Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37715764_37715935delCA2573332731TRIOBPc.458_628+1del
c.256_*111+1del
c.1415_1585+1del
n.392_562+1del
22g.37715798_37715804delCA2656566420TRIOBPc.492_498del (p.Pro165GlyfsTer6)
c.290_296del (p.Pro97LeufsTer19)
c.1449_1455del (n.1449_1455del)
n.426_432del
gnomAD v4
22g.37715799C>ACA411450002TRIOBPc.493C>A (p.Pro165Thr)
c.291C>A (p.Pro97=)
c.1450C>A (n.1450C>A)
n.427C>A
22g.37715799C=CA2404476044TRIOBPc.493C= (p.Pro165=)
c.291C= (p.Pro97=)
c.1450C= (n.1450C=)
n.427C=
22g.37715799C>GCA411450000TRIOBPc.493C>G (p.Pro165Ala)
c.291C>G (p.Pro97=)
c.1450C>G (n.1450C>G)
n.427C>G
22g.37715799C>TCA10223369TRIOBPc.493C>T (p.Pro165Ser)
c.291C>T (p.Pro97=)
c.1450C>T (n.1450C>T)
n.427C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715800C>ACA411450008TRIOBPc.494C>A (p.Pro165His)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.1451C>A (n.1451C>A)
n.428C>A
22g.37715800C=CA2404476046TRIOBPc.494C= (p.Pro165=)
c.292C= (p.Pro98=)
c.1451C= (n.1451C=)
n.428C=
22g.37715800C>GCA411450013TRIOBPc.494C>G (p.Pro165Arg)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.1451C>G (n.1451C>G)
n.428C>G
22g.37715800C>TCA411450010TRIOBPc.494C>T (p.Pro165Leu)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.1451C>T (n.1451C>T)
n.428C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715801C>ACA514525392TRIOBPc.495C>A (p.Pro165=)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
c.1452C>A (n.1452C>A)
n.429C>A
22g.37715801C=CA2404476047TRIOBPc.495C= (p.Pro165=)
c.293C= (p.Pro98=)
c.1452C= (n.1452C=)
n.429C=
22g.37715801C>GCA514525393TRIOBPc.495C>G (p.Pro165=)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.1452C>G (n.1452C>G)
n.429C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715801C>TCA514525394TRIOBPc.495C>T (p.Pro165=)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.1452C>T (n.1452C>T)
n.429C>T
dbSNP gnomAD v2
22g.37715802A>CCA411450017TRIOBPc.496A>C (p.Ser166Arg)
c.294A>C (p.Pro98=)
c.1453A>C (n.1453A>C)
n.430A>C
22g.37715802A>GCA411450022TRIOBPc.496A>G (p.Ser166Gly)
c.294A>G (p.Pro98=)
c.1453A>G (n.1453A>G)
n.430A>G
22g.37715802A>TCA411450019TRIOBPc.496A>T (p.Ser166Cys)
c.294A>T (p.Pro98=)
c.1453A>T (n.1453A>T)
n.430A>T
22g.37715803G>ACA411450026TRIOBPc.497G>A (p.Ser166Asn)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.1454G>A (n.1454G>A)
n.431G>A
gnomAD v4
22g.37715803G>CCA10223370TRIOBPc.497G>C (p.Ser166Thr)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.1454G>C (n.1454G>C)
n.431G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715803G=CA2404476048TRIOBPc.497G= (p.Ser166=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.1454G= (n.1454G=)
n.431G=
22g.37715803G>TCA411450029TRIOBPc.497G>T (p.Ser166Ile)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.1454G>T (n.1454G>T)
n.431G>T
22g.37715804C>ACA411450037TRIOBPc.498C>A (p.Ser166Arg)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.1455C>A (n.1455C>A)
n.432C>A
22g.37715804C>GCA411450040TRIOBPc.498C>G (p.Ser166Arg)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.1455C>G (n.1455C>G)
n.432C>G
22g.37715804C>TCA514525396TRIOBPc.498C>T (p.Ser166=)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.1455C>T (n.1455C>T)
n.432C>T
22g.37715805T>ACA411450046TRIOBPc.499T>A (p.Trp167Arg)
c.297T>A (p.Ala99=)
c.1456T>A (n.1456T>A)
n.433T>A
22g.37715805T>CCA411450048TRIOBPc.499T>C (p.Trp167Arg)
c.297T>C (p.Ala99=)
c.1456T>C (n.1456T>C)
n.433T>C
22g.37715805T>GCA411450050TRIOBPc.499T>G (p.Trp167Gly)
c.297T>G (p.Ala99=)
c.1456T>G (n.1456T>G)
n.433T>G
22g.37715806G>ACA411450054TRIOBPc.500G>A (p.Trp167Ter)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.1457G>A (n.1457G>A)
n.434G>A
22g.37715806G>CCA411450056TRIOBPc.500G>C (p.Trp167Ser)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.1457G>C (n.1457G>C)
n.434G>C
22g.37715806G>TCA411450058TRIOBPc.500G>T (p.Trp167Leu)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
c.1457G>T (n.1457G>T)
n.434G>T
gnomAD v4
22g.37715807G>ACA411450062TRIOBPc.501G>A (p.Trp167Ter)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.1458G>A (n.1458G>A)
n.435G>A
gnomAD v4
22g.37715807G>CCA411450064TRIOBPc.501G>C (p.Trp167Cys)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.1458G>C (n.1458G>C)
n.435G>C
22g.37715807G>TCA411450065TRIOBPc.501G>T (p.Trp167Cys)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.1458G>T (n.1458G>T)
n.435G>T
22g.37715808G>ACA411450077TRIOBPc.502G>A (p.Asp168Asn)
c.300G>A (p.Gly100=)
c.1459G>A (n.1459G>A)
n.436G>A
22g.37715808G>CCA411450074TRIOBPc.502G>C (p.Asp168His)
c.300G>C (p.Gly100=)
c.1459G>C (n.1459G>C)
n.436G>C
22g.37715808G>TCA411450071TRIOBPc.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.300G>T (p.Gly100=)
c.1459G>T (n.1459G>T)
n.436G>T
22g.37715809A=CA2404476049TRIOBPc.503A= (p.Asp168=)
c.301A= (p.Thr101=)
c.1460A= (n.1460A=)
n.437A=
22g.37715809A>CCA411450080TRIOBPc.503A>C (p.Asp168Ala)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.1460A>C (n.1460A>C)
n.437A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715809A>GCA411450083TRIOBPc.503A>G (p.Asp168Gly)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.1460A>G (n.1460A>G)
n.437A>G
22g.37715809A>TCA411450085TRIOBPc.503A>T (p.Asp168Val)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.1460A>T (n.1460A>T)
n.437A>T
22g.37715810C>ACA10223371TRIOBPc.504C>A (p.Asp168Glu)
c.302C>A (p.Thr101Lys)
c.1461C>A (n.1461C>A)
n.438C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715810C=CA2404476050TRIOBPc.504C= (p.Asp168=)
c.302C= (p.Thr101=)
c.1461C= (n.1461C=)
n.438C=
22g.37715810C>GCA10223372TRIOBPc.504C>G (p.Asp168Glu)
c.302C>G (p.Thr101Arg)
c.1461C>G (n.1461C>G)
n.438C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715810C>TCA10223373TRIOBPc.504C>T (p.Asp168=)
c.302C>T (p.Thr101Met)
c.1461C>T (n.1461C>T)
n.438C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715811G>ACA10223374TRIOBPc.505G>A (p.Glu169Lys)
c.303G>A (p.Thr101=)
c.1462G>A (n.1462G>A)
n.439G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715811G>CCA411450097TRIOBPc.505G>C (p.Glu169Gln)
c.303G>C (p.Thr101=)
c.1462G>C (n.1462G>C)
n.439G>C
22g.37715811G=CA2404476051TRIOBPc.505G= (p.Glu169=)
c.303G= (p.Thr101=)
