Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37713158_37713162del | CA2656564376 | TRIOBP | c.255-52_255-48del (n.255-52_255-48del) c.254+2592_254+2596del (n.254+2592_254+2596del) c.1212-52_1212-48del (n.1212-52_1212-48del) n.390+2592_390+2596del | gnomAD v4 |
22 | g.37713153_37713154delinsTG | CA2404474491 | TRIOBP | c.255-57_255-56delinsTG (n.255-57_255-56delinsTG) c.254+2587_254+2588delinsTG (n.254+2587_254+2588delinsTG) c.1212-57_1212-56delinsTG (n.1212-57_1212-56delinsTG) n.390+2587_390+2588delinsTG | |
22 | g.37713154G>A | CA324118451 | TRIOBP | c.255-56G>A (n.255-56G>A) c.254+2588G>A (n.254+2588G>A) c.1212-56G>A (n.1212-56G>A) n.390+2588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713154G= | CA2404474492 | TRIOBP | c.255-56G= (n.255-56G=) c.254+2588G= (n.254+2588G=) c.1212-56G= (n.1212-56G=) n.390+2588G= | |
22 | g.37713154G>T | CA1025581884 | TRIOBP | c.255-56G>T (n.255-56G>T) c.254+2588G>T (n.254+2588G>T) c.1212-56G>T (n.1212-56G>T) n.390+2588G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713157del | CA639394771 | TRIOBP | c.255-53del (n.255-53del) c.254+2591del (n.254+2591del) c.1212-53del (n.1212-53del) n.390+2591del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713155G>A | CA2656564418 | TRIOBP | c.255-55G>A (n.255-55G>A) c.254+2589G>A (n.254+2589G>A) c.1212-55G>A (n.1212-55G>A) n.390+2589G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713155G>T | CA2656564419 | TRIOBP | c.255-55G>T (n.255-55G>T) c.254+2589G>T (n.254+2589G>T) c.1212-55G>T (n.1212-55G>T) n.390+2589G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713156G>A | CA2577710513 | TRIOBP | c.255-54G>A (n.255-54G>A) c.254+2590G>A (n.254+2590G>A) c.1212-54G>A (n.1212-54G>A) n.390+2590G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713156G>T | CA2656564421 | TRIOBP | c.255-54G>T (n.255-54G>T) c.254+2590G>T (n.254+2590G>T) c.1212-54G>T (n.1212-54G>T) n.390+2590G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713157G>C | CA752905515 | TRIOBP | c.255-53G>C (n.255-53G>C) c.254+2591G>C (n.254+2591G>C) c.1212-53G>C (n.1212-53G>C) n.390+2591G>C | dbSNP |
22 | g.37713157G= | CA2404474493 | TRIOBP | c.255-53G= (n.255-53G=) c.254+2591G= (n.254+2591G=) c.1212-53G= (n.1212-53G=) n.390+2591G= | |
22 | g.37713157G>T | CA2656564426 | TRIOBP | c.255-53G>T (n.255-53G>T) c.254+2591G>T (n.254+2591G>T) c.1212-53G>T (n.1212-53G>T) n.390+2591G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713158T>C | CA1025581891 | TRIOBP | c.255-52T>C (n.255-52T>C) c.254+2592T>C (n.254+2592T>C) c.1212-52T>C (n.1212-52T>C) n.390+2592T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713158T>G | CA2404474495 | TRIOBP | c.255-52T>G (n.255-52T>G) c.254+2592T>G (n.254+2592T>G) c.1212-52T>G (n.1212-52T>G) n.390+2592T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713158T= | CA2404474494 | TRIOBP | c.255-52T= (n.255-52T=) c.254+2592T= (n.254+2592T=) c.1212-52T= (n.1212-52T=) n.390+2592T= | |
22 | g.37713159G>A | CA639394772 | TRIOBP | c.255-51G>A (n.255-51G>A) c.254+2593G>A (n.254+2593G>A) c.1212-51G>A (n.1212-51G>A) n.390+2593G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37713159G>C | CA2404474497 | TRIOBP | c.255-51G>C (n.255-51G>C) c.254+2593G>C (n.254+2593G>C) c.1212-51G>C (n.1212-51G>C) n.390+2593G>C | dbSNP |
22 | g.37713159G= | CA2404474496 | TRIOBP | c.255-51G= (n.255-51G=) c.254+2593G= (n.254+2593G=) c.1212-51G= (n.1212-51G=) n.390+2593G= | |
22 | g.37713159G>T | CA2577710514 | TRIOBP | c.255-51G>T (n.255-51G>T) c.254+2593G>T (n.254+2593G>T) c.1212-51G>T (n.1212-51G>T) n.390+2593G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713163del | CA2656564441 | TRIOBP | c.255-47del (n.255-47del) c.254+2597del (n.254+2597del) c.1212-47del (n.1212-47del) n.390+2597del | gnomAD v4 |
22 | g.37713160G>T | CA2656564447 | TRIOBP | c.255-50G>T (n.255-50G>T) c.254+2594G>T (n.254+2594G>T) c.1212-50G>T (n.1212-50G>T) n.390+2594G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713161G>A | CA2656564455 | TRIOBP | c.255-49G>A (n.255-49G>A) c.254+2595G>A (n.254+2595G>A) c.1212-49G>A (n.1212-49G>A) n.390+2595G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713161G>T | CA2656564456 | TRIOBP | c.255-49G>T (n.255-49G>T) c.254+2595G>T (n.254+2595G>T) c.1212-49G>T (n.1212-49G>T) n.390+2595G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713162G>A | CA10223296 | TRIOBP | c.255-48G>A (n.255-48G>A) c.254+2596G>A (n.254+2596G>A) c.1212-48G>A (n.1212-48G>A) n.390+2596G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713162G>C | CA324118452 | TRIOBP | c.255-48G>C (n.255-48G>C) c.254+2596G>C (n.254+2596G>C) c.1212-48G>C (n.1212-48G>C) n.390+2596G>C | dbSNP |
22 | g.37713162G= | CA2404474498 | TRIOBP | c.255-48G= (n.255-48G=) c.254+2596G= (n.254+2596G=) c.1212-48G= (n.1212-48G=) n.390+2596G= | |
22 | g.37713162G>T | CA2656564458 | TRIOBP | c.255-48G>T (n.255-48G>T) c.254+2596G>T (n.254+2596G>T) c.1212-48G>T (n.1212-48G>T) n.390+2596G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713163G>T | CA2656564462 | TRIOBP | c.255-47G>T (n.255-47G>T) c.254+2597G>T (n.254+2597G>T) c.1212-47G>T (n.1212-47G>T) n.390+2597G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713163_37713168dup | CA10223295 | TRIOBP | c.255-47_255-42dup (n.255-47_255-42dup) c.254+2597_255-2595dup (n.254+2597_255-2595dup) c.1212-47_1212-42dup (n.1212-47_1212-42dup) n.390+2597_391-2595dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713164A>G | CA2656564467 | TRIOBP | c.255-46A>G (n.255-46A>G) c.255-2599A>G (n.255-2599A>G) c.1212-46A>G (n.1212-46A>G) n.391-2599A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713166G>A | CA639394774 | TRIOBP | c.255-44G>A (n.255-44G>A) c.255-2597G>A (n.255-2597G>A) c.1212-44G>A (n.1212-44G>A) n.391-2597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713166G= | CA2404474499 | TRIOBP | c.255-44G= (n.255-44G=) c.255-2597G= (n.255-2597G=) c.1212-44G= (n.1212-44G=) n.391-2597G= | |
22 | g.37713166G>T | CA2656564470 | TRIOBP | c.255-44G>T (n.255-44G>T) c.255-2597G>T (n.255-2597G>T) c.1212-44G>T (n.1212-44G>T) n.391-2597G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713167C>A | CA2656564476 | TRIOBP | c.255-43C>A (n.255-43C>A) c.255-2596C>A (n.255-2596C>A) c.1212-43C>A (n.1212-43C>A) n.391-2596C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713167C= | CA2404474500 | TRIOBP | c.255-43C= (n.255-43C=) c.255-2596C= (n.255-2596C=) c.1212-43C= (n.1212-43C=) n.391-2596C= | |
22 | g.37713167C>G | CA1025581896 | TRIOBP | c.255-43C>G (n.255-43C>G) c.255-2596C>G (n.255-2596C>G) c.1212-43C>G (n.1212-43C>G) n.391-2596C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713167C>T | CA639394775 | TRIOBP | c.255-43C>T (n.255-43C>T) c.255-2596C>T (n.255-2596C>T) c.1212-43C>T (n.1212-43C>T) n.391-2596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713169C= | CA2404474501 | TRIOBP | c.255-41C= (n.255-41C=) c.255-2594C= (n.255-2594C=) c.1212-41C= (n.1212-41C=) n.391-2594C= | |
22 | g.37713169C>G | CA2656564485 | TRIOBP | c.255-41C>G (n.255-41C>G) c.255-2594C>G (n.255-2594C>G) c.1212-41C>G (n.1212-41C>G) n.391-2594C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713169C>T | CA10223297 | TRIOBP | c.255-41C>T (n.255-41C>T) c.255-2594C>T (n.255-2594C>T) c.1212-41C>T (n.1212-41C>T) n.391-2594C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713170C>A | CA2656564497 | TRIOBP | c.255-40C>A (n.255-40C>A) c.255-2593C>A (n.255-2593C>A) c.1212-40C>A (n.1212-40C>A) n.391-2593C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713171T>C | CA2553963378 | TRIOBP | c.255-39T>C (n.255-39T>C) c.255-2592T>C (n.255-2592T>C) c.1212-39T>C (n.1212-39T>C) n.391-2592T>C | |
22 | g.37713171T>G | CA752905521 | TRIOBP | c.255-39T>G (n.255-39T>G) c.255-2592T>G (n.255-2592T>G) c.1212-39T>G (n.1212-39T>G) n.391-2592T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713171T= | CA2404474502 | TRIOBP | c.255-39T= (n.255-39T=) c.255-2592T= (n.255-2592T=) c.1212-39T= (n.1212-39T=) n.391-2592T= | |
22 | g.37713172A= | CA2404474503 | TRIOBP | c.255-38A= (n.255-38A=) c.255-2591A= (n.255-2591A=) c.1212-38A= (n.1212-38A=) n.391-2591A= | |
22 | g.37713172A>G | CA324118482 | TRIOBP | c.255-38A>G (n.255-38A>G) c.255-2591A>G (n.255-2591A>G) c.1212-38A>G (n.1212-38A>G) n.391-2591A>G | dbSNP |
22 | g.37713174C>A | CA2577710515 | TRIOBP | c.255-36C>A (n.255-36C>A) c.255-2589C>A (n.255-2589C>A) c.1212-36C>A (n.1212-36C>A) n.391-2589C>A | |
22 | g.37713174C= | CA2404474504 | TRIOBP | c.255-36C= (n.255-36C=) c.255-2589C= (n.255-2589C=) c.1212-36C= (n.1212-36C=) n.391-2589C= | |
22 | g.37713174C>T | CA2404474505 | TRIOBP | c.255-36C>T (n.255-36C>T) c.255-2589C>T (n.255-2589C>T) c.1212-36C>T (n.1212-36C>T) n.391-2589C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713175T>A | CA639394776 | TRIOBP | c.255-35T>A (n.255-35T>A) c.255-2588T>A (n.255-2588T>A) c.1212-35T>A (n.1212-35T>A) n.391-2588T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713175T= | CA2404474506 | TRIOBP | c.255-35T= (n.255-35T=) c.255-2588T= (n.255-2588T=) c.1212-35T= (n.1212-35T=) n.391-2588T= | |
22 | g.37713176C= | CA2404474507 | TRIOBP | c.255-34C= (n.255-34C=) c.255-2587C= (n.255-2587C=) c.1212-34C= (n.1212-34C=) n.391-2587C= | |
22 | g.37713176C>T | CA10223298 | TRIOBP | c.255-34C>T (n.255-34C>T) c.255-2587C>T (n.255-2587C>T) c.1212-34C>T (n.1212-34C>T) n.391-2587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713177C= | CA2404474508 | TRIOBP | c.255-33C= (n.255-33C=) c.255-2586C= (n.255-2586C=) c.1212-33C= (n.1212-33C=) n.391-2586C= | |
22 | g.37713177C>G | CA752905527 | TRIOBP | c.255-33C>G (n.255-33C>G) c.255-2586C>G (n.255-2586C>G) c.1212-33C>G (n.1212-33C>G) n.391-2586C>G | dbSNP |
22 | g.37713177C>T | CA2656564509 | TRIOBP | c.255-33C>T (n.255-33C>T) c.255-2586C>T (n.255-2586C>T) c.1212-33C>T (n.1212-33C>T) n.391-2586C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713178C= | CA2404474509 | TRIOBP | c.255-32C= (n.255-32C=) c.255-2585C= (n.255-2585C=) c.1212-32C= (n.1212-32C=) n.391-2585C= | |
22 | g.37713178C>G | CA10223299 | TRIOBP | c.255-32C>G (n.255-32C>G) c.255-2585C>G (n.255-2585C>G) c.1212-32C>G (n.1212-32C>G) n.391-2585C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713179C>A | CA2656564515 | TRIOBP | c.255-31C>A (n.255-31C>A) c.255-2584C>A (n.255-2584C>A) c.1212-31C>A (n.1212-31C>A) n.391-2584C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713180A>G | CA2656564518 | TRIOBP | c.255-30A>G (n.255-30A>G) c.255-2583A>G (n.255-2583A>G) c.1212-30A>G (n.1212-30A>G) n.391-2583A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713181T>C | CA2656564521 | TRIOBP | c.255-29T>C (n.255-29T>C) c.255-2582T>C (n.255-2582T>C) c.1212-29T>C (n.1212-29T>C) n.391-2582T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713181T>G | CA639394777 | TRIOBP | c.255-29T>G (n.255-29T>G) c.255-2582T>G (n.255-2582T>G) c.1212-29T>G (n.1212-29T>G) n.391-2582T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713181T= | CA2404474510 | TRIOBP | c.255-29T= (n.255-29T=) c.255-2582T= (n.255-2582T=) c.1212-29T= (n.1212-29T=) n.391-2582T= | |
22 | g.37713184C= | CA2404474511 | TRIOBP | c.255-26C= (n.255-26C=) c.255-2579C= (n.255-2579C=) c.1212-26C= (n.1212-26C=) n.391-2579C= | |
22 | g.37713184C>T | CA10223300 | TRIOBP | c.255-26C>T (n.255-26C>T) c.255-2579C>T (n.255-2579C>T) c.1212-26C>T (n.1212-26C>T) n.391-2579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713185T>A | CA2656564557 | TRIOBP | c.255-25T>A (n.255-25T>A) c.255-2578T>A (n.255-2578T>A) c.1212-25T>A (n.1212-25T>A) n.391-2578T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713189del | CA2656564546 | TRIOBP | c.255-21del (n.255-21del) c.255-2574del (n.255-2574del) c.1212-21del (n.1212-21del) n.391-2574del | gnomAD v4 |
22 | g.37713188T>G | CA2656564562 | TRIOBP | c.255-22T>G (n.255-22T>G) c.255-2575T>G (n.255-2575T>G) c.1212-22T>G (n.1212-22T>G) n.391-2575T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713189_37713190delinsTG | CA2404474512 | TRIOBP | c.255-21_255-20delinsTG (n.255-21_255-20delinsTG) c.255-2574_255-2573delinsTG (n.255-2574_255-2573delinsTG) c.1212-21_1212-20delinsTG (n.1212-21_1212-20delinsTG) n.391-2574_391-2573delinsTG | |
22 | g.37713190G>A | CA2656564567 | TRIOBP | c.255-20G>A (n.255-20G>A) c.255-2573G>A (n.255-2573G>A) c.1212-20G>A (n.1212-20G>A) n.391-2573G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713190G>C | CA639394779 | TRIOBP | c.255-20G>C (n.255-20G>C) c.255-2573G>C (n.255-2573G>C) c.1212-20G>C (n.1212-20G>C) n.391-2573G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713190G= | CA2404474513 | TRIOBP | c.255-20G= (n.255-20G=) c.255-2573G= (n.255-2573G=) c.1212-20G= (n.1212-20G=) n.391-2573G= | |
22 | g.37713190G>T | CA2577710516 | TRIOBP | c.255-20G>T (n.255-20G>T) c.255-2573G>T (n.255-2573G>T) c.1212-20G>T (n.1212-20G>T) n.391-2573G>T | |
22 | g.37713192del | CA639394778 | TRIOBP | c.255-18del (n.255-18del) c.255-2571del (n.255-2571del) c.1212-18del (n.1212-18del) n.391-2571del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713191G>A | CA639394780 | TRIOBP | c.255-19G>A (n.255-19G>A) c.255-2572G>A (n.255-2572G>A) c.1212-19G>A (n.1212-19G>A) n.391-2572G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713191G>C | CA10223301 | TRIOBP | c.255-19G>C (n.255-19G>C) c.255-2572G>C (n.255-2572G>C) c.1212-19G>C (n.1212-19G>C) n.391-2572G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713191G= | CA2404474514 | TRIOBP | c.255-19G= (n.255-19G=) c.255-2572G= (n.255-2572G=) c.1212-19G= (n.1212-19G=) n.391-2572G= | |
22 | g.37713191G>T | CA2656564568 | TRIOBP | c.255-19G>T (n.255-19G>T) c.255-2572G>T (n.255-2572G>T) c.1212-19G>T (n.1212-19G>T) n.391-2572G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713192G>A | CA2656564570 | TRIOBP | c.255-18G>A (n.255-18G>A) c.255-2571G>A (n.255-2571G>A) c.1212-18G>A (n.1212-18G>A) n.391-2571G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713193T>C | CA324118519 | TRIOBP | c.255-17T>C (n.255-17T>C) c.255-2570T>C (n.255-2570T>C) c.1212-17T>C (n.1212-17T>C) n.391-2570T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713193T= | CA2404474515 | TRIOBP | c.255-17T= (n.255-17T=) c.255-2570T= (n.255-2570T=) c.1212-17T= (n.1212-17T=) n.391-2570T= | |
22 | g.37713197T>C | CA2656564574 | TRIOBP | c.255-13T>C (n.255-13T>C) c.255-2566T>C (n.255-2566T>C) c.1212-13T>C (n.1212-13T>C) n.391-2566T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713197T>G | CA2656564578 | TRIOBP | c.255-13T>G (n.255-13T>G) c.255-2566T>G (n.255-2566T>G) c.1212-13T>G (n.1212-13T>G) n.391-2566T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713198C= | CA2404474516 | TRIOBP | c.255-12C= (n.255-12C=) c.255-2565C= (n.255-2565C=) c.1212-12C= (n.1212-12C=) n.391-2565C= | |
22 | g.37713198C>T | CA1025581910 | TRIOBP | c.255-12C>T (n.255-12C>T) c.255-2565C>T (n.255-2565C>T) c.1212-12C>T (n.1212-12C>T) n.391-2565C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713201_37713203del | CA2656564579 | TRIOBP | c.255-9_255-7del (n.255-9_255-7del) c.255-2562_255-2560del (n.255-2562_255-2560del) c.1212-9_1212-7del (n.1212-9_1212-7del) n.391-2562_391-2560del | gnomAD v4 |
22 | g.37713199T>C | CA10223302 | TRIOBP | c.255-11T>C (n.255-11T>C) c.255-2564T>C (n.255-2564T>C) c.1212-11T>C (n.1212-11T>C) n.391-2564T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713199T>G | CA1025581915 | TRIOBP | c.255-11T>G (n.255-11T>G) c.255-2564T>G (n.255-2564T>G) c.1212-11T>G (n.1212-11T>G) n.391-2564T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713199T= | CA2404474517 | TRIOBP | c.255-11T= (n.255-11T=) c.255-2564T= (n.255-2564T=) c.1212-11T= (n.1212-11T=) n.391-2564T= | |
22 | g.37713200C= | CA2404474518 | TRIOBP | c.255-10C= (n.255-10C=) c.255-2563C= (n.255-2563C=) c.1212-10C= (n.1212-10C=) n.391-2563C= | |
22 | g.37713200C>T | CA639394781 | TRIOBP | c.255-10C>T (n.255-10C>T) c.255-2563C>T (n.255-2563C>T) c.1212-10C>T (n.1212-10C>T) n.391-2563C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713201C>T | CA2577710517 | TRIOBP | c.255-9C>T (n.255-9C>T) c.255-2562C>T (n.255-2562C>T) c.1212-9C>T (n.1212-9C>T) n.391-2562C>T | |
22 | g.37713203C= | CA2404474519 | TRIOBP | c.255-7C= (n.255-7C=) c.255-2560C= (n.255-2560C=) c.1212-7C= (n.1212-7C=) n.391-2560C= | |
22 | g.37713203C>G | CA324118521 | TRIOBP | c.255-7C>G (n.255-7C>G) c.255-2560C>G (n.255-2560C>G) c.1212-7C>G (n.1212-7C>G) n.391-2560C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713206C= | CA2404474520 | TRIOBP | c.255-4C= (n.255-4C=) c.255-2557C= (n.255-2557C=) c.1212-4C= (n.1212-4C=) n.391-2557C= | |
22 | g.37713206C>G | CA2577710518 | TRIOBP | c.255-4C>G (n.255-4C>G) c.255-2557C>G (n.255-2557C>G) c.1212-4C>G (n.1212-4C>G) n.391-2557C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713206C>T | CA10223303 | TRIOBP | c.255-4C>T (n.255-4C>T) c.255-2557C>T (n.255-2557C>T) c.1212-4C>T (n.1212-4C>T) n.391-2557C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713207C>T | CA2656564624 | TRIOBP | c.255-3C>T (n.255-3C>T) c.255-2556C>T (n.255-2556C>T) c.1212-3C>T (n.1212-3C>T) n.391-2556C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713208A>C | CA411447656 | TRIOBP | c.255-2A>C (n.255-2A>C) c.255-2555A>C (n.255-2555A>C) c.1212-2A>C (n.1212-2A>C) n.391-2555A>C | |
22 | g.37713208A>G | CA411447657 | TRIOBP | c.255-2A>G (n.255-2A>G) c.255-2555A>G (n.255-2555A>G) c.1212-2A>G (n.1212-2A>G) n.391-2555A>G | |
22 | g.37713208A>T | CA411447658 | TRIOBP | c.255-2A>T (n.255-2A>T) c.255-2555A>T (n.255-2555A>T) c.1212-2A>T (n.1212-2A>T) n.391-2555A>T | |
22 | g.37713209G>A | CA411447659 | TRIOBP | c.255-1G>A (n.255-1G>A) c.255-2554G>A (n.255-2554G>A) c.1212-1G>A (n.1212-1G>A) n.391-2554G>A | |
22 | g.37713209G>C | CA411447660 | TRIOBP | c.255-1G>C (n.255-1G>C) c.255-2554G>C (n.255-2554G>C) c.1212-1G>C (n.1212-1G>C) n.391-2554G>C | |
22 | g.37713209G>T | CA411447661 | TRIOBP | c.255-1G>T (n.255-1G>T) c.255-2554G>T (n.255-2554G>T) c.1212-1G>T (n.1212-1G>T) n.391-2554G>T | |
22 | g.37713212del | CA2656564627 | TRIOBP | c.257del c.255-2551del (n.255-2551del) c.1214del n.391-2551del | gnomAD v4 |
22 | g.37713210G>A | CA514525043 | TRIOBP | c.255G>A (p.Arg85=) c.255-2553G>A (n.255-2553G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) n.391-2553G>A | |
22 | g.37713210G>C | CA411447662 | TRIOBP | c.255G>C (p.Arg85Ser) c.255-2553G>C (n.255-2553G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) n.391-2553G>C | COSMIC |
22 | g.37713210G>T | CA411447663 | TRIOBP | c.255G>T (p.Arg85Ser) c.255-2553G>T (n.255-2553G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) n.391-2553G>T | |
22 | g.37713211G>A | CA411447665 | TRIOBP | c.256G>A (p.Gly86Ser) c.255-2552G>A (n.255-2552G>A) c.1213G>A (n.1213G>A) n.391-2552G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37713211G>C | CA411447666 | TRIOBP | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.255-2552G>C (n.255-2552G>C) c.1213G>C (n.1213G>C) n.391-2552G>C | |
22 | g.37713211G>T | CA411447664 | TRIOBP | c.256G>T (p.Gly86Cys) c.255-2552G>T (n.255-2552G>T) c.1213G>T (n.1213G>T) n.391-2552G>T | |
22 | g.37713212G>A | CA411447669 | TRIOBP | c.257G>A (p.Gly86Asp) c.255-2551G>A (n.255-2551G>A) c.1214G>A (n.1214G>A) n.391-2551G>A | dbSNP |
22 | g.37713212G>C | CA411447667 | TRIOBP | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.255-2551G>C (n.255-2551G>C) c.1214G>C (n.1214G>C) n.391-2551G>C | |
22 | g.37713212G= | CA2404474521 | TRIOBP | c.257G= (p.Gly86=) c.255-2551G= (n.255-2551G=) c.1214G= (n.1214G=) n.391-2551G= | |
22 | g.37713212G>T | CA411447668 | TRIOBP | c.257G>T (p.Gly86Val) c.255-2551G>T (n.255-2551G>T) c.1214G>T (n.1214G>T) n.391-2551G>T | |
22 | g.37713213C>A | CA514525046 | TRIOBP | c.258C>A (p.Gly86=) c.255-2550C>A (n.255-2550C>A) c.1215C>A (n.1215C>A) n.391-2550C>A | |
22 | g.37713213C= | CA2404474522 | TRIOBP | c.258C= (p.Gly86=) c.255-2550C= (n.255-2550C=) c.1215C= (n.1215C=) n.391-2550C= | |
22 | g.37713213C>G | CA514525047 | TRIOBP | c.258C>G (p.Gly86=) c.255-2550C>G (n.255-2550C>G) c.1215C>G (n.1215C>G) n.391-2550C>G | |
22 | g.37713213C>T | CA514525048 | TRIOBP | c.258C>T (p.Gly86=) c.255-2550C>T (n.255-2550C>T) c.1215C>T (n.1215C>T) n.391-2550C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713214C>A | CA411447670 | TRIOBP | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.255-2549C>A (n.255-2549C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) n.391-2549C>A | |
22 | g.37713214C>G | CA411447671 | TRIOBP | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.255-2549C>G (n.255-2549C>G) c.1216C>G (n.1216C>G) n.391-2549C>G | |
22 | g.37713214C>T | CA411447672 | TRIOBP | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.255-2549C>T (n.255-2549C>T) c.1216C>T (n.1216C>T) n.391-2549C>T | |
22 | g.37713215C>A | CA411447673 | TRIOBP | c.260C>A (p.Pro87Gln) c.255-2548C>A (n.255-2548C>A) c.1217C>A (n.1217C>A) n.391-2548C>A | |
22 | g.37713215C= | CA2404474523 | TRIOBP | c.260C= (p.Pro87=) c.255-2548C= (n.255-2548C=) c.1217C= (n.1217C=) n.391-2548C= | |
22 | g.37713215C>G | CA411447674 | TRIOBP | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.255-2548C>G (n.255-2548C>G) c.1217C>G (n.1217C>G) n.391-2548C>G | |
22 | g.37713215C>T | CA10223304 | TRIOBP | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.255-2548C>T (n.255-2548C>T) c.1217C>T (n.1217C>T) n.391-2548C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37713216A= | CA2404474524 | TRIOBP | c.261A= (p.Pro87=) c.255-2547A= (n.255-2547A=) c.1218A= (n.1218A=) n.391-2547A= | |
22 | g.37713216A>C | CA514525052 | TRIOBP | c.261A>C (p.Pro87=) c.255-2547A>C (n.255-2547A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) n.391-2547A>C | |
22 | g.37713216A>G | CA514525053 | TRIOBP | c.261A>G (p.Pro87=) c.255-2547A>G (n.255-2547A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) n.391-2547A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713216A>T | CA514525055 | TRIOBP | c.261A>T (p.Pro87=) c.255-2547A>T (n.255-2547A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) n.391-2547A>T | |
22 | g.37713217T>A | CA411447675 | TRIOBP | c.262T>A (p.Ser88Thr) c.255-2546T>A (n.255-2546T>A) c.1219T>A (n.1219T>A) n.391-2546T>A | |
22 | g.37713217T>C | CA411447676 | TRIOBP | c.262T>C (p.Ser88Pro) c.255-2546T>C (n.255-2546T>C) c.1219T>C (n.1219T>C) n.391-2546T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713217T>G | CA411447677 | TRIOBP | c.262T>G (p.Ser88Ala) c.255-2546T>G (n.255-2546T>G) c.1219T>G (n.1219T>G) n.391-2546T>G | |
22 | g.37713217_37713218delinsTC | CA2404474525 | TRIOBP | c.262_263delinsTC (p.Ser88=) c.255-2546_255-2545delinsTC (n.255-2546_255-2545delinsTC) c.1219_1220delinsTC (n.1219_1220delinsTC) n.391-2546_391-2545delinsTC | |
22 | g.37713218C>A | CA411447680 | TRIOBP | c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.255-2545C>A (n.255-2545C>A) c.1220C>A (n.1220C>A) n.391-2545C>A | |
22 | g.37713218C= | CA2404474526 | TRIOBP | c.263C= (p.Ser88=) c.255-2545C= (n.255-2545C=) c.1220C= (n.1220C=) n.391-2545C= | |
22 | g.37713218C>G | CA411447679 | TRIOBP | c.263C>G (p.Ser88Cys) c.255-2545C>G (n.255-2545C>G) c.1220C>G (n.1220C>G) n.391-2545C>G | |
22 | g.37713218C>T | CA411447678 | TRIOBP | c.263C>T (p.Ser88Phe) c.255-2545C>T (n.255-2545C>T) c.1220C>T (n.1220C>T) n.391-2545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37713222del | CA752905576 | TRIOBP | c.267del (p.Ser90GlnfsTer29) c.255-2541del (n.255-2541del) c.1224del (n.1224del) n.391-2541del | dbSNP |
22 | g.37713219C>A | CA514525057 | TRIOBP | c.264C>A (p.Ser88=) c.255-2544C>A (n.255-2544C>A) c.1221C>A (n.1221C>A) n.391-2544C>A | |
22 | g.37713219C= | CA2404474527 | TRIOBP | c.264C= (p.Ser88=) c.255-2544C= (n.255-2544C=) c.1221C= (n.1221C=) n.391-2544C= | |
22 | g.37713219C>G | CA514525058 | TRIOBP | c.264C>G (p.Ser88=) c.255-2544C>G (n.255-2544C>G) c.1221C>G (n.1221C>G) n.391-2544C>G | |
22 | g.37713219C>T | CA514525060 | TRIOBP | c.264C>T (p.Ser88=) c.255-2544C>T (n.255-2544C>T) c.1221C>T (n.1221C>T) n.391-2544C>T | dbSNP |
22 | g.37713220C>A | CA411447681 | TRIOBP | c.265C>A (p.Pro89Thr) c.255-2543C>A (n.255-2543C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) n.391-2543C>A | |
22 | g.37713220C= | CA2404474528 | TRIOBP | c.265C= (p.Pro89=) c.255-2543C= (n.255-2543C=) c.1222C= (n.1222C=) n.391-2543C= | |
22 | g.37713220C>G | CA178323 | TRIOBP | c.265C>G (p.Pro89Ala) c.255-2543C>G (n.255-2543C>G) c.1222C>G (n.1222C>G) n.391-2543C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713220C>T | CA411447682 | TRIOBP | c.265C>T (p.Pro89Ser) c.255-2543C>T (n.255-2543C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) n.391-2543C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713221C>A | CA411447683 | TRIOBP | c.266C>A (p.Pro89His) c.255-2542C>A (n.255-2542C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) n.391-2542C>A | |
22 | g.37713221C= | CA2404474529 | TRIOBP | c.266C= (p.Pro89=) c.255-2542C= (n.255-2542C=) c.1223C= (n.1223C=) n.391-2542C= | |
22 | g.37713221C>G | CA411447684 | TRIOBP | c.266C>G (p.Pro89Arg) c.255-2542C>G (n.255-2542C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) n.391-2542C>G | |
22 | g.37713221C>T | CA411447685 | TRIOBP | c.266C>T (p.Pro89Leu) c.255-2542C>T (n.255-2542C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) n.391-2542C>T | dbSNP |
22 | g.37713222C>A | CA514525065 | TRIOBP | c.267C>A (p.Pro89=) c.255-2541C>A (n.255-2541C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) n.391-2541C>A | |
22 | g.37713222C>G | CA514525064 | TRIOBP | c.267C>G (p.Pro89=) c.255-2541C>G (n.255-2541C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) n.391-2541C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713222C>T | CA514525063 | TRIOBP | c.267C>T (p.Pro89=) c.255-2541C>T (n.255-2541C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) n.391-2541C>T | |
22 | g.37713223T>A | CA411447686 | TRIOBP | c.268T>A (p.Ser90Thr) c.255-2540T>A (n.255-2540T>A) c.1225T>A (n.1225T>A) n.391-2540T>A | |
22 | g.37713223T>C | CA411447687 | TRIOBP | c.268T>C (p.Ser90Pro) c.255-2540T>C (n.255-2540T>C) c.1225T>C (n.1225T>C) n.391-2540T>C | |
22 | g.37713223T>G | CA411447688 | TRIOBP | c.268T>G (p.Ser90Ala) c.255-2540T>G (n.255-2540T>G) c.1225T>G (n.1225T>G) n.391-2540T>G | |
22 | g.37713224C>A | CA411447689 | TRIOBP | c.269C>A (p.Ser90Ter) c.255-2539C>A (n.255-2539C>A) c.1226C>A (n.1226C>A) n.391-2539C>A | |
22 | g.37713224C>G | CA411447690 | TRIOBP | c.269C>G (p.Ser90Ter) c.255-2539C>G (n.255-2539C>G) c.1226C>G (n.1226C>G) n.391-2539C>G | |
22 | g.37713224C>T | CA411447691 | TRIOBP | c.269C>T (p.Ser90Leu) c.255-2539C>T (n.255-2539C>T) c.1226C>T (n.1226C>T) n.391-2539C>T | COSMIC |
22 | g.37713225A>C | CA514525067 | TRIOBP | c.270A>C (p.Ser90=) c.255-2538A>C (n.255-2538A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) n.391-2538A>C | |
22 | g.37713225A>G | CA514525068 | TRIOBP | c.270A>G (p.Ser90=) c.255-2538A>G (n.255-2538A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) n.391-2538A>G | |
22 | g.37713225A>T | CA514525069 | TRIOBP | c.270A>T (p.Ser90=) c.255-2538A>T (n.255-2538A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) n.391-2538A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713226del | CA2537537427 | TRIOBP | c.271del (p.Ala91GlnfsTer28) c.255-2537del (n.255-2537del) c.1228del (n.1228del) n.391-2537del | |
22 | g.37713226G>A | CA411447693 | TRIOBP | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.255-2537G>A (n.255-2537G>A) c.1228G>A (n.1228G>A) n.391-2537G>A | |
22 | g.37713226G>C | CA411447694 | TRIOBP | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.255-2537G>C (n.255-2537G>C) c.1228G>C (n.1228G>C) n.391-2537G>C | |
22 | g.37713226G>T | CA411447692 | TRIOBP | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.255-2537G>T (n.255-2537G>T) c.1228G>T (n.1228G>T) n.391-2537G>T | |
22 | g.37713227C>A | CA411447695 | TRIOBP | c.272C>A (p.Ala91Glu) c.255-2536C>A (n.255-2536C>A) c.1229C>A (n.1229C>A) n.391-2536C>A | |
22 | g.37713227C>G | CA411447696 | TRIOBP | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.255-2536C>G (n.255-2536C>G) c.1229C>G (n.1229C>G) n.391-2536C>G | |
22 | g.37713227C>T | CA411447697 | TRIOBP | c.272C>T (p.Ala91Val) c.255-2536C>T (n.255-2536C>T) c.1229C>T (n.1229C>T) n.391-2536C>T | |
22 | g.37713228A= | CA2404474530 | TRIOBP | c.273A= (p.Ala91=) c.255-2535A= (n.255-2535A=) c.1230A= (n.1230A=) n.391-2535A= | |
22 | g.37713228A>C | CA514525071 | TRIOBP | c.273A>C (p.Ala91=) c.255-2535A>C (n.255-2535A>C) c.1230A>C (n.1230A>C) n.391-2535A>C | |
22 | g.37713228A>G | CA10577142 | TRIOBP | c.273A>G (p.Ala91=) c.255-2535A>G (n.255-2535A>G) c.1230A>G (n.1230A>G) n.391-2535A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713228A>T | CA514525073 | TRIOBP | c.273A>T (p.Ala91=) c.255-2535A>T (n.255-2535A>T) c.1230A>T (n.1230A>T) n.391-2535A>T | |
22 | g.37713229G>A | CA411447698 | TRIOBP | c.274G>A (p.Gly92Arg) c.255-2534G>A (n.255-2534G>A) c.1231G>A (n.1231G>A) n.391-2534G>A | |
22 | g.37713229G>C | CA411447700 | TRIOBP | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.255-2534G>C (n.255-2534G>C) c.1231G>C (n.1231G>C) n.391-2534G>C | |
22 | g.37713229G>T | CA411447702 | TRIOBP | c.274G>T (p.Gly92Trp) c.255-2534G>T (n.255-2534G>T) c.1231G>T (n.1231G>T) n.391-2534G>T | |
22 | g.37713230G>A | CA411447705 | TRIOBP | c.275G>A (p.Gly92Glu) c.255-2533G>A (n.255-2533G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) n.391-2533G>A | |
22 | g.37713230G>C | CA411447707 | TRIOBP | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.255-2533G>C (n.255-2533G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) n.391-2533G>C | |
22 | g.37713230G>T | CA411447709 | TRIOBP | c.275G>T (p.Gly92Val) c.255-2533G>T (n.255-2533G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) n.391-2533G>T | |
22 | g.37713231G>A | CA514525076 | TRIOBP | c.276G>A (p.Gly92=) c.255-2532G>A (n.255-2532G>A) c.1233G>A (n.1233G>A) n.391-2532G>A | |
22 | g.37713231G>C | CA514525078 | TRIOBP | c.276G>C (p.Gly92=) c.255-2532G>C (n.255-2532G>C) c.1233G>C (n.1233G>C) n.391-2532G>C | |
22 | g.37713231G>T | CA514525080 | TRIOBP | c.276G>T (p.Gly92=) c.255-2532G>T (n.255-2532G>T) c.1233G>T (n.1233G>T) n.391-2532G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713232C>A | CA411447710 | TRIOBP | c.277C>A (p.Leu93Ile) c.255-2531C>A (n.255-2531C>A) c.1234C>A (n.1234C>A) n.391-2531C>A | |
22 | g.37713232C>G | CA411447711 | TRIOBP | c.277C>G (p.Leu93Val) c.255-2531C>G (n.255-2531C>G) c.1234C>G (n.1234C>G) n.391-2531C>G | |
22 | g.37713232C>T | CA411447713 | TRIOBP | c.277C>T (p.Leu93Phe) c.255-2531C>T (n.255-2531C>T) c.1234C>T (n.1234C>T) n.391-2531C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713233T>A | CA411447719 | TRIOBP | c.278T>A (p.Leu93His) c.255-2530T>A (n.255-2530T>A) c.1235T>A (n.1235T>A) n.391-2530T>A | |
22 | g.37713233T>C | CA411447717 | TRIOBP | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.255-2530T>C (n.255-2530T>C) c.1235T>C (n.1235T>C) n.391-2530T>C | |
22 | g.37713233T>G | CA411447715 | TRIOBP | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.255-2530T>G (n.255-2530T>G) c.1235T>G (n.1235T>G) n.391-2530T>G | |
22 | g.37713234C>A | CA514525082 | TRIOBP | c.279C>A (p.Leu93=) c.255-2529C>A (n.255-2529C>A) c.1236C>A (n.1236C>A) n.391-2529C>A | |
22 | g.37713234C>G | CA514525083 | TRIOBP | c.279C>G (p.Leu93=) c.255-2529C>G (n.255-2529C>G) c.1236C>G (n.1236C>G) n.391-2529C>G | |
22 | g.37713234C>T | CA514525084 | TRIOBP | c.279C>T (p.Leu93=) c.255-2529C>T (n.255-2529C>T) c.1236C>T (n.1236C>T) n.391-2529C>T | |
22 | g.37713235C>A | CA411447722 | TRIOBP | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.255-2528C>A (n.255-2528C>A) c.1237C>A (n.1237C>A) n.391-2528C>A | |
22 | g.37713235C>G | CA411447723 | TRIOBP | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.255-2528C>G (n.255-2528C>G) c.1237C>G (n.1237C>G) n.391-2528C>G | |
22 | g.37713235C>T | CA411447725 | TRIOBP | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.255-2528C>T (n.255-2528C>T) c.1237C>T (n.1237C>T) n.391-2528C>T | |
22 | g.37713236C>A | CA411447727 | TRIOBP | c.281C>A (p.Pro94Gln) c.255-2527C>A (n.255-2527C>A) c.1238C>A (n.1238C>A) n.391-2527C>A | |
22 | g.37713236C= | CA2404474531 | TRIOBP | c.281C= (p.Pro94=) c.255-2527C= (n.255-2527C=) c.1238C= (n.1238C=) n.391-2527C= | |
22 | g.37713236C>G | CA411447729 | TRIOBP | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.255-2527C>G (n.255-2527C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) n.391-2527C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713236C>T | CA10223305 | TRIOBP | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.255-2527C>T (n.255-2527C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) n.391-2527C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37713237A>C | CA514525086 | TRIOBP | c.282A>C (p.Pro94=) c.255-2526A>C (n.255-2526A>C) c.1239A>C (n.1239A>C) n.391-2526A>C | |
22 | g.37713237A>G | CA514525087 | TRIOBP | c.282A>G (p.Pro94=) c.255-2526A>G (n.255-2526A>G) c.1239A>G (n.1239A>G) n.391-2526A>G | |
22 | g.37713237A>T | CA514525088 | TRIOBP | c.282A>T (p.Pro94=) c.255-2526A>T (n.255-2526A>T) c.1239A>T (n.1239A>T) n.391-2526A>T | |
22 | g.37713238G>A | CA411447734 | TRIOBP | c.283G>A (p.Glu95Lys) c.255-2525G>A (n.255-2525G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) n.391-2525G>A | |
22 | g.37713238G>C | CA411447736 | TRIOBP | c.283G>C (p.Glu95Gln) c.255-2525G>C (n.255-2525G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) n.391-2525G>C | |
22 | g.37713238G>T | CA411447738 | TRIOBP | c.283G>T (p.Glu95Ter) c.255-2525G>T (n.255-2525G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) n.391-2525G>T | |
22 | g.37713239A>C | CA411447741 | TRIOBP | c.284A>C (p.Glu95Ala) c.255-2524A>C (n.255-2524A>C) c.1241A>C (n.1241A>C) n.391-2524A>C | |
22 | g.37713239A>G | CA411447743 | TRIOBP | c.284A>G (p.Glu95Gly) c.255-2524A>G (n.255-2524A>G) c.1241A>G (n.1241A>G) n.391-2524A>G | |
22 | g.37713239A>T | CA411447744 | TRIOBP | c.284A>T (p.Glu95Val) c.255-2524A>T (n.255-2524A>T) c.1241A>T (n.1241A>T) n.391-2524A>T | |
22 | g.37713240A>C | CA411447746 | TRIOBP | c.285A>C (p.Glu95Asp) c.255-2523A>C (n.255-2523A>C) c.1242A>C (n.1242A>C) n.391-2523A>C | |
22 | g.37713240A>G | CA514525091 | TRIOBP | c.285A>G (p.Glu95=) c.255-2523A>G (n.255-2523A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) n.391-2523A>G | |
22 | g.37713240A>T | CA411447748 | TRIOBP | c.285A>T (p.Glu95Asp) c.255-2523A>T (n.255-2523A>T) c.1242A>T (n.1242A>T) n.391-2523A>T | |
22 | g.37713241G>A | CA411447754 | TRIOBP | c.286G>A (p.Glu96Lys) c.255-2522G>A (n.255-2522G>A) c.1243G>A (n.1243G>A) n.391-2522G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713241G>C | CA411447756 | TRIOBP | c.286G>C (p.Glu96Gln) c.255-2522G>C (n.255-2522G>C) c.1243G>C (n.1243G>C) n.391-2522G>C | |
22 | g.37713241G>T | CA411447751 | TRIOBP | c.286G>T (p.Glu96Ter) c.255-2522G>T (n.255-2522G>T) c.1243G>T (n.1243G>T) n.391-2522G>T | |
22 | g.37713242A= | CA2404474532 | TRIOBP | c.287A= (p.Glu96=) c.255-2521A= (n.255-2521A=) c.1244A= (n.1244A=) n.391-2521A= | |
22 | g.37713242A>C | CA411447759 | TRIOBP | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.255-2521A>C (n.255-2521A>C) c.1244A>C (n.1244A>C) n.391-2521A>C | |
22 | g.37713242A>G | CA10223306 | TRIOBP | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.255-2521A>G (n.255-2521A>G) c.1244A>G (n.1244A>G) n.391-2521A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713242A>T | CA411447762 | TRIOBP | c.287A>T (p.Glu96Val) c.255-2521A>T (n.255-2521A>T) c.1244A>T (n.1244A>T) n.391-2521A>T | |
22 | g.37713243G>A | CA514525095 | TRIOBP | c.288G>A (p.Glu96=) c.255-2520G>A (n.255-2520G>A) c.1245G>A (n.1245G>A) n.391-2520G>A | |
22 | g.37713243G>C | CA411447764 | TRIOBP | c.288G>C (p.Glu96Asp) c.255-2520G>C (n.255-2520G>C) c.1245G>C (n.1245G>C) n.391-2520G>C | |
22 | g.37713243G>T | CA411447766 | TRIOBP | c.288G>T (p.Glu96Asp) c.255-2520G>T (n.255-2520G>T) c.1245G>T (n.1245G>T) n.391-2520G>T | |
22 | g.37713244G>A | CA411447772 | TRIOBP | c.289G>A (p.Gly97Ser) c.255-2519G>A (n.255-2519G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) n.391-2519G>A | |
22 | g.37713244G>C | CA411447770 | TRIOBP | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.255-2519G>C (n.255-2519G>C) c.1246G>C (n.1246G>C) n.391-2519G>C | |
22 | g.37713244G>T | CA411447768 | TRIOBP | c.289G>T (p.Gly97Cys) c.255-2519G>T (n.255-2519G>T) c.1246G>T (n.1246G>T) n.391-2519G>T | |
22 | g.37713245G>A | CA411447774 | TRIOBP | c.290G>A (p.Gly97Asp) c.255-2518G>A (n.255-2518G>A) c.1247G>A (n.1247G>A) n.391-2518G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37713245G>C | CA411447776 | TRIOBP | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.255-2518G>C (n.255-2518G>C) c.1247G>C (n.1247G>C) n.391-2518G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713245G= | CA2404474533 | TRIOBP | c.290G= (p.Gly97=) c.255-2518G= (n.255-2518G=) c.1247G= (n.1247G=) n.391-2518G= | |
22 | g.37713245G>T | CA411447779 | TRIOBP | c.290G>T (p.Gly97Val) c.255-2518G>T (n.255-2518G>T) c.1247G>T (n.1247G>T) n.391-2518G>T | |
22 | g.37713246T>A | CA514525097 | TRIOBP | c.291T>A (p.Gly97=) c.255-2517T>A (n.255-2517T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) n.391-2517T>A | dbSNP |
22 | g.37713246T>C | CA514525098 | TRIOBP | c.291T>C (p.Gly97=) c.255-2517T>C (n.255-2517T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) n.391-2517T>C | |
22 | g.37713246T>G | CA514525099 | TRIOBP | c.291T>G (p.Gly97=) c.255-2517T>G (n.255-2517T>G) c.1248T>G (n.1248T>G) n.391-2517T>G | dbSNP |
22 | g.37713246T= | CA2404474534 | TRIOBP | c.291T= (p.Gly97=) c.255-2517T= (n.255-2517T=) c.1248T= (n.1248T=) n.391-2517T= | |
22 | g.37713246_37713258delinsTCCCACAGCTGCC | CA2404474535 | TRIOBP | c.291_303delinsTCCCACAGCTGCC (p.Gly97=) c.255-2517_255-2505delinsTCCCACAGCTGCC (n.255-2517_255-2505delinsTCCCACAGCTGCC) c.1248_1260delinsTCCCACAGCTGCC (n.1248_1260delinsTCCCACAGCTGCC) n.391-2517_391-2505delinsTCCCACAGCTGCC | |
22 | g.37713247C>A | CA411447782 | TRIOBP | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.255-2516C>A (n.255-2516C>A) c.1249C>A (n.1249C>A) n.391-2516C>A | |
22 | g.37713247C= | CA2404474536 | TRIOBP | c.292C= (p.Pro98=) c.255-2516C= (n.255-2516C=) c.1249C= (n.1249C=) n.391-2516C= | |
22 | g.37713247C>G | CA411447784 | TRIOBP | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.255-2516C>G (n.255-2516C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) n.391-2516C>G | |
22 | g.37713247C>T | CA411447786 | TRIOBP | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.255-2516C>T (n.255-2516C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) n.391-2516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713251_37713262del | CA10223307 | TRIOBP | c.296_307del (p.Thr99_Pro102del) c.255-2512_255-2501del (n.255-2512_255-2501del) c.1253_1264del (n.1253_1264del) n.391-2512_391-2501del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713248C>A | CA411447790 | TRIOBP | c.293C>A (p.Pro98His) c.255-2515C>A (n.255-2515C>A) c.1250C>A (n.1250C>A) n.391-2515C>A | |
22 | g.37713248C= | CA2404474537 | TRIOBP | c.293C= (p.Pro98=) c.255-2515C= (n.255-2515C=) c.1250C= (n.1250C=) n.391-2515C= | |
22 | g.37713248C>G | CA411447795 | TRIOBP | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.255-2515C>G (n.255-2515C>G) c.1250C>G (n.1250C>G) n.391-2515C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713248C>T | CA411447792 | TRIOBP | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.255-2515C>T (n.255-2515C>T) c.1250C>T (n.1250C>T) n.391-2515C>T | dbSNP |
22 | g.37713249C>A | CA514525101 | TRIOBP | c.294C>A (p.Pro98=) c.255-2514C>A (n.255-2514C>A) c.1251C>A (n.1251C>A) n.391-2514C>A | |
22 | g.37713249C>G | CA514525102 | TRIOBP | c.294C>G (p.Pro98=) c.255-2514C>G (n.255-2514C>G) c.1251C>G (n.1251C>G) n.391-2514C>G | |
22 | g.37713249C>T | CA514525103 | TRIOBP | c.294C>T (p.Pro98=) c.255-2514C>T (n.255-2514C>T) c.1251C>T (n.1251C>T) n.391-2514C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713250A= | CA2404474538 | TRIOBP | c.295A= (p.Thr99=) c.255-2513A= (n.255-2513A=) c.1252A= (n.1252A=) n.391-2513A= | |
22 | g.37713250A>C | CA411447798 | TRIOBP | c.295A>C (p.Thr99Pro) c.255-2513A>C (n.255-2513A>C) c.1252A>C (n.1252A>C) n.391-2513A>C | |
22 | g.37713250A>G | CA411447800 | TRIOBP | c.295A>G (p.Thr99Ala) c.255-2513A>G (n.255-2513A>G) c.1252A>G (n.1252A>G) n.391-2513A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713250A>T | CA411447802 | TRIOBP | c.295A>T (p.Thr99Ser) c.255-2513A>T (n.255-2513A>T) c.1252A>T (n.1252A>T) n.391-2513A>T | |
22 | g.37713251C>A | CA411447805 | TRIOBP | c.296C>A (p.Thr99Lys) c.255-2512C>A (n.255-2512C>A) c.1253C>A (n.1253C>A) n.391-2512C>A | |
22 | g.37713251C= | CA2404474539 | TRIOBP | c.296C= (p.Thr99=) c.255-2512C= (n.255-2512C=) c.1253C= (n.1253C=) n.391-2512C= | |
22 | g.37713251C>G | CA411447807 | TRIOBP | c.296C>G (p.Thr99Arg) c.255-2512C>G (n.255-2512C>G) c.1253C>G (n.1253C>G) n.391-2512C>G | |
22 | g.37713251C>T | CA411447810 | TRIOBP | c.296C>T (p.Thr99Ile) c.255-2512C>T (n.255-2512C>T) c.1253C>T (n.1253C>T) n.391-2512C>T | dbSNP |
22 | g.37713252A>C | CA514525107 | TRIOBP | c.297A>C (p.Thr99=) c.255-2511A>C (n.255-2511A>C) c.1254A>C (n.1254A>C) n.391-2511A>C | |
22 | g.37713252A>G | CA514525108 | TRIOBP | c.297A>G (p.Thr99=) c.255-2511A>G (n.255-2511A>G) c.1254A>G (n.1254A>G) n.391-2511A>G | |
22 | g.37713252A>T | CA514525111 | TRIOBP | c.297A>T (p.Thr99=) c.255-2511A>T (n.255-2511A>T) c.1254A>T (n.1254A>T) n.391-2511A>T | |
22 | g.37713253G>A | CA411447813 | TRIOBP | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.255-2510G>A (n.255-2510G>A) c.1255G>A (n.1255G>A) n.391-2510G>A | |
22 | g.37713253G>C | CA411447815 | TRIOBP | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.255-2510G>C (n.255-2510G>C) c.1255G>C (n.1255G>C) n.391-2510G>C | |
22 | g.37713253G>T | CA411447817 | TRIOBP | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.255-2510G>T (n.255-2510G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) n.391-2510G>T | |
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