Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37715764_37715935del | CA2573332731 | TRIOBP | c.458_628+1del c.256_*111+1del c.1415_1585+1del n.392_562+1del | |
22 | g.37715764A>C | CA411449807 | TRIOBP | c.458A>C (p.Asp153Ala) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.1415A>C (n.1415A>C) n.392A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715764A>G | CA411449808 | TRIOBP | c.458A>G (p.Asp153Gly) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.1415A>G (n.1415A>G) n.392A>G | |
22 | g.37715764A>T | CA411449809 | TRIOBP | c.458A>T (p.Asp153Val) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.1415A>T (n.1415A>T) n.392A>T | |
22 | g.37715765C>A | CA411449810 | TRIOBP | c.459C>A (p.Asp153Glu) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.1416C>A (n.1416C>A) n.393C>A | |
22 | g.37715765C>G | CA411449811 | TRIOBP | c.459C>G (p.Asp153Glu) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.1416C>G (n.1416C>G) n.393C>G | |
22 | g.37715765C>T | CA514525375 | TRIOBP | c.459C>T (p.Asp153=) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.1416C>T (n.1416C>T) n.393C>T | |
22 | g.37715766T>A | CA411449813 | TRIOBP | c.460T>A (p.Trp154Arg) c.258T>A (p.Thr86=) c.1417T>A (n.1417T>A) n.394T>A | |
22 | g.37715766T>C | CA411449814 | TRIOBP | c.460T>C (p.Trp154Arg) c.258T>C (p.Thr86=) c.1417T>C (n.1417T>C) n.394T>C | |
22 | g.37715766T>G | CA411449812 | TRIOBP | c.460T>G (p.Trp154Gly) c.258T>G (p.Thr86=) c.1417T>G (n.1417T>G) n.394T>G | |
22 | g.37715767G>A | CA411449815 | TRIOBP | c.461G>A (p.Trp154Ter) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.1418G>A (n.1418G>A) n.395G>A | |
22 | g.37715767G>C | CA411449816 | TRIOBP | c.461G>C (p.Trp154Ser) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.1418G>C (n.1418G>C) n.395G>C | dbSNP |
22 | g.37715767G>T | CA411449817 | TRIOBP | c.461G>T (p.Trp154Leu) c.259G>T (p.Gly87Trp) c.1418G>T (n.1418G>T) n.395G>T | |
22 | g.37715768G>A | CA411449818 | TRIOBP | c.462G>A (p.Trp154Ter) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.1419G>A (n.1419G>A) n.396G>A | |
22 | g.37715768G>C | CA411449819 | TRIOBP | c.462G>C (p.Trp154Cys) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.1419G>C (n.1419G>C) n.396G>C | |
22 | g.37715768G= | CA2404475984 | TRIOBP | c.462G= (p.Trp154=) c.260G= (p.Gly87=) c.1419G= (n.1419G=) n.396G= | |
22 | g.37715768G>T | CA411449820 | TRIOBP | c.462G>T (p.Trp154Cys) c.260G>T (p.Gly87Val) c.1419G>T (n.1419G>T) n.396G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715769G>A | CA411449821 | TRIOBP | c.463G>A (p.Asp155Asn) c.261G>A (p.Gly87=) c.1420G>A (n.1420G>A) n.397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715769G>C | CA411449823 | TRIOBP | c.463G>C (p.Asp155His) c.261G>C (p.Gly87=) c.1420G>C (n.1420G>C) n.397G>C | |
22 | g.37715769G= | CA2404475985 | TRIOBP | c.463G= (p.Asp155=) c.261G= (p.Gly87=) c.1420G= (n.1420G=) n.397G= | |
22 | g.37715769G>T | CA411449822 | TRIOBP | c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.261G>T (p.Gly87=) c.1420G>T (n.1420G>T) n.397G>T | |
22 | g.37715770A>C | CA411449824 | TRIOBP | c.464A>C (p.Asp155Ala) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.1421A>C (n.1421A>C) n.398A>C | |
22 | g.37715770A>G | CA411449825 | TRIOBP | c.464A>G (p.Asp155Gly) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.1421A>G (n.1421A>G) n.398A>G | |
22 | g.37715770A>T | CA411449826 | TRIOBP | c.464A>T (p.Asp155Val) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.1421A>T (n.1421A>T) n.398A>T | |
22 | g.37715771C>A | CA411449827 | TRIOBP | c.465C>A (p.Asp155Glu) c.263C>A (p.Thr88Lys) c.1422C>A (n.1422C>A) n.399C>A | |
22 | g.37715771C>G | CA411449829 | TRIOBP | c.465C>G (p.Asp155Glu) c.263C>G (p.Thr88Arg) c.1422C>G (n.1422C>G) n.399C>G | |
22 | g.37715771C>T | CA514525376 | TRIOBP | c.465C>T (p.Asp155=) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.1422C>T (n.1422C>T) n.399C>T | |
22 | g.37715772A= | CA2404475987 | TRIOBP | c.466A= (p.Thr156=) c.264A= (p.Thr88=) c.1423A= (n.1423A=) n.400A= | |
22 | g.37715772A>C | CA411449833 | TRIOBP | c.466A>C (p.Thr156Pro) c.264A>C (p.Thr88=) c.1423A>C (n.1423A>C) n.400A>C | |
22 | g.37715772A>G | CA411449835 | TRIOBP | c.466A>G (p.Thr156Ala) c.264A>G (p.Thr88=) c.1423A>G (n.1423A>G) n.400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715772A>T | CA411449832 | TRIOBP | c.466A>T (p.Thr156Ser) c.264A>T (p.Thr88=) c.1423A>T (n.1423A>T) n.400A>T | |
22 | g.37715773C>A | CA411449842 | TRIOBP | c.467C>A (p.Thr156Asn) c.265C>A (p.Leu89Met) c.1424C>A (n.1424C>A) n.401C>A | |
22 | g.37715773C= | CA2404475990 | TRIOBP | c.467C= (p.Thr156=) c.265C= (p.Leu89=) c.1424C= (n.1424C=) n.401C= | |
22 | g.37715773C>G | CA411449839 | TRIOBP | c.467C>G (p.Thr156Ser) c.265C>G (p.Leu89Val) c.1424C>G (n.1424C>G) n.401C>G | |
22 | g.37715773C>T | CA10223365 | TRIOBP | c.467C>T (p.Thr156Ile) c.265C>T (p.Leu89=) c.1424C>T (n.1424C>T) n.401C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715774T>A | CA514525377 | TRIOBP | c.468T>A (p.Thr156=) c.266T>A (p.Leu89Gln) c.1425T>A (n.1425T>A) n.402T>A | |
22 | g.37715774T>C | CA10223366 | TRIOBP | c.468T>C (p.Thr156=) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.1425T>C (n.1425T>C) n.402T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715774T>G | CA514525378 | TRIOBP | c.468T>G (p.Thr156=) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.1425T>G (n.1425T>G) n.402T>G | |
22 | g.37715774T= | CA2404475992 | TRIOBP | c.468T= (p.Thr156=) c.266T= (p.Leu89=) c.1425T= (n.1425T=) n.402T= | |
22 | g.37715775G>A | CA411449847 | TRIOBP | c.469G>A (p.Val157Ile) c.267G>A (p.Leu89=) c.1426G>A (n.1426G>A) n.403G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715775G>C | CA411449849 | TRIOBP | c.469G>C (p.Val157Leu) c.267G>C (p.Leu89=) c.1426G>C (n.1426G>C) n.403G>C | |
22 | g.37715775G>T | CA411449851 | TRIOBP | c.469G>T (p.Val157Phe) c.267G>T (p.Leu89=) c.1426G>T (n.1426G>T) n.403G>T | COSMIC |
22 | g.37715776T>A | CA411449854 | TRIOBP | c.470T>A (p.Val157Asp) c.268T>A (p.Leu90Met) c.1427T>A (n.1427T>A) n.404T>A | |
22 | g.37715776T>C | CA411449856 | TRIOBP | c.470T>C (p.Val157Ala) c.268T>C (p.Leu90=) c.1427T>C (n.1427T>C) n.404T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715776T>G | CA411449858 | TRIOBP | c.470T>G (p.Val157Gly) c.268T>G (p.Leu90Val) c.1427T>G (n.1427T>G) n.404T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715777T>A | CA514525379 | TRIOBP | c.471T>A (p.Val157=) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.1428T>A (n.1428T>A) n.405T>A | |
22 | g.37715777T>C | CA514525380 | TRIOBP | c.471T>C (p.Val157=) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.1428T>C (n.1428T>C) n.405T>C | |
22 | g.37715777T>G | CA514525381 | TRIOBP | c.471T>G (p.Val157=) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.1428T>G (n.1428T>G) n.405T>G | |
22 | g.37715778G>A | CA411449861 | TRIOBP | c.472G>A (p.Glu158Lys) c.270G>A (p.Leu90=) c.1429G>A (n.1429G>A) n.406G>A | |
22 | g.37715778G>C | CA411449864 | TRIOBP | c.472G>C (p.Glu158Gln) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.1429G>C (n.1429G>C) n.406G>C | |
22 | g.37715778G>T | CA411449866 | TRIOBP | c.472G>T (p.Glu158Ter) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.1429G>T (n.1429G>T) n.406G>T | |
22 | g.37715779A>C | CA411449872 | TRIOBP | c.473A>C (p.Glu158Ala) c.271A>C (p.Arg91=) c.1430A>C (n.1430A>C) n.407A>C | |
22 | g.37715779A>G | CA411449869 | TRIOBP | c.473A>G (p.Glu158Gly) c.271A>G (p.Arg91Gly) c.1430A>G (n.1430A>G) n.407A>G | |
22 | g.37715779A>T | CA411449870 | TRIOBP | c.473A>T (p.Glu158Val) c.271A>T (p.Arg91Ter) c.1430A>T (n.1430A>T) n.407A>T | |
22 | g.37715780G>A | CA514525382 | TRIOBP | c.474G>A (p.Glu158=) c.272G>A (p.Arg91Lys) c.1431G>A (n.1431G>A) n.408G>A | |
22 | g.37715780G>C | CA411449874 | TRIOBP | c.474G>C (p.Glu158Asp) c.272G>C (p.Arg91Thr) c.1431G>C (n.1431G>C) n.408G>C | |
22 | g.37715780G>T | CA411449875 | TRIOBP | c.474G>T (p.Glu158Asp) c.272G>T (p.Arg91Ile) c.1431G>T (n.1431G>T) n.408G>T | |
22 | g.37715781A= | CA2404475994 | TRIOBP | c.475A= (p.Arg159=) c.273A= (p.Arg91=) c.1432A= (n.1432A=) n.409A= | |
22 | g.37715781A>C | CA514525383 | TRIOBP | c.475A>C (p.Arg159=) c.273A>C (p.Arg91Ser) c.1432A>C (n.1432A>C) n.409A>C | |
22 | g.37715781A>G | CA411449877 | TRIOBP | c.475A>G (p.Arg159Gly) c.273A>G (p.Arg91=) c.1432A>G (n.1432A>G) n.409A>G | dbSNP |
22 | g.37715781A>T | CA411449879 | TRIOBP | c.475A>T (p.Arg159Trp) c.273A>T (p.Arg91Ser) c.1432A>T (n.1432A>T) n.409A>T | |
22 | g.37715782G>A | CA10223367 | TRIOBP | c.476G>A (p.Arg159Lys) c.274G>A (p.Gly92Ser) c.1433G>A (n.1433G>A) n.410G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715782G>C | CA411449884 | TRIOBP | c.476G>C (p.Arg159Thr) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.1433G>C (n.1433G>C) n.410G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715782G= | CA2404475996 | TRIOBP | c.476G= (p.Arg159=) c.274G= (p.Gly92=) c.1433G= (n.1433G=) n.410G= | |
22 | g.37715782G>T | CA411449886 | TRIOBP | c.476G>T (p.Arg159Met) c.274G>T (p.Gly92Cys) c.1433G>T (n.1433G>T) n.410G>T | |
22 | g.37715783G>A | CA514525384 | TRIOBP | c.477G>A (p.Arg159=) c.275G>A (p.Gly92Asp) c.1434G>A (n.1434G>A) n.411G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715783G>C | CA411449888 | TRIOBP | c.477G>C (p.Arg159Ser) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.1434G>C (n.1434G>C) n.411G>C | |
22 | g.37715783G= | CA2404475998 | TRIOBP | c.477G= (p.Arg159=) c.275G= (p.Gly92=) c.1434G= (n.1434G=) n.411G= | |
22 | g.37715783G>T | CA178325 | TRIOBP | c.477G>T (p.Arg159Ser) c.275G>T (p.Gly92Val) c.1434G>T (n.1434G>T) n.411G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715784C>A | CA411449892 | TRIOBP | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.276C>A (p.Gly92=) c.1435C>A (n.1435C>A) n.412C>A | |
22 | g.37715784C>G | CA411449894 | TRIOBP | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.276C>G (p.Gly92=) c.1435C>G (n.1435C>G) n.412C>G | |
22 | g.37715784C>T | CA411449896 | TRIOBP | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.276C>T (p.Gly92=) c.1435C>T (n.1435C>T) n.412C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715784_37715787delinsCAGG | CA2404476000 | TRIOBP | c.478_481delinsCAGG (p.Gln160=) c.276_279delinsCAGG (p.Gly92=) c.1435_1438delinsCAGG (n.1435_1438delinsCAGG) n.412_415delinsCAGG | |
22 | g.37715785A>C | CA411449901 | TRIOBP | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.277A>C (p.Arg93=) c.1436A>C (n.1436A>C) n.413A>C | |
22 | g.37715785A>G | CA411449903 | TRIOBP | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.277A>G (p.Arg93Gly) c.1436A>G (n.1436A>G) n.413A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715785A>T | CA411449899 | TRIOBP | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.277A>T (p.Arg93Trp) c.1436A>T (n.1436A>T) n.413A>T | |
22 | g.37715794_37715796dup | CA639394811 | TRIOBP | c.488_490dup (p.Glu163_Ala164insGlu) c.286_288dup (p.Arg96_Pro97insArg) c.1445_1447dup (n.1445_1447dup) n.422_424dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715794_37715796del | CA639394810 | TRIOBP | c.488_490del (p.Glu163del) c.286_288del (p.Arg96del) c.1445_1447del (n.1445_1447del) n.422_424del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715786G>A | CA514525385 | TRIOBP | c.480G>A (p.Gln160=) c.278G>A (p.Arg93Lys) c.1437G>A (n.1437G>A) n.414G>A | dbSNP |
22 | g.37715786G>C | CA411449906 | TRIOBP | c.480G>C (p.Gln160His) c.278G>C (p.Arg93Thr) c.1437G>C (n.1437G>C) n.414G>C | |
22 | g.37715786G= | CA2404476021 | TRIOBP | c.480G= (p.Gln160=) c.278G= (p.Arg93=) c.1437G= (n.1437G=) n.414G= | |
22 | g.37715786G>T | CA411449908 | TRIOBP | c.480G>T (p.Gln160His) c.278G>T (p.Arg93Met) c.1437G>T (n.1437G>T) n.414G>T | |
22 | g.37715787G>A | CA411449911 | TRIOBP | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.279G>A (p.Arg93=) c.1438G>A (n.1438G>A) n.415G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715787G>C | CA411449913 | TRIOBP | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.279G>C (p.Arg93Ser) c.1438G>C (n.1438G>C) n.415G>C | |
22 | g.37715787G= | CA2404476023 | TRIOBP | c.481G= (p.Glu161=) c.279G= (p.Arg93=) c.1438G= (n.1438G=) n.415G= | |
22 | g.37715787G>T | CA411449915 | TRIOBP | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.279G>T (p.Arg93Ser) c.1438G>T (n.1438G>T) n.415G>T | |
22 | g.37715788A= | CA2404476024 | TRIOBP | c.482A= (p.Glu161=) c.280A= (p.Arg94=) c.1439A= (n.1439A=) n.416A= | |
22 | g.37715788A>C | CA411449923 | TRIOBP | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.280A>C (p.Arg94=) c.1439A>C (n.1439A>C) n.416A>C | |
22 | g.37715788A>G | CA411449920 | TRIOBP | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.280A>G (p.Arg94Gly) c.1439A>G (n.1439A>G) n.416A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715788A>T | CA411449918 | TRIOBP | c.482A>T (p.Glu161Val) c.280A>T (p.Arg94Trp) c.1439A>T (n.1439A>T) n.416A>T | |
22 | g.37715789G>A | CA182544 | TRIOBP | c.483G>A (p.Glu161=) c.281G>A (p.Arg94Lys) c.1440G>A (n.1440G>A) n.417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715789G>C | CA411449928 | TRIOBP | c.483G>C (p.Glu161Asp) c.281G>C (p.Arg94Thr) c.1440G>C (n.1440G>C) n.417G>C | |
22 | g.37715789G= | CA2404476026 | TRIOBP | c.483G= (p.Glu161=) c.281G= (p.Arg94=) c.1440G= (n.1440G=) n.417G= | |
22 | g.37715789G>T | CA411449930 | TRIOBP | c.483G>T (p.Glu161Asp) c.281G>T (p.Arg94Met) c.1440G>T (n.1440G>T) n.417G>T | |
22 | g.37715790G>A | CA411449934 | TRIOBP | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.282G>A (p.Arg94=) c.1441G>A (n.1441G>A) n.418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715790G>C | CA411449937 | TRIOBP | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.282G>C (p.Arg94Ser) c.1441G>C (n.1441G>C) n.418G>C | |
22 | g.37715790G= | CA2404476029 | TRIOBP | c.484G= (p.Glu162=) c.282G= (p.Arg94=) c.1441G= (n.1441G=) n.418G= | |
22 | g.37715790G>T | CA411449938 | TRIOBP | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.282G>T (p.Arg94Ser) c.1441G>T (n.1441G>T) n.418G>T | |
22 | g.37715791A>C | CA411449941 | TRIOBP | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.283A>C (p.Arg95=) c.1442A>C (n.1442A>C) n.419A>C | |
22 | g.37715791A>G | CA411449952 | TRIOBP | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.283A>G (p.Arg95Gly) c.1442A>G (n.1442A>G) n.419A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715791A>T | CA411449951 | TRIOBP | c.485A>T (p.Glu162Val) c.283A>T (p.Arg95Trp) c.1442A>T (n.1442A>T) n.419A>T | |
22 | g.37715792G>A | CA514525386 | TRIOBP | c.486G>A (p.Glu162=) c.284G>A (p.Arg95Lys) c.1443G>A (n.1443G>A) n.420G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715792G>C | CA411449954 | TRIOBP | c.486G>C (p.Glu162Asp) c.284G>C (p.Arg95Thr) c.1443G>C (n.1443G>C) n.420G>C | |
22 | g.37715792G>T | CA411449957 | TRIOBP | c.486G>T (p.Glu162Asp) c.284G>T (p.Arg95Met) c.1443G>T (n.1443G>T) n.420G>T | |
22 | g.37715793G>A | CA411449960 | TRIOBP | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.285G>A (p.Arg95=) c.1444G>A (n.1444G>A) n.421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715793G>C | CA411449963 | TRIOBP | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.285G>C (p.Arg95Ser) c.1444G>C (n.1444G>C) n.421G>C | |
22 | g.37715793G= | CA2404476031 | TRIOBP | c.487G= (p.Glu163=) c.285G= (p.Arg95=) c.1444G= (n.1444G=) n.421G= | |
22 | g.37715793G>T | CA411449966 | TRIOBP | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.285G>T (p.Arg95Ser) c.1444G>T (n.1444G>T) n.421G>T | |
22 | g.37715794A= | CA2404476034 | TRIOBP | c.488A= (p.Glu163=) c.286A= (p.Arg96=) c.1445A= (n.1445A=) n.422A= | |
22 | g.37715794A>C | CA10223368 | TRIOBP | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.286A>C (p.Arg96=) c.1445A>C (n.1445A>C) n.422A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715794A>G | CA411449973 | TRIOBP | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.286A>G (p.Arg96Gly) c.1445A>G (n.1445A>G) n.422A>G | |
22 | g.37715794A>T | CA411449976 | TRIOBP | c.488A>T (p.Glu163Val) c.286A>T (p.Arg96Trp) c.1445A>T (n.1445A>T) n.422A>T | |
22 | g.37715795G>A | CA514525387 | TRIOBP | c.489G>A (p.Glu163=) c.287G>A (p.Arg96Lys) c.1446G>A (n.1446G>A) n.423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715795G>C | CA411449979 | TRIOBP | c.489G>C (p.Glu163Asp) c.287G>C (p.Arg96Thr) c.1446G>C (n.1446G>C) n.423G>C | |
22 | g.37715795G= | CA2404476036 | TRIOBP | c.489G= (p.Glu163=) c.287G= (p.Arg96=) c.1446G= (n.1446G=) n.423G= | |
22 | g.37715795G>T | CA411449982 | TRIOBP | c.489G>T (p.Glu163Asp) c.287G>T (p.Arg96Met) c.1446G>T (n.1446G>T) n.423G>T | |
22 | g.37715796del | CA2656566415 | TRIOBP | c.490del (p.Ala164ProfsTer9) c.288del (p.Arg96SerfsTer22) c.1447del (n.1447del) n.424del | gnomAD v4 |
22 | g.37715796G>A | CA324121109 | TRIOBP | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.288G>A (p.Arg96=) c.1447G>A (n.1447G>A) n.424G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715796G>C | CA411449987 | TRIOBP | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.288G>C (p.Arg96Ser) c.1447G>C (n.1447G>C) n.424G>C | |
22 | g.37715796G= | CA2404476038 | TRIOBP | c.490G= (p.Ala164=) c.288G= (p.Arg96=) c.1447G= (n.1447G=) n.424G= | |
22 | g.37715796G>T | CA411449989 | TRIOBP | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.288G>T (p.Arg96Ser) c.1447G>T (n.1447G>T) n.424G>T | |
22 | g.37715798_37715804del | CA2656566420 | TRIOBP | c.492_498del (p.Pro165GlyfsTer6) c.290_296del (p.Pro97LeufsTer19) c.1449_1455del (n.1449_1455del) n.426_432del | gnomAD v4 |
22 | g.37715797C>A | CA411449994 | TRIOBP | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.1448C>A (n.1448C>A) n.425C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715797C= | CA2404476039 | TRIOBP | c.491C= (p.Ala164=) c.289C= (p.Pro97=) c.1448C= (n.1448C=) n.425C= | |
22 | g.37715797C>G | CA411449997 | TRIOBP | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.1448C>G (n.1448C>G) n.425C>G | |
22 | g.37715797C>T | CA411449991 | TRIOBP | c.491C>T (p.Ala164Val) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.1448C>T (n.1448C>T) n.425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715798C>A | CA514525389 | TRIOBP | c.492C>A (p.Ala164=) c.290C>A (p.Pro97His) c.1449C>A (n.1449C>A) n.426C>A | |
22 | g.37715798C= | CA2404476041 | TRIOBP | c.492C= (p.Ala164=) c.290C= (p.Pro97=) c.1449C= (n.1449C=) n.426C= | |
22 | g.37715798C>G | CA514525390 | TRIOBP | c.492C>G (p.Ala164=) c.290C>G (p.Pro97Arg) c.1449C>G (n.1449C>G) n.426C>G | |
22 | g.37715798C>T | CA514525391 | TRIOBP | c.492C>T (p.Ala164=) c.290C>T (p.Pro97Leu) c.1449C>T (n.1449C>T) n.426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715799C>A | CA411450002 | TRIOBP | c.493C>A (p.Pro165Thr) c.291C>A (p.Pro97=) c.1450C>A (n.1450C>A) n.427C>A | |
22 | g.37715799C= | CA2404476044 | TRIOBP | c.493C= (p.Pro165=) c.291C= (p.Pro97=) c.1450C= (n.1450C=) n.427C= | |
22 | g.37715799C>G | CA411450000 | TRIOBP | c.493C>G (p.Pro165Ala) c.291C>G (p.Pro97=) c.1450C>G (n.1450C>G) n.427C>G | |
22 | g.37715799C>T | CA10223369 | TRIOBP | c.493C>T (p.Pro165Ser) c.291C>T (p.Pro97=) c.1450C>T (n.1450C>T) n.427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715800C>A | CA411450008 | TRIOBP | c.494C>A (p.Pro165His) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.1451C>A (n.1451C>A) n.428C>A | |
22 | g.37715800C= | CA2404476046 | TRIOBP | c.494C= (p.Pro165=) c.292C= (p.Pro98=) c.1451C= (n.1451C=) n.428C= | |
22 | g.37715800C>G | CA411450013 | TRIOBP | c.494C>G (p.Pro165Arg) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.1451C>G (n.1451C>G) n.428C>G | |
22 | g.37715800C>T | CA411450010 | TRIOBP | c.494C>T (p.Pro165Leu) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.1451C>T (n.1451C>T) n.428C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715801C>A | CA514525392 | TRIOBP | c.495C>A (p.Pro165=) c.293C>A (p.Pro98Gln) c.1452C>A (n.1452C>A) n.429C>A | |
22 | g.37715801C= | CA2404476047 | TRIOBP | c.495C= (p.Pro165=) c.293C= (p.Pro98=) c.1452C= (n.1452C=) n.429C= | |
22 | g.37715801C>G | CA514525393 | TRIOBP | c.495C>G (p.Pro165=) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.1452C>G (n.1452C>G) n.429C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715801C>T | CA514525394 | TRIOBP | c.495C>T (p.Pro165=) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.1452C>T (n.1452C>T) n.429C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37715802A>C | CA411450017 | TRIOBP | c.496A>C (p.Ser166Arg) c.294A>C (p.Pro98=) c.1453A>C (n.1453A>C) n.430A>C | |
22 | g.37715802A>G | CA411450022 | TRIOBP | c.496A>G (p.Ser166Gly) c.294A>G (p.Pro98=) c.1453A>G (n.1453A>G) n.430A>G | |
22 | g.37715802A>T | CA411450019 | TRIOBP | c.496A>T (p.Ser166Cys) c.294A>T (p.Pro98=) c.1453A>T (n.1453A>T) n.430A>T | |
22 | g.37715803G>A | CA411450026 | TRIOBP | c.497G>A (p.Ser166Asn) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.1454G>A (n.1454G>A) n.431G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715803G>C | CA10223370 | TRIOBP | c.497G>C (p.Ser166Thr) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.1454G>C (n.1454G>C) n.431G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715803G= | CA2404476048 | TRIOBP | c.497G= (p.Ser166=) c.295G= (p.Ala99=) c.1454G= (n.1454G=) n.431G= | |
22 | g.37715803G>T | CA411450029 | TRIOBP | c.497G>T (p.Ser166Ile) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.1454G>T (n.1454G>T) n.431G>T | |
22 | g.37715804C>A | CA411450037 | TRIOBP | c.498C>A (p.Ser166Arg) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.1455C>A (n.1455C>A) n.432C>A | |
22 | g.37715804C>G | CA411450040 | TRIOBP | c.498C>G (p.Ser166Arg) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.1455C>G (n.1455C>G) n.432C>G | |
22 | g.37715804C>T | CA514525396 | TRIOBP | c.498C>T (p.Ser166=) c.296C>T (p.Ala99Val) c.1455C>T (n.1455C>T) n.432C>T | |
22 | g.37715805T>A | CA411450046 | TRIOBP | c.499T>A (p.Trp167Arg) c.297T>A (p.Ala99=) c.1456T>A (n.1456T>A) n.433T>A | |
22 | g.37715805T>C | CA411450048 | TRIOBP | c.499T>C (p.Trp167Arg) c.297T>C (p.Ala99=) c.1456T>C (n.1456T>C) n.433T>C | |
22 | g.37715805T>G | CA411450050 | TRIOBP | c.499T>G (p.Trp167Gly) c.297T>G (p.Ala99=) c.1456T>G (n.1456T>G) n.433T>G | |
22 | g.37715806G>A | CA411450054 | TRIOBP | c.500G>A (p.Trp167Ter) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.1457G>A (n.1457G>A) n.434G>A | |
22 | g.37715806G>C | CA411450056 | TRIOBP | c.500G>C (p.Trp167Ser) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.1457G>C (n.1457G>C) n.434G>C | |
22 | g.37715806G>T | CA411450058 | TRIOBP | c.500G>T (p.Trp167Leu) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.1457G>T (n.1457G>T) n.434G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715807G>A | CA411450062 | TRIOBP | c.501G>A (p.Trp167Ter) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.1458G>A (n.1458G>A) n.435G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715807G>C | CA411450064 | TRIOBP | c.501G>C (p.Trp167Cys) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.1458G>C (n.1458G>C) n.435G>C | |
22 | g.37715807G>T | CA411450065 | TRIOBP | c.501G>T (p.Trp167Cys) c.299G>T (p.Gly100Val) c.1458G>T (n.1458G>T) n.435G>T | |
22 | g.37715808G>A | CA411450077 | TRIOBP | c.502G>A (p.Asp168Asn) c.300G>A (p.Gly100=) c.1459G>A (n.1459G>A) n.436G>A | |
22 | g.37715808G>C | CA411450074 | TRIOBP | c.502G>C (p.Asp168His) c.300G>C (p.Gly100=) c.1459G>C (n.1459G>C) n.436G>C | |
22 | g.37715808G>T | CA411450071 | TRIOBP | c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.300G>T (p.Gly100=) c.1459G>T (n.1459G>T) n.436G>T | |
22 | g.37715809A= | CA2404476049 | TRIOBP | c.503A= (p.Asp168=) c.301A= (p.Thr101=) c.1460A= (n.1460A=) n.437A= | |
22 | g.37715809A>C | CA411450080 | TRIOBP | c.503A>C (p.Asp168Ala) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.1460A>C (n.1460A>C) n.437A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715809A>G | CA411450083 | TRIOBP | c.503A>G (p.Asp168Gly) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.1460A>G (n.1460A>G) n.437A>G | |
22 | g.37715809A>T | CA411450085 | TRIOBP | c.503A>T (p.Asp168Val) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.1460A>T (n.1460A>T) n.437A>T | |
22 | g.37715810C>A | CA10223371 | TRIOBP | c.504C>A (p.Asp168Glu) c.302C>A (p.Thr101Lys) c.1461C>A (n.1461C>A) n.438C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715810C= | CA2404476050 | TRIOBP | c.504C= (p.Asp168=) c.302C= (p.Thr101=) c.1461C= (n.1461C=) n.438C= | |
22 | g.37715810C>G | CA10223372 | TRIOBP | c.504C>G (p.Asp168Glu) c.302C>G (p.Thr101Arg) c.1461C>G (n.1461C>G) n.438C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715810C>T | CA10223373 | TRIOBP | c.504C>T (p.Asp168=) c.302C>T (p.Thr101Met) c.1461C>T (n.1461C>T) n.438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715811G>A | CA10223374 | TRIOBP | c.505G>A (p.Glu169Lys) c.303G>A (p.Thr101=) c.1462G>A (n.1462G>A) n.439G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715811G>C | CA411450097 | TRIOBP | c.505G>C (p.Glu169Gln) c.303G>C (p.Thr101=) c.1462G>C (n.1462G>C) n.439G>C | |
22 | g.37715811G= | CA2404476051 | TRIOBP | c.505G= (p.Glu169=) c.303G= (p.Thr101=) c.1462G= (n.1462G=) n.439G= | |
22 | g.37715811G>T | CA411450099 | TRIOBP | c.505G>T (p.Glu169Ter) c.303G>T (p.Thr101=) c.1462G>T (n.1462G>T) n.439G>T | |
22 | g.37715812A>C | CA411450103 | TRIOBP | c.506A>C (p.Glu169Ala) c.304A>C (p.Ser102Arg) c.1463A>C (n.1463A>C) n.440A>C | |
22 | g.37715812A>G | CA411450106 | TRIOBP | c.506A>G (p.Glu169Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) c.1463A>G (n.1463A>G) n.440A>G | |
22 | g.37715812A>T | CA411450109 | TRIOBP | c.506A>T (p.Glu169Val) c.304A>T (p.Ser102Cys) c.1463A>T (n.1463A>T) n.440A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715813G>A | CA514525406 | TRIOBP | c.507G>A (p.Glu169=) c.305G>A (p.Ser102Asn) c.1464G>A (n.1464G>A) n.441G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715813G>C | CA411450112 | TRIOBP | c.507G>C (p.Glu169Asp) c.305G>C (p.Ser102Thr) c.1464G>C (n.1464G>C) n.441G>C | |
22 | g.37715813G>T | CA411450117 | TRIOBP | c.507G>T (p.Glu169Asp) c.305G>T (p.Ser102Ile) c.1464G>T (n.1464G>T) n.441G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715814C>A | CA411450118 | TRIOBP | c.508C>A (p.Leu170Ile) c.306C>A (p.Ser102Arg) c.1465C>A (n.1465C>A) n.442C>A | |
22 | g.37715814C= | CA2404476052 | TRIOBP | c.508C= (p.Leu170=) c.306C= (p.Ser102=) c.1465C= (n.1465C=) n.442C= | |
22 | g.37715814C>G | CA411450119 | TRIOBP | c.508C>G (p.Leu170Val) c.306C>G (p.Ser102Arg) c.1465C>G (n.1465C>G) n.442C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715814C>T | CA411450122 | TRIOBP | c.508C>T (p.Leu170Phe) c.306C>T (p.Ser102=) c.1465C>T (n.1465C>T) n.442C>T | dbSNP |
22 | g.37715815del | CA2656566547 | TRIOBP | c.509del (p.Leu170ProfsTer3) c.307del (p.Ser103ArgfsTer15) c.1466del (n.1466del) n.443del | gnomAD v4 |
22 | g.37715815T>A | CA411450126 | TRIOBP | c.509T>A (p.Leu170His) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.1466T>A (n.1466T>A) n.443T>A | |
22 | g.37715815T>C | CA411450128 | TRIOBP | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.1466T>C (n.1466T>C) n.443T>C | |
22 | g.37715815T>G | CA411450132 | TRIOBP | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.1466T>G (n.1466T>G) n.443T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715816C>A | CA514525409 | TRIOBP | c.510C>A (p.Leu170=) c.308C>A (p.Ser103Ter) c.1467C>A (n.1467C>A) n.444C>A | |
22 | g.37715816C= | CA2404476053 | TRIOBP | c.510C= (p.Leu170=) c.308C= (p.Ser103=) c.1467C= (n.1467C=) n.444C= | |
22 | g.37715816C>G | CA10223376 | TRIOBP | c.510C>G (p.Leu170=) c.308C>G (p.Ser103Trp) c.1467C>G (n.1467C>G) n.444C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715816C>T | CA10223375 | TRIOBP | c.510C>T (p.Leu170=) c.308C>T (p.Ser103Leu) c.1467C>T (n.1467C>T) n.444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37715817G>A | CA10223377 | TRIOBP | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.309G>A (p.Ser103=) c.1468G>A (n.1468G>A) n.445G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37715817G>C | CA411450145 | TRIOBP | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.309G>C (p.Ser103=) c.1468G>C (n.1468G>C) n.445G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715817G= | CA2404476054 | TRIOBP | c.511G= (p.Ala171=) c.309G= (p.Ser103=) c.1468G= (n.1468G=) n.445G= | |
22 | g.37715817G>T | CA411450148 | TRIOBP | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.309G>T (p.Ser103=) c.1468G>T (n.1468G>T) n.445G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715818C>A | CA411450155 | TRIOBP | c.512C>A (p.Ala171Glu) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.1469C>A (n.1469C>A) n.446C>A | |
22 | g.37715818C>G | CA411450152 | TRIOBP | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.1469C>G (n.1469C>G) n.446C>G | |
22 | g.37715818C>T | CA411450151 | TRIOBP | c.512C>T (p.Ala171Val) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.1469C>T (n.1469C>T) n.446C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715819A>C | CA514525411 | TRIOBP | c.513A>C (p.Ala171=) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.1470A>C (n.1470A>C) n.447A>C | |
22 | g.37715819A>G | CA514525413 | TRIOBP | c.513A>G (p.Ala171=) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.1470A>G (n.1470A>G) n.447A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715819A>T | CA514525414 | TRIOBP | c.513A>T (p.Ala171=) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.1470A>T (n.1470A>T) n.447A>T | |
22 | g.37715820G>A | CA411450160 | TRIOBP | c.514G>A (p.Val172Met) c.312G>A (p.Gln104=) c.1471G>A (n.1471G>A) n.448G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715820G>C | CA10223378 | TRIOBP | c.514G>C (p.Val172Leu) c.312G>C (p.Gln104His) c.1471G>C (n.1471G>C) n.448G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715820G= | CA2404476055 | TRIOBP | c.514G= (p.Val172=) c.312G= (p.Gln104=) c.1471G= (n.1471G=) n.448G= | |
22 | g.37715820G>T | CA411450165 | TRIOBP | c.514G>T (p.Val172Leu) c.312G>T (p.Gln104His) c.1471G>T (n.1471G>T) n.448G>T | |
22 | g.37715820_37715823delinsGTGA | CA2404476056 | TRIOBP | c.514_517delinsGTGA (p.Val172=) c.312_315delinsGTGA (p.Gln104=) c.1471_1474delinsGTGA (n.1471_1474delinsGTGA) n.448_451delinsGTGA | |
22 | g.37715821T>A | CA411450170 | TRIOBP | c.515T>A (p.Val172Glu) c.313T>A (p.Ter105Arg) c.1472T>A (n.1472T>A) n.449T>A | |
22 | g.37715821T>C | CA411450174 | TRIOBP | c.515T>C (p.Val172Ala) c.313T>C (p.Ter105Arg) c.1472T>C (n.1472T>C) n.449T>C | dbSNP |
22 | g.37715821T>G | CA411450177 | TRIOBP | c.515T>G (p.Val172Gly) c.313T>G (p.Ter105Gly) c.1472T>G (n.1472T>G) n.449T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715821T= | CA2404476057 | TRIOBP | c.515T= (p.Val172=) c.313T= (p.Ter105=) c.1472T= (n.1472T=) n.449T= | |
22 | g.37715825_37715827del | CA639394812 | TRIOBP | c.519_521del (p.Met173del) c.*2_*4del (n.*2_*4del) c.1476_1478del (n.1476_1478del) n.453_455del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715822G>A | CA514525418 | TRIOBP | c.516G>A (p.Val172=) c.314G>A (p.Ter105=) c.1473G>A (n.1473G>A) n.450G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715822G>C | CA514525420 | TRIOBP | c.516G>C (p.Val172=) c.314G>C (p.Ter105Ser) c.1473G>C (n.1473G>C) n.450G>C | |
22 | g.37715822G= | CA2404476058 | TRIOBP | c.516G= (p.Val172=) c.314G= (p.Ter105=) c.1473G= (n.1473G=) n.450G= | |
22 | g.37715822G>T | CA514525419 | TRIOBP | c.516G>T (p.Val172=) c.314G>T (p.Ter105Leu) c.1473G>T (n.1473G>T) n.450G>T | |
22 | g.37715823A>C | CA411450180 | TRIOBP | c.517A>C (p.Met173Leu) c.315A>C (p.Ter105Cys) c.1474A>C (n.1474A>C) n.451A>C | |
22 | g.37715823A>G | CA411450182 | TRIOBP | c.517A>G (p.Met173Val) c.315A>G (p.Ter105Trp) c.1474A>G (n.1474A>G) n.451A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715823A>T | CA411450183 | TRIOBP | c.517A>T (p.Met173Leu) c.315A>T (p.Ter105Cys) c.1474A>T (n.1474A>T) n.451A>T | |
22 | g.37715824T>A | CA411450187 | TRIOBP | c.518T>A (p.Met173Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) c.1475T>A (n.1475T>A) n.452T>A | |
22 | g.37715824T>C | CA411450189 | TRIOBP | c.518T>C (p.Met173Thr) c.*1T>C (n.*1T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) n.452T>C | dbSNP |
22 | g.37715824T>G | CA411450192 | TRIOBP | c.518T>G (p.Met173Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) c.1475T>G (n.1475T>G) n.452T>G | |
22 | g.37715824T= | CA2404476059 | TRIOBP | c.518T= (p.Met173=) c.*1T= (n.*1T=) c.1475T= (n.1475T=) n.452T= | |
22 | g.37715825G>A | CA411450201 | TRIOBP | c.519G>A (p.Met173Ile) c.*2G>A (n.*2G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) n.453G>A | COSMIC |
22 | g.37715825G>C | CA411450197 | TRIOBP | c.519G>C (p.Met173Ile) c.*2G>C (n.*2G>C) c.1476G>C (n.1476G>C) n.453G>C | |
22 | g.37715825G>T | CA411450196 | TRIOBP | c.519G>T (p.Met173Ile) c.*2G>T (n.*2G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) n.453G>T | |
22 | g.37715826A>C | CA411450205 | TRIOBP | c.520A>C (p.Ile174Leu) c.*3A>C (n.*3A>C) c.1477A>C (n.1477A>C) n.454A>C | |
22 | g.37715826A>G | CA411450209 | TRIOBP | c.520A>G (p.Ile174Val) c.*3A>G (n.*3A>G) c.1477A>G (n.1477A>G) n.454A>G | |
22 | g.37715826A>T | CA411450207 | TRIOBP | c.520A>T (p.Ile174Phe) c.*3A>T (n.*3A>T) c.1477A>T (n.1477A>T) n.454A>T | |
22 | g.37715827T>A | CA411450212 | TRIOBP | c.521T>A (p.Ile174Asn) c.*4T>A (n.*4T>A) c.1478T>A (n.1478T>A) n.455T>A | dbSNP |
22 | g.37715827T>C | CA411450214 | TRIOBP | c.521T>C (p.Ile174Thr) c.*4T>C (n.*4T>C) c.1478T>C (n.1478T>C) n.455T>C | |
22 | g.37715827T>G | CA411450218 | TRIOBP | c.521T>G (p.Ile174Ser) c.*4T>G (n.*4T>G) c.1478T>G (n.1478T>G) n.455T>G | |
22 | g.37715827T= | CA2404476060 | TRIOBP | c.521T= (p.Ile174=) c.*4T= (n.*4T=) c.1478T= (n.1478T=) n.455T= | |
22 | g.37715828C>A | CA514525423 | TRIOBP | c.522C>A (p.Ile174=) c.*5C>A (n.*5C>A) c.1479C>A (n.1479C>A) n.456C>A | |
22 | g.37715828C= | CA2404476061 | TRIOBP | c.522C= (p.Ile174=) c.*5C= (n.*5C=) c.1479C= (n.1479C=) n.456C= | |
22 | g.37715828C>G | CA411450221 | TRIOBP | c.522C>G (p.Ile174Met) c.*5C>G (n.*5C>G) c.1479C>G (n.1479C>G) n.456C>G | |
22 | g.37715828C>T | CA324121167 | TRIOBP | c.522C>T (p.Ile174=) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1479C>T (n.1479C>T) n.456C>T | dbSNP |
22 | g.37715829C>A | CA411450225 | TRIOBP | c.523C>A (p.Pro175Thr) c.*6C>A (n.*6C>A) c.1480C>A (n.1480C>A) n.457C>A | dbSNP |
22 | g.37715829C= | CA2404476062 | TRIOBP | c.523C= (p.Pro175=) c.*6C= (n.*6C=) c.1480C= (n.1480C=) n.457C= | |
22 | g.37715829C>G | CA411450227 | TRIOBP | c.523C>G (p.Pro175Ala) c.*6C>G (n.*6C>G) c.1480C>G (n.1480C>G) n.457C>G | |
22 | g.37715829C>T | CA411450230 | TRIOBP | c.523C>T (p.Pro175Ser) c.*6C>T (n.*6C>T) c.1480C>T (n.1480C>T) n.457C>T | |
22 | g.37715830C>A | CA411450235 | TRIOBP | c.524C>A (p.Pro175Gln) c.*7C>A (n.*7C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) n.458C>A | |
22 | g.37715830C= | CA2404476063 | TRIOBP | c.524C= (p.Pro175=) c.*7C= (n.*7C=) c.1481C= (n.1481C=) n.458C= | |
22 | g.37715830C>G | CA411450237 | TRIOBP | c.524C>G (p.Pro175Arg) c.*7C>G (n.*7C>G) c.1481C>G (n.1481C>G) n.458C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715830C>T | CA10223379 | TRIOBP | c.524C>T (p.Pro175Leu) c.*7C>T (n.*7C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) n.458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37715831G>A | CA324121170 | TRIOBP | c.525G>A (p.Pro175=) c.*8G>A (n.*8G>A) c.1482G>A (n.1482G>A) n.459G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715831G>C | CA514525425 | TRIOBP | c.525G>C (p.Pro175=) c.*8G>C (n.*8G>C) c.1482G>C (n.1482G>C) n.459G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715831G= | CA2404476064 | TRIOBP | c.525G= (p.Pro175=) c.*8G= (n.*8G=) c.1482G= (n.1482G=) n.459G= | |
22 | g.37715831G>T | CA514525427 | TRIOBP | c.525G>T (p.Pro175=) c.*8G>T (n.*8G>T) c.1482G>T (n.1482G>T) n.459G>T | |
22 | g.37715832A>C | CA514525429 | TRIOBP | c.526A>C (p.Arg176=) c.*9A>C (n.*9A>C) c.1483A>C (n.1483A>C) n.460A>C | |
22 | g.37715832A>G | CA411450248 | TRIOBP | c.526A>G (p.Arg176Gly) c.*9A>G (n.*9A>G) c.1483A>G (n.1483A>G) n.460A>G | |
22 | g.37715832A>T | CA411450245 | TRIOBP | c.526A>T (p.Arg176Trp) c.*9A>T (n.*9A>T) c.1483A>T (n.1483A>T) n.460A>T | COSMIC |
22 | g.37715833G>A | CA411450251 | TRIOBP | c.527G>A (p.Arg176Lys) c.*10G>A (n.*10G>A) c.1484G>A (n.1484G>A) n.461G>A | |
22 | g.37715833G>C | CA324121182 | TRIOBP | c.527G>C (p.Arg176Thr) c.*10G>C (n.*10G>C) c.1484G>C (n.1484G>C) n.461G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715833G= | CA2404476065 | TRIOBP | c.527G= (p.Arg176=) c.*10G= (n.*10G=) c.1484G= (n.1484G=) n.461G= | |
22 | g.37715833G>T | CA411450256 | TRIOBP | c.527G>T (p.Arg176Met) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) n.461G>T | |
22 | g.37715834G>A | CA514525432 | TRIOBP | c.528G>A (p.Arg176=) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1485G>A (n.1485G>A) n.462G>A | |
22 | g.37715834G>C | CA411450259 | TRIOBP | c.528G>C (p.Arg176Ser) c.*11G>C (n.*11G>C) c.1485G>C (n.1485G>C) n.462G>C | |
22 | g.37715834G>T | CA411450261 | TRIOBP | c.528G>T (p.Arg176Ser) c.*11G>T (n.*11G>T) c.1485G>T (n.1485G>T) n.462G>T | |
22 | g.37715835A= | CA2404476066 | TRIOBP | c.529A= (p.Arg177=) c.*12A= (n.*12A=) c.1486A= (n.1486A=) n.463A= | |
22 | g.37715835A>C | CA514525434 | TRIOBP | c.529A>C (p.Arg177=) c.*12A>C (n.*12A>C) c.1486A>C (n.1486A>C) n.463A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715835A>G | CA411450264 | TRIOBP | c.529A>G (p.Arg177Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) n.463A>G | |
22 | g.37715835A>T | CA411450267 | TRIOBP | c.529A>T (p.Arg177Trp) c.*12A>T (n.*12A>T) c.1486A>T (n.1486A>T) n.463A>T | |
22 | g.37715836G>A | CA411450270 | TRIOBP | c.530G>A (p.Arg177Lys) c.*13G>A (n.*13G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) n.464G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715836G>C | CA411450273 | TRIOBP | c.530G>C (p.Arg177Thr) c.*13G>C (n.*13G>C) c.1487G>C (n.1487G>C) n.464G>C | |
22 | g.37715836G= | CA2404476067 | TRIOBP | c.530G= (p.Arg177=) c.*13G= (n.*13G=) c.1487G= (n.1487G=) n.464G= | |
22 | g.37715836G>T | CA411450274 | TRIOBP | c.530G>T (p.Arg177Met) c.*13G>T (n.*13G>T) c.1487G>T (n.1487G>T) n.464G>T | |
22 | g.37715837G>A | CA514525438 | TRIOBP | c.531G>A (p.Arg177=) c.*14G>A (n.*14G>A) c.1488G>A (n.1488G>A) n.465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715837G>C | CA411450280 | TRIOBP | c.531G>C (p.Arg177Ser) c.*14G>C (n.*14G>C) c.1488G>C (n.1488G>C) n.465G>C | |
22 | g.37715837G= | CA2404476068 | TRIOBP | c.531G= (p.Arg177=) c.*14G= (n.*14G=) c.1488G= (n.1488G=) n.465G= | |
22 | g.37715837G>T | CA411450281 | TRIOBP | c.531G>T (p.Arg177Ser) c.*14G>T (n.*14G>T) c.1488G>T (n.1488G>T) n.465G>T | |
22 | g.37715838C>A | CA411450284 | TRIOBP | c.532C>A (p.Pro178Thr) c.*15C>A (n.*15C>A) c.1489C>A (n.1489C>A) n.466C>A | |
22 | g.37715838C>G | CA411450283 | TRIOBP | c.532C>G (p.Pro178Ala) c.*15C>G (n.*15C>G) c.1489C>G (n.1489C>G) n.466C>G | |
22 | g.37715838C>T | CA411450282 | TRIOBP | c.532C>T (p.Pro178Ser) c.*15C>T (n.*15C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) n.466C>T | |
22 | g.37715839C>A | CA411450285 | TRIOBP | c.533C>A (p.Pro178His) c.*16C>A (n.*16C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) n.467C>A | |
22 | g.37715839C>G | CA411450287 | TRIOBP | c.533C>G (p.Pro178Arg) c.*16C>G (n.*16C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) n.467C>G | |
22 | g.37715839C>T | CA411450289 | TRIOBP | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.*16C>T (n.*16C>T) c.1490C>T (n.1490C>T) n.467C>T | |
22 | g.37715840T>A | CA514525441 | TRIOBP | c.534T>A (p.Pro178=) c.*17T>A (n.*17T>A) c.1491T>A (n.1491T>A) n.468T>A | |
22 | g.37715840T>C | CA514525442 | TRIOBP | c.534T>C (p.Pro178=) c.*17T>C (n.*17T>C) c.1491T>C (n.1491T>C) n.468T>C | |
22 | g.37715840T>G | CA514525443 | TRIOBP | c.534T>G (p.Pro178=) c.*17T>G (n.*17T>G) c.1491T>G (n.1491T>G) n.468T>G | |
22 | g.37715841C>A | CA514525444 | TRIOBP | c.535C>A (p.Arg179=) c.*18C>A (n.*18C>A) c.1492C>A (n.1492C>A) n.469C>A | |
22 | g.37715841C= | CA2404476069 | TRIOBP | c.535C= (p.Arg179=) c.*18C= (n.*18C=) c.1492C= (n.1492C=) n.469C= | |
22 | g.37715841C>G | CA411450291 | TRIOBP | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.*18C>G (n.*18C>G) c.1492C>G (n.1492C>G) n.469C>G | |
22 | g.37715841C>T | CA10223380 | TRIOBP | c.535C>T (p.Arg179Trp) c.*18C>T (n.*18C>T) c.1492C>T (n.1492C>T) n.469C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715842G>A | CA411450295 | TRIOBP | c.536G>A (p.Arg179Gln) c.*19G>A (n.*19G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) n.470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715842G>C | CA411450296 | TRIOBP | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.*19G>C (n.*19G>C) c.1493G>C (n.1493G>C) n.470G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.37715842G= | CA2404476070 | TRIOBP | c.536G= (p.Arg179=) c.*19G= (n.*19G=) c.1493G= (n.1493G=) n.470G= | |
22 | g.37715842G>T | CA10223381 | TRIOBP | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.*19G>T (n.*19G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) n.470G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715843G>A | CA514525448 | TRIOBP | c.537G>A (p.Arg179=) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1494G>A (n.1494G>A) n.471G>A | COSMIC |
22 | g.37715843G>C | CA514525446 | TRIOBP | c.537G>C (p.Arg179=) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1494G>C (n.1494G>C) n.471G>C | |
22 | g.37715843G>T | CA514525447 | TRIOBP | c.537G>T (p.Arg179=) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) n.471G>T | |
22 | g.37715844G>A | CA411450300 | TRIOBP | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.*21G>A (n.*21G>A) c.1495G>A (n.1495G>A) n.472G>A | |
22 | g.37715844G>C | CA411450301 | TRIOBP | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.*21G>C (n.*21G>C) c.1495G>C (n.1495G>C) n.472G>C | |
22 | g.37715844G>T | CA411450303 | TRIOBP | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.*21G>T (n.*21G>T) c.1495G>T (n.1495G>T) n.472G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715845A>C | CA411450306 | TRIOBP | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.*22A>C (n.*22A>C) c.1496A>C (n.1496A>C) n.473A>C | |
22 | g.37715845A>G | CA411450307 | TRIOBP | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.*22A>G (n.*22A>G) c.1496A>G (n.1496A>G) n.473A>G | |
22 | g.37715845A>T | CA411450309 | TRIOBP | c.539A>T (p.Glu180Val) c.*22A>T (n.*22A>T) c.1496A>T (n.1496A>T) n.473A>T | |
22 | g.37715846G>A | CA514525450 | TRIOBP | c.540G>A (p.Glu180=) c.*23G>A (n.*23G>A) c.1497G>A (n.1497G>A) n.474G>A | |
22 | g.37715846G>C | CA411450311 | TRIOBP | c.540G>C (p.Glu180Asp) c.*23G>C (n.*23G>C) c.1497G>C (n.1497G>C) n.474G>C | |
22 | g.37715846G>T | CA411450313 | TRIOBP | c.540G>T (p.Glu180Asp) c.*23G>T (n.*23G>T) c.1497G>T (n.1497G>T) n.474G>T | |
22 | g.37715847G>A | CA411450318 | TRIOBP | c.541G>A (p.Gly181Arg) c.*24G>A (n.*24G>A) c.1498G>A (n.1498G>A) n.475G>A | |
22 | g.37715847G>C | CA411450319 | TRIOBP | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.*24G>C (n.*24G>C) c.1498G>C (n.1498G>C) n.475G>C | |
22 | g.37715847G>T | CA411450321 | TRIOBP | c.541G>T (p.Gly181Trp) c.*24G>T (n.*24G>T) c.1498G>T (n.1498G>T) n.475G>T | |
22 | g.37715848G>A | CA411450322 | TRIOBP | c.542G>A (p.Gly181Glu) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1499G>A (n.1499G>A) n.476G>A | |
22 | g.37715848G>C | CA411450323 | TRIOBP | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.*25G>C (n.*25G>C) c.1499G>C (n.1499G>C) n.476G>C | |
22 | g.37715848G>T | CA411450325 | TRIOBP | c.542G>T (p.Gly181Val) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) n.476G>T | |
22 | g.37715849G>A | CA514525456 | TRIOBP | c.543G>A (p.Gly181=) c.*26G>A (n.*26G>A) c.1500G>A (n.1500G>A) n.477G>A | COSMIC |
22 | g.37715849G>C | CA514525458 | TRIOBP | c.543G>C (p.Gly181=) c.*26G>C (n.*26G>C) c.1500G>C (n.1500G>C) n.477G>C | |
22 | g.37715849G>T | CA514525459 | TRIOBP | c.543G>T (p.Gly181=) c.*26G>T (n.*26G>T) c.1500G>T (n.1500G>T) n.477G>T | |
22 | g.37715850C>A | CA411450328 | TRIOBP | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.*27C>A (n.*27C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) n.478C>A | |
22 | g.37715850C>G | CA411450330 | TRIOBP | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.*27C>G (n.*27C>G) c.1501C>G (n.1501C>G) n.478C>G | |
22 | g.37715850C>T | CA411450332 | TRIOBP | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.*27C>T (n.*27C>T) c.1501C>T (n.1501C>T) n.478C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715851dup | CA2656566623 | TRIOBP | c.545dup (p.Arg183GlufsTer3) c.*28dup (n.*28dup) c.1502dup (n.1502dup) n.479dup | gnomAD v4 |
22 | g.37715851C>A | CA411450334 | TRIOBP | c.545C>A (p.Pro182Gln) c.*28C>A (n.*28C>A) c.1502C>A (n.1502C>A) n.479C>A | |
22 | g.37715851C= | CA2404476071 | TRIOBP | c.545C= (p.Pro182=) c.*28C= (n.*28C=) c.1502C= (n.1502C=) n.479C= | |
22 | g.37715851C>G | CA10223382 | TRIOBP | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.*28C>G (n.*28C>G) c.1502C>G (n.1502C>G) n.479C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715851C>T | CA411450342 | TRIOBP | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.*28C>T (n.*28C>T) c.1502C>T (n.1502C>T) n.479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715852G>A | CA10223383 | TRIOBP | c.546G>A (p.Pro182=) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) n.480G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37715852G>C | CA514525461 | TRIOBP | c.546G>C (p.Pro182=) c.*29G>C (n.*29G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) n.480G>C | |
22 | g.37715852G= | CA2404476072 | TRIOBP | c.546G= (p.Pro182=) c.*29G= (n.*29G=) c.1503G= (n.1503G=) n.480G= | |
22 | g.37715852G>T | CA514525462 | TRIOBP | c.546G>T (p.Pro182=) c.*29G>T (n.*29G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) n.480G>T | |
22 | g.37715853A>C | CA514525463 | TRIOBP | c.547A>C (p.Arg183=) c.*30A>C (n.*30A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) n.481A>C | |
22 | g.37715853A>G | CA411450350 | TRIOBP | c.547A>G (p.Arg183Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) n.481A>G | |
22 | g.37715853A>T | CA411450347 | TRIOBP | c.547A>T (p.Arg183Ter) c.*30A>T (n.*30A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) n.481A>T | |
22 | g.37715854G>A | CA411450357 | TRIOBP | c.548G>A (p.Arg183Lys) c.*31G>A (n.*31G>A) c.1505G>A (n.1505G>A) n.482G>A | |
22 | g.37715854G>C | CA411450355 | TRIOBP | c.548G>C (p.Arg183Thr) c.*31G>C (n.*31G>C) c.1505G>C (n.1505G>C) n.482G>C | |
22 | g.37715854G>T | CA411450362 | TRIOBP | c.548G>T (p.Arg183Ile) c.*31G>T (n.*31G>T) c.1505G>T (n.1505G>T) n.482G>T | |
22 | g.37715855A>C | CA411450365 | TRIOBP | c.549A>C (p.Arg183Ser) c.*32A>C (n.*32A>C) c.1506A>C (n.1506A>C) n.483A>C | |
22 | g.37715855A>G | CA514525467 | TRIOBP | c.549A>G (p.Arg183=) c.*32A>G (n.*32A>G) c.1506A>G (n.1506A>G) n.483A>G | |
22 | g.37715855A>T | CA411450368 | TRIOBP | c.549A>T (p.Arg183Ser) c.*32A>T (n.*32A>T) c.1506A>T (n.1506A>T) n.483A>T | |
22 | g.37715856G>A | CA411450370 | TRIOBP | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1507G>A (n.1507G>A) n.484G>A | |
22 | g.37715856G>C | CA411450380 | TRIOBP | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.*33G>C (n.*33G>C) c.1507G>C (n.1507G>C) n.484G>C | |
22 | g.37715856G>T | CA411450383 | TRIOBP | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.*33G>T (n.*33G>T) c.1507G>T (n.1507G>T) n.484G>T | |
22 | g.37715857C>A | CA324121201 | TRIOBP | c.551C>A (p.Ala184Asp) c.*34C>A (n.*34C>A) c.1508C>A (n.1508C>A) n.485C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715857C= | CA2404476073 | TRIOBP | c.551C= (p.Ala184=) c.*34C= (n.*34C=) c.1508C= (n.1508C=) n.485C= | |
22 | g.37715857C>G | CA324121207 | TRIOBP | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) c.1508C>G (n.1508C>G) n.485C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715857C>T | CA411450394 | TRIOBP | c.551C>T (p.Ala184Val) c.*34C>T (n.*34C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) n.485C>T | |
22 | g.37715858T>A | CA514525471 | TRIOBP | c.552T>A (p.Ala184=) c.*35T>A (n.*35T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) n.486T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715858T>C | CA514525469 | TRIOBP | c.552T>C (p.Ala184=) c.*35T>C (n.*35T>C) c.1509T>C (n.1509T>C) n.486T>C | |
22 | g.37715858T>G | CA514525470 | TRIOBP | c.552T>G (p.Ala184=) c.*35T>G (n.*35T>G) c.1509T>G (n.1509T>G) n.486T>G | |
22 | g.37715859G>A | CA411450398 | TRIOBP | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.*36G>A (n.*36G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) n.487G>A | |
22 | g.37715859G>C | CA411450405 | TRIOBP | c.553G>C (p.Asp185His) c.*36G>C (n.*36G>C) c.1510G>C (n.1510G>C) n.487G>C | |
22 | g.37715859G>T | CA411450408 | TRIOBP | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.*36G>T (n.*36G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) n.487G>T | |
22 | g.37715860A= | CA2404476074 | TRIOBP | c.554A= (p.Asp185=) c.*37A= (n.*37A=) c.1511A= (n.1511A=) n.488A= | |
22 | g.37715860A>C | CA411450410 | TRIOBP | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.*37A>C (n.*37A>C) c.1511A>C (n.1511A>C) n.488A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715860A>G | CA411450411 | TRIOBP | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.*37A>G (n.*37A>G) c.1511A>G (n.1511A>G) n.488A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715860A>T | CA411450418 | TRIOBP | c.554A>T (p.Asp185Val) c.*37A>T (n.*37A>T) c.1511A>T (n.1511A>T) n.488A>T | |
22 | g.37715861C>A | CA411450427 | TRIOBP | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.*38C>A (n.*38C>A) c.1512C>A (n.1512C>A) n.489C>A | |
22 | g.37715861C= | CA2404476075 | TRIOBP | c.555C= (p.Asp185=) c.*38C= (n.*38C=) c.1512C= (n.1512C=) n.489C= | |
22 | g.37715861C>G | CA411450430 | TRIOBP | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.*38C>G (n.*38C>G) c.1512C>G (n.1512C>G) n.489C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715861C>T | CA514525475 | TRIOBP | c.555C>T (p.Asp185=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.1512C>T (n.1512C>T) n.489C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715862A>C | CA411450433 | TRIOBP | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.*39A>C (n.*39A>C) c.1513A>C (n.1513A>C) n.490A>C | |
22 | g.37715862A>G | CA411450436 | TRIOBP | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.*39A>G (n.*39A>G) c.1513A>G (n.1513A>G) n.490A>G | |
22 | g.37715862A>T | CA411450437 | TRIOBP | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.*39A>T (n.*39A>T) c.1513A>T (n.1513A>T) n.490A>T | |
22 | g.37715863G>A | CA10223384 | TRIOBP | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.*40G>A (n.*40G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) n.491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715863G>C | CA411450441 | TRIOBP | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.*40G>C (n.*40G>C) c.1514G>C (n.1514G>C) n.491G>C | |
22 | g.37715863G= | CA2404476076 | TRIOBP | c.557G= (p.Ser186=) c.*40G= (n.*40G=) c.1514G= (n.1514G=) n.491G= | |
22 | g.37715863G>T | CA411450442 | TRIOBP | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.*40G>T (n.*40G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) n.491G>T | |
22 | g.37715864C>A | CA411450445 | TRIOBP | c.558C>A (p.Ser186Arg) c.*41C>A (n.*41C>A) c.1515C>A (n.1515C>A) n.492C>A | |
22 | g.37715864C= | CA2404476077 | TRIOBP | c.558C= (p.Ser186=) c.*41C= (n.*41C=) c.1515C= (n.1515C=) n.492C= | |
22 | g.37715864C>G | CA411450446 | TRIOBP | c.558C>G (p.Ser186Arg) c.*41C>G (n.*41C>G) c.1515C>G (n.1515C>G) n.492C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715864C>T | CA514525477 | TRIOBP | c.558C>T (p.Ser186=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.1515C>T (n.1515C>T) n.492C>T | gnomAD v4 |