Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37715764_37715935delCA2573332731TRIOBPc.458_628+1del
c.256_*111+1del
c.1415_1585+1del
n.392_562+1del
22g.37715891C>ACA514525514TRIOBPc.585C>A (p.Thr195=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.1542C>A (n.1542C>A)
n.519C>A
22g.37715891C=CA2404475522TRIOBPc.585C= (p.Thr195=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.1542C= (n.1542C=)
n.519C=
22g.37715891C>GCA514525515TRIOBPc.585C>G (p.Thr195=)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.1542C>G (n.1542C>G)
n.519C>G
22g.37715891C>TCA514525516TRIOBPc.585C>T (p.Thr195=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.1542C>T (n.1542C>T)
n.519C>T
dbSNP
22g.37715892A>CCA514525517TRIOBPc.586A>C (p.Arg196=)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.1543A>C (n.1543A>C)
n.520A>C
22g.37715892A>GCA411450575TRIOBPc.586A>G (p.Arg196Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.1543A>G (n.1543A>G)
n.520A>G
gnomAD v4
22g.37715892A>TCA411450577TRIOBPc.586A>T (p.Arg196Trp)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.1543A>T (n.1543A>T)
n.520A>T
22g.37715893G>ACA324121281TRIOBPc.587G>A (p.Arg196Lys)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.1544G>A (n.1544G>A)
n.521G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715893G>CCA10223392TRIOBPc.587G>C (p.Arg196Thr)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.1544G>C (n.1544G>C)
n.521G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715893G=CA2404475523TRIOBPc.587G= (p.Arg196=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.1544G= (n.1544G=)
n.521G=
22g.37715893G>TCA411450580TRIOBPc.587G>T (p.Arg196Met)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.1544G>T (n.1544G>T)
n.521G>T
22g.37715894G>ACA514525518TRIOBPc.588G>A (p.Arg196=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.1545G>A (n.1545G>A)
n.522G>A
22g.37715894G>CCA411450583TRIOBPc.588G>C (p.Arg196Ser)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.1545G>C (n.1545G>C)
n.522G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715894G=CA2404475524TRIOBPc.588G= (p.Arg196=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.1545G= (n.1545G=)
n.522G=
22g.37715894G>TCA411450581TRIOBPc.588G>T (p.Arg196Ser)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.1545G>T (n.1545G>T)
n.522G>T
22g.37715895T>ACA411450585TRIOBPc.589T>A (p.Ser197Thr)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.1546T>A (n.1546T>A)
n.523T>A
gnomAD v4
22g.37715895T>CCA411450586TRIOBPc.589T>C (p.Ser197Pro)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.1546T>C (n.1546T>C)
n.523T>C
22g.37715895T>GCA411450588TRIOBPc.589T>G (p.Ser197Ala)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.1546T>G (n.1546T>G)
n.523T>G
22g.37715896C>ACA411450591TRIOBPc.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.1547C>A (n.1547C>A)
n.524C>A
22g.37715896C=CA2404475525TRIOBPc.590C= (p.Ser197=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.1547C= (n.1547C=)
n.524C=
22g.37715896C>GCA411450592TRIOBPc.590C>G (p.Ser197Cys)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.1547C>G (n.1547C>G)
n.524C>G
22g.37715896C>TCA411450593TRIOBPc.590C>T (p.Ser197Phe)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.1547C>T (n.1547C>T)
n.524C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.37715899dupCA2656566771TRIOBPc.593dup (p.Val199CysfsTer?)
c.*76dup (n.*76dup)
c.1550dup (n.1550dup)
n.527dup
gnomAD v4
22g.37715897C>ACA514525519TRIOBPc.591C>A (p.Ser197=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1548C>A (n.1548C>A)
n.525C>A
22g.37715897C>GCA514525520TRIOBPc.591C>G (p.Ser197=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.1548C>G (n.1548C>G)
n.525C>G
gnomAD v4
22g.37715897C>TCA514525521TRIOBPc.591C>T (p.Ser197=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1548C>T (n.1548C>T)
n.525C>T
22g.37715898C>ACA411450595TRIOBPc.592C>A (p.Pro198Thr)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.1549C>A (n.1549C>A)
n.526C>A
22g.37715898C>GCA411450598TRIOBPc.592C>G (p.Pro198Ala)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.1549C>G (n.1549C>G)
n.526C>G
22g.37715898C>TCA411450600TRIOBPc.592C>T (p.Pro198Ser)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.1549C>T (n.1549C>T)
