Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37715764_37715935del | CA2573332731 | TRIOBP | c.458_628+1del c.256_*111+1del c.1415_1585+1del n.392_562+1del | |
22 | g.37715798_37715804del | CA2656566420 | TRIOBP | c.492_498del (p.Pro165GlyfsTer6) c.290_296del (p.Pro97LeufsTer19) c.1449_1455del (n.1449_1455del) n.426_432del | gnomAD v4 |
22 | g.37715801dup | CA2832578303 | TRIOBP | c.495dup (p.Ser166GlnfsTer20) c.293dup (p.Ala99SerfsTer?) c.1452dup (n.1452dup) n.429dup | |
22 | g.37715801C>A | CA514525392 | TRIOBP | c.495C>A (p.Pro165=) c.293C>A (p.Pro98Gln) c.1452C>A (n.1452C>A) n.429C>A | |
22 | g.37715801C= | CA2404476047 | TRIOBP | c.495C= (p.Pro165=) c.293C= (p.Pro98=) c.1452C= (n.1452C=) n.429C= | |
22 | g.37715801C>G | CA514525393 | TRIOBP | c.495C>G (p.Pro165=) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.1452C>G (n.1452C>G) n.429C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715801C>T | CA514525394 | TRIOBP | c.495C>T (p.Pro165=) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.1452C>T (n.1452C>T) n.429C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37715802A>C | CA411450017 | TRIOBP | c.496A>C (p.Ser166Arg) c.294A>C (p.Pro98=) c.1453A>C (n.1453A>C) n.430A>C | |
22 | g.37715802A>G | CA411450022 | TRIOBP | c.496A>G (p.Ser166Gly) c.294A>G (p.Pro98=) c.1453A>G (n.1453A>G) n.430A>G | |
22 | g.37715802A>T | CA411450019 | TRIOBP | c.496A>T (p.Ser166Cys) c.294A>T (p.Pro98=) c.1453A>T (n.1453A>T) n.430A>T | |
22 | g.37715803G>A | CA411450026 | TRIOBP | c.497G>A (p.Ser166Asn) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.1454G>A (n.1454G>A) n.431G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715803G>C | CA10223370 | TRIOBP | c.497G>C (p.Ser166Thr) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.1454G>C (n.1454G>C) n.431G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715803G= | CA2404476048 | TRIOBP | c.497G= (p.Ser166=) c.295G= (p.Ala99=) c.1454G= (n.1454G=) n.431G= | |
22 | g.37715803G>T | CA411450029 | TRIOBP | c.497G>T (p.Ser166Ile) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.1454G>T (n.1454G>T) n.431G>T | |
22 | g.37715804C>A | CA411450037 | TRIOBP | c.498C>A (p.Ser166Arg) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.1455C>A (n.1455C>A) n.432C>A | |
22 | g.37715804C>G | CA411450040 | TRIOBP | c.498C>G (p.Ser166Arg) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.1455C>G (n.1455C>G) n.432C>G | |
22 | g.37715804C>T | CA514525396 | TRIOBP | c.498C>T (p.Ser166=) c.296C>T (p.Ala99Val) c.1455C>T (n.1455C>T) n.432C>T | |
22 | g.37715805T>A | CA411450046 | TRIOBP | c.499T>A (p.Trp167Arg) c.297T>A (p.Ala99=) c.1456T>A (n.1456T>A) n.433T>A | |
22 | g.37715805T>C | CA411450048 | TRIOBP | c.499T>C (p.Trp167Arg) c.297T>C (p.Ala99=) c.1456T>C (n.1456T>C) n.433T>C | |
22 | g.37715805T>G | CA411450050 | TRIOBP | c.499T>G (p.Trp167Gly) c.297T>G (p.Ala99=) c.1456T>G (n.1456T>G) n.433T>G | |
22 | g.37715806G>A | CA411450054 | TRIOBP | c.500G>A (p.Trp167Ter) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.1457G>A (n.1457G>A) n.434G>A | |
22 | g.37715806G>C | CA411450056 | TRIOBP | c.500G>C (p.Trp167Ser) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.1457G>C (n.1457G>C) n.434G>C | |
22 | g.37715806G>T | CA411450058 | TRIOBP | c.500G>T (p.Trp167Leu) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.1457G>T (n.1457G>T) n.434G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715807G>A | CA411450062 | TRIOBP | c.501G>A (p.Trp167Ter) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.1458G>A (n.1458G>A) n.435G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715807G>C | CA411450064 | TRIOBP | c.501G>C (p.Trp167Cys) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.1458G>C (n.1458G>C) n.435G>C | |
22 | g.37715807G>T | CA411450065 | TRIOBP | c.501G>T (p.Trp167Cys) c.299G>T (p.Gly100Val) c.1458G>T (n.1458G>T) n.435G>T | |
22 | g.37715808G>A | CA411450077 | TRIOBP | c.502G>A (p.Asp168Asn) c.300G>A (p.Gly100=) c.1459G>A (n.1459G>A) n.436G>A | |
22 | g.37715808G>C | CA411450074 | TRIOBP | c.502G>C (p.Asp168His) c.300G>C (p.Gly100=) c.1459G>C (n.1459G>C) n.436G>C | |
22 | g.37715808G>T | CA411450071 | TRIOBP | c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.300G>T (p.Gly100=) c.1459G>T (n.1459G>T) n.436G>T | |
22 | g.37715809A= | CA2404476049 | TRIOBP | c.503A= (p.Asp168=) c.301A= (p.Thr101=) c.1460A= (n.1460A=) n.437A= | |
22 | g.37715809A>C | CA411450080 | TRIOBP | c.503A>C (p.Asp168Ala) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.1460A>C (n.1460A>C) n.437A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715809A>G | CA411450083 | TRIOBP | c.503A>G (p.Asp168Gly) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.1460A>G (n.1460A>G) n.437A>G | |
22 | g.37715809A>T | CA411450085 | TRIOBP | c.503A>T (p.Asp168Val) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.1460A>T (n.1460A>T) n.437A>T | |
22 | g.37715810C>A | CA10223371 | TRIOBP | c.504C>A (p.Asp168Glu) c.302C>A (p.Thr101Lys) c.1461C>A (n.1461C>A) n.438C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715810C= | CA2404476050 | TRIOBP | c.504C= (p.Asp168=) c.302C= (p.Thr101=) c.1461C= (n.1461C=) n.438C= | |
22 | g.37715810C>G | CA10223372 | TRIOBP | c.504C>G (p.Asp168Glu) c.302C>G (p.Thr101Arg) c.1461C>G (n.1461C>G) n.438C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715810C>T | CA10223373 | TRIOBP | c.504C>T (p.Asp168=) c.302C>T (p.Thr101Met) c.1461C>T (n.1461C>T) n.438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715811G>A | CA10223374 | TRIOBP | c.505G>A (p.Glu169Lys) c.303G>A (p.Thr101=) c.1462G>A (n.1462G>A) n.439G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715811G>C | CA411450097 | TRIOBP | c.505G>C (p.Glu169Gln) c.303G>C (p.Thr101=) c.1462G>C (n.1462G>C) n.439G>C | |
22 | g.37715811G= | CA2404476051 | TRIOBP | c.505G= (p.Glu169=) c.303G= (p.Thr101=) c.1462G= (n.1462G=) n.439G= | |
22 | g.37715811G>T | CA411450099 | TRIOBP | c.505G>T (p.Glu169Ter) c.303G>T (p.Thr101=) c.1462G>T (n.1462G>T) n.439G>T | |
22 | g.37715812A>C | CA411450103 | TRIOBP | c.506A>C (p.Glu169Ala) c.304A>C (p.Ser102Arg) c.1463A>C (n.1463A>C) n.440A>C | |
22 | g.37715812A>G | CA411450106 | TRIOBP | c.506A>G (p.Glu169Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) c.1463A>G (n.1463A>G) n.440A>G | |
22 | g.37715812A>T | CA411450109 | TRIOBP | c.506A>T (p.Glu169Val) c.304A>T (p.Ser102Cys) c.1463A>T (n.1463A>T) n.440A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715813G>A | CA514525406 | TRIOBP | c.507G>A (p.Glu169=) c.305G>A (p.Ser102Asn) c.1464G>A (n.1464G>A) n.441G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715813G>C | CA411450112 | TRIOBP | c.507G>C (p.Glu169Asp) c.305G>C (p.Ser102Thr) c.1464G>C (n.1464G>C) n.441G>C | |
