Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37713262_37713275delinsAGGAGCAGGAGCCG | CA2404474545 | TRIOBP | c.307_320delinsAGGAGCAGGAGCCG (p.Arg103=) c.255-2501_255-2488delinsAGGAGCAGGAGCCG (n.255-2501_255-2488delinsAGGAGCAGGAGCCG) c.1264_1277delinsAGGAGCAGGAGCCG (n.1264_1277delinsAGGAGCAGGAGCCG) n.391-2501_391-2488delinsAGGAGCAGGAGCCG | |
22 | g.37713268_37713280del | CA10223311 | TRIOBP | c.313_325del (p.Arg105LeufsTer10) c.255-2495_255-2483del (n.255-2495_255-2483del) c.1270_1282del (n.1270_1282del) n.391-2495_391-2483del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713266G>A | CA411447879 | TRIOBP | c.311G>A (p.Ser104Asn) c.255-2497G>A (n.255-2497G>A) c.1268G>A (n.1268G>A) n.391-2497G>A | |
22 | g.37713266G>C | CA411447881 | TRIOBP | c.311G>C (p.Ser104Thr) c.255-2497G>C (n.255-2497G>C) c.1268G>C (n.1268G>C) n.391-2497G>C | |
22 | g.37713266G>T | CA411447883 | TRIOBP | c.311G>T (p.Ser104Ile) c.255-2497G>T (n.255-2497G>T) c.1268G>T (n.1268G>T) n.391-2497G>T | |
22 | g.37713267C>A | CA411447885 | TRIOBP | c.312C>A (p.Ser104Arg) c.255-2496C>A (n.255-2496C>A) c.1269C>A (n.1269C>A) n.391-2496C>A | |
22 | g.37713267C>G | CA411447887 | TRIOBP | c.312C>G (p.Ser104Arg) c.255-2496C>G (n.255-2496C>G) c.1269C>G (n.1269C>G) n.391-2496C>G | |
22 | g.37713267C>T | CA514525131 | TRIOBP | c.312C>T (p.Ser104=) c.255-2496C>T (n.255-2496C>T) c.1269C>T (n.1269C>T) n.391-2496C>T | |
22 | g.37713268A>C | CA514525132 | TRIOBP | c.313A>C (p.Arg105=) c.255-2495A>C (n.255-2495A>C) c.1270A>C (n.1270A>C) n.391-2495A>C | |
22 | g.37713268A>G | CA411447890 | TRIOBP | c.313A>G (p.Arg105Gly) c.255-2495A>G (n.255-2495A>G) c.1270A>G (n.1270A>G) n.391-2495A>G | |
22 | g.37713268A>T | CA411447892 | TRIOBP | c.313A>T (p.Arg105Trp) c.255-2495A>T (n.255-2495A>T) c.1270A>T (n.1270A>T) n.391-2495A>T | |
22 | g.37713269G>A | CA411447897 | TRIOBP | c.314G>A (p.Arg105Lys) c.255-2494G>A (n.255-2494G>A) c.1271G>A (n.1271G>A) n.391-2494G>A | |
22 | g.37713269G>C | CA411447902 | TRIOBP | c.314G>C (p.Arg105Thr) c.255-2494G>C (n.255-2494G>C) c.1271G>C (n.1271G>C) n.391-2494G>C | |
22 | g.37713269G>T | CA411447899 | TRIOBP | c.314G>T (p.Arg105Met) c.255-2494G>T (n.255-2494G>T) c.1271G>T (n.1271G>T) n.391-2494G>T | |
22 | g.37713270G>A | CA514525136 | TRIOBP | c.315G>A (p.Arg105=) c.255-2493G>A (n.255-2493G>A) c.1272G>A (n.1272G>A) n.391-2493G>A | |
22 | g.37713270G>C | CA411447904 | TRIOBP | c.315G>C (p.Arg105Ser) c.255-2493G>C (n.255-2493G>C) c.1272G>C (n.1272G>C) n.391-2493G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713270G= | CA2404474548 | TRIOBP | c.315G= (p.Arg105=) c.255-2493G= (n.255-2493G=) c.1272G= (n.1272G=) n.391-2493G= | |
22 | g.37713270G>T | CA411447906 | TRIOBP | c.315G>T (p.Arg105Ser) c.255-2493G>T (n.255-2493G>T) c.1272G>T (n.1272G>T) n.391-2493G>T | |
22 | g.37713271A>C | CA411447909 | TRIOBP | c.316A>C (p.Ser106Arg) c.255-2492A>C (n.255-2492A>C) c.1273A>C (n.1273A>C) n.391-2492A>C | |
22 | g.37713271A>G | CA411447911 | TRIOBP | c.316A>G (p.Ser106Gly) c.255-2492A>G (n.255-2492A>G) c.1273A>G (n.1273A>G) n.391-2492A>G | |
22 | g.37713271A>T | CA411447914 | TRIOBP | c.316A>T (p.Ser106Cys) c.255-2492A>T (n.255-2492A>T) c.1273A>T (n.1273A>T) n.391-2492A>T | |
22 | g.37713272G>A | CA411447917 | TRIOBP | c.317G>A (p.Ser106Asn) c.255-2491G>A (n.255-2491G>A) c.1274G>A (n.1274G>A) n.391-2491G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713272G>C | CA411447919 | TRIOBP | c.317G>C (p.Ser106Thr) c.255-2491G>C (n.255-2491G>C) c.1274G>C (n.1274G>C) n.391-2491G>C | |
22 | g.37713272G= | CA2404474549 | TRIOBP | c.317G= (p.Ser106=) c.255-2491G= (n.255-2491G=) c.1274G= (n.1274G=) n.391-2491G= | |
22 | g.37713272G>T | CA411447921 | TRIOBP | c.317G>T (p.Ser106Ile) c.255-2491G>T (n.255-2491G>T) c.1274G>T (n.1274G>T) n.391-2491G>T | |
22 | g.37713272_37713273delinsGC | CA2404474550 | TRIOBP | c.317_318delinsGC (p.Ser106=) c.255-2491_255-2490delinsGC (n.255-2491_255-2490delinsGC) c.1274_1275delinsGC (n.1274_1275delinsGC) n.391-2491_391-2490delinsGC | |
22 | g.37713273C>A | CA411447924 | TRIOBP | c.318C>A (p.Ser106Arg) c.255-2490C>A (n.255-2490C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) n.391-2490C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713273C>G | CA411447927 | TRIOBP | c.318C>G (p.Ser106Arg) c.255-2490C>G (n.255-2490C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) n.391-2490C>G | |
22 | g.37713273C>T | CA514525141 | TRIOBP | c.318C>T (p.Ser106=) c.255-2490C>T (n.255-2490C>T) c.1275C>T (n.1275C>T) n.391-2490C>T | dbSNP |
22 | g.37713274del | CA639394782 | TRIOBP | c.319del (p.Arg107GlyfsTer12) c.255-2489del (n.255-2489del) c.1276del (n.1276del) n.391-2489del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713274C>A | CA10223313 | TRIOBP | c.319C>A (p.Arg107=) c.255-2489C>A (n.255-2489C>A) c.1276C>A (n.1276C>A) n.391-2489C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713274C= | CA2404474552 | TRIOBP | c.319C= (p.Arg107=) c.255-2489C= (n.255-2489C=) c.1276C= (n.1276C=) n.391-2489C= | |
22 | g.37713274C>G | CA411447931 | TRIOBP | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.255-2489C>G (n.255-2489C>G) c.1276C>G (n.1276C>G) n.391-2489C>G | |
22 | g.37713274C>T | CA10223312 | TRIOBP | c.319C>T (p.Arg107Trp) c.255-2489C>T (n.255-2489C>T) c.1276C>T (n.1276C>T) n.391-2489C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713274_37713275delinsCG | CA2404474551 | TRIOBP | c.319_320delinsCG (p.Arg107=) c.255-2489_255-2488delinsCG (n.255-2489_255-2488delinsCG) c.1276_1277delinsCG (n.1276_1277delinsCG) n.391-2489_391-2488delinsCG | |
22 | g.37713275G>A | CA10223314 | TRIOBP | c.320G>A (p.Arg107Gln) c.255-2488G>A (n.255-2488G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) n.391-2488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713275G>C | CA411447935 | TRIOBP | c.320G>C (p.Arg107Pro) c.255-2488G>C (n.255-2488G>C) c.1277G>C (n.1277G>C) n.391-2488G>C | |
22 | g.37713275G= | CA2404474553 | TRIOBP | c.320G= (p.Arg107=) c.255-2488G= (n.255-2488G=) c.1277G= (n.1277G=) n.391-2488G= | |
22 | g.37713275G>T | CA411447934 | TRIOBP | c.320G>T (p.Arg107Leu) c.255-2488G>T (n.255-2488G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) n.391-2488G>T | |
22 | g.37713277del | CA752905680 | TRIOBP | c.322del (p.Glu108SerfsTer11) c.255-2486del (n.255-2486del) c.1279del (n.1279del) n.391-2486del | dbSNP |
22 | g.37713276G>A | CA514525143 | TRIOBP | c.321G>A (p.Arg107=) c.255-2487G>A (n.255-2487G>A) c.1278G>A (n.1278G>A) n.391-2487G>A | |
22 | g.37713276G>C | CA514525144 | TRIOBP | c.321G>C (p.Arg107=) c.255-2487G>C (n.255-2487G>C) c.1278G>C (n.1278G>C) n.391-2487G>C | |
22 | g.37713276G>T | CA514525145 | TRIOBP | c.321G>T (p.Arg107=) c.255-2487G>T (n.255-2487G>T) c.1278G>T (n.1278G>T) n.391-2487G>T | |
22 | g.37713277G>A | CA411447940 | TRIOBP | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.255-2486G>A (n.255-2486G>A) c.1279G>A (n.1279G>A) n.391-2486G>A | |
22 | g.37713277G>C | CA411447942 | TRIOBP | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.255-2486G>C (n.255-2486G>C) c.1279G>C (n.1279G>C) n.391-2486G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713277G>T | CA411447944 | TRIOBP | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.255-2486G>T (n.255-2486G>T) c.1279G>T (n.1279G>T) n.391-2486G>T | |
22 | g.37713278A>C | CA411447947 | TRIOBP | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.255-2485A>C (n.255-2485A>C) c.1280A>C (n.1280A>C) n.391-2485A>C | |
22 | g.37713278A>G | CA411447949 | TRIOBP | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.255-2485A>G (n.255-2485A>G) c.1280A>G (n.1280A>G) n.391-2485A>G | |
22 | g.37713278A>T | CA411447952 | TRIOBP | c.323A>T (p.Glu108Val) c.255-2485A>T (n.255-2485A>T) c.1280A>T (n.1280A>T) n.391-2485A>T | |
22 | g.37713279G>A | CA514525147 | TRIOBP | c.324G>A (p.Glu108=) c.255-2484G>A (n.255-2484G>A) c.1281G>A (n.1281G>A) n.391-2484G>A | |
22 | g.37713279G>C | CA411447953 | TRIOBP | c.324G>C (p.Glu108Asp) c.255-2484G>C (n.255-2484G>C) c.1281G>C (n.1281G>C) n.391-2484G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713279G= | CA2404474554 | TRIOBP | c.324G= (p.Glu108=) c.255-2484G= (n.255-2484G=) c.1281G= (n.1281G=) n.391-2484G= | |
22 | g.37713279G>T | CA411447954 | TRIOBP | c.324G>T (p.Glu108Asp) c.255-2484G>T (n.255-2484G>T) c.1281G>T (n.1281G>T) n.391-2484G>T | |
22 | g.37713280C>A | CA411447957 | TRIOBP | c.325C>A (p.Leu109Ile) c.255-2483C>A (n.255-2483C>A) c.1282C>A (n.1282C>A) n.391-2483C>A | |
22 | g.37713280C>G | CA411447959 | TRIOBP | c.325C>G (p.Leu109Val) c.255-2483C>G (n.255-2483C>G) c.1282C>G (n.1282C>G) n.391-2483C>G | |
22 | g.37713280C>T | CA411447961 | TRIOBP | c.325C>T (p.Leu109Phe) c.255-2483C>T (n.255-2483C>T) c.1282C>T (n.1282C>T) n.391-2483C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713280_37713281insCTCAAGCAGGTAC | CA639394783 | TRIOBP | c.325_326insCTCAAGCAGGTAC (p.Leu109ProfsTer6) c.255-2483_255-2482insCTCAAGCAGGTAC (n.255-2483_255-2482insCTCAAGCAGGTAC) c.1282_1283insCTCAAGCAGGTAC (n.1282_1283insCTCAAGCAGGTAC) n.391-2483_391-2482insCTCAAGCAGGTAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713281T>A | CA411447963 | TRIOBP | c.326T>A (p.Leu109His) c.255-2482T>A (n.255-2482T>A) c.1283T>A (n.1283T>A) n.391-2482T>A | |
22 | g.37713281T>C | CA411447965 | TRIOBP | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.255-2482T>C (n.255-2482T>C) c.1283T>C (n.1283T>C) n.391-2482T>C | |
22 | g.37713281T>G | CA411447967 | TRIOBP | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.255-2482T>G (n.255-2482T>G) c.1283T>G (n.1283T>G) n.391-2482T>G | |
22 | g.37713282T>A | CA514525149 | TRIOBP | c.327T>A (p.Leu109=) c.255-2481T>A (n.255-2481T>A) c.1284T>A (n.1284T>A) n.391-2481T>A | |
22 | g.37713282T>C | CA514525150 | TRIOBP | c.327T>C (p.Leu109=) c.255-2481T>C (n.255-2481T>C) c.1284T>C (n.1284T>C) n.391-2481T>C | |
22 | g.37713282T>G | CA514525151 | TRIOBP | c.327T>G (p.Leu109=) c.255-2481T>G (n.255-2481T>G) c.1284T>G (n.1284T>G) n.391-2481T>G | |
22 | g.37713283G>A | CA10223316 | TRIOBP | c.328G>A (p.Glu110Lys) c.255-2480G>A (n.255-2480G>A) c.1285G>A (n.1285G>A) n.391-2480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713283G>C | CA10223315 | TRIOBP | c.328G>C (p.Glu110Gln) c.255-2480G>C (n.255-2480G>C) c.1285G>C (n.1285G>C) n.391-2480G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713283G= | CA2404474555 | TRIOBP | c.328G= (p.Glu110=) c.255-2480G= (n.255-2480G=) c.1285G= (n.1285G=) n.391-2480G= | |
22 | g.37713283G>T | CA411447970 | TRIOBP | c.328G>T (p.Glu110Ter) c.255-2480G>T (n.255-2480G>T) c.1285G>T (n.1285G>T) n.391-2480G>T | |
22 | g.37713287_37713304del | CA2741716741 | TRIOBP | c.332_349del (p.Ala111_Glu116del) c.255-2476_255-2459del (n.255-2476_255-2459del) c.1289_1306del (n.1289_1306del) n.391-2476_391-2459del | |
22 | g.37713284A>C | CA411447974 | TRIOBP | c.329A>C (p.Glu110Ala) c.255-2479A>C (n.255-2479A>C) c.1286A>C (n.1286A>C) n.391-2479A>C | |
22 | g.37713284A>G | CA411447976 | TRIOBP | c.329A>G (p.Glu110Gly) c.255-2479A>G (n.255-2479A>G) c.1286A>G (n.1286A>G) n.391-2479A>G | |
22 | g.37713284A>T | CA411447978 | TRIOBP | c.329A>T (p.Glu110Val) c.255-2479A>T (n.255-2479A>T) c.1286A>T (n.1286A>T) n.391-2479A>T | |
22 | g.37713285G>A | CA514525155 | TRIOBP | c.330G>A (p.Glu110=) c.255-2478G>A (n.255-2478G>A) c.1287G>A (n.1287G>A) n.391-2478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713285G>C | CA411447980 | TRIOBP | c.330G>C (p.Glu110Asp) c.255-2478G>C (n.255-2478G>C) c.1287G>C (n.1287G>C) n.391-2478G>C | |
22 | g.37713285G= | CA2404474556 | TRIOBP | c.330G= (p.Glu110=) c.255-2478G= (n.255-2478G=) c.1287G= (n.1287G=) n.391-2478G= | |
22 | g.37713285G>T | CA411447982 | TRIOBP | c.330G>T (p.Glu110Asp) c.255-2478G>T (n.255-2478G>T) c.1287G>T (n.1287G>T) n.391-2478G>T | |
22 | g.37713286G>A | CA10223317 | TRIOBP | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.255-2477G>A (n.255-2477G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) n.391-2477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713286G>C | CA411447986 | TRIOBP | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.255-2477G>C (n.255-2477G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) n.391-2477G>C | |
22 | g.37713286G= | CA2404474557 | TRIOBP | c.331G= (p.Ala111=) c.255-2477G= (n.255-2477G=) c.1288G= (n.1288G=) n.391-2477G= | |
22 | g.37713286G>T | CA411447988 | TRIOBP | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.255-2477G>T (n.255-2477G>T) c.1288G>T (n.1288G>T) n.391-2477G>T | |
22 | g.37713287_37713289del | CA2656564778 | TRIOBP | c.332_334del (p.Ala111del) c.255-2476_255-2474del (n.255-2476_255-2474del) c.1289_1291del (n.1289_1291del) n.391-2476_391-2474del | gnomAD v4 |
22 | g.37713287C>A | CA411447991 | TRIOBP | c.332C>A (p.Ala111Glu) c.255-2476C>A (n.255-2476C>A) c.1289C>A (n.1289C>A) n.391-2476C>A | |
22 | g.37713287C>G | CA411447993 | TRIOBP | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.255-2476C>G (n.255-2476C>G) c.1289C>G (n.1289C>G) n.391-2476C>G | |
22 | g.37713287C>T | CA411447995 | TRIOBP | c.332C>T (p.Ala111Val) c.255-2476C>T (n.255-2476C>T) c.1289C>T (n.1289C>T) n.391-2476C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713288A>C | CA514525157 | TRIOBP | c.333A>C (p.Ala111=) c.255-2475A>C (n.255-2475A>C) c.1290A>C (n.1290A>C) n.391-2475A>C | |
22 | g.37713288A>G | CA514525158 | TRIOBP | c.333A>G (p.Ala111=) c.255-2475A>G (n.255-2475A>G) c.1290A>G (n.1290A>G) n.391-2475A>G | |
22 | g.37713288A>T | CA514525159 | TRIOBP | c.333A>T (p.Ala111=) c.255-2475A>T (n.255-2475A>T) c.1290A>T (n.1290A>T) n.391-2475A>T | |
22 | g.37713289G>A | CA411448002 | TRIOBP | c.334G>A (p.Val112Ile) c.255-2474G>A (n.255-2474G>A) c.1291G>A (n.1291G>A) n.391-2474G>A | dbSNP |
22 | g.37713289G>C | CA411448000 | TRIOBP | c.334G>C (p.Val112Leu) c.255-2474G>C (n.255-2474G>C) c.1291G>C (n.1291G>C) n.391-2474G>C | |
22 | g.37713289G= | CA2404474558 | TRIOBP | c.334G= (p.Val112=) c.255-2474G= (n.255-2474G=) c.1291G= (n.1291G=) n.391-2474G= | |
22 | g.37713289G>T | CA411447998 | TRIOBP | c.334G>T (p.Val112Leu) c.255-2474G>T (n.255-2474G>T) c.1291G>T (n.1291G>T) n.391-2474G>T | |
22 | g.37713290T>A | CA411448005 | TRIOBP | c.335T>A (p.Val112Glu) c.255-2473T>A (n.255-2473T>A) c.1292T>A (n.1292T>A) n.391-2473T>A | |
22 | g.37713290T>C | CA411448007 | TRIOBP | c.335T>C (p.Val112Ala) c.255-2473T>C (n.255-2473T>C) c.1292T>C (n.1292T>C) n.391-2473T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713290T>G | CA411448010 | TRIOBP | c.335T>G (p.Val112Gly) c.255-2473T>G (n.255-2473T>G) c.1292T>G (n.1292T>G) n.391-2473T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713291A>C | CA514525164 | TRIOBP | c.336A>C (p.Val112=) c.255-2472A>C (n.255-2472A>C) c.1293A>C (n.1293A>C) n.391-2472A>C | |
22 | g.37713291A>G | CA514525165 | TRIOBP | c.336A>G (p.Val112=) c.255-2472A>G (n.255-2472A>G) c.1293A>G (n.1293A>G) n.391-2472A>G | |
22 | g.37713291A>T | CA514525166 | TRIOBP | c.336A>T (p.Val112=) c.255-2472A>T (n.255-2472A>T) c.1293A>T (n.1293A>T) n.391-2472A>T | |
22 | g.37713292C>A | CA411448013 | TRIOBP | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.255-2471C>A (n.255-2471C>A) c.1294C>A (n.1294C>A) n.391-2471C>A | |
22 | g.37713292C>G | CA411448015 | TRIOBP | c.337C>G (p.Pro113Ala) c.255-2471C>G (n.255-2471C>G) c.1294C>G (n.1294C>G) n.391-2471C>G | |
22 | g.37713292C>T | CA411448017 | TRIOBP | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.255-2471C>T (n.255-2471C>T) c.1294C>T (n.1294C>T) n.391-2471C>T | |
22 | g.37713293C>A | CA411448020 | TRIOBP | c.338C>A (p.Pro113His) c.255-2470C>A (n.255-2470C>A) c.1295C>A (n.1295C>A) n.391-2470C>A | |
22 | g.37713293C= | CA2404474559 | TRIOBP | c.338C= (p.Pro113=) c.255-2470C= (n.255-2470C=) c.1295C= (n.1295C=) n.391-2470C= | |
22 | g.37713293C>G | CA411448022 | TRIOBP | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.255-2470C>G (n.255-2470C>G) c.1295C>G (n.1295C>G) n.391-2470C>G | |
22 | g.37713293C>T | CA10223318 | TRIOBP | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.255-2470C>T (n.255-2470C>T) c.1295C>T (n.1295C>T) n.391-2470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37713294C>A | CA514525170 | TRIOBP | c.339C>A (p.Pro113=) c.255-2469C>A (n.255-2469C>A) c.1296C>A (n.1296C>A) n.391-2469C>A | |
22 | g.37713294C>G | CA514525171 | TRIOBP | c.339C>G (p.Pro113=) c.255-2469C>G (n.255-2469C>G) c.1296C>G (n.1296C>G) n.391-2469C>G | |
22 | g.37713294C>T | CA514525172 | TRIOBP | c.339C>T (p.Pro113=) c.255-2469C>T (n.255-2469C>T) c.1296C>T (n.1296C>T) n.391-2469C>T | |
22 | g.37713295T>A | CA411448026 | TRIOBP | c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.255-2468T>A (n.255-2468T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) n.391-2468T>A | |
22 | g.37713295T>C | CA411448028 | TRIOBP | c.340T>C (p.Tyr114His) c.255-2468T>C (n.255-2468T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) n.391-2468T>C | |
22 | g.37713295T>G | CA411448030 | TRIOBP | c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.255-2468T>G (n.255-2468T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) n.391-2468T>G | |
22 | g.37713296A= | CA2404474560 | TRIOBP | c.341A= (p.Tyr114=) c.255-2467A= (n.255-2467A=) c.1298A= (n.1298A=) n.391-2467A= | |
22 | g.37713296A>C | CA411448037 | TRIOBP | c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.255-2467A>C (n.255-2467A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) n.391-2467A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713296A>G | CA411448034 | TRIOBP | c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.255-2467A>G (n.255-2467A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) n.391-2467A>G | |
22 | g.37713296A>T | CA411448033 | TRIOBP | c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.255-2467A>T (n.255-2467A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) n.391-2467A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713297T>A | CA411448039 | TRIOBP | c.342T>A (p.Tyr114Ter) c.255-2466T>A (n.255-2466T>A) c.1299T>A (n.1299T>A) n.391-2466T>A | |
22 | g.37713297T>C | CA514525174 | TRIOBP | c.342T>C (p.Tyr114=) c.255-2466T>C (n.255-2466T>C) c.1299T>C (n.1299T>C) n.391-2466T>C | |
22 | g.37713297T>G | CA411448041 | TRIOBP | c.342T>G (p.Tyr114Ter) c.255-2466T>G (n.255-2466T>G) c.1299T>G (n.1299T>G) n.391-2466T>G | |
22 | g.37713298C>A | CA411448043 | TRIOBP | c.343C>A (p.Leu115Met) c.255-2465C>A (n.255-2465C>A) c.1300C>A (n.1300C>A) n.391-2465C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713298C>G | CA411448045 | TRIOBP | c.343C>G (p.Leu115Val) c.255-2465C>G (n.255-2465C>G) c.1300C>G (n.1300C>G) n.391-2465C>G | |
22 | g.37713298C>T | CA514525176 | TRIOBP | c.343C>T (p.Leu115=) c.255-2465C>T (n.255-2465C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) n.391-2465C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713299T>A | CA411448048 | TRIOBP | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.255-2464T>A (n.255-2464T>A) c.1301T>A (n.1301T>A) n.391-2464T>A | |
22 | g.37713299T>C | CA411448050 | TRIOBP | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.255-2464T>C (n.255-2464T>C) c.1301T>C (n.1301T>C) n.391-2464T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713299T>G | CA411448052 | TRIOBP | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.255-2464T>G (n.255-2464T>G) c.1301T>G (n.1301T>G) n.391-2464T>G | |
22 | g.37713299T= | CA2404474561 | TRIOBP | c.344T= (p.Leu115=) c.255-2464T= (n.255-2464T=) c.1301T= (n.1301T=) n.391-2464T= | |
22 | g.37713300G>A | CA514525179 | TRIOBP | c.345G>A (p.Leu115=) c.255-2463G>A (n.255-2463G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) n.391-2463G>A | |
22 | g.37713300G>C | CA514525178 | TRIOBP | c.345G>C (p.Leu115=) c.255-2463G>C (n.255-2463G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) n.391-2463G>C | |
22 | g.37713300G>T | CA514525177 | TRIOBP | c.345G>T (p.Leu115=) c.255-2463G>T (n.255-2463G>T) c.1302G>T (n.1302G>T) n.391-2463G>T | |
22 | g.37713301G>A | CA411448054 | TRIOBP | c.346G>A (p.Glu116Lys) c.255-2462G>A (n.255-2462G>A) c.1303G>A (n.1303G>A) n.391-2462G>A | |
22 | g.37713301G>C | CA411448056 | TRIOBP | c.346G>C (p.Glu116Gln) c.255-2462G>C (n.255-2462G>C) c.1303G>C (n.1303G>C) n.391-2462G>C | |
22 | g.37713301G>T | CA411448059 | TRIOBP | c.346G>T (p.Glu116Ter) c.255-2462G>T (n.255-2462G>T) c.1303G>T (n.1303G>T) n.391-2462G>T | |
22 | g.37713302A= | CA2404474562 | TRIOBP | c.347A= (p.Glu116=) c.255-2461A= (n.255-2461A=) c.1304A= (n.1304A=) n.391-2461A= | |
22 | g.37713302A>C | CA411448071 | TRIOBP | c.347A>C (p.Glu116Ala) c.255-2461A>C (n.255-2461A>C) c.1304A>C (n.1304A>C) n.391-2461A>C | |
22 | g.37713302A>G | CA10223319 | TRIOBP | c.347A>G (p.Glu116Gly) c.255-2461A>G (n.255-2461A>G) c.1304A>G (n.1304A>G) n.391-2461A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713302A>T | CA411448063 | TRIOBP | c.347A>T (p.Glu116Val) c.255-2461A>T (n.255-2461A>T) c.1304A>T (n.1304A>T) n.391-2461A>T | |
22 | g.37713303G>A | CA514525180 | TRIOBP | c.348G>A (p.Glu116=) c.255-2460G>A (n.255-2460G>A) c.1305G>A (n.1305G>A) n.391-2460G>A | |
22 | g.37713303G>C | CA411448074 | TRIOBP | c.348G>C (p.Glu116Asp) c.255-2460G>C (n.255-2460G>C) c.1305G>C (n.1305G>C) n.391-2460G>C | |
22 | g.37713303G>T | CA411448076 | TRIOBP | c.348G>T (p.Glu116Asp) c.255-2460G>T (n.255-2460G>T) c.1305G>T (n.1305G>T) n.391-2460G>T | COSMIC |
22 | g.37713304G>A | CA411448079 | TRIOBP | c.349G>A (p.Gly117Ser) c.255-2459G>A (n.255-2459G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) n.391-2459G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713304G>C | CA411448082 | TRIOBP | c.349G>C (p.Gly117Arg) c.255-2459G>C (n.255-2459G>C) c.1306G>C (n.1306G>C) n.391-2459G>C | |
22 | g.37713304G>T | CA411448084 | TRIOBP | c.349G>T (p.Gly117Cys) c.255-2459G>T (n.255-2459G>T) c.1306G>T (n.1306G>T) n.391-2459G>T | |
22 | g.37713305G>A | CA411448087 | TRIOBP | c.350G>A (p.Gly117Asp) c.255-2458G>A (n.255-2458G>A) c.1307G>A (n.1307G>A) n.391-2458G>A | |
22 | g.37713305G>C | CA411448091 | TRIOBP | c.350G>C (p.Gly117Ala) c.255-2458G>C (n.255-2458G>C) c.1307G>C (n.1307G>C) n.391-2458G>C | |
22 | g.37713305G>T | CA411448089 | TRIOBP | c.350G>T (p.Gly117Val) c.255-2458G>T (n.255-2458G>T) c.1307G>T (n.1307G>T) n.391-2458G>T | |
22 | g.37713306C>A | CA514525181 | TRIOBP | c.351C>A (p.Gly117=) c.255-2457C>A (n.255-2457C>A) c.1308C>A (n.1308C>A) n.391-2457C>A | |
22 | g.37713306C= | CA2404474563 | TRIOBP | c.351C= (p.Gly117=) c.255-2457C= (n.255-2457C=) c.1308C= (n.1308C=) n.391-2457C= | |
22 | g.37713306C>G | CA514525183 | TRIOBP | c.351C>G (p.Gly117=) c.255-2457C>G (n.255-2457C>G) c.1308C>G (n.1308C>G) n.391-2457C>G | |
22 | g.37713306C>T | CA514525182 | TRIOBP | c.351C>T (p.Gly117=) c.255-2457C>T (n.255-2457C>T) c.1308C>T (n.1308C>T) n.391-2457C>T | dbSNP |
22 | g.37713307C>A | CA411448094 | TRIOBP | c.352C>A (p.Leu118Met) c.255-2456C>A (n.255-2456C>A) c.1309C>A (n.1309C>A) n.391-2456C>A | |
22 | g.37713307C>G | CA411448095 | TRIOBP | c.352C>G (p.Leu118Val) c.255-2456C>G (n.255-2456C>G) c.1309C>G (n.1309C>G) n.391-2456C>G | |
22 | g.37713307C>T | CA514525184 | TRIOBP | c.352C>T (p.Leu118=) c.255-2456C>T (n.255-2456C>T) c.1309C>T (n.1309C>T) n.391-2456C>T | |
22 | g.37713308T>A | CA411448099 | TRIOBP | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.255-2455T>A (n.255-2455T>A) c.1310T>A (n.1310T>A) n.391-2455T>A | |
22 | g.37713308T>C | CA411448101 | TRIOBP | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.255-2455T>C (n.255-2455T>C) c.1310T>C (n.1310T>C) n.391-2455T>C | |
22 | g.37713308T>G | CA411448103 | TRIOBP | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.255-2455T>G (n.255-2455T>G) c.1310T>G (n.1310T>G) n.391-2455T>G | |
22 | g.37713309G>A | CA514525185 | TRIOBP | c.354G>A (p.Leu118=) c.255-2454G>A (n.255-2454G>A) c.1311G>A (n.1311G>A) n.391-2454G>A | |
22 | g.37713309G>C | CA514525186 | TRIOBP | c.354G>C (p.Leu118=) c.255-2454G>C (n.255-2454G>C) c.1311G>C (n.1311G>C) n.391-2454G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713309G>T | CA514525187 | TRIOBP | c.354G>T (p.Leu118=) c.255-2454G>T (n.255-2454G>T) c.1311G>T (n.1311G>T) n.391-2454G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713310A>C | CA411448106 | TRIOBP | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.255-2453A>C (n.255-2453A>C) c.1312A>C (n.1312A>C) n.391-2453A>C | |
22 | g.37713310A>G | CA411448108 | TRIOBP | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.255-2453A>G (n.255-2453A>G) c.1312A>G (n.1312A>G) n.391-2453A>G | |
22 | g.37713310A>T | CA411448110 | TRIOBP | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.255-2453A>T (n.255-2453A>T) c.1312A>T (n.1312A>T) n.391-2453A>T | |
22 | g.37713311C>A | CA324118664 | TRIOBP | c.356C>A (p.Thr119Asn) c.255-2452C>A (n.255-2452C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) n.391-2452C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713311C= | CA2404474564 | TRIOBP | c.356C= (p.Thr119=) c.255-2452C= (n.255-2452C=) c.1313C= (n.1313C=) n.391-2452C= | |
22 | g.37713311C>G | CA411448112 | TRIOBP | c.356C>G (p.Thr119Ser) c.255-2452C>G (n.255-2452C>G) c.1313C>G (n.1313C>G) n.391-2452C>G | |
22 | g.37713311C>T | CA411448115 | TRIOBP | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.255-2452C>T (n.255-2452C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) n.391-2452C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713312C>A | CA514525188 | TRIOBP | c.357C>A (p.Thr119=) c.255-2451C>A (n.255-2451C>A) c.1314C>A (n.1314C>A) n.391-2451C>A | |
22 | g.37713312C= | CA2404474565 | TRIOBP | c.357C= (p.Thr119=) c.255-2451C= (n.255-2451C=) c.1314C= (n.1314C=) n.391-2451C= | |
22 | g.37713312C>G | CA514525190 | TRIOBP | c.357C>G (p.Thr119=) c.255-2451C>G (n.255-2451C>G) c.1314C>G (n.1314C>G) n.391-2451C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713312C>T | CA514525189 | TRIOBP | c.357C>T (p.Thr119=) c.255-2451C>T (n.255-2451C>T) c.1314C>T (n.1314C>T) n.391-2451C>T | dbSNP |
22 | g.37713313A>C | CA411448121 | TRIOBP | c.358A>C (p.Thr120Pro) c.255-2450A>C (n.255-2450A>C) c.1315A>C (n.1315A>C) n.391-2450A>C | |
22 | g.37713313A>G | CA411448119 | TRIOBP | c.358A>G (p.Thr120Ala) c.255-2450A>G (n.255-2450A>G) c.1315A>G (n.1315A>G) n.391-2450A>G | |
22 | g.37713313A>T | CA411448117 | TRIOBP | c.358A>T (p.Thr120Ser) c.255-2450A>T (n.255-2450A>T) c.1315A>T (n.1315A>T) n.391-2450A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713314C>A | CA411448128 | TRIOBP | c.359C>A (p.Thr120Asn) c.255-2449C>A (n.255-2449C>A) c.1316C>A (n.1316C>A) n.391-2449C>A | |
22 | g.37713314C>G | CA411448124 | TRIOBP | c.359C>G (p.Thr120Ser) c.255-2449C>G (n.255-2449C>G) c.1316C>G (n.1316C>G) n.391-2449C>G | |
22 | g.37713314C>T | CA411448126 | TRIOBP | c.359C>T (p.Thr120Ile) c.255-2449C>T (n.255-2449C>T) c.1316C>T (n.1316C>T) n.391-2449C>T | |
22 | g.37713317_37713320del | CA2656564831 | TRIOBP | c.362_365del (p.Ser121CysfsTer?) c.255-2446_255-2443del (n.255-2446_255-2443del) c.1319_1322del (n.1319_1322del) n.391-2446_391-2443del | gnomAD v4 |
22 | g.37713315T>A | CA514525191 | TRIOBP | c.360T>A (p.Thr120=) c.255-2448T>A (n.255-2448T>A) c.1317T>A (n.1317T>A) n.391-2448T>A | |
22 | g.37713315T>C | CA514525193 | TRIOBP | c.360T>C (p.Thr120=) c.255-2448T>C (n.255-2448T>C) c.1317T>C (n.1317T>C) n.391-2448T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713315T>G | CA514525195 | TRIOBP | c.360T>G (p.Thr120=) c.255-2448T>G (n.255-2448T>G) c.1317T>G (n.1317T>G) n.391-2448T>G | |
22 | g.37713316T>A | CA411448129 | TRIOBP | c.361T>A (p.Ser121Thr) c.255-2447T>A (n.255-2447T>A) c.1318T>A (n.1318T>A) n.391-2447T>A | |
22 | g.37713316T>C | CA411448132 | TRIOBP | c.361T>C (p.Ser121Pro) c.255-2447T>C (n.255-2447T>C) c.1318T>C (n.1318T>C) n.391-2447T>C | |
22 | g.37713316T>G | CA411448133 | TRIOBP | c.361T>G (p.Ser121Ala) c.255-2447T>G (n.255-2447T>G) c.1318T>G (n.1318T>G) n.391-2447T>G | |
22 | g.37713317C>A | CA411448136 | TRIOBP | c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.255-2446C>A (n.255-2446C>A) c.1319C>A (n.1319C>A) n.391-2446C>A | |
22 | g.37713317C>G | CA411448138 | TRIOBP | c.362C>G (p.Ser121Cys) c.255-2446C>G (n.255-2446C>G) c.1319C>G (n.1319C>G) n.391-2446C>G | |
22 | g.37713317C>T | CA411448140 | TRIOBP | c.362C>T (p.Ser121Phe) c.255-2446C>T (n.255-2446C>T) c.1319C>T (n.1319C>T) n.391-2446C>T | |
22 | g.37713318C>A | CA10223320 | TRIOBP | c.363C>A (p.Ser121=) c.255-2445C>A (n.255-2445C>A) c.1320C>A (n.1320C>A) n.391-2445C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713318C= | CA2404474566 | TRIOBP | c.363C= (p.Ser121=) c.255-2445C= (n.255-2445C=) c.1320C= (n.1320C=) n.391-2445C= | |
22 | g.37713318C>G | CA514525198 | TRIOBP | c.363C>G (p.Ser121=) c.255-2445C>G (n.255-2445C>G) c.1320C>G (n.1320C>G) n.391-2445C>G | dbSNP |
22 | g.37713318C>T | CA324118676 | TRIOBP | c.363C>T (p.Ser121=) c.255-2445C>T (n.255-2445C>T) c.1320C>T (n.1320C>T) n.391-2445C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713319T>A | CA411448145 | TRIOBP | c.364T>A (p.Leu122Met) c.255-2444T>A (n.255-2444T>A) c.1321T>A (n.1321T>A) n.391-2444T>A | |
22 | g.37713319T>C | CA514525199 | TRIOBP | c.364T>C (p.Leu122=) c.255-2444T>C (n.255-2444T>C) c.1321T>C (n.1321T>C) n.391-2444T>C | |
22 | g.37713319T>G | CA411448148 | TRIOBP | c.364T>G (p.Leu122Val) c.255-2444T>G (n.255-2444T>G) c.1321T>G (n.1321T>G) n.391-2444T>G | |
22 | g.37713320T>A | CA411448154 | TRIOBP | c.365T>A (p.Leu122Ter) c.255-2443T>A (n.255-2443T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) n.391-2443T>A | |
22 | g.37713320T>C | CA10223321 | TRIOBP | c.365T>C (p.Leu122Ser) c.255-2443T>C (n.255-2443T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) n.391-2443T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713320T>G | CA411448151 | TRIOBP | c.365T>G (p.Leu122Trp) c.255-2443T>G (n.255-2443T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) n.391-2443T>G | |
22 | g.37713320T= | CA2404474567 | TRIOBP | c.365T= (p.Leu122=) c.255-2443T= (n.255-2443T=) c.1322T= (n.1322T=) n.391-2443T= | |
22 | g.37713321G>A | CA10223322 | TRIOBP | c.366G>A (p.Leu122=) c.255-2442G>A (n.255-2442G>A) c.1323G>A (n.1323G>A) n.391-2442G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713321G>C | CA411448158 | TRIOBP | c.366G>C (p.Leu122Phe) c.255-2442G>C (n.255-2442G>C) c.1323G>C (n.1323G>C) n.391-2442G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713321G= | CA2404474568 | TRIOBP | c.366G= (p.Leu122=) c.255-2442G= (n.255-2442G=) c.1323G= (n.1323G=) n.391-2442G= | |
22 | g.37713321G>T | CA411448159 | TRIOBP | c.366G>T (p.Leu122Phe) c.255-2442G>T (n.255-2442G>T) c.1323G>T (n.1323G>T) n.391-2442G>T | |
22 | g.37713322T>A | CA411448160 | TRIOBP | c.367T>A (p.Cys123Ser) c.255-2441T>A (n.255-2441T>A) c.1324T>A (n.1324T>A) n.391-2441T>A | |
22 | g.37713322T>C | CA324118683 | TRIOBP | c.367T>C (p.Cys123Arg) c.255-2441T>C (n.255-2441T>C) c.1324T>C (n.1324T>C) n.391-2441T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713322T>G | CA411448164 | TRIOBP | c.367T>G (p.Cys123Gly) c.255-2441T>G (n.255-2441T>G) c.1324T>G (n.1324T>G) n.391-2441T>G | |
22 | g.37713322T= | CA2404474569 | TRIOBP | c.367T= (p.Cys123=) c.255-2441T= (n.255-2441T=) c.1324T= (n.1324T=) n.391-2441T= | |
22 | g.37713323G>A | CA411448173 | TRIOBP | c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.255-2440G>A (n.255-2440G>A) c.1325G>A (n.1325G>A) n.391-2440G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713323G>C | CA411448180 | TRIOBP | c.368G>C (p.Cys123Ser) c.255-2440G>C (n.255-2440G>C) c.1325G>C (n.1325G>C) n.391-2440G>C | |
22 | g.37713323G>T | CA411448176 | TRIOBP | c.368G>T (p.Cys123Phe) c.255-2440G>T (n.255-2440G>T) c.1325G>T (n.1325G>T) n.391-2440G>T | |
22 | g.37713324T>A | CA411448184 | TRIOBP | c.369T>A (p.Cys123Ter) c.255-2439T>A (n.255-2439T>A) c.1326T>A (n.1326T>A) n.391-2439T>A | |
22 | g.37713324T>C | CA514525202 | TRIOBP | c.369T>C (p.Cys123=) c.255-2439T>C (n.255-2439T>C) c.1326T>C (n.1326T>C) n.391-2439T>C | |
22 | g.37713324T>G | CA411448188 | TRIOBP | c.369T>G (p.Cys123Trp) c.255-2439T>G (n.255-2439T>G) c.1326T>G (n.1326T>G) n.391-2439T>G | |
22 | g.37713325G>A | CA411448191 | TRIOBP | c.370G>A (p.Gly124Ser) c.255-2438G>A (n.255-2438G>A) c.1327G>A (n.1327G>A) n.391-2438G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713325G>C | CA411448193 | TRIOBP | c.370G>C (p.Gly124Arg) c.255-2438G>C (n.255-2438G>C) c.1327G>C (n.1327G>C) n.391-2438G>C | |
22 | g.37713325G>T | CA411448194 | TRIOBP | c.370G>T (p.Gly124Cys) c.255-2438G>T (n.255-2438G>T) c.1327G>T (n.1327G>T) n.391-2438G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713326G>A | CA411448196 | TRIOBP | c.371G>A (p.Gly124Asp) c.255-2437G>A (n.255-2437G>A) c.1328G>A (n.1328G>A) n.391-2437G>A | |
22 | g.37713326G>C | CA411448197 | TRIOBP | c.371G>C (p.Gly124Ala) c.255-2437G>C (n.255-2437G>C) c.1328G>C (n.1328G>C) n.391-2437G>C | |
22 | g.37713326G>T | CA411448195 | TRIOBP | c.371G>T (p.Gly124Val) c.255-2437G>T (n.255-2437G>T) c.1328G>T (n.1328G>T) n.391-2437G>T | |
22 | g.37713327C>A | CA514525205 | TRIOBP | c.372C>A (p.Gly124=) c.255-2436C>A (n.255-2436C>A) c.1329C>A (n.1329C>A) n.391-2436C>A | |
22 | g.37713327C>G | CA514525206 | TRIOBP | c.372C>G (p.Gly124=) c.255-2436C>G (n.255-2436C>G) c.1329C>G (n.1329C>G) n.391-2436C>G | |
22 | g.37713327C>T | CA514525207 | TRIOBP | c.372C>T (p.Gly124=) c.255-2436C>T (n.255-2436C>T) c.1329C>T (n.1329C>T) n.391-2436C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713328A>C | CA411448199 | TRIOBP | c.373A>C (p.Ser125Arg) c.255-2435A>C (n.255-2435A>C) c.1330A>C (n.1330A>C) n.391-2435A>C | |
22 | g.37713328A>G | CA411448201 | TRIOBP | c.373A>G (p.Ser125Gly) c.255-2435A>G (n.255-2435A>G) c.1330A>G (n.1330A>G) n.391-2435A>G | |
22 | g.37713328A>T | CA411448200 | TRIOBP | c.373A>T (p.Ser125Cys) c.255-2435A>T (n.255-2435A>T) c.1330A>T (n.1330A>T) n.391-2435A>T | |
22 | g.37713329G>A | CA411448203 | TRIOBP | c.374G>A (p.Ser125Asn) c.255-2434G>A (n.255-2434G>A) c.1331G>A (n.1331G>A) n.391-2434G>A | |
22 | g.37713329G>C | CA10223323 | TRIOBP | c.374G>C (p.Ser125Thr) c.255-2434G>C (n.255-2434G>C) c.1331G>C (n.1331G>C) n.391-2434G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713329G= | CA2404474570 | TRIOBP | c.374G= (p.Ser125=) c.255-2434G= (n.255-2434G=) c.1331G= (n.1331G=) n.391-2434G= | |
22 | g.37713329G>T | CA324118691 | TRIOBP | c.374G>T (p.Ser125Ile) c.255-2434G>T (n.255-2434G>T) c.1331G>T (n.1331G>T) n.391-2434G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713330C>A | CA411448204 | TRIOBP | c.375C>A (p.Ser125Arg) c.255-2433C>A (n.255-2433C>A) c.1332C>A (n.1332C>A) n.391-2433C>A | |
22 | g.37713330C= | CA2404474571 | TRIOBP | c.375C= (p.Ser125=) c.255-2433C= (n.255-2433C=) c.1332C= (n.1332C=) n.391-2433C= | |
22 | g.37713330C>G | CA411448205 | TRIOBP | c.375C>G (p.Ser125Arg) c.255-2433C>G (n.255-2433C>G) c.1332C>G (n.1332C>G) n.391-2433C>G | |
22 | g.37713330C>T | CA514525210 | TRIOBP | c.375C>T (p.Ser125=) c.255-2433C>T (n.255-2433C>T) c.1332C>T (n.1332C>T) n.391-2433C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
22 | g.37713331T>A | CA411448208 | TRIOBP | c.376T>A (p.Cys126Ser) c.255-2432T>A (n.255-2432T>A) c.1333T>A (n.1333T>A) n.391-2432T>A | |
22 | g.37713331T>C | CA411448211 | TRIOBP | c.376T>C (p.Cys126Arg) c.255-2432T>C (n.255-2432T>C) c.1333T>C (n.1333T>C) n.391-2432T>C | |
22 | g.37713331T>G | CA411448216 | TRIOBP | c.376T>G (p.Cys126Gly) c.255-2432T>G (n.255-2432T>G) c.1333T>G (n.1333T>G) n.391-2432T>G | |
22 | g.37713332G>A | CA411448219 | TRIOBP | c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.255-2431G>A (n.255-2431G>A) c.1334G>A (n.1334G>A) n.391-2431G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713332G>C | CA411448221 | TRIOBP | c.377G>C (p.Cys126Ser) c.255-2431G>C (n.255-2431G>C) c.1334G>C (n.1334G>C) n.391-2431G>C | |
22 | g.37713332G>T | CA411448224 | TRIOBP | c.377G>T (p.Cys126Phe) c.255-2431G>T (n.255-2431G>T) c.1334G>T (n.1334G>T) n.391-2431G>T | |
22 | g.37713333C>A | CA411448230 | TRIOBP | c.378C>A (p.Cys126Ter) c.255-2430C>A (n.255-2430C>A) c.1335C>A (n.1335C>A) n.391-2430C>A | |
22 | g.37713333C>G | CA411448228 | TRIOBP | c.378C>G (p.Cys126Trp) c.255-2430C>G (n.255-2430C>G) c.1335C>G (n.1335C>G) n.391-2430C>G | |
22 | g.37713333C>T | CA514525211 | TRIOBP | c.378C>T (p.Cys126=) c.255-2430C>T (n.255-2430C>T) c.1335C>T (n.1335C>T) n.391-2430C>T | |
22 | g.37713334A= | CA2404474572 | TRIOBP | c.379A= (p.Asn127=) c.255-2429A= (n.255-2429A=) c.1336A= (n.1336A=) n.391-2429A= | |
22 | g.37713334A>C | CA411448234 | TRIOBP | c.379A>C (p.Asn127His) c.255-2429A>C (n.255-2429A>C) c.1336A>C (n.1336A>C) n.391-2429A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713334A>G | CA411448238 | TRIOBP | c.379A>G (p.Asn127Asp) c.255-2429A>G (n.255-2429A>G) c.1336A>G (n.1336A>G) n.391-2429A>G | |
22 | g.37713334A>T | CA411448239 | TRIOBP | c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.255-2429A>T (n.255-2429A>T) c.1336A>T (n.1336A>T) n.391-2429A>T | |
22 | g.37713335A>C | CA411448243 | TRIOBP | c.380A>C (p.Asn127Thr) c.255-2428A>C (n.255-2428A>C) c.1337A>C (n.1337A>C) n.391-2428A>C | |
22 | g.37713335A>G | CA411448245 | TRIOBP | c.380A>G (p.Asn127Ser) c.255-2428A>G (n.255-2428A>G) c.1337A>G (n.1337A>G) n.391-2428A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713335A>T | CA411448247 | TRIOBP | c.380A>T (p.Asn127Ile) c.255-2428A>T (n.255-2428A>T) c.1337A>T (n.1337A>T) n.391-2428A>T | |
22 | g.37713336C>A | CA411448249 | TRIOBP | c.381C>A (p.Asn127Lys) c.255-2427C>A (n.255-2427C>A) c.1338C>A (n.1338C>A) n.391-2427C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713336C= | CA2404474573 | TRIOBP | c.381C= (p.Asn127=) c.255-2427C= (n.255-2427C=) c.1338C= (n.1338C=) n.391-2427C= | |
22 | g.37713336C>G | CA411448252 | TRIOBP | c.381C>G (p.Asn127Lys) c.255-2427C>G (n.255-2427C>G) c.1338C>G (n.1338C>G) n.391-2427C>G | |
22 | g.37713336C>T | CA10223324 | TRIOBP | c.381C>T (p.Asn127=) c.255-2427C>T (n.255-2427C>T) c.1338C>T (n.1338C>T) n.391-2427C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713337G>A | CA10223325 | TRIOBP | c.382G>A (p.Glu128Lys) c.255-2426G>A (n.255-2426G>A) c.1339G>A (n.1339G>A) n.391-2426G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713337G>C | CA411448258 | TRIOBP | c.382G>C (p.Glu128Gln) c.255-2426G>C (n.255-2426G>C) c.1339G>C (n.1339G>C) n.391-2426G>C | |
22 | g.37713337G= | CA2404474575 | TRIOBP | c.382G= (p.Glu128=) c.255-2426G= (n.255-2426G=) c.1339G= (n.1339G=) n.391-2426G= | |
22 | g.37713337G>T | CA411448261 | TRIOBP | c.382G>T (p.Glu128Ter) c.255-2426G>T (n.255-2426G>T) c.1339G>T (n.1339G>T) n.391-2426G>T | |
22 | g.37713337dup | CA2404474574 | TRIOBP | c.382dup (p.Glu128GlyfsTer6) c.255-2426dup (n.255-2426dup) c.1339dup (n.1339dup) n.391-2426dup | dbSNP |
22 | g.37713338A>C | CA411448267 | TRIOBP | c.383A>C (p.Glu128Ala) c.255-2425A>C (n.255-2425A>C) c.1340A>C (n.1340A>C) n.391-2425A>C | |
22 | g.37713338A>G | CA411448271 | TRIOBP | c.383A>G (p.Glu128Gly) c.255-2425A>G (n.255-2425A>G) c.1340A>G (n.1340A>G) n.391-2425A>G | |
22 | g.37713338A>T | CA411448264 | TRIOBP | c.383A>T (p.Glu128Val) c.255-2425A>T (n.255-2425A>T) c.1340A>T (n.1340A>T) n.391-2425A>T | |
22 | g.37713339G>A | CA514525219 | TRIOBP | c.384G>A (p.Glu128=) c.255-2424G>A (n.255-2424G>A) c.1341G>A (n.1341G>A) n.391-2424G>A | |
22 | g.37713339G>C | CA10223326 | TRIOBP | c.384G>C (p.Glu128Asp) c.255-2424G>C (n.255-2424G>C) c.1341G>C (n.1341G>C) n.391-2424G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713339G= | CA2404474576 | TRIOBP | c.384G= (p.Glu128=) c.255-2424G= (n.255-2424G=) c.1341G= (n.1341G=) n.391-2424G= | |
22 | g.37713339G>T | CA411448272 | TRIOBP | c.384G>T (p.Glu128Asp) c.255-2424G>T (n.255-2424G>T) c.1341G>T (n.1341G>T) n.391-2424G>T | |
22 | g.37713340G>A | CA411448276 | TRIOBP | c.385G>A (p.Asp129Asn) c.255-2423G>A (n.255-2423G>A) c.1342G>A (n.1342G>A) n.391-2423G>A | |
22 | g.37713340G>C | CA411448282 | TRIOBP | c.385G>C (p.Asp129His) c.255-2423G>C (n.255-2423G>C) c.1342G>C (n.1342G>C) n.391-2423G>C | |
22 | g.37713340G>T | CA411448284 | TRIOBP | c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.255-2423G>T (n.255-2423G>T) c.1342G>T (n.1342G>T) n.391-2423G>T | |
22 | g.37713341A>C | CA411448287 | TRIOBP | c.386A>C (p.Asp129Ala) c.255-2422A>C (n.255-2422A>C) c.1343A>C (n.1343A>C) n.391-2422A>C | |
22 | g.37713341A>G | CA411448291 | TRIOBP | c.386A>G (p.Asp129Gly) c.255-2422A>G (n.255-2422A>G) c.1343A>G (n.1343A>G) n.391-2422A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713341A>T | CA411448293 | TRIOBP | c.386A>T (p.Asp129Val) c.255-2422A>T (n.255-2422A>T) c.1343A>T (n.1343A>T) n.391-2422A>T | |
22 | g.37713342C>A | CA10223327 | TRIOBP | c.387C>A (p.Asp129Glu) c.255-2421C>A (n.255-2421C>A) c.1344C>A (n.1344C>A) n.391-2421C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713342C= | CA2404474577 | TRIOBP | c.387C= (p.Asp129=) c.255-2421C= (n.255-2421C=) c.1344C= (n.1344C=) n.391-2421C= | |
22 | g.37713342C>G | CA411448297 | TRIOBP | c.387C>G (p.Asp129Glu) c.255-2421C>G (n.255-2421C>G) c.1344C>G (n.1344C>G) n.391-2421C>G | |
22 | g.37713342C>T | CA514525221 | TRIOBP | c.387C>T (p.Asp129=) c.255-2421C>T (n.255-2421C>T) c.1344C>T (n.1344C>T) n.391-2421C>T | |
22 | g.37713345dup | CA2825002885 | TRIOBP | c.390dup (p.Gly131ArgfsTer3) c.255-2418dup (n.255-2418dup) c.1347dup (n.1347dup) n.391-2418dup | ClinVar |
22 | g.37713343C>A | CA411448299 | TRIOBP | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.255-2420C>A (n.255-2420C>A) c.1345C>A (n.1345C>A) n.391-2420C>A | |
22 | g.37713343C= | CA2404474578 | TRIOBP | c.388C= (p.Pro130=) c.255-2420C= (n.255-2420C=) c.1345C= (n.1345C=) n.391-2420C= | |
22 | g.37713343C>G | CA10223328 | TRIOBP | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.255-2420C>G (n.255-2420C>G) c.1345C>G (n.1345C>G) n.391-2420C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713343C>T | CA411448303 | TRIOBP | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.255-2420C>T (n.255-2420C>T) c.1345C>T (n.1345C>T) n.391-2420C>T | |
22 | g.37713344C>A | CA411448310 | TRIOBP | c.389C>A (p.Pro130His) c.255-2419C>A (n.255-2419C>A) c.1346C>A (n.1346C>A) n.391-2419C>A | |
22 | g.37713344C>G | CA411448309 | TRIOBP | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.255-2419C>G (n.255-2419C>G) c.1346C>G (n.1346C>G) n.391-2419C>G | |
22 | g.37713344C>T | CA411448306 | TRIOBP | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.255-2419C>T (n.255-2419C>T) c.1346C>T (n.1346C>T) n.391-2419C>T | |
22 | g.37713345C>A | CA514525223 | TRIOBP | c.390C>A (p.Pro130=) c.255-2418C>A (n.255-2418C>A) c.1347C>A (n.1347C>A) n.391-2418C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713345C= | CA2404474579 | TRIOBP | c.390C= (p.Pro130=) c.255-2418C= (n.255-2418C=) c.1347C= (n.1347C=) n.391-2418C= | |
22 | g.37713345C>G | CA514525225 | TRIOBP | c.390C>G (p.Pro130=) c.255-2418C>G (n.255-2418C>G) c.1347C>G (n.1347C>G) n.391-2418C>G | |
22 | g.37713345C>T | CA324118735 | TRIOBP | c.390C>T (p.Pro130=) c.255-2418C>T (n.255-2418C>T) c.1347C>T (n.1347C>T) n.391-2418C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713346G>A | CA133024 | TRIOBP | c.391G>A (p.Gly131Ser) c.255-2417G>A (n.255-2417G>A) c.1348G>A (n.1348G>A) n.391-2417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713346G>C | CA411448313 | TRIOBP | c.391G>C (p.Gly131Arg) c.255-2417G>C (n.255-2417G>C) c.1348G>C (n.1348G>C) n.391-2417G>C | |
22 | g.37713346G= | CA2404474580 | TRIOBP | c.391G= (p.Gly131=) c.255-2417G= (n.255-2417G=) c.1348G= (n.1348G=) n.391-2417G= | |
22 | g.37713346G>T | CA411448316 | TRIOBP | c.391G>T (p.Gly131Cys) c.255-2417G>T (n.255-2417G>T) c.1348G>T (n.1348G>T) n.391-2417G>T | COSMIC |
22 | g.37713347G>A | CA411448320 | TRIOBP | c.392G>A (p.Gly131Asp) c.255-2416G>A (n.255-2416G>A) c.1349G>A (n.1349G>A) n.391-2416G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713347G>C | CA411448322 | TRIOBP | c.392G>C (p.Gly131Ala) c.255-2416G>C (n.255-2416G>C) c.1349G>C (n.1349G>C) n.391-2416G>C | |
22 | g.37713347G= | CA2404474581 | TRIOBP | c.392G= (p.Gly131=) c.255-2416G= (n.255-2416G=) c.1349G= (n.1349G=) n.391-2416G= | |
22 | g.37713347G>T | CA324118742 | TRIOBP | c.392G>T (p.Gly131Val) c.255-2416G>T (n.255-2416G>T) c.1349G>T (n.1349G>T) n.391-2416G>T | dbSNP |
22 | g.37713348C>A | CA514525227 | TRIOBP | c.393C>A (p.Gly131=) c.255-2415C>A (n.255-2415C>A) c.1350C>A (n.1350C>A) n.391-2415C>A | |
22 | g.37713348C>G | CA514525229 | TRIOBP | c.393C>G (p.Gly131=) c.255-2415C>G (n.255-2415C>G) c.1350C>G (n.1350C>G) n.391-2415C>G | |
22 | g.37713348C>T | CA514525228 | TRIOBP | c.393C>T (p.Gly131=) c.255-2415C>T (n.255-2415C>T) c.1350C>T (n.1350C>T) n.391-2415C>T | |
22 | g.37713349T>A | CA411448332 | TRIOBP | c.394T>A (p.Ser132Thr) c.255-2414T>A (n.255-2414T>A) c.1351T>A (n.1351T>A) n.391-2414T>A | |
22 | g.37713349T>C | CA411448334 | TRIOBP | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.255-2414T>C (n.255-2414T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) n.391-2414T>C | |
22 | g.37713349T>G | CA411448336 | TRIOBP | c.394T>G (p.Ser132Ala) c.255-2414T>G (n.255-2414T>G) c.1351T>G (n.1351T>G) n.391-2414T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713349T= | CA2404474582 | TRIOBP | c.394T= (p.Ser132=) c.255-2414T= (n.255-2414T=) c.1351T= (n.1351T=) n.391-2414T= | |
22 | g.37713350C>A | CA411448340 | TRIOBP | c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.255-2413C>A (n.255-2413C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) n.391-2413C>A | |
22 | g.37713350C= | CA2404474583 | TRIOBP | c.395C= (p.Ser132=) c.255-2413C= (n.255-2413C=) c.1352C= (n.1352C=) n.391-2413C= | |
22 | g.37713350C>G | CA10223329 | TRIOBP | c.395C>G (p.Ser132Cys) c.255-2413C>G (n.255-2413C>G) c.1352C>G (n.1352C>G) n.391-2413C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713350C>T | CA411448360 | TRIOBP | c.395C>T (p.Ser132Phe) c.255-2413C>T (n.255-2413C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) n.391-2413C>T | |
22 | g.37713355_37713372dup | CA2656564925 | TRIOBP | c.400_417dup (p.Asp139_Ser140insProThrSerSerProAsp) c.255-2408_255-2391dup (n.255-2408_255-2391dup) c.1357_1374dup (n.1357_1374dup) n.391-2408_391-2391dup | gnomAD v4 |
22 | g.37713351T>A | CA514525233 | TRIOBP | c.396T>A (p.Ser132=) c.255-2412T>A (n.255-2412T>A) c.1353T>A (n.1353T>A) n.391-2412T>A | |
22 | g.37713351T>C | CA514525235 | TRIOBP | c.396T>C (p.Ser132=) c.255-2412T>C (n.255-2412T>C) c.1353T>C (n.1353T>C) n.391-2412T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713351T>G | CA514525234 | TRIOBP | c.396T>G (p.Ser132=) c.255-2412T>G (n.255-2412T>G) c.1353T>G (n.1353T>G) n.391-2412T>G | |
22 | g.37713351T= | CA2404474584 | TRIOBP | c.396T= (p.Ser132=) c.255-2412T= (n.255-2412T=) c.1353T= (n.1353T=) n.391-2412T= | |
22 | g.37713352G>A | CA411448366 | TRIOBP | c.397G>A (p.Asp133Asn) c.255-2411G>A (n.255-2411G>A) c.1354G>A (n.1354G>A) n.391-2411G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713352G>C | CA411448375 | TRIOBP | c.397G>C (p.Asp133His) c.255-2411G>C (n.255-2411G>C) c.1354G>C (n.1354G>C) n.391-2411G>C | |
22 | g.37713352G= | CA2404474585 | TRIOBP | c.397G= (p.Asp133=) c.255-2411G= (n.255-2411G=) c.1354G= (n.1354G=) n.391-2411G= | |
22 | g.37713352G>T | CA411448370 | TRIOBP | c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.255-2411G>T (n.255-2411G>T) c.1354G>T (n.1354G>T) n.391-2411G>T | |
22 | g.37713353A>C | CA411448380 | TRIOBP | c.398A>C (p.Asp133Ala) c.255-2410A>C (n.255-2410A>C) c.1355A>C (n.1355A>C) n.391-2410A>C | |
22 | g.37713353A>G | CA411448383 | TRIOBP | c.398A>G (p.Asp133Gly) c.255-2410A>G (n.255-2410A>G) c.1355A>G (n.1355A>G) n.391-2410A>G | |
22 | g.37713353A>T | CA411448382 | TRIOBP | c.398A>T (p.Asp133Val) c.255-2410A>T (n.255-2410A>T) c.1355A>T (n.1355A>T) n.391-2410A>T | |
22 | g.37713354C>A | CA411448387 | TRIOBP | c.399C>A (p.Asp133Glu) c.255-2409C>A (n.255-2409C>A) c.1356C>A (n.1356C>A) n.391-2409C>A | |
22 | g.37713354C>G | CA411448394 | TRIOBP | c.399C>G (p.Asp133Glu) c.255-2409C>G (n.255-2409C>G) c.1356C>G (n.1356C>G) n.391-2409C>G | |
22 | g.37713354C>T | CA514525239 | TRIOBP | c.399C>T (p.Asp133=) c.255-2409C>T (n.255-2409C>T) c.1356C>T (n.1356C>T) n.391-2409C>T | COSMIC |
22 | g.37713355C>A | CA411448398 | TRIOBP | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.255-2408C>A (n.255-2408C>A) c.1357C>A (n.1357C>A) n.391-2408C>A | |
22 | g.37713355C>G | CA411448402 | TRIOBP | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.255-2408C>G (n.255-2408C>G) c.1357C>G (n.1357C>G) n.391-2408C>G | |
22 | g.37713355C>T | CA411448412 | TRIOBP | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.255-2408C>T (n.255-2408C>T) c.1357C>T (n.1357C>T) n.391-2408C>T | |
22 | g.37713356C>A | CA411448420 | TRIOBP | c.401C>A (p.Pro134His) c.255-2407C>A (n.255-2407C>A) c.1358C>A (n.1358C>A) n.391-2407C>A | |
22 | g.37713356C>G | CA411448418 | TRIOBP | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.255-2407C>G (n.255-2407C>G) c.1358C>G (n.1358C>G) n.391-2407C>G | |
22 | g.37713356C>T | CA411448416 | TRIOBP | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.255-2407C>T (n.255-2407C>T) c.1358C>T (n.1358C>T) n.391-2407C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713357C>A | CA514525240 | TRIOBP | c.402C>A (p.Pro134=) c.255-2406C>A (n.255-2406C>A) c.1359C>A (n.1359C>A) n.391-2406C>A | |
22 | g.37713357C>G | CA514525241 | TRIOBP | c.402C>G (p.Pro134=) c.255-2406C>G (n.255-2406C>G) c.1359C>G (n.1359C>G) n.391-2406C>G | |
22 | g.37713357C>T | CA514525242 | TRIOBP | c.402C>T (p.Pro134=) c.255-2406C>T (n.255-2406C>T) c.1359C>T (n.1359C>T) n.391-2406C>T | |
22 | g.37713358A>C | CA411448422 | TRIOBP | c.403A>C (p.Thr135Pro) c.255-2405A>C (n.255-2405A>C) c.1360A>C (n.1360A>C) n.391-2405A>C | |
22 | g.37713358A>G | CA411448425 | TRIOBP | c.403A>G (p.Thr135Ala) c.255-2405A>G (n.255-2405A>G) c.1360A>G (n.1360A>G) n.391-2405A>G | |
22 | g.37713358A>T | CA411448439 | TRIOBP | c.403A>T (p.Thr135Ser) c.255-2405A>T (n.255-2405A>T) c.1360A>T (n.1360A>T) n.391-2405A>T | |
22 | g.37713359C>A | CA411448447 | TRIOBP | c.404C>A (p.Thr135Asn) c.255-2404C>A (n.255-2404C>A) c.1361C>A (n.1361C>A) n.391-2404C>A | |
22 | g.37713359C>G | CA411448450 | TRIOBP | c.404C>G (p.Thr135Ser) c.255-2404C>G (n.255-2404C>G) c.1361C>G (n.1361C>G) n.391-2404C>G | |
22 | g.37713359C>T | CA411448452 | TRIOBP | c.404C>T (p.Thr135Ile) c.255-2404C>T (n.255-2404C>T) c.1361C>T (n.1361C>T) n.391-2404C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713360C>A | CA514525243 | TRIOBP | c.405C>A (p.Thr135=) c.255-2403C>A (n.255-2403C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) n.391-2403C>A | |
22 | g.37713360C>G | CA514525245 | TRIOBP | c.405C>G (p.Thr135=) c.255-2403C>G (n.255-2403C>G) c.1362C>G (n.1362C>G) n.391-2403C>G | |
22 | g.37713360C>T | CA514525244 | TRIOBP | c.405C>T (p.Thr135=) c.255-2403C>T (n.255-2403C>T) c.1362C>T (n.1362C>T) n.391-2403C>T | |
22 | g.37713361T>A | CA411448461 | TRIOBP | c.406T>A (p.Ser136Thr) c.255-2402T>A (n.255-2402T>A) c.1363T>A (n.1363T>A) n.391-2402T>A | |
22 | g.37713361T>C | CA411448457 | TRIOBP | c.406T>C (p.Ser136Pro) c.255-2402T>C (n.255-2402T>C) c.1363T>C (n.1363T>C) n.391-2402T>C | |
22 | g.37713361T>G | CA411448458 | TRIOBP | c.406T>G (p.Ser136Ala) c.255-2402T>G (n.255-2402T>G) c.1363T>G (n.1363T>G) n.391-2402T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713362C>A | CA411448464 | TRIOBP | c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.255-2401C>A (n.255-2401C>A) c.1364C>A (n.1364C>A) n.391-2401C>A | |
22 | g.37713362C>G | CA411448469 | TRIOBP | c.407C>G (p.Ser136Cys) c.255-2401C>G (n.255-2401C>G) c.1364C>G (n.1364C>G) n.391-2401C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713362C>T | CA411448471 | TRIOBP | c.407C>T (p.Ser136Phe) c.255-2401C>T (n.255-2401C>T) c.1364C>T (n.1364C>T) n.391-2401C>T | |
22 | g.37713363C>A | CA514525246 | TRIOBP | c.408C>A (p.Ser136=) c.255-2400C>A (n.255-2400C>A) c.1365C>A (n.1365C>A) n.391-2400C>A | |
22 | g.37713363C= | CA2404474586 | TRIOBP | c.408C= (p.Ser136=) c.255-2400C= (n.255-2400C=) c.1365C= (n.1365C=) n.391-2400C= | |
22 | g.37713363C>G | CA514525247 | TRIOBP | c.408C>G (p.Ser136=) c.255-2400C>G (n.255-2400C>G) c.1365C>G (n.1365C>G) n.391-2400C>G | |
22 | g.37713363C>T | CA10223330 | TRIOBP | c.408C>T (p.Ser136=) c.255-2400C>T (n.255-2400C>T) c.1365C>T (n.1365C>T) n.391-2400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713364A= | CA2404474587 | TRIOBP | c.409A= (p.Ser137=) c.255-2399A= (n.255-2399A=) c.1366A= (n.1366A=) n.391-2399A= | |
22 | g.37713364A>C | CA411448482 | TRIOBP | c.409A>C (p.Ser137Arg) c.255-2399A>C (n.255-2399A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) n.391-2399A>C | |
22 | g.37713364A>G | CA10223331 | TRIOBP | c.409A>G (p.Ser137Gly) c.255-2399A>G (n.255-2399A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) n.391-2399A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713364A>T | CA411448488 | TRIOBP | c.409A>T (p.Ser137Cys) c.255-2399A>T (n.255-2399A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) n.391-2399A>T | |
22 | g.37713365G>A | CA411448497 | TRIOBP | c.410G>A (p.Ser137Asn) c.255-2398G>A (n.255-2398G>A) c.1367G>A (n.1367G>A) n.391-2398G>A | |
22 | g.37713365G>C | CA411448498 | TRIOBP | c.410G>C (p.Ser137Thr) c.255-2398G>C (n.255-2398G>C) c.1367G>C (n.1367G>C) n.391-2398G>C | |
22 | g.37713365G>T | CA411448503 | TRIOBP | c.410G>T (p.Ser137Ile) c.255-2398G>T (n.255-2398G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) n.391-2398G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713366C>A | CA411448507 | TRIOBP | c.411C>A (p.Ser137Arg) c.255-2397C>A (n.255-2397C>A) c.1368C>A (n.1368C>A) n.391-2397C>A | |
22 | g.37713366C= | CA2404474588 | TRIOBP | c.411C= (p.Ser137=) c.255-2397C= (n.255-2397C=) c.1368C= (n.1368C=) n.391-2397C= | |
22 | g.37713366C>G | CA411448520 | TRIOBP | c.411C>G (p.Ser137Arg) c.255-2397C>G (n.255-2397C>G) c.1368C>G (n.1368C>G) n.391-2397C>G | |
22 | g.37713366C>T | CA514525248 | TRIOBP | c.411C>T (p.Ser137=) c.255-2397C>T (n.255-2397C>T) c.1368C>T (n.1368C>T) n.391-2397C>T | dbSNP gnomAD v2 |