n.526C>T
22g.37715899C>ACA411450602TRIOBPc.593C>A (p.Pro198His)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.1550C>A (n.1550C>A)
n.527C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715899C=CA2404475526TRIOBPc.593C= (p.Pro198=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.1550C= (n.1550C=)
n.527C=
22g.37715899C>GCA411450604TRIOBPc.593C>G (p.Pro198Arg)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.1550C>G (n.1550C>G)
n.527C>G
22g.37715899C>TCA324121302TRIOBPc.593C>T (p.Pro198Leu)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.1550C>T (n.1550C>T)
n.527C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715900T>ACA514525522TRIOBPc.594T>A (p.Pro198=)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.1551T>A (n.1551T>A)
n.528T>A
22g.37715900T>CCA10223393TRIOBPc.594T>C (p.Pro198=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.1551T>C (n.1551T>C)
n.528T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715900T>GCA514525523TRIOBPc.594T>G (p.Pro198=)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.1551T>G (n.1551T>G)
n.528T>G
22g.37715900T=CA2404475527TRIOBPc.594T= (p.Pro198=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.1551T= (n.1551T=)
n.528T=
22g.37715901G>ACA411450613TRIOBPc.595G>A (p.Val199Met)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.1552G>A (n.1552G>A)
n.529G>A
dbSNP
22g.37715901G>CCA411450609TRIOBPc.595G>C (p.Val199Leu)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.1552G>C (n.1552G>C)
n.529G>C
22g.37715901G=CA2404475528TRIOBPc.595G= (p.Val199=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.1552G= (n.1552G=)
n.529G=
22g.37715901G>TCA411450611TRIOBPc.595G>T (p.Val199Leu)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.1552G>T (n.1552G>T)
n.529G>T
22g.37715902T>ACA411450615TRIOBPc.596T>A (p.Val199Glu)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.1553T>A (n.1553T>A)
n.530T>A
22g.37715902T>CCA411450617TRIOBPc.596T>C (p.Val199Ala)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.1553T>C (n.1553T>C)
n.530T>C
22g.37715902T>GCA411450619TRIOBPc.596T>G (p.Val199Gly)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.1553T>G (n.1553T>G)
n.530T>G
22g.37715903G>ACA514525524TRIOBPc.597G>A (p.Val199=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.1554G>A (n.1554G>A)
n.531G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715903G>CCA514525525TRIOBPc.597G>C (p.Val199=)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.1554G>C (n.1554G>C)
n.531G>C
22g.37715903G=CA2404475529TRIOBPc.597G= (p.Val199=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.1554G= (n.1554G=)
n.531G=
22g.37715903G>TCA514525526TRIOBPc.597G>T (p.Val199=)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.1554G>T (n.1554G>T)
n.531G>T
22g.37715904G>ACA411450621TRIOBPc.598G>A (p.Gly200Arg)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.1555G>A (n.1555G>A)
n.532G>A
22g.37715904G>CCA411450623TRIOBPc.598G>C (p.Gly200Arg)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.1555G>C (n.1555G>C)
n.532G>C
22g.37715904G>TCA411450627TRIOBPc.598G>T (p.Gly200Ter)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.1555G>T (n.1555G>T)
n.532G>T
22g.37715908_37715910delCA2656566820TRIOBPc.602_604del (p.Gly201del)
c.*85_*87del (n.*85_*87del)
c.1559_1561del (n.1559_1561del)
n.536_538del
gnomAD v4
22g.37715905G>ACA411450630TRIOBPc.599G>A (p.Gly200Glu)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.1556G>A (n.1556G>A)
n.533G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37715905G>CCA411450631TRIOBPc.599G>C (p.Gly200Ala)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.1556G>C (n.1556G>C)
n.533G>C
22g.37715905G=CA2404475530TRIOBPc.599G= (p.Gly200=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.1556G= (n.1556G=)
n.533G=
22g.37715905G>TCA411450632TRIOBPc.599G>T (p.Gly200Val)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.1556G>T (n.1556G>T)
n.533G>T
22g.37715906A>CCA514525527TRIOBPc.600A>C (p.Gly200=)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.1557A>C (n.1557A>C)
n.534A>C
22g.37715906A>GCA514525528TRIOBPc.600A>G (p.Gly200=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.1557A>G (n.1557A>G)
n.534A>G
22g.37715906A>TCA514525529TRIOBPc.600A>T (p.Gly200=)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.1557A>T (n.1557A>T)
n.534A>T
22g.37715907G>ACA411450633TRIOBPc.601G>A (p.Gly201Arg)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.1558G>A (n.1558G>A)
n.535G>A
22g.37715907G>CCA411450634TRIOBPc.601G>C (p.Gly201Arg)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.1558G>C (n.1558G>C)
n.535G>C
22g.37715907G>TCA411450636TRIOBPc.601G>T (p.Gly201Ter)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.1558G>T (n.1558G>T)
n.535G>T
22g.37715908G>ACA411450642TRIOBPc.602G>A (p.Gly201Glu)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1559G>A (n.1559G>A)
n.536G>A
22g.37715908G>CCA411450640TRIOBPc.602G>C (p.Gly201Ala)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.1559G>C (n.1559G>C)
n.536G>C
22g.37715908G>TCA411450638TRIOBPc.602G>T (p.Gly201Val)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.1559G>T (n.1559G>T)
n.536G>T
22g.37715909A>CCA514525530TRIOBPc.603A>C (p.Gly201=)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.1560A>C (n.1560A>C)
n.537A>C
22g.37715909A>GCA514525531TRIOBPc.603A>G (p.Gly201=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.1560A>G (n.1560A>G)
n.537A>G
22g.37715909A>TCA514525532TRIOBPc.603A>T (p.Gly201=)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.1560A>T (n.1560A>T)
n.537A>T
22g.37715910G>ACA411450644TRIOBPc.604G>A (p.Asp202Asn)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.1561G>A (n.1561G>A)
n.538G>A
COSMIC
22g.37715910G>CCA411450648TRIOBPc.604G>C (p.Asp202His)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.1561G>C (n.1561G>C)
n.538G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715910G=CA2404475531TRIOBPc.604G= (p.Asp202=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.1561G= (n.1561G=)
n.538G=
22g.37715910G>TCA411450646TRIOBPc.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.1561G>T (n.1561G>T)
n.538G>T
22g.37715911A=CA2404475533TRIOBPc.605A= (p.Asp202=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.1562A= (n.1562A=)
n.539A=
22g.37715911A>CCA411450650TRIOBPc.605A>C (p.Asp202Ala)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.1562A>C (n.1562A>C)
n.539A>C
22g.37715911A>GCA411450652TRIOBPc.605A>G (p.Asp202Gly)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.1562A>G (n.1562A>G)
n.539A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715911A>TCA411450654TRIOBPc.605A>T (p.Asp202Val)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.1562A>T (n.1562A>T)
n.539A>T
22g.37715912T>ACA411450655TRIOBPc.606T>A (p.Asp202Glu)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.1563T>A (n.1563T>A)
n.540T>A
22g.37715912T>CCA514525533TRIOBPc.606T>C (p.Asp202=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.1563T>C (n.1563T>C)
n.540T>C
gnomAD v4
22g.37715912T>GCA411450657TRIOBPc.606T>G (p.Asp202Glu)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.1563T>G (n.1563T>G)
n.540T>G
22g.37715913G>ACA411450660TRIOBPc.607G>A (p.Ala203Thr)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.1564G>A (n.1564G>A)
n.541G>A
22g.37715913G>CCA411450662TRIOBPc.607G>C (p.Ala203Pro)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.1564G>C (n.1564G>C)
n.541G>C
22g.37715913G>TCA411450664TRIOBPc.607G>T (p.Ala203Ser)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.1564G>T (n.1564G>T)
n.541G>T
22g.37715914C>ACA411450666TRIOBPc.608C>A (p.Ala203Asp)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.1565C>A (n.1565C>A)
n.542C>A
22g.37715914C>GCA411450668TRIOBPc.608C>G (p.Ala203Gly)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.1565C>G (n.1565C>G)
n.542C>G
22g.37715914C>TCA411450670TRIOBPc.608C>T (p.Ala203Val)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.1565C>T (n.1565C>T)
n.542C>T
22g.37715915T>ACA514525536TRIOBPc.609T>A (p.Ala203=)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.1566T>A (n.1566T>A)
n.543T>A
22g.37715915T>CCA514525535TRIOBPc.609T>C (p.Ala203=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.1566T>C (n.1566T>C)
n.543T>C
gnomAD v4
22g.37715915T>GCA514525534TRIOBPc.609T>G (p.Ala203=)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.1566T>G (n.1566T>G)
n.543T>G
22g.37715916G>ACA411450673TRIOBPc.610G>A (p.Ala204Thr)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.1567G>A (n.1567G>A)
n.544G>A
gnomAD v4