c.1462G= (n.1462G=)
n.439G=
22g.37715811G>TCA411450099TRIOBPc.505G>T (p.Glu169Ter)
c.303G>T (p.Thr101=)
c.1462G>T (n.1462G>T)
n.439G>T
22g.37715812A>CCA411450103TRIOBPc.506A>C (p.Glu169Ala)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.1463A>C (n.1463A>C)
n.440A>C
22g.37715812A>GCA411450106TRIOBPc.506A>G (p.Glu169Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.1463A>G (n.1463A>G)
n.440A>G
22g.37715812A>TCA411450109TRIOBPc.506A>T (p.Glu169Val)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.1463A>T (n.1463A>T)
n.440A>T
gnomAD v4
22g.37715813G>ACA514525406TRIOBPc.507G>A (p.Glu169=)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.1464G>A (n.1464G>A)
n.441G>A
gnomAD v4
22g.37715813G>CCA411450112TRIOBPc.507G>C (p.Glu169Asp)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.1464G>C (n.1464G>C)
n.441G>C
22g.37715813G>TCA411450117TRIOBPc.507G>T (p.Glu169Asp)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.1464G>T (n.1464G>T)
n.441G>T
gnomAD v4
22g.37715814C>ACA411450118TRIOBPc.508C>A (p.Leu170Ile)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
c.1465C>A (n.1465C>A)
n.442C>A
22g.37715814C=CA2404476052TRIOBPc.508C= (p.Leu170=)
c.306C= (p.Ser102=)
c.1465C= (n.1465C=)
n.442C=
22g.37715814C>GCA411450119TRIOBPc.508C>G (p.Leu170Val)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
c.1465C>G (n.1465C>G)
n.442C>G
gnomAD v4
22g.37715814C>TCA411450122TRIOBPc.508C>T (p.Leu170Phe)
c.306C>T (p.Ser102=)
c.1465C>T (n.1465C>T)
n.442C>T
dbSNP
22g.37715815delCA2656566547TRIOBPc.509del (p.Leu170ProfsTer3)
c.307del (p.Ser103ArgfsTer15)
c.1466del (n.1466del)
n.443del
gnomAD v4
22g.37715815T>ACA411450126TRIOBPc.509T>A (p.Leu170His)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.1466T>A (n.1466T>A)
n.443T>A
22g.37715815T>CCA411450128TRIOBPc.509T>C (p.Leu170Pro)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.1466T>C (n.1466T>C)
n.443T>C
22g.37715815T>GCA411450132TRIOBPc.509T>G (p.Leu170Arg)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.1466T>G (n.1466T>G)
n.443T>G
gnomAD v4
22g.37715816C>ACA514525409TRIOBPc.510C>A (p.Leu170=)
c.308C>A (p.Ser103Ter)
c.1467C>A (n.1467C>A)
n.444C>A
22g.37715816C=CA2404476053TRIOBPc.510C= (p.Leu170=)
c.308C= (p.Ser103=)
c.1467C= (n.1467C=)
n.444C=
22g.37715816C>GCA10223376TRIOBPc.510C>G (p.Leu170=)
c.308C>G (p.Ser103Trp)
c.1467C>G (n.1467C>G)
n.444C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715816C>TCA10223375TRIOBPc.510C>T (p.Leu170=)
c.308C>T (p.Ser103Leu)
c.1467C>T (n.1467C>T)
n.444C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37715817G>ACA10223377TRIOBPc.511G>A (p.Ala171Thr)
c.309G>A (p.Ser103=)
c.1468G>A (n.1468G>A)
n.445G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37715817G>CCA411450145TRIOBPc.511G>C (p.Ala171Pro)
c.309G>C (p.Ser103=)
c.1468G>C (n.1468G>C)
n.445G>C
gnomAD v4
22g.37715817G=CA2404476054TRIOBPc.511G= (p.Ala171=)
c.309G= (p.Ser103=)
c.1468G= (n.1468G=)
n.445G=
22g.37715817G>TCA411450148TRIOBPc.511G>T (p.Ala171Ser)
c.309G>T (p.Ser103=)
c.1468G>T (n.1468G>T)
n.445G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715818C>ACA411450155TRIOBPc.512C>A (p.Ala171Glu)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.1469C>A (n.1469C>A)
n.446C>A
22g.37715818C>GCA411450152TRIOBPc.512C>G (p.Ala171Gly)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.1469C>G (n.1469C>G)
n.446C>G
22g.37715818C>TCA411450151TRIOBPc.512C>T (p.Ala171Val)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.1469C>T (n.1469C>T)
n.446C>T
gnomAD v4
22g.37715819A>CCA514525411TRIOBPc.513A>C (p.Ala171=)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.1470A>C (n.1470A>C)
n.447A>C
22g.37715819A>GCA514525413TRIOBPc.513A>G (p.Ala171=)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.1470A>G (n.1470A>G)
n.447A>G
gnomAD v4
22g.37715819A>TCA514525414TRIOBPc.513A>T (p.Ala171=)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.1470A>T (n.1470A>T)
n.447A>T
22g.37715820G>ACA411450160TRIOBPc.514G>A (p.Val172Met)
c.312G>A (p.Gln104=)
c.1471G>A (n.1471G>A)
n.448G>A
gnomAD v4
22g.37715820G>CCA10223378TRIOBPc.514G>C (p.Val172Leu)
c.312G>C (p.Gln104His)
c.1471G>C (n.1471G>C)
n.448G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715820G=CA2404476055TRIOBPc.514G= (p.Val172=)
c.312G= (p.Gln104=)
c.1471G= (n.1471G=)
n.448G=
22g.37715820G>TCA411450165TRIOBPc.514G>T (p.Val172Leu)
c.312G>T (p.Gln104His)
c.1471G>T (n.1471G>T)
n.448G>T
22g.37715820_37715823delinsGTGACA2404476056TRIOBPc.514_517delinsGTGA (p.Val172=)
c.312_315delinsGTGA (p.Gln104=)
c.1471_1474delinsGTGA (n.1471_1474delinsGTGA)
n.448_451delinsGTGA
22g.37715821T>ACA411450170TRIOBPc.515T>A (p.Val172Glu)
c.313T>A (p.Ter105Arg)
c.1472T>A (n.1472T>A)
n.449T>A
22g.37715821T>CCA411450174TRIOBPc.515T>C (p.Val172Ala)
c.313T>C (p.Ter105Arg)
c.1472T>C (n.1472T>C)
n.449T>C
dbSNP
22g.37715821T>GCA411450177TRIOBPc.515T>G (p.Val172Gly)
c.313T>G (p.Ter105Gly)
c.1472T>G (n.1472T>G)
n.449T>G
gnomAD v4
22g.37715821T=CA2404476057TRIOBPc.515T= (p.Val172=)
c.313T= (p.Ter105=)
c.1472T= (n.1472T=)
n.449T=
22g.37715825_37715827delCA639394812TRIOBPc.519_521del (p.Met173del)
c.*2_*4del (n.*2_*4del)
c.1476_1478del (n.1476_1478del)
n.453_455del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715822G>ACA514525418TRIOBPc.516G>A (p.Val172=)
c.314G>A (p.Ter105=)
c.1473G>A (n.1473G>A)
n.450G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37715822G>CCA514525420TRIOBPc.516G>C (p.Val172=)
c.314G>C (p.Ter105Ser)
c.1473G>C (n.1473G>C)
n.450G>C
22g.37715822G=CA2404476058TRIOBPc.516G= (p.Val172=)
c.314G= (p.Ter105=)
c.1473G= (n.1473G=)
n.450G=
22g.37715822G>TCA514525419TRIOBPc.516G>T (p.Val172=)
c.314G>T (p.Ter105Leu)
c.1473G>T (n.1473G>T)
n.450G>T
22g.37715823A>CCA411450180TRIOBPc.517A>C (p.Met173Leu)
c.315A>C (p.Ter105Cys)
c.1474A>C (n.1474A>C)
n.451A>C
22g.37715823A>GCA411450182TRIOBPc.517A>G (p.Met173Val)
c.315A>G (p.Ter105Trp)
c.1474A>G (n.1474A>G)
n.451A>G
gnomAD v4
22g.37715823A>TCA411450183TRIOBPc.517A>T (p.Met173Leu)
c.315A>T (p.Ter105Cys)
c.1474A>T (n.1474A>T)
n.451A>T
22g.37715824T>ACA411450187TRIOBPc.518T>A (p.Met173Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.1475T>A (n.1475T>A)
n.452T>A
22g.37715824T>CCA411450189TRIOBPc.518T>C (p.Met173Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.1475T>C (n.1475T>C)
n.452T>C
dbSNP
22g.37715824T>GCA411450192TRIOBPc.518T>G (p.Met173Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.1475T>G (n.1475T>G)
n.452T>G
22g.37715824T=CA2404476059TRIOBPc.518T= (p.Met173=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.1475T= (n.1475T=)
n.452T=
22g.37715825G>ACA411450201TRIOBPc.519G>A (p.Met173Ile)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.1476G>A (n.1476G>A)
n.453G>A
COSMIC
22g.37715825G>CCA411450197TRIOBPc.519G>C (p.Met173Ile)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.1476G>C (n.1476G>C)
n.453G>C
22g.37715825G>TCA411450196TRIOBPc.519G>T (p.Met173Ile)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.1476G>T (n.1476G>T)
n.453G>T
22g.37715826A>CCA411450205TRIOBPc.520A>C (p.Ile174Leu)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1477A>C (n.1477A>C)
n.454A>C
22g.37715826A>GCA411450209TRIOBPc.520A>G (p.Ile174Val)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1477A>G (n.1477A>G)
n.454A>G
22g.37715826A>TCA411450207TRIOBPc.520A>T (p.Ile174Phe)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.1477A>T (n.1477A>T)
n.454A>T
22g.37715827T>ACA411450212TRIOBPc.521T>A (p.Ile174Asn)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.1478T>A (n.1478T>A)
n.455T>A
dbSNP
22g.37715827T>CCA411450214TRIOBPc.521T>C (p.Ile174Thr)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.1478T>C (n.1478T>C)
n.455T>C
22g.37715827T>GCA411450218TRIOBPc.521T>G (p.Ile174Ser)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.1478T>G (n.1478T>G)
n.455T>G
22g.37715827T=CA2404476060TRIOBPc.521T= (p.Ile174=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.1478T= (n.1478T=)
n.455T=
22g.37715828C>ACA514525423TRIOBPc.522C>A (p.Ile174=)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.1479C>A (n.1479C>A)
n.456C>A
22g.37715828C=CA2404476061TRIOBPc.522C= (p.Ile174=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.1479C= (n.1479C=)
n.456C=
22g.37715828C>GCA411450221TRIOBPc.522C>G (p.Ile174Met)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.1479C>G (n.1479C>G)
n.456C>G
22g.37715828C>TCA324121167TRIOBPc.522C>T (p.Ile174=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.1479C>T (n.1479C>T)
n.456C>T
dbSNP
22g.37715829C>ACA411450225TRIOBPc.523C>A (p.Pro175Thr)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.1480C>A (n.1480C>A)
n.457C>A
dbSNP
22g.37715829C=CA2404476062TRIOBPc.523C= (p.Pro175=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.1480C= (n.1480C=)
n.457C=
22g.37715829C>GCA411450227TRIOBPc.523C>G (p.Pro175Ala)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.1480C>G (n.1480C>G)
n.457C>G
22g.37715829C>TCA411450230TRIOBPc.523C>T (p.Pro175Ser)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.1480C>T (n.1480C>T)
n.457C>T
22g.37715830C>ACA411450235TRIOBPc.524C>A (p.Pro175Gln)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.1481C>A (n.1481C>A)
n.458C>A
22g.37715830C=CA2404476063TRIOBPc.524C= (p.Pro175=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.1481C= (n.1481C=)
n.458C=
22g.37715830C>GCA411450237TRIOBPc.524C>G (p.Pro175Arg)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.1481C>G (n.1481C>G)
n.458C>G
gnomAD v4
22g.37715830C>TCA10223379TRIOBPc.524C>T (p.Pro175Leu)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.1481C>T (n.1481C>T)
n.458C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37715831G>ACA324121170TRIOBPc.525G>A (p.Pro175=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.1482G>A (n.1482G>A)
n.459G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715831G>CCA514525425TRIOBPc.525G>C (p.Pro175=)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.1482G>C (n.1482G>C)
n.459G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715831G=CA2404476064TRIOBPc.525G= (p.Pro175=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.1482G= (n.1482G=)
n.459G=
22g.37715831G>TCA514525427TRIOBPc.525G>T (p.Pro175=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.1482G>T (n.1482G>T)
n.459G>T
22g.37715832A>CCA514525429TRIOBPc.526A>C (p.Arg176=)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.1483A>C (n.1483A>C)
n.460A>C
22g.37715832A>GCA411450248TRIOBPc.526A>G (p.Arg176Gly)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.1483A>G (n.1483A>G)
n.460A>G
22g.37715832A>TCA411450245TRIOBPc.526A>T (p.Arg176Trp)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.1483A>T (n.1483A>T)
n.460A>T
COSMIC
22g.37715833G>ACA411450251TRIOBPc.527G>A (p.Arg176Lys)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.1484G>A (n.1484G>A)
n.461G>A
22g.37715833G>CCA324121182TRIOBPc.527G>C (p.Arg176Thr)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.1484G>C (n.1484G>C)
n.461G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715833G=CA2404476065TRIOBPc.527G= (p.Arg176=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.1484G= (n.1484G=)
n.461G=
22g.37715833G>TCA411450256TRIOBPc.527G>T (p.Arg176Met)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.1484G>T (n.1484G>T)
n.461G>T
22g.37715834G>ACA514525432TRIOBPc.528G>A (p.Arg176=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.1485G>A (n.1485G>A)
n.462G>A
22g.37715834G>CCA411450259TRIOBPc.528G>C (p.Arg176Ser)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.1485G>C (n.1485G>C)
n.462G>C
22g.37715834G>TCA411450261TRIOBPc.528G>T (p.Arg176Ser)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.1485G>T (n.1485G>T)
n.462G>T
22g.37715835A=CA2404476066TRIOBPc.529A= (p.Arg177=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.1486A= (n.1486A=)
n.463A=
22g.37715835A>CCA514525434TRIOBPc.529A>C (p.Arg177=)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.1486A>C (n.1486A>C)
n.463A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715835A>GCA411450264TRIOBPc.529A>G (p.Arg177Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1486A>G (n.1486A>G)
n.463A>G
22g.37715835A>TCA411450267TRIOBPc.529A>T (p.Arg177Trp)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.1486A>T (n.1486A>T)
n.463A>T
22g.37715836G>ACA411450270TRIOBPc.530G>A (p.Arg177Lys)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.1487G>A (n.1487G>A)
n.464G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37715836G>CCA411450273TRIOBPc.530G>C (p.Arg177Thr)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.1487G>C (n.1487G>C)
n.464G>C
22g.37715836G=CA2404476067TRIOBPc.530G= (p.Arg177=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.1487G= (n.1487G=)
n.464G=
22g.37715836G>TCA411450274TRIOBPc.530G>T (p.Arg177Met)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.1487G>T (n.1487G>T)
n.464G>T
22g.37715837G>ACA514525438TRIOBPc.531G>A (p.Arg177=)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.1488G>A (n.1488G>A)
n.465G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715837G>CCA411450280TRIOBPc.531G>C (p.Arg177Ser)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.1488G>C (n.1488G>C)
n.465G>C
22g.37715837G=CA2404476068TRIOBPc.531G= (p.Arg177=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.1488G= (n.1488G=)
n.465G=
22g.37715837G>TCA411450281TRIOBPc.531G>T (p.Arg177Ser)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.1488G>T (n.1488G>T)
n.465G>T
22g.37715838C>ACA411450284TRIOBPc.532C>A (p.Pro178Thr)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.1489C>A (n.1489C>A)
n.466C>A
22g.37715838C>GCA411450283TRIOBPc.532C>G (p.Pro178Ala)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.1489C>G (n.1489C>G)
n.466C>G
22g.37715838C>TCA411450282TRIOBPc.532C>T (p.Pro178Ser)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.1489C>T (n.1489C>T)
n.466C>T
22g.37715839C>ACA411450285TRIOBPc.533C>A (p.Pro178His)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.1490C>A (n.1490C>A)
n.467C>A
22g.37715839C>GCA411450287TRIOBPc.533C>G (p.Pro178Arg)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.1490C>G (n.1490C>G)
n.467C>G
22g.37715839C>TCA411450289TRIOBPc.533C>T (p.Pro178Leu)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1490C>T (n.1490C>T)
n.467C>T
22g.37715840T>ACA514525441TRIOBPc.534T>A (p.Pro178=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.1491T>A (n.1491T>A)
n.468T>A
22g.37715840T>CCA514525442TRIOBPc.534T>C (p.Pro178=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.1491T>C (n.1491T>C)
n.468T>C
22g.37715840T>GCA514525443TRIOBPc.534T>G (p.Pro178=)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.1491T>G (n.1491T>G)
n.468T>G
22g.37715841C>ACA514525444TRIOBPc.535C>A (p.Arg179=)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.1492C>A (n.1492C>A)
n.469C>A
22g.37715841C=CA2404476069TRIOBPc.535C= (p.Arg179=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.1492C= (n.1492C=)
n.469C=
22g.37715841C>GCA411450291TRIOBPc.535C>G (p.Arg179Gly)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.1492C>G (n.1492C>G)
n.469C>G
22g.37715841C>TCA10223380TRIOBPc.535C>T (p.Arg179Trp)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.1492C>T (n.1492C>T)
n.469C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715842G>ACA411450295TRIOBPc.536G>A (p.Arg179Gln)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.1493G>A (n.1493G>A)
n.470G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715842G>CCA411450296TRIOBPc.536G>C (p.Arg179Pro)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.1493G>C (n.1493G>C)
n.470G>C
ClinVar dbSNP
22g.37715842G=CA2404476070TRIOBPc.536G= (p.Arg179=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.1493G= (n.1493G=)
n.470G=
22g.37715842G>TCA10223381TRIOBPc.536G>T (p.Arg179Leu)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.1493G>T (n.1493G>T)
n.470G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715843G>ACA514525448TRIOBPc.537G>A (p.Arg179=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.1494G>A (n.1494G>A)
n.471G>A
COSMIC
22g.37715843G>CCA514525446TRIOBPc.537G>C (p.Arg179=)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.1494G>C (n.1494G>C)
n.471G>C
22g.37715843G>TCA514525447TRIOBPc.537G>T (p.Arg179=)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.1494G>T (n.1494G>T)
n.471G>T
22g.37715844G>ACA411450300TRIOBPc.538G>A (p.Glu180Lys)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.1495G>A (n.1495G>A)
n.472G>A
22g.37715844G>CCA411450301TRIOBPc.538G>C (p.Glu180Gln)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.1495G>C (n.1495G>C)
n.472G>C
22g.37715844G>TCA411450303TRIOBPc.538G>T (p.Glu180Ter)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.1495G>T (n.1495G>T)
n.472G>T
gnomAD v4
22g.37715845A>CCA411450306TRIOBPc.539A>C (p.Glu180Ala)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.1496A>C (n.1496A>C)
n.473A>C
22g.37715845A>GCA411450307TRIOBPc.539A>G (p.Glu180Gly)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.1496A>G (n.1496A>G)
n.473A>G
22g.37715845A>TCA411450309TRIOBPc.539A>T (p.Glu180Val)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.1496A>T (n.1496A>T)
n.473A>T
22g.37715846G>ACA514525450TRIOBPc.540G>A (p.Glu180=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.1497G>A (n.1497G>A)
n.474G>A
22g.37715846G>CCA411450311TRIOBPc.540G>C (p.Glu180Asp)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.1497G>C (n.1497G>C)
n.474G>C
22g.37715846G>TCA411450313TRIOBPc.540G>T (p.Glu180Asp)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.1497G>T (n.1497G>T)
n.474G>T
22g.37715847G>ACA411450318TRIOBPc.541G>A (p.Gly181Arg)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.1498G>A (n.1498G>A)
n.475G>A
22g.37715847G>CCA411450319TRIOBPc.541G>C (p.Gly181Arg)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.1498G>C (n.1498G>C)
n.475G>C
22g.37715847G>TCA411450321TRIOBPc.541G>T (p.Gly181Trp)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.1498G>T (n.1498G>T)
n.475G>T
22g.37715848G>ACA411450322TRIOBPc.542G>A (p.Gly181Glu)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.1499G>A (n.1499G>A)
n.476G>A
22g.37715848G>CCA411450323TRIOBPc.542G>C (p.Gly181Ala)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.1499G>C (n.1499G>C)
n.476G>C
22g.37715848G>TCA411450325TRIOBPc.542G>T (p.Gly181Val)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.1499G>T (n.1499G>T)
n.476G>T
22g.37715849G>ACA514525456TRIOBPc.543G>A (p.Gly181=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.1500G>A (n.1500G>A)
n.477G>A
COSMIC
22g.37715849G>CCA514525458TRIOBPc.543G>C (p.Gly181=)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.1500G>C (n.1500G>C)
n.477G>C
22g.37715849G>TCA514525459TRIOBPc.543G>T (p.Gly181=)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.1500G>T (n.1500G>T)
n.477G>T
22g.37715850C>ACA411450328TRIOBPc.544C>A (p.Pro182Thr)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.1501C>A (n.1501C>A)
n.478C>A
22g.37715850C>GCA411450330TRIOBPc.544C>G (p.Pro182Ala)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.1501C>G (n.1501C>G)
n.478C>G
22g.37715850C>TCA411450332TRIOBPc.544C>T (p.Pro182Ser)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.1501C>T (n.1501C>T)
n.478C>T
gnomAD v4
22g.37715851dupCA2656566623TRIOBPc.545dup (p.Arg183GlufsTer3)
c.*28dup (n.*28dup)
c.1502dup (n.1502dup)
n.479dup
gnomAD v4
22g.37715851C>ACA411450334TRIOBPc.545C>A (p.Pro182Gln)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.1502C>A (n.1502C>A)
n.479C>A
22g.37715851C=CA2404476071TRIOBPc.545C= (p.Pro182=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.1502C= (n.1502C=)
n.479C=
22g.37715851C>GCA10223382TRIOBPc.545C>G (p.Pro182Arg)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.1502C>G (n.1502C>G)
n.479C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715851C>TCA411450342TRIOBPc.545C>T (p.Pro182Leu)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.1502C>T (n.1502C>T)
n.479C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715852G>ACA10223383TRIOBPc.546G>A (p.Pro182=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1503G>A (n.1503G>A)
n.480G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37715852G>CCA514525461TRIOBPc.546G>C (p.Pro182=)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.1503G>C (n.1503G>C)
n.480G>C
22g.37715852G=CA2404476072TRIOBPc.546G= (p.Pro182=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.1503G= (n.1503G=)
n.480G=
22g.37715852G>TCA514525462TRIOBPc.546G>T (p.Pro182=)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1503G>T (n.1503G>T)
n.480G>T
22g.37715853A>CCA514525463TRIOBPc.547A>C (p.Arg183=)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1504A>C (n.1504A>C)
n.481A>C
22g.37715853A>GCA411450350TRIOBPc.547A>G (p.Arg183Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1504A>G (n.1504A>G)
n.481A>G
22g.37715853A>TCA411450347TRIOBPc.547A>T (p.Arg183Ter)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1504A>T (n.1504A>T)
n.481A>T
22g.37715854G>ACA411450357TRIOBPc.548G>A (p.Arg183Lys)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.1505G>A (n.1505G>A)
n.482G>A
22g.37715854G>CCA411450355TRIOBPc.548G>C (p.Arg183Thr)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.1505G>C (n.1505G>C)
n.482G>C
22g.37715854G>TCA411450362TRIOBPc.548G>T (p.Arg183Ile)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.1505G>T (n.1505G>T)
n.482G>T
22g.37715855A>CCA411450365TRIOBPc.549A>C (p.Arg183Ser)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.1506A>C (n.1506A>C)
n.483A>C
22g.37715855A>GCA514525467TRIOBPc.549A>G (p.Arg183=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.1506A>G (n.1506A>G)
n.483A>G
22g.37715855A>TCA411450368TRIOBPc.549A>T (p.Arg183Ser)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.1506A>T (n.1506A>T)
n.483A>T
22g.37715856G>ACA411450370TRIOBPc.550G>A (p.Ala184Thr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.1507G>A (n.1507G>A)
n.484G>A
22g.37715856G>CCA411450380TRIOBPc.550G>C (p.Ala184Pro)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.1507G>C (n.1507G>C)
n.484G>C
22g.37715856G>TCA411450383TRIOBPc.550G>T (p.Ala184Ser)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.1507G>T (n.1507G>T)
n.484G>T
22g.37715857C>ACA324121201TRIOBPc.551C>A (p.Ala184Asp)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.1508C>A (n.1508C>A)
n.485C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37715857C=CA2404476073TRIOBPc.551C= (p.Ala184=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.1508C= (n.1508C=)
n.485C=
22g.37715857C>GCA324121207TRIOBPc.551C>G (p.Ala184Gly)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.1508C>G (n.1508C>G)
n.485C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.37715857C>TCA411450394TRIOBPc.551C>T (p.Ala184Val)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.1508C>T (n.1508C>T)
n.485C>T
22g.37715858T>ACA514525471TRIOBPc.552T>A (p.Ala184=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.1509T>A (n.1509T>A)
n.486T>A
gnomAD v4
22g.37715858T>CCA514525469TRIOBPc.552T>C (p.Ala184=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.1509T>C (n.1509T>C)
n.486T>C
22g.37715858T>GCA514525470TRIOBPc.552T>G (p.Ala184=)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.1509T>G (n.1509T>G)
n.486T>G
22g.37715859G>ACA411450398TRIOBPc.553G>A (p.Asp185Asn)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.1510G>A (n.1510G>A)
n.487G>A
22g.37715859G>CCA411450405TRIOBPc.553G>C (p.Asp185His)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.1510G>C (n.1510G>C)
n.487G>C
22g.37715859G>TCA411450408TRIOBPc.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.1510G>T (n.1510G>T)
n.487G>T
22g.37715860A=CA2404476074TRIOBPc.554A= (p.Asp185=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.1511A= (n.1511A=)
n.488A=
22g.37715860A>CCA411450410TRIOBPc.554A>C (p.Asp185Ala)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.1511A>C (n.1511A>C)
n.488A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715860A>GCA411450411TRIOBPc.554A>G (p.Asp185Gly)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.1511A>G (n.1511A>G)
n.488A>G
gnomAD v4
22g.37715860A>TCA411450418TRIOBPc.554A>T (p.Asp185Val)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.1511A>T (n.1511A>T)
n.488A>T
22g.37715861C>ACA411450427TRIOBPc.555C>A (p.Asp185Glu)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.1512C>A (n.1512C>A)
n.489C>A
22g.37715861C=CA2404476075TRIOBPc.555C= (p.Asp185=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.1512C= (n.1512C=)
n.489C=
22g.37715861C>GCA411450430TRIOBPc.555C>G (p.Asp185Glu)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.1512C>G (n.1512C>G)
n.489C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.37715861C>TCA514525475TRIOBPc.555C>T (p.Asp185=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.1512C>T (n.1512C>T)
n.489C>T
gnomAD v4
22g.37715862A>CCA411450433TRIOBPc.556A>C (p.Ser186Arg)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.1513A>C (n.1513A>C)
n.490A>C
22g.37715862A>GCA411450436TRIOBPc.556A>G (p.Ser186Gly)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.1513A>G (n.1513A>G)
n.490A>G
22g.37715862A>TCA411450437TRIOBPc.556A>T (p.Ser186Cys)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.1513A>T (n.1513A>T)
n.490A>T
22g.37715863G>ACA10223384TRIOBPc.557G>A (p.Ser186Asn)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.1514G>A (n.1514G>A)
n.491G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715863G>CCA411450441TRIOBPc.557G>C (p.Ser186Thr)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.1514G>C (n.1514G>C)
n.491G>C
22g.37715863G=CA2404476076TRIOBPc.557G= (p.Ser186=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.1514G= (n.1514G=)
n.491G=
22g.37715863G>TCA411450442TRIOBPc.557G>T (p.Ser186Ile)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.1514G>T (n.1514G>T)
n.491G>T
22g.37715864C>ACA411450445TRIOBPc.558C>A (p.Ser186Arg)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1515C>A (n.1515C>A)
n.492C>A
22g.37715864C=CA2404476077TRIOBPc.558C= (p.Ser186=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.1515C= (n.1515C=)
n.492C=
22g.37715864C>GCA411450446TRIOBPc.558C>G (p.Ser186Arg)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.1515C>G (n.1515C>G)
n.492C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715864C>TCA514525477TRIOBPc.558C>T (p.Ser186=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1515C>T (n.1515C>T)
n.492C>T
gnomAD v4
22g.37715865T>ACA411450449TRIOBPc.559T>A (p.Ser187Thr)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.1516T>A (n.1516T>A)
n.493T>A
22g.37715865T>CCA411450451TRIOBPc.559T>C (p.Ser187Pro)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.1516T>C (n.1516T>C)
n.493T>C
22g.37715865T>GCA411450454TRIOBPc.559T>G (p.Ser187Ala)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.1516T>G (n.1516T>G)
n.493T>G
22g.37715866C>ACA411450473TRIOBPc.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.1517C>A (n.1517C>A)
n.494C>A
22g.37715866C=CA2404476078TRIOBPc.560C= (p.Ser187=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.1517C= (n.1517C=)
n.494C=
22g.37715866C>GCA411450470TRIOBPc.560C>G (p.Ser187Cys)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.1517C>G (n.1517C>G)
n.494C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715866C>TCA411450455TRIOBPc.560C>T (p.Ser187Phe)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.1517C>T (n.1517C>T)
n.494C>T
22g.37715867C>ACA514525480TRIOBPc.561C>A (p.Ser187=)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.1518C>A (n.1518C>A)
n.495C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715867C=CA2404476079TRIOBPc.561C= (p.Ser187=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.1518C= (n.1518C=)
n.495C=
22g.37715867C>GCA514525482TRIOBPc.561C>G (p.Ser187=)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.1518C>G (n.1518C>G)
n.495C>G
22g.37715867C>TCA514525483TRIOBPc.561C>T (p.Ser187=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.1518C>T (n.1518C>T)
n.495C>T
22g.37715868C>ACA411450477TRIOBPc.562C>A (p.Gln188Lys)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.1519C>A (n.1519C>A)
n.496C>A
22g.37715868C=CA2404476080TRIOBPc.562C= (p.Gln188=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.1519C= (n.1519C=)
n.496C=
22g.37715868C>GCA411450478TRIOBPc.562C>G (p.Gln188Glu)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.1519C>G (n.1519C>G)
n.496C>G
22g.37715868C>TCA411450479TRIOBPc.562C>T (p.Gln188Ter)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.1519C>T (n.1519C>T)
n.496C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715869A=CA2404476081TRIOBPc.563A= (p.Gln188=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.1520A= (n.1520A=)
n.497A=
22g.37715869A>CCA411450480TRIOBPc.563A>C (p.Gln188Pro)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.1520A>C (n.1520A>C)
n.497A>C
22g.37715869A>GCA10223385TRIOBPc.563A>G (p.Gln188Arg)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.1520A>G (n.1520A>G)
n.497A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715869A>TCA411450483TRIOBPc.563A>T (p.Gln188Leu)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.1520A>T (n.1520A>T)
n.497A>T
22g.37715870A=CA2404476082TRIOBPc.564A= (p.Gln188=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.1521A= (n.1521A=)
n.498A=
22g.37715870A>CCA411450484TRIOBPc.564A>C (p.Gln188His)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.1521A>C (n.1521A>C)
n.498A>C
22g.37715870A>GCA10223386TRIOBPc.564A>G (p.Gln188=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.1521A>G (n.1521A>G)
n.498A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715870A>TCA411450488TRIOBPc.564A>T (p.Gln188His)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.1521A>T (n.1521A>T)
n.498A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715871A>CCA514525485TRIOBPc.565A>C (p.Arg189=)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.1522A>C (n.1522A>C)
n.499A>C
22g.37715871A>GCA411450491TRIOBPc.565A>G (p.Arg189Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.1522A>G (n.1522A>G)
n.499A>G
gnomAD v4
22g.37715871A>TCA411450493TRIOBPc.565A>T (p.Arg189Trp)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.1522A>T (n.1522A>T)
n.499A>T
22g.37715872G>ACA411450497TRIOBPc.566G>A (p.Arg189Lys)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.1523G>A (n.1523G>A)
n.500G>A
dbSNP
22g.37715872G>CCA411450499TRIOBPc.566G>C (p.Arg189Thr)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.1523G>C (n.1523G>C)
n.500G>C
gnomAD v4
22g.37715872G=CA2404476083TRIOBPc.566G= (p.Arg189=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.1523G= (n.1523G=)
n.500G=
22g.37715872G>TCA411450500TRIOBPc.566G>T (p.Arg189Met)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.1523G>T (n.1523G>T)
n.500G>T
22g.37715872_37715873delinsAACA645615295TRIOBPc.566_567delinsAA (p.Arg189Lys)
c.*49_*50delinsAA (n.*49_*50delinsAA)
c.1523_1524delinsAA (n.1523_1524delinsAA)
n.500_501delinsAA
COSMIC
22g.37715874delCA2818916924TRIOBPc.568del (p.Ala190LeufsTer?)
c.*51del (n.*51del)
c.1525del (n.1525del)
n.502del
22g.37715873G>ACA514525486TRIOBPc.567G>A (p.Arg189=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1524G>A (n.1524G>A)
n.501G>A
22g.37715873G>CCA411450501TRIOBPc.567G>C (p.Arg189Ser)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.1524G>C (n.1524G>C)
n.501G>C
22g.37715873G=CA2404475509TRIOBPc.567G= (p.Arg189=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.1524G= (n.1524G=)
n.501G=
22g.37715873G>TCA411450502TRIOBPc.567G>T (p.Arg189Ser)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.1524G>T (n.1524G>T)
n.501G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715874G>ACA411450505TRIOBPc.568G>A (p.Ala190Thr)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.1525G>A (n.1525G>A)
n.502G>A
gnomAD v4 COSMIC
22g.37715874G>CCA411450506TRIOBPc.568G>C (p.Ala190Pro)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.1525G>C (n.1525G>C)
n.502G>C
22g.37715874G>TCA411450507TRIOBPc.568G>T (p.Ala190Ser)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.1525G>T (n.1525G>T)
n.502G>T
22g.37715875C>ACA411450510TRIOBPc.569C>A (p.Ala190Asp)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.1526C>A (n.1526C>A)
n.503C>A
22g.37715875C>GCA411450511TRIOBPc.569C>G (p.Ala190Gly)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.1526C>G (n.1526C>G)
n.503C>G
22g.37715875C>TCA411450513TRIOBPc.569C>T (p.Ala190Val)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.1526C>T (n.1526C>T)
n.503C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.37715876T>ACA514525492TRIOBPc.570T>A (p.Ala190=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.1527T>A (n.1527T>A)
n.504T>A
22g.37715876T>CCA514525494TRIOBPc.570T>C (p.Ala190=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.1527T>C (n.1527T>C)
n.504T>C
22g.37715876T>GCA514525496TRIOBPc.570T>G (p.Ala190=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.1527T>G (n.1527T>G)
n.504T>G
22g.37715877C>ACA411450515TRIOBPc.571C>A (p.Pro191Thr)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.1528C>A (n.1528C>A)
n.505C>A
22g.37715877C=CA2404475510TRIOBPc.571C= (p.Pro191=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.1528C= (n.1528C=)
n.505C=
22g.37715877C>GCA411450517TRIOBPc.571C>G (p.Pro191Ala)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.1528C>G (n.1528C>G)
n.505C>G
22g.37715877C>TCA10223387TRIOBPc.571C>T (p.Pro191Ser)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.1528C>T (n.1528C>T)
n.505C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715878delCA2695230899TRIOBPc.572del (p.Pro191ArgfsTer?)
c.*55del (n.*55del)
c.1529del (n.1529del)
n.506del
22g.37715878C>ACA411450521TRIOBPc.572C>A (p.Pro191Gln)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.1529C>A (n.1529C>A)
n.506C>A
22g.37715878C=CA2404475511TRIOBPc.572C= (p.Pro191=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.1529C= (n.1529C=)
n.506C=
22g.37715878C>GCA411450523TRIOBPc.572C>G (p.Pro191Arg)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.1529C>G (n.1529C>G)
n.506C>G
22g.37715878C>TCA10223388TRIOBPc.572C>T (p.Pro191Leu)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.1529C>T (n.1529C>T)
n.506C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715879G>ACA10223389TRIOBPc.573G>A (p.Pro191=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.1530G>A (n.1530G>A)
n.507G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715879G>CCA514525501TRIOBPc.573G>C (p.Pro191=)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.1530G>C (n.1530G>C)
n.507G>C
22g.37715879G=CA2404475512TRIOBPc.573G= (p.Pro191=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.1530G= (n.1530G=)
n.507G=
22g.37715879G>TCA514525500TRIOBPc.573G>T (p.Pro191=)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.1530G>T (n.1530G>T)
n.507G>T
22g.37715880T>ACA411450530TRIOBPc.574T>A (p.Ser192Thr)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.1531T>A (n.1531T>A)
n.508T>A
22g.37715880T>CCA411450527TRIOBPc.574T>C (p.Ser192Pro)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.1531T>C (n.1531T>C)
n.508T>C
22g.37715880T>GCA411450532TRIOBPc.574T>G (p.Ser192Ala)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.1531T>G (n.1531T>G)
n.508T>G
22g.37715884_37715885delCA2656566699TRIOBPc.578_579del (p.Leu193ProfsTer?)
c.*61_*62del (n.*61_*62del)
c.1535_1536del (n.1535_1536del)
n.512_513del
gnomAD v4
22g.37715881C>ACA411450534TRIOBPc.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.1532C>A (n.1532C>A)
n.509C>A
22g.37715881C=CA2404475513TRIOBPc.575C= (p.Ser192=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.1532C= (n.1532C=)
n.509C=
22g.37715881C>GCA411450536TRIOBPc.575C>G (p.Ser192Cys)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.1532C>G (n.1532C>G)
n.509C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715881C>TCA411450538TRIOBPc.575C>T (p.Ser192Phe)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.1532C>T (n.1532C>T)
n.509C>T
22g.37715882T>ACA514525504TRIOBPc.576T>A (p.Ser192=)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.1533T>A (n.1533T>A)
n.510T>A
22g.37715882T>CCA514525505TRIOBPc.576T>C (p.Ser192=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.1533T>C (n.1533T>C)
n.510T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.37715882T>GCA514525506TRIOBPc.576T>G (p.Ser192=)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.1533T>G (n.1533T>G)
n.510T>G
gnomAD v4
22g.37715882T=CA2404475515TRIOBPc.576T= (p.Ser192=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.1533T= (n.1533T=)
n.510T=
22g.37715882_37715885delinsTCTCCA2404475514TRIOBPc.576_579delinsTCTC (p.Ser192=)
c.*59_*62delinsTCTC (n.*59_*62delinsTCTC)
c.1533_1536delinsTCTC (n.1533_1536delinsTCTC)
n.510_513delinsTCTC
22g.37715883C>ACA411450540TRIOBPc.577C>A (p.Leu193Ile)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.1534C>A (n.1534C>A)
n.511C>A
22g.37715883C=CA2404475516TRIOBPc.577C= (p.Leu193=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.1534C= (n.1534C=)
n.511C=
22g.37715883C>GCA411450542TRIOBPc.577C>G (p.Leu193Val)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.1534C>G (n.1534C>G)
n.511C>G
22g.37715883C>TCA10223390TRIOBPc.577C>T (p.Leu193Phe)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.1534C>T (n.1534C>T)
n.511C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715886_37715888delCA639394813TRIOBPc.580_582del (p.Leu194del)
c.*63_*65del (n.*63_*65del)
c.1537_1539del (n.1537_1539del)
n.514_516del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715884T>ACA411450545TRIOBPc.578T>A (p.Leu193His)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.1535T>A (n.1535T>A)
n.512T>A
22g.37715884T>CCA411450547TRIOBPc.578T>C (p.Leu193Pro)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.1535T>C (n.1535T>C)
n.512T>C
22g.37715884T>GCA411450549TRIOBPc.578T>G (p.Leu193Arg)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.1535T>G (n.1535T>G)
n.512T>G
22g.37715885C>ACA514525509TRIOBPc.579C>A (p.Leu193=)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.1536C>A (n.1536C>A)
n.513C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715885C=CA2404475517TRIOBPc.579C= (p.Leu193=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.1536C= (n.1536C=)
n.513C=
22g.37715885C>GCA514525510TRIOBPc.579C>G (p.Leu193=)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.1536C>G (n.1536C>G)
n.513C>G
22g.37715885C>TCA10223391TRIOBPc.579C>T (p.Leu193=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.1536C>T (n.1536C>T)
n.513C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715886C>ACA411450551TRIOBPc.580C>A (p.Leu194Ile)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.1537C>A (n.1537C>A)
n.514C>A
22g.37715886C=CA2404475518TRIOBPc.580C= (p.Leu194=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.1537C= (n.1537C=)
n.514C=
22g.37715886C>GCA411450553TRIOBPc.580C>G (p.Leu194Val)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.1537C>G (n.1537C>G)
n.514C>G
22g.37715886C>TCA411450555TRIOBPc.580C>T (p.Leu194Phe)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.1537C>T (n.1537C>T)
n.514C>T
dbSNP
22g.37715887T>ACA411450557TRIOBPc.581T>A (p.Leu194His)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.1538T>A (n.1538T>A)
n.515T>A
22g.37715887T>CCA411450561TRIOBPc.581T>C (p.Leu194Pro)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.1538T>C (n.1538T>C)
n.515T>C
22g.37715887T>GCA411450559TRIOBPc.581T>G (p.Leu194Arg)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.1538T>G (n.1538T>G)
n.515T>G
22g.37715888C>ACA514525511TRIOBPc.582C>A (p.Leu194=)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.1539C>A (n.1539C>A)
n.516C>A
22g.37715888C>GCA514525512TRIOBPc.582C>G (p.Leu194=)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.1539C>G (n.1539C>G)
n.516C>G
gnomAD v4
22g.37715888C>TCA514525513TRIOBPc.582C>T (p.Leu194=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.1539C>T (n.1539C>T)
n.516C>T
22g.37715889A>CCA411450562TRIOBPc.583A>C (p.Thr195Pro)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.1540A>C (n.1540A>C)
n.517A>C
22g.37715889A>GCA411450563TRIOBPc.583A>G (p.Thr195Ala)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.1540A>G (n.1540A>G)
n.517A>G
22g.37715889A>TCA411450568TRIOBPc.583A>T (p.Thr195Ser)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.1540A>T (n.1540A>T)
n.517A>T
22g.37715890C>ACA411450571TRIOBPc.584C>A (p.Thr195Asn)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.1541C>A (n.1541C>A)
n.518C>A
22g.37715890C=CA2404475519TRIOBPc.584C= (p.Thr195=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.1541C= (n.1541C=)
n.518C=
22g.37715890C>GCA411450572TRIOBPc.584C>G (p.Thr195Ser)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.1541C>G (n.1541C>G)
n.518C>G
22g.37715890C>TCA182546TRIOBPc.584C>T (p.Thr195Ile)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.1541C>T (n.1541C>T)
n.518C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715891C>ACA514525514TRIOBPc.585C>A (p.Thr195=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.1542C>A (n.1542C>A)
n.519C>A
22g.37715891C=CA2404475522TRIOBPc.585C= (p.Thr195=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.1542C= (n.1542C=)
n.519C=
22g.37715891C>GCA514525515TRIOBPc.585C>G (p.Thr195=)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.1542C>G (n.1542C>G)
n.519C>G
22g.37715891C>TCA514525516TRIOBPc.585C>T (p.Thr195=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.1542C>T (n.1542C>T)
n.519C>T
dbSNP
22g.37715892A>CCA514525517TRIOBPc.586A>C (p.Arg196=)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.1543A>C (n.1543A>C)
n.520A>C
22g.37715892A>GCA411450575TRIOBPc.586A>G (p.Arg196Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.1543A>G (n.1543A>G)
n.520A>G
gnomAD v4
22g.37715892A>TCA411450577TRIOBPc.586A>T (p.Arg196Trp)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.1543A>T (n.1543A>T)
n.520A>T
22g.37715893G>ACA324121281TRIOBPc.587G>A (p.Arg196Lys)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.1544G>A (n.1544G>A)
n.521G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715893G>CCA10223392TRIOBPc.587G>C (p.Arg196Thr)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.1544G>C (n.1544G>C)
n.521G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715893G=CA2404475523TRIOBPc.587G= (p.Arg196=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.1544G= (n.1544G=)
n.521G=
22g.37715893G>TCA411450580TRIOBPc.587G>T (p.Arg196Met)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.1544G>T (n.1544G>T)
n.521G>T
22g.37715894G>ACA514525518TRIOBPc.588G>A (p.Arg196=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.1545G>A (n.1545G>A)
n.522G>A
22g.37715894G>CCA411450583TRIOBPc.588G>C (p.Arg196Ser)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.1545G>C (n.1545G>C)
n.522G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715894G=CA2404475524TRIOBPc.588G= (p.Arg196=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.1545G= (n.1545G=)
n.522G=
22g.37715894G>TCA411450581TRIOBPc.588G>T (p.Arg196Ser)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.1545G>T (n.1545G>T)
n.522G>T
22g.37715895T>ACA411450585TRIOBPc.589T>A (p.Ser197Thr)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.1546T>A (n.1546T>A)
n.523T>A
gnomAD v4
22g.37715895T>CCA411450586TRIOBPc.589T>C (p.Ser197Pro)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.1546T>C (n.1546T>C)
n.523T>C
22g.37715895T>GCA411450588TRIOBPc.589T>G (p.Ser197Ala)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.1546T>G (n.1546T>G)
n.523T>G
22g.37715896C>ACA411450591TRIOBPc.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.1547C>A (n.1547C>A)
n.524C>A
22g.37715896C=CA2404475525TRIOBPc.590C= (p.Ser197=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.1547C= (n.1547C=)
n.524C=
22g.37715896C>GCA411450592TRIOBPc.590C>G (p.Ser197Cys)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.1547C>G (n.1547C>G)
n.524C>G
22g.37715896C>TCA411450593TRIOBPc.590C>T (p.Ser197Phe)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.1547C>T (n.1547C>T)
n.524C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.37715899dupCA2656566771TRIOBPc.593dup (p.Val199CysfsTer?)
c.*76dup (n.*76dup)
c.1550dup (n.1550dup)
n.527dup
gnomAD v4
22g.37715897C>ACA514525519TRIOBPc.591C>A (p.Ser197=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1548C>A (n.1548C>A)
n.525C>A
22g.37715897C>GCA514525520TRIOBPc.591C>G (p.Ser197=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.1548C>G (n.1548C>G)
n.525C>G
gnomAD v4
22g.37715897C>TCA514525521TRIOBPc.591C>T (p.Ser197=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1548C>T (n.1548C>T)
n.525C>T
22g.37715898C>ACA411450595TRIOBPc.592C>A (p.Pro198Thr)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.1549C>A (n.1549C>A)
n.526C>A
22g.37715898C>GCA411450598TRIOBPc.592C>G (p.Pro198Ala)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.1549C>G (n.1549C>G)
n.526C>G
22g.37715898C>TCA411450600TRIOBPc.592C>T (p.Pro198Ser)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.1549C>T (n.1549C>T)
n.526C>T
22g.37715899C>ACA411450602TRIOBPc.593C>A (p.Pro198His)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.1550C>A (n.1550C>A)
n.527C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715899C=CA2404475526TRIOBPc.593C= (p.Pro198=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.1550C= (n.1550C=)
n.527C=
22g.37715899C>GCA411450604TRIOBPc.593C>G (p.Pro198Arg)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.1550C>G (n.1550C>G)
n.527C>G
22g.37715899C>TCA324121302TRIOBPc.593C>T (p.Pro198Leu)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.1550C>T (n.1550C>T)
n.527C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched