Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37713222delCA752905576TRIOBPc.267del (p.Ser90GlnfsTer29)
c.255-2541del (n.255-2541del)
c.1224del (n.1224del)
n.391-2541del
dbSNP
22g.37713220C>ACA411447681TRIOBPc.265C>A (p.Pro89Thr)
c.255-2543C>A (n.255-2543C>A)
c.1222C>A (n.1222C>A)
n.391-2543C>A
22g.37713220C=CA2404474528TRIOBPc.265C= (p.Pro89=)
c.255-2543C= (n.255-2543C=)
c.1222C= (n.1222C=)
n.391-2543C=
22g.37713220C>GCA178323TRIOBPc.265C>G (p.Pro89Ala)
c.255-2543C>G (n.255-2543C>G)
c.1222C>G (n.1222C>G)
n.391-2543C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713220C>TCA411447682TRIOBPc.265C>T (p.Pro89Ser)
c.255-2543C>T (n.255-2543C>T)
c.1222C>T (n.1222C>T)
n.391-2543C>T
gnomAD v4
22g.37713221C>ACA411447683TRIOBPc.266C>A (p.Pro89His)
c.255-2542C>A (n.255-2542C>A)
c.1223C>A (n.1223C>A)
n.391-2542C>A
22g.37713221C=CA2404474529TRIOBPc.266C= (p.Pro89=)
c.255-2542C= (n.255-2542C=)
c.1223C= (n.1223C=)
n.391-2542C=
22g.37713221C>GCA411447684TRIOBPc.266C>G (p.Pro89Arg)
c.255-2542C>G (n.255-2542C>G)
c.1223C>G (n.1223C>G)
n.391-2542C>G
22g.37713221C>TCA411447685TRIOBPc.266C>T (p.Pro89Leu)
c.255-2542C>T (n.255-2542C>T)
c.1223C>T (n.1223C>T)
n.391-2542C>T
dbSNP
22g.37713222C>ACA514525065TRIOBPc.267C>A (p.Pro89=)
c.255-2541C>A (n.255-2541C>A)
c.1224C>A (n.1224C>A)
n.391-2541C>A
22g.37713222C>GCA514525064TRIOBPc.267C>G (p.Pro89=)
c.255-2541C>G (n.255-2541C>G)
c.1224C>G (n.1224C>G)
n.391-2541C>G
gnomAD v4
22g.37713222C>TCA514525063TRIOBPc.267C>T (p.Pro89=)
c.255-2541C>T (n.255-2541C>T)
c.1224C>T (n.1224C>T)
n.391-2541C>T
22g.37713223T>ACA411447686TRIOBPc.268T>A (p.Ser90Thr)
c.255-2540T>A (n.255-2540T>A)
c.1225T>A (n.1225T>A)
n.391-2540T>A
22g.37713223T>CCA411447687TRIOBPc.268T>C (p.Ser90Pro)
c.255-2540T>C (n.255-2540T>C)
c.1225T>C (n.1225T>C)
n.391-2540T>C
22g.37713223T>GCA411447688TRIOBPc.268T>G (p.Ser90Ala)
c.255-2540T>G (n.255-2540T>G)
c.1225T>G (n.1225T>G)
n.391-2540T>G
22g.37713224C>ACA411447689TRIOBPc.269C>A (p.Ser90Ter)
c.255-2539C>A (n.255-2539C>A)
c.1226C>A (n.1226C>A)
n.391-2539C>A
22g.37713224C>GCA411447690TRIOBPc.269C>G (p.Ser90Ter)
c.255-2539C>G (n.255-2539C>G)
c.1226C>G (n.1226C>G)
n.391-2539C>G
22g.37713224C>TCA411447691TRIOBPc.269C>T (p.Ser90Leu)
c.255-2539C>T (n.255-2539C>T)
c.1226C>T (n.1226C>T)
n.391-2539C>T
COSMIC
22g.37713225A>CCA514525067TRIOBPc.270A>C (p.Ser90=)
c.255-2538A>C (n.255-2538A>C)
c.1227A>C (n.1227A>C)
n.391-2538A>C
22g.37713225A>GCA514525068TRIOBPc.270A>G (p.Ser90=)
c.255-2538A>G (n.255-2538A>G)
c.1227A>G (n.1227A>G)
n.391-2538A>G
22g.37713225A>TCA514525069TRIOBPc.270A>T (p.Ser90=)
c.255-2538A>T (n.255-2538A>T)
c.1227A>T (n.1227A>T)
n.391-2538A>T
dbSNP gnomAD v4
22g.37713226delCA2537537427TRIOBPc.271del (p.Ala91GlnfsTer28)
c.255-2537del (n.255-2537del)
c.1228del (n.1228del)
n.391-2537del
22g.37713226G>ACA411447693TRIOBPc.271G>A (p.Ala91Thr)
c.255-2537G>A (n.255-2537G>A)
c.1228G>A (n.1228G>A)
n.391-2537G>A
22g.37713226G>CCA411447694TRIOBPc.271G>C (p.Ala91Pro)
c.255-2537G>C (n.255-2537G>C)
c.1228G>C (n.1228G>C)
n.391-2537G>C
22g.37713226G>TCA411447692TRIOBPc.271G>T (p.Ala91Ser)
c.255-2537G>T (n.255-2537G>T)
c.1228G>T (n.1228G>T)
n.391-2537G>T
22g.37713227C>ACA411447695TRIOBPc.272C>A (p.Ala91Glu)
c.255-2536C>A (n.255-2536C>A)
c.1229C>A (n.1229C>A)
n.391-2536C>A
22g.37713227C>GCA411447696TRIOBPc.272C>G (p.Ala91Gly)
c.255-2536C>G (n.255-2536C>G)
c.1229C>G (n.1229C>G)
n.391-2536C>G
22g.37713227C>TCA411447697TRIOBPc.272C>T (p.Ala91Val)
c.255-2536C>T (n.255-2536C>T)
c.1229C>T (n.1229C>T)
n.391-2536C>T
22g.37713228A=CA2404474530TRIOBPc.273A= (p.Ala91=)
c.255-2535A= (n.255-2535A=)
c.1230A= (n.1230A=)
n.391-2535A=
22g.37713228A>CCA514525071TRIOBPc.273A>C (p.Ala91=)
c.255-2535A>C (n.255-2535A>C)
c.1230A>C (n.1230A>C)
n.391-2535A>C
22g.37713228A>GCA10577142TRIOBPc.273A>G (p.Ala91=)
c.255-2535A>G (n.255-2535A>G)
c.1230A>G (n.1230A>G)
n.391-2535A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713228A>TCA514525073TRIOBPc.273A>T (p.Ala91=)
c.255-2535A>T (n.255-2535A>T)
c.1230A>T (n.1230A>T)
n.391-2535A>T
22g.37713229G>ACA411447698TRIOBPc.274G>A (p.Gly92Arg)
c.255-2534G>A (n.255-2534G>A)
c.1231G>A (n.1231G>A)
n.391-2534G>A
22g.37713229G>CCA411447700TRIOBPc.274G>C (p.Gly92Arg)
c.255-2534G>C (n.255-2534G>C)
c.1231G>C (n.1231G>C)
n.391-2534G>C
22g.37713229G>TCA411447702TRIOBPc.274G>T (p.Gly92Trp)
c.255-2534G>T (n.255-2534G>T)
c.1231G>T (n.1231G>T)
n.391-2534G>T
22g.37713230G>ACA411447705TRIOBPc.275G>A (p.Gly92Glu)
c.255-2533G>A (n.255-2533G>A)
c.1232G>A (n.1232G>A)
n.391-2533G>A
22g.37713230G>CCA411447707TRIOBPc.275G>C (p.Gly92Ala)
c.255-2533G>C (n.255-2533G>C)
c.1232G>C (n.1232G>C)
n.391-2533G>C
22g.37713230G>TCA411447709TRIOBPc.275G>T (p.Gly92Val)
c.255-2533G>T (n.255-2533G>T)
c.1232G>T (n.1232G>T)
n.391-2533G>T
22g.37713231G>ACA514525076TRIOBPc.276G>A (p.Gly92=)
c.255-2532G>A (n.255-2532G>A)
c.1233G>A (n.1233G>A)
n.391-2532G>A
22g.37713231G>CCA514525078TRIOBPc.276G>C (p.Gly92=)
c.255-2532G>C (n.255-2532G>C)
c.1233G>C (n.1233G>C)
n.391-2532G>C
22g.37713231G>TCA514525080TRIOBPc.276G>T (p.Gly92=)
c.255-2532G>T (n.255-2532G>T)
c.1233G>T (n.1233G>T)
n.391-2532G>T
gnomAD v4
22g.37713232C>ACA411447710TRIOBPc.277C>A (p.Leu93Ile)
c.255-2531C>A (n.255-2531C>A)
c.1234C>A (n.1234C>A)
n.391-2531C>A
22g.37713232C>GCA411447711TRIOBPc.277C>G (p.Leu93Val)
c.255-2531C>G (n.255-2531C>G)
c.1234C>G (n.1234C>G)
n.391-2531C>G
22g.37713232C>TCA411447713TRIOBPc.277C>T (p.Leu93Phe)
c.255-2531C>T (n.255-2531C>T)
c.1234C>T (n.1234C>T)
n.391-2531C>T
gnomAD v4
22g.37713233T>ACA411447719TRIOBPc.278T>A (p.Leu93His)
c.255-2530T>A (n.255-2530T>A)
c.1235T>A (n.1235T>A)
n.391-2530T>A
22g.37713233T>CCA411447717TRIOBPc.278T>C (p.Leu93Pro)
c.255-2530T>C (n.255-2530T>C)
c.1235T>C (n.1235T>C)
n.391-2530T>C
22g.37713233T>GCA411447715TRIOBPc.278T>G (p.Leu93Arg)
c.255-2530T>G (n.255-2530T>G)
c.1235T>G (n.1235T>G)
n.391-2530T>G
22g.37713234C>ACA514525082TRIOBPc.279C>A (p.Leu93=)
c.255-2529C>A (n.255-2529C>A)
c.1236C>A (n.1236C>A)
n.391-2529C>A
22g.37713234C>GCA514525083TRIOBPc.279C>G (p.Leu93=)
c.255-2529C>G (n.255-2529C>G)
c.1236C>G (n.1236C>G)
n.391-2529C>G
22g.37713234C>TCA514525084TRIOBPc.279C>T (p.Leu93=)
c.255-2529C>T (n.255-2529C>T)
c.1236C>T (n.1236C>T)
n.391-2529C>T
22g.37713235C>ACA411447722TRIOBPc.280C>A (p.Pro94Thr)
c.255-2528C>A (n.255-2528C>A)
c.1237C>A (n.1237C>A)
n.391-2528C>A
22g.37713235C>GCA411447723TRIOBPc.280C>G (p.Pro94Ala)
c.255-2528C>G (n.255-2528C>G)
c.1237C>G (n.1237C>G)
n.391-2528C>G
22g.37713235C>TCA411447725TRIOBPc.280C>T (p.Pro94Ser)
c.255-2528C>T (n.255-2528C>T)
c.1237C>T (n.1237C>T)
n.391-2528C>T
22g.37713236C>ACA411447727TRIOBPc.281C>A (p.Pro94Gln)
c.255-2527C>A (n.255-2527C>A)
c.1238C>A (n.1238C>A)
n.391-2527C>A
22g.37713236C=CA2404474531TRIOBPc.281C= (p.Pro94=)
c.255-2527C= (n.255-2527C=)
c.1238C= (n.1238C=)
n.391-2527C=
22g.37713236C>GCA411447729TRIOBPc.281C>G (p.Pro94Arg)
c.255-2527C>G (n.255-2527C>G)
c.1238C>G (n.1238C>G)
n.391-2527C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713236C>TCA10223305TRIOBPc.281C>T (p.Pro94Leu)
c.255-2527C>T (n.255-2527C>T)
c.1238C>T (n.1238C>T)
n.391-2527C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37713237A>CCA514525086TRIOBPc.282A>C (p.Pro94=)
c.255-2526A>C (n.255-2526A>C)
c.1239A>C (n.1239A>C)
n.391-2526A>C
22g.37713237A>GCA514525087TRIOBPc.282A>G (p.Pro94=)
c.255-2526A>G (n.255-2526A>G)
c.1239A>G (n.1239A>G)
n.391-2526A>G
22g.37713237A>TCA514525088TRIOBPc.282A>T (p.Pro94=)
c.255-2526A>T (n.255-2526A>T)
c.1239A>T (n.1239A>T)
n.391-2526A>T
22g.37713238G>ACA411447734TRIOBPc.283G>A (p.Glu95Lys)
c.255-2525G>A (n.255-2525G>A)
c.1240G>A (n.1240G>A)
n.391-2525G>A
22g.37713238G>CCA411447736TRIOBPc.283G>C (p.Glu95Gln)
c.255-2525G>C (n.255-2525G>C)
c.1240G>C (n.1240G>C)
n.391-2525G>C
22g.37713238G>TCA411447738TRIOBPc.283G>T (p.Glu95Ter)
c.255-2525G>T (n.255-2525G>T)
c.1240G>T (n.1240G>T)
n.391-2525G>T
22g.37713239A>CCA411447741TRIOBPc.284A>C (p.Glu95Ala)
c.255-2524A>C (n.255-2524A>C)
c.1241A>C (n.1241A>C)
n.391-2524A>C
22g.37713239A>GCA411447743TRIOBPc.284A>G (p.Glu95Gly)
c.255-2524A>G (n.255-2524A>G)
c.1241A>G (n.1241A>G)
n.391-2524A>G
22g.37713239A>TCA411447744TRIOBPc.284A>T (p.Glu95Val)
c.255-2524A>T (n.255-2524A>T)
c.1241A>T (n.1241A>T)
n.391-2524A>T
22g.37713240A>CCA411447746TRIOBPc.285A>C (p.Glu95Asp)
c.255-2523A>C (n.255-2523A>C)
c.1242A>C (n.1242A>C)
n.391-2523A>C
22g.37713240A>GCA514525091TRIOBPc.285A>G (p.Glu95=)
c.255-2523A>G (n.255-2523A>G)
c.1242A>G (n.1242A>G)
n.391-2523A>G
22g.37713240A>TCA411447748TRIOBPc.285A>T (p.Glu95Asp)
c.255-2523A>T (n.255-2523A>T)
c.1242A>T (n.1242A>T)
n.391-2523A>T
22g.37713241G>ACA411447754TRIOBPc.286G>A (p.Glu96Lys)
c.255-2522G>A (n.255-2522G>A)
c.1243G>A (n.1243G>A)
n.391-2522G>A
gnomAD v4
22g.37713241G>CCA411447756TRIOBPc.286G>C (p.Glu96Gln)
c.255-2522G>C (n.255-2522G>C)
c.1243G>C (n.1243G>C)
n.391-2522G>C
22g.37713241G>TCA411447751TRIOBPc.286G>T (p.Glu96Ter)
c.255-2522G>T (n.255-2522G>T)
c.1243G>T (n.1243G>T)
n.391-2522G>T
22g.37713242A=CA2404474532TRIOBPc.287A= (p.Glu96=)
c.255-2521A= (n.255-2521A=)
c.1244A= (n.1244A=)
n.391-2521A=
22g.37713242A>CCA411447759TRIOBPc.287A>C (p.Glu96Ala)
c.255-2521A>C (n.255-2521A>C)
c.1244A>C (n.1244A>C)
n.391-2521A>C
22g.37713242A>GCA10223306TRIOBPc.287A>G (p.Glu96Gly)
c.255-2521A>G (n.255-2521A>G)
c.1244A>G (n.1244A>G)
n.391-2521A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713242A>TCA411447762TRIOBPc.287A>T (p.Glu96Val)
c.255-2521A>T (n.255-2521A>T)
c.1244A>T (n.1244A>T)
n.391-2521A>T
22g.37713243G>ACA514525095TRIOBPc.288G>A (p.Glu96=)
c.255-2520G>A (n.255-2520G>A)
c.1245G>A (n.1245G>A)
n.391-2520G>A
22g.37713243G>CCA411447764TRIOBPc.288G>C (p.Glu96Asp)
c.255-2520G>C (n.255-2520G>C)
c.1245G>C (n.1245G>C)
n.391-2520G>C
22g.37713243G>TCA411447766TRIOBPc.288G>T (p.Glu96Asp)
c.255-2520G>T (n.255-2520G>T)
c.1245G>T (n.1245G>T)
n.391-2520G>T
22g.37713244G>ACA411447772TRIOBPc.289G>A (p.Gly97Ser)
c.255-2519G>A (n.255-2519G>A)
c.1246G>A (n.1246G>A)
n.391-2519G>A
22g.37713244G>CCA411447770TRIOBPc.289G>C (p.Gly97Arg)
c.255-2519G>C (n.255-2519G>C)
c.1246G>C (n.1246G>C)
n.391-2519G>C
22g.37713244G>TCA411447768TRIOBPc.289G>T (p.Gly97Cys)
c.255-2519G>T (n.255-2519G>T)
c.1246G>T (n.1246G>T)
n.391-2519G>T
22g.37713245G>ACA411447774TRIOBPc.290G>A (p.Gly97Asp)
c.255-2518G>A (n.255-2518G>A)
c.1247G>A (n.1247G>A)
n.391-2518G>A
dbSNP gnomAD v2
22g.37713245G>CCA411447776TRIOBPc.290G>C (p.Gly97Ala)
c.255-2518G>C (n.255-2518G>C)
c.1247G>C (n.1247G>C)
n.391-2518G>C
gnomAD v4
22g.37713245G=CA2404474533TRIOBPc.290G= (p.Gly97=)
c.255-2518G= (n.255-2518G=)
c.1247G= (n.1247G=)
n.391-2518G=
22g.37713245G>TCA411447779TRIOBPc.290G>T (p.Gly97Val)
c.255-2518G>T (n.255-2518G>T)
c.1247G>T (n.1247G>T)
n.391-2518G>T
22g.37713246T>ACA514525097TRIOBPc.291T>A (p.Gly97=)
c.255-2517T>A (n.255-2517T>A)
c.1248T>A (n.1248T>A)
n.391-2517T>A
dbSNP
22g.37713246T>CCA514525098TRIOBPc.291T>C (p.Gly97=)
c.255-2517T>C (n.255-2517T>C)
c.1248T>C (n.1248T>C)
n.391-2517T>C
22g.37713246T>GCA514525099TRIOBPc.291T>G (p.Gly97=)
c.255-2517T>G (n.255-2517T>G)
c.1248T>G (n.1248T>G)
n.391-2517T>G
dbSNP
22g.37713246T=CA2404474534TRIOBPc.291T= (p.Gly97=)
c.255-2517T= (n.255-2517T=)
c.1248T= (n.1248T=)
n.391-2517T=
22g.37713246_37713258delinsTCCCACAGCTGCCCA2404474535TRIOBPc.291_303delinsTCCCACAGCTGCC (p.Gly97=)
c.255-2517_255-2505delinsTCCCACAGCTGCC (n.255-2517_255-2505delinsTCCCACAGCTGCC)
c.1248_1260delinsTCCCACAGCTGCC (n.1248_1260delinsTCCCACAGCTGCC)
n.391-2517_391-2505delinsTCCCACAGCTGCC
22g.37713247C>ACA411447782TRIOBPc.292C>A (p.Pro98Thr)
c.255-2516C>A (n.255-2516C>A)
c.1249C>A (n.1249C>A)
n.391-2516C>A
22g.37713247C=CA2404474536TRIOBPc.292C= (p.Pro98=)
c.255-2516C= (n.255-2516C=)
c.1249C= (n.1249C=)
n.391-2516C=
22g.37713247C>GCA411447784TRIOBPc.292C>G (p.Pro98Ala)
c.255-2516C>G (n.255-2516C>G)
c.1249C>G (n.1249C>G)
n.391-2516C>G
22g.37713247C>TCA411447786TRIOBPc.292C>T (p.Pro98Ser)
c.255-2516C>T (n.255-2516C>T)
c.1249C>T (n.1249C>T)
n.391-2516C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713251_37713262delCA10223307TRIOBPc.296_307del (p.Thr99_Pro102del)
c.255-2512_255-2501del (n.255-2512_255-2501del)
c.1253_1264del (n.1253_1264del)
n.391-2512_391-2501del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713248C>ACA411447790TRIOBPc.293C>A (p.Pro98His)
c.255-2515C>A (n.255-2515C>A)
c.1250C>A (n.1250C>A)
n.391-2515C>A
22g.37713248C=CA2404474537TRIOBPc.293C= (p.Pro98=)
c.255-2515C= (n.255-2515C=)
c.1250C= (n.1250C=)
n.391-2515C=
22g.37713248C>GCA411447795TRIOBPc.293C>G (p.Pro98Arg)
c.255-2515C>G (n.255-2515C>G)
c.1250C>G (n.1250C>G)
n.391-2515C>G
gnomAD v4
22g.37713248C>TCA411447792TRIOBPc.293C>T (p.Pro98Leu)
c.255-2515C>T (n.255-2515C>T)
c.1250C>T (n.1250C>T)
n.391-2515C>T
dbSNP
22g.37713249C>ACA514525101TRIOBPc.294C>A (p.Pro98=)
c.255-2514C>A (n.255-2514C>A)
c.1251C>A (n.1251C>A)
n.391-2514C>A
22g.37713249C>GCA514525102TRIOBPc.294C>G (p.Pro98=)
c.255-2514C>G (n.255-2514C>G)
c.1251C>G (n.1251C>G)
n.391-2514C>G
22g.37713249C>TCA514525103TRIOBPc.294C>T (p.Pro98=)
c.255-2514C>T (n.255-2514C>T)
c.1251C>T (n.1251C>T)
n.391-2514C>T
gnomAD v4
22g.37713250A=CA2404474538TRIOBPc.295A= (p.Thr99=)
c.255-2513A= (n.255-2513A=)
c.1252A= (n.1252A=)
n.391-2513A=
22g.37713250A>CCA411447798TRIOBPc.295A>C (p.Thr99Pro)
c.255-2513A>C (n.255-2513A>C)
c.1252A>C (n.1252A>C)
n.391-2513A>C
22g.37713250A>GCA411447800TRIOBPc.295A>G (p.Thr99Ala)
c.255-2513A>G (n.255-2513A>G)
c.1252A>G (n.1252A>G)
n.391-2513A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713250A>TCA411447802TRIOBPc.295A>T (p.Thr99Ser)
c.255-2513A>T (n.255-2513A>T)
c.1252A>T (n.1252A>T)
n.391-2513A>T
22g.37713251C>ACA411447805TRIOBPc.296C>A (p.Thr99Lys)
c.255-2512C>A (n.255-2512C>A)
c.1253C>A (n.1253C>A)
n.391-2512C>A
22g.37713251C=CA2404474539TRIOBPc.296C= (p.Thr99=)
c.255-2512C= (n.255-2512C=)
c.1253C= (n.1253C=)
n.391-2512C=
22g.37713251C>GCA411447807TRIOBPc.296C>G (p.Thr99Arg)
c.255-2512C>G (n.255-2512C>G)
c.1253C>G (n.1253C>G)
n.391-2512C>G
22g.37713251C>TCA411447810TRIOBPc.296C>T (p.Thr99Ile)
c.255-2512C>T (n.255-2512C>T)
c.1253C>T (n.1253C>T)
n.391-2512C>T
dbSNP
22g.37713252A>CCA514525107TRIOBPc.297A>C (p.Thr99=)
c.255-2511A>C (n.255-2511A>C)
c.1254A>C (n.1254A>C)
n.391-2511A>C
22g.37713252A>GCA514525108TRIOBPc.297A>G (p.Thr99=)
c.255-2511A>G (n.255-2511A>G)
c.1254A>G (n.1254A>G)
n.391-2511A>G
22g.37713252A>TCA514525111TRIOBPc.297A>T (p.Thr99=)
c.255-2511A>T (n.255-2511A>T)
c.1254A>T (n.1254A>T)
n.391-2511A>T
22g.37713253G>ACA411447813TRIOBPc.298G>A (p.Ala100Thr)
c.255-2510G>A (n.255-2510G>A)
c.1255G>A (n.1255G>A)
n.391-2510G>A
22g.37713253G>CCA411447815TRIOBPc.298G>C (p.Ala100Pro)
c.255-2510G>C (n.255-2510G>C)
c.1255G>C (n.1255G>C)
n.391-2510G>C
22g.37713253G>TCA411447817TRIOBPc.298G>T (p.Ala100Ser)
c.255-2510G>T (n.255-2510G>T)
c.1255G>T (n.1255G>T)
n.391-2510G>T
22g.37713254C>ACA411447820TRIOBPc.299C>A (p.Ala100Asp)
c.255-2509C>A (n.255-2509C>A)
c.1256C>A (n.1256C>A)
n.391-2509C>A
22g.37713254C>GCA411447822TRIOBPc.299C>G (p.Ala100Gly)
c.255-2509C>G (n.255-2509C>G)
c.1256C>G (n.1256C>G)
n.391-2509C>G
22g.37713254C>TCA411447824TRIOBPc.299C>T (p.Ala100Val)
c.255-2509C>T (n.255-2509C>T)
c.1256C>T (n.1256C>T)
n.391-2509C>T
gnomAD v4
22g.37713255T>ACA514525115TRIOBPc.300T>A (p.Ala100=)
c.255-2508T>A (n.255-2508T>A)
c.1257T>A (n.1257T>A)
n.391-2508T>A
22g.37713255T>CCA514525116TRIOBPc.300T>C (p.Ala100=)
c.255-2508T>C (n.255-2508T>C)
c.1257T>C (n.1257T>C)
n.391-2508T>C
22g.37713255T>GCA514525117TRIOBPc.300T>G (p.Ala100=)
c.255-2508T>G (n.255-2508T>G)
c.1257T>G (n.1257T>G)
n.391-2508T>G
22g.37713256G>ACA10223308TRIOBPc.301G>A (p.Ala101Thr)
c.255-2507G>A (n.255-2507G>A)
c.1258G>A (n.1258G>A)
n.391-2507G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37713256G>CCA411447825TRIOBPc.301G>C (p.Ala101Pro)
c.255-2507G>C (n.255-2507G>C)
c.1258G>C (n.1258G>C)
n.391-2507G>C
22g.37713256G=CA2404474540TRIOBPc.301G= (p.Ala101=)
c.255-2507G= (n.255-2507G=)
c.1258G= (n.1258G=)
n.391-2507G=
22g.37713256G>TCA411447826TRIOBPc.301G>T (p.Ala101Ser)
c.255-2507G>T (n.255-2507G>T)
c.1258G>T (n.1258G>T)
n.391-2507G>T
22g.37713257C>ACA411447831TRIOBPc.302C>A (p.Ala101Asp)
c.255-2506C>A (n.255-2506C>A)
c.1259C>A (n.1259C>A)
n.391-2506C>A
22g.37713257C>GCA411447833TRIOBPc.302C>G (p.Ala101Gly)
c.255-2506C>G (n.255-2506C>G)
c.1259C>G (n.1259C>G)
n.391-2506C>G
22g.37713257C>TCA411447835TRIOBPc.302C>T (p.Ala101Val)
c.255-2506C>T (n.255-2506C>T)
c.1259C>T (n.1259C>T)
n.391-2506C>T
gnomAD v4
22g.37713261delCA514525119TRIOBPc.306del (p.Arg103GlyfsTer16)
c.255-2502del (n.255-2502del)
c.1263del (n.1263del)
n.391-2502del
22g.37713258C>ACA514525121TRIOBPc.303C>A (p.Ala101=)
c.255-2505C>A (n.255-2505C>A)
c.1260C>A (n.1260C>A)
n.391-2505C>A
22g.37713258C=CA2404474541TRIOBPc.303C= (p.Ala101=)
c.255-2505C= (n.255-2505C=)
c.1260C= (n.1260C=)
n.391-2505C=
22g.37713258C>GCA514525120TRIOBPc.303C>G (p.Ala101=)
c.255-2505C>G (n.255-2505C>G)
c.1260C>G (n.1260C>G)
n.391-2505C>G
22g.37713258C>TCA10223309TRIOBPc.303C>T (p.Ala101=)
c.255-2505C>T (n.255-2505C>T)
c.1260C>T (n.1260C>T)
n.391-2505C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37713259C>ACA411447839TRIOBPc.304C>A (p.Pro102Thr)
c.255-2504C>A (n.255-2504C>A)
c.1261C>A (n.1261C>A)
n.391-2504C>A
gnomAD v4
22g.37713259C=CA2404474542TRIOBPc.304C= (p.Pro102=)
c.255-2504C= (n.255-2504C=)
c.1261C= (n.1261C=)
n.391-2504C=
22g.37713259C>GCA411447841TRIOBPc.304C>G (p.Pro102Ala)
c.255-2504C>G (n.255-2504C>G)
c.1261C>G (n.1261C>G)
n.391-2504C>G
22g.37713259C>TCA411447844TRIOBPc.304C>T (p.Pro102Ser)
c.255-2504C>T (n.255-2504C>T)
c.1261C>T (n.1261C>T)
n.391-2504C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.37713260C>ACA411447847TRIOBPc.305C>A (p.Pro102His)
c.255-2503C>A (n.255-2503C>A)
c.1262C>A (n.1262C>A)
n.391-2503C>A
22g.37713260C=CA2404474543TRIOBPc.305C= (p.Pro102=)
c.255-2503C= (n.255-2503C=)
c.1262C= (n.1262C=)
n.391-2503C=
22g.37713260C>GCA324118565TRIOBPc.305C>G (p.Pro102Arg)
c.255-2503C>G (n.255-2503C>G)
c.1262C>G (n.1262C>G)
n.391-2503C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.37713260C>TCA411447850TRIOBPc.305C>T (p.Pro102Leu)
c.255-2503C>T (n.255-2503C>T)
c.1262C>T (n.1262C>T)
n.391-2503C>T
22g.37713261C>ACA10223310TRIOBPc.306C>A (p.Pro102=)
c.255-2502C>A (n.255-2502C>A)
c.1263C>A (n.1263C>A)
n.391-2502C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37713261C=CA2404474544TRIOBPc.306C= (p.Pro102=)
c.255-2502C= (n.255-2502C=)
c.1263C= (n.1263C=)
n.391-2502C=
22g.37713261C>GCA324118582TRIOBPc.306C>G (p.Pro102=)
c.255-2502C>G (n.255-2502C>G)
c.1263C>G (n.1263C>G)
n.391-2502C>G
dbSNP
22g.37713261C>TCA514525123TRIOBPc.306C>T (p.Pro102=)
c.255-2502C>T (n.255-2502C>T)
c.1263C>T (n.1263C>T)
n.391-2502C>T
22g.37713262A>CCA514525124TRIOBPc.307A>C (p.Arg103=)
c.255-2501A>C (n.255-2501A>C)
c.1264A>C (n.1264A>C)
n.391-2501A>C
22g.37713262A>GCA411447855TRIOBPc.307A>G (p.Arg103Gly)
c.255-2501A>G (n.255-2501A>G)
c.1264A>G (n.1264A>G)
n.391-2501A>G
22g.37713262A>TCA411447856TRIOBPc.307A>T (p.Arg103Trp)
c.255-2501A>T (n.255-2501A>T)
c.1264A>T (n.1264A>T)
n.391-2501A>T
22g.37713262_37713275delinsAGGAGCAGGAGCCGCA2404474545TRIOBPc.307_320delinsAGGAGCAGGAGCCG (p.Arg103=)
c.255-2501_255-2488delinsAGGAGCAGGAGCCG (n.255-2501_255-2488delinsAGGAGCAGGAGCCG)
c.1264_1277delinsAGGAGCAGGAGCCG (n.1264_1277delinsAGGAGCAGGAGCCG)
n.391-2501_391-2488delinsAGGAGCAGGAGCCG
22g.37713263G>ACA324118601TRIOBPc.308G>A (p.Arg103Lys)
c.255-2500G>A (n.255-2500G>A)
c.1265G>A (n.1265G>A)
n.391-2500G>A
dbSNP
22g.37713263G>CCA411447863TRIOBPc.308G>C (p.Arg103Thr)
c.255-2500G>C (n.255-2500G>C)
c.1265G>C (n.1265G>C)
n.391-2500G>C
22g.37713263G=CA2404474546TRIOBPc.308G= (p.Arg103=)
c.255-2500G= (n.255-2500G=)
c.1265G= (n.1265G=)
n.391-2500G=
22g.37713263G>TCA411447860TRIOBPc.308G>T (p.Arg103Met)
c.255-2500G>T (n.255-2500G>T)
c.1265G>T (n.1265G>T)
n.391-2500G>T
dbSNP
22g.37713268_37713280delCA10223311TRIOBPc.313_325del (p.Arg105LeufsTer10)
c.255-2495_255-2483del (n.255-2495_255-2483del)
c.1270_1282del (n.1270_1282del)
n.391-2495_391-2483del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37713264G>ACA514525128TRIOBPc.309G>A (p.Arg103=)
c.255-2499G>A (n.255-2499G>A)
c.1266G>A (n.1266G>A)
n.391-2499G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713264G>CCA411447867TRIOBPc.309G>C (p.Arg103Ser)
c.255-2499G>C (n.255-2499G>C)
c.1266G>C (n.1266G>C)
n.391-2499G>C
22g.37713264G=CA2404474547TRIOBPc.309G= (p.Arg103=)
c.255-2499G= (n.255-2499G=)
c.1266G= (n.1266G=)
n.391-2499G=
22g.37713264G>TCA411447869TRIOBPc.309G>T (p.Arg103Ser)
c.255-2499G>T (n.255-2499G>T)
c.1266G>T (n.1266G>T)
n.391-2499G>T
22g.37713265A>CCA411447872TRIOBPc.310A>C (p.Ser104Arg)
c.255-2498A>C (n.255-2498A>C)
c.1267A>C (n.1267A>C)
n.391-2498A>C
22g.37713265A>GCA411447874TRIOBPc.310A>G (p.Ser104Gly)
c.255-2498A>G (n.255-2498A>G)
c.1267A>G (n.1267A>G)
n.391-2498A>G
22g.37713265A>TCA411447877TRIOBPc.310A>T (p.Ser104Cys)
c.255-2498A>T (n.255-2498A>T)
c.1267A>T (n.1267A>T)
n.391-2498A>T
22g.37713266G>ACA411447879TRIOBPc.311G>A (p.Ser104Asn)
c.255-2497G>A (n.255-2497G>A)
c.1268G>A (n.1268G>A)
n.391-2497G>A
22g.37713266G>CCA411447881TRIOBPc.311G>C (p.Ser104Thr)
c.255-2497G>C (n.255-2497G>C)
c.1268G>C (n.1268G>C)
n.391-2497G>C
22g.37713266G>TCA411447883TRIOBPc.311G>T (p.Ser104Ile)
c.255-2497G>T (n.255-2497G>T)
c.1268G>T (n.1268G>T)
n.391-2497G>T
22g.37713267C>ACA411447885TRIOBPc.312C>A (p.Ser104Arg)
c.255-2496C>A (n.255-2496C>A)
c.1269C>A (n.1269C>A)
n.391-2496C>A
22g.37713267C>GCA411447887TRIOBPc.312C>G (p.Ser104Arg)
c.255-2496C>G (n.255-2496C>G)
c.1269C>G (n.1269C>G)
n.391-2496C>G
22g.37713267C>TCA514525131TRIOBPc.312C>T (p.Ser104=)
c.255-2496C>T (n.255-2496C>T)
c.1269C>T (n.1269C>T)
n.391-2496C>T
22g.37713268A>CCA514525132TRIOBPc.313A>C (p.Arg105=)
c.255-2495A>C (n.255-2495A>C)
c.1270A>C (n.1270A>C)
n.391-2495A>C
22g.37713268A>GCA411447890TRIOBPc.313A>G (p.Arg105Gly)
c.255-2495A>G (n.255-2495A>G)
c.1270A>G (n.1270A>G)
n.391-2495A>G
22g.37713268A>TCA411447892TRIOBPc.313A>T (p.Arg105Trp)
c.255-2495A>T (n.255-2495A>T)
c.1270A>T (n.1270A>T)
n.391-2495A>T
22g.37713269G>ACA411447897TRIOBPc.314G>A (p.Arg105Lys)
c.255-2494G>A (n.255-2494G>A)
c.1271G>A (n.1271G>A)
n.391-2494G>A
22g.37713269G>CCA411447902TRIOBPc.314G>C (p.Arg105Thr)
c.255-2494G>C (n.255-2494G>C)
c.1271G>C (n.1271G>C)
n.391-2494G>C
22g.37713269G>TCA411447899TRIOBPc.314G>T (p.Arg105Met)
c.255-2494G>T (n.255-2494G>T)
c.1271G>T (n.1271G>T)
n.391-2494G>T
22g.37713270G>ACA514525136TRIOBPc.315G>A (p.Arg105=)
c.255-2493G>A (n.255-2493G>A)
c.1272G>A (n.1272G>A)
n.391-2493G>A
22g.37713270G>CCA411447904TRIOBPc.315G>C (p.Arg105Ser)
c.255-2493G>C (n.255-2493G>C)
c.1272G>C (n.1272G>C)
n.391-2493G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.37713270G=CA2404474548TRIOBPc.315G= (p.Arg105=)
c.255-2493G= (n.255-2493G=)
c.1272G= (n.1272G=)
n.391-2493G=
22g.37713270G>TCA411447906TRIOBPc.315G>T (p.Arg105Ser)
c.255-2493G>T (n.255-2493G>T)
c.1272G>T (n.1272G>T)
n.391-2493G>T
22g.37713271A>CCA411447909TRIOBPc.316A>C (p.Ser106Arg)
c.255-2492A>C (n.255-2492A>C)
c.1273A>C (n.1273A>C)
n.391-2492A>C
22g.37713271A>GCA411447911TRIOBPc.316A>G (p.Ser106Gly)
c.255-2492A>G (n.255-2492A>G)
c.1273A>G (n.1273A>G)
n.391-2492A>G
22g.37713271A>TCA411447914TRIOBPc.316A>T (p.Ser106Cys)
c.255-2492A>T (n.255-2492A>T)
c.1273A>T (n.1273A>T)
n.391-2492A>T
22g.37713272G>ACA411447917TRIOBPc.317G>A (p.Ser106Asn)
c.255-2491G>A (n.255-2491G>A)
c.1274G>A (n.1274G>A)
n.391-2491G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713272G>CCA411447919TRIOBPc.317G>C (p.Ser106Thr)
c.255-2491G>C (n.255-2491G>C)
c.1274G>C (n.1274G>C)
n.391-2491G>C
22g.37713272G=CA2404474549TRIOBPc.317G= (p.Ser106=)
c.255-2491G= (n.255-2491G=)
c.1274G= (n.1274G=)
n.391-2491G=
22g.37713272G>TCA411447921TRIOBPc.317G>T (p.Ser106Ile)
c.255-2491G>T (n.255-2491G>T)
c.1274G>T (n.1274G>T)
n.391-2491G>T
22g.37713272_37713273delinsGCCA2404474550TRIOBPc.317_318delinsGC (p.Ser106=)
c.255-2491_255-2490delinsGC (n.255-2491_255-2490delinsGC)
c.1274_1275delinsGC (n.1274_1275delinsGC)
n.391-2491_391-2490delinsGC
22g.37713273C>ACA411447924TRIOBPc.318C>A (p.Ser106Arg)
c.255-2490C>A (n.255-2490C>A)
c.1275C>A (n.1275C>A)
n.391-2490C>A
gnomAD v4
22g.37713273C>GCA411447927TRIOBPc.318C>G (p.Ser106Arg)
c.255-2490C>G (n.255-2490C>G)
c.1275C>G (n.1275C>G)
n.391-2490C>G
22g.37713273C>TCA514525141TRIOBPc.318C>T (p.Ser106=)
c.255-2490C>T (n.255-2490C>T)
c.1275C>T (n.1275C>T)
n.391-2490C>T
dbSNP
22g.37713274delCA639394782TRIOBPc.319del (p.Arg107GlyfsTer12)
c.255-2489del (n.255-2489del)
c.1276del (n.1276del)
n.391-2489del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713274C>ACA10223313TRIOBPc.319C>A (p.Arg107=)
c.255-2489C>A (n.255-2489C>A)
c.1276C>A (n.1276C>A)
n.391-2489C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713274C=CA2404474552TRIOBPc.319C= (p.Arg107=)
c.255-2489C= (n.255-2489C=)
c.1276C= (n.1276C=)
n.391-2489C=
22g.37713274C>GCA411447931TRIOBPc.319C>G (p.Arg107Gly)
c.255-2489C>G (n.255-2489C>G)
c.1276C>G (n.1276C>G)
n.391-2489C>G
22g.37713274C>TCA10223312TRIOBPc.319C>T (p.Arg107Trp)
c.255-2489C>T (n.255-2489C>T)
c.1276C>T (n.1276C>T)
n.391-2489C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713274_37713275delinsCGCA2404474551TRIOBPc.319_320delinsCG (p.Arg107=)
c.255-2489_255-2488delinsCG (n.255-2489_255-2488delinsCG)
c.1276_1277delinsCG (n.1276_1277delinsCG)
n.391-2489_391-2488delinsCG
22g.37713275G>ACA10223314TRIOBPc.320G>A (p.Arg107Gln)
c.255-2488G>A (n.255-2488G>A)
c.1277G>A (n.1277G>A)
n.391-2488G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713275G>CCA411447935TRIOBPc.320G>C (p.Arg107Pro)
c.255-2488G>C (n.255-2488G>C)
c.1277G>C (n.1277G>C)
n.391-2488G>C
22g.37713275G=CA2404474553TRIOBPc.320G= (p.Arg107=)
c.255-2488G= (n.255-2488G=)
c.1277G= (n.1277G=)
n.391-2488G=
22g.37713275G>TCA411447934TRIOBPc.320G>T (p.Arg107Leu)
c.255-2488G>T (n.255-2488G>T)
c.1277G>T (n.1277G>T)
n.391-2488G>T
22g.37713277delCA752905680TRIOBPc.322del (p.Glu108SerfsTer11)
c.255-2486del (n.255-2486del)
c.1279del (n.1279del)
n.391-2486del
dbSNP
22g.37713276G>ACA514525143TRIOBPc.321G>A (p.Arg107=)
c.255-2487G>A (n.255-2487G>A)
c.1278G>A (n.1278G>A)
n.391-2487G>A
22g.37713276G>CCA514525144TRIOBPc.321G>C (p.Arg107=)
c.255-2487G>C (n.255-2487G>C)
c.1278G>C (n.1278G>C)
n.391-2487G>C
22g.37713276G>TCA514525145TRIOBPc.321G>T (p.Arg107=)
c.255-2487G>T (n.255-2487G>T)
c.1278G>T (n.1278G>T)
n.391-2487G>T
22g.37713277G>ACA411447940TRIOBPc.322G>A (p.Glu108Lys)
c.255-2486G>A (n.255-2486G>A)
c.1279G>A (n.1279G>A)
n.391-2486G>A
22g.37713277G>CCA411447942TRIOBPc.322G>C (p.Glu108Gln)
c.255-2486G>C (n.255-2486G>C)
c.1279G>C (n.1279G>C)
n.391-2486G>C
gnomAD v4
22g.37713277G>TCA411447944TRIOBPc.322G>T (p.Glu108Ter)
c.255-2486G>T (n.255-2486G>T)
c.1279G>T (n.1279G>T)
n.391-2486G>T
22g.37713278A>CCA411447947TRIOBPc.323A>C (p.Glu108Ala)
c.255-2485A>C (n.255-2485A>C)
c.1280A>C (n.1280A>C)
n.391-2485A>C
22g.37713278A>GCA411447949TRIOBPc.323A>G (p.Glu108Gly)
c.255-2485A>G (n.255-2485A>G)
c.1280A>G (n.1280A>G)
n.391-2485A>G
22g.37713278A>TCA411447952TRIOBPc.323A>T (p.Glu108Val)
c.255-2485A>T (n.255-2485A>T)
c.1280A>T (n.1280A>T)
n.391-2485A>T
22g.37713279G>ACA514525147TRIOBPc.324G>A (p.Glu108=)
c.255-2484G>A (n.255-2484G>A)
c.1281G>A (n.1281G>A)
n.391-2484G>A
22g.37713279G>CCA411447953TRIOBPc.324G>C (p.Glu108Asp)
c.255-2484G>C (n.255-2484G>C)
c.1281G>C (n.1281G>C)
n.391-2484G>C
gnomAD v4
22g.37713279G=CA2404474554TRIOBPc.324G= (p.Glu108=)
c.255-2484G= (n.255-2484G=)
c.1281G= (n.1281G=)
n.391-2484G=
22g.37713279G>TCA411447954TRIOBPc.324G>T (p.Glu108Asp)
c.255-2484G>T (n.255-2484G>T)
c.1281G>T (n.1281G>T)
n.391-2484G>T
22g.37713280C>ACA411447957TRIOBPc.325C>A (p.Leu109Ile)
c.255-2483C>A (n.255-2483C>A)
c.1282C>A (n.1282C>A)
n.391-2483C>A
22g.37713280C>GCA411447959TRIOBPc.325C>G (p.Leu109Val)
c.255-2483C>G (n.255-2483C>G)
c.1282C>G (n.1282C>G)
n.391-2483C>G
22g.37713280C>TCA411447961TRIOBPc.325C>T (p.Leu109Phe)
c.255-2483C>T (n.255-2483C>T)
c.1282C>T (n.1282C>T)
n.391-2483C>T
gnomAD v4
22g.37713280_37713281insCTCAAGCAGGTACCA639394783TRIOBPc.325_326insCTCAAGCAGGTAC (p.Leu109ProfsTer6)
c.255-2483_255-2482insCTCAAGCAGGTAC (n.255-2483_255-2482insCTCAAGCAGGTAC)
c.1282_1283insCTCAAGCAGGTAC (n.1282_1283insCTCAAGCAGGTAC)
n.391-2483_391-2482insCTCAAGCAGGTAC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713281T>ACA411447963TRIOBPc.326T>A (p.Leu109His)
c.255-2482T>A (n.255-2482T>A)
c.1283T>A (n.1283T>A)
n.391-2482T>A
22g.37713281T>CCA411447965TRIOBPc.326T>C (p.Leu109Pro)
c.255-2482T>C (n.255-2482T>C)
c.1283T>C (n.1283T>C)
n.391-2482T>C
22g.37713281T>GCA411447967TRIOBPc.326T>G (p.Leu109Arg)
c.255-2482T>G (n.255-2482T>G)
c.1283T>G (n.1283T>G)
n.391-2482T>G
22g.37713282T>ACA514525149TRIOBPc.327T>A (p.Leu109=)
c.255-2481T>A (n.255-2481T>A)
c.1284T>A (n.1284T>A)
n.391-2481T>A
22g.37713282T>CCA514525150TRIOBPc.327T>C (p.Leu109=)
c.255-2481T>C (n.255-2481T>C)
c.1284T>C (n.1284T>C)
n.391-2481T>C
22g.37713282T>GCA514525151TRIOBPc.327T>G (p.Leu109=)
c.255-2481T>G (n.255-2481T>G)
c.1284T>G (n.1284T>G)
n.391-2481T>G
22g.37713283G>ACA10223316TRIOBPc.328G>A (p.Glu110Lys)
c.255-2480G>A (n.255-2480G>A)
c.1285G>A (n.1285G>A)
n.391-2480G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713283G>CCA10223315TRIOBPc.328G>C (p.Glu110Gln)
c.255-2480G>C (n.255-2480G>C)
c.1285G>C (n.1285G>C)
n.391-2480G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713283G=CA2404474555TRIOBPc.328G= (p.Glu110=)
c.255-2480G= (n.255-2480G=)
c.1285G= (n.1285G=)
n.391-2480G=
22g.37713283G>TCA411447970TRIOBPc.328G>T (p.Glu110Ter)
c.255-2480G>T (n.255-2480G>T)
c.1285G>T (n.1285G>T)
n.391-2480G>T
22g.37713287_37713304delCA2741716741TRIOBPc.332_349del (p.Ala111_Glu116del)
c.255-2476_255-2459del (n.255-2476_255-2459del)
c.1289_1306del (n.1289_1306del)
n.391-2476_391-2459del
22g.37713284A>CCA411447974TRIOBPc.329A>C (p.Glu110Ala)
c.255-2479A>C (n.255-2479A>C)
c.1286A>C (n.1286A>C)
n.391-2479A>C
22g.37713284A>GCA411447976TRIOBPc.329A>G (p.Glu110Gly)
c.255-2479A>G (n.255-2479A>G)
c.1286A>G (n.1286A>G)
n.391-2479A>G
22g.37713284A>TCA411447978TRIOBPc.329A>T (p.Glu110Val)
c.255-2479A>T (n.255-2479A>T)
c.1286A>T (n.1286A>T)
n.391-2479A>T
22g.37713285G>ACA514525155TRIOBPc.330G>A (p.Glu110=)
c.255-2478G>A (n.255-2478G>A)
c.1287G>A (n.1287G>A)
n.391-2478G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713285G>CCA411447980TRIOBPc.330G>C (p.Glu110Asp)
c.255-2478G>C (n.255-2478G>C)
c.1287G>C (n.1287G>C)
n.391-2478G>C
22g.37713285G=CA2404474556TRIOBPc.330G= (p.Glu110=)
c.255-2478G= (n.255-2478G=)
c.1287G= (n.1287G=)
n.391-2478G=
22g.37713285G>TCA411447982TRIOBPc.330G>T (p.Glu110Asp)
c.255-2478G>T (n.255-2478G>T)
c.1287G>T (n.1287G>T)
n.391-2478G>T
22g.37713286G>ACA10223317TRIOBPc.331G>A (p.Ala111Thr)
c.255-2477G>A (n.255-2477G>A)
c.1288G>A (n.1288G>A)
n.391-2477G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713286G>CCA411447986TRIOBPc.331G>C (p.Ala111Pro)
c.255-2477G>C (n.255-2477G>C)
c.1288G>C (n.1288G>C)
n.391-2477G>C
22g.37713286G=CA2404474557TRIOBPc.331G= (p.Ala111=)
c.255-2477G= (n.255-2477G=)
c.1288G= (n.1288G=)
n.391-2477G=
22g.37713286G>TCA411447988TRIOBPc.331G>T (p.Ala111Ser)
c.255-2477G>T (n.255-2477G>T)
c.1288G>T (n.1288G>T)
n.391-2477G>T
22g.37713287_37713289delCA2656564778TRIOBPc.332_334del (p.Ala111del)
c.255-2476_255-2474del (n.255-2476_255-2474del)
c.1289_1291del (n.1289_1291del)
n.391-2476_391-2474del
gnomAD v4
22g.37713287C>ACA411447991TRIOBPc.332C>A (p.Ala111Glu)
c.255-2476C>A (n.255-2476C>A)
c.1289C>A (n.1289C>A)
n.391-2476C>A
22g.37713287C>GCA411447993TRIOBPc.332C>G (p.Ala111Gly)
c.255-2476C>G (n.255-2476C>G)
c.1289C>G (n.1289C>G)
n.391-2476C>G
22g.37713287C>TCA411447995TRIOBPc.332C>T (p.Ala111Val)
c.255-2476C>T (n.255-2476C>T)
c.1289C>T (n.1289C>T)
n.391-2476C>T
gnomAD v4
22g.37713288A>CCA514525157TRIOBPc.333A>C (p.Ala111=)
c.255-2475A>C (n.255-2475A>C)
c.1290A>C (n.1290A>C)
n.391-2475A>C
22g.37713288A>GCA514525158TRIOBPc.333A>G (p.Ala111=)
c.255-2475A>G (n.255-2475A>G)
c.1290A>G (n.1290A>G)
n.391-2475A>G
22g.37713288A>TCA514525159TRIOBPc.333A>T (p.Ala111=)
c.255-2475A>T (n.255-2475A>T)
c.1290A>T (n.1290A>T)
n.391-2475A>T
22g.37713289G>ACA411448002TRIOBPc.334G>A (p.Val112Ile)
c.255-2474G>A (n.255-2474G>A)
c.1291G>A (n.1291G>A)
n.391-2474G>A
dbSNP
22g.37713289G>CCA411448000TRIOBPc.334G>C (p.Val112Leu)
c.255-2474G>C (n.255-2474G>C)
c.1291G>C (n.1291G>C)
n.391-2474G>C
22g.37713289G=CA2404474558TRIOBPc.334G= (p.Val112=)
c.255-2474G= (n.255-2474G=)
c.1291G= (n.1291G=)
n.391-2474G=
22g.37713289G>TCA411447998TRIOBPc.334G>T (p.Val112Leu)
c.255-2474G>T (n.255-2474G>T)
c.1291G>T (n.1291G>T)
n.391-2474G>T
22g.37713290T>ACA411448005TRIOBPc.335T>A (p.Val112Glu)
c.255-2473T>A (n.255-2473T>A)
c.1292T>A (n.1292T>A)
n.391-2473T>A
22g.37713290T>CCA411448007TRIOBPc.335T>C (p.Val112Ala)
c.255-2473T>C (n.255-2473T>C)
c.1292T>C (n.1292T>C)
n.391-2473T>C
gnomAD v4
22g.37713290T>GCA411448010TRIOBPc.335T>G (p.Val112Gly)
c.255-2473T>G (n.255-2473T>G)
c.1292T>G (n.1292T>G)
n.391-2473T>G
dbSNP gnomAD v4
22g.37713291A>CCA514525164TRIOBPc.336A>C (p.Val112=)
c.255-2472A>C (n.255-2472A>C)
c.1293A>C (n.1293A>C)
n.391-2472A>C
22g.37713291A>GCA514525165TRIOBPc.336A>G (p.Val112=)
c.255-2472A>G (n.255-2472A>G)
c.1293A>G (n.1293A>G)
n.391-2472A>G
22g.37713291A>TCA514525166TRIOBPc.336A>T (p.Val112=)
c.255-2472A>T (n.255-2472A>T)
c.1293A>T (n.1293A>T)
n.391-2472A>T
22g.37713292C>ACA411448013TRIOBPc.337C>A (p.Pro113Thr)
c.255-2471C>A (n.255-2471C>A)
c.1294C>A (n.1294C>A)
n.391-2471C>A
22g.37713292C>GCA411448015TRIOBPc.337C>G (p.Pro113Ala)
c.255-2471C>G (n.255-2471C>G)
c.1294C>G (n.1294C>G)
n.391-2471C>G
22g.37713292C>TCA411448017TRIOBPc.337C>T (p.Pro113Ser)
c.255-2471C>T (n.255-2471C>T)
c.1294C>T (n.1294C>T)
n.391-2471C>T
22g.37713293C>ACA411448020TRIOBPc.338C>A (p.Pro113His)
c.255-2470C>A (n.255-2470C>A)
c.1295C>A (n.1295C>A)
n.391-2470C>A
22g.37713293C=CA2404474559TRIOBPc.338C= (p.Pro113=)
c.255-2470C= (n.255-2470C=)
c.1295C= (n.1295C=)
n.391-2470C=
22g.37713293C>GCA411448022TRIOBPc.338C>G (p.Pro113Arg)
c.255-2470C>G (n.255-2470C>G)
c.1295C>G (n.1295C>G)
n.391-2470C>G
22g.37713293C>TCA10223318TRIOBPc.338C>T (p.Pro113Leu)
c.255-2470C>T (n.255-2470C>T)
c.1295C>T (n.1295C>T)
n.391-2470C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37713294C>ACA514525170TRIOBPc.339C>A (p.Pro113=)
c.255-2469C>A (n.255-2469C>A)
c.1296C>A (n.1296C>A)
n.391-2469C>A
22g.37713294C>GCA514525171TRIOBPc.339C>G (p.Pro113=)
c.255-2469C>G (n.255-2469C>G)
c.1296C>G (n.1296C>G)
n.391-2469C>G
22g.37713294C>TCA514525172TRIOBPc.339C>T (p.Pro113=)
c.255-2469C>T (n.255-2469C>T)
c.1296C>T (n.1296C>T)
n.391-2469C>T
22g.37713295T>ACA411448026TRIOBPc.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.255-2468T>A (n.255-2468T>A)
c.1297T>A (n.1297T>A)
n.391-2468T>A
22g.37713295T>CCA411448028TRIOBPc.340T>C (p.Tyr114His)
c.255-2468T>C (n.255-2468T>C)
c.1297T>C (n.1297T>C)
n.391-2468T>C
22g.37713295T>GCA411448030TRIOBPc.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.255-2468T>G (n.255-2468T>G)
c.1297T>G (n.1297T>G)
n.391-2468T>G
22g.37713296A=CA2404474560TRIOBPc.341A= (p.Tyr114=)
c.255-2467A= (n.255-2467A=)
c.1298A= (n.1298A=)
n.391-2467A=
22g.37713296A>CCA411448037TRIOBPc.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.255-2467A>C (n.255-2467A>C)
c.1298A>C (n.1298A>C)
n.391-2467A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713296A>GCA411448034TRIOBPc.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.255-2467A>G (n.255-2467A>G)
c.1298A>G (n.1298A>G)
n.391-2467A>G
22g.37713296A>TCA411448033TRIOBPc.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.255-2467A>T (n.255-2467A>T)
c.1298A>T (n.1298A>T)
n.391-2467A>T
gnomAD v4
22g.37713297T>ACA411448039TRIOBPc.342T>A (p.Tyr114Ter)
c.255-2466T>A (n.255-2466T>A)
c.1299T>A (n.1299T>A)
n.391-2466T>A
22g.37713297T>CCA514525174TRIOBPc.342T>C (p.Tyr114=)
c.255-2466T>C (n.255-2466T>C)
c.1299T>C (n.1299T>C)
n.391-2466T>C
22g.37713297T>GCA411448041TRIOBPc.342T>G (p.Tyr114Ter)
c.255-2466T>G (n.255-2466T>G)
c.1299T>G (n.1299T>G)
n.391-2466T>G
22g.37713298C>ACA411448043TRIOBPc.343C>A (p.Leu115Met)
c.255-2465C>A (n.255-2465C>A)
c.1300C>A (n.1300C>A)
n.391-2465C>A
gnomAD v4
22g.37713298C>GCA411448045TRIOBPc.343C>G (p.Leu115Val)
c.255-2465C>G (n.255-2465C>G)
c.1300C>G (n.1300C>G)
n.391-2465C>G
22g.37713298C>TCA514525176TRIOBPc.343C>T (p.Leu115=)
c.255-2465C>T (n.255-2465C>T)
c.1300C>T (n.1300C>T)
n.391-2465C>T
gnomAD v4
22g.37713299T>ACA411448048TRIOBPc.344T>A (p.Leu115Gln)
c.255-2464T>A (n.255-2464T>A)
c.1301T>A (n.1301T>A)
n.391-2464T>A
22g.37713299T>CCA411448050TRIOBPc.344T>C (p.Leu115Pro)
c.255-2464T>C (n.255-2464T>C)
c.1301T>C (n.1301T>C)
n.391-2464T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.37713299T>GCA411448052TRIOBPc.344T>G (p.Leu115Arg)
c.255-2464T>G (n.255-2464T>G)
c.1301T>G (n.1301T>G)
n.391-2464T>G
22g.37713299T=CA2404474561TRIOBPc.344T= (p.Leu115=)
c.255-2464T= (n.255-2464T=)
c.1301T= (n.1301T=)
n.391-2464T=
22g.37713300G>ACA514525179TRIOBPc.345G>A (p.Leu115=)
c.255-2463G>A (n.255-2463G>A)
c.1302G>A (n.1302G>A)
n.391-2463G>A
22g.37713300G>CCA514525178TRIOBPc.345G>C (p.Leu115=)
c.255-2463G>C (n.255-2463G>C)
c.1302G>C (n.1302G>C)
n.391-2463G>C
22g.37713300G>TCA514525177TRIOBPc.345G>T (p.Leu115=)
c.255-2463G>T (n.255-2463G>T)
c.1302G>T (n.1302G>T)
n.391-2463G>T
22g.37713301G>ACA411448054TRIOBPc.346G>A (p.Glu116Lys)
c.255-2462G>A (n.255-2462G>A)
c.1303G>A (n.1303G>A)
n.391-2462G>A
22g.37713301G>CCA411448056TRIOBPc.346G>C (p.Glu116Gln)
c.255-2462G>C (n.255-2462G>C)
c.1303G>C (n.1303G>C)
n.391-2462G>C
22g.37713301G>TCA411448059TRIOBPc.346G>T (p.Glu116Ter)
c.255-2462G>T (n.255-2462G>T)
c.1303G>T (n.1303G>T)
n.391-2462G>T
22g.37713302A=CA2404474562TRIOBPc.347A= (p.Glu116=)
c.255-2461A= (n.255-2461A=)
c.1304A= (n.1304A=)
n.391-2461A=
22g.37713302A>CCA411448071TRIOBPc.347A>C (p.Glu116Ala)
c.255-2461A>C (n.255-2461A>C)
c.1304A>C (n.1304A>C)
n.391-2461A>C
22g.37713302A>GCA10223319TRIOBPc.347A>G (p.Glu116Gly)
c.255-2461A>G (n.255-2461A>G)
c.1304A>G (n.1304A>G)
n.391-2461A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37713302A>TCA411448063TRIOBPc.347A>T (p.Glu116Val)
c.255-2461A>T (n.255-2461A>T)
c.1304A>T (n.1304A>T)
n.391-2461A>T
22g.37713303G>ACA514525180TRIOBPc.348G>A (p.Glu116=)
c.255-2460G>A (n.255-2460G>A)
c.1305G>A (n.1305G>A)
n.391-2460G>A
22g.37713303G>CCA411448074TRIOBPc.348G>C (p.Glu116Asp)
c.255-2460G>C (n.255-2460G>C)
c.1305G>C (n.1305G>C)
n.391-2460G>C
22g.37713303G>TCA411448076TRIOBPc.348G>T (p.Glu116Asp)
c.255-2460G>T (n.255-2460G>T)
c.1305G>T (n.1305G>T)
n.391-2460G>T
COSMIC
22g.37713304G>ACA411448079TRIOBPc.349G>A (p.Gly117Ser)
c.255-2459G>A (n.255-2459G>A)
c.1306G>A (n.1306G>A)
n.391-2459G>A
gnomAD v4
22g.37713304G>CCA411448082TRIOBPc.349G>C (p.Gly117Arg)
c.255-2459G>C (n.255-2459G>C)
c.1306G>C (n.1306G>C)
n.391-2459G>C
22g.37713304G>TCA411448084TRIOBPc.349G>T (p.Gly117Cys)
c.255-2459G>T (n.255-2459G>T)
c.1306G>T (n.1306G>T)
n.391-2459G>T
22g.37713305G>ACA411448087TRIOBPc.350G>A (p.Gly117Asp)
c.255-2458G>A (n.255-2458G>A)
c.1307G>A (n.1307G>A)
n.391-2458G>A
22g.37713305G>CCA411448091TRIOBPc.350G>C (p.Gly117Ala)
c.255-2458G>C (n.255-2458G>C)
c.1307G>C (n.1307G>C)
n.391-2458G>C
22g.37713305G>TCA411448089TRIOBPc.350G>T (p.Gly117Val)
c.255-2458G>T (n.255-2458G>T)
c.1307G>T (n.1307G>T)
n.391-2458G>T
22g.37713306C>ACA514525181TRIOBPc.351C>A (p.Gly117=)
c.255-2457C>A (n.255-2457C>A)
c.1308C>A (n.1308C>A)
n.391-2457C>A
22g.37713306C=CA2404474563TRIOBPc.351C= (p.Gly117=)
c.255-2457C= (n.255-2457C=)
c.1308C= (n.1308C=)
n.391-2457C=
22g.37713306C>GCA514525183TRIOBPc.351C>G (p.Gly117=)
c.255-2457C>G (n.255-2457C>G)
c.1308C>G (n.1308C>G)
n.391-2457C>G
22g.37713306C>TCA514525182TRIOBPc.351C>T (p.Gly117=)
c.255-2457C>T (n.255-2457C>T)
c.1308C>T (n.1308C>T)
n.391-2457C>T
dbSNP
22g.37713307C>ACA411448094TRIOBPc.352C>A (p.Leu118Met)
c.255-2456C>A (n.255-2456C>A)
c.1309C>A (n.1309C>A)
n.391-2456C>A
22g.37713307C>GCA411448095TRIOBPc.352C>G (p.Leu118Val)
c.255-2456C>G (n.255-2456C>G)
c.1309C>G (n.1309C>G)
n.391-2456C>G
22g.37713307C>TCA514525184TRIOBPc.352C>T (p.Leu118=)
c.255-2456C>T (n.255-2456C>T)
c.1309C>T (n.1309C>T)
n.391-2456C>T
22g.37713308T>ACA411448099TRIOBPc.353T>A (p.Leu118Gln)
c.255-2455T>A (n.255-2455T>A)
c.1310T>A (n.1310T>A)
n.391-2455T>A
22g.37713308T>CCA411448101TRIOBPc.353T>C (p.Leu118Pro)
c.255-2455T>C (n.255-2455T>C)
c.1310T>C (n.1310T>C)
n.391-2455T>C
22g.37713308T>GCA411448103TRIOBPc.353T>G (p.Leu118Arg)
c.255-2455T>G (n.255-2455T>G)
c.1310T>G (n.1310T>G)
n.391-2455T>G
22g.37713309G>ACA514525185TRIOBPc.354G>A (p.Leu118=)
c.255-2454G>A (n.255-2454G>A)
c.1311G>A (n.1311G>A)
n.391-2454G>A
22g.37713309G>CCA514525186TRIOBPc.354G>C (p.Leu118=)
c.255-2454G>C (n.255-2454G>C)
c.1311G>C (n.1311G>C)
n.391-2454G>C
gnomAD v4
22g.37713309G>TCA514525187TRIOBPc.354G>T (p.Leu118=)
c.255-2454G>T (n.255-2454G>T)
c.1311G>T (n.1311G>T)
n.391-2454G>T
gnomAD v4
22g.37713310A>CCA411448106TRIOBPc.355A>C (p.Thr119Pro)
c.255-2453A>C (n.255-2453A>C)
c.1312A>C (n.1312A>C)
n.391-2453A>C
22g.37713310A>GCA411448108TRIOBPc.355A>G (p.Thr119Ala)
c.255-2453A>G (n.255-2453A>G)
c.1312A>G (n.1312A>G)
n.391-2453A>G
22g.37713310A>TCA411448110TRIOBPc.355A>T (p.Thr119Ser)
c.255-2453A>T (n.255-2453A>T)
c.1312A>T (n.1312A>T)
n.391-2453A>T
22g.37713311C>ACA324118664TRIOBPc.356C>A (p.Thr119Asn)
c.255-2452C>A (n.255-2452C>A)
c.1313C>A (n.1313C>A)
n.391-2452C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713311C=CA2404474564TRIOBPc.356C= (p.Thr119=)
c.255-2452C= (n.255-2452C=)
c.1313C= (n.1313C=)
n.391-2452C=
22g.37713311C>GCA411448112TRIOBPc.356C>G (p.Thr119Ser)
c.255-2452C>G (n.255-2452C>G)
c.1313C>G (n.1313C>G)
n.391-2452C>G
22g.37713311C>TCA411448115TRIOBPc.356C>T (p.Thr119Ile)
c.255-2452C>T (n.255-2452C>T)
c.1313C>T (n.1313C>T)
n.391-2452C>T
gnomAD v4
22g.37713312C>ACA514525188TRIOBPc.357C>A (p.Thr119=)
c.255-2451C>A (n.255-2451C>A)
c.1314C>A (n.1314C>A)
n.391-2451C>A
22g.37713312C=CA2404474565TRIOBPc.357C= (p.Thr119=)
c.255-2451C= (n.255-2451C=)
c.1314C= (n.1314C=)
n.391-2451C=
22g.37713312C>GCA514525190TRIOBPc.357C>G (p.Thr119=)
c.255-2451C>G (n.255-2451C>G)
c.1314C>G (n.1314C>G)
n.391-2451C>G
gnomAD v4
22g.37713312C>TCA514525189TRIOBPc.357C>T (p.Thr119=)
c.255-2451C>T (n.255-2451C>T)
c.1314C>T (n.1314C>T)
n.391-2451C>T
dbSNP
22g.37713313A>CCA411448121TRIOBPc.358A>C (p.Thr120Pro)
c.255-2450A>C (n.255-2450A>C)
c.1315A>C (n.1315A>C)
n.391-2450A>C
22g.37713313A>GCA411448119TRIOBPc.358A>G (p.Thr120Ala)
c.255-2450A>G (n.255-2450A>G)
c.1315A>G (n.1315A>G)
n.391-2450A>G
22g.37713313A>TCA411448117TRIOBPc.358A>T (p.Thr120Ser)
c.255-2450A>T (n.255-2450A>T)
c.1315A>T (n.1315A>T)
n.391-2450A>T
dbSNP gnomAD v4
22g.37713314C>ACA411448128TRIOBPc.359C>A (p.Thr120Asn)
c.255-2449C>A (n.255-2449C>A)
c.1316C>A (n.1316C>A)
n.391-2449C>A
22g.37713314C>GCA411448124TRIOBPc.359C>G (p.Thr120Ser)
c.255-2449C>G (n.255-2449C>G)
c.1316C>G (n.1316C>G)
n.391-2449C>G
22g.37713314C>TCA411448126TRIOBPc.359C>T (p.Thr120Ile)
c.255-2449C>T (n.255-2449C>T)
c.1316C>T (n.1316C>T)
n.391-2449C>T
22g.37713317_37713320delCA2656564831TRIOBPc.362_365del (p.Ser121CysfsTer?)
c.255-2446_255-2443del (n.255-2446_255-2443del)
c.1319_1322del (n.1319_1322del)
n.391-2446_391-2443del
gnomAD v4
22g.37713315T>ACA514525191TRIOBPc.360T>A (p.Thr120=)
c.255-2448T>A (n.255-2448T>A)
c.1317T>A (n.1317T>A)
n.391-2448T>A
22g.37713315T>CCA514525193TRIOBPc.360T>C (p.Thr120=)
c.255-2448T>C (n.255-2448T>C)
c.1317T>C (n.1317T>C)
n.391-2448T>C
gnomAD v4
22g.37713315T>GCA514525195TRIOBPc.360T>G (p.Thr120=)
c.255-2448T>G (n.255-2448T>G)
c.1317T>G (n.1317T>G)
n.391-2448T>G
22g.37713316T>ACA411448129TRIOBPc.361T>A (p.Ser121Thr)
c.255-2447T>A (n.255-2447T>A)
c.1318T>A (n.1318T>A)
n.391-2447T>A
22g.37713316T>CCA411448132TRIOBPc.361T>C (p.Ser121Pro)
c.255-2447T>C (n.255-2447T>C)
c.1318T>C (n.1318T>C)
n.391-2447T>C
22g.37713316T>GCA411448133TRIOBPc.361T>G (p.Ser121Ala)
c.255-2447T>G (n.255-2447T>G)
c.1318T>G (n.1318T>G)
n.391-2447T>G
22g.37713317C>ACA411448136TRIOBPc.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.255-2446C>A (n.255-2446C>A)
c.1319C>A (n.1319C>A)
n.391-2446C>A
22g.37713317C>GCA411448138TRIOBPc.362C>G (p.Ser121Cys)
c.255-2446C>G (n.255-2446C>G)
c.1319C>G (n.1319C>G)
n.391-2446C>G
22g.37713317C>TCA411448140TRIOBPc.362C>T (p.Ser121Phe)
c.255-2446C>T (n.255-2446C>T)
c.1319C>T (n.1319C>T)
n.391-2446C>T
22g.37713318C>ACA10223320TRIOBPc.363C>A (p.Ser121=)
c.255-2445C>A (n.255-2445C>A)
c.1320C>A (n.1320C>A)
n.391-2445C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713318C=CA2404474566TRIOBPc.363C= (p.Ser121=)
c.255-2445C= (n.255-2445C=)
c.1320C= (n.1320C=)
n.391-2445C=
22g.37713318C>GCA514525198TRIOBPc.363C>G (p.Ser121=)
c.255-2445C>G (n.255-2445C>G)
c.1320C>G (n.1320C>G)
n.391-2445C>G
dbSNP
22g.37713318C>TCA324118676TRIOBPc.363C>T (p.Ser121=)
c.255-2445C>T (n.255-2445C>T)
c.1320C>T (n.1320C>T)
n.391-2445C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.37713319T>ACA411448145TRIOBPc.364T>A (p.Leu122Met)
c.255-2444T>A (n.255-2444T>A)
c.1321T>A (n.1321T>A)
n.391-2444T>A
22g.37713319T>CCA514525199TRIOBPc.364T>C (p.Leu122=)
c.255-2444T>C (n.255-2444T>C)
c.1321T>C (n.1321T>C)
n.391-2444T>C
22g.37713319T>GCA411448148TRIOBPc.364T>G (p.Leu122Val)
c.255-2444T>G (n.255-2444T>G)
c.1321T>G (n.1321T>G)
n.391-2444T>G
22g.37713320T>ACA411448154TRIOBPc.365T>A (p.Leu122Ter)
c.255-2443T>A (n.255-2443T>A)
c.1322T>A (n.1322T>A)
n.391-2443T>A
22g.37713320T>CCA10223321TRIOBPc.365T>C (p.Leu122Ser)
c.255-2443T>C (n.255-2443T>C)
c.1322T>C (n.1322T>C)
n.391-2443T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37713320T>GCA411448151TRIOBPc.365T>G (p.Leu122Trp)
c.255-2443T>G (n.255-2443T>G)
c.1322T>G (n.1322T>G)
n.391-2443T>G
22g.37713320T=CA2404474567TRIOBPc.365T= (p.Leu122=)
c.255-2443T= (n.255-2443T=)
c.1322T= (n.1322T=)
n.391-2443T=

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