22g.37715916G>CCA411450675TRIOBPc.610G>C (p.Ala204Pro)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.1567G>C (n.1567G>C)
n.544G>C
22g.37715916G>TCA411450676TRIOBPc.610G>T (p.Ala204Ser)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.1567G>T (n.1567G>T)
n.544G>T
22g.37715917C>ACA411450682TRIOBPc.611C>A (p.Ala204Glu)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.1568C>A (n.1568C>A)
n.545C>A
22g.37715917C>GCA411450680TRIOBPc.611C>G (p.Ala204Gly)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.1568C>G (n.1568C>G)
n.545C>G
22g.37715917C>TCA411450679TRIOBPc.611C>T (p.Ala204Val)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.1568C>T (n.1568C>T)
n.545C>T
22g.37715918A>CCA514525539TRIOBPc.612A>C (p.Ala204=)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.1569A>C (n.1569A>C)
n.546A>C
22g.37715918A>GCA514525538TRIOBPc.612A>G (p.Ala204=)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.1569A>G (n.1569A>G)
n.546A>G
22g.37715918A>TCA514525537TRIOBPc.612A>T (p.Ala204=)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.1569A>T (n.1569A>T)
n.546A>T
22g.37715919G>ACA411450685TRIOBPc.613G>A (p.Gly205Ser)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.1570G>A (n.1570G>A)
n.547G>A
22g.37715919G>CCA411450686TRIOBPc.613G>C (p.Gly205Arg)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.1570G>C (n.1570G>C)
n.547G>C
22g.37715919G>TCA411450689TRIOBPc.613G>T (p.Gly205Cys)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.1570G>T (n.1570G>T)
n.547G>T
22g.37715920G>ACA411450691TRIOBPc.614G>A (p.Gly205Asp)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.1571G>A (n.1571G>A)
n.548G>A
22g.37715920G>CCA411450693TRIOBPc.614G>C (p.Gly205Ala)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.1571G>C (n.1571G>C)
n.548G>C
22g.37715920G>TCA411450695TRIOBPc.614G>T (p.Gly205Val)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.1571G>T (n.1571G>T)
n.548G>T
gnomAD v4
22g.37715921C>ACA514525540TRIOBPc.615C>A (p.Gly205=)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.1572C>A (n.1572C>A)
n.549C>A
22g.37715921C>GCA514525542TRIOBPc.615C>G (p.Gly205=)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.1572C>G (n.1572C>G)
n.549C>G
22g.37715921C>TCA514525541TRIOBPc.615C>T (p.Gly205=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.1572C>T (n.1572C>T)
n.549C>T
22g.37715922C>ACA411450696TRIOBPc.616C>A (p.Gln206Lys)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.1573C>A (n.1573C>A)
n.550C>A
COSMIC
22g.37715922C=CA2404475535TRIOBPc.616C= (p.Gln206=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.1573C= (n.1573C=)
n.550C=
22g.37715922C>GCA411450698TRIOBPc.616C>G (p.Gln206Glu)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.1573C>G (n.1573C>G)
n.550C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715922C>TCA411450699TRIOBPc.616C>T (p.Gln206Ter)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.1573C>T (n.1573C>T)
n.550C>T
22g.37715923A>CCA411450701TRIOBPc.617A>C (p.Gln206Pro)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.1574A>C (n.1574A>C)
n.551A>C
22g.37715923A>GCA411450703TRIOBPc.617A>G (p.Gln206Arg)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.1574A>G (n.1574A>G)
n.551A>G
22g.37715923A>TCA411450705TRIOBPc.617A>T (p.Gln206Leu)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.1574A>T (n.1574A>T)
n.551A>T
22g.37715924G>ACA514525543TRIOBPc.618G>A (p.Gln206=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.1575G>A (n.1575G>A)
n.552G>A
22g.37715924G>CCA411450707TRIOBPc.618G>C (p.Gln206His)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.1575G>C (n.1575G>C)
n.552G>C
22g.37715924G=CA2404475539TRIOBPc.618G= (p.Gln206=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.1575G= (n.1575G=)
n.552G=
22g.37715924G>TCA411450708TRIOBPc.618G>T (p.Gln206His)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.1575G>T (n.1575G>T)
n.552G>T
22g.37715925A=CA2404475542TRIOBPc.619A= (p.Lys207=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.1576A= (n.1576A=)
n.553A=
22g.37715925A>CCA411450713TRIOBPc.619A>C (p.Lys207Gln)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1576A>C (n.1576A>C)
n.553A>C
22g.37715925A>GCA411450714TRIOBPc.619A>G (p.Lys207Glu)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1576A>G (n.1576A>G)
n.553A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715925A>TCA411450712TRIOBPc.619A>T (p.Lys207Ter)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1576A>T (n.1576A>T)
n.553A>T
22g.37715929dupCA324121304TRIOBPc.623dup (p.Glu209GlyfsTer?)
c.*106dup (n.*106dup)
c.1580dup (n.1580dup)
n.557dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715926A>CCA411450717TRIOBPc.620A>C (p.Lys207Thr)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.1577A>C (n.1577A>C)
n.554A>C
22g.37715926A>GCA411450718TRIOBPc.620A>G (p.Lys207Arg)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.1577A>G (n.1577A>G)
n.554A>G
22g.37715926A>TCA411450719TRIOBPc.620A>T (p.Lys207Ile)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.1577A>T (n.1577A>T)
n.554A>T
22g.37715927A>CCA411450721TRIOBPc.621A>C (p.Lys207Asn)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.1578A>C (n.1578A>C)
n.555A>C
22g.37715927A>GCA514525544TRIOBPc.621A>G (p.Lys207=)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.1578A>G (n.1578A>G)
n.555A>G
22g.37715927A>TCA411450723TRIOBPc.621A>T (p.Lys207Asn)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.1578A>T (n.1578A>T)
n.555A>T
22g.37715928A>CCA411450726TRIOBPc.622A>C (p.Lys208Gln)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.1579A>C (n.1579A>C)
n.556A>C
22g.37715928A>GCA411450728TRIOBPc.622A>G (p.Lys208Glu)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.1579A>G (n.1579A>G)
n.556A>G
22g.37715928A>TCA411450730TRIOBPc.622A>T (p.Lys208Ter)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.1579A>T (n.1579A>T)
n.556A>T
22g.37715928_37715931delinsAAGGCA2404475546TRIOBPc.622_625delinsAAGG (p.Lys208=)
c.*105_*108delinsAAGG (n.*105_*108delinsAAGG)
c.1579_1582delinsAAGG (n.1579_1582delinsAAGG)
n.556_559delinsAAGG
22g.37715929A>CCA411450732TRIOBPc.623A>C (p.Lys208Thr)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.1580A>C (n.1580A>C)
n.557A>C
22g.37715929A>GCA411450734TRIOBPc.623A>G (p.Lys208Arg)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.1580A>G (n.1580A>G)
n.557A>G
22g.37715929A>TCA411450736TRIOBPc.623A>T (p.Lys208Met)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.1580A>T (n.1580A>T)
n.557A>T
22g.37715932_37715934delCA2404475548TRIOBPc.626_628del (p.Glu209del)
c.*109_*111del (n.*109_*111del)
c.1583_1585del (n.1583_1585del)
n.560_562del
dbSNP
22g.37715930G>ACA514525545TRIOBPc.624G>A (p.Lys208=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.1581G>A (n.1581G>A)
n.558G>A
gnomAD v4
22g.37715930G>CCA411450738TRIOBPc.624G>C (p.Lys208Asn)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.1581G>C (n.1581G>C)
n.558G>C
22g.37715930G>TCA411450740TRIOBPc.624G>T (p.Lys208Asn)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.1581G>T (n.1581G>T)
n.558G>T
22g.37715931G>ACA411450746TRIOBPc.625G>A (p.Glu209Lys)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.1582G>A (n.1582G>A)
n.559G>A
22g.37715931G>CCA411450742TRIOBPc.625G>C (p.Glu209Gln)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.1582G>C (n.1582G>C)
n.559G>C
22g.37715931G>TCA411450744TRIOBPc.625G>T (p.Glu209Ter)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.1582G>T (n.1582G>T)
n.559G>T
gnomAD v4
22g.37715932A>CCA411450749TRIOBPc.626A>C (p.Glu209Ala)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.1583A>C (n.1583A>C)
n.560A>C
22g.37715932A>GCA411450750TRIOBPc.626A>G (p.Glu209Gly)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.1583A>G (n.1583A>G)
n.560A>G
gnomAD v4
22g.37715932A>TCA411450752TRIOBPc.626A>T (p.Glu209Val)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.1583A>T (n.1583A>T)
n.560A>T
gnomAD v4
22g.37715933G>ACA514525546TRIOBPc.627G>A (p.Glu209=)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.1584G>A (n.1584G>A)
n.561G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715933G>CCA411450755TRIOBPc.627G>C (p.Glu209Asp)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.1584G>C (n.1584G>C)
n.561G>C
22g.37715933G=CA2404475549TRIOBPc.627G= (p.Glu209=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.1584G= (n.1584G=)
n.561G=
22g.37715933G>TCA411450757TRIOBPc.627G>T (p.Glu209Asp)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.1584G>T (n.1584G>T)
n.561G>T
