Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37715764_37715935del | CA2573332731 | TRIOBP | c.458_628+1del c.256_*111+1del c.1415_1585+1del n.392_562+1del | |
22 | g.37715899dup | CA2656566771 | TRIOBP | c.593dup (p.Val199CysfsTer?) c.*76dup (n.*76dup) c.1550dup (n.1550dup) n.527dup | gnomAD v4 |
22 | g.37715897C>A | CA514525519 | TRIOBP | c.591C>A (p.Ser197=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) n.525C>A | |
22 | g.37715897C>G | CA514525520 | TRIOBP | c.591C>G (p.Ser197=) c.*74C>G (n.*74C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) n.525C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715897C>T | CA514525521 | TRIOBP | c.591C>T (p.Ser197=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) n.525C>T | |
22 | g.37715898C>A | CA411450595 | TRIOBP | c.592C>A (p.Pro198Thr) c.*75C>A (n.*75C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) n.526C>A | |
22 | g.37715898C>G | CA411450598 | TRIOBP | c.592C>G (p.Pro198Ala) c.*75C>G (n.*75C>G) c.1549C>G (n.1549C>G) n.526C>G | |
22 | g.37715898C>T | CA411450600 | TRIOBP | c.592C>T (p.Pro198Ser) c.*75C>T (n.*75C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) n.526C>T | |
22 | g.37715899C>A | CA411450602 | TRIOBP | c.593C>A (p.Pro198His) c.*76C>A (n.*76C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) n.527C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715899C= | CA2404475526 | TRIOBP | c.593C= (p.Pro198=) c.*76C= (n.*76C=) c.1550C= (n.1550C=) n.527C= | |
22 | g.37715899C>G | CA411450604 | TRIOBP | c.593C>G (p.Pro198Arg) c.*76C>G (n.*76C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) n.527C>G | |
22 | g.37715899C>T | CA324121302 | TRIOBP | c.593C>T (p.Pro198Leu) c.*76C>T (n.*76C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) n.527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715900T>A | CA514525522 | TRIOBP | c.594T>A (p.Pro198=) c.*77T>A (n.*77T>A) c.1551T>A (n.1551T>A) n.528T>A | |
22 | g.37715900T>C | CA10223393 | TRIOBP | c.594T>C (p.Pro198=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.1551T>C (n.1551T>C) n.528T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715900T>G | CA514525523 | TRIOBP | c.594T>G (p.Pro198=) c.*77T>G (n.*77T>G) c.1551T>G (n.1551T>G) n.528T>G | |
22 | g.37715900T= | CA2404475527 | TRIOBP | c.594T= (p.Pro198=) c.*77T= (n.*77T=) c.1551T= (n.1551T=) n.528T= | |
22 | g.37715901G>A | CA411450613 | TRIOBP | c.595G>A (p.Val199Met) c.*78G>A (n.*78G>A) c.1552G>A (n.1552G>A) n.529G>A | dbSNP |
22 | g.37715901G>C | CA411450609 | TRIOBP | c.595G>C (p.Val199Leu) c.*78G>C (n.*78G>C) c.1552G>C (n.1552G>C) n.529G>C | |
22 | g.37715901G= | CA2404475528 | TRIOBP | c.595G= (p.Val199=) c.*78G= (n.*78G=) c.1552G= (n.1552G=) n.529G= | |
22 | g.37715901G>T | CA411450611 | TRIOBP | c.595G>T (p.Val199Leu) c.*78G>T (n.*78G>T) c.1552G>T (n.1552G>T) n.529G>T | |
22 | g.37715902T>A | CA411450615 | TRIOBP | c.596T>A (p.Val199Glu) c.*79T>A (n.*79T>A) c.1553T>A (n.1553T>A) n.530T>A | |
22 | g.37715902T>C | CA411450617 | TRIOBP | c.596T>C (p.Val199Ala) c.*79T>C (n.*79T>C) c.1553T>C (n.1553T>C) n.530T>C | |
22 | g.37715902T>G | CA411450619 | TRIOBP | c.596T>G (p.Val199Gly) c.*79T>G (n.*79T>G) c.1553T>G (n.1553T>G) n.530T>G | |
22 | g.37715903G>A | CA514525524 | TRIOBP | c.597G>A (p.Val199=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.1554G>A (n.1554G>A) n.531G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715903G>C | CA514525525 | TRIOBP | c.597G>C (p.Val199=) c.*80G>C (n.*80G>C) c.1554G>C (n.1554G>C) n.531G>C | |
22 | g.37715903G= | CA2404475529 | TRIOBP | c.597G= (p.Val199=) c.*80G= (n.*80G=) c.1554G= (n.1554G=) n.531G= | |
22 | g.37715903G>T | CA514525526 | TRIOBP | c.597G>T (p.Val199=) c.*80G>T (n.*80G>T) c.1554G>T (n.1554G>T) n.531G>T | |
22 | g.37715904G>A | CA411450621 | TRIOBP | c.598G>A (p.Gly200Arg) c.*81G>A (n.*81G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) n.532G>A | |
22 | g.37715904G>C | CA411450623 | TRIOBP | c.598G>C (p.Gly200Arg) c.*81G>C (n.*81G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) n.532G>C | |
22 | g.37715904G>T | CA411450627 | TRIOBP | c.598G>T (p.Gly200Ter) c.*81G>T (n.*81G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) n.532G>T | |
22 | g.37715908_37715910del | CA2656566820 | TRIOBP | c.602_604del (p.Gly201del) c.*85_*87del (n.*85_*87del) c.1559_1561del (n.1559_1561del) n.536_538del | gnomAD v4 |
22 | g.37715905G>A | CA411450630 | TRIOBP | c.599G>A (p.Gly200Glu) c.*82G>A (n.*82G>A) c.1556G>A (n.1556G>A) n.533G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715905G>C | CA411450631 | TRIOBP | c.599G>C (p.Gly200Ala) c.*82G>C (n.*82G>C) c.1556G>C (n.1556G>C) n.533G>C | |
22 | g.37715905G= | CA2404475530 | TRIOBP | c.599G= (p.Gly200=) c.*82G= (n.*82G=) c.1556G= (n.1556G=) n.533G= | |
22 | g.37715905G>T | CA411450632 | TRIOBP | c.599G>T (p.Gly200Val) c.*82G>T (n.*82G>T) c.1556G>T (n.1556G>T) n.533G>T | |
22 | g.37715906A>C | CA514525527 | TRIOBP | c.600A>C (p.Gly200=) c.*83A>C (n.*83A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) n.534A>C | |
22 | g.37715906A>G | CA514525528 | TRIOBP | c.600A>G (p.Gly200=) c.*83A>G (n.*83A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) n.534A>G | |
22 | g.37715906A>T | CA514525529 | TRIOBP | c.600A>T (p.Gly200=) c.*83A>T (n.*83A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) n.534A>T | |
22 | g.37715907G>A | CA411450633 | TRIOBP | c.601G>A (p.Gly201Arg) c.*84G>A (n.*84G>A) c.1558G>A (n.1558G>A) n.535G>A | |
22 | g.37715907G>C | CA411450634 | TRIOBP | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.*84G>C (n.*84G>C) c.1558G>C (n.1558G>C) n.535G>C | |
22 | g.37715907G>T | CA411450636 | TRIOBP | c.601G>T (p.Gly201Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) c.1558G>T (n.1558G>T) n.535G>T | |
22 | g.37715908G>A | CA411450642 | TRIOBP | c.602G>A (p.Gly201Glu) c.*85G>A (n.*85G>A) c.1559G>A (n.1559G>A) n.536G>A | |
22 | g.37715908G>C | CA411450640 | TRIOBP | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.*85G>C (n.*85G>C) c.1559G>C (n.1559G>C) n.536G>C | |
22 | g.37715908G>T | CA411450638 | TRIOBP | c.602G>T (p.Gly201Val) c.*85G>T (n.*85G>T) c.1559G>T (n.1559G>T) n.536G>T | |
22 | g.37715909A>C | CA514525530 | TRIOBP | c.603A>C (p.Gly201=) c.*86A>C (n.*86A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) n.537A>C | |
22 | g.37715909A>G | CA514525531 | TRIOBP | c.603A>G (p.Gly201=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) n.537A>G | |
22 | g.37715909A>T | CA514525532 | TRIOBP | c.603A>T (p.Gly201=) c.*86A>T (n.*86A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) n.537A>T | |
22 | g.37715910G>A | CA411450644 | TRIOBP | c.604G>A (p.Asp202Asn) c.*87G>A (n.*87G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) n.538G>A | COSMIC |
22 | g.37715910G>C | CA411450648 | TRIOBP | c.604G>C (p.Asp202His) c.*87G>C (n.*87G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) n.538G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715910G= | CA2404475531 | TRIOBP | c.604G= (p.Asp202=) c.*87G= (n.*87G=) c.1561G= (n.1561G=) n.538G= | |
22 | g.37715910G>T | CA411450646 | TRIOBP | c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.*87G>T (n.*87G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) n.538G>T | |
22 | g.37715911A= | CA2404475533 | TRIOBP | c.605A= (p.Asp202=) c.*88A= (n.*88A=) c.1562A= (n.1562A=) n.539A= | |
22 | g.37715911A>C | CA411450650 | TRIOBP | c.605A>C (p.Asp202Ala) c.*88A>C (n.*88A>C) c.1562A>C (n.1562A>C) n.539A>C | |
22 | g.37715911A>G | CA411450652 | TRIOBP | c.605A>G (p.Asp202Gly) c.*88A>G (n.*88A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) n.539A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715911A>T | CA411450654 | TRIOBP | c.605A>T (p.Asp202Val) c.*88A>T (n.*88A>T) c.1562A>T (n.1562A>T) n.539A>T | |
22 | g.37715912T>A | CA411450655 | TRIOBP | c.606T>A (p.Asp202Glu) c.*89T>A (n.*89T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) n.540T>A | |
22 | g.37715912T>C | CA514525533 | TRIOBP | c.606T>C (p.Asp202=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.1563T>C (n.1563T>C) n.540T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715912T>G | CA411450657 | TRIOBP | c.606T>G (p.Asp202Glu) c.*89T>G (n.*89T>G) c.1563T>G (n.1563T>G) n.540T>G | |
22 | g.37715913G>A | CA411450660 | TRIOBP | c.607G>A (p.Ala203Thr) c.*90G>A (n.*90G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) n.541G>A | |
22 | g.37715913G>C | CA411450662 | TRIOBP | c.607G>C (p.Ala203Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) n.541G>C | |
22 | g.37715913G>T | CA411450664 | TRIOBP | c.607G>T (p.Ala203Ser) c.*90G>T (n.*90G>T) c.1564G>T (n.1564G>T) n.541G>T | |
22 | g.37715914C>A | CA411450666 | TRIOBP | c.608C>A (p.Ala203Asp) c.*91C>A (n.*91C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) n.542C>A | |
22 | g.37715914C>G | CA411450668 | TRIOBP | c.608C>G (p.Ala203Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) c.1565C>G (n.1565C>G) n.542C>G | |
22 | g.37715914C>T | CA411450670 | TRIOBP | c.608C>T (p.Ala203Val) c.*91C>T (n.*91C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) n.542C>T | |
22 | g.37715915T>A | CA514525536 | TRIOBP | c.609T>A (p.Ala203=) c.*92T>A (n.*92T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) n.543T>A | |
22 | g.37715915T>C | CA514525535 | TRIOBP | c.609T>C (p.Ala203=) c.*92T>C (n.*92T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) n.543T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715915T>G | CA514525534 | TRIOBP | c.609T>G (p.Ala203=) c.*92T>G (n.*92T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) n.543T>G | |
22 | g.37715916G>A | CA411450673 | TRIOBP | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.*93G>A (n.*93G>A) c.1567G>A (n.1567G>A) n.544G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715916G>C | CA411450675 | TRIOBP | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.*93G>C (n.*93G>C) c.1567G>C (n.1567G>C) n.544G>C | |
22 | g.37715916G>T | CA411450676 | TRIOBP | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.*93G>T (n.*93G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) n.544G>T | |
22 | g.37715917C>A | CA411450682 | TRIOBP | c.611C>A (p.Ala204Glu) c.*94C>A (n.*94C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) n.545C>A | |
22 | g.37715917C>G | CA411450680 | TRIOBP | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.*94C>G (n.*94C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) n.545C>G | |
22 | g.37715917C>T | CA411450679 | TRIOBP | c.611C>T (p.Ala204Val) c.*94C>T (n.*94C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) n.545C>T | |
22 | g.37715918A>C | CA514525539 | TRIOBP | c.612A>C (p.Ala204=) c.*95A>C (n.*95A>C) c.1569A>C (n.1569A>C) n.546A>C | |
22 | g.37715918A>G | CA514525538 | TRIOBP | c.612A>G (p.Ala204=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.1569A>G (n.1569A>G) n.546A>G | |
22 | g.37715918A>T | CA514525537 | TRIOBP | c.612A>T (p.Ala204=) c.*95A>T (n.*95A>T) c.1569A>T (n.1569A>T) n.546A>T | |
22 | g.37715919G>A | CA411450685 | TRIOBP | c.613G>A (p.Gly205Ser) c.*96G>A (n.*96G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) n.547G>A | |
22 | g.37715919G>C | CA411450686 | TRIOBP | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.*96G>C (n.*96G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) n.547G>C | |
22 | g.37715919G>T | CA411450689 | TRIOBP | c.613G>T (p.Gly205Cys) c.*96G>T (n.*96G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) n.547G>T | |
22 | g.37715920G>A | CA411450691 | TRIOBP | c.614G>A (p.Gly205Asp) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) n.548G>A | |
22 | g.37715920G>C | CA411450693 | TRIOBP | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.*97G>C (n.*97G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) n.548G>C | |
22 | g.37715920G>T | CA411450695 | TRIOBP | c.614G>T (p.Gly205Val) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) n.548G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715921C>A | CA514525540 | TRIOBP | c.615C>A (p.Gly205=) c.*98C>A (n.*98C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) n.549C>A | |
22 | g.37715921C>G | CA514525542 | TRIOBP | c.615C>G (p.Gly205=) c.*98C>G (n.*98C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) n.549C>G | |
22 | g.37715921C>T | CA514525541 | TRIOBP | c.615C>T (p.Gly205=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) n.549C>T | |
22 | g.37715922C>A | CA411450696 | TRIOBP | c.616C>A (p.Gln206Lys) c.*99C>A (n.*99C>A) c.1573C>A (n.1573C>A) n.550C>A | COSMIC |
22 | g.37715922C= | CA2404475535 | TRIOBP | c.616C= (p.Gln206=) c.*99C= (n.*99C=) c.1573C= (n.1573C=) n.550C= | |
22 | g.37715922C>G | CA411450698 | TRIOBP | c.616C>G (p.Gln206Glu) c.*99C>G (n.*99C>G) c.1573C>G (n.1573C>G) n.550C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715922C>T | CA411450699 | TRIOBP | c.616C>T (p.Gln206Ter) c.*99C>T (n.*99C>T) c.1573C>T (n.1573C>T) n.550C>T | |
22 | g.37715923A>C | CA411450701 | TRIOBP | c.617A>C (p.Gln206Pro) c.*100A>C (n.*100A>C) c.1574A>C (n.1574A>C) n.551A>C | |
22 | g.37715923A>G | CA411450703 | TRIOBP | c.617A>G (p.Gln206Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) c.1574A>G (n.1574A>G) n.551A>G | |
22 | g.37715923A>T | CA411450705 | TRIOBP | c.617A>T (p.Gln206Leu) c.*100A>T (n.*100A>T) c.1574A>T (n.1574A>T) n.551A>T | |
22 | g.37715924G>A | CA514525543 | TRIOBP | c.618G>A (p.Gln206=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.1575G>A (n.1575G>A) n.552G>A | |
22 | g.37715924G>C | CA411450707 | TRIOBP | c.618G>C (p.Gln206His) c.*101G>C (n.*101G>C) c.1575G>C (n.1575G>C) n.552G>C | |
22 | g.37715924G= | CA2404475539 | TRIOBP | c.618G= (p.Gln206=) c.*101G= (n.*101G=) c.1575G= (n.1575G=) n.552G= | |
22 | g.37715924G>T | CA411450708 | TRIOBP | c.618G>T (p.Gln206His) c.*101G>T (n.*101G>T) c.1575G>T (n.1575G>T) n.552G>T | |
22 | g.37715925A= | CA2404475542 | TRIOBP | c.619A= (p.Lys207=) c.*102A= (n.*102A=) c.1576A= (n.1576A=) n.553A= | |
22 | g.37715925A>C | CA411450713 | TRIOBP | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.*102A>C (n.*102A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) n.553A>C | |
22 | g.37715925A>G | CA411450714 | TRIOBP | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.*102A>G (n.*102A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) n.553A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715925A>T | CA411450712 | TRIOBP | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.*102A>T (n.*102A>T) c.1576A>T (n.1576A>T) n.553A>T | |
22 | g.37715929dup | CA324121304 | TRIOBP | c.623dup (p.Glu209GlyfsTer?) c.*106dup (n.*106dup) c.1580dup (n.1580dup) n.557dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715926A>C | CA411450717 | TRIOBP | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.*103A>C (n.*103A>C) c.1577A>C (n.1577A>C) n.554A>C | |
22 | g.37715926A>G | CA411450718 | TRIOBP | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.*103A>G (n.*103A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) n.554A>G | |
22 | g.37715926A>T | CA411450719 | TRIOBP | c.620A>T (p.Lys207Ile) c.*103A>T (n.*103A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) n.554A>T | |
22 | g.37715927A>C | CA411450721 | TRIOBP | c.621A>C (p.Lys207Asn) c.*104A>C (n.*104A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) n.555A>C | |
22 | g.37715927A>G | CA514525544 | TRIOBP | c.621A>G (p.Lys207=) c.*104A>G (n.*104A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) n.555A>G | |
22 | g.37715927A>T | CA411450723 | TRIOBP | c.621A>T (p.Lys207Asn) c.*104A>T (n.*104A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) n.555A>T | |
22 | g.37715928A>C | CA411450726 | TRIOBP | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.*105A>C (n.*105A>C) c.1579A>C (n.1579A>C) n.556A>C | |
22 | g.37715928A>G | CA411450728 | TRIOBP | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.*105A>G (n.*105A>G) c.1579A>G (n.1579A>G) n.556A>G | |
22 | g.37715928A>T | CA411450730 | TRIOBP | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.*105A>T (n.*105A>T) c.1579A>T (n.1579A>T) n.556A>T | |
22 | g.37715928_37715931delinsAAGG | CA2404475546 | TRIOBP | c.622_625delinsAAGG (p.Lys208=) c.*105_*108delinsAAGG (n.*105_*108delinsAAGG) c.1579_1582delinsAAGG (n.1579_1582delinsAAGG) n.556_559delinsAAGG | |
22 | g.37715929A>C | CA411450732 | TRIOBP | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.*106A>C (n.*106A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) n.557A>C | |
22 | g.37715929A>G | CA411450734 | TRIOBP | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.*106A>G (n.*106A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) n.557A>G | |
22 | g.37715929A>T | CA411450736 | TRIOBP | c.623A>T (p.Lys208Met) c.*106A>T (n.*106A>T) c.1580A>T (n.1580A>T) n.557A>T | |
22 | g.37715932_37715934del | CA2404475548 | TRIOBP | c.626_628del (p.Glu209del) c.*109_*111del (n.*109_*111del) c.1583_1585del (n.1583_1585del) n.560_562del | dbSNP |
22 | g.37715930G>A | CA514525545 | TRIOBP | c.624G>A (p.Lys208=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.1581G>A (n.1581G>A) n.558G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715930G>C | CA411450738 | TRIOBP | c.624G>C (p.Lys208Asn) c.*107G>C (n.*107G>C) c.1581G>C (n.1581G>C) n.558G>C | |
22 | g.37715930G>T | CA411450740 | TRIOBP | c.624G>T (p.Lys208Asn) c.*107G>T (n.*107G>T) c.1581G>T (n.1581G>T) n.558G>T | |
22 | g.37715931del | CA2843661129 | TRIOBP | c.625del (p.Glu209ArgfsTer?) c.*108del (n.*108del) c.1582del (n.1582del) n.559del | |
22 | g.37715931G>A | CA411450746 | TRIOBP | c.625G>A (p.Glu209Lys) c.*108G>A (n.*108G>A) c.1582G>A (n.1582G>A) n.559G>A | |
22 | g.37715931G>C | CA411450742 | TRIOBP | c.625G>C (p.Glu209Gln) c.*108G>C (n.*108G>C) c.1582G>C (n.1582G>C) n.559G>C | |
22 | g.37715931G>T | CA411450744 | TRIOBP | c.625G>T (p.Glu209Ter) c.*108G>T (n.*108G>T) c.1582G>T (n.1582G>T) n.559G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715932A>C | CA411450749 | TRIOBP | c.626A>C (p.Glu209Ala) c.*109A>C (n.*109A>C) c.1583A>C (n.1583A>C) n.560A>C | |
22 | g.37715932A>G | CA411450750 | TRIOBP | c.626A>G (p.Glu209Gly) c.*109A>G (n.*109A>G) c.1583A>G (n.1583A>G) n.560A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715932A>T | CA411450752 | TRIOBP | c.626A>T (p.Glu209Val) c.*109A>T (n.*109A>T) c.1583A>T (n.1583A>T) n.560A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715933G>A | CA514525546 | TRIOBP | c.627G>A (p.Glu209=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1584G>A (n.1584G>A) n.561G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715933G>C | CA411450755 | TRIOBP | c.627G>C (p.Glu209Asp) c.*110G>C (n.*110G>C) c.1584G>C (n.1584G>C) n.561G>C | |
22 | g.37715933G= | CA2404475549 | TRIOBP | c.627G= (p.Glu209=) c.*110G= (n.*110G=) c.1584G= (n.1584G=) n.561G= | |
22 | g.37715933G>T | CA411450757 | TRIOBP | c.627G>T (p.Glu209Asp) c.*110G>T (n.*110G>T) c.1584G>T (n.1584G>T) n.561G>T | |
22 | g.37715934G>A | CA411450759 | TRIOBP | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.*111G>A (n.*111G>A) c.1585G>A (n.1585G>A) n.562G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715934G>C | CA411450761 | TRIOBP | c.628G>C (p.Asp210His) c.*111G>C (n.*111G>C) c.1585G>C (n.1585G>C) n.562G>C | |
22 | g.37715934G>T | CA411450763 | TRIOBP | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.*111G>T (n.*111G>T) c.1585G>T (n.1585G>T) n.562G>T | |
22 | g.37715935G>A | CA411450765 | TRIOBP | c.628+1G>A (n.628+1G>A) c.*111+1G>A (n.*111+1G>A) c.1585+1G>A (n.1585+1G>A) n.562+1G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715935G>C | CA411450767 | TRIOBP | c.628+1G>C (n.628+1G>C) c.*111+1G>C (n.*111+1G>C) c.1585+1G>C (n.1585+1G>C) n.562+1G>C | |
22 | g.37715935G>T | CA411450769 | TRIOBP | c.628+1G>T (n.628+1G>T) c.*111+1G>T (n.*111+1G>T) c.1585+1G>T (n.1585+1G>T) n.562+1G>T | |
22 | g.37715936T>A | CA411450771 | TRIOBP | c.628+2T>A (n.628+2T>A) c.*111+2T>A (n.*111+2T>A) c.1585+2T>A (n.1585+2T>A) n.562+2T>A | |
22 | g.37715936T>C | CA411450775 | TRIOBP | c.628+2T>C (n.628+2T>C) c.*111+2T>C (n.*111+2T>C) c.1585+2T>C (n.1585+2T>C) n.562+2T>C | |
22 | g.37715936T>G | CA411450773 | TRIOBP | c.628+2T>G (n.628+2T>G) c.*111+2T>G (n.*111+2T>G) c.1585+2T>G (n.1585+2T>G) n.562+2T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715937G>A | CA2404475552 | TRIOBP | c.628+3G>A (n.628+3G>A) c.*111+3G>A (n.*111+3G>A) c.1585+3G>A (n.1585+3G>A) n.562+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715937G= | CA2404475550 | TRIOBP | c.628+3G= (n.628+3G=) c.*111+3G= (n.*111+3G=) c.1585+3G= (n.1585+3G=) n.562+3G= | |
22 | g.37715937G>T | CA2843661130 | TRIOBP | c.628+3G>T (n.628+3G>T) c.*111+3G>T (n.*111+3G>T) c.1585+3G>T (n.1585+3G>T) n.562+3G>T | |
22 | g.37715938A>G | CA2656566889 | TRIOBP | c.628+4A>G (n.628+4A>G) c.*111+4A>G (n.*111+4A>G) c.1585+4A>G (n.1585+4A>G) n.562+4A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715939G>C | CA2656566891 | TRIOBP | c.628+5G>C (n.628+5G>C) c.*111+5G>C (n.*111+5G>C) c.1585+5G>C (n.1585+5G>C) n.562+5G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715940T>C | CA2656566893 | TRIOBP | c.628+6T>C (n.628+6T>C) c.*111+6T>C (n.*111+6T>C) c.1585+6T>C (n.1585+6T>C) n.562+6T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715940T>G | CA2656566897 | TRIOBP | c.628+6T>G (n.628+6T>G) c.*111+6T>G (n.*111+6T>G) c.1585+6T>G (n.1585+6T>G) n.562+6T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715942C= | CA2404475554 | TRIOBP | c.628+8C= (n.628+8C=) c.*111+8C= (n.*111+8C=) c.1585+8C= (n.1585+8C=) n.562+8C= | |
22 | g.37715942C>T | CA10223394 | TRIOBP | c.628+8C>T (n.628+8C>T) c.*111+8C>T (n.*111+8C>T) c.1585+8C>T (n.1585+8C>T) n.562+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715944_37715946del | CA2577710556 | TRIOBP | c.628+10_628+12del (n.628+10_628+12del) c.*111+10_*111+12del (n.*111+10_*111+12del) c.1585+10_1585+12del (n.1585+10_1585+12del) n.562+10_562+12del | |
22 | g.37715943T>C | CA2656566928 | TRIOBP | c.628+9T>C (n.628+9T>C) c.*111+9T>C (n.*111+9T>C) c.1585+9T>C (n.1585+9T>C) n.562+9T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715946T>C | CA2818916961 | TRIOBP | c.628+12T>C (n.628+12T>C) c.*111+12T>C (n.*111+12T>C) c.1585+12T>C (n.1585+12T>C) n.562+12T>C | |
22 | g.37715947G>T | CA2838850236 | TRIOBP | c.628+13G>T (n.628+13G>T) c.*111+13G>T (n.*111+13G>T) c.1585+13G>T (n.1585+13G>T) n.562+13G>T | |
22 | g.37715948C>A | CA10223395 | TRIOBP | c.628+14C>A (n.628+14C>A) c.*111+14C>A (n.*111+14C>A) c.1585+14C>A (n.1585+14C>A) n.562+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715948C= | CA2404475557 | TRIOBP | c.628+14C= (n.628+14C=) c.*111+14C= (n.*111+14C=) c.1585+14C= (n.1585+14C=) n.562+14C= | |
22 | g.37715948C>G | CA2656566931 | TRIOBP | c.628+14C>G (n.628+14C>G) c.*111+14C>G (n.*111+14C>G) c.1585+14C>G (n.1585+14C>G) n.562+14C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715948C>T | CA752907264 | TRIOBP | c.628+14C>T (n.628+14C>T) c.*111+14C>T (n.*111+14C>T) c.1585+14C>T (n.1585+14C>T) n.562+14C>T | dbSNP |
22 | g.37715949C>A | CA2843661131 | TRIOBP | c.628+15C>A (n.628+15C>A) c.*111+15C>A (n.*111+15C>A) c.1585+15C>A (n.1585+15C>A) n.562+15C>A | |
22 | g.37715951G>C | CA2656566932 | TRIOBP | c.628+17G>C (n.628+17G>C) c.*111+17G>C (n.*111+17G>C) c.1585+17G>C (n.1585+17G>C) n.562+17G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715951G>T | CA2843661132 | TRIOBP | c.628+17G>T (n.628+17G>T) c.*111+17G>T (n.*111+17G>T) c.1585+17G>T (n.1585+17G>T) n.562+17G>T | |
22 | g.37715952G>A | CA2577710557 | TRIOBP | c.628+18G>A (n.628+18G>A) c.*111+18G>A (n.*111+18G>A) c.1585+18G>A (n.1585+18G>A) n.562+18G>A | |
22 | g.37715952G>C | CA2404475562 | TRIOBP | c.628+18G>C (n.628+18G>C) c.*111+18G>C (n.*111+18G>C) c.1585+18G>C (n.1585+18G>C) n.562+18G>C | dbSNP |
22 | g.37715952G= | CA2404475561 | TRIOBP | c.628+18G= (n.628+18G=) c.*111+18G= (n.*111+18G=) c.1585+18G= (n.1585+18G=) n.562+18G= | |
22 | g.37715952G>T | CA10223396 | TRIOBP | c.628+18G>T (n.628+18G>T) c.*111+18G>T (n.*111+18G>T) c.1585+18G>T (n.1585+18G>T) n.562+18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715953T>C | CA10223398 | TRIOBP | c.628+19T>C (n.628+19T>C) c.*111+19T>C (n.*111+19T>C) c.1585+19T>C (n.1585+19T>C) n.562+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715953T>G | CA10223397 | TRIOBP | c.628+19T>G (n.628+19T>G) c.*111+19T>G (n.*111+19T>G) c.1585+19T>G (n.1585+19T>G) n.562+19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715953T= | CA2404475566 | TRIOBP | c.628+19T= (n.628+19T=) c.*111+19T= (n.*111+19T=) c.1585+19T= (n.1585+19T=) n.562+19T= | |
22 | g.37715955G>A | CA2656566950 | TRIOBP | c.628+21G>A (n.628+21G>A) c.*111+21G>A (n.*111+21G>A) c.1585+21G>A (n.1585+21G>A) n.562+21G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715955G>C | CA2656566953 | TRIOBP | c.628+21G>C (n.628+21G>C) c.*111+21G>C (n.*111+21G>C) c.1585+21G>C (n.1585+21G>C) n.562+21G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715955G>T | CA2843661133 | TRIOBP | c.628+21G>T (n.628+21G>T) c.*111+21G>T (n.*111+21G>T) c.1585+21G>T (n.1585+21G>T) n.562+21G>T | |
22 | g.37715956G>A | CA752907272 | TRIOBP | c.628+22G>A (n.628+22G>A) c.*111+22G>A (n.*111+22G>A) c.1585+22G>A (n.1585+22G>A) n.562+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715956G= | CA2404475570 | TRIOBP | c.628+22G= (n.628+22G=) c.*111+22G= (n.*111+22G=) c.1585+22G= (n.1585+22G=) n.562+22G= | |
22 | g.37715956G>T | CA2843661134 | TRIOBP | c.628+22G>T (n.628+22G>T) c.*111+22G>T (n.*111+22G>T) c.1585+22G>T (n.1585+22G>T) n.562+22G>T | |
22 | g.37715957T>A | CA2656566974 | TRIOBP | c.628+23T>A (n.628+23T>A) c.*111+23T>A (n.*111+23T>A) c.1585+23T>A (n.1585+23T>A) n.562+23T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715959C>A | CA639394814 | TRIOBP | c.628+25C>A (n.628+25C>A) c.*111+25C>A (n.*111+25C>A) c.1585+25C>A (n.1585+25C>A) n.562+25C>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37715959C= | CA2404475574 | TRIOBP | c.628+25C= (n.628+25C=) c.*111+25C= (n.*111+25C=) c.1585+25C= (n.1585+25C=) n.562+25C= | |
22 | g.37715959C>G | CA324121347 | TRIOBP | c.628+25C>G (n.628+25C>G) c.*111+25C>G (n.*111+25C>G) c.1585+25C>G (n.1585+25C>G) n.562+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715959C>T | CA2839886104 | TRIOBP | c.628+25C>T (n.628+25C>T) c.*111+25C>T (n.*111+25C>T) c.1585+25C>T (n.1585+25C>T) n.562+25C>T | |
22 | g.37715960C>A | CA639394815 | TRIOBP | c.628+26C>A (n.628+26C>A) c.*111+26C>A (n.*111+26C>A) c.1585+26C>A (n.1585+26C>A) n.562+26C>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
22 | g.37715960C= | CA2404475586 | TRIOBP | c.628+26C= (n.628+26C=) c.*111+26C= (n.*111+26C=) c.1585+26C= (n.1585+26C=) n.562+26C= | |
22 | g.37715961C>A | CA2577710558 | TRIOBP | c.628+27C>A (n.628+27C>A) c.*111+27C>A (n.*111+27C>A) c.1585+27C>A (n.1585+27C>A) n.562+27C>A | |
22 | g.37715962A>G | CA2839324376 | TRIOBP | c.628+28A>G (n.628+28A>G) c.*111+28A>G (n.*111+28A>G) c.1585+28A>G (n.1585+28A>G) n.562+28A>G | |
22 | g.37715963T>C | CA324121348 | TRIOBP | c.628+29T>C (n.628+29T>C) c.*111+29T>C (n.*111+29T>C) c.1585+29T>C (n.1585+29T>C) n.562+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715963T= | CA2404475590 | TRIOBP | c.628+29T= (n.628+29T=) c.*111+29T= (n.*111+29T=) c.1585+29T= (n.1585+29T=) n.562+29T= | |
22 | g.37715964G>C | CA2839886105 | TRIOBP | c.628+30G>C (n.628+30G>C) c.*111+30G>C (n.*111+30G>C) c.1585+30G>C (n.1585+30G>C) n.562+30G>C | |
22 | g.37715964G>T | CA2838348696 | TRIOBP | c.628+30G>T (n.628+30G>T) c.*111+30G>T (n.*111+30G>T) c.1585+30G>T (n.1585+30G>T) n.562+30G>T | |
22 | g.37715965dup | CA2656567002 | TRIOBP | c.628+31dup (n.628+31dup) c.*111+31dup (n.*111+31dup) c.1585+31dup (n.1585+31dup) n.562+31dup | gnomAD v4 |
22 | g.37715965G>A | CA2818916966 | TRIOBP | c.628+31G>A (n.628+31G>A) c.*111+31G>A (n.*111+31G>A) c.1585+31G>A (n.1585+31G>A) n.562+31G>A | |
22 | g.37715965G>T | CA2656567006 | TRIOBP | c.628+31G>T (n.628+31G>T) c.*111+31G>T (n.*111+31G>T) c.1585+31G>T (n.1585+31G>T) n.562+31G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715967G>A | CA2656567009 | TRIOBP | c.628+33G>A (n.628+33G>A) c.*111+33G>A (n.*111+33G>A) c.1585+33G>A (n.1585+33G>A) n.562+33G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715968A= | CA2404475593 | TRIOBP | c.628+34A= (n.628+34A=) c.*111+34A= (n.*111+34A=) c.1585+34A= (n.1585+34A=) n.562+34A= | |
22 | g.37715968A>G | CA639394816 | TRIOBP | c.628+34A>G (n.628+34A>G) c.*111+34A>G (n.*111+34A>G) c.1585+34A>G (n.1585+34A>G) n.562+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715968A>T | CA10223399 | TRIOBP | c.628+34A>T (n.628+34A>T) c.*111+34A>T (n.*111+34A>T) c.1585+34A>T (n.1585+34A>T) n.562+34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715969T>A | CA2843661135 | TRIOBP | c.628+35T>A (n.628+35T>A) c.*111+35T>A (n.*111+35T>A) c.1585+35T>A (n.1585+35T>A) n.562+35T>A | |
22 | g.37715971del | CA2838348698 | TRIOBP | c.628+37del (n.628+37del) c.*111+37del (n.*111+37del) c.1585+37del (n.1585+37del) n.562+37del | |
22 | g.37715971G>A | CA2843661136 | TRIOBP | c.628+37G>A (n.628+37G>A) c.*111+37G>A (n.*111+37G>A) c.1585+37G>A (n.1585+37G>A) n.562+37G>A | |
22 | g.37715971G>T | CA2839324381 | TRIOBP | c.628+37G>T (n.628+37G>T) c.*111+37G>T (n.*111+37G>T) c.1585+37G>T (n.1585+37G>T) n.562+37G>T | |
22 | g.37715972C>A | CA2839886106 | TRIOBP | c.628+38C>A (n.628+38C>A) c.*111+38C>A (n.*111+38C>A) c.1585+38C>A (n.1585+38C>A) n.562+38C>A | |
22 | g.37715972C= | CA2404475599 | TRIOBP | c.628+38C= (n.628+38C=) c.*111+38C= (n.*111+38C=) c.1585+38C= (n.1585+38C=) n.562+38C= | |
22 | g.37715972C>T | CA10223400 | TRIOBP | c.628+38C>T (n.628+38C>T) c.*111+38C>T (n.*111+38C>T) c.1585+38C>T (n.1585+38C>T) n.562+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715973C>G | CA2656567028 | TRIOBP | c.628+39C>G (n.628+39C>G) c.*111+39C>G (n.*111+39C>G) c.1585+39C>G (n.1585+39C>G) n.562+39C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715973C>T | CA2656567030 | TRIOBP | c.628+39C>T (n.628+39C>T) c.*111+39C>T (n.*111+39C>T) c.1585+39C>T (n.1585+39C>T) n.562+39C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715974T>A | CA2843661137 | TRIOBP | c.628+40T>A (n.628+40T>A) c.*111+40T>A (n.*111+40T>A) c.1585+40T>A (n.1585+40T>A) n.562+40T>A | |
22 | g.37715974_37715975delinsTG | CA2404475601 | TRIOBP | c.628+40_628+41delinsTG (n.628+40_628+41delinsTG) c.*111+40_*111+41delinsTG (n.*111+40_*111+41delinsTG) c.1585+40_1585+41delinsTG (n.1585+40_1585+41delinsTG) n.562+40_562+41delinsTG | |
22 | g.37715975G>A | CA2404475606 | TRIOBP | c.628+41G>A (n.628+41G>A) c.*111+41G>A (n.*111+41G>A) c.1585+41G>A (n.1585+41G>A) n.562+41G>A | dbSNP |
22 | g.37715975G= | CA2404475604 | TRIOBP | c.628+41G= (n.628+41G=) c.*111+41G= (n.*111+41G=) c.1585+41G= (n.1585+41G=) n.562+41G= | |
22 | g.37715975G>T | CA10223401 | TRIOBP | c.628+41G>T (n.628+41G>T) c.*111+41G>T (n.*111+41G>T) c.1585+41G>T (n.1585+41G>T) n.562+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715978del | CA411450788 | TRIOBP | c.628+44del (n.628+44del) c.*111+44del (n.*111+44del) c.1585+44del (n.1585+44del) n.562+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715976G>A | CA2656567035 | TRIOBP | c.628+42G>A (n.628+42G>A) c.*111+42G>A (n.*111+42G>A) c.1585+42G>A (n.1585+42G>A) n.562+42G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715976G= | CA2404475609 | TRIOBP | c.628+42G= (n.628+42G=) c.*111+42G= (n.*111+42G=) c.1585+42G= (n.1585+42G=) n.562+42G= | |
22 | g.37715976G>T | CA639394817 | TRIOBP | c.628+42G>T (n.628+42G>T) c.*111+42G>T (n.*111+42G>T) c.1585+42G>T (n.1585+42G>T) n.562+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715977G= | CA2404475610 | TRIOBP | c.628+43G= (n.628+43G=) c.*111+43G= (n.*111+43G=) c.1585+43G= (n.1585+43G=) n.562+43G= | |
22 | g.37715977G>T | CA324121359 | TRIOBP | c.628+43G>T (n.628+43G>T) c.*111+43G>T (n.*111+43G>T) c.1585+43G>T (n.1585+43G>T) n.562+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715978G>A | CA639394818 | TRIOBP | c.628+44G>A (n.628+44G>A) c.*111+44G>A (n.*111+44G>A) c.1585+44G>A (n.1585+44G>A) n.562+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715978G= | CA2404475612 | TRIOBP | c.628+44G= (n.628+44G=) c.*111+44G= (n.*111+44G=) c.1585+44G= (n.1585+44G=) n.562+44G= | |
22 | g.37715978G>T | CA2656567043 | TRIOBP | c.628+44G>T (n.628+44G>T) c.*111+44G>T (n.*111+44G>T) c.1585+44G>T (n.1585+44G>T) n.562+44G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715979C>A | CA2656567055 | TRIOBP | c.628+45C>A (n.628+45C>A) c.*111+45C>A (n.*111+45C>A) c.1585+45C>A (n.1585+45C>A) n.562+45C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715979C>T | CA2656567075 | TRIOBP | c.628+45C>T (n.628+45C>T) c.*111+45C>T (n.*111+45C>T) c.1585+45C>T (n.1585+45C>T) n.562+45C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715984dup | CA10223402 | TRIOBP | c.628+50dup (n.628+50dup) c.*111+50dup (n.*111+50dup) c.1585+50dup (n.1585+50dup) n.562+50dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715984del | CA639394819 | TRIOBP | c.628+50del (n.628+50del) c.*111+50del (n.*111+50del) c.1585+50del (n.1585+50del) n.562+50del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715981C= | CA2404475616 | TRIOBP | c.628+47C= (n.628+47C=) c.*111+47C= (n.*111+47C=) c.1585+47C= (n.1585+47C=) n.562+47C= | |
22 | g.37715981C>T | CA324121360 | TRIOBP | c.628+47C>T (n.628+47C>T) c.*111+47C>T (n.*111+47C>T) c.1585+47C>T (n.1585+47C>T) n.562+47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715983C>A | CA2656567082 | TRIOBP | c.628+49C>A (n.628+49C>A) c.*111+49C>A (n.*111+49C>A) c.1585+49C>A (n.1585+49C>A) n.562+49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715983C= | CA2404475617 | TRIOBP | c.628+49C= (n.628+49C=) c.*111+49C= (n.*111+49C=) c.1585+49C= (n.1585+49C=) n.562+49C= | |
22 | g.37715983C>T | CA324121361 | TRIOBP | c.628+49C>T (n.628+49C>T) c.*111+49C>T (n.*111+49C>T) c.1585+49C>T (n.1585+49C>T) n.562+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715984C>G | CA2656567089 | TRIOBP | c.628+50C>G (n.628+50C>G) c.*111+50C>G (n.*111+50C>G) c.1585+50C>G (n.1585+50C>G) n.562+50C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715985del | CA2843661138 | TRIOBP | c.628+51del (n.628+51del) c.*111+51del (n.*111+51del) c.1585+51del (n.1585+51del) n.562+51del | |
22 | g.37715985A>T | CA2843661139 | TRIOBP | c.628+51A>T (n.628+51A>T) c.*111+51A>T (n.*111+51A>T) c.1585+51A>T (n.1585+51A>T) n.562+51A>T | |
22 | g.37715986G>A | CA1025561388 | TRIOBP | c.628+52G>A (n.628+52G>A) c.*111+52G>A (n.*111+52G>A) c.1585+52G>A (n.1585+52G>A) n.562+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715986G>C | CA2843661140 | TRIOBP | c.628+52G>C (n.628+52G>C) c.*111+52G>C (n.*111+52G>C) c.1585+52G>C (n.1585+52G>C) n.562+52G>C | |
22 | g.37715986G= | CA2404475618 | TRIOBP | c.628+52G= (n.628+52G=) c.*111+52G= (n.*111+52G=) c.1585+52G= (n.1585+52G=) n.562+52G= | |
22 | g.37715986G>T | CA2656567095 | TRIOBP | c.628+52G>T (n.628+52G>T) c.*111+52G>T (n.*111+52G>T) c.1585+52G>T (n.1585+52G>T) n.562+52G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715987A= | CA2404475619 | TRIOBP | c.628+53A= (n.628+53A=) c.*111+53A= (n.*111+53A=) c.1585+53A= (n.1585+53A=) n.562+53A= | |
22 | g.37715987A>T | CA639394820 | TRIOBP | c.628+53A>T (n.628+53A>T) c.*111+53A>T (n.*111+53A>T) c.1585+53A>T (n.1585+53A>T) n.562+53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715988T>C | CA2577710559 | TRIOBP | c.628+54T>C (n.628+54T>C) c.*111+54T>C (n.*111+54T>C) c.1585+54T>C (n.1585+54T>C) n.562+54T>C | |
22 | g.37715990G>A | CA2577710560 | TRIOBP | c.628+56G>A (n.628+56G>A) c.*111+56G>A (n.*111+56G>A) c.1585+56G>A (n.1585+56G>A) n.562+56G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715990G>C | CA2656567109 | TRIOBP | c.628+56G>C (n.628+56G>C) c.*111+56G>C (n.*111+56G>C) c.1585+56G>C (n.1585+56G>C) n.562+56G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715990G>T | CA2656567108 | TRIOBP | c.628+56G>T (n.628+56G>T) c.*111+56G>T (n.*111+56G>T) c.1585+56G>T (n.1585+56G>T) n.562+56G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715991C>A | CA2577710561 | TRIOBP | c.628+57C>A (n.628+57C>A) c.*111+57C>A (n.*111+57C>A) c.1585+57C>A (n.1585+57C>A) n.562+57C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715991C>T | CA2656567113 | TRIOBP | c.628+57C>T (n.628+57C>T) c.*111+57C>T (n.*111+57C>T) c.1585+57C>T (n.1585+57C>T) n.562+57C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715992C>A | CA2577710562 | TRIOBP | c.628+58C>A (n.628+58C>A) c.*111+58C>A (n.*111+58C>A) c.1585+58C>A (n.1585+58C>A) n.562+58C>A | |
22 | g.37715992C>T | CA2656567118 | TRIOBP | c.628+58C>T (n.628+58C>T) c.*111+58C>T (n.*111+58C>T) c.1585+58C>T (n.1585+58C>T) n.562+58C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715994T>C | CA2404475621 | TRIOBP | c.628+60T>C (n.628+60T>C) c.*111+60T>C (n.*111+60T>C) c.1585+60T>C (n.1585+60T>C) n.562+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715994T= | CA2404475620 | TRIOBP | c.628+60T= (n.628+60T=) c.*111+60T= (n.*111+60T=) c.1585+60T= (n.1585+60T=) n.562+60T= | |
22 | g.37715995C>A | CA2577710563 | TRIOBP | c.628+61C>A (n.628+61C>A) c.*111+61C>A (n.*111+61C>A) c.1585+61C>A (n.1585+61C>A) n.562+61C>A | |
22 | g.37715996T>C | CA2843661141 | TRIOBP | c.628+62T>C (n.628+62T>C) c.*111+62T>C (n.*111+62T>C) c.1585+62T>C (n.1585+62T>C) n.562+62T>C | |
22 | g.37715997C>A | CA2656567124 | TRIOBP | c.628+63C>A (n.628+63C>A) c.*111+63C>A (n.*111+63C>A) c.1585+63C>A (n.1585+63C>A) n.562+63C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715997C>T | CA2656567126 | TRIOBP | c.628+63C>T (n.628+63C>T) c.*111+63C>T (n.*111+63C>T) c.1585+63C>T (n.1585+63C>T) n.562+63C>T | gnomAD v4 |