22 | g.37715813G>T | CA411450117 | TRIOBP | c.507G>T (p.Glu169Asp) c.305G>T (p.Ser102Ile) c.1464G>T (n.1464G>T) n.441G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715814C>A | CA411450118 | TRIOBP | c.508C>A (p.Leu170Ile) c.306C>A (p.Ser102Arg) c.1465C>A (n.1465C>A) n.442C>A | |
22 | g.37715814C= | CA2404476052 | TRIOBP | c.508C= (p.Leu170=) c.306C= (p.Ser102=) c.1465C= (n.1465C=) n.442C= | |
22 | g.37715814C>G | CA411450119 | TRIOBP | c.508C>G (p.Leu170Val) c.306C>G (p.Ser102Arg) c.1465C>G (n.1465C>G) n.442C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715814C>T | CA411450122 | TRIOBP | c.508C>T (p.Leu170Phe) c.306C>T (p.Ser102=) c.1465C>T (n.1465C>T) n.442C>T | dbSNP |
22 | g.37715815del | CA2656566547 | TRIOBP | c.509del (p.Leu170ProfsTer3) c.307del (p.Ser103ArgfsTer15) c.1466del (n.1466del) n.443del | gnomAD v4 |
22 | g.37715815T>A | CA411450126 | TRIOBP | c.509T>A (p.Leu170His) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.1466T>A (n.1466T>A) n.443T>A | |
22 | g.37715815T>C | CA411450128 | TRIOBP | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.1466T>C (n.1466T>C) n.443T>C | |
22 | g.37715815T>G | CA411450132 | TRIOBP | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.1466T>G (n.1466T>G) n.443T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715816C>A | CA514525409 | TRIOBP | c.510C>A (p.Leu170=) c.308C>A (p.Ser103Ter) c.1467C>A (n.1467C>A) n.444C>A | |
22 | g.37715816C= | CA2404476053 | TRIOBP | c.510C= (p.Leu170=) c.308C= (p.Ser103=) c.1467C= (n.1467C=) n.444C= | |
22 | g.37715816C>G | CA10223376 | TRIOBP | c.510C>G (p.Leu170=) c.308C>G (p.Ser103Trp) c.1467C>G (n.1467C>G) n.444C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715816C>T | CA10223375 | TRIOBP | c.510C>T (p.Leu170=) c.308C>T (p.Ser103Leu) c.1467C>T (n.1467C>T) n.444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37715817G>A | CA10223377 | TRIOBP | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.309G>A (p.Ser103=) c.1468G>A (n.1468G>A) n.445G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37715817G>C | CA411450145 | TRIOBP | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.309G>C (p.Ser103=) c.1468G>C (n.1468G>C) n.445G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715817G= | CA2404476054 | TRIOBP | c.511G= (p.Ala171=) c.309G= (p.Ser103=) c.1468G= (n.1468G=) n.445G= | |
22 | g.37715817G>T | CA411450148 | TRIOBP | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.309G>T (p.Ser103=) c.1468G>T (n.1468G>T) n.445G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715818C>A | CA411450155 | TRIOBP | c.512C>A (p.Ala171Glu) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.1469C>A (n.1469C>A) n.446C>A | |
22 | g.37715818C>G | CA411450152 | TRIOBP | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.1469C>G (n.1469C>G) n.446C>G | |
22 | g.37715818C>T | CA411450151 | TRIOBP | c.512C>T (p.Ala171Val) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.1469C>T (n.1469C>T) n.446C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715819A>C | CA514525411 | TRIOBP | c.513A>C (p.Ala171=) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.1470A>C (n.1470A>C) n.447A>C | |
22 | g.37715819A>G | CA514525413 | TRIOBP | c.513A>G (p.Ala171=) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.1470A>G (n.1470A>G) n.447A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715819A>T | CA514525414 | TRIOBP | c.513A>T (p.Ala171=) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.1470A>T (n.1470A>T) n.447A>T | |
22 | g.37715820G>A | CA411450160 | TRIOBP | c.514G>A (p.Val172Met) c.312G>A (p.Gln104=) c.1471G>A (n.1471G>A) n.448G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715820G>C | CA10223378 | TRIOBP | c.514G>C (p.Val172Leu) c.312G>C (p.Gln104His) c.1471G>C (n.1471G>C) n.448G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715820G= | CA2404476055 | TRIOBP | c.514G= (p.Val172=) c.312G= (p.Gln104=) c.1471G= (n.1471G=) n.448G= | |
22 | g.37715820G>T | CA411450165 | TRIOBP | c.514G>T (p.Val172Leu) c.312G>T (p.Gln104His) c.1471G>T (n.1471G>T) n.448G>T | |
22 | g.37715820_37715823delinsGTGA | CA2404476056 | TRIOBP | c.514_517delinsGTGA (p.Val172=) c.312_315delinsGTGA (p.Gln104=) c.1471_1474delinsGTGA (n.1471_1474delinsGTGA) n.448_451delinsGTGA | |
22 | g.37715821T>A | CA411450170 | TRIOBP | c.515T>A (p.Val172Glu) c.313T>A (p.Ter105Arg) c.1472T>A (n.1472T>A) n.449T>A | |
22 | g.37715821T>C | CA411450174 | TRIOBP | c.515T>C (p.Val172Ala) c.313T>C (p.Ter105Arg) c.1472T>C (n.1472T>C) n.449T>C | dbSNP |
22 | g.37715821T>G | CA411450177 | TRIOBP | c.515T>G (p.Val172Gly) c.313T>G (p.Ter105Gly) c.1472T>G (n.1472T>G) n.449T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715821T= | CA2404476057 | TRIOBP | c.515T= (p.Val172=) c.313T= (p.Ter105=) c.1472T= (n.1472T=) n.449T= | |
22 | g.37715825_37715827del | CA639394812 | TRIOBP | c.519_521del (p.Met173del) c.*2_*4del (n.*2_*4del) c.1476_1478del (n.1476_1478del) n.453_455del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715822G>A | CA514525418 | TRIOBP | c.516G>A (p.Val172=) c.314G>A (p.Ter105=) c.1473G>A (n.1473G>A) n.450G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715822G>C | CA514525420 | TRIOBP | c.516G>C (p.Val172=) c.314G>C (p.Ter105Ser) c.1473G>C (n.1473G>C) n.450G>C | |
22 | g.37715822G= | CA2404476058 | TRIOBP | c.516G= (p.Val172=) c.314G= (p.Ter105=) c.1473G= (n.1473G=) n.450G= | |
22 | g.37715822G>T | CA514525419 | TRIOBP | c.516G>T (p.Val172=) c.314G>T (p.Ter105Leu) c.1473G>T (n.1473G>T) n.450G>T | |
22 | g.37715823A>C | CA411450180 | TRIOBP | c.517A>C (p.Met173Leu) c.315A>C (p.Ter105Cys) c.1474A>C (n.1474A>C) n.451A>C | |
22 | g.37715823A>G | CA411450182 | TRIOBP | c.517A>G (p.Met173Val) c.315A>G (p.Ter105Trp) c.1474A>G (n.1474A>G) n.451A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715823A>T | CA411450183 | TRIOBP | c.517A>T (p.Met173Leu) c.315A>T (p.Ter105Cys) c.1474A>T (n.1474A>T) n.451A>T | |
22 | g.37715824T>A | CA411450187 | TRIOBP | c.518T>A (p.Met173Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) c.1475T>A (n.1475T>A) n.452T>A | |
22 | g.37715824T>C | CA411450189 | TRIOBP | c.518T>C (p.Met173Thr) c.*1T>C (n.*1T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) n.452T>C | dbSNP |
22 | g.37715824T>G | CA411450192 | TRIOBP | c.518T>G (p.Met173Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) c.1475T>G (n.1475T>G) n.452T>G | |
22 | g.37715824T= | CA2404476059 | TRIOBP | c.518T= (p.Met173=) c.*1T= (n.*1T=) c.1475T= (n.1475T=) n.452T= | |
22 | g.37715825G>A | CA411450201 | TRIOBP | c.519G>A (p.Met173Ile) c.*2G>A (n.*2G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) n.453G>A | COSMIC |
22 | g.37715825G>C | CA411450197 | TRIOBP | c.519G>C (p.Met173Ile) c.*2G>C (n.*2G>C) c.1476G>C (n.1476G>C) n.453G>C | |
22 | g.37715825G>T | CA411450196 | TRIOBP | c.519G>T (p.Met173Ile) c.*2G>T (n.*2G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) n.453G>T | |
22 | g.37715826A>C | CA411450205 | TRIOBP | c.520A>C (p.Ile174Leu) c.*3A>C (n.*3A>C) c.1477A>C (n.1477A>C) n.454A>C | |
22 | g.37715826A>G | CA411450209 | TRIOBP | c.520A>G (p.Ile174Val) c.*3A>G (n.*3A>G) c.1477A>G (n.1477A>G) n.454A>G | |
22 | g.37715826A>T | CA411450207 | TRIOBP | c.520A>T (p.Ile174Phe) c.*3A>T (n.*3A>T) c.1477A>T (n.1477A>T) n.454A>T | |
22 | g.37715827T>A | CA411450212 | TRIOBP | c.521T>A (p.Ile174Asn) c.*4T>A (n.*4T>A) c.1478T>A (n.1478T>A) n.455T>A | dbSNP |
22 | g.37715827T>C | CA411450214 | TRIOBP | c.521T>C (p.Ile174Thr) c.*4T>C (n.*4T>C) c.1478T>C (n.1478T>C) n.455T>C | |
22 | g.37715827T>G | CA411450218 | TRIOBP | c.521T>G (p.Ile174Ser) c.*4T>G (n.*4T>G) c.1478T>G (n.1478T>G) n.455T>G | |
22 | g.37715827T= | CA2404476060 | TRIOBP | c.521T= (p.Ile174=) c.*4T= (n.*4T=) c.1478T= (n.1478T=) n.455T= | |
22 | g.37715828C>A | CA514525423 | TRIOBP | c.522C>A (p.Ile174=) c.*5C>A (n.*5C>A) c.1479C>A (n.1479C>A) n.456C>A | |
22 | g.37715828C= | CA2404476061 | TRIOBP | c.522C= (p.Ile174=) c.*5C= (n.*5C=) c.1479C= (n.1479C=) n.456C= | |
22 | g.37715828C>G | CA411450221 | TRIOBP | c.522C>G (p.Ile174Met) c.*5C>G (n.*5C>G) c.1479C>G (n.1479C>G) n.456C>G | |
22 | g.37715828C>T | CA324121167 | TRIOBP | c.522C>T (p.Ile174=) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1479C>T (n.1479C>T) n.456C>T | dbSNP |
22 | g.37715830dup | CA2839886103 | TRIOBP | c.524dup (p.Arg176GlufsTer10) c.*7dup (n.*7dup) c.1481dup (n.1481dup) n.458dup | |
22 | g.37715829C>A | CA411450225 | TRIOBP | c.523C>A (p.Pro175Thr) c.*6C>A (n.*6C>A) c.1480C>A (n.1480C>A) n.457C>A | dbSNP |
22 | g.37715829C= | CA2404476062 | TRIOBP | c.523C= (p.Pro175=) c.*6C= (n.*6C=) c.1480C= (n.1480C=) n.457C= | |
22 | g.37715829C>G | CA411450227 | TRIOBP | c.523C>G (p.Pro175Ala) c.*6C>G (n.*6C>G) c.1480C>G (n.1480C>G) n.457C>G | |
22 | g.37715829C>T | CA411450230 | TRIOBP | c.523C>T (p.Pro175Ser) c.*6C>T (n.*6C>T) c.1480C>T (n.1480C>T) n.457C>T | |
22 | g.37715830C>A | CA411450235 | TRIOBP | c.524C>A (p.Pro175Gln) c.*7C>A (n.*7C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) n.458C>A | |
22 | g.37715830C= | CA2404476063 | TRIOBP | c.524C= (p.Pro175=) c.*7C= (n.*7C=) c.1481C= (n.1481C=) n.458C= | |
22 | g.37715830C>G | CA411450237 | TRIOBP | c.524C>G (p.Pro175Arg) c.*7C>G (n.*7C>G) c.1481C>G (n.1481C>G) n.458C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715830C>T | CA10223379 | TRIOBP | c.524C>T (p.Pro175Leu) c.*7C>T (n.*7C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) n.458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37715831G>A | CA324121170 | TRIOBP | c.525G>A (p.Pro175=) c.*8G>A (n.*8G>A) c.1482G>A (n.1482G>A) n.459G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715831G>C | CA514525425 | TRIOBP | c.525G>C (p.Pro175=) c.*8G>C (n.*8G>C) c.1482G>C (n.1482G>C) n.459G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715831G= | CA2404476064 | TRIOBP | c.525G= (p.Pro175=) c.*8G= (n.*8G=) c.1482G= (n.1482G=) n.459G= | |
22 | g.37715831G>T | CA514525427 | TRIOBP | c.525G>T (p.Pro175=) c.*8G>T (n.*8G>T) c.1482G>T (n.1482G>T) n.459G>T | |
22 | g.37715832A>C | CA514525429 | TRIOBP | c.526A>C (p.Arg176=) c.*9A>C (n.*9A>C) c.1483A>C (n.1483A>C) n.460A>C | |
22 | g.37715832A>G | CA411450248 | TRIOBP | c.526A>G (p.Arg176Gly) c.*9A>G (n.*9A>G) c.1483A>G (n.1483A>G) n.460A>G | |
22 | g.37715832A>T | CA411450245 | TRIOBP | c.526A>T (p.Arg176Trp) c.*9A>T (n.*9A>T) c.1483A>T (n.1483A>T) n.460A>T | COSMIC |
22 | g.37715833G>A | CA411450251 | TRIOBP | c.527G>A (p.Arg176Lys) c.*10G>A (n.*10G>A) c.1484G>A (n.1484G>A) n.461G>A | |
22 | g.37715833G>C | CA324121182 | TRIOBP | c.527G>C (p.Arg176Thr) c.*10G>C (n.*10G>C) c.1484G>C (n.1484G>C) n.461G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715833G= | CA2404476065 | TRIOBP | c.527G= (p.Arg176=) c.*10G= (n.*10G=) c.1484G= (n.1484G=) n.461G= | |
22 | g.37715833G>T | CA411450256 | TRIOBP | c.527G>T (p.Arg176Met) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) n.461G>T | |
22 | g.37715834G>A | CA514525432 | TRIOBP | c.528G>A (p.Arg176=) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1485G>A (n.1485G>A) n.462G>A | |
22 | g.37715834G>C | CA411450259 | TRIOBP | c.528G>C (p.Arg176Ser) c.*11G>C (n.*11G>C) c.1485G>C (n.1485G>C) n.462G>C | |
22 | g.37715834G>T | CA411450261 | TRIOBP | c.528G>T (p.Arg176Ser) c.*11G>T (n.*11G>T) c.1485G>T (n.1485G>T) n.462G>T | |
22 | g.37715835A= | CA2404476066 | TRIOBP | c.529A= (p.Arg177=) c.*12A= (n.*12A=) c.1486A= (n.1486A=) n.463A= | |
22 | g.37715835A>C | CA514525434 | TRIOBP | c.529A>C (p.Arg177=) c.*12A>C (n.*12A>C) c.1486A>C (n.1486A>C) n.463A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715835A>G | CA411450264 | TRIOBP | c.529A>G (p.Arg177Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) n.463A>G | |
22 | g.37715835A>T | CA411450267 | TRIOBP | c.529A>T (p.Arg177Trp) c.*12A>T (n.*12A>T) c.1486A>T (n.1486A>T) n.463A>T | |
22 | g.37715836G>A | CA411450270 | TRIOBP | c.530G>A (p.Arg177Lys) c.*13G>A (n.*13G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) n.464G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715836G>C | CA411450273 | TRIOBP | c.530G>C (p.Arg177Thr) c.*13G>C (n.*13G>C) c.1487G>C (n.1487G>C) n.464G>C | |
22 | g.37715836G= | CA2404476067 | TRIOBP | c.530G= (p.Arg177=) c.*13G= (n.*13G=) c.1487G= (n.1487G=) n.464G= | |
22 | g.37715836G>T | CA411450274 | TRIOBP | c.530G>T (p.Arg177Met) c.*13G>T (n.*13G>T) c.1487G>T (n.1487G>T) n.464G>T | |
22 | g.37715837G>A | CA514525438 | TRIOBP | c.531G>A (p.Arg177=) c.*14G>A (n.*14G>A) c.1488G>A (n.1488G>A) n.465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715837G>C | CA411450280 | TRIOBP | c.531G>C (p.Arg177Ser) c.*14G>C (n.*14G>C) c.1488G>C (n.1488G>C) n.465G>C | |
22 | g.37715837G= | CA2404476068 | TRIOBP | c.531G= (p.Arg177=) c.*14G= (n.*14G=) c.1488G= (n.1488G=) n.465G= | |
22 | g.37715837G>T | CA411450281 | TRIOBP | c.531G>T (p.Arg177Ser) c.*14G>T (n.*14G>T) c.1488G>T (n.1488G>T) n.465G>T | |
22 | g.37715838C>A | CA411450284 | TRIOBP | c.532C>A (p.Pro178Thr) c.*15C>A (n.*15C>A) c.1489C>A (n.1489C>A) n.466C>A | |
22 | g.37715838C>G | CA411450283 | TRIOBP | c.532C>G (p.Pro178Ala) c.*15C>G (n.*15C>G) c.1489C>G (n.1489C>G) n.466C>G | |
22 | g.37715838C>T | CA411450282 | TRIOBP | c.532C>T (p.Pro178Ser) c.*15C>T (n.*15C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) n.466C>T | |
22 | g.37715839C>A | CA411450285 | TRIOBP | c.533C>A (p.Pro178His) c.*16C>A (n.*16C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) n.467C>A | |
22 | g.37715839C>G | CA411450287 | TRIOBP | c.533C>G (p.Pro178Arg) c.*16C>G (n.*16C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) n.467C>G | |
22 | g.37715839C>T | CA411450289 | TRIOBP | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.*16C>T (n.*16C>T) c.1490C>T (n.1490C>T) n.467C>T | |
22 | g.37715840T>A | CA514525441 | TRIOBP | c.534T>A (p.Pro178=) c.*17T>A (n.*17T>A) c.1491T>A (n.1491T>A) n.468T>A | |
22 | g.37715840T>C | CA514525442 | TRIOBP | c.534T>C (p.Pro178=) c.*17T>C (n.*17T>C) c.1491T>C (n.1491T>C) n.468T>C | |
22 | g.37715840T>G | CA514525443 | TRIOBP | c.534T>G (p.Pro178=) c.*17T>G (n.*17T>G) c.1491T>G (n.1491T>G) n.468T>G | |
22 | g.37715841C>A | CA514525444 | TRIOBP | c.535C>A (p.Arg179=) c.*18C>A (n.*18C>A) c.1492C>A (n.1492C>A) n.469C>A | |
22 | g.37715841C= | CA2404476069 | TRIOBP | c.535C= (p.Arg179=) c.*18C= (n.*18C=) c.1492C= (n.1492C=) n.469C= | |
22 | g.37715841C>G | CA411450291 | TRIOBP | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.*18C>G (n.*18C>G) c.1492C>G (n.1492C>G) n.469C>G | |
22 | g.37715841C>T | CA10223380 | TRIOBP | c.535C>T (p.Arg179Trp) c.*18C>T (n.*18C>T) c.1492C>T (n.1492C>T) n.469C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715842G>A | CA411450295 | TRIOBP | c.536G>A (p.Arg179Gln) c.*19G>A (n.*19G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) n.470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715842G>C | CA411450296 | TRIOBP | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.*19G>C (n.*19G>C) c.1493G>C (n.1493G>C) n.470G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.37715842G= | CA2404476070 | TRIOBP | c.536G= (p.Arg179=) c.*19G= (n.*19G=) c.1493G= (n.1493G=) n.470G= | |
22 | g.37715842G>T | CA10223381 | TRIOBP | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.*19G>T (n.*19G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) n.470G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715843G>A | CA514525448 | TRIOBP | c.537G>A (p.Arg179=) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1494G>A (n.1494G>A) n.471G>A | COSMIC |
22 | g.37715843G>C | CA514525446 | TRIOBP | c.537G>C (p.Arg179=) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1494G>C (n.1494G>C) n.471G>C | |
22 | g.37715843G>T | CA514525447 | TRIOBP | c.537G>T (p.Arg179=) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) n.471G>T | |
22 | g.37715844G>A | CA411450300 | TRIOBP | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.*21G>A (n.*21G>A) c.1495G>A (n.1495G>A) n.472G>A | |
22 | g.37715844G>C | CA411450301 | TRIOBP | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.*21G>C (n.*21G>C) c.1495G>C (n.1495G>C) n.472G>C | |
22 | g.37715844G>T | CA411450303 | TRIOBP | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.*21G>T (n.*21G>T) c.1495G>T (n.1495G>T) n.472G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715845A>C | CA411450306 | TRIOBP | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.*22A>C (n.*22A>C) c.1496A>C (n.1496A>C) n.473A>C | |
22 | g.37715845A>G | CA411450307 | TRIOBP | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.*22A>G (n.*22A>G) c.1496A>G (n.1496A>G) n.473A>G | |
22 | g.37715845A>T | CA411450309 | TRIOBP | c.539A>T (p.Glu180Val) c.*22A>T (n.*22A>T) c.1496A>T (n.1496A>T) n.473A>T | |
22 | g.37715846G>A | CA514525450 | TRIOBP | c.540G>A (p.Glu180=) c.*23G>A (n.*23G>A) c.1497G>A (n.1497G>A) n.474G>A | |
22 | g.37715846G>C | CA411450311 | TRIOBP | c.540G>C (p.Glu180Asp) c.*23G>C (n.*23G>C) c.1497G>C (n.1497G>C) n.474G>C | |
22 | g.37715846G>T | CA411450313 | TRIOBP | c.540G>T (p.Glu180Asp) c.*23G>T (n.*23G>T) c.1497G>T (n.1497G>T) n.474G>T | |
22 | g.37715847G>A | CA411450318 | TRIOBP | c.541G>A (p.Gly181Arg) c.*24G>A (n.*24G>A) c.1498G>A (n.1498G>A) n.475G>A | |
22 | g.37715847G>C | CA411450319 | TRIOBP | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.*24G>C (n.*24G>C) c.1498G>C (n.1498G>C) n.475G>C | |
22 | g.37715847G>T | CA411450321 | TRIOBP | c.541G>T (p.Gly181Trp) c.*24G>T (n.*24G>T) c.1498G>T (n.1498G>T) n.475G>T | |
22 | g.37715848G>A | CA411450322 | TRIOBP | c.542G>A (p.Gly181Glu) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1499G>A (n.1499G>A) n.476G>A | |
22 | g.37715848G>C | CA411450323 | TRIOBP | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.*25G>C (n.*25G>C) c.1499G>C (n.1499G>C) n.476G>C | |
22 | g.37715848G>T | CA411450325 | TRIOBP | c.542G>T (p.Gly181Val) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) n.476G>T | |
22 | g.37715849G>A | CA514525456 | TRIOBP | c.543G>A (p.Gly181=) c.*26G>A (n.*26G>A) c.1500G>A (n.1500G>A) n.477G>A | COSMIC |
22 | g.37715849G>C | CA514525458 | TRIOBP | c.543G>C (p.Gly181=) c.*26G>C (n.*26G>C) c.1500G>C (n.1500G>C) n.477G>C | |
22 | g.37715849G>T | CA514525459 | TRIOBP | c.543G>T (p.Gly181=) c.*26G>T (n.*26G>T) c.1500G>T (n.1500G>T) n.477G>T | |
22 | g.37715850C>A | CA411450328 | TRIOBP | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.*27C>A (n.*27C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) n.478C>A | |
22 | g.37715850C>G | CA411450330 | TRIOBP | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.*27C>G (n.*27C>G) c.1501C>G (n.1501C>G) n.478C>G | |
22 | g.37715850C>T | CA411450332 | TRIOBP | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.*27C>T (n.*27C>T) c.1501C>T (n.1501C>T) n.478C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715851dup | CA2656566623 | TRIOBP | c.545dup (p.Arg183GlufsTer3) c.*28dup (n.*28dup) c.1502dup (n.1502dup) n.479dup | gnomAD v4 |
22 | g.37715851C>A | CA411450334 | TRIOBP | c.545C>A (p.Pro182Gln) c.*28C>A (n.*28C>A) c.1502C>A (n.1502C>A) n.479C>A | |
22 | g.37715851C= | CA2404476071 | TRIOBP | c.545C= (p.Pro182=) c.*28C= (n.*28C=) c.1502C= (n.1502C=) n.479C= | |
22 | g.37715851C>G | CA10223382 | TRIOBP | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.*28C>G (n.*28C>G) c.1502C>G (n.1502C>G) n.479C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715851C>T | CA411450342 | TRIOBP | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.*28C>T (n.*28C>T) c.1502C>T (n.1502C>T) n.479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715852G>A | CA10223383 | TRIOBP | c.546G>A (p.Pro182=) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) n.480G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37715852G>C | CA514525461 | TRIOBP | c.546G>C (p.Pro182=) c.*29G>C (n.*29G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) n.480G>C | |
22 | g.37715852G= | CA2404476072 | TRIOBP | c.546G= (p.Pro182=) c.*29G= (n.*29G=) c.1503G= (n.1503G=) n.480G= | |
22 | g.37715852G>T | CA514525462 | TRIOBP | c.546G>T (p.Pro182=) c.*29G>T (n.*29G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) n.480G>T | |
22 | g.37715853A>C | CA514525463 | TRIOBP | c.547A>C (p.Arg183=) c.*30A>C (n.*30A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) n.481A>C | |
22 | g.37715853A>G | CA411450350 | TRIOBP | c.547A>G (p.Arg183Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) n.481A>G | |
22 | g.37715853A>T | CA411450347 | TRIOBP | c.547A>T (p.Arg183Ter) c.*30A>T (n.*30A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) n.481A>T | |
22 | g.37715854G>A | CA411450357 | TRIOBP | c.548G>A (p.Arg183Lys) c.*31G>A (n.*31G>A) c.1505G>A (n.1505G>A) n.482G>A | |
22 | g.37715854G>C | CA411450355 | TRIOBP | c.548G>C (p.Arg183Thr) c.*31G>C (n.*31G>C) c.1505G>C (n.1505G>C) n.482G>C | |
22 | g.37715854G>T | CA411450362 | TRIOBP | c.548G>T (p.Arg183Ile) c.*31G>T (n.*31G>T) c.1505G>T (n.1505G>T) n.482G>T | |
22 | g.37715855A>C | CA411450365 | TRIOBP | c.549A>C (p.Arg183Ser) c.*32A>C (n.*32A>C) c.1506A>C (n.1506A>C) n.483A>C | |
22 | g.37715855A>G | CA514525467 | TRIOBP | c.549A>G (p.Arg183=) c.*32A>G (n.*32A>G) c.1506A>G (n.1506A>G) n.483A>G | |
22 | g.37715855A>T | CA411450368 | TRIOBP | c.549A>T (p.Arg183Ser) c.*32A>T (n.*32A>T) c.1506A>T (n.1506A>T) n.483A>T | |
22 | g.37715856G>A | CA411450370 | TRIOBP | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1507G>A (n.1507G>A) n.484G>A | |
22 | g.37715856G>C | CA411450380 | TRIOBP | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.*33G>C (n.*33G>C) c.1507G>C (n.1507G>C) n.484G>C | |
22 | g.37715856G>T | CA411450383 | TRIOBP | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.*33G>T (n.*33G>T) c.1507G>T (n.1507G>T) n.484G>T | |
22 | g.37715857C>A | CA324121201 | TRIOBP | c.551C>A (p.Ala184Asp) c.*34C>A (n.*34C>A) c.1508C>A (n.1508C>A) n.485C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715857C= | CA2404476073 | TRIOBP | c.551C= (p.Ala184=) c.*34C= (n.*34C=) c.1508C= (n.1508C=) n.485C= | |
22 | g.37715857C>G | CA324121207 | TRIOBP | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) c.1508C>G (n.1508C>G) n.485C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715857C>T | CA411450394 | TRIOBP | c.551C>T (p.Ala184Val) c.*34C>T (n.*34C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) n.485C>T | |
22 | g.37715858T>A | CA514525471 | TRIOBP | c.552T>A (p.Ala184=) c.*35T>A (n.*35T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) n.486T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715858T>C | CA514525469 | TRIOBP | c.552T>C (p.Ala184=) c.*35T>C (n.*35T>C) c.1509T>C (n.1509T>C) n.486T>C | |
22 | g.37715858T>G | CA514525470 | TRIOBP | c.552T>G (p.Ala184=) c.*35T>G (n.*35T>G) c.1509T>G (n.1509T>G) n.486T>G | |
22 | g.37715859G>A | CA411450398 | TRIOBP | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.*36G>A (n.*36G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) n.487G>A | |
22 | g.37715859G>C | CA411450405 | TRIOBP | c.553G>C (p.Asp185His) c.*36G>C (n.*36G>C) c.1510G>C (n.1510G>C) n.487G>C | |
22 | g.37715859G>T | CA411450408 | TRIOBP | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.*36G>T (n.*36G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) n.487G>T | |
22 | g.37715860A= | CA2404476074 | TRIOBP | c.554A= (p.Asp185=) c.*37A= (n.*37A=) c.1511A= (n.1511A=) n.488A= | |
22 | g.37715860A>C | CA411450410 | TRIOBP | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.*37A>C (n.*37A>C) c.1511A>C (n.1511A>C) n.488A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715860A>G | CA411450411 | TRIOBP | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.*37A>G (n.*37A>G) c.1511A>G (n.1511A>G) n.488A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715860A>T | CA411450418 | TRIOBP | c.554A>T (p.Asp185Val) c.*37A>T (n.*37A>T) c.1511A>T (n.1511A>T) n.488A>T | |
22 | g.37715861C>A | CA411450427 | TRIOBP | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.*38C>A (n.*38C>A) c.1512C>A (n.1512C>A) n.489C>A | |
22 | g.37715861C= | CA2404476075 | TRIOBP | c.555C= (p.Asp185=) c.*38C= (n.*38C=) c.1512C= (n.1512C=) n.489C= | |
22 | g.37715861C>G | CA411450430 | TRIOBP | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.*38C>G (n.*38C>G) c.1512C>G (n.1512C>G) n.489C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715861C>T | CA514525475 | TRIOBP | c.555C>T (p.Asp185=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.1512C>T (n.1512C>T) n.489C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715862A>C | CA411450433 | TRIOBP | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.*39A>C (n.*39A>C) c.1513A>C (n.1513A>C) n.490A>C | |
22 | g.37715862A>G | CA411450436 | TRIOBP | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.*39A>G (n.*39A>G) c.1513A>G (n.1513A>G) n.490A>G | |
22 | g.37715862A>T | CA411450437 | TRIOBP | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.*39A>T (n.*39A>T) c.1513A>T (n.1513A>T) n.490A>T | |
22 | g.37715863G>A | CA10223384 | TRIOBP | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.*40G>A (n.*40G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) n.491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715863G>C | CA411450441 | TRIOBP | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.*40G>C (n.*40G>C) c.1514G>C (n.1514G>C) n.491G>C | |
22 | g.37715863G= | CA2404476076 | TRIOBP | c.557G= (p.Ser186=) c.*40G= (n.*40G=) c.1514G= (n.1514G=) n.491G= | |
22 | g.37715863G>T | CA411450442 | TRIOBP | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.*40G>T (n.*40G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) n.491G>T | |
22 | g.37715864C>A | CA411450445 | TRIOBP | c.558C>A (p.Ser186Arg) c.*41C>A (n.*41C>A) c.1515C>A (n.1515C>A) n.492C>A | |
22 | g.37715864C= | CA2404476077 | TRIOBP | c.558C= (p.Ser186=) c.*41C= (n.*41C=) c.1515C= (n.1515C=) n.492C= | |
22 | g.37715864C>G | CA411450446 | TRIOBP | c.558C>G (p.Ser186Arg) c.*41C>G (n.*41C>G) c.1515C>G (n.1515C>G) n.492C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715864C>T | CA514525477 | TRIOBP | c.558C>T (p.Ser186=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.1515C>T (n.1515C>T) n.492C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715865T>A | CA411450449 | TRIOBP | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.*42T>A (n.*42T>A) c.1516T>A (n.1516T>A) n.493T>A | |
22 | g.37715865T>C | CA411450451 | TRIOBP | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.*42T>C (n.*42T>C) c.1516T>C (n.1516T>C) n.493T>C | |
22 | g.37715865T>G | CA411450454 | TRIOBP | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.*42T>G (n.*42T>G) c.1516T>G (n.1516T>G) n.493T>G | |
22 | g.37715866C>A | CA411450473 | TRIOBP | c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.*43C>A (n.*43C>A) c.1517C>A (n.1517C>A) n.494C>A | |
22 | g.37715866C= | CA2404476078 | TRIOBP | c.560C= (p.Ser187=) c.*43C= (n.*43C=) c.1517C= (n.1517C=) n.494C= | |
22 | g.37715866C>G | CA411450470 | TRIOBP | c.560C>G (p.Ser187Cys) c.*43C>G (n.*43C>G) c.1517C>G (n.1517C>G) n.494C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715866C>T | CA411450455 | TRIOBP | c.560C>T (p.Ser187Phe) c.*43C>T (n.*43C>T) c.1517C>T (n.1517C>T) n.494C>T | |
22 | g.37715868dup | CA2838850217 | TRIOBP | c.562dup (p.Gln188ProfsTer?) c.*45dup (n.*45dup) c.1519dup (n.1519dup) n.496dup | |
22 | g.37715867C>A | CA514525480 | TRIOBP | c.561C>A (p.Ser187=) c.*44C>A (n.*44C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) n.495C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715867C= | CA2404476079 | TRIOBP | c.561C= (p.Ser187=) c.*44C= (n.*44C=) c.1518C= (n.1518C=) n.495C= | |
22 | g.37715867C>G | CA514525482 | TRIOBP | c.561C>G (p.Ser187=) c.*44C>G (n.*44C>G) c.1518C>G (n.1518C>G) n.495C>G | |
22 | g.37715867C>T | CA514525483 | TRIOBP | c.561C>T (p.Ser187=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) n.495C>T | |
22 | g.37715868C>A | CA411450477 | TRIOBP | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.*45C>A (n.*45C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) n.496C>A | |
22 | g.37715868C= | CA2404476080 | TRIOBP | c.562C= (p.Gln188=) c.*45C= (n.*45C=) c.1519C= (n.1519C=) n.496C= | |
22 | g.37715868C>G | CA411450478 | TRIOBP | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.*45C>G (n.*45C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) n.496C>G | |
22 | g.37715868C>T | CA411450479 | TRIOBP | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.*45C>T (n.*45C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) n.496C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715869A= | CA2404476081 | TRIOBP | c.563A= (p.Gln188=) c.*46A= (n.*46A=) c.1520A= (n.1520A=) n.497A= | |
22 | g.37715869A>C | CA411450480 | TRIOBP | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.*46A>C (n.*46A>C) c.1520A>C (n.1520A>C) n.497A>C | |
22 | g.37715869A>G | CA10223385 | TRIOBP | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.*46A>G (n.*46A>G) c.1520A>G (n.1520A>G) n.497A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715869A>T | CA411450483 | TRIOBP | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.*46A>T (n.*46A>T) c.1520A>T (n.1520A>T) n.497A>T | |
22 | g.37715870A= | CA2404476082 | TRIOBP | c.564A= (p.Gln188=) c.*47A= (n.*47A=) c.1521A= (n.1521A=) n.498A= | |
22 | g.37715870A>C | CA411450484 | TRIOBP | c.564A>C (p.Gln188His) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) n.498A>C | |
22 | g.37715870A>G | CA10223386 | TRIOBP | c.564A>G (p.Gln188=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) n.498A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715870A>T | CA411450488 | TRIOBP | c.564A>T (p.Gln188His) c.*47A>T (n.*47A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) n.498A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715871A>C | CA514525485 | TRIOBP | c.565A>C (p.Arg189=) c.*48A>C (n.*48A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) n.499A>C | |
22 | g.37715871A>G | CA411450491 | TRIOBP | c.565A>G (p.Arg189Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) n.499A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715871A>T | CA411450493 | TRIOBP | c.565A>T (p.Arg189Trp) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) n.499A>T | |
22 | g.37715872G>A | CA411450497 | TRIOBP | c.566G>A (p.Arg189Lys) c.*49G>A (n.*49G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) n.500G>A | dbSNP |
22 | g.37715872G>C | CA411450499 | TRIOBP | c.566G>C (p.Arg189Thr) c.*49G>C (n.*49G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) n.500G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715872G= | CA2404476083 | TRIOBP | c.566G= (p.Arg189=) c.*49G= (n.*49G=) c.1523G= (n.1523G=) n.500G= | |
22 | g.37715872G>T | CA411450500 | TRIOBP | c.566G>T (p.Arg189Met) c.*49G>T (n.*49G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) n.500G>T | |
22 | g.37715872_37715873delinsAA | CA645615295 | TRIOBP | c.566_567delinsAA (p.Arg189Lys) c.*49_*50delinsAA (n.*49_*50delinsAA) c.1523_1524delinsAA (n.1523_1524delinsAA) n.500_501delinsAA | COSMIC |
22 | g.37715874del | CA2818916924 | TRIOBP | c.568del (p.Ala190LeufsTer?) c.*51del (n.*51del) c.1525del (n.1525del) n.502del | |
22 | g.37715873G>A | CA514525486 | TRIOBP | c.567G>A (p.Arg189=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1524G>A (n.1524G>A) n.501G>A | |
22 | g.37715873G>C | CA411450501 | TRIOBP | c.567G>C (p.Arg189Ser) c.*50G>C (n.*50G>C) c.1524G>C (n.1524G>C) n.501G>C | |
22 | g.37715873G= | CA2404475509 | TRIOBP | c.567G= (p.Arg189=) c.*50G= (n.*50G=) c.1524G= (n.1524G=) n.501G= | |
22 | g.37715873G>T | CA411450502 | TRIOBP | c.567G>T (p.Arg189Ser) c.*50G>T (n.*50G>T) c.1524G>T (n.1524G>T) n.501G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715874G>A | CA411450505 | TRIOBP | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.*51G>A (n.*51G>A) c.1525G>A (n.1525G>A) n.502G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37715874G>C | CA411450506 | TRIOBP | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) c.1525G>C (n.1525G>C) n.502G>C | |
22 | g.37715874G>T | CA411450507 | TRIOBP | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.*51G>T (n.*51G>T) c.1525G>T (n.1525G>T) n.502G>T | |
22 | g.37715875C>A | CA411450510 | TRIOBP | c.569C>A (p.Ala190Asp) c.*52C>A (n.*52C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) n.503C>A | |
22 | g.37715875C>G | CA411450511 | TRIOBP | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.*52C>G (n.*52C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) n.503C>G | |
22 | g.37715875C>T | CA411450513 | TRIOBP | c.569C>T (p.Ala190Val) c.*52C>T (n.*52C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) n.503C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715876T>A | CA514525492 | TRIOBP | c.570T>A (p.Ala190=) c.*53T>A (n.*53T>A) c.1527T>A (n.1527T>A) n.504T>A | |
22 | g.37715876T>C | CA514525494 | TRIOBP | c.570T>C (p.Ala190=) c.*53T>C (n.*53T>C) c.1527T>C (n.1527T>C) n.504T>C | |
22 | g.37715876T>G | CA514525496 | TRIOBP | c.570T>G (p.Ala190=) c.*53T>G (n.*53T>G) c.1527T>G (n.1527T>G) n.504T>G | |
22 | g.37715877C>A | CA411450515 | TRIOBP | c.571C>A (p.Pro191Thr) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) n.505C>A | |
22 | g.37715877C= | CA2404475510 | TRIOBP | c.571C= (p.Pro191=) c.*54C= (n.*54C=) c.1528C= (n.1528C=) n.505C= | |
22 | g.37715877C>G | CA411450517 | TRIOBP | c.571C>G (p.Pro191Ala) c.*54C>G (n.*54C>G) c.1528C>G (n.1528C>G) n.505C>G | |
22 | g.37715877C>T | CA10223387 | TRIOBP | c.571C>T (p.Pro191Ser) c.*54C>T (n.*54C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) n.505C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715878del | CA2695230899 | TRIOBP | c.572del (p.Pro191ArgfsTer?) c.*55del (n.*55del) c.1529del (n.1529del) n.506del | |
22 | g.37715878C>A | CA411450521 | TRIOBP | c.572C>A (p.Pro191Gln) c.*55C>A (n.*55C>A) c.1529C>A (n.1529C>A) n.506C>A | |
22 | g.37715878C= | CA2404475511 | TRIOBP | c.572C= (p.Pro191=) c.*55C= (n.*55C=) c.1529C= (n.1529C=) n.506C= | |
22 | g.37715878C>G | CA411450523 | TRIOBP | c.572C>G (p.Pro191Arg) c.*55C>G (n.*55C>G) c.1529C>G (n.1529C>G) n.506C>G | |
22 | g.37715878C>T | CA10223388 | TRIOBP | c.572C>T (p.Pro191Leu) c.*55C>T (n.*55C>T) c.1529C>T (n.1529C>T) n.506C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715879G>A | CA10223389 | TRIOBP | c.573G>A (p.Pro191=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.1530G>A (n.1530G>A) n.507G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715879G>C | CA514525501 | TRIOBP | c.573G>C (p.Pro191=) c.*56G>C (n.*56G>C) c.1530G>C (n.1530G>C) n.507G>C | |
22 | g.37715879G= | CA2404475512 | TRIOBP | c.573G= (p.Pro191=) c.*56G= (n.*56G=) c.1530G= (n.1530G=) n.507G= | |
22 | g.37715879G>T | CA514525500 | TRIOBP | c.573G>T (p.Pro191=) c.*56G>T (n.*56G>T) c.1530G>T (n.1530G>T) n.507G>T | |
22 | g.37715880T>A | CA411450530 | TRIOBP | c.574T>A (p.Ser192Thr) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) n.508T>A | |
22 | g.37715880T>C | CA411450527 | TRIOBP | c.574T>C (p.Ser192Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) n.508T>C | |
22 | g.37715880T>G | CA411450532 | TRIOBP | c.574T>G (p.Ser192Ala) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) n.508T>G | |
22 | g.37715884_37715885del | CA2656566699 | TRIOBP | c.578_579del (p.Leu193ProfsTer?) c.*61_*62del (n.*61_*62del) c.1535_1536del (n.1535_1536del) n.512_513del | gnomAD v4 |
22 | g.37715881C>A | CA411450534 | TRIOBP | c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.*58C>A (n.*58C>A) c.1532C>A (n.1532C>A) n.509C>A | |
22 | g.37715881C= | CA2404475513 | TRIOBP | c.575C= (p.Ser192=) c.*58C= (n.*58C=) c.1532C= (n.1532C=) n.509C= | |
22 | g.37715881C>G | CA411450536 | TRIOBP | c.575C>G (p.Ser192Cys) c.*58C>G (n.*58C>G) c.1532C>G (n.1532C>G) n.509C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715881C>T | CA411450538 | TRIOBP | c.575C>T (p.Ser192Phe) c.*58C>T (n.*58C>T) c.1532C>T (n.1532C>T) n.509C>T | |
22 | g.37715882T>A | CA514525504 | TRIOBP | c.576T>A (p.Ser192=) c.*59T>A (n.*59T>A) c.1533T>A (n.1533T>A) n.510T>A | |
22 | g.37715882T>C | CA514525505 | TRIOBP | c.576T>C (p.Ser192=) c.*59T>C (n.*59T>C) c.1533T>C (n.1533T>C) n.510T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715882T>G | CA514525506 | TRIOBP | c.576T>G (p.Ser192=) c.*59T>G (n.*59T>G) c.1533T>G (n.1533T>G) n.510T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715882T= | CA2404475515 | TRIOBP | c.576T= (p.Ser192=) c.*59T= (n.*59T=) c.1533T= (n.1533T=) n.510T= | |
22 | g.37715882_37715885delinsTCTC | CA2404475514 | TRIOBP | c.576_579delinsTCTC (p.Ser192=) c.*59_*62delinsTCTC (n.*59_*62delinsTCTC) c.1533_1536delinsTCTC (n.1533_1536delinsTCTC) n.510_513delinsTCTC | |
22 | g.37715883C>A | CA411450540 | TRIOBP | c.577C>A (p.Leu193Ile) c.*60C>A (n.*60C>A) c.1534C>A (n.1534C>A) n.511C>A | |
22 | g.37715883C= | CA2404475516 | TRIOBP | c.577C= (p.Leu193=) c.*60C= (n.*60C=) c.1534C= (n.1534C=) n.511C= | |
22 | g.37715883C>G | CA411450542 | TRIOBP | c.577C>G (p.Leu193Val) c.*60C>G (n.*60C>G) c.1534C>G (n.1534C>G) n.511C>G | |
22 | g.37715883C>T | CA10223390 | TRIOBP | c.577C>T (p.Leu193Phe) c.*60C>T (n.*60C>T) c.1534C>T (n.1534C>T) n.511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715886_37715888del | CA639394813 | TRIOBP | c.580_582del (p.Leu194del) c.*63_*65del (n.*63_*65del) c.1537_1539del (n.1537_1539del) n.514_516del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715884T>A | CA411450545 | TRIOBP | c.578T>A (p.Leu193His) c.*61T>A (n.*61T>A) c.1535T>A (n.1535T>A) n.512T>A | |
22 | g.37715884T>C | CA411450547 | TRIOBP | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*61T>C (n.*61T>C) c.1535T>C (n.1535T>C) n.512T>C | |
22 | g.37715884T>G | CA411450549 | TRIOBP | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*61T>G (n.*61T>G) c.1535T>G (n.1535T>G) n.512T>G | |
22 | g.37715885C>A | CA514525509 | TRIOBP | c.579C>A (p.Leu193=) c.*62C>A (n.*62C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) n.513C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715885C= | CA2404475517 | TRIOBP | c.579C= (p.Leu193=) c.*62C= (n.*62C=) c.1536C= (n.1536C=) n.513C= | |
22 | g.37715885C>G | CA514525510 | TRIOBP | c.579C>G (p.Leu193=) c.*62C>G (n.*62C>G) c.1536C>G (n.1536C>G) n.513C>G | |
22 | g.37715885C>T | CA10223391 | TRIOBP | c.579C>T (p.Leu193=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) n.513C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715886C>A | CA411450551 | TRIOBP | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.*63C>A (n.*63C>A) c.1537C>A (n.1537C>A) n.514C>A | |
22 | g.37715886C= | CA2404475518 | TRIOBP | c.580C= (p.Leu194=) c.*63C= (n.*63C=) c.1537C= (n.1537C=) n.514C= | |
22 | g.37715886C>G | CA411450553 | TRIOBP | c.580C>G (p.Leu194Val) c.*63C>G (n.*63C>G) c.1537C>G (n.1537C>G) n.514C>G | |
22 | g.37715886C>T | CA411450555 | TRIOBP | c.580C>T (p.Leu194Phe) c.*63C>T (n.*63C>T) c.1537C>T (n.1537C>T) n.514C>T | dbSNP |
22 | g.37715887T>A | CA411450557 | TRIOBP | c.581T>A (p.Leu194His) c.*64T>A (n.*64T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) n.515T>A | |
22 | g.37715887T>C | CA411450561 | TRIOBP | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.*64T>C (n.*64T>C) c.1538T>C (n.1538T>C) n.515T>C | |
22 | g.37715887T>G | CA411450559 | TRIOBP | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.*64T>G (n.*64T>G) c.1538T>G (n.1538T>G) n.515T>G | |
22 | g.37715888C>A | CA514525511 | TRIOBP | c.582C>A (p.Leu194=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.1539C>A (n.1539C>A) n.516C>A | |
22 | g.37715888C>G | CA514525512 | TRIOBP | c.582C>G (p.Leu194=) c.*65C>G (n.*65C>G) c.1539C>G (n.1539C>G) n.516C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715888C>T | CA514525513 | TRIOBP | c.582C>T (p.Leu194=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.1539C>T (n.1539C>T) n.516C>T | |
22 | g.37715889A>C | CA411450562 | TRIOBP | c.583A>C (p.Thr195Pro) c.*66A>C (n.*66A>C) c.1540A>C (n.1540A>C) n.517A>C | |
22 | g.37715889A>G | CA411450563 | TRIOBP | c.583A>G (p.Thr195Ala) c.*66A>G (n.*66A>G) c.1540A>G (n.1540A>G) n.517A>G | |
22 | g.37715889A>T | CA411450568 | TRIOBP | c.583A>T (p.Thr195Ser) c.*66A>T (n.*66A>T) c.1540A>T (n.1540A>T) n.517A>T | |
22 | g.37715890C>A | CA411450571 | TRIOBP | c.584C>A (p.Thr195Asn) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1541C>A (n.1541C>A) n.518C>A | |
22 | g.37715890C= | CA2404475519 | TRIOBP | c.584C= (p.Thr195=) c.*67C= (n.*67C=) c.1541C= (n.1541C=) n.518C= | |
22 | g.37715890C>G | CA411450572 | TRIOBP | c.584C>G (p.Thr195Ser) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1541C>G (n.1541C>G) n.518C>G | |
22 | g.37715890C>T | CA182546 | TRIOBP | c.584C>T (p.Thr195Ile) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1541C>T (n.1541C>T) n.518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715891C>A | CA514525514 | TRIOBP | c.585C>A (p.Thr195=) c.*68C>A (n.*68C>A) c.1542C>A (n.1542C>A) n.519C>A | |
22 | g.37715891C= | CA2404475522 | TRIOBP | c.585C= (p.Thr195=) c.*68C= (n.*68C=) c.1542C= (n.1542C=) n.519C= | |
22 | g.37715891C>G | CA514525515 | TRIOBP | c.585C>G (p.Thr195=) c.*68C>G (n.*68C>G) c.1542C>G (n.1542C>G) n.519C>G | |
22 | g.37715891C>T | CA514525516 | TRIOBP | c.585C>T (p.Thr195=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.1542C>T (n.1542C>T) n.519C>T | dbSNP |
22 | g.37715892A>C | CA514525517 | TRIOBP | c.586A>C (p.Arg196=) c.*69A>C (n.*69A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) n.520A>C | |
22 | g.37715892A>G | CA411450575 | TRIOBP | c.586A>G (p.Arg196Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) n.520A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715892A>T | CA411450577 | TRIOBP | c.586A>T (p.Arg196Trp) c.*69A>T (n.*69A>T) c.1543A>T (n.1543A>T) n.520A>T | |
22 | g.37715893G>A | CA324121281 | TRIOBP | c.587G>A (p.Arg196Lys) c.*70G>A (n.*70G>A) c.1544G>A (n.1544G>A) n.521G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715893G>C | CA10223392 | TRIOBP | c.587G>C (p.Arg196Thr) c.*70G>C (n.*70G>C) c.1544G>C (n.1544G>C) n.521G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715893G= | CA2404475523 | TRIOBP | c.587G= (p.Arg196=) c.*70G= (n.*70G=) c.1544G= (n.1544G=) n.521G= | |
22 | g.37715893G>T | CA411450580 | TRIOBP | c.587G>T (p.Arg196Met) c.*70G>T (n.*70G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) n.521G>T | |
22 | g.37715894G>A | CA514525518 | TRIOBP | c.588G>A (p.Arg196=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.1545G>A (n.1545G>A) n.522G>A | |
22 | g.37715894G>C | CA411450583 | TRIOBP | c.588G>C (p.Arg196Ser) c.*71G>C (n.*71G>C) c.1545G>C (n.1545G>C) n.522G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715894G= | CA2404475524 | TRIOBP | c.588G= (p.Arg196=) c.*71G= (n.*71G=) c.1545G= (n.1545G=) n.522G= | |
22 | g.37715894G>T | CA411450581 | TRIOBP | c.588G>T (p.Arg196Ser) c.*71G>T (n.*71G>T) c.1545G>T (n.1545G>T) n.522G>T | |
22 | g.37715895T>A | CA411450585 | TRIOBP | c.589T>A (p.Ser197Thr) c.*72T>A (n.*72T>A) c.1546T>A (n.1546T>A) n.523T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715895T>C | CA411450586 | TRIOBP | c.589T>C (p.Ser197Pro) c.*72T>C (n.*72T>C) c.1546T>C (n.1546T>C) n.523T>C | |
22 | g.37715895T>G | CA411450588 | TRIOBP | c.589T>G (p.Ser197Ala) c.*72T>G (n.*72T>G) c.1546T>G (n.1546T>G) n.523T>G | |
22 | g.37715896C>A | CA411450591 | TRIOBP | c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) n.524C>A | |
22 | g.37715896C= | CA2404475525 | TRIOBP | c.590C= (p.Ser197=) c.*73C= (n.*73C=) c.1547C= (n.1547C=) n.524C= | |
22 | g.37715896C>G | CA411450592 | TRIOBP | c.590C>G (p.Ser197Cys) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1547C>G (n.1547C>G) n.524C>G | |
22 | g.37715896C>T | CA411450593 | TRIOBP | c.590C>T (p.Ser197Phe) c.*73C>T (n.*73C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) n.524C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715899dup | CA2656566771 | TRIOBP | c.593dup (p.Val199CysfsTer?) c.*76dup (n.*76dup) c.1550dup (n.1550dup) n.527dup | gnomAD v4 |
22 | g.37715897C>A | CA514525519 | TRIOBP | c.591C>A (p.Ser197=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) n.525C>A | |
22 | g.37715897C>G | CA514525520 | TRIOBP | c.591C>G (p.Ser197=) c.*74C>G (n.*74C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) n.525C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715897C>T | CA514525521 | TRIOBP | c.591C>T (p.Ser197=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) n.525C>T | |
22 | g.37715898C>A | CA411450595 | TRIOBP | c.592C>A (p.Pro198Thr) c.*75C>A (n.*75C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) n.526C>A | |
22 | g.37715898C>G | CA411450598 | TRIOBP | c.592C>G (p.Pro198Ala) c.*75C>G (n.*75C>G) c.1549C>G (n.1549C>G) n.526C>G | |
22 | g.37715898C>T | CA411450600 | TRIOBP | c.592C>T (p.Pro198Ser) c.*75C>T (n.*75C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) n.526C>T | |
22 | g.37715899C>A | CA411450602 | TRIOBP | c.593C>A (p.Pro198His) c.*76C>A (n.*76C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) n.527C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715899C= | CA2404475526 | TRIOBP | c.593C= (p.Pro198=) c.*76C= (n.*76C=) c.1550C= (n.1550C=) n.527C= | |
22 | g.37715899C>G | CA411450604 | TRIOBP | c.593C>G (p.Pro198Arg) c.*76C>G (n.*76C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) n.527C>G | |
22 | g.37715899C>T | CA324121302 | TRIOBP | c.593C>T (p.Pro198Leu) c.*76C>T (n.*76C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) n.527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715900T>A | CA514525522 | TRIOBP | c.594T>A (p.Pro198=) c.*77T>A (n.*77T>A) c.1551T>A (n.1551T>A) n.528T>A | |
22 | g.37715900T>C | CA10223393 | TRIOBP | c.594T>C (p.Pro198=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.1551T>C (n.1551T>C) n.528T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715900T>G | CA514525523 | TRIOBP | c.594T>G (p.Pro198=) c.*77T>G (n.*77T>G) c.1551T>G (n.1551T>G) n.528T>G | |
22 | g.37715900T= | CA2404475527 | TRIOBP | c.594T= (p.Pro198=) c.*77T= (n.*77T=) c.1551T= (n.1551T=) n.528T= | |
22 | g.37715901G>A | CA411450613 | TRIOBP | c.595G>A (p.Val199Met) c.*78G>A (n.*78G>A) c.1552G>A (n.1552G>A) n.529G>A | dbSNP |
22 | g.37715901G>C | CA411450609 | TRIOBP | c.595G>C (p.Val199Leu) c.*78G>C (n.*78G>C) c.1552G>C (n.1552G>C) n.529G>C | |
22 | g.37715901G= | CA2404475528 | TRIOBP | c.595G= (p.Val199=) c.*78G= (n.*78G=) c.1552G= (n.1552G=) n.529G= | |
22 | g.37715901G>T | CA411450611 | TRIOBP | c.595G>T (p.Val199Leu) c.*78G>T (n.*78G>T) c.1552G>T (n.1552G>T) n.529G>T |