22g.37715934G>ACA411450759TRIOBPc.628G>A (p.Asp210Asn)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.1585G>A (n.1585G>A)
n.562G>A
gnomAD v4
22g.37715934G>CCA411450761TRIOBPc.628G>C (p.Asp210His)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.1585G>C (n.1585G>C)
n.562G>C
22g.37715934G>TCA411450763TRIOBPc.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.1585G>T (n.1585G>T)
n.562G>T
22g.37715935G>ACA411450765TRIOBPc.628+1G>A (n.628+1G>A)
c.*111+1G>A (n.*111+1G>A)
c.1585+1G>A (n.1585+1G>A)
n.562+1G>A
gnomAD v4
22g.37715935G>CCA411450767TRIOBPc.628+1G>C (n.628+1G>C)
c.*111+1G>C (n.*111+1G>C)
c.1585+1G>C (n.1585+1G>C)
n.562+1G>C
22g.37715935G>TCA411450769TRIOBPc.628+1G>T (n.628+1G>T)
c.*111+1G>T (n.*111+1G>T)
c.1585+1G>T (n.1585+1G>T)
n.562+1G>T
22g.37715936T>ACA411450771TRIOBPc.628+2T>A (n.628+2T>A)
c.*111+2T>A (n.*111+2T>A)
c.1585+2T>A (n.1585+2T>A)
n.562+2T>A
22g.37715936T>CCA411450775TRIOBPc.628+2T>C (n.628+2T>C)
c.*111+2T>C (n.*111+2T>C)
c.1585+2T>C (n.1585+2T>C)
n.562+2T>C
22g.37715936T>GCA411450773TRIOBPc.628+2T>G (n.628+2T>G)
c.*111+2T>G (n.*111+2T>G)
c.1585+2T>G (n.1585+2T>G)
n.562+2T>G
gnomAD v4
22g.37715937G>ACA2404475552TRIOBPc.628+3G>A (n.628+3G>A)
c.*111+3G>A (n.*111+3G>A)
c.1585+3G>A (n.1585+3G>A)
n.562+3G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37715937G=CA2404475550TRIOBPc.628+3G= (n.628+3G=)
c.*111+3G= (n.*111+3G=)
c.1585+3G= (n.1585+3G=)
n.562+3G=
22g.37715938A>GCA2656566889TRIOBPc.628+4A>G (n.628+4A>G)
c.*111+4A>G (n.*111+4A>G)
c.1585+4A>G (n.1585+4A>G)
n.562+4A>G
gnomAD v4
22g.37715939G>CCA2656566891TRIOBPc.628+5G>C (n.628+5G>C)
c.*111+5G>C (n.*111+5G>C)
c.1585+5G>C (n.1585+5G>C)
n.562+5G>C
gnomAD v4
22g.37715940T>CCA2656566893TRIOBPc.628+6T>C (n.628+6T>C)
c.*111+6T>C (n.*111+6T>C)
c.1585+6T>C (n.1585+6T>C)
n.562+6T>C
gnomAD v4
22g.37715940T>GCA2656566897TRIOBPc.628+6T>G (n.628+6T>G)
c.*111+6T>G (n.*111+6T>G)
c.1585+6T>G (n.1585+6T>G)
n.562+6T>G
gnomAD v4
22g.37715942C=CA2404475554TRIOBPc.628+8C= (n.628+8C=)
c.*111+8C= (n.*111+8C=)
c.1585+8C= (n.1585+8C=)
n.562+8C=
22g.37715942C>TCA10223394TRIOBPc.628+8C>T (n.628+8C>T)
c.*111+8C>T (n.*111+8C>T)
c.1585+8C>T (n.1585+8C>T)
n.562+8C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715944_37715946delCA2577710556TRIOBPc.628+10_628+12del (n.628+10_628+12del)
c.*111+10_*111+12del (n.*111+10_*111+12del)
c.1585+10_1585+12del (n.1585+10_1585+12del)
n.562+10_562+12del
22g.37715943T>CCA2656566928TRIOBPc.628+9T>C (n.628+9T>C)
c.*111+9T>C (n.*111+9T>C)
c.1585+9T>C (n.1585+9T>C)
n.562+9T>C
gnomAD v4
22g.37715946T>CCA2818916961TRIOBPc.628+12T>C (n.628+12T>C)
c.*111+12T>C (n.*111+12T>C)
c.1585+12T>C (n.1585+12T>C)
n.562+12T>C
22g.37715948C>ACA10223395TRIOBPc.628+14C>A (n.628+14C>A)
c.*111+14C>A (n.*111+14C>A)
c.1585+14C>A (n.1585+14C>A)
n.562+14C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715948C=CA2404475557TRIOBPc.628+14C= (n.628+14C=)
c.*111+14C= (n.*111+14C=)
c.1585+14C= (n.1585+14C=)
n.562+14C=
22g.37715948C>GCA2656566931TRIOBPc.628+14C>G (n.628+14C>G)
c.*111+14C>G (n.*111+14C>G)
c.1585+14C>G (n.1585+14C>G)
n.562+14C>G
gnomAD v4
22g.37715948C>TCA752907264TRIOBPc.628+14C>T (n.628+14C>T)
c.*111+14C>T (n.*111+14C>T)
c.1585+14C>T (n.1585+14C>T)
n.562+14C>T
dbSNP
22g.37715951G>CCA2656566932TRIOBPc.628+17G>C (n.628+17G>C)
c.*111+17G>C (n.*111+17G>C)
c.1585+17G>C (n.1585+17G>C)
n.562+17G>C
gnomAD v4
22g.37715952G>ACA2577710557TRIOBPc.628+18G>A (n.628+18G>A)
c.*111+18G>A (n.*111+18G>A)
c.1585+18G>A (n.1585+18G>A)
n.562+18G>A
22g.37715952G>CCA2404475562TRIOBPc.628+18G>C (n.628+18G>C)
c.*111+18G>C (n.*111+18G>C)
c.1585+18G>C (n.1585+18G>C)
n.562+18G>C
dbSNP
22g.37715952G=CA2404475561TRIOBPc.628+18G= (n.628+18G=)
c.*111+18G= (n.*111+18G=)
c.1585+18G= (n.1585+18G=)
n.562+18G=
22g.37715952G>TCA10223396TRIOBPc.628+18G>T (n.628+18G>T)
c.*111+18G>T (n.*111+18G>T)
c.1585+18G>T (n.1585+18G>T)
n.562+18G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715953T>CCA10223398TRIOBPc.628+19T>C (n.628+19T>C)
c.*111+19T>C (n.*111+19T>C)
c.1585+19T>C (n.1585+19T>C)
n.562+19T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715953T>GCA10223397TRIOBPc.628+19T>G (n.628+19T>G)
c.*111+19T>G (n.*111+19T>G)
c.1585+19T>G (n.1585+19T>G)
n.562+19T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715953T=CA2404475566TRIOBPc.628+19T= (n.628+19T=)
c.*111+19T= (n.*111+19T=)
c.1585+19T= (n.1585+19T=)
n.562+19T=
22g.37715955G>ACA2656566950TRIOBPc.628+21G>A (n.628+21G>A)
c.*111+21G>A (n.*111+21G>A)
c.1585+21G>A (n.1585+21G>A)
n.562+21G>A
gnomAD v4
22g.37715955G>CCA2656566953TRIOBPc.628+21G>C (n.628+21G>C)
c.*111+21G>C (n.*111+21G>C)
c.1585+21G>C (n.1585+21G>C)
n.562+21G>C
gnomAD v4
22g.37715956G>ACA752907272TRIOBPc.628+22G>A (n.628+22G>A)
c.*111+22G>A (n.*111+22G>A)
c.1585+22G>A (n.1585+22G>A)
n.562+22G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37715956G=CA2404475570TRIOBPc.628+22G= (n.628+22G=)
c.*111+22G= (n.*111+22G=)
c.1585+22G= (n.1585+22G=)
n.562+22G=
22g.37715957T>ACA2656566974TRIOBPc.628+23T>A (n.628+23T>A)
c.*111+23T>A (n.*111+23T>A)
c.1585+23T>A (n.1585+23T>A)
n.562+23T>A
gnomAD v4
22g.37715959C>ACA639394814TRIOBPc.628+25C>A (n.628+25C>A)
c.*111+25C>A (n.*111+25C>A)
c.1585+25C>A (n.1585+25C>A)
n.562+25C>A
dbSNP gnomAD v2
22g.37715959C=CA2404475574TRIOBPc.628+25C= (n.628+25C=)
c.*111+25C= (n.*111+25C=)
c.1585+25C= (n.1585+25C=)
n.562+25C=
22g.37715959C>GCA324121347TRIOBPc.628+25C>G (n.628+25C>G)
c.*111+25C>G (n.*111+25C>G)
c.1585+25C>G (n.1585+25C>G)
n.562+25C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715960C>ACA639394815TRIOBPc.628+26C>A (n.628+26C>A)
c.*111+26C>A (n.*111+26C>A)
c.1585+26C>A (n.1585+26C>A)
n.562+26C>A
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
22g.37715960C=CA2404475586TRIOBPc.628+26C= (n.628+26C=)
c.*111+26C= (n.*111+26C=)
c.1585+26C= (n.1585+26C=)
n.562+26C=
22g.37715961C>ACA2577710558TRIOBPc.628+27C>A (n.628+27C>A)
c.*111+27C>A (n.*111+27C>A)
c.1585+27C>A (n.1585+27C>A)
n.562+27C>A
22g.37715963T>CCA324121348TRIOBPc.628+29T>C (n.628+29T>C)
c.*111+29T>C (n.*111+29T>C)
c.1585+29T>C (n.1585+29T>C)
n.562+29T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.37715963T=CA2404475590TRIOBPc.628+29T= (n.628+29T=)
c.*111+29T= (n.*111+29T=)
c.1585+29T= (n.1585+29T=)
n.562+29T=
22g.37715965dupCA2656567002TRIOBPc.628+31dup (n.628+31dup)
c.*111+31dup (n.*111+31dup)
c.1585+31dup (n.1585+31dup)
n.562+31dup
gnomAD v4
22g.37715965G>ACA2818916966TRIOBPc.628+31G>A (n.628+31G>A)
c.*111+31G>A (n.*111+31G>A)
c.1585+31G>A (n.1585+31G>A)
n.562+31G>A
22g.37715965G>TCA2656567006TRIOBPc.628+31G>T (n.628+31G>T)
c.*111+31G>T (n.*111+31G>T)
c.1585+31G>T (n.1585+31G>T)
n.562+31G>T
gnomAD v4
22g.37715967G>ACA2656567009TRIOBPc.628+33G>A (n.628+33G>A)
c.*111+33G>A (n.*111+33G>A)
c.1585+33G>A (n.1585+33G>A)
n.562+33G>A
gnomAD v4
22g.37715968A=CA2404475593TRIOBPc.628+34A= (n.628+34A=)
c.*111+34A= (n.*111+34A=)
c.1585+34A= (n.1585+34A=)
n.562+34A=
22g.37715968A>GCA639394816TRIOBPc.628+34A>G (n.628+34A>G)
c.*111+34A>G (n.*111+34A>G)
c.1585+34A>G (n.1585+34A>G)
n.562+34A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715968A>TCA10223399TRIOBPc.628+34A>T (n.628+34A>T)
c.*111+34A>T (n.*111+34A>T)
c.1585+34A>T (n.1585+34A>T)
n.562+34A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715972C=CA2404475599TRIOBPc.628+38C= (n.628+38C=)
c.*111+38C= (n.*111+38C=)
c.1585+38C= (n.1585+38C=)
n.562+38C=
22g.37715972C>TCA10223400TRIOBPc.628+38C>T (n.628+38C>T)
c.*111+38C>T (n.*111+38C>T)
c.1585+38C>T (n.1585+38C>T)
n.562+38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715973C>GCA2656567028TRIOBPc.628+39C>G (n.628+39C>G)
c.*111+39C>G (n.*111+39C>G)
c.1585+39C>G (n.1585+39C>G)
n.562+39C>G
gnomAD v4
22g.37715973C>TCA2656567030TRIOBPc.628+39C>T (n.628+39C>T)
c.*111+39C>T (n.*111+39C>T)
c.1585+39C>T (n.1585+39C>T)
n.562+39C>T
gnomAD v4
22g.37715974_37715975delinsTGCA2404475601TRIOBPc.628+40_628+41delinsTG (n.628+40_628+41delinsTG)
c.*111+40_*111+41delinsTG (n.*111+40_*111+41delinsTG)
c.1585+40_1585+41delinsTG (n.1585+40_1585+41delinsTG)
n.562+40_562+41delinsTG
22g.37715975G>ACA2404475606TRIOBPc.628+41G>A (n.628+41G>A)
c.*111+41G>A (n.*111+41G>A)
c.1585+41G>A (n.1585+41G>A)
n.562+41G>A
dbSNP
22g.37715975G=CA2404475604TRIOBPc.628+41G= (n.628+41G=)
c.*111+41G= (n.*111+41G=)
c.1585+41G= (n.1585+41G=)
n.562+41G=
22g.37715975G>TCA10223401TRIOBPc.628+41G>T (n.628+41G>T)
c.*111+41G>T (n.*111+41G>T)
c.1585+41G>T (n.1585+41G>T)
n.562+41G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715978delCA411450788TRIOBPc.628+44del (n.628+44del)
c.*111+44del (n.*111+44del)
c.1585+44del (n.1585+44del)
n.562+44del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715976G>ACA2656567035TRIOBPc.628+42G>A (n.628+42G>A)
c.*111+42G>A (n.*111+42G>A)
c.1585+42G>A (n.1585+42G>A)
n.562+42G>A
gnomAD v4
22g.37715976G=CA2404475609TRIOBPc.628+42G= (n.628+42G=)
c.*111+42G= (n.*111+42G=)
c.1585+42G= (n.1585+42G=)
n.562+42G=
22g.37715976G>TCA639394817TRIOBPc.628+42G>T (n.628+42G>T)
c.*111+42G>T (n.*111+42G>T)
c.1585+42G>T (n.1585+42G>T)
n.562+42G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715977G=CA2404475610TRIOBPc.628+43G= (n.628+43G=)
c.*111+43G= (n.*111+43G=)
c.1585+43G= (n.1585+43G=)
n.562+43G=
22g.37715977G>TCA324121359TRIOBPc.628+43G>T (n.628+43G>T)
c.*111+43G>T (n.*111+43G>T)
c.1585+43G>T (n.1585+43G>T)
n.562+43G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715978G>ACA639394818TRIOBPc.628+44G>A (n.628+44G>A)
c.*111+44G>A (n.*111+44G>A)
c.1585+44G>A (n.1585+44G>A)
n.562+44G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715978G=CA2404475612TRIOBPc.628+44G= (n.628+44G=)
c.*111+44G= (n.*111+44G=)
c.1585+44G= (n.1585+44G=)
n.562+44G=
22g.37715978G>TCA2656567043TRIOBPc.628+44G>T (n.628+44G>T)
c.*111+44G>T (n.*111+44G>T)
c.1585+44G>T (n.1585+44G>T)
n.562+44G>T
gnomAD v4
22g.37715979C>ACA2656567055TRIOBPc.628+45C>A (n.628+45C>A)
c.*111+45C>A (n.*111+45C>A)
c.1585+45C>A (n.1585+45C>A)
n.562+45C>A
gnomAD v4
22g.37715979C>TCA2656567075TRIOBPc.628+45C>T (n.628+45C>T)
c.*111+45C>T (n.*111+45C>T)
c.1585+45C>T (n.1585+45C>T)
n.562+45C>T
gnomAD v4
22g.37715984dupCA10223402TRIOBPc.628+50dup (n.628+50dup)
c.*111+50dup (n.*111+50dup)
c.1585+50dup (n.1585+50dup)
n.562+50dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715984delCA639394819TRIOBPc.628+50del (n.628+50del)
c.*111+50del (n.*111+50del)
c.1585+50del (n.1585+50del)
n.562+50del
gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715981C=CA2404475616TRIOBPc.628+47C= (n.628+47C=)
c.*111+47C= (n.*111+47C=)
c.1585+47C= (n.1585+47C=)
n.562+47C=
22g.37715981C>TCA324121360TRIOBPc.628+47C>T (n.628+47C>T)
c.*111+47C>T (n.*111+47C>T)
c.1585+47C>T (n.1585+47C>T)
n.562+47C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715983C>ACA2656567082TRIOBPc.628+49C>A (n.628+49C>A)
c.*111+49C>A (n.*111+49C>A)
c.1585+49C>A (n.1585+49C>A)
n.562+49C>A
gnomAD v4
22g.37715983C=CA2404475617TRIOBPc.628+49C= (n.628+49C=)
c.*111+49C= (n.*111+49C=)
c.1585+49C= (n.1585+49C=)
n.562+49C=
22g.37715983C>TCA324121361TRIOBPc.628+49C>T (n.628+49C>T)
c.*111+49C>T (n.*111+49C>T)
c.1585+49C>T (n.1585+49C>T)
n.562+49C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715984C>GCA2656567089TRIOBPc.628+50C>G (n.628+50C>G)
c.*111+50C>G (n.*111+50C>G)
c.1585+50C>G (n.1585+50C>G)
n.562+50C>G
gnomAD v4
22g.37715986G>ACA1025561388TRIOBPc.628+52G>A (n.628+52G>A)
c.*111+52G>A (n.*111+52G>A)
c.1585+52G>A (n.1585+52G>A)
n.562+52G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715986G=CA2404475618TRIOBPc.628+52G= (n.628+52G=)
c.*111+52G= (n.*111+52G=)
c.1585+52G= (n.1585+52G=)
n.562+52G=
22g.37715986G>TCA2656567095TRIOBPc.628+52G>T (n.628+52G>T)
c.*111+52G>T (n.*111+52G>T)
c.1585+52G>T (n.1585+52G>T)
n.562+52G>T
gnomAD v4
22g.37715987A=CA2404475619TRIOBPc.628+53A= (n.628+53A=)
c.*111+53A= (n.*111+53A=)
c.1585+53A= (n.1585+53A=)
n.562+53A=
22g.37715987A>TCA639394820TRIOBPc.628+53A>T (n.628+53A>T)
c.*111+53A>T (n.*111+53A>T)
c.1585+53A>T (n.1585+53A>T)
n.562+53A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715988T>CCA2577710559TRIOBPc.628+54T>C (n.628+54T>C)
c.*111+54T>C (n.*111+54T>C)
c.1585+54T>C (n.1585+54T>C)
n.562+54T>C
22g.37715990G>ACA2577710560TRIOBPc.628+56G>A (n.628+56G>A)
c.*111+56G>A (n.*111+56G>A)
c.1585+56G>A (n.1585+56G>A)
n.562+56G>A
gnomAD v4
22g.37715990G>CCA2656567109TRIOBPc.628+56G>C (n.628+56G>C)
c.*111+56G>C (n.*111+56G>C)
c.1585+56G>C (n.1585+56G>C)
n.562+56G>C
gnomAD v4
22g.37715990G>TCA2656567108TRIOBPc.628+56G>T (n.628+56G>T)
c.*111+56G>T (n.*111+56G>T)
c.1585+56G>T (n.1585+56G>T)
n.562+56G>T
gnomAD v4
22g.37715991C>ACA2577710561TRIOBPc.628+57C>A (n.628+57C>A)
c.*111+57C>A (n.*111+57C>A)
c.1585+57C>A (n.1585+57C>A)
n.562+57C>A
gnomAD v4
22g.37715991C>TCA2656567113TRIOBPc.628+57C>T (n.628+57C>T)
c.*111+57C>T (n.*111+57C>T)
c.1585+57C>T (n.1585+57C>T)
n.562+57C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched