Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37715696T>C | CA2843661121 | TRIOBP | c.457-67T>C (n.457-67T>C) c.255-67T>C (n.255-67T>C) c.1414-67T>C (n.1414-67T>C) n.391-67T>C | |
22 | g.37715697G>T | CA2577710549 | TRIOBP | c.457-66G>T (n.457-66G>T) c.255-66G>T (n.255-66G>T) c.1414-66G>T (n.1414-66G>T) n.391-66G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715698G>T | CA2656566081 | TRIOBP | c.457-65G>T (n.457-65G>T) c.255-65G>T (n.255-65G>T) c.1414-65G>T (n.1414-65G>T) n.391-65G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715699A>T | CA2843661122 | TRIOBP | c.457-64A>T (n.457-64A>T) c.255-64A>T (n.255-64A>T) c.1414-64A>T (n.1414-64A>T) n.391-64A>T | |
22 | g.37715700G>A | CA2656566087 | TRIOBP | c.457-63G>A (n.457-63G>A) c.255-63G>A (n.255-63G>A) c.1414-63G>A (n.1414-63G>A) n.391-63G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715700G>C | CA2656566092 | TRIOBP | c.457-63G>C (n.457-63G>C) c.255-63G>C (n.255-63G>C) c.1414-63G>C (n.1414-63G>C) n.391-63G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715700G>T | CA2577710550 | TRIOBP | c.457-63G>T (n.457-63G>T) c.255-63G>T (n.255-63G>T) c.1414-63G>T (n.1414-63G>T) n.391-63G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715702G>A | CA2656566104 | TRIOBP | c.457-61G>A (n.457-61G>A) c.255-61G>A (n.255-61G>A) c.1414-61G>A (n.1414-61G>A) n.391-61G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715702G>T | CA2656566106 | TRIOBP | c.457-61G>T (n.457-61G>T) c.255-61G>T (n.255-61G>T) c.1414-61G>T (n.1414-61G>T) n.391-61G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715703T>C | CA1025583294 | TRIOBP | c.457-60T>C (n.457-60T>C) c.255-60T>C (n.255-60T>C) c.1414-60T>C (n.1414-60T>C) n.391-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715703T= | CA2404475909 | TRIOBP | c.457-60T= (n.457-60T=) c.255-60T= (n.255-60T=) c.1414-60T= (n.1414-60T=) n.391-60T= | |
22 | g.37715704A= | CA2404475910 | TRIOBP | c.457-59A= (n.457-59A=) c.255-59A= (n.255-59A=) c.1414-59A= (n.1414-59A=) n.391-59A= | |
22 | g.37715704A>G | CA639394745 | TRIOBP | c.457-59A>G (n.457-59A>G) c.255-59A>G (n.255-59A>G) c.1414-59A>G (n.1414-59A>G) n.391-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715705T>A | CA2843661123 | TRIOBP | c.457-58T>A (n.457-58T>A) c.255-58T>A (n.255-58T>A) c.1414-58T>A (n.1414-58T>A) n.391-58T>A | |
22 | g.37715706A= | CA2404475911 | TRIOBP | c.457-57A= (n.457-57A=) c.255-57A= (n.255-57A=) c.1414-57A= (n.1414-57A=) n.391-57A= | |
22 | g.37715706A>G | CA2404475912 | TRIOBP | c.457-57A>G (n.457-57A>G) c.255-57A>G (n.255-57A>G) c.1414-57A>G (n.1414-57A>G) n.391-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715706A>T | CA2577710551 | TRIOBP | c.457-57A>T (n.457-57A>T) c.255-57A>T (n.255-57A>T) c.1414-57A>T (n.1414-57A>T) n.391-57A>T | |
22 | g.37715707T>C | CA2404475914 | TRIOBP | c.457-56T>C (n.457-56T>C) c.255-56T>C (n.255-56T>C) c.1414-56T>C (n.1414-56T>C) n.391-56T>C | dbSNP |
22 | g.37715707T= | CA2404475913 | TRIOBP | c.457-56T= (n.457-56T=) c.255-56T= (n.255-56T=) c.1414-56T= (n.1414-56T=) n.391-56T= | |
22 | g.37715708G>A | CA324120986 | TRIOBP | c.457-55G>A (n.457-55G>A) c.255-55G>A (n.255-55G>A) c.1414-55G>A (n.1414-55G>A) n.391-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715708G= | CA2404475915 | TRIOBP | c.457-55G= (n.457-55G=) c.255-55G= (n.255-55G=) c.1414-55G= (n.1414-55G=) n.391-55G= | |
22 | g.37715709T>A | CA324120987 | TRIOBP | c.457-54T>A (n.457-54T>A) c.255-54T>A (n.255-54T>A) c.1414-54T>A (n.1414-54T>A) n.391-54T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715709T>C | CA2843661124 | TRIOBP | c.457-54T>C (n.457-54T>C) c.255-54T>C (n.255-54T>C) c.1414-54T>C (n.1414-54T>C) n.391-54T>C | |
22 | g.37715709T= | CA2404475918 | TRIOBP | c.457-54T= (n.457-54T=) c.255-54T= (n.255-54T=) c.1414-54T= (n.1414-54T=) n.391-54T= | |
22 | g.37715710C>A | CA2656566122 | TRIOBP | c.457-53C>A (n.457-53C>A) c.255-53C>A (n.255-53C>A) c.1414-53C>A (n.1414-53C>A) n.391-53C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715710C>G | CA2838348693 | TRIOBP | c.457-53C>G (n.457-53C>G) c.255-53C>G (n.255-53C>G) c.1414-53C>G (n.1414-53C>G) n.391-53C>G | |
22 | g.37715711C>A | CA2656566127 | TRIOBP | c.457-52C>A (n.457-52C>A) c.255-52C>A (n.255-52C>A) c.1414-52C>A (n.1414-52C>A) n.391-52C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715711C>T | CA2656566128 | TRIOBP | c.457-52C>T (n.457-52C>T) c.255-52C>T (n.255-52C>T) c.1414-52C>T (n.1414-52C>T) n.391-52C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715712T>C | CA639394746 | TRIOBP | c.457-51T>C (n.457-51T>C) c.255-51T>C (n.255-51T>C) c.1414-51T>C (n.1414-51T>C) n.391-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715712T= | CA2404475920 | TRIOBP | c.457-51T= (n.457-51T=) c.255-51T= (n.255-51T=) c.1414-51T= (n.1414-51T=) n.391-51T= | |
22 | g.37715713G>A | CA10223351 | TRIOBP | c.457-50G>A (n.457-50G>A) c.255-50G>A (n.255-50G>A) c.1414-50G>A (n.1414-50G>A) n.391-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715713G= | CA2404475922 | TRIOBP | c.457-50G= (n.457-50G=) c.255-50G= (n.255-50G=) c.1414-50G= (n.1414-50G=) n.391-50G= | |
22 | g.37715713G>T | CA2656566132 | TRIOBP | c.457-50G>T (n.457-50G>T) c.255-50G>T (n.255-50G>T) c.1414-50G>T (n.1414-50G>T) n.391-50G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715714C>A | CA2656566138 | TRIOBP | c.457-49C>A (n.457-49C>A) c.255-49C>A (n.255-49C>A) c.1414-49C>A (n.1414-49C>A) n.391-49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715714C= | CA2404475924 | TRIOBP | c.457-49C= (n.457-49C=) c.255-49C= (n.255-49C=) c.1414-49C= (n.1414-49C=) n.391-49C= | |
22 | g.37715714C>T | CA639394747 | TRIOBP | c.457-49C>T (n.457-49C>T) c.255-49C>T (n.255-49C>T) c.1414-49C>T (n.1414-49C>T) n.391-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715716G>T | CA2656566153 | TRIOBP | c.457-47G>T (n.457-47G>T) c.255-47G>T (n.255-47G>T) c.1414-47G>T (n.1414-47G>T) n.391-47G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715716_37715717delinsGC | CA2404475925 | TRIOBP | c.457-47_457-46delinsGC (n.457-47_457-46delinsGC) c.255-47_255-46delinsGC (n.255-47_255-46delinsGC) c.1414-47_1414-46delinsGC (n.1414-47_1414-46delinsGC) n.391-47_391-46delinsGC | |
22 | g.37715717C>A | CA2818916885 | TRIOBP | c.457-46C>A (n.457-46C>A) c.255-46C>A (n.255-46C>A) c.1414-46C>A (n.1414-46C>A) n.391-46C>A | |
22 | g.37715718del | CA2404475926 | TRIOBP | c.457-45del (n.457-45del) c.255-45del (n.255-45del) c.1414-45del (n.1414-45del) n.391-45del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715718C>A | CA10223352 | TRIOBP | c.457-45C>A (n.457-45C>A) c.255-45C>A (n.255-45C>A) c.1414-45C>A (n.1414-45C>A) n.391-45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715718C= | CA2404475928 | TRIOBP | c.457-45C= (n.457-45C=) c.255-45C= (n.255-45C=) c.1414-45C= (n.1414-45C=) n.391-45C= | |
22 | g.37715718C>G | CA2404475930 | TRIOBP | c.457-45C>G (n.457-45C>G) c.255-45C>G (n.255-45C>G) c.1414-45C>G (n.1414-45C>G) n.391-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715718C>T | CA752906901 | TRIOBP | c.457-45C>T (n.457-45C>T) c.255-45C>T (n.255-45C>T) c.1414-45C>T (n.1414-45C>T) n.391-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715719T>C | CA2577710552 | TRIOBP | c.457-44T>C (n.457-44T>C) c.255-44T>C (n.255-44T>C) c.1414-44T>C (n.1414-44T>C) n.391-44T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715724dup | CA2590274635 | TRIOBP | c.457-39dup (n.457-39dup) c.255-39dup (n.255-39dup) c.1414-39dup (n.1414-39dup) n.391-39dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715724del | CA2656566168 | TRIOBP | c.457-39del (n.457-39del) c.255-39del (n.255-39del) c.1414-39del (n.1414-39del) n.391-39del | gnomAD v4 |
22 | g.37715722T>C | CA10223353 | TRIOBP | c.457-41T>C (n.457-41T>C) c.255-41T>C (n.255-41T>C) c.1414-41T>C (n.1414-41T>C) n.391-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715722T= | CA2404475931 | TRIOBP | c.457-41T= (n.457-41T=) c.255-41T= (n.255-41T=) c.1414-41T= (n.1414-41T=) n.391-41T= | |
22 | g.37715723T>C | CA639394749 | TRIOBP | c.457-40T>C (n.457-40T>C) c.255-40T>C (n.255-40T>C) c.1414-40T>C (n.1414-40T>C) n.391-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715723T>G | CA2656566200 | TRIOBP | c.457-40T>G (n.457-40T>G) c.255-40T>G (n.255-40T>G) c.1414-40T>G (n.1414-40T>G) n.391-40T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715723T= | CA2404475933 | TRIOBP | c.457-40T= (n.457-40T=) c.255-40T= (n.255-40T=) c.1414-40T= (n.1414-40T=) n.391-40T= | |
22 | g.37715724T>C | CA2737893068 | TRIOBP | c.457-39T>C (n.457-39T>C) c.255-39T>C (n.255-39T>C) c.1414-39T>C (n.1414-39T>C) n.391-39T>C | dbSNP |
22 | g.37715724T>G | CA2404475935 | TRIOBP | c.457-39T>G (n.457-39T>G) c.255-39T>G (n.255-39T>G) c.1414-39T>G (n.1414-39T>G) n.391-39T>G | dbSNP |
22 | g.37715724T= | CA2404475934 | TRIOBP | c.457-39T= (n.457-39T=) c.255-39T= (n.255-39T=) c.1414-39T= (n.1414-39T=) n.391-39T= | |
22 | g.37715725C>A | CA10223354 | TRIOBP | c.457-38C>A (n.457-38C>A) c.255-38C>A (n.255-38C>A) c.1414-38C>A (n.1414-38C>A) n.391-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715725C= | CA2404475937 | TRIOBP | c.457-38C= (n.457-38C=) c.255-38C= (n.255-38C=) c.1414-38C= (n.1414-38C=) n.391-38C= | |
22 | g.37715725C>G | CA2656566206 | TRIOBP | c.457-38C>G (n.457-38C>G) c.255-38C>G (n.255-38C>G) c.1414-38C>G (n.1414-38C>G) n.391-38C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715725C>T | CA639394753 | TRIOBP | c.457-38C>T (n.457-38C>T) c.255-38C>T (n.255-38C>T) c.1414-38C>T (n.1414-38C>T) n.391-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715727C>A | CA2838348697 | TRIOBP | c.457-36C>A (n.457-36C>A) c.255-36C>A (n.255-36C>A) c.1414-36C>A (n.1414-36C>A) n.391-36C>A | |
22 | g.37715727C= | CA2404475939 | TRIOBP | c.457-36C= (n.457-36C=) c.255-36C= (n.255-36C=) c.1414-36C= (n.1414-36C=) n.391-36C= | |
22 | g.37715727C>T | CA10223355 | TRIOBP | c.457-36C>T (n.457-36C>T) c.255-36C>T (n.255-36C>T) c.1414-36C>T (n.1414-36C>T) n.391-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715729del | CA2838850238 | TRIOBP | c.457-34del (n.457-34del) c.255-34del (n.255-34del) c.1414-34del (n.1414-34del) n.391-34del | |
22 | g.37715728C>A | CA2843661125 | TRIOBP | c.457-35C>A (n.457-35C>A) c.255-35C>A (n.255-35C>A) c.1414-35C>A (n.1414-35C>A) n.391-35C>A | |
22 | g.37715728C= | CA2404475941 | TRIOBP | c.457-35C= (n.457-35C=) c.255-35C= (n.255-35C=) c.1414-35C= (n.1414-35C=) n.391-35C= | |
22 | g.37715728C>T | CA10223356 | TRIOBP | c.457-35C>T (n.457-35C>T) c.255-35C>T (n.255-35C>T) c.1414-35C>T (n.1414-35C>T) n.391-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715729C= | CA2404475942 | TRIOBP | c.457-34C= (n.457-34C=) c.255-34C= (n.255-34C=) c.1414-34C= (n.1414-34C=) n.391-34C= | |
22 | g.37715729C>G | CA2577710553 | TRIOBP | c.457-34C>G (n.457-34C>G) c.255-34C>G (n.255-34C>G) c.1414-34C>G (n.1414-34C>G) n.391-34C>G | |
22 | g.37715729C>T | CA10223357 | TRIOBP | c.457-34C>T (n.457-34C>T) c.255-34C>T (n.255-34C>T) c.1414-34C>T (n.1414-34C>T) n.391-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715730G>A | CA10223358 | TRIOBP | c.457-33G>A (n.457-33G>A) c.255-33G>A (n.255-33G>A) c.1414-33G>A (n.1414-33G>A) n.391-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715730G= | CA2404475944 | TRIOBP | c.457-33G= (n.457-33G=) c.255-33G= (n.255-33G=) c.1414-33G= (n.1414-33G=) n.391-33G= | |
22 | g.37715730G>T | CA324121037 | TRIOBP | c.457-33G>T (n.457-33G>T) c.255-33G>T (n.255-33G>T) c.1414-33G>T (n.1414-33G>T) n.391-33G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37715731C>A | CA10223359 | TRIOBP | c.457-32C>A (n.457-32C>A) c.255-32C>A (n.255-32C>A) c.1414-32C>A (n.1414-32C>A) n.391-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715731C= | CA2404475947 | TRIOBP | c.457-32C= (n.457-32C=) c.255-32C= (n.255-32C=) c.1414-32C= (n.1414-32C=) n.391-32C= | |
22 | g.37715731C>T | CA10223360 | TRIOBP | c.457-32C>T (n.457-32C>T) c.255-32C>T (n.255-32C>T) c.1414-32C>T (n.1414-32C>T) n.391-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715733A= | CA2404475949 | TRIOBP | c.457-30A= (n.457-30A=) c.255-30A= (n.255-30A=) c.1414-30A= (n.1414-30A=) n.391-30A= | |
22 | g.37715733A>C | CA2737855529 | TRIOBP | c.457-30A>C (n.457-30A>C) c.255-30A>C (n.255-30A>C) c.1414-30A>C (n.1414-30A>C) n.391-30A>C | dbSNP |
22 | g.37715733A>G | CA10223361 | TRIOBP | c.457-30A>G (n.457-30A>G) c.255-30A>G (n.255-30A>G) c.1414-30A>G (n.1414-30A>G) n.391-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715735C>A | CA2843661126 | TRIOBP | c.457-28C>A (n.457-28C>A) c.255-28C>A (n.255-28C>A) c.1414-28C>A (n.1414-28C>A) n.391-28C>A | |
22 | g.37715735C= | CA2404475951 | TRIOBP | c.457-28C= (n.457-28C=) c.255-28C= (n.255-28C=) c.1414-28C= (n.1414-28C=) n.391-28C= | |
22 | g.37715735C>G | CA10223362 | TRIOBP | c.457-28C>G (n.457-28C>G) c.255-28C>G (n.255-28C>G) c.1414-28C>G (n.1414-28C>G) n.391-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715735C>T | CA2404475953 | TRIOBP | c.457-28C>T (n.457-28C>T) c.255-28C>T (n.255-28C>T) c.1414-28C>T (n.1414-28C>T) n.391-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715736A= | CA2404475954 | TRIOBP | c.457-27A= (n.457-27A=) c.255-27A= (n.255-27A=) c.1414-27A= (n.1414-27A=) n.391-27A= | |
22 | g.37715736A>G | CA752906918 | TRIOBP | c.457-27A>G (n.457-27A>G) c.255-27A>G (n.255-27A>G) c.1414-27A>G (n.1414-27A>G) n.391-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715738A>G | CA2577710554 | TRIOBP | c.457-25A>G (n.457-25A>G) c.255-25A>G (n.255-25A>G) c.1414-25A>G (n.1414-25A>G) n.391-25A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715739C= | CA2404475956 | TRIOBP | c.457-24C= (n.457-24C=) c.255-24C= (n.255-24C=) c.1414-24C= (n.1414-24C=) n.391-24C= | |
22 | g.37715739C>T | CA752906923 | TRIOBP | c.457-24C>T (n.457-24C>T) c.255-24C>T (n.255-24C>T) c.1414-24C>T (n.1414-24C>T) n.391-24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715740T>A | CA639394768 | TRIOBP | c.457-23T>A (n.457-23T>A) c.255-23T>A (n.255-23T>A) c.1414-23T>A (n.1414-23T>A) n.391-23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715740T= | CA2404475958 | TRIOBP | c.457-23T= (n.457-23T=) c.255-23T= (n.255-23T=) c.1414-23T= (n.1414-23T=) n.391-23T= | |
22 | g.37715742del | CA2656566270 | TRIOBP | c.457-21del (n.457-21del) c.255-21del (n.255-21del) c.1414-21del (n.1414-21del) n.391-21del | gnomAD v4 |
22 | g.37715741T>A | CA2839324374 | TRIOBP | c.457-22T>A (n.457-22T>A) c.255-22T>A (n.255-22T>A) c.1414-22T>A (n.1414-22T>A) n.391-22T>A | |
22 | g.37715741T>C | CA2839886101 | TRIOBP | c.457-22T>C (n.457-22T>C) c.255-22T>C (n.255-22T>C) c.1414-22T>C (n.1414-22T>C) n.391-22T>C | |
22 | g.37715743C>T | CA2590274638 | TRIOBP | c.457-20C>T (n.457-20C>T) c.255-20C>T (n.255-20C>T) c.1414-20C>T (n.1414-20C>T) n.391-20C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715745C>A | CA10223363 | TRIOBP | c.457-18C>A (n.457-18C>A) c.255-18C>A (n.255-18C>A) c.1414-18C>A (n.1414-18C>A) n.391-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715745C= | CA2404475961 | TRIOBP | c.457-18C= (n.457-18C=) c.255-18C= (n.255-18C=) c.1414-18C= (n.1414-18C=) n.391-18C= | |
22 | g.37715745C>T | CA2839886102 | TRIOBP | c.457-18C>T (n.457-18C>T) c.255-18C>T (n.255-18C>T) c.1414-18C>T (n.1414-18C>T) n.391-18C>T | |
22 | g.37715746C= | CA2404475964 | TRIOBP | c.457-17C= (n.457-17C=) c.255-17C= (n.255-17C=) c.1414-17C= (n.1414-17C=) n.391-17C= | |
22 | g.37715746C>G | CA2656566277 | TRIOBP | c.457-17C>G (n.457-17C>G) c.255-17C>G (n.255-17C>G) c.1414-17C>G (n.1414-17C>G) n.391-17C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715746C>T | CA639394770 | TRIOBP | c.457-17C>T (n.457-17C>T) c.255-17C>T (n.255-17C>T) c.1414-17C>T (n.1414-17C>T) n.391-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715747T>C | CA2843661127 | TRIOBP | c.457-16T>C (n.457-16T>C) c.255-16T>C (n.255-16T>C) c.1414-16T>C (n.1414-16T>C) n.391-16T>C | |
22 | g.37715747_37715748delinsTC | CA2404475965 | TRIOBP | c.457-16_457-15delinsTC (n.457-16_457-15delinsTC) c.255-16_255-15delinsTC (n.255-16_255-15delinsTC) c.1414-16_1414-15delinsTC (n.1414-16_1414-15delinsTC) n.391-16_391-15delinsTC | |
22 | g.37715748C>A | CA10223364 | TRIOBP | c.457-15C>A (n.457-15C>A) c.255-15C>A (n.255-15C>A) c.1414-15C>A (n.1414-15C>A) n.391-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715748C= | CA2404475967 | TRIOBP | c.457-15C= (n.457-15C=) c.255-15C= (n.255-15C=) c.1414-15C= (n.1414-15C=) n.391-15C= | |
22 | g.37715751dup | CA1025583310 | TRIOBP | c.457-12dup (n.457-12dup) c.255-12dup (n.255-12dup) c.1414-12dup (n.1414-12dup) n.391-12dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715751del | CA324121074 | TRIOBP | c.457-12del (n.457-12del) c.255-12del (n.255-12del) c.1414-12del (n.1414-12del) n.391-12del | dbSNP |
22 | g.37715749C>A | CA2404475968 | TRIOBP | c.457-14C>A (n.457-14C>A) c.255-14C>A (n.255-14C>A) c.1414-14C>A (n.1414-14C>A) n.391-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715749C= | CA2404475970 | TRIOBP | c.457-14C= (n.457-14C=) c.255-14C= (n.255-14C=) c.1414-14C= (n.1414-14C=) n.391-14C= | |
22 | g.37715749C>T | CA324121076 | TRIOBP | c.457-14C>T (n.457-14C>T) c.255-14C>T (n.255-14C>T) c.1414-14C>T (n.1414-14C>T) n.391-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715750C>A | CA2838850237 | TRIOBP | c.457-13C>A (n.457-13C>A) c.255-13C>A (n.255-13C>A) c.1414-13C>A (n.1414-13C>A) n.391-13C>A | |
22 | g.37715750C= | CA2404475973 | TRIOBP | c.457-13C= (n.457-13C=) c.255-13C= (n.255-13C=) c.1414-13C= (n.1414-13C=) n.391-13C= | |
22 | g.37715750C>G | CA639394773 | TRIOBP | c.457-13C>G (n.457-13C>G) c.255-13C>G (n.255-13C>G) c.1414-13C>G (n.1414-13C>G) n.391-13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715750C>T | CA752906929 | TRIOBP | c.457-13C>T (n.457-13C>T) c.255-13C>T (n.255-13C>T) c.1414-13C>T (n.1414-13C>T) n.391-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715751C>A | CA2838850235 | TRIOBP | c.457-12C>A (n.457-12C>A) c.255-12C>A (n.255-12C>A) c.1414-12C>A (n.1414-12C>A) n.391-12C>A | |
22 | g.37715751C= | CA2404475974 | TRIOBP | c.457-12C= (n.457-12C=) c.255-12C= (n.255-12C=) c.1414-12C= (n.1414-12C=) n.391-12C= | |
22 | g.37715751C>T | CA324121082 | TRIOBP | c.457-12C>T (n.457-12C>T) c.255-12C>T (n.255-12C>T) c.1414-12C>T (n.1414-12C>T) n.391-12C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.37715752T>A | CA2656566308 | TRIOBP | c.457-11T>A (n.457-11T>A) c.255-11T>A (n.255-11T>A) c.1414-11T>A (n.1414-11T>A) n.391-11T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715754del | CA2499935966 | TRIOBP | c.457-9del (n.457-9del) c.255-9del (n.255-9del) c.1414-9del (n.1414-9del) n.391-9del | |
22 | g.37715758G>A | CA2656566312 | TRIOBP | c.457-5G>A (n.457-5G>A) c.255-5G>A (n.255-5G>A) c.1414-5G>A (n.1414-5G>A) n.391-5G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715758G>T | CA2838850229 | TRIOBP | c.457-5G>T (n.457-5G>T) c.255-5G>T (n.255-5G>T) c.1414-5G>T (n.1414-5G>T) n.391-5G>T | |
22 | g.37715759del | CA2656566315 | TRIOBP | c.457-4del (n.457-4del) c.255-4del (n.255-4del) c.1414-4del (n.1414-4del) n.391-4del | gnomAD v4 |
22 | g.37715759G>A | CA2843661128 | TRIOBP | c.457-4G>A (n.457-4G>A) c.255-4G>A (n.255-4G>A) c.1414-4G>A (n.1414-4G>A) n.391-4G>A | |
22 | g.37715759G>C | CA2656566317 | TRIOBP | c.457-4G>C (n.457-4G>C) c.255-4G>C (n.255-4G>C) c.1414-4G>C (n.1414-4G>C) n.391-4G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715760C>T | CA2577710555 | TRIOBP | c.457-3C>T (n.457-3C>T) c.255-3C>T (n.255-3C>T) c.1414-3C>T (n.1414-3C>T) n.391-3C>T | |
22 | g.37715761A>C | CA411449800 | TRIOBP | c.457-2A>C (n.457-2A>C) c.255-2A>C (n.255-2A>C) c.1414-2A>C (n.1414-2A>C) n.391-2A>C | |
22 | g.37715761A>G | CA411449801 | TRIOBP | c.457-2A>G (n.457-2A>G) c.255-2A>G (n.255-2A>G) c.1414-2A>G (n.1414-2A>G) n.391-2A>G | |
22 | g.37715761A>T | CA411449799 | TRIOBP | c.457-2A>T (n.457-2A>T) c.255-2A>T (n.255-2A>T) c.1414-2A>T (n.1414-2A>T) n.391-2A>T | |
22 | g.37715762G>A | CA324121087 | TRIOBP | c.457-1G>A (n.457-1G>A) c.255-1G>A (n.255-1G>A) c.1414-1G>A (n.1414-1G>A) n.391-1G>A | dbSNP |
22 | g.37715762G>C | CA411449802 | TRIOBP | c.457-1G>C (n.457-1G>C) c.255-1G>C (n.255-1G>C) c.1414-1G>C (n.1414-1G>C) n.391-1G>C | |
22 | g.37715762G= | CA2404475978 | TRIOBP | c.457-1G= (n.457-1G=) c.255-1G= (n.255-1G=) c.1414-1G= (n.1414-1G=) n.391-1G= | |
22 | g.37715762G>T | CA411449803 | TRIOBP | c.457-1G>T (n.457-1G>T) c.255-1G>T (n.255-1G>T) c.1414-1G>T (n.1414-1G>T) n.391-1G>T | COSMIC |
22 | g.37715764_37715935del | CA2573332731 | TRIOBP | c.458_628+1del c.256_*111+1del c.1415_1585+1del n.392_562+1del | |
22 | g.37715763G>A | CA411449804 | TRIOBP | c.457G>A (p.Asp153Asn) c.255G>A (p.Arg85=) c.1414G>A (n.1414G>A) n.391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715763G>C | CA411449805 | TRIOBP | c.457G>C (p.Asp153His) c.255G>C (p.Arg85Ser) c.1414G>C (n.1414G>C) n.391G>C | |
22 | g.37715763G= | CA2404475981 | TRIOBP | c.457G= (p.Asp153=) c.255G= (p.Arg85=) c.1414G= (n.1414G=) n.391G= | |
22 | g.37715763G>T | CA411449806 | TRIOBP | c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.255G>T (p.Arg85Ser) c.1414G>T (n.1414G>T) n.391G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715764A>C | CA411449807 | TRIOBP | c.458A>C (p.Asp153Ala) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.1415A>C (n.1415A>C) n.392A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715764A>G | CA411449808 | TRIOBP | c.458A>G (p.Asp153Gly) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.1415A>G (n.1415A>G) n.392A>G | |
22 | g.37715764A>T | CA411449809 | TRIOBP | c.458A>T (p.Asp153Val) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.1415A>T (n.1415A>T) n.392A>T | |
22 | g.37715765C>A | CA411449810 | TRIOBP | c.459C>A (p.Asp153Glu) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.1416C>A (n.1416C>A) n.393C>A | |
22 | g.37715765C>G | CA411449811 | TRIOBP | c.459C>G (p.Asp153Glu) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.1416C>G (n.1416C>G) n.393C>G | |
22 | g.37715765C>T | CA514525375 | TRIOBP | c.459C>T (p.Asp153=) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.1416C>T (n.1416C>T) n.393C>T | |
22 | g.37715766T>A | CA411449813 | TRIOBP | c.460T>A (p.Trp154Arg) c.258T>A (p.Thr86=) c.1417T>A (n.1417T>A) n.394T>A | |
22 | g.37715766T>C | CA411449814 | TRIOBP | c.460T>C (p.Trp154Arg) c.258T>C (p.Thr86=) c.1417T>C (n.1417T>C) n.394T>C | |
22 | g.37715766T>G | CA411449812 | TRIOBP | c.460T>G (p.Trp154Gly) c.258T>G (p.Thr86=) c.1417T>G (n.1417T>G) n.394T>G | |
22 | g.37715767G>A | CA411449815 | TRIOBP | c.461G>A (p.Trp154Ter) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.1418G>A (n.1418G>A) n.395G>A | |
22 | g.37715767G>C | CA411449816 | TRIOBP | c.461G>C (p.Trp154Ser) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.1418G>C (n.1418G>C) n.395G>C | dbSNP |
22 | g.37715767G>T | CA411449817 | TRIOBP | c.461G>T (p.Trp154Leu) c.259G>T (p.Gly87Trp) c.1418G>T (n.1418G>T) n.395G>T | |
22 | g.37715768G>A | CA411449818 | TRIOBP | c.462G>A (p.Trp154Ter) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.1419G>A (n.1419G>A) n.396G>A | |
22 | g.37715768G>C | CA411449819 | TRIOBP | c.462G>C (p.Trp154Cys) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.1419G>C (n.1419G>C) n.396G>C | |
22 | g.37715768G= | CA2404475984 | TRIOBP | c.462G= (p.Trp154=) c.260G= (p.Gly87=) c.1419G= (n.1419G=) n.396G= | |
22 | g.37715768G>T | CA411449820 | TRIOBP | c.462G>T (p.Trp154Cys) c.260G>T (p.Gly87Val) c.1419G>T (n.1419G>T) n.396G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715769G>A | CA411449821 | TRIOBP | c.463G>A (p.Asp155Asn) c.261G>A (p.Gly87=) c.1420G>A (n.1420G>A) n.397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715769G>C | CA411449823 | TRIOBP | c.463G>C (p.Asp155His) c.261G>C (p.Gly87=) c.1420G>C (n.1420G>C) n.397G>C | |
22 | g.37715769G= | CA2404475985 | TRIOBP | c.463G= (p.Asp155=) c.261G= (p.Gly87=) c.1420G= (n.1420G=) n.397G= | |
22 | g.37715769G>T | CA411449822 | TRIOBP | c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.261G>T (p.Gly87=) c.1420G>T (n.1420G>T) n.397G>T | |
22 | g.37715770A>C | CA411449824 | TRIOBP | c.464A>C (p.Asp155Ala) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.1421A>C (n.1421A>C) n.398A>C | |
22 | g.37715770A>G | CA411449825 | TRIOBP | c.464A>G (p.Asp155Gly) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.1421A>G (n.1421A>G) n.398A>G | |
22 | g.37715770A>T | CA411449826 | TRIOBP | c.464A>T (p.Asp155Val) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.1421A>T (n.1421A>T) n.398A>T | |
22 | g.37715771C>A | CA411449827 | TRIOBP | c.465C>A (p.Asp155Glu) c.263C>A (p.Thr88Lys) c.1422C>A (n.1422C>A) n.399C>A | |
22 | g.37715771C>G | CA411449829 | TRIOBP | c.465C>G (p.Asp155Glu) c.263C>G (p.Thr88Arg) c.1422C>G (n.1422C>G) n.399C>G | |
22 | g.37715771C>T | CA514525376 | TRIOBP | c.465C>T (p.Asp155=) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.1422C>T (n.1422C>T) n.399C>T | |
22 | g.37715772A= | CA2404475987 | TRIOBP | c.466A= (p.Thr156=) c.264A= (p.Thr88=) c.1423A= (n.1423A=) n.400A= | |
22 | g.37715772A>C | CA411449833 | TRIOBP | c.466A>C (p.Thr156Pro) c.264A>C (p.Thr88=) c.1423A>C (n.1423A>C) n.400A>C | |
22 | g.37715772A>G | CA411449835 | TRIOBP | c.466A>G (p.Thr156Ala) c.264A>G (p.Thr88=) c.1423A>G (n.1423A>G) n.400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715772A>T | CA411449832 | TRIOBP | c.466A>T (p.Thr156Ser) c.264A>T (p.Thr88=) c.1423A>T (n.1423A>T) n.400A>T | |
22 | g.37715773C>A | CA411449842 | TRIOBP | c.467C>A (p.Thr156Asn) c.265C>A (p.Leu89Met) c.1424C>A (n.1424C>A) n.401C>A | |
22 | g.37715773C= | CA2404475990 | TRIOBP | c.467C= (p.Thr156=) c.265C= (p.Leu89=) c.1424C= (n.1424C=) n.401C= | |
22 | g.37715773C>G | CA411449839 | TRIOBP | c.467C>G (p.Thr156Ser) c.265C>G (p.Leu89Val) c.1424C>G (n.1424C>G) n.401C>G | |
22 | g.37715773C>T | CA10223365 | TRIOBP | c.467C>T (p.Thr156Ile) c.265C>T (p.Leu89=) c.1424C>T (n.1424C>T) n.401C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715774T>A | CA514525377 | TRIOBP | c.468T>A (p.Thr156=) c.266T>A (p.Leu89Gln) c.1425T>A (n.1425T>A) n.402T>A | |
22 | g.37715774T>C | CA10223366 | TRIOBP | c.468T>C (p.Thr156=) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.1425T>C (n.1425T>C) n.402T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715774T>G | CA514525378 | TRIOBP | c.468T>G (p.Thr156=) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.1425T>G (n.1425T>G) n.402T>G | |
22 | g.37715774T= | CA2404475992 | TRIOBP | c.468T= (p.Thr156=) c.266T= (p.Leu89=) c.1425T= (n.1425T=) n.402T= | |
22 | g.37715775G>A | CA411449847 | TRIOBP | c.469G>A (p.Val157Ile) c.267G>A (p.Leu89=) c.1426G>A (n.1426G>A) n.403G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715775G>C | CA411449849 | TRIOBP | c.469G>C (p.Val157Leu) c.267G>C (p.Leu89=) c.1426G>C (n.1426G>C) n.403G>C | |
22 | g.37715775G>T | CA411449851 | TRIOBP | c.469G>T (p.Val157Phe) c.267G>T (p.Leu89=) c.1426G>T (n.1426G>T) n.403G>T | COSMIC |
22 | g.37715776T>A | CA411449854 | TRIOBP | c.470T>A (p.Val157Asp) c.268T>A (p.Leu90Met) c.1427T>A (n.1427T>A) n.404T>A | |
22 | g.37715776T>C | CA411449856 | TRIOBP | c.470T>C (p.Val157Ala) c.268T>C (p.Leu90=) c.1427T>C (n.1427T>C) n.404T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37715776T>G | CA411449858 | TRIOBP | c.470T>G (p.Val157Gly) c.268T>G (p.Leu90Val) c.1427T>G (n.1427T>G) n.404T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715777T>A | CA514525379 | TRIOBP | c.471T>A (p.Val157=) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.1428T>A (n.1428T>A) n.405T>A | |
22 | g.37715777T>C | CA514525380 | TRIOBP | c.471T>C (p.Val157=) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.1428T>C (n.1428T>C) n.405T>C | |
22 | g.37715777T>G | CA514525381 | TRIOBP | c.471T>G (p.Val157=) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.1428T>G (n.1428T>G) n.405T>G | |
22 | g.37715778G>A | CA411449861 | TRIOBP | c.472G>A (p.Glu158Lys) c.270G>A (p.Leu90=) c.1429G>A (n.1429G>A) n.406G>A | |
22 | g.37715778G>C | CA411449864 | TRIOBP | c.472G>C (p.Glu158Gln) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.1429G>C (n.1429G>C) n.406G>C | |
22 | g.37715778G>T | CA411449866 | TRIOBP | c.472G>T (p.Glu158Ter) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.1429G>T (n.1429G>T) n.406G>T | |
22 | g.37715779A>C | CA411449872 | TRIOBP | c.473A>C (p.Glu158Ala) c.271A>C (p.Arg91=) c.1430A>C (n.1430A>C) n.407A>C | |
22 | g.37715779A>G | CA411449869 | TRIOBP | c.473A>G (p.Glu158Gly) c.271A>G (p.Arg91Gly) c.1430A>G (n.1430A>G) n.407A>G | |
22 | g.37715779A>T | CA411449870 | TRIOBP | c.473A>T (p.Glu158Val) c.271A>T (p.Arg91Ter) c.1430A>T (n.1430A>T) n.407A>T | |
22 | g.37715780G>A | CA514525382 | TRIOBP | c.474G>A (p.Glu158=) c.272G>A (p.Arg91Lys) c.1431G>A (n.1431G>A) n.408G>A | |
22 | g.37715780G>C | CA411449874 | TRIOBP | c.474G>C (p.Glu158Asp) c.272G>C (p.Arg91Thr) c.1431G>C (n.1431G>C) n.408G>C | |
22 | g.37715780G>T | CA411449875 | TRIOBP | c.474G>T (p.Glu158Asp) c.272G>T (p.Arg91Ile) c.1431G>T (n.1431G>T) n.408G>T | |
22 | g.37715781A= | CA2404475994 | TRIOBP | c.475A= (p.Arg159=) c.273A= (p.Arg91=) c.1432A= (n.1432A=) n.409A= | |
22 | g.37715781A>C | CA514525383 | TRIOBP | c.475A>C (p.Arg159=) c.273A>C (p.Arg91Ser) c.1432A>C (n.1432A>C) n.409A>C | |
22 | g.37715781A>G | CA411449877 | TRIOBP | c.475A>G (p.Arg159Gly) c.273A>G (p.Arg91=) c.1432A>G (n.1432A>G) n.409A>G | dbSNP |
22 | g.37715781A>T | CA411449879 | TRIOBP | c.475A>T (p.Arg159Trp) c.273A>T (p.Arg91Ser) c.1432A>T (n.1432A>T) n.409A>T | |
22 | g.37715782G>A | CA10223367 | TRIOBP | c.476G>A (p.Arg159Lys) c.274G>A (p.Gly92Ser) c.1433G>A (n.1433G>A) n.410G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715782G>C | CA411449884 | TRIOBP | c.476G>C (p.Arg159Thr) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.1433G>C (n.1433G>C) n.410G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715782G= | CA2404475996 | TRIOBP | c.476G= (p.Arg159=) c.274G= (p.Gly92=) c.1433G= (n.1433G=) n.410G= | |
22 | g.37715782G>T | CA411449886 | TRIOBP | c.476G>T (p.Arg159Met) c.274G>T (p.Gly92Cys) c.1433G>T (n.1433G>T) n.410G>T | |
22 | g.37715783G>A | CA514525384 | TRIOBP | c.477G>A (p.Arg159=) c.275G>A (p.Gly92Asp) c.1434G>A (n.1434G>A) n.411G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715783G>C | CA411449888 | TRIOBP | c.477G>C (p.Arg159Ser) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.1434G>C (n.1434G>C) n.411G>C | |
22 | g.37715783G= | CA2404475998 | TRIOBP | c.477G= (p.Arg159=) c.275G= (p.Gly92=) c.1434G= (n.1434G=) n.411G= | |
22 | g.37715783G>T | CA178325 | TRIOBP | c.477G>T (p.Arg159Ser) c.275G>T (p.Gly92Val) c.1434G>T (n.1434G>T) n.411G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715784C>A | CA411449892 | TRIOBP | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.276C>A (p.Gly92=) c.1435C>A (n.1435C>A) n.412C>A | |
22 | g.37715784C>G | CA411449894 | TRIOBP | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.276C>G (p.Gly92=) c.1435C>G (n.1435C>G) n.412C>G | |
22 | g.37715784C>T | CA411449896 | TRIOBP | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.276C>T (p.Gly92=) c.1435C>T (n.1435C>T) n.412C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37715784_37715787delinsCAGG | CA2404476000 | TRIOBP | c.478_481delinsCAGG (p.Gln160=) c.276_279delinsCAGG (p.Gly92=) c.1435_1438delinsCAGG (n.1435_1438delinsCAGG) n.412_415delinsCAGG | |
22 | g.37715785A>C | CA411449901 | TRIOBP | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.277A>C (p.Arg93=) c.1436A>C (n.1436A>C) n.413A>C | |
22 | g.37715785A>G | CA411449903 | TRIOBP | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.277A>G (p.Arg93Gly) c.1436A>G (n.1436A>G) n.413A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715785A>T | CA411449899 | TRIOBP | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.277A>T (p.Arg93Trp) c.1436A>T (n.1436A>T) n.413A>T | |
22 | g.37715794_37715796dup | CA639394811 | TRIOBP | c.488_490dup (p.Glu163_Ala164insGlu) c.286_288dup (p.Arg96_Pro97insArg) c.1445_1447dup (n.1445_1447dup) n.422_424dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715794_37715796del | CA639394810 | TRIOBP | c.488_490del (p.Glu163del) c.286_288del (p.Arg96del) c.1445_1447del (n.1445_1447del) n.422_424del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715786G>A | CA514525385 | TRIOBP | c.480G>A (p.Gln160=) c.278G>A (p.Arg93Lys) c.1437G>A (n.1437G>A) n.414G>A | dbSNP |
22 | g.37715786G>C | CA411449906 | TRIOBP | c.480G>C (p.Gln160His) c.278G>C (p.Arg93Thr) c.1437G>C (n.1437G>C) n.414G>C | |
22 | g.37715786G= | CA2404476021 | TRIOBP | c.480G= (p.Gln160=) c.278G= (p.Arg93=) c.1437G= (n.1437G=) n.414G= | |
22 | g.37715786G>T | CA411449908 | TRIOBP | c.480G>T (p.Gln160His) c.278G>T (p.Arg93Met) c.1437G>T (n.1437G>T) n.414G>T | |
22 | g.37715787G>A | CA411449911 | TRIOBP | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.279G>A (p.Arg93=) c.1438G>A (n.1438G>A) n.415G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715787G>C | CA411449913 | TRIOBP | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.279G>C (p.Arg93Ser) c.1438G>C (n.1438G>C) n.415G>C | |
22 | g.37715787G= | CA2404476023 | TRIOBP | c.481G= (p.Glu161=) c.279G= (p.Arg93=) c.1438G= (n.1438G=) n.415G= | |
22 | g.37715787G>T | CA411449915 | TRIOBP | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.279G>T (p.Arg93Ser) c.1438G>T (n.1438G>T) n.415G>T | |
22 | g.37715788A= | CA2404476024 | TRIOBP | c.482A= (p.Glu161=) c.280A= (p.Arg94=) c.1439A= (n.1439A=) n.416A= | |
22 | g.37715788A>C | CA411449923 | TRIOBP | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.280A>C (p.Arg94=) c.1439A>C (n.1439A>C) n.416A>C | |
22 | g.37715788A>G | CA411449920 | TRIOBP | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.280A>G (p.Arg94Gly) c.1439A>G (n.1439A>G) n.416A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715788A>T | CA411449918 | TRIOBP | c.482A>T (p.Glu161Val) c.280A>T (p.Arg94Trp) c.1439A>T (n.1439A>T) n.416A>T | |
22 | g.37715789G>A | CA182544 | TRIOBP | c.483G>A (p.Glu161=) c.281G>A (p.Arg94Lys) c.1440G>A (n.1440G>A) n.417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715789G>C | CA411449928 | TRIOBP | c.483G>C (p.Glu161Asp) c.281G>C (p.Arg94Thr) c.1440G>C (n.1440G>C) n.417G>C | |
22 | g.37715789G= | CA2404476026 | TRIOBP | c.483G= (p.Glu161=) c.281G= (p.Arg94=) c.1440G= (n.1440G=) n.417G= | |
22 | g.37715789G>T | CA411449930 | TRIOBP | c.483G>T (p.Glu161Asp) c.281G>T (p.Arg94Met) c.1440G>T (n.1440G>T) n.417G>T | |
22 | g.37715790G>A | CA411449934 | TRIOBP | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.282G>A (p.Arg94=) c.1441G>A (n.1441G>A) n.418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715790G>C | CA411449937 | TRIOBP | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.282G>C (p.Arg94Ser) c.1441G>C (n.1441G>C) n.418G>C | |
22 | g.37715790G= | CA2404476029 | TRIOBP | c.484G= (p.Glu162=) c.282G= (p.Arg94=) c.1441G= (n.1441G=) n.418G= | |
22 | g.37715790G>T | CA411449938 | TRIOBP | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.282G>T (p.Arg94Ser) c.1441G>T (n.1441G>T) n.418G>T | |
22 | g.37715791A>C | CA411449941 | TRIOBP | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.283A>C (p.Arg95=) c.1442A>C (n.1442A>C) n.419A>C | |
22 | g.37715791A>G | CA411449952 | TRIOBP | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.283A>G (p.Arg95Gly) c.1442A>G (n.1442A>G) n.419A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715791A>T | CA411449951 | TRIOBP | c.485A>T (p.Glu162Val) c.283A>T (p.Arg95Trp) c.1442A>T (n.1442A>T) n.419A>T | |
22 | g.37715792G>A | CA514525386 | TRIOBP | c.486G>A (p.Glu162=) c.284G>A (p.Arg95Lys) c.1443G>A (n.1443G>A) n.420G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715792G>C | CA411449954 | TRIOBP | c.486G>C (p.Glu162Asp) c.284G>C (p.Arg95Thr) c.1443G>C (n.1443G>C) n.420G>C | |
22 | g.37715792G>T | CA411449957 | TRIOBP | c.486G>T (p.Glu162Asp) c.284G>T (p.Arg95Met) c.1443G>T (n.1443G>T) n.420G>T | |
22 | g.37715793G>A | CA411449960 | TRIOBP | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.285G>A (p.Arg95=) c.1444G>A (n.1444G>A) n.421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715793G>C | CA411449963 | TRIOBP | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.285G>C (p.Arg95Ser) c.1444G>C (n.1444G>C) n.421G>C | |
22 | g.37715793G= | CA2404476031 | TRIOBP | c.487G= (p.Glu163=) c.285G= (p.Arg95=) c.1444G= (n.1444G=) n.421G= | |
22 | g.37715793G>T | CA411449966 | TRIOBP | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.285G>T (p.Arg95Ser) c.1444G>T (n.1444G>T) n.421G>T | |
22 | g.37715794A= | CA2404476034 | TRIOBP | c.488A= (p.Glu163=) c.286A= (p.Arg96=) c.1445A= (n.1445A=) n.422A= | |
22 | g.37715794A>C | CA10223368 | TRIOBP | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.286A>C (p.Arg96=) c.1445A>C (n.1445A>C) n.422A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715794A>G | CA411449973 | TRIOBP | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.286A>G (p.Arg96Gly) c.1445A>G (n.1445A>G) n.422A>G | |
22 | g.37715794A>T | CA411449976 | TRIOBP | c.488A>T (p.Glu163Val) c.286A>T (p.Arg96Trp) c.1445A>T (n.1445A>T) n.422A>T | |
22 | g.37715795G>A | CA514525387 | TRIOBP | c.489G>A (p.Glu163=) c.287G>A (p.Arg96Lys) c.1446G>A (n.1446G>A) n.423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715795G>C | CA411449979 | TRIOBP | c.489G>C (p.Glu163Asp) c.287G>C (p.Arg96Thr) c.1446G>C (n.1446G>C) n.423G>C | |
22 | g.37715795G= | CA2404476036 | TRIOBP | c.489G= (p.Glu163=) c.287G= (p.Arg96=) c.1446G= (n.1446G=) n.423G= | |
22 | g.37715795G>T | CA411449982 | TRIOBP | c.489G>T (p.Glu163Asp) c.287G>T (p.Arg96Met) c.1446G>T (n.1446G>T) n.423G>T | |
22 | g.37715796del | CA2656566415 | TRIOBP | c.490del (p.Ala164ProfsTer9) c.288del (p.Arg96SerfsTer22) c.1447del (n.1447del) n.424del | gnomAD v4 |
22 | g.37715796G>A | CA324121109 | TRIOBP | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.288G>A (p.Arg96=) c.1447G>A (n.1447G>A) n.424G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715796G>C | CA411449987 | TRIOBP | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.288G>C (p.Arg96Ser) c.1447G>C (n.1447G>C) n.424G>C | |
22 | g.37715796G= | CA2404476038 | TRIOBP | c.490G= (p.Ala164=) c.288G= (p.Arg96=) c.1447G= (n.1447G=) n.424G= | |
22 | g.37715796G>T | CA411449989 | TRIOBP | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.288G>T (p.Arg96Ser) c.1447G>T (n.1447G>T) n.424G>T | |
22 | g.37715798_37715804del | CA2656566420 | TRIOBP | c.492_498del (p.Pro165GlyfsTer6) c.290_296del (p.Pro97LeufsTer19) c.1449_1455del (n.1449_1455del) n.426_432del | gnomAD v4 |