Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37715764_37715935delCA2573332731TRIOBPc.458_628+1del
c.256_*111+1del
c.1415_1585+1del
n.392_562+1del
22g.37715764A>CCA411449807TRIOBPc.458A>C (p.Asp153Ala)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.1415A>C (n.1415A>C)
n.392A>C
gnomAD v4
22g.37715764A>GCA411449808TRIOBPc.458A>G (p.Asp153Gly)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.1415A>G (n.1415A>G)
n.392A>G
22g.37715764A>TCA411449809TRIOBPc.458A>T (p.Asp153Val)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.1415A>T (n.1415A>T)
n.392A>T
22g.37715765C>ACA411449810TRIOBPc.459C>A (p.Asp153Glu)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.1416C>A (n.1416C>A)
n.393C>A
22g.37715765C>GCA411449811TRIOBPc.459C>G (p.Asp153Glu)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.1416C>G (n.1416C>G)
n.393C>G
22g.37715765C>TCA514525375TRIOBPc.459C>T (p.Asp153=)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.1416C>T (n.1416C>T)
n.393C>T
22g.37715766T>ACA411449813TRIOBPc.460T>A (p.Trp154Arg)
c.258T>A (p.Thr86=)
c.1417T>A (n.1417T>A)
n.394T>A
22g.37715766T>CCA411449814TRIOBPc.460T>C (p.Trp154Arg)
c.258T>C (p.Thr86=)
c.1417T>C (n.1417T>C)
n.394T>C
22g.37715766T>GCA411449812TRIOBPc.460T>G (p.Trp154Gly)
c.258T>G (p.Thr86=)
c.1417T>G (n.1417T>G)
n.394T>G
22g.37715767G>ACA411449815TRIOBPc.461G>A (p.Trp154Ter)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.1418G>A (n.1418G>A)
n.395G>A
22g.37715767G>CCA411449816TRIOBPc.461G>C (p.Trp154Ser)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.1418G>C (n.1418G>C)
n.395G>C
dbSNP
22g.37715767G>TCA411449817TRIOBPc.461G>T (p.Trp154Leu)
c.259G>T (p.Gly87Trp)
c.1418G>T (n.1418G>T)
n.395G>T
22g.37715768G>ACA411449818TRIOBPc.462G>A (p.Trp154Ter)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.1419G>A (n.1419G>A)
n.396G>A
22g.37715768G>CCA411449819TRIOBPc.462G>C (p.Trp154Cys)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.1419G>C (n.1419G>C)
n.396G>C
22g.37715768G=CA2404475984TRIOBPc.462G= (p.Trp154=)
c.260G= (p.Gly87=)
c.1419G= (n.1419G=)
n.396G=
22g.37715768G>TCA411449820TRIOBPc.462G>T (p.Trp154Cys)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.1419G>T (n.1419G>T)
n.396G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715769G>ACA411449821TRIOBPc.463G>A (p.Asp155Asn)
c.261G>A (p.Gly87=)
c.1420G>A (n.1420G>A)
n.397G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715769G>CCA411449823TRIOBPc.463G>C (p.Asp155His)
c.261G>C (p.Gly87=)
c.1420G>C (n.1420G>C)
n.397G>C
22g.37715769G=CA2404475985TRIOBPc.463G= (p.Asp155=)
c.261G= (p.Gly87=)
c.1420G= (n.1420G=)
n.397G=
22g.37715769G>TCA411449822TRIOBPc.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.261G>T (p.Gly87=)
c.1420G>T (n.1420G>T)
n.397G>T
22g.37715770A>CCA411449824TRIOBPc.464A>C (p.Asp155Ala)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.1421A>C (n.1421A>C)
n.398A>C
22g.37715770A>GCA411449825TRIOBPc.464A>G (p.Asp155Gly)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.1421A>G (n.1421A>G)
n.398A>G
22g.37715770A>TCA411449826TRIOBPc.464A>T (p.Asp155Val)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.1421A>T (n.1421A>T)
n.398A>T
22g.37715771C>ACA411449827TRIOBPc.465C>A (p.Asp155Glu)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
c.1422C>A (n.1422C>A)
n.399C>A
22g.37715771C>GCA411449829TRIOBPc.465C>G (p.Asp155Glu)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
c.1422C>G (n.1422C>G)
n.399C>G
22g.37715771C>TCA514525376TRIOBPc.465C>T (p.Asp155=)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.1422C>T (n.1422C>T)
n.399C>T
22g.37715772A=CA2404475987TRIOBPc.466A= (p.Thr156=)
c.264A= (p.Thr88=)
c.1423A= (n.1423A=)
n.400A=
22g.37715772A>CCA411449833TRIOBPc.466A>C (p.Thr156Pro)
c.264A>C (p.Thr88=)
c.1423A>C (n.1423A>C)
n.400A>C
22g.37715772A>GCA411449835TRIOBPc.466A>G (p.Thr156Ala)
c.264A>G (p.Thr88=)
c.1423A>G (n.1423A>G)
n.400A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715772A>TCA411449832TRIOBPc.466A>T (p.Thr156Ser)
c.264A>T (p.Thr88=)
c.1423A>T (n.1423A>T)
n.400A>T
22g.37715773C>ACA411449842TRIOBPc.467C>A (p.Thr156Asn)
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.1424C>A (n.1424C>A)
n.401C>A
22g.37715773C=CA2404475990TRIOBPc.467C= (p.Thr156=)
c.265C= (p.Leu89=)
c.1424C= (n.1424C=)
n.401C=
22g.37715773C>GCA411449839TRIOBPc.467C>G (p.Thr156Ser)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.1424C>G (n.1424C>G)
n.401C>G
22g.37715773C>TCA10223365TRIOBPc.467C>T (p.Thr156Ile)
c.265C>T (p.Leu89=)
c.1424C>T (n.1424C>T)
n.401C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715774T>ACA514525377TRIOBPc.468T>A (p.Thr156=)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.1425T>A (n.1425T>A)
n.402T>A
22g.37715774T>CCA10223366TRIOBPc.468T>C (p.Thr156=)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.1425T>C (n.1425T>C)
n.402T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715774T>GCA514525378TRIOBPc.468T>G (p.Thr156=)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.1425T>G (n.1425T>G)
n.402T>G
22g.37715774T=CA2404475992TRIOBPc.468T= (p.Thr156=)
c.266T= (p.Leu89=)
c.1425T= (n.1425T=)
n.402T=
22g.37715775G>ACA411449847TRIOBPc.469G>A (p.Val157Ile)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.1426G>A (n.1426G>A)
n.403G>A
gnomAD v4
22g.37715775G>CCA411449849TRIOBPc.469G>C (p.Val157Leu)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.1426G>C (n.1426G>C)
n.403G>C
22g.37715775G>TCA411449851TRIOBPc.469G>T (p.Val157Phe)
c.267G>T (p.Leu89=)
c.1426G>T (n.1426G>T)
n.403G>T
COSMIC
22g.37715776T>ACA411449854TRIOBPc.470T>A (p.Val157Asp)
c.268T>A (p.Leu90Met)
c.1427T>A (n.1427T>A)
n.404T>A
22g.37715776T>CCA411449856TRIOBPc.470T>C (p.Val157Ala)
c.268T>C (p.Leu90=)
c.1427T>C (n.1427T>C)
n.404T>C
gnomAD v4
22g.37715776T>GCA411449858TRIOBPc.470T>G (p.Val157Gly)
c.268T>G (p.Leu90Val)
c.1427T>G (n.1427T>G)
n.404T>G
gnomAD v4
22g.37715777T>ACA514525379TRIOBPc.471T>A (p.Val157=)
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.1428T>A (n.1428T>A)
n.405T>A
22g.37715777T>CCA514525380TRIOBPc.471T>C (p.Val157=)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.1428T>C (n.1428T>C)
n.405T>C
22g.37715777T>GCA514525381TRIOBPc.471T>G (p.Val157=)
c.269T>G (p.Leu90Trp)
c.1428T>G (n.1428T>G)
n.405T>G
22g.37715778G>ACA411449861TRIOBPc.472G>A (p.Glu158Lys)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.1429G>A (n.1429G>A)
n.406G>A
22g.37715778G>CCA411449864TRIOBPc.472G>C (p.Glu158Gln)
c.270G>C (p.Leu90Phe)
c.1429G>C (n.1429G>C)
n.406G>C
22g.37715778G>TCA411449866TRIOBPc.472G>T (p.Glu158Ter)
c.270G>T (p.Leu90Phe)
c.1429G>T (n.1429G>T)
n.406G>T
22g.37715779A>CCA411449872TRIOBPc.473A>C (p.Glu158Ala)
c.271A>C (p.Arg91=)
c.1430A>C (n.1430A>C)
n.407A>C
22g.37715779A>GCA411449869TRIOBPc.473A>G (p.Glu158Gly)
c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.1430A>G (n.1430A>G)
n.407A>G
22g.37715779A>TCA411449870TRIOBPc.473A>T (p.Glu158Val)
c.271A>T (p.Arg91Ter)
c.1430A>T (n.1430A>T)
n.407A>T
22g.37715780G>ACA514525382TRIOBPc.474G>A (p.Glu158=)
c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.1431G>A (n.1431G>A)
n.408G>A
22g.37715780G>CCA411449874TRIOBPc.474G>C (p.Glu158Asp)
c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.1431G>C (n.1431G>C)
n.408G>C
22g.37715780G>TCA411449875TRIOBPc.474G>T (p.Glu158Asp)
c.272G>T (p.Arg91Ile)
c.1431G>T (n.1431G>T)
n.408G>T
22g.37715781A=CA2404475994TRIOBPc.475A= (p.Arg159=)
c.273A= (p.Arg91=)
c.1432A= (n.1432A=)
n.409A=
22g.37715781A>CCA514525383TRIOBPc.475A>C (p.Arg159=)
c.273A>C (p.Arg91Ser)
c.1432A>C (n.1432A>C)
n.409A>C
22g.37715781A>GCA411449877TRIOBPc.475A>G (p.Arg159Gly)
c.273A>G (p.Arg91=)
c.1432A>G (n.1432A>G)
n.409A>G
dbSNP
22g.37715781A>TCA411449879TRIOBPc.475A>T (p.Arg159Trp)
c.273A>T (p.Arg91Ser)
c.1432A>T (n.1432A>T)
n.409A>T
22g.37715782G>ACA10223367TRIOBPc.476G>A (p.Arg159Lys)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.1433G>A (n.1433G>A)
n.410G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715782G>CCA411449884TRIOBPc.476G>C (p.Arg159Thr)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.1433G>C (n.1433G>C)
n.410G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.37715782G=CA2404475996TRIOBPc.476G= (p.Arg159=)
c.274G= (p.Gly92=)
c.1433G= (n.1433G=)
n.410G=
22g.37715782G>TCA411449886TRIOBPc.476G>T (p.Arg159Met)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.1433G>T (n.1433G>T)
n.410G>T
22g.37715783G>ACA514525384TRIOBPc.477G>A (p.Arg159=)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.1434G>A (n.1434G>A)
n.411G>A
gnomAD v4
22g.37715783G>CCA411449888TRIOBPc.477G>C (p.Arg159Ser)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.1434G>C (n.1434G>C)
n.411G>C
22g.37715783G=CA2404475998TRIOBPc.477G= (p.Arg159=)
c.275G= (p.Gly92=)
c.1434G= (n.1434G=)
n.411G=
22g.37715783G>TCA178325TRIOBPc.477G>T (p.Arg159Ser)
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.1434G>T (n.1434G>T)
n.411G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715784C>ACA411449892TRIOBPc.478C>A (p.Gln160Lys)
c.276C>A (p.Gly92=)
c.1435C>A (n.1435C>A)
n.412C>A
22g.37715784C>GCA411449894TRIOBPc.478C>G (p.Gln160Glu)
c.276C>G (p.Gly92=)
c.1435C>G (n.1435C>G)
n.412C>G
22g.37715784C>TCA411449896TRIOBPc.478C>T (p.Gln160Ter)
c.276C>T (p.Gly92=)
c.1435C>T (n.1435C>T)
n.412C>T
gnomAD v4
22g.37715784_37715787delinsCAGGCA2404476000TRIOBPc.478_481delinsCAGG (p.Gln160=)
c.276_279delinsCAGG (p.Gly92=)
c.1435_1438delinsCAGG (n.1435_1438delinsCAGG)
n.412_415delinsCAGG
22g.37715785A>CCA411449901TRIOBPc.479A>C (p.Gln160Pro)
c.277A>C (p.Arg93=)
c.1436A>C (n.1436A>C)
n.413A>C
22g.37715785A>GCA411449903TRIOBPc.479A>G (p.Gln160Arg)
c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.1436A>G (n.1436A>G)
n.413A>G
gnomAD v4
22g.37715785A>TCA411449899TRIOBPc.479A>T (p.Gln160Leu)
c.277A>T (p.Arg93Trp)
c.1436A>T (n.1436A>T)
n.413A>T
22g.37715794_37715796dupCA639394811TRIOBPc.488_490dup (p.Glu163_Ala164insGlu)
c.286_288dup (p.Arg96_Pro97insArg)
c.1445_1447dup (n.1445_1447dup)
n.422_424dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715794_37715796delCA639394810TRIOBPc.488_490del (p.Glu163del)
c.286_288del (p.Arg96del)
c.1445_1447del (n.1445_1447del)
n.422_424del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715786G>ACA514525385TRIOBPc.480G>A (p.Gln160=)
c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.1437G>A (n.1437G>A)
n.414G>A
dbSNP
22g.37715786G>CCA411449906TRIOBPc.480G>C (p.Gln160His)
c.278G>C (p.Arg93Thr)
c.1437G>C (n.1437G>C)
n.414G>C
22g.37715786G=CA2404476021TRIOBPc.480G= (p.Gln160=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.1437G= (n.1437G=)
n.414G=
22g.37715786G>TCA411449908TRIOBPc.480G>T (p.Gln160His)
c.278G>T (p.Arg93Met)
c.1437G>T (n.1437G>T)
n.414G>T
22g.37715787G>ACA411449911TRIOBPc.481G>A (p.Glu161Lys)
c.279G>A (p.Arg93=)
c.1438G>A (n.1438G>A)
n.415G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37715787G>CCA411449913TRIOBPc.481G>C (p.Glu161Gln)
c.279G>C (p.Arg93Ser)
c.1438G>C (n.1438G>C)
n.415G>C
22g.37715787G=CA2404476023TRIOBPc.481G= (p.Glu161=)
c.279G= (p.Arg93=)
c.1438G= (n.1438G=)
n.415G=
22g.37715787G>TCA411449915TRIOBPc.481G>T (p.Glu161Ter)
c.279G>T (p.Arg93Ser)
c.1438G>T (n.1438G>T)
n.415G>T
22g.37715788A=CA2404476024TRIOBPc.482A= (p.Glu161=)
c.280A= (p.Arg94=)
c.1439A= (n.1439A=)
n.416A=
22g.37715788A>CCA411449923TRIOBPc.482A>C (p.Glu161Ala)
c.280A>C (p.Arg94=)
c.1439A>C (n.1439A>C)
n.416A>C
22g.37715788A>GCA411449920TRIOBPc.482A>G (p.Glu161Gly)
c.280A>G (p.Arg94Gly)
c.1439A>G (n.1439A>G)
n.416A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715788A>TCA411449918TRIOBPc.482A>T (p.Glu161Val)
c.280A>T (p.Arg94Trp)
c.1439A>T (n.1439A>T)
n.416A>T
22g.37715789G>ACA182544TRIOBPc.483G>A (p.Glu161=)
c.281G>A (p.Arg94Lys)
c.1440G>A (n.1440G>A)
n.417G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715789G>CCA411449928TRIOBPc.483G>C (p.Glu161Asp)
c.281G>C (p.Arg94Thr)
c.1440G>C (n.1440G>C)
n.417G>C
22g.37715789G=CA2404476026TRIOBPc.483G= (p.Glu161=)
c.281G= (p.Arg94=)
c.1440G= (n.1440G=)
n.417G=
22g.37715789G>TCA411449930TRIOBPc.483G>T (p.Glu161Asp)
c.281G>T (p.Arg94Met)
c.1440G>T (n.1440G>T)
n.417G>T
22g.37715790G>ACA411449934TRIOBPc.484G>A (p.Glu162Lys)
c.282G>A (p.Arg94=)
c.1441G>A (n.1441G>A)
n.418G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37715790G>CCA411449937TRIOBPc.484G>C (p.Glu162Gln)
c.282G>C (p.Arg94Ser)
c.1441G>C (n.1441G>C)
n.418G>C
22g.37715790G=CA2404476029TRIOBPc.484G= (p.Glu162=)
c.282G= (p.Arg94=)
c.1441G= (n.1441G=)
n.418G=
22g.37715790G>TCA411449938TRIOBPc.484G>T (p.Glu162Ter)
c.282G>T (p.Arg94Ser)
c.1441G>T (n.1441G>T)
n.418G>T
22g.37715791A>CCA411449941TRIOBPc.485A>C (p.Glu162Ala)
c.283A>C (p.Arg95=)
c.1442A>C (n.1442A>C)
n.419A>C
22g.37715791A>GCA411449952TRIOBPc.485A>G (p.Glu162Gly)
c.283A>G (p.Arg95Gly)
c.1442A>G (n.1442A>G)
n.419A>G
gnomAD v4
22g.37715791A>TCA411449951TRIOBPc.485A>T (p.Glu162Val)
c.283A>T (p.Arg95Trp)
c.1442A>T (n.1442A>T)
n.419A>T
22g.37715792G>ACA514525386TRIOBPc.486G>A (p.Glu162=)
c.284G>A (p.Arg95Lys)
c.1443G>A (n.1443G>A)
n.420G>A
gnomAD v4
22g.37715792G>CCA411449954TRIOBPc.486G>C (p.Glu162Asp)
c.284G>C (p.Arg95Thr)
c.1443G>C (n.1443G>C)
n.420G>C
22g.37715792G>TCA411449957TRIOBPc.486G>T (p.Glu162Asp)
c.284G>T (p.Arg95Met)
c.1443G>T (n.1443G>T)
n.420G>T
22g.37715793G>ACA411449960TRIOBPc.487G>A (p.Glu163Lys)
c.285G>A (p.Arg95=)
c.1444G>A (n.1444G>A)
n.421G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715793G>CCA411449963TRIOBPc.487G>C (p.Glu163Gln)
c.285G>C (p.Arg95Ser)
c.1444G>C (n.1444G>C)
n.421G>C
22g.37715793G=CA2404476031TRIOBPc.487G= (p.Glu163=)
c.285G= (p.Arg95=)
c.1444G= (n.1444G=)
n.421G=
22g.37715793G>TCA411449966TRIOBPc.487G>T (p.Glu163Ter)
c.285G>T (p.Arg95Ser)
c.1444G>T (n.1444G>T)
n.421G>T
22g.37715794A=CA2404476034TRIOBPc.488A= (p.Glu163=)
c.286A= (p.Arg96=)
c.1445A= (n.1445A=)
n.422A=
22g.37715794A>CCA10223368TRIOBPc.488A>C (p.Glu163Ala)
c.286A>C (p.Arg96=)
c.1445A>C (n.1445A>C)
n.422A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715794A>GCA411449973TRIOBPc.488A>G (p.Glu163Gly)
c.286A>G (p.Arg96Gly)
c.1445A>G (n.1445A>G)
n.422A>G
22g.37715794A>TCA411449976TRIOBPc.488A>T (p.Glu163Val)
c.286A>T (p.Arg96Trp)
c.1445A>T (n.1445A>T)
n.422A>T
22g.37715795G>ACA514525387TRIOBPc.489G>A (p.Glu163=)
c.287G>A (p.Arg96Lys)
c.1446G>A (n.1446G>A)
n.423G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715795G>CCA411449979TRIOBPc.489G>C (p.Glu163Asp)
c.287G>C (p.Arg96Thr)
c.1446G>C (n.1446G>C)
n.423G>C
22g.37715795G=CA2404476036TRIOBPc.489G= (p.Glu163=)
c.287G= (p.Arg96=)
c.1446G= (n.1446G=)
n.423G=
22g.37715795G>TCA411449982TRIOBPc.489G>T (p.Glu163Asp)
c.287G>T (p.Arg96Met)
c.1446G>T (n.1446G>T)
n.423G>T
22g.37715796delCA2656566415TRIOBPc.490del (p.Ala164ProfsTer9)
c.288del (p.Arg96SerfsTer22)
c.1447del (n.1447del)
n.424del
gnomAD v4
22g.37715796G>ACA324121109TRIOBPc.490G>A (p.Ala164Thr)
c.288G>A (p.Arg96=)
c.1447G>A (n.1447G>A)
n.424G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37715796G>CCA411449987TRIOBPc.490G>C (p.Ala164Pro)
c.288G>C (p.Arg96Ser)
c.1447G>C (n.1447G>C)
n.424G>C
22g.37715796G=CA2404476038TRIOBPc.490G= (p.Ala164=)
c.288G= (p.Arg96=)
c.1447G= (n.1447G=)
n.424G=
22g.37715796G>TCA411449989TRIOBPc.490G>T (p.Ala164Ser)
c.288G>T (p.Arg96Ser)
c.1447G>T (n.1447G>T)
n.424G>T
22g.37715798_37715804delCA2656566420TRIOBPc.492_498del (p.Pro165GlyfsTer6)
c.290_296del (p.Pro97LeufsTer19)
c.1449_1455del (n.1449_1455del)
n.426_432del
gnomAD v4
22g.37715797C>ACA411449994TRIOBPc.491C>A (p.Ala164Asp)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.1448C>A (n.1448C>A)
n.425C>A
gnomAD v4
22g.37715797C=CA2404476039TRIOBPc.491C= (p.Ala164=)
c.289C= (p.Pro97=)
c.1448C= (n.1448C=)
n.425C=
22g.37715797C>GCA411449997TRIOBPc.491C>G (p.Ala164Gly)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.1448C>G (n.1448C>G)
n.425C>G
22g.37715797C>TCA411449991TRIOBPc.491C>T (p.Ala164Val)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.1448C>T (n.1448C>T)
n.425C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715798C>ACA514525389TRIOBPc.492C>A (p.Ala164=)
c.290C>A (p.Pro97His)
c.1449C>A (n.1449C>A)
n.426C>A
22g.37715798C=CA2404476041TRIOBPc.492C= (p.Ala164=)
c.290C= (p.Pro97=)
c.1449C= (n.1449C=)
n.426C=
22g.37715798C>GCA514525390TRIOBPc.492C>G (p.Ala164=)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.1449C>G (n.1449C>G)
n.426C>G
22g.37715798C>TCA514525391TRIOBPc.492C>T (p.Ala164=)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.1449C>T (n.1449C>T)
n.426C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715799C>ACA411450002TRIOBPc.493C>A (p.Pro165Thr)
c.291C>A (p.Pro97=)
c.1450C>A (n.1450C>A)
n.427C>A
22g.37715799C=CA2404476044TRIOBPc.493C= (p.Pro165=)
c.291C= (p.Pro97=)
c.1450C= (n.1450C=)
n.427C=
22g.37715799C>GCA411450000TRIOBPc.493C>G (p.Pro165Ala)
c.291C>G (p.Pro97=)
c.1450C>G (n.1450C>G)
n.427C>G
22g.37715799C>TCA10223369TRIOBPc.493C>T (p.Pro165Ser)
c.291C>T (p.Pro97=)
c.1450C>T (n.1450C>T)
n.427C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715800C>ACA411450008TRIOBPc.494C>A (p.Pro165His)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.1451C>A (n.1451C>A)
n.428C>A
22g.37715800C=CA2404476046TRIOBPc.494C= (p.Pro165=)
c.292C= (p.Pro98=)
c.1451C= (n.1451C=)
n.428C=
22g.37715800C>GCA411450013TRIOBPc.494C>G (p.Pro165Arg)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.1451C>G (n.1451C>G)
n.428C>G
22g.37715800C>TCA411450010TRIOBPc.494C>T (p.Pro165Leu)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.1451C>T (n.1451C>T)
n.428C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715801C>ACA514525392TRIOBPc.495C>A (p.Pro165=)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
c.1452C>A (n.1452C>A)
n.429C>A
22g.37715801C=CA2404476047TRIOBPc.495C= (p.Pro165=)
c.293C= (p.Pro98=)
c.1452C= (n.1452C=)
n.429C=
22g.37715801C>GCA514525393TRIOBPc.495C>G (p.Pro165=)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.1452C>G (n.1452C>G)
n.429C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715801C>TCA514525394TRIOBPc.495C>T (p.Pro165=)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.1452C>T (n.1452C>T)
n.429C>T
dbSNP gnomAD v2
22g.37715802A>CCA411450017TRIOBPc.496A>C (p.Ser166Arg)
c.294A>C (p.Pro98=)
c.1453A>C (n.1453A>C)
n.430A>C
22g.37715802A>GCA411450022TRIOBPc.496A>G (p.Ser166Gly)
c.294A>G (p.Pro98=)
c.1453A>G (n.1453A>G)
n.430A>G
22g.37715802A>TCA411450019TRIOBPc.496A>T (p.Ser166Cys)
c.294A>T (p.Pro98=)
c.1453A>T (n.1453A>T)
n.430A>T
22g.37715803G>ACA411450026TRIOBPc.497G>A (p.Ser166Asn)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.1454G>A (n.1454G>A)
n.431G>A
gnomAD v4
22g.37715803G>CCA10223370TRIOBPc.497G>C (p.Ser166Thr)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.1454G>C (n.1454G>C)
n.431G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715803G=CA2404476048TRIOBPc.497G= (p.Ser166=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.1454G= (n.1454G=)
n.431G=
22g.37715803G>TCA411450029TRIOBPc.497G>T (p.Ser166Ile)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.1454G>T (n.1454G>T)
n.431G>T
22g.37715804C>ACA411450037TRIOBPc.498C>A (p.Ser166Arg)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.1455C>A (n.1455C>A)
n.432C>A
22g.37715804C>GCA411450040TRIOBPc.498C>G (p.Ser166Arg)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.1455C>G (n.1455C>G)
n.432C>G
22g.37715804C>TCA514525396TRIOBPc.498C>T (p.Ser166=)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.1455C>T (n.1455C>T)
n.432C>T
22g.37715805T>ACA411450046TRIOBPc.499T>A (p.Trp167Arg)
c.297T>A (p.Ala99=)
c.1456T>A (n.1456T>A)
n.433T>A
22g.37715805T>CCA411450048TRIOBPc.499T>C (p.Trp167Arg)
c.297T>C (p.Ala99=)
c.1456T>C (n.1456T>C)
n.433T>C
22g.37715805T>GCA411450050TRIOBPc.499T>G (p.Trp167Gly)
c.297T>G (p.Ala99=)
c.1456T>G (n.1456T>G)
n.433T>G
22g.37715806G>ACA411450054TRIOBPc.500G>A (p.Trp167Ter)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.1457G>A (n.1457G>A)
n.434G>A
22g.37715806G>CCA411450056TRIOBPc.500G>C (p.Trp167Ser)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.1457G>C (n.1457G>C)
n.434G>C
22g.37715806G>TCA411450058TRIOBPc.500G>T (p.Trp167Leu)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
c.1457G>T (n.1457G>T)
n.434G>T
gnomAD v4
22g.37715807G>ACA411450062TRIOBPc.501G>A (p.Trp167Ter)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.1458G>A (n.1458G>A)
n.435G>A
gnomAD v4
22g.37715807G>CCA411450064TRIOBPc.501G>C (p.Trp167Cys)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.1458G>C (n.1458G>C)
n.435G>C
22g.37715807G>TCA411450065TRIOBPc.501G>T (p.Trp167Cys)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.1458G>T (n.1458G>T)
n.435G>T
22g.37715808G>ACA411450077TRIOBPc.502G>A (p.Asp168Asn)
c.300G>A (p.Gly100=)
c.1459G>A (n.1459G>A)
n.436G>A
22g.37715808G>CCA411450074TRIOBPc.502G>C (p.Asp168His)
c.300G>C (p.Gly100=)
c.1459G>C (n.1459G>C)
n.436G>C
22g.37715808G>TCA411450071TRIOBPc.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.300G>T (p.Gly100=)
c.1459G>T (n.1459G>T)
n.436G>T
22g.37715809A=CA2404476049TRIOBPc.503A= (p.Asp168=)
c.301A= (p.Thr101=)
c.1460A= (n.1460A=)
n.437A=
22g.37715809A>CCA411450080TRIOBPc.503A>C (p.Asp168Ala)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.1460A>C (n.1460A>C)
n.437A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715809A>GCA411450083TRIOBPc.503A>G (p.Asp168Gly)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.1460A>G (n.1460A>G)
n.437A>G
22g.37715809A>TCA411450085TRIOBPc.503A>T (p.Asp168Val)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.1460A>T (n.1460A>T)
n.437A>T
22g.37715810C>ACA10223371TRIOBPc.504C>A (p.Asp168Glu)
c.302C>A (p.Thr101Lys)
c.1461C>A (n.1461C>A)
n.438C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715810C=CA2404476050TRIOBPc.504C= (p.Asp168=)
c.302C= (p.Thr101=)
c.1461C= (n.1461C=)
n.438C=
22g.37715810C>GCA10223372TRIOBPc.504C>G (p.Asp168Glu)
c.302C>G (p.Thr101Arg)
c.1461C>G (n.1461C>G)
n.438C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715810C>TCA10223373TRIOBPc.504C>T (p.Asp168=)
c.302C>T (p.Thr101Met)
c.1461C>T (n.1461C>T)
n.438C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715811G>ACA10223374TRIOBPc.505G>A (p.Glu169Lys)
c.303G>A (p.Thr101=)
c.1462G>A (n.1462G>A)
n.439G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715811G>CCA411450097TRIOBPc.505G>C (p.Glu169Gln)
c.303G>C (p.Thr101=)
c.1462G>C (n.1462G>C)
n.439G>C
22g.37715811G=CA2404476051TRIOBPc.505G= (p.Glu169=)
c.303G= (p.Thr101=)
c.1462G= (n.1462G=)
n.439G=
22g.37715811G>TCA411450099TRIOBPc.505G>T (p.Glu169Ter)
c.303G>T (p.Thr101=)
c.1462G>T (n.1462G>T)
n.439G>T
22g.37715812A>CCA411450103TRIOBPc.506A>C (p.Glu169Ala)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.1463A>C (n.1463A>C)
n.440A>C
22g.37715812A>GCA411450106TRIOBPc.506A>G (p.Glu169Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.1463A>G (n.1463A>G)
n.440A>G
22g.37715812A>TCA411450109TRIOBPc.506A>T (p.Glu169Val)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.1463A>T (n.1463A>T)
n.440A>T
gnomAD v4
22g.37715813G>ACA514525406TRIOBPc.507G>A (p.Glu169=)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.1464G>A (n.1464G>A)
n.441G>A
gnomAD v4
22g.37715813G>CCA411450112TRIOBPc.507G>C (p.Glu169Asp)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.1464G>C (n.1464G>C)
n.441G>C
22g.37715813G>TCA411450117TRIOBPc.507G>T (p.Glu169Asp)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.1464G>T (n.1464G>T)
n.441G>T
gnomAD v4
22g.37715814C>ACA411450118TRIOBPc.508C>A (p.Leu170Ile)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
c.1465C>A (n.1465C>A)
n.442C>A
22g.37715814C=CA2404476052TRIOBPc.508C= (p.Leu170=)
c.306C= (p.Ser102=)
c.1465C= (n.1465C=)
n.442C=
22g.37715814C>GCA411450119TRIOBPc.508C>G (p.Leu170Val)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
c.1465C>G (n.1465C>G)
n.442C>G
gnomAD v4
22g.37715814C>TCA411450122TRIOBPc.508C>T (p.Leu170Phe)
c.306C>T (p.Ser102=)
c.1465C>T (n.1465C>T)
n.442C>T
dbSNP
22g.37715815delCA2656566547TRIOBPc.509del (p.Leu170ProfsTer3)
c.307del (p.Ser103ArgfsTer15)
c.1466del (n.1466del)
n.443del
gnomAD v4
22g.37715815T>ACA411450126TRIOBPc.509T>A (p.Leu170His)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.1466T>A (n.1466T>A)
n.443T>A
22g.37715815T>CCA411450128TRIOBPc.509T>C (p.Leu170Pro)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.1466T>C (n.1466T>C)
n.443T>C
22g.37715815T>GCA411450132TRIOBPc.509T>G (p.Leu170Arg)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.1466T>G (n.1466T>G)
n.443T>G
gnomAD v4
22g.37715816C>ACA514525409TRIOBPc.510C>A (p.Leu170=)
c.308C>A (p.Ser103Ter)
c.1467C>A (n.1467C>A)
n.444C>A
22g.37715816C=CA2404476053TRIOBPc.510C= (p.Leu170=)
c.308C= (p.Ser103=)
c.1467C= (n.1467C=)
n.444C=
22g.37715816C>GCA10223376TRIOBPc.510C>G (p.Leu170=)
c.308C>G (p.Ser103Trp)
c.1467C>G (n.1467C>G)
n.444C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715816C>TCA10223375TRIOBPc.510C>T (p.Leu170=)
c.308C>T (p.Ser103Leu)
c.1467C>T (n.1467C>T)
n.444C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37715817G>ACA10223377TRIOBPc.511G>A (p.Ala171Thr)
c.309G>A (p.Ser103=)
c.1468G>A (n.1468G>A)
n.445G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37715817G>CCA411450145TRIOBPc.511G>C (p.Ala171Pro)
c.309G>C (p.Ser103=)
c.1468G>C (n.1468G>C)
n.445G>C
gnomAD v4
22g.37715817G=CA2404476054TRIOBPc.511G= (p.Ala171=)
c.309G= (p.Ser103=)
c.1468G= (n.1468G=)
n.445G=
22g.37715817G>TCA411450148TRIOBPc.511G>T (p.Ala171Ser)
c.309G>T (p.Ser103=)
c.1468G>T (n.1468G>T)
n.445G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715818C>ACA411450155TRIOBPc.512C>A (p.Ala171Glu)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.1469C>A (n.1469C>A)
n.446C>A
22g.37715818C>GCA411450152TRIOBPc.512C>G (p.Ala171Gly)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.1469C>G (n.1469C>G)
n.446C>G
22g.37715818C>TCA411450151TRIOBPc.512C>T (p.Ala171Val)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.1469C>T (n.1469C>T)
n.446C>T
gnomAD v4
22g.37715819A>CCA514525411TRIOBPc.513A>C (p.Ala171=)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.1470A>C (n.1470A>C)
n.447A>C
22g.37715819A>GCA514525413TRIOBPc.513A>G (p.Ala171=)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.1470A>G (n.1470A>G)
n.447A>G
gnomAD v4
22g.37715819A>TCA514525414TRIOBPc.513A>T (p.Ala171=)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.1470A>T (n.1470A>T)
n.447A>T
22g.37715820G>ACA411450160TRIOBPc.514G>A (p.Val172Met)
c.312G>A (p.Gln104=)
c.1471G>A (n.1471G>A)
n.448G>A
gnomAD v4
22g.37715820G>CCA10223378TRIOBPc.514G>C (p.Val172Leu)
c.312G>C (p.Gln104His)
c.1471G>C (n.1471G>C)
n.448G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715820G=CA2404476055TRIOBPc.514G= (p.Val172=)
c.312G= (p.Gln104=)
c.1471G= (n.1471G=)
n.448G=
22g.37715820G>TCA411450165TRIOBPc.514G>T (p.Val172Leu)
c.312G>T (p.Gln104His)
c.1471G>T (n.1471G>T)
n.448G>T
22g.37715820_37715823delinsGTGACA2404476056TRIOBPc.514_517delinsGTGA (p.Val172=)
c.312_315delinsGTGA (p.Gln104=)
c.1471_1474delinsGTGA (n.1471_1474delinsGTGA)
n.448_451delinsGTGA
22g.37715821T>ACA411450170TRIOBPc.515T>A (p.Val172Glu)
c.313T>A (p.Ter105Arg)
c.1472T>A (n.1472T>A)
n.449T>A
22g.37715821T>CCA411450174TRIOBPc.515T>C (p.Val172Ala)
c.313T>C (p.Ter105Arg)
c.1472T>C (n.1472T>C)
n.449T>C
dbSNP
22g.37715821T>GCA411450177TRIOBPc.515T>G (p.Val172Gly)
c.313T>G (p.Ter105Gly)
c.1472T>G (n.1472T>G)
n.449T>G
gnomAD v4
22g.37715821T=CA2404476057TRIOBPc.515T= (p.Val172=)
c.313T= (p.Ter105=)
c.1472T= (n.1472T=)
n.449T=
22g.37715825_37715827delCA639394812TRIOBPc.519_521del (p.Met173del)
c.*2_*4del (n.*2_*4del)
c.1476_1478del (n.1476_1478del)
n.453_455del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715822G>ACA514525418TRIOBPc.516G>A (p.Val172=)
c.314G>A (p.Ter105=)
c.1473G>A (n.1473G>A)
n.450G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37715822G>CCA514525420TRIOBPc.516G>C (p.Val172=)
c.314G>C (p.Ter105Ser)
c.1473G>C (n.1473G>C)
n.450G>C
22g.37715822G=CA2404476058TRIOBPc.516G= (p.Val172=)
c.314G= (p.Ter105=)
c.1473G= (n.1473G=)
n.450G=
22g.37715822G>TCA514525419TRIOBPc.516G>T (p.Val172=)
c.314G>T (p.Ter105Leu)
c.1473G>T (n.1473G>T)
n.450G>T
22g.37715823A>CCA411450180TRIOBPc.517A>C (p.Met173Leu)
c.315A>C (p.Ter105Cys)
c.1474A>C (n.1474A>C)
n.451A>C
22g.37715823A>GCA411450182TRIOBPc.517A>G (p.Met173Val)
c.315A>G (p.Ter105Trp)
c.1474A>G (n.1474A>G)
n.451A>G
gnomAD v4
22g.37715823A>TCA411450183TRIOBPc.517A>T (p.Met173Leu)
c.315A>T (p.Ter105Cys)
c.1474A>T (n.1474A>T)
n.451A>T
22g.37715824T>ACA411450187TRIOBPc.518T>A (p.Met173Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.1475T>A (n.1475T>A)
n.452T>A
22g.37715824T>CCA411450189TRIOBPc.518T>C (p.Met173Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.1475T>C (n.1475T>C)
n.452T>C
dbSNP
22g.37715824T>GCA411450192TRIOBPc.518T>G (p.Met173Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.1475T>G (n.1475T>G)
n.452T>G
22g.37715824T=CA2404476059TRIOBPc.518T= (p.Met173=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.1475T= (n.1475T=)
n.452T=
22g.37715825G>ACA411450201TRIOBPc.519G>A (p.Met173Ile)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.1476G>A (n.1476G>A)
n.453G>A
COSMIC
22g.37715825G>CCA411450197TRIOBPc.519G>C (p.Met173Ile)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.1476G>C (n.1476G>C)
n.453G>C
22g.37715825G>TCA411450196TRIOBPc.519G>T (p.Met173Ile)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.1476G>T (n.1476G>T)
n.453G>T
22g.37715826A>CCA411450205TRIOBPc.520A>C (p.Ile174Leu)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1477A>C (n.1477A>C)
n.454A>C
22g.37715826A>GCA411450209TRIOBPc.520A>G (p.Ile174Val)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1477A>G (n.1477A>G)
n.454A>G
22g.37715826A>TCA411450207TRIOBPc.520A>T (p.Ile174Phe)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.1477A>T (n.1477A>T)
n.454A>T
22g.37715827T>ACA411450212TRIOBPc.521T>A (p.Ile174Asn)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.1478T>A (n.1478T>A)
n.455T>A
dbSNP
22g.37715827T>CCA411450214TRIOBPc.521T>C (p.Ile174Thr)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.1478T>C (n.1478T>C)
n.455T>C
22g.37715827T>GCA411450218TRIOBPc.521T>G (p.Ile174Ser)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.1478T>G (n.1478T>G)
n.455T>G
22g.37715827T=CA2404476060TRIOBPc.521T= (p.Ile174=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.1478T= (n.1478T=)
n.455T=
22g.37715828C>ACA514525423TRIOBPc.522C>A (p.Ile174=)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.1479C>A (n.1479C>A)
n.456C>A
22g.37715828C=CA2404476061TRIOBPc.522C= (p.Ile174=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.1479C= (n.1479C=)
n.456C=
22g.37715828C>GCA411450221TRIOBPc.522C>G (p.Ile174Met)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.1479C>G (n.1479C>G)
n.456C>G
22g.37715828C>TCA324121167TRIOBPc.522C>T (p.Ile174=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.1479C>T (n.1479C>T)
n.456C>T
dbSNP
22g.37715829C>ACA411450225TRIOBPc.523C>A (p.Pro175Thr)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.1480C>A (n.1480C>A)
n.457C>A
dbSNP
22g.37715829C=CA2404476062TRIOBPc.523C= (p.Pro175=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.1480C= (n.1480C=)
n.457C=
22g.37715829C>GCA411450227TRIOBPc.523C>G (p.Pro175Ala)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.1480C>G (n.1480C>G)
n.457C>G
22g.37715829C>TCA411450230TRIOBPc.523C>T (p.Pro175Ser)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.1480C>T (n.1480C>T)
n.457C>T
22g.37715830C>ACA411450235TRIOBPc.524C>A (p.Pro175Gln)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.1481C>A (n.1481C>A)
n.458C>A
22g.37715830C=CA2404476063TRIOBPc.524C= (p.Pro175=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.1481C= (n.1481C=)
n.458C=
22g.37715830C>GCA411450237TRIOBPc.524C>G (p.Pro175Arg)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.1481C>G (n.1481C>G)
n.458C>G
gnomAD v4
22g.37715830C>TCA10223379TRIOBPc.524C>T (p.Pro175Leu)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.1481C>T (n.1481C>T)
n.458C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37715831G>ACA324121170TRIOBPc.525G>A (p.Pro175=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.1482G>A (n.1482G>A)
n.459G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715831G>CCA514525425TRIOBPc.525G>C (p.Pro175=)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.1482G>C (n.1482G>C)
n.459G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715831G=CA2404476064TRIOBPc.525G= (p.Pro175=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.1482G= (n.1482G=)
n.459G=
22g.37715831G>TCA514525427TRIOBPc.525G>T (p.Pro175=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.1482G>T (n.1482G>T)
n.459G>T
22g.37715832A>CCA514525429TRIOBPc.526A>C (p.Arg176=)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.1483A>C (n.1483A>C)
n.460A>C
22g.37715832A>GCA411450248TRIOBPc.526A>G (p.Arg176Gly)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.1483A>G (n.1483A>G)
n.460A>G
22g.37715832A>TCA411450245TRIOBPc.526A>T (p.Arg176Trp)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.1483A>T (n.1483A>T)
n.460A>T
COSMIC
22g.37715833G>ACA411450251TRIOBPc.527G>A (p.Arg176Lys)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.1484G>A (n.1484G>A)
n.461G>A
22g.37715833G>CCA324121182TRIOBPc.527G>C (p.Arg176Thr)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.1484G>C (n.1484G>C)
n.461G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715833G=CA2404476065TRIOBPc.527G= (p.Arg176=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.1484G= (n.1484G=)
n.461G=
22g.37715833G>TCA411450256TRIOBPc.527G>T (p.Arg176Met)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.1484G>T (n.1484G>T)
n.461G>T
22g.37715834G>ACA514525432TRIOBPc.528G>A (p.Arg176=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.1485G>A (n.1485G>A)
n.462G>A
22g.37715834G>CCA411450259TRIOBPc.528G>C (p.Arg176Ser)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.1485G>C (n.1485G>C)
n.462G>C
22g.37715834G>TCA411450261TRIOBPc.528G>T (p.Arg176Ser)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.1485G>T (n.1485G>T)
n.462G>T
22g.37715835A=CA2404476066TRIOBPc.529A= (p.Arg177=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.1486A= (n.1486A=)
n.463A=
22g.37715835A>CCA514525434TRIOBPc.529A>C (p.Arg177=)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.1486A>C (n.1486A>C)
n.463A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715835A>GCA411450264TRIOBPc.529A>G (p.Arg177Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1486A>G (n.1486A>G)
n.463A>G
22g.37715835A>TCA411450267TRIOBPc.529A>T (p.Arg177Trp)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.1486A>T (n.1486A>T)
n.463A>T
22g.37715836G>ACA411450270TRIOBPc.530G>A (p.Arg177Lys)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.1487G>A (n.1487G>A)
n.464G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37715836G>CCA411450273TRIOBPc.530G>C (p.Arg177Thr)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.1487G>C (n.1487G>C)
n.464G>C
22g.37715836G=CA2404476067TRIOBPc.530G= (p.Arg177=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.1487G= (n.1487G=)
n.464G=
22g.37715836G>TCA411450274TRIOBPc.530G>T (p.Arg177Met)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.1487G>T (n.1487G>T)
n.464G>T
22g.37715837G>ACA514525438TRIOBPc.531G>A (p.Arg177=)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.1488G>A (n.1488G>A)
n.465G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715837G>CCA411450280TRIOBPc.531G>C (p.Arg177Ser)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.1488G>C (n.1488G>C)
n.465G>C
22g.37715837G=CA2404476068TRIOBPc.531G= (p.Arg177=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.1488G= (n.1488G=)
n.465G=
22g.37715837G>TCA411450281TRIOBPc.531G>T (p.Arg177Ser)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.1488G>T (n.1488G>T)
n.465G>T
22g.37715838C>ACA411450284TRIOBPc.532C>A (p.Pro178Thr)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.1489C>A (n.1489C>A)
n.466C>A
22g.37715838C>GCA411450283TRIOBPc.532C>G (p.Pro178Ala)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.1489C>G (n.1489C>G)
n.466C>G
22g.37715838C>TCA411450282TRIOBPc.532C>T (p.Pro178Ser)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.1489C>T (n.1489C>T)
n.466C>T
22g.37715839C>ACA411450285TRIOBPc.533C>A (p.Pro178His)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.1490C>A (n.1490C>A)
n.467C>A
22g.37715839C>GCA411450287TRIOBPc.533C>G (p.Pro178Arg)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.1490C>G (n.1490C>G)
n.467C>G
22g.37715839C>TCA411450289TRIOBPc.533C>T (p.Pro178Leu)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1490C>T (n.1490C>T)
n.467C>T
22g.37715840T>ACA514525441TRIOBPc.534T>A (p.Pro178=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.1491T>A (n.1491T>A)
n.468T>A
22g.37715840T>CCA514525442TRIOBPc.534T>C (p.Pro178=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.1491T>C (n.1491T>C)
n.468T>C
22g.37715840T>GCA514525443TRIOBPc.534T>G (p.Pro178=)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.1491T>G (n.1491T>G)
n.468T>G
22g.37715841C>ACA514525444TRIOBPc.535C>A (p.Arg179=)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.1492C>A (n.1492C>A)
n.469C>A
22g.37715841C=CA2404476069TRIOBPc.535C= (p.Arg179=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.1492C= (n.1492C=)
n.469C=
22g.37715841C>GCA411450291TRIOBPc.535C>G (p.Arg179Gly)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.1492C>G (n.1492C>G)
n.469C>G
22g.37715841C>TCA10223380TRIOBPc.535C>T (p.Arg179Trp)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.1492C>T (n.1492C>T)
n.469C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715842G>ACA411450295TRIOBPc.536G>A (p.Arg179Gln)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.1493G>A (n.1493G>A)
n.470G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715842G>CCA411450296TRIOBPc.536G>C (p.Arg179Pro)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.1493G>C (n.1493G>C)
n.470G>C
ClinVar dbSNP
22g.37715842G=CA2404476070TRIOBPc.536G= (p.Arg179=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.1493G= (n.1493G=)
n.470G=
22g.37715842G>TCA10223381TRIOBPc.536G>T (p.Arg179Leu)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.1493G>T (n.1493G>T)
n.470G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715843G>ACA514525448TRIOBPc.537G>A (p.Arg179=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.1494G>A (n.1494G>A)
n.471G>A
COSMIC
22g.37715843G>CCA514525446TRIOBPc.537G>C (p.Arg179=)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.1494G>C (n.1494G>C)
n.471G>C
22g.37715843G>TCA514525447TRIOBPc.537G>T (p.Arg179=)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.1494G>T (n.1494G>T)
n.471G>T
22g.37715844G>ACA411450300TRIOBPc.538G>A (p.Glu180Lys)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.1495G>A (n.1495G>A)
n.472G>A
22g.37715844G>CCA411450301TRIOBPc.538G>C (p.Glu180Gln)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.1495G>C (n.1495G>C)
n.472G>C
22g.37715844G>TCA411450303TRIOBPc.538G>T (p.Glu180Ter)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.1495G>T (n.1495G>T)
n.472G>T
gnomAD v4
22g.37715845A>CCA411450306TRIOBPc.539A>C (p.Glu180Ala)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.1496A>C (n.1496A>C)
n.473A>C
22g.37715845A>GCA411450307TRIOBPc.539A>G (p.Glu180Gly)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.1496A>G (n.1496A>G)
n.473A>G
22g.37715845A>TCA411450309TRIOBPc.539A>T (p.Glu180Val)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.1496A>T (n.1496A>T)
n.473A>T
22g.37715846G>ACA514525450TRIOBPc.540G>A (p.Glu180=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.1497G>A (n.1497G>A)
n.474G>A
22g.37715846G>CCA411450311TRIOBPc.540G>C (p.Glu180Asp)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.1497G>C (n.1497G>C)
n.474G>C
22g.37715846G>TCA411450313TRIOBPc.540G>T (p.Glu180Asp)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.1497G>T (n.1497G>T)
n.474G>T
22g.37715847G>ACA411450318TRIOBPc.541G>A (p.Gly181Arg)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.1498G>A (n.1498G>A)
n.475G>A
22g.37715847G>CCA411450319TRIOBPc.541G>C (p.Gly181Arg)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.1498G>C (n.1498G>C)
n.475G>C
22g.37715847G>TCA411450321TRIOBPc.541G>T (p.Gly181Trp)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.1498G>T (n.1498G>T)
n.475G>T
22g.37715848G>ACA411450322TRIOBPc.542G>A (p.Gly181Glu)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.1499G>A (n.1499G>A)
n.476G>A
22g.37715848G>CCA411450323TRIOBPc.542G>C (p.Gly181Ala)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.1499G>C (n.1499G>C)
n.476G>C
22g.37715848G>TCA411450325TRIOBPc.542G>T (p.Gly181Val)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.1499G>T (n.1499G>T)
n.476G>T
22g.37715849G>ACA514525456TRIOBPc.543G>A (p.Gly181=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.1500G>A (n.1500G>A)
n.477G>A
COSMIC
22g.37715849G>CCA514525458TRIOBPc.543G>C (p.Gly181=)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.1500G>C (n.1500G>C)
n.477G>C
22g.37715849G>TCA514525459TRIOBPc.543G>T (p.Gly181=)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.1500G>T (n.1500G>T)
n.477G>T
22g.37715850C>ACA411450328TRIOBPc.544C>A (p.Pro182Thr)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.1501C>A (n.1501C>A)
n.478C>A
22g.37715850C>GCA411450330TRIOBPc.544C>G (p.Pro182Ala)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.1501C>G (n.1501C>G)
n.478C>G
22g.37715850C>TCA411450332TRIOBPc.544C>T (p.Pro182Ser)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.1501C>T (n.1501C>T)
n.478C>T
gnomAD v4
22g.37715851dupCA2656566623TRIOBPc.545dup (p.Arg183GlufsTer3)
c.*28dup (n.*28dup)
c.1502dup (n.1502dup)
n.479dup
gnomAD v4
22g.37715851C>ACA411450334TRIOBPc.545C>A (p.Pro182Gln)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.1502C>A (n.1502C>A)
n.479C>A
22g.37715851C=CA2404476071TRIOBPc.545C= (p.Pro182=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.1502C= (n.1502C=)
n.479C=
22g.37715851C>GCA10223382TRIOBPc.545C>G (p.Pro182Arg)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.1502C>G (n.1502C>G)
n.479C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715851C>TCA411450342TRIOBPc.545C>T (p.Pro182Leu)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.1502C>T (n.1502C>T)
n.479C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715852G>ACA10223383TRIOBPc.546G>A (p.Pro182=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1503G>A (n.1503G>A)
n.480G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37715852G>CCA514525461TRIOBPc.546G>C (p.Pro182=)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.1503G>C (n.1503G>C)
n.480G>C
22g.37715852G=CA2404476072TRIOBPc.546G= (p.Pro182=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.1503G= (n.1503G=)
n.480G=
22g.37715852G>TCA514525462TRIOBPc.546G>T (p.Pro182=)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1503G>T (n.1503G>T)
n.480G>T
22g.37715853A>CCA514525463TRIOBPc.547A>C (p.Arg183=)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1504A>C (n.1504A>C)
n.481A>C
22g.37715853A>GCA411450350TRIOBPc.547A>G (p.Arg183Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1504A>G (n.1504A>G)
n.481A>G
22g.37715853A>TCA411450347TRIOBPc.547A>T (p.Arg183Ter)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1504A>T (n.1504A>T)
n.481A>T
22g.37715854G>ACA411450357TRIOBPc.548G>A (p.Arg183Lys)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.1505G>A (n.1505G>A)
n.482G>A
22g.37715854G>CCA411450355TRIOBPc.548G>C (p.Arg183Thr)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.1505G>C (n.1505G>C)
n.482G>C
22g.37715854G>TCA411450362TRIOBPc.548G>T (p.Arg183Ile)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.1505G>T (n.1505G>T)
n.482G>T
22g.37715855A>CCA411450365TRIOBPc.549A>C (p.Arg183Ser)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.1506A>C (n.1506A>C)
n.483A>C
22g.37715855A>GCA514525467TRIOBPc.549A>G (p.Arg183=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.1506A>G (n.1506A>G)
n.483A>G
22g.37715855A>TCA411450368TRIOBPc.549A>T (p.Arg183Ser)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.1506A>T (n.1506A>T)
n.483A>T
22g.37715856G>ACA411450370TRIOBPc.550G>A (p.Ala184Thr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.1507G>A (n.1507G>A)
n.484G>A
22g.37715856G>CCA411450380TRIOBPc.550G>C (p.Ala184Pro)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.1507G>C (n.1507G>C)
n.484G>C
22g.37715856G>TCA411450383TRIOBPc.550G>T (p.Ala184Ser)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.1507G>T (n.1507G>T)
n.484G>T
22g.37715857C>ACA324121201TRIOBPc.551C>A (p.Ala184Asp)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.1508C>A (n.1508C>A)
n.485C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37715857C=CA2404476073TRIOBPc.551C= (p.Ala184=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.1508C= (n.1508C=)
n.485C=
22g.37715857C>GCA324121207TRIOBPc.551C>G (p.Ala184Gly)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.1508C>G (n.1508C>G)
n.485C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.37715857C>TCA411450394TRIOBPc.551C>T (p.Ala184Val)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.1508C>T (n.1508C>T)
n.485C>T
22g.37715858T>ACA514525471TRIOBPc.552T>A (p.Ala184=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.1509T>A (n.1509T>A)
n.486T>A
gnomAD v4
22g.37715858T>CCA514525469TRIOBPc.552T>C (p.Ala184=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.1509T>C (n.1509T>C)
n.486T>C
22g.37715858T>GCA514525470TRIOBPc.552T>G (p.Ala184=)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.1509T>G (n.1509T>G)
n.486T>G
22g.37715859G>ACA411450398TRIOBPc.553G>A (p.Asp185Asn)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.1510G>A (n.1510G>A)
n.487G>A
22g.37715859G>CCA411450405TRIOBPc.553G>C (p.Asp185His)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.1510G>C (n.1510G>C)
n.487G>C
22g.37715859G>TCA411450408TRIOBPc.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.1510G>T (n.1510G>T)
n.487G>T
22g.37715860A=CA2404476074TRIOBPc.554A= (p.Asp185=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.1511A= (n.1511A=)
n.488A=
22g.37715860A>CCA411450410TRIOBPc.554A>C (p.Asp185Ala)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.1511A>C (n.1511A>C)
n.488A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37715860A>GCA411450411TRIOBPc.554A>G (p.Asp185Gly)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.1511A>G (n.1511A>G)
n.488A>G
gnomAD v4
22g.37715860A>TCA411450418TRIOBPc.554A>T (p.Asp185Val)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.1511A>T (n.1511A>T)
n.488A>T
22g.37715861C>ACA411450427TRIOBPc.555C>A (p.Asp185Glu)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.1512C>A (n.1512C>A)
n.489C>A
22g.37715861C=CA2404476075TRIOBPc.555C= (p.Asp185=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.1512C= (n.1512C=)
n.489C=
22g.37715861C>GCA411450430TRIOBPc.555C>G (p.Asp185Glu)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.1512C>G (n.1512C>G)
n.489C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.37715861C>TCA514525475TRIOBPc.555C>T (p.Asp185=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.1512C>T (n.1512C>T)
n.489C>T
gnomAD v4
22g.37715862A>CCA411450433TRIOBPc.556A>C (p.Ser186Arg)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.1513A>C (n.1513A>C)
n.490A>C
22g.37715862A>GCA411450436TRIOBPc.556A>G (p.Ser186Gly)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.1513A>G (n.1513A>G)
n.490A>G
22g.37715862A>TCA411450437TRIOBPc.556A>T (p.Ser186Cys)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.1513A>T (n.1513A>T)
n.490A>T
22g.37715863G>ACA10223384TRIOBPc.557G>A (p.Ser186Asn)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.1514G>A (n.1514G>A)
n.491G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715863G>CCA411450441TRIOBPc.557G>C (p.Ser186Thr)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.1514G>C (n.1514G>C)
n.491G>C
22g.37715863G=CA2404476076TRIOBPc.557G= (p.Ser186=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.1514G= (n.1514G=)
n.491G=
22g.37715863G>TCA411450442TRIOBPc.557G>T (p.Ser186Ile)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.1514G>T (n.1514G>T)
n.491G>T
22g.37715864C>ACA411450445TRIOBPc.558C>A (p.Ser186Arg)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1515C>A (n.1515C>A)
n.492C>A
22g.37715864C=CA2404476077TRIOBPc.558C= (p.Ser186=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.1515C= (n.1515C=)
n.492C=
22g.37715864C>GCA411450446TRIOBPc.558C>G (p.Ser186Arg)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.1515C>G (n.1515C>G)
n.492C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37715864C>TCA514525477TRIOBPc.558C>T (p.Ser186=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1515C>T (n.1515C>T)
n.492C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched