Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37713222del | CA752905576 | TRIOBP | c.267del (p.Ser90GlnfsTer29) c.255-2541del (n.255-2541del) c.1224del (n.1224del) n.391-2541del | dbSNP |
22 | g.37713220C>A | CA411447681 | TRIOBP | c.265C>A (p.Pro89Thr) c.255-2543C>A (n.255-2543C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) n.391-2543C>A | |
22 | g.37713220C= | CA2404474528 | TRIOBP | c.265C= (p.Pro89=) c.255-2543C= (n.255-2543C=) c.1222C= (n.1222C=) n.391-2543C= | |
22 | g.37713220C>G | CA178323 | TRIOBP | c.265C>G (p.Pro89Ala) c.255-2543C>G (n.255-2543C>G) c.1222C>G (n.1222C>G) n.391-2543C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713220C>T | CA411447682 | TRIOBP | c.265C>T (p.Pro89Ser) c.255-2543C>T (n.255-2543C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) n.391-2543C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713221C>A | CA411447683 | TRIOBP | c.266C>A (p.Pro89His) c.255-2542C>A (n.255-2542C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) n.391-2542C>A | |
22 | g.37713221C= | CA2404474529 | TRIOBP | c.266C= (p.Pro89=) c.255-2542C= (n.255-2542C=) c.1223C= (n.1223C=) n.391-2542C= | |
22 | g.37713221C>G | CA411447684 | TRIOBP | c.266C>G (p.Pro89Arg) c.255-2542C>G (n.255-2542C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) n.391-2542C>G | |
22 | g.37713221C>T | CA411447685 | TRIOBP | c.266C>T (p.Pro89Leu) c.255-2542C>T (n.255-2542C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) n.391-2542C>T | dbSNP |
22 | g.37713222C>A | CA514525065 | TRIOBP | c.267C>A (p.Pro89=) c.255-2541C>A (n.255-2541C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) n.391-2541C>A | |
22 | g.37713222C>G | CA514525064 | TRIOBP | c.267C>G (p.Pro89=) c.255-2541C>G (n.255-2541C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) n.391-2541C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713222C>T | CA514525063 | TRIOBP | c.267C>T (p.Pro89=) c.255-2541C>T (n.255-2541C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) n.391-2541C>T | |
22 | g.37713223T>A | CA411447686 | TRIOBP | c.268T>A (p.Ser90Thr) c.255-2540T>A (n.255-2540T>A) c.1225T>A (n.1225T>A) n.391-2540T>A | |
22 | g.37713223T>C | CA411447687 | TRIOBP | c.268T>C (p.Ser90Pro) c.255-2540T>C (n.255-2540T>C) c.1225T>C (n.1225T>C) n.391-2540T>C | |
22 | g.37713223T>G | CA411447688 | TRIOBP | c.268T>G (p.Ser90Ala) c.255-2540T>G (n.255-2540T>G) c.1225T>G (n.1225T>G) n.391-2540T>G | |
22 | g.37713224C>A | CA411447689 | TRIOBP | c.269C>A (p.Ser90Ter) c.255-2539C>A (n.255-2539C>A) c.1226C>A (n.1226C>A) n.391-2539C>A | |
22 | g.37713224C>G | CA411447690 | TRIOBP | c.269C>G (p.Ser90Ter) c.255-2539C>G (n.255-2539C>G) c.1226C>G (n.1226C>G) n.391-2539C>G | |
22 | g.37713224C>T | CA411447691 | TRIOBP | c.269C>T (p.Ser90Leu) c.255-2539C>T (n.255-2539C>T) c.1226C>T (n.1226C>T) n.391-2539C>T | COSMIC |
22 | g.37713225A>C | CA514525067 | TRIOBP | c.270A>C (p.Ser90=) c.255-2538A>C (n.255-2538A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) n.391-2538A>C | |
22 | g.37713225A>G | CA514525068 | TRIOBP | c.270A>G (p.Ser90=) c.255-2538A>G (n.255-2538A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) n.391-2538A>G | |
22 | g.37713225A>T | CA514525069 | TRIOBP | c.270A>T (p.Ser90=) c.255-2538A>T (n.255-2538A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) n.391-2538A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713226del | CA2537537427 | TRIOBP | c.271del (p.Ala91GlnfsTer28) c.255-2537del (n.255-2537del) c.1228del (n.1228del) n.391-2537del | |
22 | g.37713226G>A | CA411447693 | TRIOBP | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.255-2537G>A (n.255-2537G>A) c.1228G>A (n.1228G>A) n.391-2537G>A | |
22 | g.37713226G>C | CA411447694 | TRIOBP | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.255-2537G>C (n.255-2537G>C) c.1228G>C (n.1228G>C) n.391-2537G>C | |
22 | g.37713226G>T | CA411447692 | TRIOBP | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.255-2537G>T (n.255-2537G>T) c.1228G>T (n.1228G>T) n.391-2537G>T | |
22 | g.37713227C>A | CA411447695 | TRIOBP | c.272C>A (p.Ala91Glu) c.255-2536C>A (n.255-2536C>A) c.1229C>A (n.1229C>A) n.391-2536C>A | |
22 | g.37713227C>G | CA411447696 | TRIOBP | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.255-2536C>G (n.255-2536C>G) c.1229C>G (n.1229C>G) n.391-2536C>G | |
22 | g.37713227C>T | CA411447697 | TRIOBP | c.272C>T (p.Ala91Val) c.255-2536C>T (n.255-2536C>T) c.1229C>T (n.1229C>T) n.391-2536C>T | |
22 | g.37713228A= | CA2404474530 | TRIOBP | c.273A= (p.Ala91=) c.255-2535A= (n.255-2535A=) c.1230A= (n.1230A=) n.391-2535A= | |
22 | g.37713228A>C | CA514525071 | TRIOBP | c.273A>C (p.Ala91=) c.255-2535A>C (n.255-2535A>C) c.1230A>C (n.1230A>C) n.391-2535A>C | |
22 | g.37713228A>G | CA10577142 | TRIOBP | c.273A>G (p.Ala91=) c.255-2535A>G (n.255-2535A>G) c.1230A>G (n.1230A>G) n.391-2535A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713228A>T | CA514525073 | TRIOBP | c.273A>T (p.Ala91=) c.255-2535A>T (n.255-2535A>T) c.1230A>T (n.1230A>T) n.391-2535A>T | |
22 | g.37713229G>A | CA411447698 | TRIOBP | c.274G>A (p.Gly92Arg) c.255-2534G>A (n.255-2534G>A) c.1231G>A (n.1231G>A) n.391-2534G>A | |
22 | g.37713229G>C | CA411447700 | TRIOBP | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.255-2534G>C (n.255-2534G>C) c.1231G>C (n.1231G>C) n.391-2534G>C | |
22 | g.37713229G>T | CA411447702 | TRIOBP | c.274G>T (p.Gly92Trp) c.255-2534G>T (n.255-2534G>T) c.1231G>T (n.1231G>T) n.391-2534G>T | |
22 | g.37713230G>A | CA411447705 | TRIOBP | c.275G>A (p.Gly92Glu) c.255-2533G>A (n.255-2533G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) n.391-2533G>A | |
22 | g.37713230G>C | CA411447707 | TRIOBP | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.255-2533G>C (n.255-2533G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) n.391-2533G>C | |
22 | g.37713230G>T | CA411447709 | TRIOBP | c.275G>T (p.Gly92Val) c.255-2533G>T (n.255-2533G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) n.391-2533G>T | |
22 | g.37713231G>A | CA514525076 | TRIOBP | c.276G>A (p.Gly92=) c.255-2532G>A (n.255-2532G>A) c.1233G>A (n.1233G>A) n.391-2532G>A | |
22 | g.37713231G>C | CA514525078 | TRIOBP | c.276G>C (p.Gly92=) c.255-2532G>C (n.255-2532G>C) c.1233G>C (n.1233G>C) n.391-2532G>C | |
22 | g.37713231G>T | CA514525080 | TRIOBP | c.276G>T (p.Gly92=) c.255-2532G>T (n.255-2532G>T) c.1233G>T (n.1233G>T) n.391-2532G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713232C>A | CA411447710 | TRIOBP | c.277C>A (p.Leu93Ile) c.255-2531C>A (n.255-2531C>A) c.1234C>A (n.1234C>A) n.391-2531C>A | |
22 | g.37713232C>G | CA411447711 | TRIOBP | c.277C>G (p.Leu93Val) c.255-2531C>G (n.255-2531C>G) c.1234C>G (n.1234C>G) n.391-2531C>G | |
22 | g.37713232C>T | CA411447713 | TRIOBP | c.277C>T (p.Leu93Phe) c.255-2531C>T (n.255-2531C>T) c.1234C>T (n.1234C>T) n.391-2531C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713233T>A | CA411447719 | TRIOBP | c.278T>A (p.Leu93His) c.255-2530T>A (n.255-2530T>A) c.1235T>A (n.1235T>A) n.391-2530T>A | |
22 | g.37713233T>C | CA411447717 | TRIOBP | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.255-2530T>C (n.255-2530T>C) c.1235T>C (n.1235T>C) n.391-2530T>C | |
22 | g.37713233T>G | CA411447715 | TRIOBP | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.255-2530T>G (n.255-2530T>G) c.1235T>G (n.1235T>G) n.391-2530T>G | |
22 | g.37713234C>A | CA514525082 | TRIOBP | c.279C>A (p.Leu93=) c.255-2529C>A (n.255-2529C>A) c.1236C>A (n.1236C>A) n.391-2529C>A | |
22 | g.37713234C>G | CA514525083 | TRIOBP | c.279C>G (p.Leu93=) c.255-2529C>G (n.255-2529C>G) c.1236C>G (n.1236C>G) n.391-2529C>G | |
22 | g.37713234C>T | CA514525084 | TRIOBP | c.279C>T (p.Leu93=) c.255-2529C>T (n.255-2529C>T) c.1236C>T (n.1236C>T) n.391-2529C>T | |
22 | g.37713235C>A | CA411447722 | TRIOBP | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.255-2528C>A (n.255-2528C>A) c.1237C>A (n.1237C>A) n.391-2528C>A | |
22 | g.37713235C>G | CA411447723 | TRIOBP | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.255-2528C>G (n.255-2528C>G) c.1237C>G (n.1237C>G) n.391-2528C>G | |
22 | g.37713235C>T | CA411447725 | TRIOBP | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.255-2528C>T (n.255-2528C>T) c.1237C>T (n.1237C>T) n.391-2528C>T | |
22 | g.37713236C>A | CA411447727 | TRIOBP | c.281C>A (p.Pro94Gln) c.255-2527C>A (n.255-2527C>A) c.1238C>A (n.1238C>A) n.391-2527C>A | |
22 | g.37713236C= | CA2404474531 | TRIOBP | c.281C= (p.Pro94=) c.255-2527C= (n.255-2527C=) c.1238C= (n.1238C=) n.391-2527C= | |
22 | g.37713236C>G | CA411447729 | TRIOBP | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.255-2527C>G (n.255-2527C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) n.391-2527C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713236C>T | CA10223305 | TRIOBP | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.255-2527C>T (n.255-2527C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) n.391-2527C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37713237A>C | CA514525086 | TRIOBP | c.282A>C (p.Pro94=) c.255-2526A>C (n.255-2526A>C) c.1239A>C (n.1239A>C) n.391-2526A>C | |
22 | g.37713237A>G | CA514525087 | TRIOBP | c.282A>G (p.Pro94=) c.255-2526A>G (n.255-2526A>G) c.1239A>G (n.1239A>G) n.391-2526A>G | |
22 | g.37713237A>T | CA514525088 | TRIOBP | c.282A>T (p.Pro94=) c.255-2526A>T (n.255-2526A>T) c.1239A>T (n.1239A>T) n.391-2526A>T | |
22 | g.37713238G>A | CA411447734 | TRIOBP | c.283G>A (p.Glu95Lys) c.255-2525G>A (n.255-2525G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) n.391-2525G>A | |
22 | g.37713238G>C | CA411447736 | TRIOBP | c.283G>C (p.Glu95Gln) c.255-2525G>C (n.255-2525G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) n.391-2525G>C | |
22 | g.37713238G>T | CA411447738 | TRIOBP | c.283G>T (p.Glu95Ter) c.255-2525G>T (n.255-2525G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) n.391-2525G>T | |
22 | g.37713239A>C | CA411447741 | TRIOBP | c.284A>C (p.Glu95Ala) c.255-2524A>C (n.255-2524A>C) c.1241A>C (n.1241A>C) n.391-2524A>C | |
22 | g.37713239A>G | CA411447743 | TRIOBP | c.284A>G (p.Glu95Gly) c.255-2524A>G (n.255-2524A>G) c.1241A>G (n.1241A>G) n.391-2524A>G | |
22 | g.37713239A>T | CA411447744 | TRIOBP | c.284A>T (p.Glu95Val) c.255-2524A>T (n.255-2524A>T) c.1241A>T (n.1241A>T) n.391-2524A>T | |
22 | g.37713240A>C | CA411447746 | TRIOBP | c.285A>C (p.Glu95Asp) c.255-2523A>C (n.255-2523A>C) c.1242A>C (n.1242A>C) n.391-2523A>C | |
22 | g.37713240A>G | CA514525091 | TRIOBP | c.285A>G (p.Glu95=) c.255-2523A>G (n.255-2523A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) n.391-2523A>G | |
22 | g.37713240A>T | CA411447748 | TRIOBP | c.285A>T (p.Glu95Asp) c.255-2523A>T (n.255-2523A>T) c.1242A>T (n.1242A>T) n.391-2523A>T | |
22 | g.37713241G>A | CA411447754 | TRIOBP | c.286G>A (p.Glu96Lys) c.255-2522G>A (n.255-2522G>A) c.1243G>A (n.1243G>A) n.391-2522G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713241G>C | CA411447756 | TRIOBP | c.286G>C (p.Glu96Gln) c.255-2522G>C (n.255-2522G>C) c.1243G>C (n.1243G>C) n.391-2522G>C | |
22 | g.37713241G>T | CA411447751 | TRIOBP | c.286G>T (p.Glu96Ter) c.255-2522G>T (n.255-2522G>T) c.1243G>T (n.1243G>T) n.391-2522G>T | |
22 | g.37713242A= | CA2404474532 | TRIOBP | c.287A= (p.Glu96=) c.255-2521A= (n.255-2521A=) c.1244A= (n.1244A=) n.391-2521A= | |
22 | g.37713242A>C | CA411447759 | TRIOBP | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.255-2521A>C (n.255-2521A>C) c.1244A>C (n.1244A>C) n.391-2521A>C | |
22 | g.37713242A>G | CA10223306 | TRIOBP | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.255-2521A>G (n.255-2521A>G) c.1244A>G (n.1244A>G) n.391-2521A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713242A>T | CA411447762 | TRIOBP | c.287A>T (p.Glu96Val) c.255-2521A>T (n.255-2521A>T) c.1244A>T (n.1244A>T) n.391-2521A>T | |
22 | g.37713243G>A | CA514525095 | TRIOBP | c.288G>A (p.Glu96=) c.255-2520G>A (n.255-2520G>A) c.1245G>A (n.1245G>A) n.391-2520G>A | |
22 | g.37713243G>C | CA411447764 | TRIOBP | c.288G>C (p.Glu96Asp) c.255-2520G>C (n.255-2520G>C) c.1245G>C (n.1245G>C) n.391-2520G>C | |
22 | g.37713243G>T | CA411447766 | TRIOBP | c.288G>T (p.Glu96Asp) c.255-2520G>T (n.255-2520G>T) c.1245G>T (n.1245G>T) n.391-2520G>T | |
22 | g.37713244G>A | CA411447772 | TRIOBP | c.289G>A (p.Gly97Ser) c.255-2519G>A (n.255-2519G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) n.391-2519G>A | |
22 | g.37713244G>C | CA411447770 | TRIOBP | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.255-2519G>C (n.255-2519G>C) c.1246G>C (n.1246G>C) n.391-2519G>C | |
22 | g.37713244G>T | CA411447768 | TRIOBP | c.289G>T (p.Gly97Cys) c.255-2519G>T (n.255-2519G>T) c.1246G>T (n.1246G>T) n.391-2519G>T | |
22 | g.37713245G>A | CA411447774 | TRIOBP | c.290G>A (p.Gly97Asp) c.255-2518G>A (n.255-2518G>A) c.1247G>A (n.1247G>A) n.391-2518G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37713245G>C | CA411447776 | TRIOBP | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.255-2518G>C (n.255-2518G>C) c.1247G>C (n.1247G>C) n.391-2518G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713245G= | CA2404474533 | TRIOBP | c.290G= (p.Gly97=) c.255-2518G= (n.255-2518G=) c.1247G= (n.1247G=) n.391-2518G= | |
22 | g.37713245G>T | CA411447779 | TRIOBP | c.290G>T (p.Gly97Val) c.255-2518G>T (n.255-2518G>T) c.1247G>T (n.1247G>T) n.391-2518G>T | |
22 | g.37713246T>A | CA514525097 | TRIOBP | c.291T>A (p.Gly97=) c.255-2517T>A (n.255-2517T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) n.391-2517T>A | dbSNP |
22 | g.37713246T>C | CA514525098 | TRIOBP | c.291T>C (p.Gly97=) c.255-2517T>C (n.255-2517T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) n.391-2517T>C | |
22 | g.37713246T>G | CA514525099 | TRIOBP | c.291T>G (p.Gly97=) c.255-2517T>G (n.255-2517T>G) c.1248T>G (n.1248T>G) n.391-2517T>G | dbSNP |
22 | g.37713246T= | CA2404474534 | TRIOBP | c.291T= (p.Gly97=) c.255-2517T= (n.255-2517T=) c.1248T= (n.1248T=) n.391-2517T= | |
22 | g.37713246_37713258delinsTCCCACAGCTGCC | CA2404474535 | TRIOBP | c.291_303delinsTCCCACAGCTGCC (p.Gly97=) c.255-2517_255-2505delinsTCCCACAGCTGCC (n.255-2517_255-2505delinsTCCCACAGCTGCC) c.1248_1260delinsTCCCACAGCTGCC (n.1248_1260delinsTCCCACAGCTGCC) n.391-2517_391-2505delinsTCCCACAGCTGCC | |
22 | g.37713247C>A | CA411447782 | TRIOBP | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.255-2516C>A (n.255-2516C>A) c.1249C>A (n.1249C>A) n.391-2516C>A | |
22 | g.37713247C= | CA2404474536 | TRIOBP | c.292C= (p.Pro98=) c.255-2516C= (n.255-2516C=) c.1249C= (n.1249C=) n.391-2516C= | |
22 | g.37713247C>G | CA411447784 | TRIOBP | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.255-2516C>G (n.255-2516C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) n.391-2516C>G | |
22 | g.37713247C>T | CA411447786 | TRIOBP | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.255-2516C>T (n.255-2516C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) n.391-2516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713251_37713262del | CA10223307 | TRIOBP | c.296_307del (p.Thr99_Pro102del) c.255-2512_255-2501del (n.255-2512_255-2501del) c.1253_1264del (n.1253_1264del) n.391-2512_391-2501del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713248C>A | CA411447790 | TRIOBP | c.293C>A (p.Pro98His) c.255-2515C>A (n.255-2515C>A) c.1250C>A (n.1250C>A) n.391-2515C>A | |
22 | g.37713248C= | CA2404474537 | TRIOBP | c.293C= (p.Pro98=) c.255-2515C= (n.255-2515C=) c.1250C= (n.1250C=) n.391-2515C= | |
22 | g.37713248C>G | CA411447795 | TRIOBP | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.255-2515C>G (n.255-2515C>G) c.1250C>G (n.1250C>G) n.391-2515C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713248C>T | CA411447792 | TRIOBP | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.255-2515C>T (n.255-2515C>T) c.1250C>T (n.1250C>T) n.391-2515C>T | dbSNP |
22 | g.37713249C>A | CA514525101 | TRIOBP | c.294C>A (p.Pro98=) c.255-2514C>A (n.255-2514C>A) c.1251C>A (n.1251C>A) n.391-2514C>A | |
22 | g.37713249C>G | CA514525102 | TRIOBP | c.294C>G (p.Pro98=) c.255-2514C>G (n.255-2514C>G) c.1251C>G (n.1251C>G) n.391-2514C>G | |
22 | g.37713249C>T | CA514525103 | TRIOBP | c.294C>T (p.Pro98=) c.255-2514C>T (n.255-2514C>T) c.1251C>T (n.1251C>T) n.391-2514C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713250A= | CA2404474538 | TRIOBP | c.295A= (p.Thr99=) c.255-2513A= (n.255-2513A=) c.1252A= (n.1252A=) n.391-2513A= | |
22 | g.37713250A>C | CA411447798 | TRIOBP | c.295A>C (p.Thr99Pro) c.255-2513A>C (n.255-2513A>C) c.1252A>C (n.1252A>C) n.391-2513A>C | |
22 | g.37713250A>G | CA411447800 | TRIOBP | c.295A>G (p.Thr99Ala) c.255-2513A>G (n.255-2513A>G) c.1252A>G (n.1252A>G) n.391-2513A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713250A>T | CA411447802 | TRIOBP | c.295A>T (p.Thr99Ser) c.255-2513A>T (n.255-2513A>T) c.1252A>T (n.1252A>T) n.391-2513A>T | |
22 | g.37713251C>A | CA411447805 | TRIOBP | c.296C>A (p.Thr99Lys) c.255-2512C>A (n.255-2512C>A) c.1253C>A (n.1253C>A) n.391-2512C>A | |
22 | g.37713251C= | CA2404474539 | TRIOBP | c.296C= (p.Thr99=) c.255-2512C= (n.255-2512C=) c.1253C= (n.1253C=) n.391-2512C= | |
22 | g.37713251C>G | CA411447807 | TRIOBP | c.296C>G (p.Thr99Arg) c.255-2512C>G (n.255-2512C>G) c.1253C>G (n.1253C>G) n.391-2512C>G | |
22 | g.37713251C>T | CA411447810 | TRIOBP | c.296C>T (p.Thr99Ile) c.255-2512C>T (n.255-2512C>T) c.1253C>T (n.1253C>T) n.391-2512C>T | dbSNP |
22 | g.37713252A>C | CA514525107 | TRIOBP | c.297A>C (p.Thr99=) c.255-2511A>C (n.255-2511A>C) c.1254A>C (n.1254A>C) n.391-2511A>C | |
22 | g.37713252A>G | CA514525108 | TRIOBP | c.297A>G (p.Thr99=) c.255-2511A>G (n.255-2511A>G) c.1254A>G (n.1254A>G) n.391-2511A>G | |
22 | g.37713252A>T | CA514525111 | TRIOBP | c.297A>T (p.Thr99=) c.255-2511A>T (n.255-2511A>T) c.1254A>T (n.1254A>T) n.391-2511A>T | |
22 | g.37713253G>A | CA411447813 | TRIOBP | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.255-2510G>A (n.255-2510G>A) c.1255G>A (n.1255G>A) n.391-2510G>A | |
22 | g.37713253G>C | CA411447815 | TRIOBP | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.255-2510G>C (n.255-2510G>C) c.1255G>C (n.1255G>C) n.391-2510G>C | |
22 | g.37713253G>T | CA411447817 | TRIOBP | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.255-2510G>T (n.255-2510G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) n.391-2510G>T | |
22 | g.37713254C>A | CA411447820 | TRIOBP | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.255-2509C>A (n.255-2509C>A) c.1256C>A (n.1256C>A) n.391-2509C>A | |
22 | g.37713254C>G | CA411447822 | TRIOBP | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.255-2509C>G (n.255-2509C>G) c.1256C>G (n.1256C>G) n.391-2509C>G | |
22 | g.37713254C>T | CA411447824 | TRIOBP | c.299C>T (p.Ala100Val) c.255-2509C>T (n.255-2509C>T) c.1256C>T (n.1256C>T) n.391-2509C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713255T>A | CA514525115 | TRIOBP | c.300T>A (p.Ala100=) c.255-2508T>A (n.255-2508T>A) c.1257T>A (n.1257T>A) n.391-2508T>A | |
22 | g.37713255T>C | CA514525116 | TRIOBP | c.300T>C (p.Ala100=) c.255-2508T>C (n.255-2508T>C) c.1257T>C (n.1257T>C) n.391-2508T>C | |
22 | g.37713255T>G | CA514525117 | TRIOBP | c.300T>G (p.Ala100=) c.255-2508T>G (n.255-2508T>G) c.1257T>G (n.1257T>G) n.391-2508T>G | |
22 | g.37713256G>A | CA10223308 | TRIOBP | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.255-2507G>A (n.255-2507G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) n.391-2507G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713256G>C | CA411447825 | TRIOBP | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.255-2507G>C (n.255-2507G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) n.391-2507G>C | |
22 | g.37713256G= | CA2404474540 | TRIOBP | c.301G= (p.Ala101=) c.255-2507G= (n.255-2507G=) c.1258G= (n.1258G=) n.391-2507G= | |
22 | g.37713256G>T | CA411447826 | TRIOBP | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.255-2507G>T (n.255-2507G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) n.391-2507G>T | |
22 | g.37713257C>A | CA411447831 | TRIOBP | c.302C>A (p.Ala101Asp) c.255-2506C>A (n.255-2506C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) n.391-2506C>A | |
22 | g.37713257C>G | CA411447833 | TRIOBP | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.255-2506C>G (n.255-2506C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) n.391-2506C>G | |
22 | g.37713257C>T | CA411447835 | TRIOBP | c.302C>T (p.Ala101Val) c.255-2506C>T (n.255-2506C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) n.391-2506C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713261del | CA514525119 | TRIOBP | c.306del (p.Arg103GlyfsTer16) c.255-2502del (n.255-2502del) c.1263del (n.1263del) n.391-2502del | |
22 | g.37713258C>A | CA514525121 | TRIOBP | c.303C>A (p.Ala101=) c.255-2505C>A (n.255-2505C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) n.391-2505C>A | |
22 | g.37713258C= | CA2404474541 | TRIOBP | c.303C= (p.Ala101=) c.255-2505C= (n.255-2505C=) c.1260C= (n.1260C=) n.391-2505C= | |
22 | g.37713258C>G | CA514525120 | TRIOBP | c.303C>G (p.Ala101=) c.255-2505C>G (n.255-2505C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) n.391-2505C>G | |
22 | g.37713258C>T | CA10223309 | TRIOBP | c.303C>T (p.Ala101=) c.255-2505C>T (n.255-2505C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) n.391-2505C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713259C>A | CA411447839 | TRIOBP | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.255-2504C>A (n.255-2504C>A) c.1261C>A (n.1261C>A) n.391-2504C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713259C= | CA2404474542 | TRIOBP | c.304C= (p.Pro102=) c.255-2504C= (n.255-2504C=) c.1261C= (n.1261C=) n.391-2504C= | |
22 | g.37713259C>G | CA411447841 | TRIOBP | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.255-2504C>G (n.255-2504C>G) c.1261C>G (n.1261C>G) n.391-2504C>G | |
22 | g.37713259C>T | CA411447844 | TRIOBP | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.255-2504C>T (n.255-2504C>T) c.1261C>T (n.1261C>T) n.391-2504C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713260C>A | CA411447847 | TRIOBP | c.305C>A (p.Pro102His) c.255-2503C>A (n.255-2503C>A) c.1262C>A (n.1262C>A) n.391-2503C>A | |
22 | g.37713260C= | CA2404474543 | TRIOBP | c.305C= (p.Pro102=) c.255-2503C= (n.255-2503C=) c.1262C= (n.1262C=) n.391-2503C= | |
22 | g.37713260C>G | CA324118565 | TRIOBP | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.255-2503C>G (n.255-2503C>G) c.1262C>G (n.1262C>G) n.391-2503C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713260C>T | CA411447850 | TRIOBP | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.255-2503C>T (n.255-2503C>T) c.1262C>T (n.1262C>T) n.391-2503C>T | |
22 | g.37713261C>A | CA10223310 | TRIOBP | c.306C>A (p.Pro102=) c.255-2502C>A (n.255-2502C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) n.391-2502C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713261C= | CA2404474544 | TRIOBP | c.306C= (p.Pro102=) c.255-2502C= (n.255-2502C=) c.1263C= (n.1263C=) n.391-2502C= | |
22 | g.37713261C>G | CA324118582 | TRIOBP | c.306C>G (p.Pro102=) c.255-2502C>G (n.255-2502C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) n.391-2502C>G | dbSNP |
22 | g.37713261C>T | CA514525123 | TRIOBP | c.306C>T (p.Pro102=) c.255-2502C>T (n.255-2502C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) n.391-2502C>T | |
22 | g.37713262A>C | CA514525124 | TRIOBP | c.307A>C (p.Arg103=) c.255-2501A>C (n.255-2501A>C) c.1264A>C (n.1264A>C) n.391-2501A>C | |
22 | g.37713262A>G | CA411447855 | TRIOBP | c.307A>G (p.Arg103Gly) c.255-2501A>G (n.255-2501A>G) c.1264A>G (n.1264A>G) n.391-2501A>G | |
22 | g.37713262A>T | CA411447856 | TRIOBP | c.307A>T (p.Arg103Trp) c.255-2501A>T (n.255-2501A>T) c.1264A>T (n.1264A>T) n.391-2501A>T | |
22 | g.37713262_37713275delinsAGGAGCAGGAGCCG | CA2404474545 | TRIOBP | c.307_320delinsAGGAGCAGGAGCCG (p.Arg103=) c.255-2501_255-2488delinsAGGAGCAGGAGCCG (n.255-2501_255-2488delinsAGGAGCAGGAGCCG) c.1264_1277delinsAGGAGCAGGAGCCG (n.1264_1277delinsAGGAGCAGGAGCCG) n.391-2501_391-2488delinsAGGAGCAGGAGCCG | |
22 | g.37713263G>A | CA324118601 | TRIOBP | c.308G>A (p.Arg103Lys) c.255-2500G>A (n.255-2500G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) n.391-2500G>A | dbSNP |
22 | g.37713263G>C | CA411447863 | TRIOBP | c.308G>C (p.Arg103Thr) c.255-2500G>C (n.255-2500G>C) c.1265G>C (n.1265G>C) n.391-2500G>C | |
22 | g.37713263G= | CA2404474546 | TRIOBP | c.308G= (p.Arg103=) c.255-2500G= (n.255-2500G=) c.1265G= (n.1265G=) n.391-2500G= | |
22 | g.37713263G>T | CA411447860 | TRIOBP | c.308G>T (p.Arg103Met) c.255-2500G>T (n.255-2500G>T) c.1265G>T (n.1265G>T) n.391-2500G>T | dbSNP |
22 | g.37713268_37713280del | CA10223311 | TRIOBP | c.313_325del (p.Arg105LeufsTer10) c.255-2495_255-2483del (n.255-2495_255-2483del) c.1270_1282del (n.1270_1282del) n.391-2495_391-2483del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713264G>A | CA514525128 | TRIOBP | c.309G>A (p.Arg103=) c.255-2499G>A (n.255-2499G>A) c.1266G>A (n.1266G>A) n.391-2499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713264G>C | CA411447867 | TRIOBP | c.309G>C (p.Arg103Ser) c.255-2499G>C (n.255-2499G>C) c.1266G>C (n.1266G>C) n.391-2499G>C | |
22 | g.37713264G= | CA2404474547 | TRIOBP | c.309G= (p.Arg103=) c.255-2499G= (n.255-2499G=) c.1266G= (n.1266G=) n.391-2499G= | |
22 | g.37713264G>T | CA411447869 | TRIOBP | c.309G>T (p.Arg103Ser) c.255-2499G>T (n.255-2499G>T) c.1266G>T (n.1266G>T) n.391-2499G>T | |
22 | g.37713265A>C | CA411447872 | TRIOBP | c.310A>C (p.Ser104Arg) c.255-2498A>C (n.255-2498A>C) c.1267A>C (n.1267A>C) n.391-2498A>C | |
22 | g.37713265A>G | CA411447874 | TRIOBP | c.310A>G (p.Ser104Gly) c.255-2498A>G (n.255-2498A>G) c.1267A>G (n.1267A>G) n.391-2498A>G | |
22 | g.37713265A>T | CA411447877 | TRIOBP | c.310A>T (p.Ser104Cys) c.255-2498A>T (n.255-2498A>T) c.1267A>T (n.1267A>T) n.391-2498A>T | |
22 | g.37713266G>A | CA411447879 | TRIOBP | c.311G>A (p.Ser104Asn) c.255-2497G>A (n.255-2497G>A) c.1268G>A (n.1268G>A) n.391-2497G>A | |
22 | g.37713266G>C | CA411447881 | TRIOBP | c.311G>C (p.Ser104Thr) c.255-2497G>C (n.255-2497G>C) c.1268G>C (n.1268G>C) n.391-2497G>C | |
22 | g.37713266G>T | CA411447883 | TRIOBP | c.311G>T (p.Ser104Ile) c.255-2497G>T (n.255-2497G>T) c.1268G>T (n.1268G>T) n.391-2497G>T | |
22 | g.37713267C>A | CA411447885 | TRIOBP | c.312C>A (p.Ser104Arg) c.255-2496C>A (n.255-2496C>A) c.1269C>A (n.1269C>A) n.391-2496C>A | |
22 | g.37713267C>G | CA411447887 | TRIOBP | c.312C>G (p.Ser104Arg) c.255-2496C>G (n.255-2496C>G) c.1269C>G (n.1269C>G) n.391-2496C>G | |
22 | g.37713267C>T | CA514525131 | TRIOBP | c.312C>T (p.Ser104=) c.255-2496C>T (n.255-2496C>T) c.1269C>T (n.1269C>T) n.391-2496C>T | |
22 | g.37713268A>C | CA514525132 | TRIOBP | c.313A>C (p.Arg105=) c.255-2495A>C (n.255-2495A>C) c.1270A>C (n.1270A>C) n.391-2495A>C | |
22 | g.37713268A>G | CA411447890 | TRIOBP | c.313A>G (p.Arg105Gly) c.255-2495A>G (n.255-2495A>G) c.1270A>G (n.1270A>G) n.391-2495A>G | |
22 | g.37713268A>T | CA411447892 | TRIOBP | c.313A>T (p.Arg105Trp) c.255-2495A>T (n.255-2495A>T) c.1270A>T (n.1270A>T) n.391-2495A>T | |
22 | g.37713269G>A | CA411447897 | TRIOBP | c.314G>A (p.Arg105Lys) c.255-2494G>A (n.255-2494G>A) c.1271G>A (n.1271G>A) n.391-2494G>A | |
22 | g.37713269G>C | CA411447902 | TRIOBP | c.314G>C (p.Arg105Thr) c.255-2494G>C (n.255-2494G>C) c.1271G>C (n.1271G>C) n.391-2494G>C | |
22 | g.37713269G>T | CA411447899 | TRIOBP | c.314G>T (p.Arg105Met) c.255-2494G>T (n.255-2494G>T) c.1271G>T (n.1271G>T) n.391-2494G>T | |
22 | g.37713270G>A | CA514525136 | TRIOBP | c.315G>A (p.Arg105=) c.255-2493G>A (n.255-2493G>A) c.1272G>A (n.1272G>A) n.391-2493G>A | |
22 | g.37713270G>C | CA411447904 | TRIOBP | c.315G>C (p.Arg105Ser) c.255-2493G>C (n.255-2493G>C) c.1272G>C (n.1272G>C) n.391-2493G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713270G= | CA2404474548 | TRIOBP | c.315G= (p.Arg105=) c.255-2493G= (n.255-2493G=) c.1272G= (n.1272G=) n.391-2493G= | |
22 | g.37713270G>T | CA411447906 | TRIOBP | c.315G>T (p.Arg105Ser) c.255-2493G>T (n.255-2493G>T) c.1272G>T (n.1272G>T) n.391-2493G>T | |
22 | g.37713271A>C | CA411447909 | TRIOBP | c.316A>C (p.Ser106Arg) c.255-2492A>C (n.255-2492A>C) c.1273A>C (n.1273A>C) n.391-2492A>C | |
22 | g.37713271A>G | CA411447911 | TRIOBP | c.316A>G (p.Ser106Gly) c.255-2492A>G (n.255-2492A>G) c.1273A>G (n.1273A>G) n.391-2492A>G | |
22 | g.37713271A>T | CA411447914 | TRIOBP | c.316A>T (p.Ser106Cys) c.255-2492A>T (n.255-2492A>T) c.1273A>T (n.1273A>T) n.391-2492A>T | |
22 | g.37713272G>A | CA411447917 | TRIOBP | c.317G>A (p.Ser106Asn) c.255-2491G>A (n.255-2491G>A) c.1274G>A (n.1274G>A) n.391-2491G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713272G>C | CA411447919 | TRIOBP | c.317G>C (p.Ser106Thr) c.255-2491G>C (n.255-2491G>C) c.1274G>C (n.1274G>C) n.391-2491G>C | |
22 | g.37713272G= | CA2404474549 | TRIOBP | c.317G= (p.Ser106=) c.255-2491G= (n.255-2491G=) c.1274G= (n.1274G=) n.391-2491G= | |
22 | g.37713272G>T | CA411447921 | TRIOBP | c.317G>T (p.Ser106Ile) c.255-2491G>T (n.255-2491G>T) c.1274G>T (n.1274G>T) n.391-2491G>T | |
22 | g.37713272_37713273delinsGC | CA2404474550 | TRIOBP | c.317_318delinsGC (p.Ser106=) c.255-2491_255-2490delinsGC (n.255-2491_255-2490delinsGC) c.1274_1275delinsGC (n.1274_1275delinsGC) n.391-2491_391-2490delinsGC | |
22 | g.37713273C>A | CA411447924 | TRIOBP | c.318C>A (p.Ser106Arg) c.255-2490C>A (n.255-2490C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) n.391-2490C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713273C>G | CA411447927 | TRIOBP | c.318C>G (p.Ser106Arg) c.255-2490C>G (n.255-2490C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) n.391-2490C>G | |
22 | g.37713273C>T | CA514525141 | TRIOBP | c.318C>T (p.Ser106=) c.255-2490C>T (n.255-2490C>T) c.1275C>T (n.1275C>T) n.391-2490C>T | dbSNP |
22 | g.37713274del | CA639394782 | TRIOBP | c.319del (p.Arg107GlyfsTer12) c.255-2489del (n.255-2489del) c.1276del (n.1276del) n.391-2489del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713274C>A | CA10223313 | TRIOBP | c.319C>A (p.Arg107=) c.255-2489C>A (n.255-2489C>A) c.1276C>A (n.1276C>A) n.391-2489C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713274C= | CA2404474552 | TRIOBP | c.319C= (p.Arg107=) c.255-2489C= (n.255-2489C=) c.1276C= (n.1276C=) n.391-2489C= | |
22 | g.37713274C>G | CA411447931 | TRIOBP | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.255-2489C>G (n.255-2489C>G) c.1276C>G (n.1276C>G) n.391-2489C>G | |
22 | g.37713274C>T | CA10223312 | TRIOBP | c.319C>T (p.Arg107Trp) c.255-2489C>T (n.255-2489C>T) c.1276C>T (n.1276C>T) n.391-2489C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713274_37713275delinsCG | CA2404474551 | TRIOBP | c.319_320delinsCG (p.Arg107=) c.255-2489_255-2488delinsCG (n.255-2489_255-2488delinsCG) c.1276_1277delinsCG (n.1276_1277delinsCG) n.391-2489_391-2488delinsCG | |
22 | g.37713275G>A | CA10223314 | TRIOBP | c.320G>A (p.Arg107Gln) c.255-2488G>A (n.255-2488G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) n.391-2488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713275G>C | CA411447935 | TRIOBP | c.320G>C (p.Arg107Pro) c.255-2488G>C (n.255-2488G>C) c.1277G>C (n.1277G>C) n.391-2488G>C | |
22 | g.37713275G= | CA2404474553 | TRIOBP | c.320G= (p.Arg107=) c.255-2488G= (n.255-2488G=) c.1277G= (n.1277G=) n.391-2488G= | |
22 | g.37713275G>T | CA411447934 | TRIOBP | c.320G>T (p.Arg107Leu) c.255-2488G>T (n.255-2488G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) n.391-2488G>T | |
22 | g.37713277del | CA752905680 | TRIOBP | c.322del (p.Glu108SerfsTer11) c.255-2486del (n.255-2486del) c.1279del (n.1279del) n.391-2486del | dbSNP |
22 | g.37713276G>A | CA514525143 | TRIOBP | c.321G>A (p.Arg107=) c.255-2487G>A (n.255-2487G>A) c.1278G>A (n.1278G>A) n.391-2487G>A | |
22 | g.37713276G>C | CA514525144 | TRIOBP | c.321G>C (p.Arg107=) c.255-2487G>C (n.255-2487G>C) c.1278G>C (n.1278G>C) n.391-2487G>C | |
22 | g.37713276G>T | CA514525145 | TRIOBP | c.321G>T (p.Arg107=) c.255-2487G>T (n.255-2487G>T) c.1278G>T (n.1278G>T) n.391-2487G>T | |
22 | g.37713277G>A | CA411447940 | TRIOBP | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.255-2486G>A (n.255-2486G>A) c.1279G>A (n.1279G>A) n.391-2486G>A | |
22 | g.37713277G>C | CA411447942 | TRIOBP | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.255-2486G>C (n.255-2486G>C) c.1279G>C (n.1279G>C) n.391-2486G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713277G>T | CA411447944 | TRIOBP | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.255-2486G>T (n.255-2486G>T) c.1279G>T (n.1279G>T) n.391-2486G>T | |
22 | g.37713278A>C | CA411447947 | TRIOBP | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.255-2485A>C (n.255-2485A>C) c.1280A>C (n.1280A>C) n.391-2485A>C | |
22 | g.37713278A>G | CA411447949 | TRIOBP | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.255-2485A>G (n.255-2485A>G) c.1280A>G (n.1280A>G) n.391-2485A>G | |
22 | g.37713278A>T | CA411447952 | TRIOBP | c.323A>T (p.Glu108Val) c.255-2485A>T (n.255-2485A>T) c.1280A>T (n.1280A>T) n.391-2485A>T | |
22 | g.37713279G>A | CA514525147 | TRIOBP | c.324G>A (p.Glu108=) c.255-2484G>A (n.255-2484G>A) c.1281G>A (n.1281G>A) n.391-2484G>A | |
22 | g.37713279G>C | CA411447953 | TRIOBP | c.324G>C (p.Glu108Asp) c.255-2484G>C (n.255-2484G>C) c.1281G>C (n.1281G>C) n.391-2484G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713279G= | CA2404474554 | TRIOBP | c.324G= (p.Glu108=) c.255-2484G= (n.255-2484G=) c.1281G= (n.1281G=) n.391-2484G= | |
22 | g.37713279G>T | CA411447954 | TRIOBP | c.324G>T (p.Glu108Asp) c.255-2484G>T (n.255-2484G>T) c.1281G>T (n.1281G>T) n.391-2484G>T | |
22 | g.37713280C>A | CA411447957 | TRIOBP | c.325C>A (p.Leu109Ile) c.255-2483C>A (n.255-2483C>A) c.1282C>A (n.1282C>A) n.391-2483C>A | |
22 | g.37713280C>G | CA411447959 | TRIOBP | c.325C>G (p.Leu109Val) c.255-2483C>G (n.255-2483C>G) c.1282C>G (n.1282C>G) n.391-2483C>G | |
22 | g.37713280C>T | CA411447961 | TRIOBP | c.325C>T (p.Leu109Phe) c.255-2483C>T (n.255-2483C>T) c.1282C>T (n.1282C>T) n.391-2483C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713280_37713281insCTCAAGCAGGTAC | CA639394783 | TRIOBP | c.325_326insCTCAAGCAGGTAC (p.Leu109ProfsTer6) c.255-2483_255-2482insCTCAAGCAGGTAC (n.255-2483_255-2482insCTCAAGCAGGTAC) c.1282_1283insCTCAAGCAGGTAC (n.1282_1283insCTCAAGCAGGTAC) n.391-2483_391-2482insCTCAAGCAGGTAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713281T>A | CA411447963 | TRIOBP | c.326T>A (p.Leu109His) c.255-2482T>A (n.255-2482T>A) c.1283T>A (n.1283T>A) n.391-2482T>A | |
22 | g.37713281T>C | CA411447965 | TRIOBP | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.255-2482T>C (n.255-2482T>C) c.1283T>C (n.1283T>C) n.391-2482T>C | |
22 | g.37713281T>G | CA411447967 | TRIOBP | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.255-2482T>G (n.255-2482T>G) c.1283T>G (n.1283T>G) n.391-2482T>G | |
22 | g.37713282T>A | CA514525149 | TRIOBP | c.327T>A (p.Leu109=) c.255-2481T>A (n.255-2481T>A) c.1284T>A (n.1284T>A) n.391-2481T>A | |
22 | g.37713282T>C | CA514525150 | TRIOBP | c.327T>C (p.Leu109=) c.255-2481T>C (n.255-2481T>C) c.1284T>C (n.1284T>C) n.391-2481T>C | |
22 | g.37713282T>G | CA514525151 | TRIOBP | c.327T>G (p.Leu109=) c.255-2481T>G (n.255-2481T>G) c.1284T>G (n.1284T>G) n.391-2481T>G | |
22 | g.37713283G>A | CA10223316 | TRIOBP | c.328G>A (p.Glu110Lys) c.255-2480G>A (n.255-2480G>A) c.1285G>A (n.1285G>A) n.391-2480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713283G>C | CA10223315 | TRIOBP | c.328G>C (p.Glu110Gln) c.255-2480G>C (n.255-2480G>C) c.1285G>C (n.1285G>C) n.391-2480G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713283G= | CA2404474555 | TRIOBP | c.328G= (p.Glu110=) c.255-2480G= (n.255-2480G=) c.1285G= (n.1285G=) n.391-2480G= | |
22 | g.37713283G>T | CA411447970 | TRIOBP | c.328G>T (p.Glu110Ter) c.255-2480G>T (n.255-2480G>T) c.1285G>T (n.1285G>T) n.391-2480G>T | |
22 | g.37713287_37713304del | CA2741716741 | TRIOBP | c.332_349del (p.Ala111_Glu116del) c.255-2476_255-2459del (n.255-2476_255-2459del) c.1289_1306del (n.1289_1306del) n.391-2476_391-2459del | |
22 | g.37713284A>C | CA411447974 | TRIOBP | c.329A>C (p.Glu110Ala) c.255-2479A>C (n.255-2479A>C) c.1286A>C (n.1286A>C) n.391-2479A>C | |
22 | g.37713284A>G | CA411447976 | TRIOBP | c.329A>G (p.Glu110Gly) c.255-2479A>G (n.255-2479A>G) c.1286A>G (n.1286A>G) n.391-2479A>G | |
22 | g.37713284A>T | CA411447978 | TRIOBP | c.329A>T (p.Glu110Val) c.255-2479A>T (n.255-2479A>T) c.1286A>T (n.1286A>T) n.391-2479A>T | |
22 | g.37713285G>A | CA514525155 | TRIOBP | c.330G>A (p.Glu110=) c.255-2478G>A (n.255-2478G>A) c.1287G>A (n.1287G>A) n.391-2478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713285G>C | CA411447980 | TRIOBP | c.330G>C (p.Glu110Asp) c.255-2478G>C (n.255-2478G>C) c.1287G>C (n.1287G>C) n.391-2478G>C | |
22 | g.37713285G= | CA2404474556 | TRIOBP | c.330G= (p.Glu110=) c.255-2478G= (n.255-2478G=) c.1287G= (n.1287G=) n.391-2478G= | |
22 | g.37713285G>T | CA411447982 | TRIOBP | c.330G>T (p.Glu110Asp) c.255-2478G>T (n.255-2478G>T) c.1287G>T (n.1287G>T) n.391-2478G>T | |
22 | g.37713286G>A | CA10223317 | TRIOBP | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.255-2477G>A (n.255-2477G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) n.391-2477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713286G>C | CA411447986 | TRIOBP | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.255-2477G>C (n.255-2477G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) n.391-2477G>C | |
22 | g.37713286G= | CA2404474557 | TRIOBP | c.331G= (p.Ala111=) c.255-2477G= (n.255-2477G=) c.1288G= (n.1288G=) n.391-2477G= | |
22 | g.37713286G>T | CA411447988 | TRIOBP | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.255-2477G>T (n.255-2477G>T) c.1288G>T (n.1288G>T) n.391-2477G>T | |
22 | g.37713287_37713289del | CA2656564778 | TRIOBP | c.332_334del (p.Ala111del) c.255-2476_255-2474del (n.255-2476_255-2474del) c.1289_1291del (n.1289_1291del) n.391-2476_391-2474del | gnomAD v4 |
22 | g.37713287C>A | CA411447991 | TRIOBP | c.332C>A (p.Ala111Glu) c.255-2476C>A (n.255-2476C>A) c.1289C>A (n.1289C>A) n.391-2476C>A | |
22 | g.37713287C>G | CA411447993 | TRIOBP | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.255-2476C>G (n.255-2476C>G) c.1289C>G (n.1289C>G) n.391-2476C>G | |
22 | g.37713287C>T | CA411447995 | TRIOBP | c.332C>T (p.Ala111Val) c.255-2476C>T (n.255-2476C>T) c.1289C>T (n.1289C>T) n.391-2476C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713288A>C | CA514525157 | TRIOBP | c.333A>C (p.Ala111=) c.255-2475A>C (n.255-2475A>C) c.1290A>C (n.1290A>C) n.391-2475A>C | |
22 | g.37713288A>G | CA514525158 | TRIOBP | c.333A>G (p.Ala111=) c.255-2475A>G (n.255-2475A>G) c.1290A>G (n.1290A>G) n.391-2475A>G | |
22 | g.37713288A>T | CA514525159 | TRIOBP | c.333A>T (p.Ala111=) c.255-2475A>T (n.255-2475A>T) c.1290A>T (n.1290A>T) n.391-2475A>T | |
22 | g.37713289G>A | CA411448002 | TRIOBP | c.334G>A (p.Val112Ile) c.255-2474G>A (n.255-2474G>A) c.1291G>A (n.1291G>A) n.391-2474G>A | dbSNP |
22 | g.37713289G>C | CA411448000 | TRIOBP | c.334G>C (p.Val112Leu) c.255-2474G>C (n.255-2474G>C) c.1291G>C (n.1291G>C) n.391-2474G>C | |
22 | g.37713289G= | CA2404474558 | TRIOBP | c.334G= (p.Val112=) c.255-2474G= (n.255-2474G=) c.1291G= (n.1291G=) n.391-2474G= | |
22 | g.37713289G>T | CA411447998 | TRIOBP | c.334G>T (p.Val112Leu) c.255-2474G>T (n.255-2474G>T) c.1291G>T (n.1291G>T) n.391-2474G>T | |
22 | g.37713290T>A | CA411448005 | TRIOBP | c.335T>A (p.Val112Glu) c.255-2473T>A (n.255-2473T>A) c.1292T>A (n.1292T>A) n.391-2473T>A | |
22 | g.37713290T>C | CA411448007 | TRIOBP | c.335T>C (p.Val112Ala) c.255-2473T>C (n.255-2473T>C) c.1292T>C (n.1292T>C) n.391-2473T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713290T>G | CA411448010 | TRIOBP | c.335T>G (p.Val112Gly) c.255-2473T>G (n.255-2473T>G) c.1292T>G (n.1292T>G) n.391-2473T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713291A>C | CA514525164 | TRIOBP | c.336A>C (p.Val112=) c.255-2472A>C (n.255-2472A>C) c.1293A>C (n.1293A>C) n.391-2472A>C | |
22 | g.37713291A>G | CA514525165 | TRIOBP | c.336A>G (p.Val112=) c.255-2472A>G (n.255-2472A>G) c.1293A>G (n.1293A>G) n.391-2472A>G | |
22 | g.37713291A>T | CA514525166 | TRIOBP | c.336A>T (p.Val112=) c.255-2472A>T (n.255-2472A>T) c.1293A>T (n.1293A>T) n.391-2472A>T | |
22 | g.37713292C>A | CA411448013 | TRIOBP | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.255-2471C>A (n.255-2471C>A) c.1294C>A (n.1294C>A) n.391-2471C>A | |
22 | g.37713292C>G | CA411448015 | TRIOBP | c.337C>G (p.Pro113Ala) c.255-2471C>G (n.255-2471C>G) c.1294C>G (n.1294C>G) n.391-2471C>G | |
22 | g.37713292C>T | CA411448017 | TRIOBP | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.255-2471C>T (n.255-2471C>T) c.1294C>T (n.1294C>T) n.391-2471C>T | |
22 | g.37713293C>A | CA411448020 | TRIOBP | c.338C>A (p.Pro113His) c.255-2470C>A (n.255-2470C>A) c.1295C>A (n.1295C>A) n.391-2470C>A | |
22 | g.37713293C= | CA2404474559 | TRIOBP | c.338C= (p.Pro113=) c.255-2470C= (n.255-2470C=) c.1295C= (n.1295C=) n.391-2470C= | |
22 | g.37713293C>G | CA411448022 | TRIOBP | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.255-2470C>G (n.255-2470C>G) c.1295C>G (n.1295C>G) n.391-2470C>G | |
22 | g.37713293C>T | CA10223318 | TRIOBP | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.255-2470C>T (n.255-2470C>T) c.1295C>T (n.1295C>T) n.391-2470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37713294C>A | CA514525170 | TRIOBP | c.339C>A (p.Pro113=) c.255-2469C>A (n.255-2469C>A) c.1296C>A (n.1296C>A) n.391-2469C>A | |
22 | g.37713294C>G | CA514525171 | TRIOBP | c.339C>G (p.Pro113=) c.255-2469C>G (n.255-2469C>G) c.1296C>G (n.1296C>G) n.391-2469C>G | |
22 | g.37713294C>T | CA514525172 | TRIOBP | c.339C>T (p.Pro113=) c.255-2469C>T (n.255-2469C>T) c.1296C>T (n.1296C>T) n.391-2469C>T | |
22 | g.37713295T>A | CA411448026 | TRIOBP | c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.255-2468T>A (n.255-2468T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) n.391-2468T>A | |
22 | g.37713295T>C | CA411448028 | TRIOBP | c.340T>C (p.Tyr114His) c.255-2468T>C (n.255-2468T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) n.391-2468T>C | |
22 | g.37713295T>G | CA411448030 | TRIOBP | c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.255-2468T>G (n.255-2468T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) n.391-2468T>G | |
22 | g.37713296A= | CA2404474560 | TRIOBP | c.341A= (p.Tyr114=) c.255-2467A= (n.255-2467A=) c.1298A= (n.1298A=) n.391-2467A= | |
22 | g.37713296A>C | CA411448037 | TRIOBP | c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.255-2467A>C (n.255-2467A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) n.391-2467A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713296A>G | CA411448034 | TRIOBP | c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.255-2467A>G (n.255-2467A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) n.391-2467A>G | |
22 | g.37713296A>T | CA411448033 | TRIOBP | c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.255-2467A>T (n.255-2467A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) n.391-2467A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713297T>A | CA411448039 | TRIOBP | c.342T>A (p.Tyr114Ter) c.255-2466T>A (n.255-2466T>A) c.1299T>A (n.1299T>A) n.391-2466T>A | |
22 | g.37713297T>C | CA514525174 | TRIOBP | c.342T>C (p.Tyr114=) c.255-2466T>C (n.255-2466T>C) c.1299T>C (n.1299T>C) n.391-2466T>C | |
22 | g.37713297T>G | CA411448041 | TRIOBP | c.342T>G (p.Tyr114Ter) c.255-2466T>G (n.255-2466T>G) c.1299T>G (n.1299T>G) n.391-2466T>G | |
22 | g.37713298C>A | CA411448043 | TRIOBP | c.343C>A (p.Leu115Met) c.255-2465C>A (n.255-2465C>A) c.1300C>A (n.1300C>A) n.391-2465C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713298C>G | CA411448045 | TRIOBP | c.343C>G (p.Leu115Val) c.255-2465C>G (n.255-2465C>G) c.1300C>G (n.1300C>G) n.391-2465C>G | |
22 | g.37713298C>T | CA514525176 | TRIOBP | c.343C>T (p.Leu115=) c.255-2465C>T (n.255-2465C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) n.391-2465C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713299T>A | CA411448048 | TRIOBP | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.255-2464T>A (n.255-2464T>A) c.1301T>A (n.1301T>A) n.391-2464T>A | |
22 | g.37713299T>C | CA411448050 | TRIOBP | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.255-2464T>C (n.255-2464T>C) c.1301T>C (n.1301T>C) n.391-2464T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713299T>G | CA411448052 | TRIOBP | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.255-2464T>G (n.255-2464T>G) c.1301T>G (n.1301T>G) n.391-2464T>G | |
22 | g.37713299T= | CA2404474561 | TRIOBP | c.344T= (p.Leu115=) c.255-2464T= (n.255-2464T=) c.1301T= (n.1301T=) n.391-2464T= | |
22 | g.37713300G>A | CA514525179 | TRIOBP | c.345G>A (p.Leu115=) c.255-2463G>A (n.255-2463G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) n.391-2463G>A | |
22 | g.37713300G>C | CA514525178 | TRIOBP | c.345G>C (p.Leu115=) c.255-2463G>C (n.255-2463G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) n.391-2463G>C | |
22 | g.37713300G>T | CA514525177 | TRIOBP | c.345G>T (p.Leu115=) c.255-2463G>T (n.255-2463G>T) c.1302G>T (n.1302G>T) n.391-2463G>T | |
22 | g.37713301G>A | CA411448054 | TRIOBP | c.346G>A (p.Glu116Lys) c.255-2462G>A (n.255-2462G>A) c.1303G>A (n.1303G>A) n.391-2462G>A | |
22 | g.37713301G>C | CA411448056 | TRIOBP | c.346G>C (p.Glu116Gln) c.255-2462G>C (n.255-2462G>C) c.1303G>C (n.1303G>C) n.391-2462G>C | |
22 | g.37713301G>T | CA411448059 | TRIOBP | c.346G>T (p.Glu116Ter) c.255-2462G>T (n.255-2462G>T) c.1303G>T (n.1303G>T) n.391-2462G>T | |
22 | g.37713302A= | CA2404474562 | TRIOBP | c.347A= (p.Glu116=) c.255-2461A= (n.255-2461A=) c.1304A= (n.1304A=) n.391-2461A= | |
22 | g.37713302A>C | CA411448071 | TRIOBP | c.347A>C (p.Glu116Ala) c.255-2461A>C (n.255-2461A>C) c.1304A>C (n.1304A>C) n.391-2461A>C | |
22 | g.37713302A>G | CA10223319 | TRIOBP | c.347A>G (p.Glu116Gly) c.255-2461A>G (n.255-2461A>G) c.1304A>G (n.1304A>G) n.391-2461A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713302A>T | CA411448063 | TRIOBP | c.347A>T (p.Glu116Val) c.255-2461A>T (n.255-2461A>T) c.1304A>T (n.1304A>T) n.391-2461A>T | |
22 | g.37713303G>A | CA514525180 | TRIOBP | c.348G>A (p.Glu116=) c.255-2460G>A (n.255-2460G>A) c.1305G>A (n.1305G>A) n.391-2460G>A | |
22 | g.37713303G>C | CA411448074 | TRIOBP | c.348G>C (p.Glu116Asp) c.255-2460G>C (n.255-2460G>C) c.1305G>C (n.1305G>C) n.391-2460G>C | |
22 | g.37713303G>T | CA411448076 | TRIOBP | c.348G>T (p.Glu116Asp) c.255-2460G>T (n.255-2460G>T) c.1305G>T (n.1305G>T) n.391-2460G>T | COSMIC |
22 | g.37713304G>A | CA411448079 | TRIOBP | c.349G>A (p.Gly117Ser) c.255-2459G>A (n.255-2459G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) n.391-2459G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713304G>C | CA411448082 | TRIOBP | c.349G>C (p.Gly117Arg) c.255-2459G>C (n.255-2459G>C) c.1306G>C (n.1306G>C) n.391-2459G>C | |
22 | g.37713304G>T | CA411448084 | TRIOBP | c.349G>T (p.Gly117Cys) c.255-2459G>T (n.255-2459G>T) c.1306G>T (n.1306G>T) n.391-2459G>T | |
22 | g.37713305G>A | CA411448087 | TRIOBP | c.350G>A (p.Gly117Asp) c.255-2458G>A (n.255-2458G>A) c.1307G>A (n.1307G>A) n.391-2458G>A | |
22 | g.37713305G>C | CA411448091 | TRIOBP | c.350G>C (p.Gly117Ala) c.255-2458G>C (n.255-2458G>C) c.1307G>C (n.1307G>C) n.391-2458G>C | |
22 | g.37713305G>T | CA411448089 | TRIOBP | c.350G>T (p.Gly117Val) c.255-2458G>T (n.255-2458G>T) c.1307G>T (n.1307G>T) n.391-2458G>T | |
22 | g.37713306C>A | CA514525181 | TRIOBP | c.351C>A (p.Gly117=) c.255-2457C>A (n.255-2457C>A) c.1308C>A (n.1308C>A) n.391-2457C>A | |
22 | g.37713306C= | CA2404474563 | TRIOBP | c.351C= (p.Gly117=) c.255-2457C= (n.255-2457C=) c.1308C= (n.1308C=) n.391-2457C= | |
22 | g.37713306C>G | CA514525183 | TRIOBP | c.351C>G (p.Gly117=) c.255-2457C>G (n.255-2457C>G) c.1308C>G (n.1308C>G) n.391-2457C>G | |
22 | g.37713306C>T | CA514525182 | TRIOBP | c.351C>T (p.Gly117=) c.255-2457C>T (n.255-2457C>T) c.1308C>T (n.1308C>T) n.391-2457C>T | dbSNP |
22 | g.37713307C>A | CA411448094 | TRIOBP | c.352C>A (p.Leu118Met) c.255-2456C>A (n.255-2456C>A) c.1309C>A (n.1309C>A) n.391-2456C>A | |
22 | g.37713307C>G | CA411448095 | TRIOBP | c.352C>G (p.Leu118Val) c.255-2456C>G (n.255-2456C>G) c.1309C>G (n.1309C>G) n.391-2456C>G | |
22 | g.37713307C>T | CA514525184 | TRIOBP | c.352C>T (p.Leu118=) c.255-2456C>T (n.255-2456C>T) c.1309C>T (n.1309C>T) n.391-2456C>T | |
22 | g.37713308T>A | CA411448099 | TRIOBP | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.255-2455T>A (n.255-2455T>A) c.1310T>A (n.1310T>A) n.391-2455T>A | |
22 | g.37713308T>C | CA411448101 | TRIOBP | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.255-2455T>C (n.255-2455T>C) c.1310T>C (n.1310T>C) n.391-2455T>C | |
22 | g.37713308T>G | CA411448103 | TRIOBP | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.255-2455T>G (n.255-2455T>G) c.1310T>G (n.1310T>G) n.391-2455T>G | |
22 | g.37713309G>A | CA514525185 | TRIOBP | c.354G>A (p.Leu118=) c.255-2454G>A (n.255-2454G>A) c.1311G>A (n.1311G>A) n.391-2454G>A | |
22 | g.37713309G>C | CA514525186 | TRIOBP | c.354G>C (p.Leu118=) c.255-2454G>C (n.255-2454G>C) c.1311G>C (n.1311G>C) n.391-2454G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713309G>T | CA514525187 | TRIOBP | c.354G>T (p.Leu118=) c.255-2454G>T (n.255-2454G>T) c.1311G>T (n.1311G>T) n.391-2454G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713310A>C | CA411448106 | TRIOBP | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.255-2453A>C (n.255-2453A>C) c.1312A>C (n.1312A>C) n.391-2453A>C | |
22 | g.37713310A>G | CA411448108 | TRIOBP | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.255-2453A>G (n.255-2453A>G) c.1312A>G (n.1312A>G) n.391-2453A>G | |
22 | g.37713310A>T | CA411448110 | TRIOBP | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.255-2453A>T (n.255-2453A>T) c.1312A>T (n.1312A>T) n.391-2453A>T | |
22 | g.37713311C>A | CA324118664 | TRIOBP | c.356C>A (p.Thr119Asn) c.255-2452C>A (n.255-2452C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) n.391-2452C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713311C= | CA2404474564 | TRIOBP | c.356C= (p.Thr119=) c.255-2452C= (n.255-2452C=) c.1313C= (n.1313C=) n.391-2452C= | |
22 | g.37713311C>G | CA411448112 | TRIOBP | c.356C>G (p.Thr119Ser) c.255-2452C>G (n.255-2452C>G) c.1313C>G (n.1313C>G) n.391-2452C>G | |
22 | g.37713311C>T | CA411448115 | TRIOBP | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.255-2452C>T (n.255-2452C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) n.391-2452C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713312C>A | CA514525188 | TRIOBP | c.357C>A (p.Thr119=) c.255-2451C>A (n.255-2451C>A) c.1314C>A (n.1314C>A) n.391-2451C>A | |
22 | g.37713312C= | CA2404474565 | TRIOBP | c.357C= (p.Thr119=) c.255-2451C= (n.255-2451C=) c.1314C= (n.1314C=) n.391-2451C= | |
22 | g.37713312C>G | CA514525190 | TRIOBP | c.357C>G (p.Thr119=) c.255-2451C>G (n.255-2451C>G) c.1314C>G (n.1314C>G) n.391-2451C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713312C>T | CA514525189 | TRIOBP | c.357C>T (p.Thr119=) c.255-2451C>T (n.255-2451C>T) c.1314C>T (n.1314C>T) n.391-2451C>T | dbSNP |
22 | g.37713313A>C | CA411448121 | TRIOBP | c.358A>C (p.Thr120Pro) c.255-2450A>C (n.255-2450A>C) c.1315A>C (n.1315A>C) n.391-2450A>C | |
22 | g.37713313A>G | CA411448119 | TRIOBP | c.358A>G (p.Thr120Ala) c.255-2450A>G (n.255-2450A>G) c.1315A>G (n.1315A>G) n.391-2450A>G | |
22 | g.37713313A>T | CA411448117 | TRIOBP | c.358A>T (p.Thr120Ser) c.255-2450A>T (n.255-2450A>T) c.1315A>T (n.1315A>T) n.391-2450A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713314C>A | CA411448128 | TRIOBP | c.359C>A (p.Thr120Asn) c.255-2449C>A (n.255-2449C>A) c.1316C>A (n.1316C>A) n.391-2449C>A | |
22 | g.37713314C>G | CA411448124 | TRIOBP | c.359C>G (p.Thr120Ser) c.255-2449C>G (n.255-2449C>G) c.1316C>G (n.1316C>G) n.391-2449C>G | |
22 | g.37713314C>T | CA411448126 | TRIOBP | c.359C>T (p.Thr120Ile) c.255-2449C>T (n.255-2449C>T) c.1316C>T (n.1316C>T) n.391-2449C>T | |
22 | g.37713317_37713320del | CA2656564831 | TRIOBP | c.362_365del (p.Ser121CysfsTer?) c.255-2446_255-2443del (n.255-2446_255-2443del) c.1319_1322del (n.1319_1322del) n.391-2446_391-2443del | gnomAD v4 |
22 | g.37713315T>A | CA514525191 | TRIOBP | c.360T>A (p.Thr120=) c.255-2448T>A (n.255-2448T>A) c.1317T>A (n.1317T>A) n.391-2448T>A | |
22 | g.37713315T>C | CA514525193 | TRIOBP | c.360T>C (p.Thr120=) c.255-2448T>C (n.255-2448T>C) c.1317T>C (n.1317T>C) n.391-2448T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713315T>G | CA514525195 | TRIOBP | c.360T>G (p.Thr120=) c.255-2448T>G (n.255-2448T>G) c.1317T>G (n.1317T>G) n.391-2448T>G | |
22 | g.37713316T>A | CA411448129 | TRIOBP | c.361T>A (p.Ser121Thr) c.255-2447T>A (n.255-2447T>A) c.1318T>A (n.1318T>A) n.391-2447T>A | |
22 | g.37713316T>C | CA411448132 | TRIOBP | c.361T>C (p.Ser121Pro) c.255-2447T>C (n.255-2447T>C) c.1318T>C (n.1318T>C) n.391-2447T>C | |
22 | g.37713316T>G | CA411448133 | TRIOBP | c.361T>G (p.Ser121Ala) c.255-2447T>G (n.255-2447T>G) c.1318T>G (n.1318T>G) n.391-2447T>G | |
22 | g.37713317C>A | CA411448136 | TRIOBP | c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.255-2446C>A (n.255-2446C>A) c.1319C>A (n.1319C>A) n.391-2446C>A | |
22 | g.37713317C>G | CA411448138 | TRIOBP | c.362C>G (p.Ser121Cys) c.255-2446C>G (n.255-2446C>G) c.1319C>G (n.1319C>G) n.391-2446C>G | |
22 | g.37713317C>T | CA411448140 | TRIOBP | c.362C>T (p.Ser121Phe) c.255-2446C>T (n.255-2446C>T) c.1319C>T (n.1319C>T) n.391-2446C>T | |
22 | g.37713318C>A | CA10223320 | TRIOBP | c.363C>A (p.Ser121=) c.255-2445C>A (n.255-2445C>A) c.1320C>A (n.1320C>A) n.391-2445C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713318C= | CA2404474566 | TRIOBP | c.363C= (p.Ser121=) c.255-2445C= (n.255-2445C=) c.1320C= (n.1320C=) n.391-2445C= | |
22 | g.37713318C>G | CA514525198 | TRIOBP | c.363C>G (p.Ser121=) c.255-2445C>G (n.255-2445C>G) c.1320C>G (n.1320C>G) n.391-2445C>G | dbSNP |
22 | g.37713318C>T | CA324118676 | TRIOBP | c.363C>T (p.Ser121=) c.255-2445C>T (n.255-2445C>T) c.1320C>T (n.1320C>T) n.391-2445C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713319T>A | CA411448145 | TRIOBP | c.364T>A (p.Leu122Met) c.255-2444T>A (n.255-2444T>A) c.1321T>A (n.1321T>A) n.391-2444T>A | |
22 | g.37713319T>C | CA514525199 | TRIOBP | c.364T>C (p.Leu122=) c.255-2444T>C (n.255-2444T>C) c.1321T>C (n.1321T>C) n.391-2444T>C | |
22 | g.37713319T>G | CA411448148 | TRIOBP | c.364T>G (p.Leu122Val) c.255-2444T>G (n.255-2444T>G) c.1321T>G (n.1321T>G) n.391-2444T>G | |
22 | g.37713320T>A | CA411448154 | TRIOBP | c.365T>A (p.Leu122Ter) c.255-2443T>A (n.255-2443T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) n.391-2443T>A | |
22 | g.37713320T>C | CA10223321 | TRIOBP | c.365T>C (p.Leu122Ser) c.255-2443T>C (n.255-2443T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) n.391-2443T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713320T>G | CA411448151 | TRIOBP | c.365T>G (p.Leu122Trp) c.255-2443T>G (n.255-2443T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) n.391-2443T>G | |
22 | g.37713320T= | CA2404474567 | TRIOBP | c.365T= (p.Leu122=) c.255-2443T= (n.255-2443T=) c.1322T= (n.1322T=) n.391-2443T= |