Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37713043G>A | CA2818924315 | TRIOBP | c.255-167G>A (n.255-167G>A) c.254+2477G>A (n.254+2477G>A) c.1212-167G>A (n.1212-167G>A) n.390+2477G>A | |
22 | g.37713044C= | CA2404474435 | TRIOBP | c.255-166C= (n.255-166C=) c.254+2478C= (n.254+2478C=) c.1212-166C= (n.1212-166C=) n.390+2478C= | |
22 | g.37713044C>T | CA2404474436 | TRIOBP | c.255-166C>T (n.255-166C>T) c.254+2478C>T (n.254+2478C>T) c.1212-166C>T (n.1212-166C>T) n.390+2478C>T | dbSNP |
22 | g.37713047T>C | CA324118249 | TRIOBP | c.255-163T>C (n.255-163T>C) c.254+2481T>C (n.254+2481T>C) c.1212-163T>C (n.1212-163T>C) n.390+2481T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713047T= | CA2404474437 | TRIOBP | c.255-163T= (n.255-163T=) c.254+2481T= (n.254+2481T=) c.1212-163T= (n.1212-163T=) n.390+2481T= | |
22 | g.37713048C>T | CA2818924316 | TRIOBP | c.255-162C>T (n.255-162C>T) c.254+2482C>T (n.254+2482C>T) c.1212-162C>T (n.1212-162C>T) n.390+2482C>T | |
22 | g.37713050A>G | CA2590274551 | TRIOBP | c.255-160A>G (n.255-160A>G) c.254+2484A>G (n.254+2484A>G) c.1212-160A>G (n.1212-160A>G) n.390+2484A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713053T>G | CA1025581823 | TRIOBP | c.255-157T>G (n.255-157T>G) c.254+2487T>G (n.254+2487T>G) c.1212-157T>G (n.1212-157T>G) n.390+2487T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713053T= | CA2404474438 | TRIOBP | c.255-157T= (n.255-157T=) c.254+2487T= (n.254+2487T=) c.1212-157T= (n.1212-157T=) n.390+2487T= | |
22 | g.37713054A= | CA2404474439 | TRIOBP | c.255-156A= (n.255-156A=) c.254+2488A= (n.254+2488A=) c.1212-156A= (n.1212-156A=) n.390+2488A= | |
22 | g.37713054A>G | CA2404474440 | TRIOBP | c.255-156A>G (n.255-156A>G) c.254+2488A>G (n.254+2488A>G) c.1212-156A>G (n.1212-156A>G) n.390+2488A>G | dbSNP |
22 | g.37713058A>G | CA2656563913 | TRIOBP | c.255-152A>G (n.255-152A>G) c.254+2492A>G (n.254+2492A>G) c.1212-152A>G (n.1212-152A>G) n.390+2492A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713060T>A | CA2656563919 | TRIOBP | c.255-150T>A (n.255-150T>A) c.254+2494T>A (n.254+2494T>A) c.1212-150T>A (n.1212-150T>A) n.390+2494T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713060T>C | CA2656563920 | TRIOBP | c.255-150T>C (n.255-150T>C) c.254+2494T>C (n.254+2494T>C) c.1212-150T>C (n.1212-150T>C) n.390+2494T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713061C= | CA2404474441 | TRIOBP | c.255-149C= (n.255-149C=) c.254+2495C= (n.254+2495C=) c.1212-149C= (n.1212-149C=) n.390+2495C= | |
22 | g.37713061C>T | CA752905439 | TRIOBP | c.255-149C>T (n.255-149C>T) c.254+2495C>T (n.254+2495C>T) c.1212-149C>T (n.1212-149C>T) n.390+2495C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713063G>A | CA752905446 | TRIOBP | c.255-147G>A (n.255-147G>A) c.254+2497G>A (n.254+2497G>A) c.1212-147G>A (n.1212-147G>A) n.390+2497G>A | dbSNP |
22 | g.37713063G= | CA2404474442 | TRIOBP | c.255-147G= (n.255-147G=) c.254+2497G= (n.254+2497G=) c.1212-147G= (n.1212-147G=) n.390+2497G= | |
22 | g.37713063G>T | CA2656563925 | TRIOBP | c.255-147G>T (n.255-147G>T) c.254+2497G>T (n.254+2497G>T) c.1212-147G>T (n.1212-147G>T) n.390+2497G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713064A= | CA2404474443 | TRIOBP | c.255-146A= (n.255-146A=) c.254+2498A= (n.254+2498A=) c.1212-146A= (n.1212-146A=) n.390+2498A= | |
22 | g.37713064A>G | CA2737885569 | TRIOBP | c.255-146A>G (n.255-146A>G) c.254+2498A>G (n.254+2498A>G) c.1212-146A>G (n.1212-146A>G) n.390+2498A>G | dbSNP |
22 | g.37713064A>T | CA639394765 | TRIOBP | c.255-146A>T (n.255-146A>T) c.254+2498A>T (n.254+2498A>T) c.1212-146A>T (n.1212-146A>T) n.390+2498A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713067_37713068del | CA2656563931 | TRIOBP | c.255-143_255-142del (n.255-143_255-142del) c.254+2501_254+2502del (n.254+2501_254+2502del) c.1212-143_1212-142del (n.1212-143_1212-142del) n.390+2501_390+2502del | gnomAD v4 |
22 | g.37713065C>A | CA2656563932 | TRIOBP | c.255-145C>A (n.255-145C>A) c.254+2499C>A (n.254+2499C>A) c.1212-145C>A (n.1212-145C>A) n.390+2499C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713065C>T | CA2656563946 | TRIOBP | c.255-145C>T (n.255-145C>T) c.254+2499C>T (n.254+2499C>T) c.1212-145C>T (n.1212-145C>T) n.390+2499C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713066A>T | CA2656563948 | TRIOBP | c.255-144A>T (n.255-144A>T) c.254+2500A>T (n.254+2500A>T) c.1212-144A>T (n.1212-144A>T) n.390+2500A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713067C>A | CA2656563952 | TRIOBP | c.255-143C>A (n.255-143C>A) c.254+2501C>A (n.254+2501C>A) c.1212-143C>A (n.1212-143C>A) n.390+2501C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713067C= | CA2404474444 | TRIOBP | c.255-143C= (n.255-143C=) c.254+2501C= (n.254+2501C=) c.1212-143C= (n.1212-143C=) n.390+2501C= | |
22 | g.37713067C>T | CA752905454 | TRIOBP | c.255-143C>T (n.255-143C>T) c.254+2501C>T (n.254+2501C>T) c.1212-143C>T (n.1212-143C>T) n.390+2501C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713069G>C | CA2656563965 | TRIOBP | c.255-141G>C (n.255-141G>C) c.254+2503G>C (n.254+2503G>C) c.1212-141G>C (n.1212-141G>C) n.390+2503G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713070A= | CA2404474445 | TRIOBP | c.255-140A= (n.255-140A=) c.254+2504A= (n.254+2504A=) c.1212-140A= (n.1212-140A=) n.390+2504A= | |
22 | g.37713070A>G | CA639394766 | TRIOBP | c.255-140A>G (n.255-140A>G) c.254+2504A>G (n.254+2504A>G) c.1212-140A>G (n.1212-140A>G) n.390+2504A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713071G>A | CA2656563970 | TRIOBP | c.255-139G>A (n.255-139G>A) c.254+2505G>A (n.254+2505G>A) c.1212-139G>A (n.1212-139G>A) n.390+2505G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713071G>C | CA2656563969 | TRIOBP | c.255-139G>C (n.255-139G>C) c.254+2505G>C (n.254+2505G>C) c.1212-139G>C (n.1212-139G>C) n.390+2505G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713071G>T | CA2656563968 | TRIOBP | c.255-139G>T (n.255-139G>T) c.254+2505G>T (n.254+2505G>T) c.1212-139G>T (n.1212-139G>T) n.390+2505G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713072G>A | CA2656563972 | TRIOBP | c.255-138G>A (n.255-138G>A) c.254+2506G>A (n.254+2506G>A) c.1212-138G>A (n.1212-138G>A) n.390+2506G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713073C>A | CA2656563974 | TRIOBP | c.255-137C>A (n.255-137C>A) c.254+2507C>A (n.254+2507C>A) c.1212-137C>A (n.1212-137C>A) n.390+2507C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713073C>G | CA2656563977 | TRIOBP | c.255-137C>G (n.255-137C>G) c.254+2507C>G (n.254+2507C>G) c.1212-137C>G (n.1212-137C>G) n.390+2507C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713073C>T | CA2656563978 | TRIOBP | c.255-137C>T (n.255-137C>T) c.254+2507C>T (n.254+2507C>T) c.1212-137C>T (n.1212-137C>T) n.390+2507C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713074A>C | CA2656563982 | TRIOBP | c.255-136A>C (n.255-136A>C) c.254+2508A>C (n.254+2508A>C) c.1212-136A>C (n.1212-136A>C) n.390+2508A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713074A>G | CA2656563983 | TRIOBP | c.255-136A>G (n.255-136A>G) c.254+2508A>G (n.254+2508A>G) c.1212-136A>G (n.1212-136A>G) n.390+2508A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713074A>T | CA2656563984 | TRIOBP | c.255-136A>T (n.255-136A>T) c.254+2508A>T (n.254+2508A>T) c.1212-136A>T (n.1212-136A>T) n.390+2508A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713075G>A | CA2656563987 | TRIOBP | c.255-135G>A (n.255-135G>A) c.254+2509G>A (n.254+2509G>A) c.1212-135G>A (n.1212-135G>A) n.390+2509G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713075G>T | CA2656563989 | TRIOBP | c.255-135G>T (n.255-135G>T) c.254+2509G>T (n.254+2509G>T) c.1212-135G>T (n.1212-135G>T) n.390+2509G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713076C>A | CA2656563990 | TRIOBP | c.255-134C>A (n.255-134C>A) c.254+2510C>A (n.254+2510C>A) c.1212-134C>A (n.1212-134C>A) n.390+2510C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713076C= | CA2404474446 | TRIOBP | c.255-134C= (n.255-134C=) c.254+2510C= (n.254+2510C=) c.1212-134C= (n.1212-134C=) n.390+2510C= | |
22 | g.37713076C>G | CA2404474447 | TRIOBP | c.255-134C>G (n.255-134C>G) c.254+2510C>G (n.254+2510C>G) c.1212-134C>G (n.1212-134C>G) n.390+2510C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713076C>T | CA2656563992 | TRIOBP | c.255-134C>T (n.255-134C>T) c.254+2510C>T (n.254+2510C>T) c.1212-134C>T (n.1212-134C>T) n.390+2510C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713077T>A | CA2656563994 | TRIOBP | c.255-133T>A (n.255-133T>A) c.254+2511T>A (n.254+2511T>A) c.1212-133T>A (n.1212-133T>A) n.390+2511T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713077T>C | CA1025581846 | TRIOBP | c.255-133T>C (n.255-133T>C) c.254+2511T>C (n.254+2511T>C) c.1212-133T>C (n.1212-133T>C) n.390+2511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713077T= | CA2404474448 | TRIOBP | c.255-133T= (n.255-133T=) c.254+2511T= (n.254+2511T=) c.1212-133T= (n.1212-133T=) n.390+2511T= | |
22 | g.37713078C>A | CA2656563997 | TRIOBP | c.255-132C>A (n.255-132C>A) c.254+2512C>A (n.254+2512C>A) c.1212-132C>A (n.1212-132C>A) n.390+2512C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713078C= | CA2404474449 | TRIOBP | c.255-132C= (n.255-132C=) c.254+2512C= (n.254+2512C=) c.1212-132C= (n.1212-132C=) n.390+2512C= | |
22 | g.37713078C>G | CA2656563999 | TRIOBP | c.255-132C>G (n.255-132C>G) c.254+2512C>G (n.254+2512C>G) c.1212-132C>G (n.1212-132C>G) n.390+2512C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713078C>T | CA1025581848 | TRIOBP | c.255-132C>T (n.255-132C>T) c.254+2512C>T (n.254+2512C>T) c.1212-132C>T (n.1212-132C>T) n.390+2512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713079_37713082dup | CA2404474450 | TRIOBP | c.255-131_255-128dup (n.255-131_255-128dup) c.254+2513_254+2516dup (n.254+2513_254+2516dup) c.1212-131_1212-128dup (n.1212-131_1212-128dup) n.390+2513_390+2516dup | dbSNP |
22 | g.37713079T>A | CA2656564001 | TRIOBP | c.255-131T>A (n.255-131T>A) c.254+2513T>A (n.254+2513T>A) c.1212-131T>A (n.1212-131T>A) n.390+2513T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713079T>C | CA2656564003 | TRIOBP | c.255-131T>C (n.255-131T>C) c.254+2513T>C (n.254+2513T>C) c.1212-131T>C (n.1212-131T>C) n.390+2513T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713079T>G | CA2656564005 | TRIOBP | c.255-131T>G (n.255-131T>G) c.254+2513T>G (n.254+2513T>G) c.1212-131T>G (n.1212-131T>G) n.390+2513T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713080C>A | CA2656564006 | TRIOBP | c.255-130C>A (n.255-130C>A) c.254+2514C>A (n.254+2514C>A) c.1212-130C>A (n.1212-130C>A) n.390+2514C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713080C>T | CA2656564007 | TRIOBP | c.255-130C>T (n.255-130C>T) c.254+2514C>T (n.254+2514C>T) c.1212-130C>T (n.1212-130C>T) n.390+2514C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713081A= | CA2404474451 | TRIOBP | c.255-129A= (n.255-129A=) c.254+2515A= (n.254+2515A=) c.1212-129A= (n.1212-129A=) n.390+2515A= | |
22 | g.37713081A>C | CA2656564009 | TRIOBP | c.255-129A>C (n.255-129A>C) c.254+2515A>C (n.254+2515A>C) c.1212-129A>C (n.1212-129A>C) n.390+2515A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713081A>G | CA752905468 | TRIOBP | c.255-129A>G (n.255-129A>G) c.254+2515A>G (n.254+2515A>G) c.1212-129A>G (n.1212-129A>G) n.390+2515A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713081A>T | CA2656564011 | TRIOBP | c.255-129A>T (n.255-129A>T) c.254+2515A>T (n.254+2515A>T) c.1212-129A>T (n.1212-129A>T) n.390+2515A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713082C>A | CA2656564015 | TRIOBP | c.255-128C>A (n.255-128C>A) c.254+2516C>A (n.254+2516C>A) c.1212-128C>A (n.1212-128C>A) n.390+2516C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713082C= | CA2404474452 | TRIOBP | c.255-128C= (n.255-128C=) c.254+2516C= (n.254+2516C=) c.1212-128C= (n.1212-128C=) n.390+2516C= | |
22 | g.37713082C>G | CA2656564019 | TRIOBP | c.255-128C>G (n.255-128C>G) c.254+2516C>G (n.254+2516C>G) c.1212-128C>G (n.1212-128C>G) n.390+2516C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713082C>T | CA752905469 | TRIOBP | c.255-128C>T (n.255-128C>T) c.254+2516C>T (n.254+2516C>T) c.1212-128C>T (n.1212-128C>T) n.390+2516C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713083C>A | CA2656564023 | TRIOBP | c.255-127C>A (n.255-127C>A) c.254+2517C>A (n.254+2517C>A) c.1212-127C>A (n.1212-127C>A) n.390+2517C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713083C>T | CA2656564026 | TRIOBP | c.255-127C>T (n.255-127C>T) c.254+2517C>T (n.254+2517C>T) c.1212-127C>T (n.1212-127C>T) n.390+2517C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713084A= | CA2404474453 | TRIOBP | c.255-126A= (n.255-126A=) c.254+2518A= (n.254+2518A=) c.1212-126A= (n.1212-126A=) n.390+2518A= | |
22 | g.37713084A>C | CA2404474454 | TRIOBP | c.255-126A>C (n.255-126A>C) c.254+2518A>C (n.254+2518A>C) c.1212-126A>C (n.1212-126A>C) n.390+2518A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713084A>G | CA2404474455 | TRIOBP | c.255-126A>G (n.255-126A>G) c.254+2518A>G (n.254+2518A>G) c.1212-126A>G (n.1212-126A>G) n.390+2518A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713084A>T | CA2656564033 | TRIOBP | c.255-126A>T (n.255-126A>T) c.254+2518A>T (n.254+2518A>T) c.1212-126A>T (n.1212-126A>T) n.390+2518A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713085T>C | CA324118265 | TRIOBP | c.255-125T>C (n.255-125T>C) c.254+2519T>C (n.254+2519T>C) c.1212-125T>C (n.1212-125T>C) n.390+2519T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713085T>G | CA2656564084 | TRIOBP | c.255-125T>G (n.255-125T>G) c.254+2519T>G (n.254+2519T>G) c.1212-125T>G (n.1212-125T>G) n.390+2519T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713085T= | CA2404474456 | TRIOBP | c.255-125T= (n.255-125T=) c.254+2519T= (n.254+2519T=) c.1212-125T= (n.1212-125T=) n.390+2519T= | |
22 | g.37713087G>A | CA2656564094 | TRIOBP | c.255-123G>A (n.255-123G>A) c.254+2521G>A (n.254+2521G>A) c.1212-123G>A (n.1212-123G>A) n.390+2521G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713087G>T | CA2656564098 | TRIOBP | c.255-123G>T (n.255-123G>T) c.254+2521G>T (n.254+2521G>T) c.1212-123G>T (n.1212-123G>T) n.390+2521G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713088del | CA2656564090 | TRIOBP | c.255-122del (n.255-122del) c.254+2522del (n.254+2522del) c.1212-122del (n.1212-122del) n.390+2522del | gnomAD v4 |
22 | g.37713095_37713127del | CA2656564092 | TRIOBP | c.255-115_255-83del (n.255-115_255-83del) c.254+2529_254+2561del (n.254+2529_254+2561del) c.1212-115_1212-83del (n.1212-115_1212-83del) n.390+2529_390+2561del | gnomAD v4 |
22 | g.37713088G>A | CA2656564101 | TRIOBP | c.255-122G>A (n.255-122G>A) c.254+2522G>A (n.254+2522G>A) c.1212-122G>A (n.1212-122G>A) n.390+2522G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713088G>T | CA2656564102 | TRIOBP | c.255-122G>T (n.255-122G>T) c.254+2522G>T (n.254+2522G>T) c.1212-122G>T (n.1212-122G>T) n.390+2522G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713089C>A | CA2656564104 | TRIOBP | c.255-121C>A (n.255-121C>A) c.254+2523C>A (n.254+2523C>A) c.1212-121C>A (n.1212-121C>A) n.390+2523C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713090T>A | CA2656564110 | TRIOBP | c.255-120T>A (n.255-120T>A) c.254+2524T>A (n.254+2524T>A) c.1212-120T>A (n.1212-120T>A) n.390+2524T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713090T>C | CA2656564112 | TRIOBP | c.255-120T>C (n.255-120T>C) c.254+2524T>C (n.254+2524T>C) c.1212-120T>C (n.1212-120T>C) n.390+2524T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713091C>A | CA2656564119 | TRIOBP | c.255-119C>A (n.255-119C>A) c.254+2525C>A (n.254+2525C>A) c.1212-119C>A (n.1212-119C>A) n.390+2525C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713091C= | CA2404474457 | TRIOBP | c.255-119C= (n.255-119C=) c.254+2525C= (n.254+2525C=) c.1212-119C= (n.1212-119C=) n.390+2525C= | |
22 | g.37713091C>T | CA2404474458 | TRIOBP | c.255-119C>T (n.255-119C>T) c.254+2525C>T (n.254+2525C>T) c.1212-119C>T (n.1212-119C>T) n.390+2525C>T | dbSNP |
22 | g.37713093del | CA2818924317 | TRIOBP | c.255-117del (n.255-117del) c.254+2527del (n.254+2527del) c.1212-117del (n.1212-117del) n.390+2527del | |
22 | g.37713092C>A | CA2656564125 | TRIOBP | c.255-118C>A (n.255-118C>A) c.254+2526C>A (n.254+2526C>A) c.1212-118C>A (n.1212-118C>A) n.390+2526C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713092C>T | CA2656564124 | TRIOBP | c.255-118C>T (n.255-118C>T) c.254+2526C>T (n.254+2526C>T) c.1212-118C>T (n.1212-118C>T) n.390+2526C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713093C>A | CA2656564129 | TRIOBP | c.255-117C>A (n.255-117C>A) c.254+2527C>A (n.254+2527C>A) c.1212-117C>A (n.1212-117C>A) n.390+2527C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713093C= | CA2404474459 | TRIOBP | c.255-117C= (n.255-117C=) c.254+2527C= (n.254+2527C=) c.1212-117C= (n.1212-117C=) n.390+2527C= | |
22 | g.37713093C>G | CA324118275 | TRIOBP | c.255-117C>G (n.255-117C>G) c.254+2527C>G (n.254+2527C>G) c.1212-117C>G (n.1212-117C>G) n.390+2527C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713094T>C | CA2404474461 | TRIOBP | c.255-116T>C (n.255-116T>C) c.254+2528T>C (n.254+2528T>C) c.1212-116T>C (n.1212-116T>C) n.390+2528T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713094T= | CA2404474460 | TRIOBP | c.255-116T= (n.255-116T=) c.254+2528T= (n.254+2528T=) c.1212-116T= (n.1212-116T=) n.390+2528T= | |
22 | g.37713095T>G | CA2656564132 | TRIOBP | c.255-115T>G (n.255-115T>G) c.254+2529T>G (n.254+2529T>G) c.1212-115T>G (n.1212-115T>G) n.390+2529T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713096T>A | CA2656564158 | TRIOBP | c.255-114T>A (n.255-114T>A) c.254+2530T>A (n.254+2530T>A) c.1212-114T>A (n.1212-114T>A) n.390+2530T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713097C>A | CA324118282 | TRIOBP | c.255-113C>A (n.255-113C>A) c.254+2531C>A (n.254+2531C>A) c.1212-113C>A (n.1212-113C>A) n.390+2531C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713097C= | CA2404474462 | TRIOBP | c.255-113C= (n.255-113C=) c.254+2531C= (n.254+2531C=) c.1212-113C= (n.1212-113C=) n.390+2531C= | |
22 | g.37713097C>T | CA2656564161 | TRIOBP | c.255-113C>T (n.255-113C>T) c.254+2531C>T (n.254+2531C>T) c.1212-113C>T (n.1212-113C>T) n.390+2531C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713098C>A | CA2656564168 | TRIOBP | c.255-112C>A (n.255-112C>A) c.254+2532C>A (n.254+2532C>A) c.1212-112C>A (n.1212-112C>A) n.390+2532C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713098C= | CA2404474463 | TRIOBP | c.255-112C= (n.255-112C=) c.254+2532C= (n.254+2532C=) c.1212-112C= (n.1212-112C=) n.390+2532C= | |
22 | g.37713098C>G | CA2656564169 | TRIOBP | c.255-112C>G (n.255-112C>G) c.254+2532C>G (n.254+2532C>G) c.1212-112C>G (n.1212-112C>G) n.390+2532C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713098C>T | CA324118289 | TRIOBP | c.255-112C>T (n.255-112C>T) c.254+2532C>T (n.254+2532C>T) c.1212-112C>T (n.1212-112C>T) n.390+2532C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713099C>A | CA2656564174 | TRIOBP | c.255-111C>A (n.255-111C>A) c.254+2533C>A (n.254+2533C>A) c.1212-111C>A (n.1212-111C>A) n.390+2533C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713099C= | CA2404474464 | TRIOBP | c.255-111C= (n.255-111C=) c.254+2533C= (n.254+2533C=) c.1212-111C= (n.1212-111C=) n.390+2533C= | |
22 | g.37713099C>G | CA2656564177 | TRIOBP | c.255-111C>G (n.255-111C>G) c.254+2533C>G (n.254+2533C>G) c.1212-111C>G (n.1212-111C>G) n.390+2533C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713099C>T | CA324118314 | TRIOBP | c.255-111C>T (n.255-111C>T) c.254+2533C>T (n.254+2533C>T) c.1212-111C>T (n.1212-111C>T) n.390+2533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713100A= | CA2404474465 | TRIOBP | c.255-110A= (n.255-110A=) c.254+2534A= (n.254+2534A=) c.1212-110A= (n.1212-110A=) n.390+2534A= | |
22 | g.37713100A>C | CA2404474466 | TRIOBP | c.255-110A>C (n.255-110A>C) c.254+2534A>C (n.254+2534A>C) c.1212-110A>C (n.1212-110A>C) n.390+2534A>C | dbSNP |
22 | g.37713100A>T | CA2656564179 | TRIOBP | c.255-110A>T (n.255-110A>T) c.254+2534A>T (n.254+2534A>T) c.1212-110A>T (n.1212-110A>T) n.390+2534A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713101C>A | CA2656564185 | TRIOBP | c.255-109C>A (n.255-109C>A) c.254+2535C>A (n.254+2535C>A) c.1212-109C>A (n.1212-109C>A) n.390+2535C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713101C= | CA2404474467 | TRIOBP | c.255-109C= (n.255-109C=) c.254+2535C= (n.254+2535C=) c.1212-109C= (n.1212-109C=) n.390+2535C= | |
22 | g.37713101C>T | CA324118324 | TRIOBP | c.255-109C>T (n.255-109C>T) c.254+2535C>T (n.254+2535C>T) c.1212-109C>T (n.1212-109C>T) n.390+2535C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713103C>A | CA2656564189 | TRIOBP | c.255-107C>A (n.255-107C>A) c.254+2537C>A (n.254+2537C>A) c.1212-107C>A (n.1212-107C>A) n.390+2537C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713103C>G | CA2656564191 | TRIOBP | c.255-107C>G (n.255-107C>G) c.254+2537C>G (n.254+2537C>G) c.1212-107C>G (n.1212-107C>G) n.390+2537C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713104C>A | CA752905479 | TRIOBP | c.255-106C>A (n.255-106C>A) c.254+2538C>A (n.254+2538C>A) c.1212-106C>A (n.1212-106C>A) n.390+2538C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713104C= | CA2404474468 | TRIOBP | c.255-106C= (n.255-106C=) c.254+2538C= (n.254+2538C=) c.1212-106C= (n.1212-106C=) n.390+2538C= | |
22 | g.37713106G>T | CA2737978661 | TRIOBP | c.255-104G>T (n.255-104G>T) c.254+2540G>T (n.254+2540G>T) c.1212-104G>T (n.1212-104G>T) n.390+2540G>T | dbSNP |
22 | g.37713106_37713108del | CA2656564193 | TRIOBP | c.255-104_255-102del (n.255-104_255-102del) c.254+2540_254+2542del (n.254+2540_254+2542del) c.1212-104_1212-102del (n.1212-104_1212-102del) n.390+2540_390+2542del | gnomAD v4 |
22 | g.37713107C>A | CA2656564195 | TRIOBP | c.255-103C>A (n.255-103C>A) c.254+2541C>A (n.254+2541C>A) c.1212-103C>A (n.1212-103C>A) n.390+2541C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713107C= | CA2404474469 | TRIOBP | c.255-103C= (n.255-103C=) c.254+2541C= (n.254+2541C=) c.1212-103C= (n.1212-103C=) n.390+2541C= | |
22 | g.37713107C>T | CA752905480 | TRIOBP | c.255-103C>T (n.255-103C>T) c.254+2541C>T (n.254+2541C>T) c.1212-103C>T (n.1212-103C>T) n.390+2541C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713108G>A | CA752905482 | TRIOBP | c.255-102G>A (n.255-102G>A) c.254+2542G>A (n.254+2542G>A) c.1212-102G>A (n.1212-102G>A) n.390+2542G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713108G= | CA2404474470 | TRIOBP | c.255-102G= (n.255-102G=) c.254+2542G= (n.254+2542G=) c.1212-102G= (n.1212-102G=) n.390+2542G= | |
22 | g.37713108G>T | CA16599599 | TRIOBP | c.255-102G>T (n.255-102G>T) c.254+2542G>T (n.254+2542G>T) c.1212-102G>T (n.1212-102G>T) n.390+2542G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713109T>C | CA2656564203 | TRIOBP | c.255-101T>C (n.255-101T>C) c.254+2543T>C (n.254+2543T>C) c.1212-101T>C (n.1212-101T>C) n.390+2543T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713109T>G | CA2656564204 | TRIOBP | c.255-101T>G (n.255-101T>G) c.254+2543T>G (n.254+2543T>G) c.1212-101T>G (n.1212-101T>G) n.390+2543T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713110G>A | CA2535169664 | TRIOBP | c.255-100G>A (n.255-100G>A) c.254+2544G>A (n.254+2544G>A) c.1212-100G>A (n.1212-100G>A) n.390+2544G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713110G>T | CA2656564208 | TRIOBP | c.255-100G>T (n.255-100G>T) c.254+2544G>T (n.254+2544G>T) c.1212-100G>T (n.1212-100G>T) n.390+2544G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713112G>A | CA2656564211 | TRIOBP | c.255-98G>A (n.255-98G>A) c.254+2546G>A (n.254+2546G>A) c.1212-98G>A (n.1212-98G>A) n.390+2546G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713112G>T | CA2818924318 | TRIOBP | c.255-98G>T (n.255-98G>T) c.254+2546G>T (n.254+2546G>T) c.1212-98G>T (n.1212-98G>T) n.390+2546G>T | |
22 | g.37713114del | CA2656564212 | TRIOBP | c.255-96del (n.255-96del) c.254+2548del (n.254+2548del) c.1212-96del (n.1212-96del) n.390+2548del | gnomAD v4 |
22 | g.37713113G>A | CA752905485 | TRIOBP | c.255-97G>A (n.255-97G>A) c.254+2547G>A (n.254+2547G>A) c.1212-97G>A (n.1212-97G>A) n.390+2547G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713113G= | CA2404474471 | TRIOBP | c.255-97G= (n.255-97G=) c.254+2547G= (n.254+2547G=) c.1212-97G= (n.1212-97G=) n.390+2547G= | |
22 | g.37713113G>T | CA2656564213 | TRIOBP | c.255-97G>T (n.255-97G>T) c.254+2547G>T (n.254+2547G>T) c.1212-97G>T (n.1212-97G>T) n.390+2547G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713114G>A | CA2656564220 | TRIOBP | c.255-96G>A (n.255-96G>A) c.254+2548G>A (n.254+2548G>A) c.1212-96G>A (n.1212-96G>A) n.390+2548G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713114G>T | CA2656564224 | TRIOBP | c.255-96G>T (n.255-96G>T) c.254+2548G>T (n.254+2548G>T) c.1212-96G>T (n.1212-96G>T) n.390+2548G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713115C>A | CA2656564228 | TRIOBP | c.255-95C>A (n.255-95C>A) c.254+2549C>A (n.254+2549C>A) c.1212-95C>A (n.1212-95C>A) n.390+2549C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713115C>T | CA2656564231 | TRIOBP | c.255-95C>T (n.255-95C>T) c.254+2549C>T (n.254+2549C>T) c.1212-95C>T (n.1212-95C>T) n.390+2549C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713118del | CA2656564227 | TRIOBP | c.255-92del (n.255-92del) c.254+2552del (n.254+2552del) c.1212-92del (n.1212-92del) n.390+2552del | gnomAD v4 |
22 | g.37713116C>A | CA2656564232 | TRIOBP | c.255-94C>A (n.255-94C>A) c.254+2550C>A (n.254+2550C>A) c.1212-94C>A (n.1212-94C>A) n.390+2550C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713117C>A | CA2656564234 | TRIOBP | c.255-93C>A (n.255-93C>A) c.254+2551C>A (n.254+2551C>A) c.1212-93C>A (n.1212-93C>A) n.390+2551C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713118C= | CA2404474472 | TRIOBP | c.255-92C= (n.255-92C=) c.254+2552C= (n.254+2552C=) c.1212-92C= (n.1212-92C=) n.390+2552C= | |
22 | g.37713118C>G | CA639394767 | TRIOBP | c.255-92C>G (n.255-92C>G) c.254+2552C>G (n.254+2552C>G) c.1212-92C>G (n.1212-92C>G) n.390+2552C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713119A>G | CA2656564238 | TRIOBP | c.255-91A>G (n.255-91A>G) c.254+2553A>G (n.254+2553A>G) c.1212-91A>G (n.1212-91A>G) n.390+2553A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713119A>T | CA2577710505 | TRIOBP | c.255-91A>T (n.255-91A>T) c.254+2553A>T (n.254+2553A>T) c.1212-91A>T (n.1212-91A>T) n.390+2553A>T | |
22 | g.37713120G>A | CA324118360 | TRIOBP | c.255-90G>A (n.255-90G>A) c.254+2554G>A (n.254+2554G>A) c.1212-90G>A (n.1212-90G>A) n.390+2554G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713120G= | CA2404474473 | TRIOBP | c.255-90G= (n.255-90G=) c.254+2554G= (n.254+2554G=) c.1212-90G= (n.1212-90G=) n.390+2554G= | |
22 | g.37713120G>T | CA2656564256 | TRIOBP | c.255-90G>T (n.255-90G>T) c.254+2554G>T (n.254+2554G>T) c.1212-90G>T (n.1212-90G>T) n.390+2554G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713121G>A | CA2656564260 | TRIOBP | c.255-89G>A (n.255-89G>A) c.254+2555G>A (n.254+2555G>A) c.1212-89G>A (n.1212-89G>A) n.390+2555G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713121G>C | CA324118377 | TRIOBP | c.255-89G>C (n.255-89G>C) c.254+2555G>C (n.254+2555G>C) c.1212-89G>C (n.1212-89G>C) n.390+2555G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713121G= | CA2404474474 | TRIOBP | c.255-89G= (n.255-89G=) c.254+2555G= (n.254+2555G=) c.1212-89G= (n.1212-89G=) n.390+2555G= | |
22 | g.37713121G>T | CA2656564258 | TRIOBP | c.255-89G>T (n.255-89G>T) c.254+2555G>T (n.254+2555G>T) c.1212-89G>T (n.1212-89G>T) n.390+2555G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713122C>A | CA2656564271 | TRIOBP | c.255-88C>A (n.255-88C>A) c.254+2556C>A (n.254+2556C>A) c.1212-88C>A (n.1212-88C>A) n.390+2556C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713122C= | CA2404474475 | TRIOBP | c.255-88C= (n.255-88C=) c.254+2556C= (n.254+2556C=) c.1212-88C= (n.1212-88C=) n.390+2556C= | |
22 | g.37713122C>T | CA752905496 | TRIOBP | c.255-88C>T (n.255-88C>T) c.254+2556C>T (n.254+2556C>T) c.1212-88C>T (n.1212-88C>T) n.390+2556C>T | dbSNP |
22 | g.37713124C>A | CA324118385 | TRIOBP | c.255-86C>A (n.255-86C>A) c.254+2558C>A (n.254+2558C>A) c.1212-86C>A (n.1212-86C>A) n.390+2558C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713124C= | CA2404474476 | TRIOBP | c.255-86C= (n.255-86C=) c.254+2558C= (n.254+2558C=) c.1212-86C= (n.1212-86C=) n.390+2558C= | |
22 | g.37713124C>T | CA2656564277 | TRIOBP | c.255-86C>T (n.255-86C>T) c.254+2558C>T (n.254+2558C>T) c.1212-86C>T (n.1212-86C>T) n.390+2558C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713125C>T | CA2656564284 | TRIOBP | c.255-85C>T (n.255-85C>T) c.254+2559C>T (n.254+2559C>T) c.1212-85C>T (n.1212-85C>T) n.390+2559C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713126C>A | CA2656564288 | TRIOBP | c.255-84C>A (n.255-84C>A) c.254+2560C>A (n.254+2560C>A) c.1212-84C>A (n.1212-84C>A) n.390+2560C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713126C>T | CA2656564289 | TRIOBP | c.255-84C>T (n.255-84C>T) c.254+2560C>T (n.254+2560C>T) c.1212-84C>T (n.1212-84C>T) n.390+2560C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713127T>C | CA2577710506 | TRIOBP | c.255-83T>C (n.255-83T>C) c.254+2561T>C (n.254+2561T>C) c.1212-83T>C (n.1212-83T>C) n.390+2561T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713131_37713132del | CA2656564291 | TRIOBP | c.255-79_255-78del (n.255-79_255-78del) c.254+2565_254+2566del (n.254+2565_254+2566del) c.1212-79_1212-78del (n.1212-79_1212-78del) n.390+2565_390+2566del | gnomAD v4 |
22 | g.37713128G>A | CA2577710507 | TRIOBP | c.255-82G>A (n.255-82G>A) c.254+2562G>A (n.254+2562G>A) c.1212-82G>A (n.1212-82G>A) n.390+2562G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713128G>T | CA2656564293 | TRIOBP | c.255-82G>T (n.255-82G>T) c.254+2562G>T (n.254+2562G>T) c.1212-82G>T (n.1212-82G>T) n.390+2562G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713129T>G | CA2656564298 | TRIOBP | c.255-81T>G (n.255-81T>G) c.254+2563T>G (n.254+2563T>G) c.1212-81T>G (n.1212-81T>G) n.390+2563T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713130G>A | CA2656564304 | TRIOBP | c.255-80G>A (n.255-80G>A) c.254+2564G>A (n.254+2564G>A) c.1212-80G>A (n.1212-80G>A) n.390+2564G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713130G>T | CA2656564305 | TRIOBP | c.255-80G>T (n.255-80G>T) c.254+2564G>T (n.254+2564G>T) c.1212-80G>T (n.1212-80G>T) n.390+2564G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713137_37713140del | CA2656564301 | TRIOBP | c.255-73_255-70del (n.255-73_255-70del) c.254+2571_254+2574del (n.254+2571_254+2574del) c.1212-73_1212-70del (n.1212-73_1212-70del) n.390+2571_390+2574del | gnomAD v4 |
22 | g.37713131T>C | CA2577710508 | TRIOBP | c.255-79T>C (n.255-79T>C) c.254+2565T>C (n.254+2565T>C) c.1212-79T>C (n.1212-79T>C) n.390+2565T>C | |
22 | g.37713131T>G | CA2656564307 | TRIOBP | c.255-79T>G (n.255-79T>G) c.254+2565T>G (n.254+2565T>G) c.1212-79T>G (n.1212-79T>G) n.390+2565T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713132G>A | CA324118390 | TRIOBP | c.255-78G>A (n.255-78G>A) c.254+2566G>A (n.254+2566G>A) c.1212-78G>A (n.1212-78G>A) n.390+2566G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713132G= | CA2404474477 | TRIOBP | c.255-78G= (n.255-78G=) c.254+2566G= (n.254+2566G=) c.1212-78G= (n.1212-78G=) n.390+2566G= | |
22 | g.37713132G>T | CA2656564316 | TRIOBP | c.255-78G>T (n.255-78G>T) c.254+2566G>T (n.254+2566G>T) c.1212-78G>T (n.1212-78G>T) n.390+2566G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713133_37713134del | CA2656564312 | TRIOBP | c.255-77_255-76del (n.255-77_255-76del) c.254+2567_254+2568del (n.254+2567_254+2568del) c.1212-77_1212-76del (n.1212-77_1212-76del) n.390+2567_390+2568del | gnomAD v4 |
22 | g.37713133A>G | CA2656564318 | TRIOBP | c.255-77A>G (n.255-77A>G) c.254+2567A>G (n.254+2567A>G) c.1212-77A>G (n.1212-77A>G) n.390+2567A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37713133A>T | CA2577710509 | TRIOBP | c.255-77A>T (n.255-77A>T) c.254+2567A>T (n.254+2567A>T) c.1212-77A>T (n.1212-77A>T) n.390+2567A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713134G>A | CA2404474479 | TRIOBP | c.255-76G>A (n.255-76G>A) c.254+2568G>A (n.254+2568G>A) c.1212-76G>A (n.1212-76G>A) n.390+2568G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713134G= | CA2404474478 | TRIOBP | c.255-76G= (n.255-76G=) c.254+2568G= (n.254+2568G=) c.1212-76G= (n.1212-76G=) n.390+2568G= | |
22 | g.37713134G>T | CA2656564323 | TRIOBP | c.255-76G>T (n.255-76G>T) c.254+2568G>T (n.254+2568G>T) c.1212-76G>T (n.1212-76G>T) n.390+2568G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713135T>C | CA2577710510 | TRIOBP | c.255-75T>C (n.255-75T>C) c.254+2569T>C (n.254+2569T>C) c.1212-75T>C (n.1212-75T>C) n.390+2569T>C | |
22 | g.37713136G>A | CA2656564325 | TRIOBP | c.255-74G>A (n.255-74G>A) c.254+2570G>A (n.254+2570G>A) c.1212-74G>A (n.1212-74G>A) n.390+2570G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713136G>T | CA2577710511 | TRIOBP | c.255-74G>T (n.255-74G>T) c.254+2570G>T (n.254+2570G>T) c.1212-74G>T (n.1212-74G>T) n.390+2570G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713137A= | CA2404474480 | TRIOBP | c.255-73A= (n.255-73A=) c.254+2571A= (n.254+2571A=) c.1212-73A= (n.1212-73A=) n.390+2571A= | |
22 | g.37713137A>G | CA752905497 | TRIOBP | c.255-73A>G (n.255-73A>G) c.254+2571A>G (n.254+2571A>G) c.1212-73A>G (n.1212-73A>G) n.390+2571A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37713138G>A | CA2656564330 | TRIOBP | c.255-72G>A (n.255-72G>A) c.254+2572G>A (n.254+2572G>A) c.1212-72G>A (n.1212-72G>A) n.390+2572G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37713138G>C | CA2656564331 | TRIOBP | c.255-72G>C (n.255-72G>C) c.254+2572G>C (n.254+2572G>C) c.1212-72G>C (n.1212-72G>C) n.390+2572G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713138G>T | CA2656564332 | TRIOBP | c.255-72G>T (n.255-72G>T) c.254+2572G>T (n.254+2572G>T) c.1212-72G>T (n.1212-72G>T) n.390+2572G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37713139T>A | CA752905501 | TRIOBP | c.255-71T>A (n.255-71T>A) c.254+2573T>A (n.254+2573T>A) c.1212-71T>A (n.1212-71T>A) n.390+2573T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713139T>C | CA2656564336 | TRIOBP | c.255-71T>C (n.255-71T>C) c.254+2573T>C (n.254+2573T>C) c.1212-71T>C (n.1212-71T>C) n.390+2573T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37713139T= | CA2404474481 | TRIOBP | c.255-71T= (n.255-71T=) c.254+2573T= (n.254+2573T=) c.1212-71T= (n.1212-71T=) n.390+2573T= | |
22 | g.37713140G>A | CA639394769 | TRIOBP | c.255-70G>A (n.255-70G>A) c.254+2574G>A (n.254+2574G>A) c.1212-70G>A (n.1212-70G>A) n.390+2574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37713140G= | CA2404474482 | TRIOBP | c.255-70G= (n.255-70G=) c.254+2574G= (n.254+2574G=) c.1212-70G= (n.1212-70G=) n.390+2574G= | |
22 | g.37713140G>T | CA2590274554 | TRIOBP | c.255-70G>T (n.255-70G>T) c.254+2574G>T (n.254+2574G>T) c.1212-70G>T (n.1212-70G>T) n.390+2574G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |