487137TRIOBPc.3976G>C (p.Ala1326Pro)
c.*3459G>C (n.*3459G>C)
c.512-2967C>G (n.512-2967C>G)
22g.37733326G>TCA411487139TRIOBPc.3976G>T (p.Ala1326Ser)
c.*3459G>T (n.*3459G>T)
c.512-2967C>A (n.512-2967C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched