Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37713262_37713275delinsAGGAGCAGGAGCCGCA2404474545TRIOBPc.307_320delinsAGGAGCAGGAGCCG (p.Arg103=)
c.255-2501_255-2488delinsAGGAGCAGGAGCCG (n.255-2501_255-2488delinsAGGAGCAGGAGCCG)
c.1264_1277delinsAGGAGCAGGAGCCG (n.1264_1277delinsAGGAGCAGGAGCCG)
n.391-2501_391-2488delinsAGGAGCAGGAGCCG
22g.37713268_37713280delCA10223311TRIOBPc.313_325del (p.Arg105LeufsTer10)
c.255-2495_255-2483del (n.255-2495_255-2483del)
c.1270_1282del (n.1270_1282del)
n.391-2495_391-2483del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37713270G>ACA514525136TRIOBPc.315G>A (p.Arg105=)
c.255-2493G>A (n.255-2493G>A)
c.1272G>A (n.1272G>A)
n.391-2493G>A
22g.37713270G>CCA411447904TRIOBPc.315G>C (p.Arg105Ser)
c.255-2493G>C (n.255-2493G>C)
c.1272G>C (n.1272G>C)
n.391-2493G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.37713270G=CA2404474548TRIOBPc.315G= (p.Arg105=)
c.255-2493G= (n.255-2493G=)
c.1272G= (n.1272G=)
n.391-2493G=
22g.37713270G>TCA411447906TRIOBPc.315G>T (p.Arg105Ser)
c.255-2493G>T (n.255-2493G>T)
c.1272G>T (n.1272G>T)
n.391-2493G>T
22g.37713271A>CCA411447909TRIOBPc.316A>C (p.Ser106Arg)
c.255-2492A>C (n.255-2492A>C)
c.1273A>C (n.1273A>C)
n.391-2492A>C
22g.37713271A>GCA411447911TRIOBPc.316A>G (p.Ser106Gly)
c.255-2492A>G (n.255-2492A>G)
c.1273A>G (n.1273A>G)
n.391-2492A>G
22g.37713271A>TCA411447914TRIOBPc.316A>T (p.Ser106Cys)
c.255-2492A>T (n.255-2492A>T)
c.1273A>T (n.1273A>T)
n.391-2492A>T
22g.37713272G>ACA411447917TRIOBPc.317G>A (p.Ser106Asn)
c.255-2491G>A (n.255-2491G>A)
c.1274G>A (n.1274G>A)
n.391-2491G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713272G>CCA411447919TRIOBPc.317G>C (p.Ser106Thr)
c.255-2491G>C (n.255-2491G>C)
c.1274G>C (n.1274G>C)
n.391-2491G>C
22g.37713272G=CA2404474549TRIOBPc.317G= (p.Ser106=)
c.255-2491G= (n.255-2491G=)
c.1274G= (n.1274G=)
n.391-2491G=
22g.37713272G>TCA411447921TRIOBPc.317G>T (p.Ser106Ile)
c.255-2491G>T (n.255-2491G>T)
c.1274G>T (n.1274G>T)
n.391-2491G>T
22g.37713272_37713273delinsGCCA2404474550TRIOBPc.317_318delinsGC (p.Ser106=)
c.255-2491_255-2490delinsGC (n.255-2491_255-2490delinsGC)
c.1274_1275delinsGC (n.1274_1275delinsGC)
n.391-2491_391-2490delinsGC
22g.37713273C>ACA411447924TRIOBPc.318C>A (p.Ser106Arg)
c.255-2490C>A (n.255-2490C>A)
c.1275C>A (n.1275C>A)
n.391-2490C>A
gnomAD v4
22g.37713273C>GCA411447927TRIOBPc.318C>G (p.Ser106Arg)
c.255-2490C>G (n.255-2490C>G)
c.1275C>G (n.1275C>G)
n.391-2490C>G
22g.37713273C>TCA514525141TRIOBPc.318C>T (p.Ser106=)
c.255-2490C>T (n.255-2490C>T)
c.1275C>T (n.1275C>T)
n.391-2490C>T
dbSNP
22g.37713274delCA639394782TRIOBPc.319del (p.Arg107GlyfsTer12)
c.255-2489del (n.255-2489del)
c.1276del (n.1276del)
n.391-2489del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713274C>ACA10223313TRIOBPc.319C>A (p.Arg107=)
c.255-2489C>A (n.255-2489C>A)
c.1276C>A (n.1276C>A)
n.391-2489C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713274C=CA2404474552TRIOBPc.319C= (p.Arg107=)
c.255-2489C= (n.255-2489C=)
c.1276C= (n.1276C=)
n.391-2489C=
22g.37713274C>GCA411447931TRIOBPc.319C>G (p.Arg107Gly)
c.255-2489C>G (n.255-2489C>G)
c.1276C>G (n.1276C>G)
n.391-2489C>G
22g.37713274C>TCA10223312TRIOBPc.319C>T (p.Arg107Trp)
c.255-2489C>T (n.255-2489C>T)
c.1276C>T (n.1276C>T)
n.391-2489C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713274_37713275delinsCGCA2404474551TRIOBPc.319_320delinsCG (p.Arg107=)
c.255-2489_255-2488delinsCG (n.255-2489_255-2488delinsCG)
c.1276_1277delinsCG (n.1276_1277delinsCG)
n.391-2489_391-2488delinsCG
22g.37713275G>ACA10223314TRIOBPc.320G>A (p.Arg107Gln)
c.255-2488G>A (n.255-2488G>A)
c.1277G>A (n.1277G>A)
n.391-2488G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713275G>CCA411447935TRIOBPc.320G>C (p.Arg107Pro)
c.255-2488G>C (n.255-2488G>C)
c.1277G>C (n.1277G>C)
n.391-2488G>C
22g.37713275G=CA2404474553TRIOBPc.320G= (p.Arg107=)
c.255-2488G= (n.255-2488G=)
c.1277G= (n.1277G=)
n.391-2488G=
22g.37713275G>TCA411447934TRIOBPc.320G>T (p.Arg107Leu)
c.255-2488G>T (n.255-2488G>T)
c.1277G>T (n.1277G>T)
n.391-2488G>T
22g.37713277delCA752905680TRIOBPc.322del (p.Glu108SerfsTer11)
c.255-2486del (n.255-2486del)
c.1279del (n.1279del)
n.391-2486del
dbSNP
22g.37713276G>ACA514525143TRIOBPc.321G>A (p.Arg107=)
c.255-2487G>A (n.255-2487G>A)
c.1278G>A (n.1278G>A)
n.391-2487G>A
22g.37713276G>CCA514525144TRIOBPc.321G>C (p.Arg107=)
c.255-2487G>C (n.255-2487G>C)
c.1278G>C (n.1278G>C)
n.391-2487G>C
22g.37713276G>TCA514525145TRIOBPc.321G>T (p.Arg107=)
c.255-2487G>T (n.255-2487G>T)
c.1278G>T (n.1278G>T)
n.391-2487G>T
22g.37713277G>ACA411447940TRIOBPc.322G>A (p.Glu108Lys)
c.255-2486G>A (n.255-2486G>A)
c.1279G>A (n.1279G>A)
n.391-2486G>A
22g.37713277G>CCA411447942TRIOBPc.322G>C (p.Glu108Gln)
c.255-2486G>C (n.255-2486G>C)
c.1279G>C (n.1279G>C)
n.391-2486G>C
gnomAD v4
22g.37713277G>TCA411447944TRIOBPc.322G>T (p.Glu108Ter)
c.255-2486G>T (n.255-2486G>T)
c.1279G>T (n.1279G>T)
n.391-2486G>T
22g.37713278A>CCA411447947TRIOBPc.323A>C (p.Glu108Ala)
c.255-2485A>C (n.255-2485A>C)
c.1280A>C (n.1280A>C)
n.391-2485A>C
22g.37713278A>GCA411447949TRIOBPc.323A>G (p.Glu108Gly)
c.255-2485A>G (n.255-2485A>G)
c.1280A>G (n.1280A>G)
n.391-2485A>G
22g.37713278A>TCA411447952TRIOBPc.323A>T (p.Glu108Val)
c.255-2485A>T (n.255-2485A>T)
c.1280A>T (n.1280A>T)
n.391-2485A>T
22g.37713279G>ACA514525147TRIOBPc.324G>A (p.Glu108=)
c.255-2484G>A (n.255-2484G>A)
c.1281G>A (n.1281G>A)
n.391-2484G>A
22g.37713279G>CCA411447953TRIOBPc.324G>C (p.Glu108Asp)
c.255-2484G>C (n.255-2484G>C)
c.1281G>C (n.1281G>C)
n.391-2484G>C
gnomAD v4
22g.37713279G=CA2404474554TRIOBPc.324G= (p.Glu108=)
c.255-2484G= (n.255-2484G=)
c.1281G= (n.1281G=)
n.391-2484G=
22g.37713279G>TCA411447954TRIOBPc.324G>T (p.Glu108Asp)
c.255-2484G>T (n.255-2484G>T)
c.1281G>T (n.1281G>T)
n.391-2484G>T
22g.37713280C>ACA411447957TRIOBPc.325C>A (p.Leu109Ile)
c.255-2483C>A (n.255-2483C>A)
c.1282C>A (n.1282C>A)
n.391-2483C>A
22g.37713280C>GCA411447959TRIOBPc.325C>G (p.Leu109Val)
c.255-2483C>G (n.255-2483C>G)
c.1282C>G (n.1282C>G)
n.391-2483C>G
22g.37713280C>TCA411447961TRIOBPc.325C>T (p.Leu109Phe)
c.255-2483C>T (n.255-2483C>T)
c.1282C>T (n.1282C>T)
n.391-2483C>T
gnomAD v4
22g.37713280_37713281insCTCAAGCAGGTACCA639394783TRIOBPc.325_326insCTCAAGCAGGTAC (p.Leu109ProfsTer6)
c.255-2483_255-2482insCTCAAGCAGGTAC (n.255-2483_255-2482insCTCAAGCAGGTAC)
c.1282_1283insCTCAAGCAGGTAC (n.1282_1283insCTCAAGCAGGTAC)
n.391-2483_391-2482insCTCAAGCAGGTAC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713281T>ACA411447963TRIOBPc.326T>A (p.Leu109His)
c.255-2482T>A (n.255-2482T>A)
c.1283T>A (n.1283T>A)
n.391-2482T>A
22g.37713281T>CCA411447965TRIOBPc.326T>C (p.Leu109Pro)
c.255-2482T>C (n.255-2482T>C)
c.1283T>C (n.1283T>C)
n.391-2482T>C
22g.37713281T>GCA411447967TRIOBPc.326T>G (p.Leu109Arg)
c.255-2482T>G (n.255-2482T>G)
c.1283T>G (n.1283T>G)
n.391-2482T>G
22g.37713282T>ACA514525149TRIOBPc.327T>A (p.Leu109=)
c.255-2481T>A (n.255-2481T>A)
c.1284T>A (n.1284T>A)
n.391-2481T>A
22g.37713282T>CCA514525150TRIOBPc.327T>C (p.Leu109=)
c.255-2481T>C (n.255-2481T>C)
c.1284T>C (n.1284T>C)
n.391-2481T>C
22g.37713282T>GCA514525151TRIOBPc.327T>G (p.Leu109=)
c.255-2481T>G (n.255-2481T>G)
c.1284T>G (n.1284T>G)
n.391-2481T>G
22g.37713283G>ACA10223316TRIOBPc.328G>A (p.Glu110Lys)
c.255-2480G>A (n.255-2480G>A)
c.1285G>A (n.1285G>A)
n.391-2480G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713283G>CCA10223315TRIOBPc.328G>C (p.Glu110Gln)
c.255-2480G>C (n.255-2480G>C)
c.1285G>C (n.1285G>C)
n.391-2480G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713283G=CA2404474555TRIOBPc.328G= (p.Glu110=)
c.255-2480G= (n.255-2480G=)
c.1285G= (n.1285G=)
n.391-2480G=
22g.37713283G>TCA411447970TRIOBPc.328G>T (p.Glu110Ter)
c.255-2480G>T (n.255-2480G>T)
c.1285G>T (n.1285G>T)
n.391-2480G>T
22g.37713287_37713304delCA2741716741TRIOBPc.332_349del (p.Ala111_Glu116del)
c.255-2476_255-2459del (n.255-2476_255-2459del)
c.1289_1306del (n.1289_1306del)
n.391-2476_391-2459del
22g.37713284A>CCA411447974TRIOBPc.329A>C (p.Glu110Ala)
c.255-2479A>C (n.255-2479A>C)
c.1286A>C (n.1286A>C)
n.391-2479A>C
22g.37713284A>GCA411447976TRIOBPc.329A>G (p.Glu110Gly)
c.255-2479A>G (n.255-2479A>G)
c.1286A>G (n.1286A>G)
n.391-2479A>G
22g.37713284A>TCA411447978TRIOBPc.329A>T (p.Glu110Val)
c.255-2479A>T (n.255-2479A>T)
c.1286A>T (n.1286A>T)
n.391-2479A>T
22g.37713285G>ACA514525155TRIOBPc.330G>A (p.Glu110=)
c.255-2478G>A (n.255-2478G>A)
c.1287G>A (n.1287G>A)
n.391-2478G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713285G>CCA411447980TRIOBPc.330G>C (p.Glu110Asp)
c.255-2478G>C (n.255-2478G>C)
c.1287G>C (n.1287G>C)
n.391-2478G>C
22g.37713285G=CA2404474556TRIOBPc.330G= (p.Glu110=)
c.255-2478G= (n.255-2478G=)
c.1287G= (n.1287G=)
n.391-2478G=
22g.37713285G>TCA411447982TRIOBPc.330G>T (p.Glu110Asp)
c.255-2478G>T (n.255-2478G>T)
c.1287G>T (n.1287G>T)
n.391-2478G>T
22g.37713286G>ACA10223317TRIOBPc.331G>A (p.Ala111Thr)
c.255-2477G>A (n.255-2477G>A)
c.1288G>A (n.1288G>A)
n.391-2477G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713286G>CCA411447986TRIOBPc.331G>C (p.Ala111Pro)
c.255-2477G>C (n.255-2477G>C)
c.1288G>C (n.1288G>C)
n.391-2477G>C
22g.37713286G=CA2404474557TRIOBPc.331G= (p.Ala111=)
c.255-2477G= (n.255-2477G=)
c.1288G= (n.1288G=)
n.391-2477G=
22g.37713286G>TCA411447988TRIOBPc.331G>T (p.Ala111Ser)
c.255-2477G>T (n.255-2477G>T)
c.1288G>T (n.1288G>T)
n.391-2477G>T
22g.37713287_37713289delCA2656564778TRIOBPc.332_334del (p.Ala111del)
c.255-2476_255-2474del (n.255-2476_255-2474del)
c.1289_1291del (n.1289_1291del)
n.391-2476_391-2474del
gnomAD v4
22g.37713287C>ACA411447991TRIOBPc.332C>A (p.Ala111Glu)
c.255-2476C>A (n.255-2476C>A)
c.1289C>A (n.1289C>A)
n.391-2476C>A
22g.37713287C>GCA411447993TRIOBPc.332C>G (p.Ala111Gly)
c.255-2476C>G (n.255-2476C>G)
c.1289C>G (n.1289C>G)
n.391-2476C>G
22g.37713287C>TCA411447995TRIOBPc.332C>T (p.Ala111Val)
c.255-2476C>T (n.255-2476C>T)
c.1289C>T (n.1289C>T)
n.391-2476C>T
gnomAD v4
22g.37713288A>CCA514525157TRIOBPc.333A>C (p.Ala111=)
c.255-2475A>C (n.255-2475A>C)
c.1290A>C (n.1290A>C)
n.391-2475A>C
22g.37713288A>GCA514525158TRIOBPc.333A>G (p.Ala111=)
c.255-2475A>G (n.255-2475A>G)
c.1290A>G (n.1290A>G)
n.391-2475A>G
22g.37713288A>TCA514525159TRIOBPc.333A>T (p.Ala111=)
c.255-2475A>T (n.255-2475A>T)
c.1290A>T (n.1290A>T)
n.391-2475A>T
22g.37713289G>ACA411448002TRIOBPc.334G>A (p.Val112Ile)
c.255-2474G>A (n.255-2474G>A)
c.1291G>A (n.1291G>A)
n.391-2474G>A
dbSNP
22g.37713289G>CCA411448000TRIOBPc.334G>C (p.Val112Leu)
c.255-2474G>C (n.255-2474G>C)
c.1291G>C (n.1291G>C)
n.391-2474G>C
22g.37713289G=CA2404474558TRIOBPc.334G= (p.Val112=)
c.255-2474G= (n.255-2474G=)
c.1291G= (n.1291G=)
n.391-2474G=
22g.37713289G>TCA411447998TRIOBPc.334G>T (p.Val112Leu)
c.255-2474G>T (n.255-2474G>T)
c.1291G>T (n.1291G>T)
n.391-2474G>T
22g.37713290T>ACA411448005TRIOBPc.335T>A (p.Val112Glu)
c.255-2473T>A (n.255-2473T>A)
c.1292T>A (n.1292T>A)
n.391-2473T>A
22g.37713290T>CCA411448007TRIOBPc.335T>C (p.Val112Ala)
c.255-2473T>C (n.255-2473T>C)
c.1292T>C (n.1292T>C)
n.391-2473T>C
gnomAD v4
22g.37713290T>GCA411448010TRIOBPc.335T>G (p.Val112Gly)
c.255-2473T>G (n.255-2473T>G)
c.1292T>G (n.1292T>G)
n.391-2473T>G
dbSNP gnomAD v4
22g.37713291A>CCA514525164TRIOBPc.336A>C (p.Val112=)
c.255-2472A>C (n.255-2472A>C)
c.1293A>C (n.1293A>C)
n.391-2472A>C
22g.37713291A>GCA514525165TRIOBPc.336A>G (p.Val112=)
c.255-2472A>G (n.255-2472A>G)
c.1293A>G (n.1293A>G)
n.391-2472A>G
22g.37713291A>TCA514525166TRIOBPc.336A>T (p.Val112=)
c.255-2472A>T (n.255-2472A>T)
c.1293A>T (n.1293A>T)
n.391-2472A>T
22g.37713292C>ACA411448013TRIOBPc.337C>A (p.Pro113Thr)
c.255-2471C>A (n.255-2471C>A)
c.1294C>A (n.1294C>A)
n.391-2471C>A
22g.37713292C>GCA411448015TRIOBPc.337C>G (p.Pro113Ala)
c.255-2471C>G (n.255-2471C>G)
c.1294C>G (n.1294C>G)
n.391-2471C>G
22g.37713292C>TCA411448017TRIOBPc.337C>T (p.Pro113Ser)
c.255-2471C>T (n.255-2471C>T)
c.1294C>T (n.1294C>T)
n.391-2471C>T
22g.37713293C>ACA411448020TRIOBPc.338C>A (p.Pro113His)
c.255-2470C>A (n.255-2470C>A)
c.1295C>A (n.1295C>A)
n.391-2470C>A
22g.37713293C=CA2404474559TRIOBPc.338C= (p.Pro113=)
c.255-2470C= (n.255-2470C=)
c.1295C= (n.1295C=)
n.391-2470C=
22g.37713293C>GCA411448022TRIOBPc.338C>G (p.Pro113Arg)
c.255-2470C>G (n.255-2470C>G)
c.1295C>G (n.1295C>G)
n.391-2470C>G
22g.37713293C>TCA10223318TRIOBPc.338C>T (p.Pro113Leu)
c.255-2470C>T (n.255-2470C>T)
c.1295C>T (n.1295C>T)
n.391-2470C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37713294C>ACA514525170TRIOBPc.339C>A (p.Pro113=)
c.255-2469C>A (n.255-2469C>A)
c.1296C>A (n.1296C>A)
n.391-2469C>A
22g.37713294C>GCA514525171TRIOBPc.339C>G (p.Pro113=)
c.255-2469C>G (n.255-2469C>G)
c.1296C>G (n.1296C>G)
n.391-2469C>G
22g.37713294C>TCA514525172TRIOBPc.339C>T (p.Pro113=)
c.255-2469C>T (n.255-2469C>T)
c.1296C>T (n.1296C>T)
n.391-2469C>T
22g.37713295T>ACA411448026TRIOBPc.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.255-2468T>A (n.255-2468T>A)
c.1297T>A (n.1297T>A)
n.391-2468T>A
22g.37713295T>CCA411448028TRIOBPc.340T>C (p.Tyr114His)
c.255-2468T>C (n.255-2468T>C)
c.1297T>C (n.1297T>C)
n.391-2468T>C
22g.37713295T>GCA411448030TRIOBPc.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.255-2468T>G (n.255-2468T>G)
c.1297T>G (n.1297T>G)
n.391-2468T>G
22g.37713296A=CA2404474560TRIOBPc.341A= (p.Tyr114=)
c.255-2467A= (n.255-2467A=)
c.1298A= (n.1298A=)
n.391-2467A=
22g.37713296A>CCA411448037TRIOBPc.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.255-2467A>C (n.255-2467A>C)
c.1298A>C (n.1298A>C)
n.391-2467A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713296A>GCA411448034TRIOBPc.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.255-2467A>G (n.255-2467A>G)
c.1298A>G (n.1298A>G)
n.391-2467A>G
22g.37713296A>TCA411448033TRIOBPc.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.255-2467A>T (n.255-2467A>T)
c.1298A>T (n.1298A>T)
n.391-2467A>T
gnomAD v4
22g.37713297T>ACA411448039TRIOBPc.342T>A (p.Tyr114Ter)
c.255-2466T>A (n.255-2466T>A)
c.1299T>A (n.1299T>A)
n.391-2466T>A
22g.37713297T>CCA514525174TRIOBPc.342T>C (p.Tyr114=)
c.255-2466T>C (n.255-2466T>C)
c.1299T>C (n.1299T>C)
n.391-2466T>C
22g.37713297T>GCA411448041TRIOBPc.342T>G (p.Tyr114Ter)
c.255-2466T>G (n.255-2466T>G)
c.1299T>G (n.1299T>G)
n.391-2466T>G
22g.37713298C>ACA411448043TRIOBPc.343C>A (p.Leu115Met)
c.255-2465C>A (n.255-2465C>A)
c.1300C>A (n.1300C>A)
n.391-2465C>A
gnomAD v4
22g.37713298C>GCA411448045TRIOBPc.343C>G (p.Leu115Val)
c.255-2465C>G (n.255-2465C>G)
c.1300C>G (n.1300C>G)
n.391-2465C>G
22g.37713298C>TCA514525176TRIOBPc.343C>T (p.Leu115=)
c.255-2465C>T (n.255-2465C>T)
c.1300C>T (n.1300C>T)
n.391-2465C>T
gnomAD v4
22g.37713299T>ACA411448048TRIOBPc.344T>A (p.Leu115Gln)
c.255-2464T>A (n.255-2464T>A)
c.1301T>A (n.1301T>A)
n.391-2464T>A
22g.37713299T>CCA411448050TRIOBPc.344T>C (p.Leu115Pro)
c.255-2464T>C (n.255-2464T>C)
c.1301T>C (n.1301T>C)
n.391-2464T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.37713299T>GCA411448052TRIOBPc.344T>G (p.Leu115Arg)
c.255-2464T>G (n.255-2464T>G)
c.1301T>G (n.1301T>G)
n.391-2464T>G
22g.37713299T=CA2404474561TRIOBPc.344T= (p.Leu115=)
c.255-2464T= (n.255-2464T=)
c.1301T= (n.1301T=)
n.391-2464T=
22g.37713300G>ACA514525179TRIOBPc.345G>A (p.Leu115=)
c.255-2463G>A (n.255-2463G>A)
c.1302G>A (n.1302G>A)
n.391-2463G>A
22g.37713300G>CCA514525178TRIOBPc.345G>C (p.Leu115=)
c.255-2463G>C (n.255-2463G>C)
c.1302G>C (n.1302G>C)
n.391-2463G>C
22g.37713300G>TCA514525177TRIOBPc.345G>T (p.Leu115=)
c.255-2463G>T (n.255-2463G>T)
c.1302G>T (n.1302G>T)
n.391-2463G>T
22g.37713301G>ACA411448054TRIOBPc.346G>A (p.Glu116Lys)
c.255-2462G>A (n.255-2462G>A)
c.1303G>A (n.1303G>A)
n.391-2462G>A
22g.37713301G>CCA411448056TRIOBPc.346G>C (p.Glu116Gln)
c.255-2462G>C (n.255-2462G>C)
c.1303G>C (n.1303G>C)
n.391-2462G>C
22g.37713301G>TCA411448059TRIOBPc.346G>T (p.Glu116Ter)
c.255-2462G>T (n.255-2462G>T)
c.1303G>T (n.1303G>T)
n.391-2462G>T
22g.37713302A=CA2404474562TRIOBPc.347A= (p.Glu116=)
c.255-2461A= (n.255-2461A=)
c.1304A= (n.1304A=)
n.391-2461A=
22g.37713302A>CCA411448071TRIOBPc.347A>C (p.Glu116Ala)
c.255-2461A>C (n.255-2461A>C)
c.1304A>C (n.1304A>C)
n.391-2461A>C
22g.37713302A>GCA10223319TRIOBPc.347A>G (p.Glu116Gly)
c.255-2461A>G (n.255-2461A>G)
c.1304A>G (n.1304A>G)
n.391-2461A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37713302A>TCA411448063TRIOBPc.347A>T (p.Glu116Val)
c.255-2461A>T (n.255-2461A>T)
c.1304A>T (n.1304A>T)
n.391-2461A>T
22g.37713303G>ACA514525180TRIOBPc.348G>A (p.Glu116=)
c.255-2460G>A (n.255-2460G>A)
c.1305G>A (n.1305G>A)
n.391-2460G>A
22g.37713303G>CCA411448074TRIOBPc.348G>C (p.Glu116Asp)
c.255-2460G>C (n.255-2460G>C)
c.1305G>C (n.1305G>C)
n.391-2460G>C
22g.37713303G>TCA411448076TRIOBPc.348G>T (p.Glu116Asp)
c.255-2460G>T (n.255-2460G>T)
c.1305G>T (n.1305G>T)
n.391-2460G>T
COSMIC
22g.37713304G>ACA411448079TRIOBPc.349G>A (p.Gly117Ser)
c.255-2459G>A (n.255-2459G>A)
c.1306G>A (n.1306G>A)
n.391-2459G>A
gnomAD v4
22g.37713304G>CCA411448082TRIOBPc.349G>C (p.Gly117Arg)
c.255-2459G>C (n.255-2459G>C)
c.1306G>C (n.1306G>C)
n.391-2459G>C
22g.37713304G>TCA411448084TRIOBPc.349G>T (p.Gly117Cys)
c.255-2459G>T (n.255-2459G>T)
c.1306G>T (n.1306G>T)
n.391-2459G>T
22g.37713305G>ACA411448087TRIOBPc.350G>A (p.Gly117Asp)
c.255-2458G>A (n.255-2458G>A)
c.1307G>A (n.1307G>A)
n.391-2458G>A
22g.37713305G>CCA411448091TRIOBPc.350G>C (p.Gly117Ala)
c.255-2458G>C (n.255-2458G>C)
c.1307G>C (n.1307G>C)
n.391-2458G>C
22g.37713305G>TCA411448089TRIOBPc.350G>T (p.Gly117Val)
c.255-2458G>T (n.255-2458G>T)
c.1307G>T (n.1307G>T)
n.391-2458G>T
22g.37713306C>ACA514525181TRIOBPc.351C>A (p.Gly117=)
c.255-2457C>A (n.255-2457C>A)
c.1308C>A (n.1308C>A)
n.391-2457C>A
22g.37713306C=CA2404474563TRIOBPc.351C= (p.Gly117=)
c.255-2457C= (n.255-2457C=)
c.1308C= (n.1308C=)
n.391-2457C=
22g.37713306C>GCA514525183TRIOBPc.351C>G (p.Gly117=)
c.255-2457C>G (n.255-2457C>G)
c.1308C>G (n.1308C>G)
n.391-2457C>G
22g.37713306C>TCA514525182TRIOBPc.351C>T (p.Gly117=)
c.255-2457C>T (n.255-2457C>T)
c.1308C>T (n.1308C>T)
n.391-2457C>T
dbSNP
22g.37713307C>ACA411448094TRIOBPc.352C>A (p.Leu118Met)
c.255-2456C>A (n.255-2456C>A)
c.1309C>A (n.1309C>A)
n.391-2456C>A
22g.37713307C>GCA411448095TRIOBPc.352C>G (p.Leu118Val)
c.255-2456C>G (n.255-2456C>G)
c.1309C>G (n.1309C>G)
n.391-2456C>G
22g.37713307C>TCA514525184TRIOBPc.352C>T (p.Leu118=)
c.255-2456C>T (n.255-2456C>T)
c.1309C>T (n.1309C>T)
n.391-2456C>T
22g.37713308T>ACA411448099TRIOBPc.353T>A (p.Leu118Gln)
c.255-2455T>A (n.255-2455T>A)
c.1310T>A (n.1310T>A)
n.391-2455T>A
22g.37713308T>CCA411448101TRIOBPc.353T>C (p.Leu118Pro)
c.255-2455T>C (n.255-2455T>C)
c.1310T>C (n.1310T>C)
n.391-2455T>C
22g.37713308T>GCA411448103TRIOBPc.353T>G (p.Leu118Arg)
c.255-2455T>G (n.255-2455T>G)
c.1310T>G (n.1310T>G)
n.391-2455T>G
22g.37713309G>ACA514525185TRIOBPc.354G>A (p.Leu118=)
c.255-2454G>A (n.255-2454G>A)
c.1311G>A (n.1311G>A)
n.391-2454G>A
22g.37713309G>CCA514525186TRIOBPc.354G>C (p.Leu118=)
c.255-2454G>C (n.255-2454G>C)
c.1311G>C (n.1311G>C)
n.391-2454G>C
gnomAD v4
22g.37713309G>TCA514525187TRIOBPc.354G>T (p.Leu118=)
c.255-2454G>T (n.255-2454G>T)
c.1311G>T (n.1311G>T)
n.391-2454G>T
gnomAD v4
22g.37713310A>CCA411448106TRIOBPc.355A>C (p.Thr119Pro)
c.255-2453A>C (n.255-2453A>C)
c.1312A>C (n.1312A>C)
n.391-2453A>C
22g.37713310A>GCA411448108TRIOBPc.355A>G (p.Thr119Ala)
c.255-2453A>G (n.255-2453A>G)
c.1312A>G (n.1312A>G)
n.391-2453A>G
22g.37713310A>TCA411448110TRIOBPc.355A>T (p.Thr119Ser)
c.255-2453A>T (n.255-2453A>T)
c.1312A>T (n.1312A>T)
n.391-2453A>T
22g.37713311C>ACA324118664TRIOBPc.356C>A (p.Thr119Asn)
c.255-2452C>A (n.255-2452C>A)
c.1313C>A (n.1313C>A)
n.391-2452C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713311C=CA2404474564TRIOBPc.356C= (p.Thr119=)
c.255-2452C= (n.255-2452C=)
c.1313C= (n.1313C=)
n.391-2452C=
22g.37713311C>GCA411448112TRIOBPc.356C>G (p.Thr119Ser)
c.255-2452C>G (n.255-2452C>G)
c.1313C>G (n.1313C>G)
n.391-2452C>G
22g.37713311C>TCA411448115TRIOBPc.356C>T (p.Thr119Ile)
c.255-2452C>T (n.255-2452C>T)
c.1313C>T (n.1313C>T)
n.391-2452C>T
gnomAD v4
22g.37713312C>ACA514525188TRIOBPc.357C>A (p.Thr119=)
c.255-2451C>A (n.255-2451C>A)
c.1314C>A (n.1314C>A)
n.391-2451C>A
22g.37713312C=CA2404474565TRIOBPc.357C= (p.Thr119=)
c.255-2451C= (n.255-2451C=)
c.1314C= (n.1314C=)
n.391-2451C=
22g.37713312C>GCA514525190TRIOBPc.357C>G (p.Thr119=)
c.255-2451C>G (n.255-2451C>G)
c.1314C>G (n.1314C>G)
n.391-2451C>G
gnomAD v4
22g.37713312C>TCA514525189TRIOBPc.357C>T (p.Thr119=)
c.255-2451C>T (n.255-2451C>T)
c.1314C>T (n.1314C>T)
n.391-2451C>T
dbSNP
22g.37713313A>CCA411448121TRIOBPc.358A>C (p.Thr120Pro)
c.255-2450A>C (n.255-2450A>C)
c.1315A>C (n.1315A>C)
n.391-2450A>C
22g.37713313A>GCA411448119TRIOBPc.358A>G (p.Thr120Ala)
c.255-2450A>G (n.255-2450A>G)
c.1315A>G (n.1315A>G)
n.391-2450A>G
22g.37713313A>TCA411448117TRIOBPc.358A>T (p.Thr120Ser)
c.255-2450A>T (n.255-2450A>T)
c.1315A>T (n.1315A>T)
n.391-2450A>T
dbSNP gnomAD v4
22g.37713314C>ACA411448128TRIOBPc.359C>A (p.Thr120Asn)
c.255-2449C>A (n.255-2449C>A)
c.1316C>A (n.1316C>A)
n.391-2449C>A
22g.37713314C>GCA411448124TRIOBPc.359C>G (p.Thr120Ser)
c.255-2449C>G (n.255-2449C>G)
c.1316C>G (n.1316C>G)
n.391-2449C>G
22g.37713314C>TCA411448126TRIOBPc.359C>T (p.Thr120Ile)
c.255-2449C>T (n.255-2449C>T)
c.1316C>T (n.1316C>T)
n.391-2449C>T
22g.37713317_37713320delCA2656564831TRIOBPc.362_365del (p.Ser121CysfsTer?)
c.255-2446_255-2443del (n.255-2446_255-2443del)
c.1319_1322del (n.1319_1322del)
n.391-2446_391-2443del
gnomAD v4
22g.37713315T>ACA514525191TRIOBPc.360T>A (p.Thr120=)
c.255-2448T>A (n.255-2448T>A)
c.1317T>A (n.1317T>A)
n.391-2448T>A
22g.37713315T>CCA514525193TRIOBPc.360T>C (p.Thr120=)
c.255-2448T>C (n.255-2448T>C)
c.1317T>C (n.1317T>C)
n.391-2448T>C
gnomAD v4
22g.37713315T>GCA514525195TRIOBPc.360T>G (p.Thr120=)
c.255-2448T>G (n.255-2448T>G)
c.1317T>G (n.1317T>G)
n.391-2448T>G
22g.37713316T>ACA411448129TRIOBPc.361T>A (p.Ser121Thr)
c.255-2447T>A (n.255-2447T>A)
c.1318T>A (n.1318T>A)
n.391-2447T>A
22g.37713316T>CCA411448132TRIOBPc.361T>C (p.Ser121Pro)
c.255-2447T>C (n.255-2447T>C)
c.1318T>C (n.1318T>C)
n.391-2447T>C
22g.37713316T>GCA411448133TRIOBPc.361T>G (p.Ser121Ala)
c.255-2447T>G (n.255-2447T>G)
c.1318T>G (n.1318T>G)
n.391-2447T>G
22g.37713317C>ACA411448136TRIOBPc.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.255-2446C>A (n.255-2446C>A)
c.1319C>A (n.1319C>A)
n.391-2446C>A
22g.37713317C>GCA411448138TRIOBPc.362C>G (p.Ser121Cys)
c.255-2446C>G (n.255-2446C>G)
c.1319C>G (n.1319C>G)
n.391-2446C>G
22g.37713317C>TCA411448140TRIOBPc.362C>T (p.Ser121Phe)
c.255-2446C>T (n.255-2446C>T)
c.1319C>T (n.1319C>T)
n.391-2446C>T
22g.37713318C>ACA10223320TRIOBPc.363C>A (p.Ser121=)
c.255-2445C>A (n.255-2445C>A)
c.1320C>A (n.1320C>A)
n.391-2445C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713318C=CA2404474566TRIOBPc.363C= (p.Ser121=)
c.255-2445C= (n.255-2445C=)
c.1320C= (n.1320C=)
n.391-2445C=
22g.37713318C>GCA514525198TRIOBPc.363C>G (p.Ser121=)
c.255-2445C>G (n.255-2445C>G)
c.1320C>G (n.1320C>G)
n.391-2445C>G
dbSNP
22g.37713318C>TCA324118676TRIOBPc.363C>T (p.Ser121=)
c.255-2445C>T (n.255-2445C>T)
c.1320C>T (n.1320C>T)
n.391-2445C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.37713319T>ACA411448145TRIOBPc.364T>A (p.Leu122Met)
c.255-2444T>A (n.255-2444T>A)
c.1321T>A (n.1321T>A)
n.391-2444T>A
22g.37713319T>CCA514525199TRIOBPc.364T>C (p.Leu122=)
c.255-2444T>C (n.255-2444T>C)
c.1321T>C (n.1321T>C)
n.391-2444T>C
22g.37713319T>GCA411448148TRIOBPc.364T>G (p.Leu122Val)
c.255-2444T>G (n.255-2444T>G)
c.1321T>G (n.1321T>G)
n.391-2444T>G
22g.37713320T>ACA411448154TRIOBPc.365T>A (p.Leu122Ter)
c.255-2443T>A (n.255-2443T>A)
c.1322T>A (n.1322T>A)
n.391-2443T>A
22g.37713320T>CCA10223321TRIOBPc.365T>C (p.Leu122Ser)
c.255-2443T>C (n.255-2443T>C)
c.1322T>C (n.1322T>C)
n.391-2443T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713320T>GCA411448151TRIOBPc.365T>G (p.Leu122Trp)
c.255-2443T>G (n.255-2443T>G)
c.1322T>G (n.1322T>G)
n.391-2443T>G
22g.37713320T=CA2404474567TRIOBPc.365T= (p.Leu122=)
c.255-2443T= (n.255-2443T=)
c.1322T= (n.1322T=)
n.391-2443T=
22g.37713321G>ACA10223322TRIOBPc.366G>A (p.Leu122=)
c.255-2442G>A (n.255-2442G>A)
c.1323G>A (n.1323G>A)
n.391-2442G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37713321G>CCA411448158TRIOBPc.366G>C (p.Leu122Phe)
c.255-2442G>C (n.255-2442G>C)
c.1323G>C (n.1323G>C)
n.391-2442G>C
gnomAD v4
22g.37713321G=CA2404474568TRIOBPc.366G= (p.Leu122=)
c.255-2442G= (n.255-2442G=)
c.1323G= (n.1323G=)
n.391-2442G=
22g.37713321G>TCA411448159TRIOBPc.366G>T (p.Leu122Phe)
c.255-2442G>T (n.255-2442G>T)
c.1323G>T (n.1323G>T)
n.391-2442G>T
22g.37713322T>ACA411448160TRIOBPc.367T>A (p.Cys123Ser)
c.255-2441T>A (n.255-2441T>A)
c.1324T>A (n.1324T>A)
n.391-2441T>A
22g.37713322T>CCA324118683TRIOBPc.367T>C (p.Cys123Arg)
c.255-2441T>C (n.255-2441T>C)
c.1324T>C (n.1324T>C)
n.391-2441T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.37713322T>GCA411448164TRIOBPc.367T>G (p.Cys123Gly)
c.255-2441T>G (n.255-2441T>G)
c.1324T>G (n.1324T>G)
n.391-2441T>G
22g.37713322T=CA2404474569TRIOBPc.367T= (p.Cys123=)
c.255-2441T= (n.255-2441T=)
c.1324T= (n.1324T=)
n.391-2441T=
22g.37713323G>ACA411448173TRIOBPc.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.255-2440G>A (n.255-2440G>A)
c.1325G>A (n.1325G>A)
n.391-2440G>A
gnomAD v4
22g.37713323G>CCA411448180TRIOBPc.368G>C (p.Cys123Ser)
c.255-2440G>C (n.255-2440G>C)
c.1325G>C (n.1325G>C)
n.391-2440G>C
22g.37713323G>TCA411448176TRIOBPc.368G>T (p.Cys123Phe)
c.255-2440G>T (n.255-2440G>T)
c.1325G>T (n.1325G>T)
n.391-2440G>T
22g.37713324T>ACA411448184TRIOBPc.369T>A (p.Cys123Ter)
c.255-2439T>A (n.255-2439T>A)
c.1326T>A (n.1326T>A)
n.391-2439T>A
22g.37713324T>CCA514525202TRIOBPc.369T>C (p.Cys123=)
c.255-2439T>C (n.255-2439T>C)
c.1326T>C (n.1326T>C)
n.391-2439T>C
22g.37713324T>GCA411448188TRIOBPc.369T>G (p.Cys123Trp)
c.255-2439T>G (n.255-2439T>G)
c.1326T>G (n.1326T>G)
n.391-2439T>G
22g.37713325G>ACA411448191TRIOBPc.370G>A (p.Gly124Ser)
c.255-2438G>A (n.255-2438G>A)
c.1327G>A (n.1327G>A)
n.391-2438G>A
gnomAD v4
22g.37713325G>CCA411448193TRIOBPc.370G>C (p.Gly124Arg)
c.255-2438G>C (n.255-2438G>C)
c.1327G>C (n.1327G>C)
n.391-2438G>C
22g.37713325G>TCA411448194TRIOBPc.370G>T (p.Gly124Cys)
c.255-2438G>T (n.255-2438G>T)
c.1327G>T (n.1327G>T)
n.391-2438G>T
gnomAD v4
22g.37713326G>ACA411448196TRIOBPc.371G>A (p.Gly124Asp)
c.255-2437G>A (n.255-2437G>A)
c.1328G>A (n.1328G>A)
n.391-2437G>A
22g.37713326G>CCA411448197TRIOBPc.371G>C (p.Gly124Ala)
c.255-2437G>C (n.255-2437G>C)
c.1328G>C (n.1328G>C)
n.391-2437G>C
22g.37713326G>TCA411448195TRIOBPc.371G>T (p.Gly124Val)
c.255-2437G>T (n.255-2437G>T)
c.1328G>T (n.1328G>T)
n.391-2437G>T
22g.37713327C>ACA514525205TRIOBPc.372C>A (p.Gly124=)
c.255-2436C>A (n.255-2436C>A)
c.1329C>A (n.1329C>A)
n.391-2436C>A
22g.37713327C>GCA514525206TRIOBPc.372C>G (p.Gly124=)
c.255-2436C>G (n.255-2436C>G)
c.1329C>G (n.1329C>G)
n.391-2436C>G
22g.37713327C>TCA514525207TRIOBPc.372C>T (p.Gly124=)
c.255-2436C>T (n.255-2436C>T)
c.1329C>T (n.1329C>T)
n.391-2436C>T
gnomAD v4
22g.37713328A>CCA411448199TRIOBPc.373A>C (p.Ser125Arg)
c.255-2435A>C (n.255-2435A>C)
c.1330A>C (n.1330A>C)
n.391-2435A>C
22g.37713328A>GCA411448201TRIOBPc.373A>G (p.Ser125Gly)
c.255-2435A>G (n.255-2435A>G)
c.1330A>G (n.1330A>G)
n.391-2435A>G
22g.37713328A>TCA411448200TRIOBPc.373A>T (p.Ser125Cys)
c.255-2435A>T (n.255-2435A>T)
c.1330A>T (n.1330A>T)
n.391-2435A>T
22g.37713329G>ACA411448203TRIOBPc.374G>A (p.Ser125Asn)
c.255-2434G>A (n.255-2434G>A)
c.1331G>A (n.1331G>A)
n.391-2434G>A
22g.37713329G>CCA10223323TRIOBPc.374G>C (p.Ser125Thr)
c.255-2434G>C (n.255-2434G>C)
c.1331G>C (n.1331G>C)
n.391-2434G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713329G=CA2404474570TRIOBPc.374G= (p.Ser125=)
c.255-2434G= (n.255-2434G=)
c.1331G= (n.1331G=)
n.391-2434G=
22g.37713329G>TCA324118691TRIOBPc.374G>T (p.Ser125Ile)
c.255-2434G>T (n.255-2434G>T)
c.1331G>T (n.1331G>T)
n.391-2434G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.37713330C>ACA411448204TRIOBPc.375C>A (p.Ser125Arg)
c.255-2433C>A (n.255-2433C>A)
c.1332C>A (n.1332C>A)
n.391-2433C>A
22g.37713330C=CA2404474571TRIOBPc.375C= (p.Ser125=)
c.255-2433C= (n.255-2433C=)
c.1332C= (n.1332C=)
n.391-2433C=
22g.37713330C>GCA411448205TRIOBPc.375C>G (p.Ser125Arg)
c.255-2433C>G (n.255-2433C>G)
c.1332C>G (n.1332C>G)
n.391-2433C>G
22g.37713330C>TCA514525210TRIOBPc.375C>T (p.Ser125=)
c.255-2433C>T (n.255-2433C>T)
c.1332C>T (n.1332C>T)
n.391-2433C>T
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
22g.37713331T>ACA411448208TRIOBPc.376T>A (p.Cys126Ser)
c.255-2432T>A (n.255-2432T>A)
c.1333T>A (n.1333T>A)
n.391-2432T>A
22g.37713331T>CCA411448211TRIOBPc.376T>C (p.Cys126Arg)
c.255-2432T>C (n.255-2432T>C)
c.1333T>C (n.1333T>C)
n.391-2432T>C
22g.37713331T>GCA411448216TRIOBPc.376T>G (p.Cys126Gly)
c.255-2432T>G (n.255-2432T>G)
c.1333T>G (n.1333T>G)
n.391-2432T>G
22g.37713332G>ACA411448219TRIOBPc.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.255-2431G>A (n.255-2431G>A)
c.1334G>A (n.1334G>A)
n.391-2431G>A
gnomAD v4
22g.37713332G>CCA411448221TRIOBPc.377G>C (p.Cys126Ser)
c.255-2431G>C (n.255-2431G>C)
c.1334G>C (n.1334G>C)
n.391-2431G>C
22g.37713332G>TCA411448224TRIOBPc.377G>T (p.Cys126Phe)
c.255-2431G>T (n.255-2431G>T)
c.1334G>T (n.1334G>T)
n.391-2431G>T
22g.37713333C>ACA411448230TRIOBPc.378C>A (p.Cys126Ter)
c.255-2430C>A (n.255-2430C>A)
c.1335C>A (n.1335C>A)
n.391-2430C>A
22g.37713333C>GCA411448228TRIOBPc.378C>G (p.Cys126Trp)
c.255-2430C>G (n.255-2430C>G)
c.1335C>G (n.1335C>G)
n.391-2430C>G
22g.37713333C>TCA514525211TRIOBPc.378C>T (p.Cys126=)
c.255-2430C>T (n.255-2430C>T)
c.1335C>T (n.1335C>T)
n.391-2430C>T
22g.37713334A=CA2404474572TRIOBPc.379A= (p.Asn127=)
c.255-2429A= (n.255-2429A=)
c.1336A= (n.1336A=)
n.391-2429A=
22g.37713334A>CCA411448234TRIOBPc.379A>C (p.Asn127His)
c.255-2429A>C (n.255-2429A>C)
c.1336A>C (n.1336A>C)
n.391-2429A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37713334A>GCA411448238TRIOBPc.379A>G (p.Asn127Asp)
c.255-2429A>G (n.255-2429A>G)
c.1336A>G (n.1336A>G)
n.391-2429A>G
22g.37713334A>TCA411448239TRIOBPc.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.255-2429A>T (n.255-2429A>T)
c.1336A>T (n.1336A>T)
n.391-2429A>T
22g.37713335A>CCA411448243TRIOBPc.380A>C (p.Asn127Thr)
c.255-2428A>C (n.255-2428A>C)
c.1337A>C (n.1337A>C)
n.391-2428A>C
22g.37713335A>GCA411448245TRIOBPc.380A>G (p.Asn127Ser)
c.255-2428A>G (n.255-2428A>G)
c.1337A>G (n.1337A>G)
n.391-2428A>G
gnomAD v4
22g.37713335A>TCA411448247TRIOBPc.380A>T (p.Asn127Ile)
c.255-2428A>T (n.255-2428A>T)
c.1337A>T (n.1337A>T)
n.391-2428A>T
22g.37713336C>ACA411448249TRIOBPc.381C>A (p.Asn127Lys)
c.255-2427C>A (n.255-2427C>A)
c.1338C>A (n.1338C>A)
n.391-2427C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713336C=CA2404474573TRIOBPc.381C= (p.Asn127=)
c.255-2427C= (n.255-2427C=)
c.1338C= (n.1338C=)
n.391-2427C=
22g.37713336C>GCA411448252TRIOBPc.381C>G (p.Asn127Lys)
c.255-2427C>G (n.255-2427C>G)
c.1338C>G (n.1338C>G)
n.391-2427C>G
22g.37713336C>TCA10223324TRIOBPc.381C>T (p.Asn127=)
c.255-2427C>T (n.255-2427C>T)
c.1338C>T (n.1338C>T)
n.391-2427C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713337G>ACA10223325TRIOBPc.382G>A (p.Glu128Lys)
c.255-2426G>A (n.255-2426G>A)
c.1339G>A (n.1339G>A)
n.391-2426G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713337G>CCA411448258TRIOBPc.382G>C (p.Glu128Gln)
c.255-2426G>C (n.255-2426G>C)
c.1339G>C (n.1339G>C)
n.391-2426G>C
22g.37713337G=CA2404474575TRIOBPc.382G= (p.Glu128=)
c.255-2426G= (n.255-2426G=)
c.1339G= (n.1339G=)
n.391-2426G=
22g.37713337G>TCA411448261TRIOBPc.382G>T (p.Glu128Ter)
c.255-2426G>T (n.255-2426G>T)
c.1339G>T (n.1339G>T)
n.391-2426G>T
22g.37713337dupCA2404474574TRIOBPc.382dup (p.Glu128GlyfsTer6)
c.255-2426dup (n.255-2426dup)
c.1339dup (n.1339dup)
n.391-2426dup
dbSNP
22g.37713338A>CCA411448267TRIOBPc.383A>C (p.Glu128Ala)
c.255-2425A>C (n.255-2425A>C)
c.1340A>C (n.1340A>C)
n.391-2425A>C
22g.37713338A>GCA411448271TRIOBPc.383A>G (p.Glu128Gly)
c.255-2425A>G (n.255-2425A>G)
c.1340A>G (n.1340A>G)
n.391-2425A>G
22g.37713338A>TCA411448264TRIOBPc.383A>T (p.Glu128Val)
c.255-2425A>T (n.255-2425A>T)
c.1340A>T (n.1340A>T)
n.391-2425A>T
22g.37713339G>ACA514525219TRIOBPc.384G>A (p.Glu128=)
c.255-2424G>A (n.255-2424G>A)
c.1341G>A (n.1341G>A)
n.391-2424G>A
22g.37713339G>CCA10223326TRIOBPc.384G>C (p.Glu128Asp)
c.255-2424G>C (n.255-2424G>C)
c.1341G>C (n.1341G>C)
n.391-2424G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713339G=CA2404474576TRIOBPc.384G= (p.Glu128=)
c.255-2424G= (n.255-2424G=)
c.1341G= (n.1341G=)
n.391-2424G=
22g.37713339G>TCA411448272TRIOBPc.384G>T (p.Glu128Asp)
c.255-2424G>T (n.255-2424G>T)
c.1341G>T (n.1341G>T)
n.391-2424G>T
22g.37713340G>ACA411448276TRIOBPc.385G>A (p.Asp129Asn)
c.255-2423G>A (n.255-2423G>A)
c.1342G>A (n.1342G>A)
n.391-2423G>A
22g.37713340G>CCA411448282TRIOBPc.385G>C (p.Asp129His)
c.255-2423G>C (n.255-2423G>C)
c.1342G>C (n.1342G>C)
n.391-2423G>C
22g.37713340G>TCA411448284TRIOBPc.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.255-2423G>T (n.255-2423G>T)
c.1342G>T (n.1342G>T)
n.391-2423G>T
22g.37713341A>CCA411448287TRIOBPc.386A>C (p.Asp129Ala)
c.255-2422A>C (n.255-2422A>C)
c.1343A>C (n.1343A>C)
n.391-2422A>C
22g.37713341A>GCA411448291TRIOBPc.386A>G (p.Asp129Gly)
c.255-2422A>G (n.255-2422A>G)
c.1343A>G (n.1343A>G)
n.391-2422A>G
gnomAD v4
22g.37713341A>TCA411448293TRIOBPc.386A>T (p.Asp129Val)
c.255-2422A>T (n.255-2422A>T)
c.1343A>T (n.1343A>T)
n.391-2422A>T
22g.37713342C>ACA10223327TRIOBPc.387C>A (p.Asp129Glu)
c.255-2421C>A (n.255-2421C>A)
c.1344C>A (n.1344C>A)
n.391-2421C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37713342C=CA2404474577TRIOBPc.387C= (p.Asp129=)
c.255-2421C= (n.255-2421C=)
c.1344C= (n.1344C=)
n.391-2421C=
22g.37713342C>GCA411448297TRIOBPc.387C>G (p.Asp129Glu)
c.255-2421C>G (n.255-2421C>G)
c.1344C>G (n.1344C>G)
n.391-2421C>G
22g.37713342C>TCA514525221TRIOBPc.387C>T (p.Asp129=)
c.255-2421C>T (n.255-2421C>T)
c.1344C>T (n.1344C>T)
n.391-2421C>T
22g.37713345dupCA2825002885TRIOBPc.390dup (p.Gly131ArgfsTer3)
c.255-2418dup (n.255-2418dup)
c.1347dup (n.1347dup)
n.391-2418dup
ClinVar
22g.37713343C>ACA411448299TRIOBPc.388C>A (p.Pro130Thr)
c.255-2420C>A (n.255-2420C>A)
c.1345C>A (n.1345C>A)
n.391-2420C>A
22g.37713343C=CA2404474578TRIOBPc.388C= (p.Pro130=)
c.255-2420C= (n.255-2420C=)
c.1345C= (n.1345C=)
n.391-2420C=
22g.37713343C>GCA10223328TRIOBPc.388C>G (p.Pro130Ala)
c.255-2420C>G (n.255-2420C>G)
c.1345C>G (n.1345C>G)
n.391-2420C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713343C>TCA411448303TRIOBPc.388C>T (p.Pro130Ser)
c.255-2420C>T (n.255-2420C>T)
c.1345C>T (n.1345C>T)
n.391-2420C>T
22g.37713344C>ACA411448310TRIOBPc.389C>A (p.Pro130His)
c.255-2419C>A (n.255-2419C>A)
c.1346C>A (n.1346C>A)
n.391-2419C>A
22g.37713344C>GCA411448309TRIOBPc.389C>G (p.Pro130Arg)
c.255-2419C>G (n.255-2419C>G)
c.1346C>G (n.1346C>G)
n.391-2419C>G
22g.37713344C>TCA411448306TRIOBPc.389C>T (p.Pro130Leu)
c.255-2419C>T (n.255-2419C>T)
c.1346C>T (n.1346C>T)
n.391-2419C>T
22g.37713345C>ACA514525223TRIOBPc.390C>A (p.Pro130=)
c.255-2418C>A (n.255-2418C>A)
c.1347C>A (n.1347C>A)
n.391-2418C>A
gnomAD v4
22g.37713345C=CA2404474579TRIOBPc.390C= (p.Pro130=)
c.255-2418C= (n.255-2418C=)
c.1347C= (n.1347C=)
n.391-2418C=
22g.37713345C>GCA514525225TRIOBPc.390C>G (p.Pro130=)
c.255-2418C>G (n.255-2418C>G)
c.1347C>G (n.1347C>G)
n.391-2418C>G
22g.37713345C>TCA324118735TRIOBPc.390C>T (p.Pro130=)
c.255-2418C>T (n.255-2418C>T)
c.1347C>T (n.1347C>T)
n.391-2418C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713346G>ACA133024TRIOBPc.391G>A (p.Gly131Ser)
c.255-2417G>A (n.255-2417G>A)
c.1348G>A (n.1348G>A)
n.391-2417G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713346G>CCA411448313TRIOBPc.391G>C (p.Gly131Arg)
c.255-2417G>C (n.255-2417G>C)
c.1348G>C (n.1348G>C)
n.391-2417G>C
22g.37713346G=CA2404474580TRIOBPc.391G= (p.Gly131=)
c.255-2417G= (n.255-2417G=)
c.1348G= (n.1348G=)
n.391-2417G=
22g.37713346G>TCA411448316TRIOBPc.391G>T (p.Gly131Cys)
c.255-2417G>T (n.255-2417G>T)
c.1348G>T (n.1348G>T)
n.391-2417G>T
COSMIC
22g.37713347G>ACA411448320TRIOBPc.392G>A (p.Gly131Asp)
c.255-2416G>A (n.255-2416G>A)
c.1349G>A (n.1349G>A)
n.391-2416G>A
gnomAD v4
22g.37713347G>CCA411448322TRIOBPc.392G>C (p.Gly131Ala)
c.255-2416G>C (n.255-2416G>C)
c.1349G>C (n.1349G>C)
n.391-2416G>C
22g.37713347G=CA2404474581TRIOBPc.392G= (p.Gly131=)
c.255-2416G= (n.255-2416G=)
c.1349G= (n.1349G=)
n.391-2416G=
22g.37713347G>TCA324118742TRIOBPc.392G>T (p.Gly131Val)
c.255-2416G>T (n.255-2416G>T)
c.1349G>T (n.1349G>T)
n.391-2416G>T
dbSNP
22g.37713348C>ACA514525227TRIOBPc.393C>A (p.Gly131=)
c.255-2415C>A (n.255-2415C>A)
c.1350C>A (n.1350C>A)
n.391-2415C>A
22g.37713348C>GCA514525229TRIOBPc.393C>G (p.Gly131=)
c.255-2415C>G (n.255-2415C>G)
c.1350C>G (n.1350C>G)
n.391-2415C>G
22g.37713348C>TCA514525228TRIOBPc.393C>T (p.Gly131=)
c.255-2415C>T (n.255-2415C>T)
c.1350C>T (n.1350C>T)
n.391-2415C>T
22g.37713349T>ACA411448332TRIOBPc.394T>A (p.Ser132Thr)
c.255-2414T>A (n.255-2414T>A)
c.1351T>A (n.1351T>A)
n.391-2414T>A
22g.37713349T>CCA411448334TRIOBPc.394T>C (p.Ser132Pro)
c.255-2414T>C (n.255-2414T>C)
c.1351T>C (n.1351T>C)
n.391-2414T>C
22g.37713349T>GCA411448336TRIOBPc.394T>G (p.Ser132Ala)
c.255-2414T>G (n.255-2414T>G)
c.1351T>G (n.1351T>G)
n.391-2414T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713349T=CA2404474582TRIOBPc.394T= (p.Ser132=)
c.255-2414T= (n.255-2414T=)
c.1351T= (n.1351T=)
n.391-2414T=
22g.37713350C>ACA411448340TRIOBPc.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.255-2413C>A (n.255-2413C>A)
c.1352C>A (n.1352C>A)
n.391-2413C>A
22g.37713350C=CA2404474583TRIOBPc.395C= (p.Ser132=)
c.255-2413C= (n.255-2413C=)
c.1352C= (n.1352C=)
n.391-2413C=
22g.37713350C>GCA10223329TRIOBPc.395C>G (p.Ser132Cys)
c.255-2413C>G (n.255-2413C>G)
c.1352C>G (n.1352C>G)
n.391-2413C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713350C>TCA411448360TRIOBPc.395C>T (p.Ser132Phe)
c.255-2413C>T (n.255-2413C>T)
c.1352C>T (n.1352C>T)
n.391-2413C>T
22g.37713355_37713372dupCA2656564925TRIOBPc.400_417dup (p.Asp139_Ser140insProThrSerSerProAsp)
c.255-2408_255-2391dup (n.255-2408_255-2391dup)
c.1357_1374dup (n.1357_1374dup)
n.391-2408_391-2391dup
gnomAD v4
22g.37713351T>ACA514525233TRIOBPc.396T>A (p.Ser132=)
c.255-2412T>A (n.255-2412T>A)
c.1353T>A (n.1353T>A)
n.391-2412T>A
22g.37713351T>CCA514525235TRIOBPc.396T>C (p.Ser132=)
c.255-2412T>C (n.255-2412T>C)
c.1353T>C (n.1353T>C)
n.391-2412T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37713351T>GCA514525234TRIOBPc.396T>G (p.Ser132=)
c.255-2412T>G (n.255-2412T>G)
c.1353T>G (n.1353T>G)
n.391-2412T>G
22g.37713351T=CA2404474584TRIOBPc.396T= (p.Ser132=)
c.255-2412T= (n.255-2412T=)
c.1353T= (n.1353T=)
n.391-2412T=
22g.37713352G>ACA411448366TRIOBPc.397G>A (p.Asp133Asn)
c.255-2411G>A (n.255-2411G>A)
c.1354G>A (n.1354G>A)
n.391-2411G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37713352G>CCA411448375TRIOBPc.397G>C (p.Asp133His)
c.255-2411G>C (n.255-2411G>C)
c.1354G>C (n.1354G>C)
n.391-2411G>C
22g.37713352G=CA2404474585TRIOBPc.397G= (p.Asp133=)
c.255-2411G= (n.255-2411G=)
c.1354G= (n.1354G=)
n.391-2411G=
22g.37713352G>TCA411448370TRIOBPc.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.255-2411G>T (n.255-2411G>T)
c.1354G>T (n.1354G>T)
n.391-2411G>T
22g.37713353A>CCA411448380TRIOBPc.398A>C (p.Asp133Ala)
c.255-2410A>C (n.255-2410A>C)
c.1355A>C (n.1355A>C)
n.391-2410A>C
22g.37713353A>GCA411448383TRIOBPc.398A>G (p.Asp133Gly)
c.255-2410A>G (n.255-2410A>G)
c.1355A>G (n.1355A>G)
n.391-2410A>G
22g.37713353A>TCA411448382TRIOBPc.398A>T (p.Asp133Val)
c.255-2410A>T (n.255-2410A>T)
c.1355A>T (n.1355A>T)
n.391-2410A>T
22g.37713354C>ACA411448387TRIOBPc.399C>A (p.Asp133Glu)
c.255-2409C>A (n.255-2409C>A)
c.1356C>A (n.1356C>A)
n.391-2409C>A
22g.37713354C>GCA411448394TRIOBPc.399C>G (p.Asp133Glu)
c.255-2409C>G (n.255-2409C>G)
c.1356C>G (n.1356C>G)
n.391-2409C>G
22g.37713354C>TCA514525239TRIOBPc.399C>T (p.Asp133=)
c.255-2409C>T (n.255-2409C>T)
c.1356C>T (n.1356C>T)
n.391-2409C>T
COSMIC
22g.37713355C>ACA411448398TRIOBPc.400C>A (p.Pro134Thr)
c.255-2408C>A (n.255-2408C>A)
c.1357C>A (n.1357C>A)
n.391-2408C>A
22g.37713355C>GCA411448402TRIOBPc.400C>G (p.Pro134Ala)
c.255-2408C>G (n.255-2408C>G)
c.1357C>G (n.1357C>G)
n.391-2408C>G
22g.37713355C>TCA411448412TRIOBPc.400C>T (p.Pro134Ser)
c.255-2408C>T (n.255-2408C>T)
c.1357C>T (n.1357C>T)
n.391-2408C>T
22g.37713356C>ACA411448420TRIOBPc.401C>A (p.Pro134His)
c.255-2407C>A (n.255-2407C>A)
c.1358C>A (n.1358C>A)
n.391-2407C>A
22g.37713356C>GCA411448418TRIOBPc.401C>G (p.Pro134Arg)
c.255-2407C>G (n.255-2407C>G)
c.1358C>G (n.1358C>G)
n.391-2407C>G
22g.37713356C>TCA411448416TRIOBPc.401C>T (p.Pro134Leu)
c.255-2407C>T (n.255-2407C>T)
c.1358C>T (n.1358C>T)
n.391-2407C>T
gnomAD v4
22g.37713357C>ACA514525240TRIOBPc.402C>A (p.Pro134=)
c.255-2406C>A (n.255-2406C>A)
c.1359C>A (n.1359C>A)
n.391-2406C>A
22g.37713357C>GCA514525241TRIOBPc.402C>G (p.Pro134=)
c.255-2406C>G (n.255-2406C>G)
c.1359C>G (n.1359C>G)
n.391-2406C>G
22g.37713357C>TCA514525242TRIOBPc.402C>T (p.Pro134=)
c.255-2406C>T (n.255-2406C>T)
c.1359C>T (n.1359C>T)
n.391-2406C>T
22g.37713358A>CCA411448422TRIOBPc.403A>C (p.Thr135Pro)
c.255-2405A>C (n.255-2405A>C)
c.1360A>C (n.1360A>C)
n.391-2405A>C
22g.37713358A>GCA411448425TRIOBPc.403A>G (p.Thr135Ala)
c.255-2405A>G (n.255-2405A>G)
c.1360A>G (n.1360A>G)
n.391-2405A>G
22g.37713358A>TCA411448439TRIOBPc.403A>T (p.Thr135Ser)
c.255-2405A>T (n.255-2405A>T)
c.1360A>T (n.1360A>T)
n.391-2405A>T
22g.37713359C>ACA411448447TRIOBPc.404C>A (p.Thr135Asn)
c.255-2404C>A (n.255-2404C>A)
c.1361C>A (n.1361C>A)
n.391-2404C>A
22g.37713359C>GCA411448450TRIOBPc.404C>G (p.Thr135Ser)
c.255-2404C>G (n.255-2404C>G)
c.1361C>G (n.1361C>G)
n.391-2404C>G
22g.37713359C>TCA411448452TRIOBPc.404C>T (p.Thr135Ile)
c.255-2404C>T (n.255-2404C>T)
c.1361C>T (n.1361C>T)
n.391-2404C>T
gnomAD v4
22g.37713360C>ACA514525243TRIOBPc.405C>A (p.Thr135=)
c.255-2403C>A (n.255-2403C>A)
c.1362C>A (n.1362C>A)
n.391-2403C>A
22g.37713360C>GCA514525245TRIOBPc.405C>G (p.Thr135=)
c.255-2403C>G (n.255-2403C>G)
c.1362C>G (n.1362C>G)
n.391-2403C>G
22g.37713360C>TCA514525244TRIOBPc.405C>T (p.Thr135=)
c.255-2403C>T (n.255-2403C>T)
c.1362C>T (n.1362C>T)
n.391-2403C>T
22g.37713361T>ACA411448461TRIOBPc.406T>A (p.Ser136Thr)
c.255-2402T>A (n.255-2402T>A)
c.1363T>A (n.1363T>A)
n.391-2402T>A
22g.37713361T>CCA411448457TRIOBPc.406T>C (p.Ser136Pro)
c.255-2402T>C (n.255-2402T>C)
c.1363T>C (n.1363T>C)
n.391-2402T>C
22g.37713361T>GCA411448458TRIOBPc.406T>G (p.Ser136Ala)
c.255-2402T>G (n.255-2402T>G)
c.1363T>G (n.1363T>G)
n.391-2402T>G
gnomAD v4
22g.37713362C>ACA411448464TRIOBPc.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.255-2401C>A (n.255-2401C>A)
c.1364C>A (n.1364C>A)
n.391-2401C>A
22g.37713362C>GCA411448469TRIOBPc.407C>G (p.Ser136Cys)
c.255-2401C>G (n.255-2401C>G)
c.1364C>G (n.1364C>G)
n.391-2401C>G
gnomAD v4
22g.37713362C>TCA411448471TRIOBPc.407C>T (p.Ser136Phe)
c.255-2401C>T (n.255-2401C>T)
c.1364C>T (n.1364C>T)
n.391-2401C>T
22g.37713363C>ACA514525246TRIOBPc.408C>A (p.Ser136=)
c.255-2400C>A (n.255-2400C>A)
c.1365C>A (n.1365C>A)
n.391-2400C>A
22g.37713363C=CA2404474586TRIOBPc.408C= (p.Ser136=)
c.255-2400C= (n.255-2400C=)
c.1365C= (n.1365C=)
n.391-2400C=
22g.37713363C>GCA514525247TRIOBPc.408C>G (p.Ser136=)
c.255-2400C>G (n.255-2400C>G)
c.1365C>G (n.1365C>G)
n.391-2400C>G
22g.37713363C>TCA10223330TRIOBPc.408C>T (p.Ser136=)
c.255-2400C>T (n.255-2400C>T)
c.1365C>T (n.1365C>T)
n.391-2400C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37713364A=CA2404474587TRIOBPc.409A= (p.Ser137=)
c.255-2399A= (n.255-2399A=)
c.1366A= (n.1366A=)
n.391-2399A=
22g.37713364A>CCA411448482TRIOBPc.409A>C (p.Ser137Arg)
c.255-2399A>C (n.255-2399A>C)
c.1366A>C (n.1366A>C)
n.391-2399A>C
22g.37713364A>GCA10223331TRIOBPc.409A>G (p.Ser137Gly)
c.255-2399A>G (n.255-2399A>G)
c.1366A>G (n.1366A>G)
n.391-2399A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713364A>TCA411448488TRIOBPc.409A>T (p.Ser137Cys)
c.255-2399A>T (n.255-2399A>T)
c.1366A>T (n.1366A>T)
n.391-2399A>T
22g.37713365G>ACA411448497TRIOBPc.410G>A (p.Ser137Asn)
c.255-2398G>A (n.255-2398G>A)
c.1367G>A (n.1367G>A)
n.391-2398G>A
22g.37713365G>CCA411448498TRIOBPc.410G>C (p.Ser137Thr)
c.255-2398G>C (n.255-2398G>C)
c.1367G>C (n.1367G>C)
n.391-2398G>C
22g.37713365G>TCA411448503TRIOBPc.410G>T (p.Ser137Ile)
c.255-2398G>T (n.255-2398G>T)
c.1367G>T (n.1367G>T)
n.391-2398G>T
gnomAD v4
22g.37713366C>ACA411448507TRIOBPc.411C>A (p.Ser137Arg)
c.255-2397C>A (n.255-2397C>A)
c.1368C>A (n.1368C>A)
n.391-2397C>A
22g.37713366C=CA2404474588TRIOBPc.411C= (p.Ser137=)
c.255-2397C= (n.255-2397C=)
c.1368C= (n.1368C=)
n.391-2397C=
22g.37713366C>GCA411448520TRIOBPc.411C>G (p.Ser137Arg)
c.255-2397C>G (n.255-2397C>G)
c.1368C>G (n.1368C>G)
n.391-2397C>G
22g.37713366C>TCA514525248TRIOBPc.411C>T (p.Ser137=)
c.255-2397C>T (n.255-2397C>T)
c.1368C>T (n.1368C>T)
n.391-2397C>T
dbSNP gnomAD v2
22g.37713367C>ACA411448526TRIOBPc.412C>A (p.Pro138Thr)
c.255-2396C>A (n.255-2396C>A)
c.1369C>A (n.1369C>A)
n.391-2396C>A
22g.37713367C=CA2404474589TRIOBPc.412C= (p.Pro138=)
c.255-2396C= (n.255-2396C=)
c.1369C= (n.1369C=)
n.391-2396C=
22g.37713367C>GCA411448532TRIOBPc.412C>G (p.Pro138Ala)
c.255-2396C>G (n.255-2396C>G)
c.1369C>G (n.1369C>G)
n.391-2396C>G
22g.37713367C>TCA411448530TRIOBPc.412C>T (p.Pro138Ser)
c.255-2396C>T (n.255-2396C>T)
c.1369C>T (n.1369C>T)
n.391-2396C>T
dbSNP gnomAD v2
22g.37713368C>ACA324118760TRIOBPc.413C>A (p.Pro138His)
c.255-2395C>A (n.255-2395C>A)
c.1370C>A (n.1370C>A)
n.391-2395C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37713368C=CA2404474590TRIOBPc.413C= (p.Pro138=)
c.255-2395C= (n.255-2395C=)
c.1370C= (n.1370C=)
n.391-2395C=
22g.37713368C>GCA411448540TRIOBPc.413C>G (p.Pro138Arg)
c.255-2395C>G (n.255-2395C>G)
c.1370C>G (n.1370C>G)
n.391-2395C>G
22g.37713368C>TCA411448543TRIOBPc.413C>T (p.Pro138Leu)
c.255-2395C>T (n.255-2395C>T)
c.1370C>T (n.1370C>T)
n.391-2395C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713369T>ACA514525251TRIOBPc.414T>A (p.Pro138=)
c.255-2394T>A (n.255-2394T>A)
c.1371T>A (n.1371T>A)
n.391-2394T>A
22g.37713369T>CCA514525249TRIOBPc.414T>C (p.Pro138=)
c.255-2394T>C (n.255-2394T>C)
c.1371T>C (n.1371T>C)
n.391-2394T>C
22g.37713369T>GCA514525250TRIOBPc.414T>G (p.Pro138=)
c.255-2394T>G (n.255-2394T>G)
c.1371T>G (n.1371T>G)
n.391-2394T>G
22g.37713370G>ACA411448549TRIOBPc.415G>A (p.Asp139Asn)
c.255-2393G>A (n.255-2393G>A)
c.1372G>A (n.1372G>A)
n.391-2393G>A
22g.37713370G>CCA411448554TRIOBPc.415G>C (p.Asp139His)
c.255-2393G>C (n.255-2393G>C)
c.1372G>C (n.1372G>C)
n.391-2393G>C
22g.37713370G>TCA411448559TRIOBPc.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.255-2393G>T (n.255-2393G>T)
c.1372G>T (n.1372G>T)
n.391-2393G>T

Number of alleles fetched