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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37710702C>A | CA2553795093 | TRIOBP | c.254+136C>A (n.254+136C>A) c.1211+136C>A (n.1211+136C>A) n.390+136C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710703T>A | CA2656563824 | TRIOBP | c.254+137T>A (n.254+137T>A) c.1211+137T>A (n.1211+137T>A) n.390+137T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710703T>C | CA2656563830 | TRIOBP | c.254+137T>C (n.254+137T>C) c.1211+137T>C (n.1211+137T>C) n.390+137T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710705G>C | CA2656563833 | TRIOBP | c.254+139G>C (n.254+139G>C) c.1211+139G>C (n.1211+139G>C) n.390+139G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710706G>A | CA752904316 | TRIOBP | c.254+140G>A (n.254+140G>A) c.1211+140G>A (n.1211+140G>A) n.390+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37710706G= | CA2404473260 | TRIOBP | c.254+140G= (n.254+140G=) c.1211+140G= (n.1211+140G=) n.390+140G= | |
| 22 | g.37710706G>T | CA2656563839 | TRIOBP | c.254+140G>T (n.254+140G>T) c.1211+140G>T (n.1211+140G>T) n.390+140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37710707C>A | CA2656563844 | TRIOBP | c.254+141C>A (n.254+141C>A) c.1211+141C>A (n.1211+141C>A) n.390+141C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710707C= | CA2404473261 | TRIOBP | c.254+141C= (n.254+141C=) c.1211+141C= (n.1211+141C=) n.390+141C= | |
| 22 | g.37710707C>T | CA324115835 | TRIOBP | c.254+141C>T (n.254+141C>T) c.1211+141C>T (n.1211+141C>T) n.390+141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710708A>C | CA2656563846 | TRIOBP | c.254+142A>C (n.254+142A>C) c.1211+142A>C (n.1211+142A>C) n.390+142A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710709C>A | CA2656563847 | TRIOBP | c.254+143C>A (n.254+143C>A) c.1211+143C>A (n.1211+143C>A) n.390+143C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710709_37710713delinsCAGGT | CA2404473262 | TRIOBP | c.254+143_254+147delinsCAGGT (n.254+143_254+147delinsCAGGT) c.1211+143_1211+147delinsCAGGT (n.1211+143_1211+147delinsCAGGT) n.390+143_390+147delinsCAGGT | |
| 22 | g.37710710A>G | CA2656563850 | TRIOBP | c.254+144A>G (n.254+144A>G) c.1211+144A>G (n.1211+144A>G) n.390+144A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710710_37710713del | CA1025580205 | TRIOBP | c.254+144_254+147del (n.254+144_254+147del) c.1211+144_1211+147del (n.1211+144_1211+147del) n.390+144_390+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710711G>C | CA2656563853 | TRIOBP | c.254+145G>C (n.254+145G>C) c.1211+145G>C (n.1211+145G>C) n.390+145G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710711G>T | CA2656563856 | TRIOBP | c.254+145G>T (n.254+145G>T) c.1211+145G>T (n.1211+145G>T) n.390+145G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710712G>T | CA2656563857 | TRIOBP | c.254+146G>T (n.254+146G>T) c.1211+146G>T (n.1211+146G>T) n.390+146G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710713T>A | CA752904319 | TRIOBP | c.254+147T>A (n.254+147T>A) c.1211+147T>A (n.1211+147T>A) n.390+147T>A | dbSNP |
| 22 | g.37710713T= | CA2404473263 | TRIOBP | c.254+147T= (n.254+147T=) c.1211+147T= (n.1211+147T=) n.390+147T= | |
| 22 | g.37710714G>A | CA2656563880 | TRIOBP | c.254+148G>A (n.254+148G>A) c.1211+148G>A (n.1211+148G>A) n.390+148G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710714G>T | CA2656563881 | TRIOBP | c.254+148G>T (n.254+148G>T) c.1211+148G>T (n.1211+148G>T) n.390+148G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710715G>T | CA2656563882 | TRIOBP | c.254+149G>T (n.254+149G>T) c.1211+149G>T (n.1211+149G>T) n.390+149G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710717T>A | CA2656563886 | TRIOBP | c.254+151T>A (n.254+151T>A) c.1211+151T>A (n.1211+151T>A) n.390+151T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710717T>C | CA2656563888 | TRIOBP | c.254+151T>C (n.254+151T>C) c.1211+151T>C (n.1211+151T>C) n.390+151T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710717T>G | CA2404473265 | TRIOBP | c.254+151T>G (n.254+151T>G) c.1211+151T>G (n.1211+151T>G) n.390+151T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37710717T= | CA2404473264 | TRIOBP | c.254+151T= (n.254+151T=) c.1211+151T= (n.1211+151T=) n.390+151T= | |
| 22 | g.37710718G>A | CA2656563893 | TRIOBP | c.254+152G>A (n.254+152G>A) c.1211+152G>A (n.1211+152G>A) n.390+152G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710718G>T | CA2656563897 | TRIOBP | c.254+152G>T (n.254+152G>T) c.1211+152G>T (n.1211+152G>T) n.390+152G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710719del | CA2656563890 | TRIOBP | c.254+153del (n.254+153del) c.1211+153del (n.1211+153del) n.390+153del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37710719G>A | CA639194043 | TRIOBP | c.254+153G>A (n.254+153G>A) c.1211+153G>A (n.1211+153G>A) n.390+153G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.37710719G>C | CA1025580206 | TRIOBP | c.254+153G>C (n.254+153G>C) c.1211+153G>C (n.1211+153G>C) n.390+153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710719G= | CA2404473266 | TRIOBP | c.254+153G= (n.254+153G=) c.1211+153G= (n.1211+153G=) n.390+153G= | |
| 22 | g.37710720T>C | CA2404473268 | TRIOBP | c.254+154T>C (n.254+154T>C) c.1211+154T>C (n.1211+154T>C) n.390+154T>C | dbSNP |
| 22 | g.37710720T>G | CA2404473267 | TRIOBP | c.254+154T>G (n.254+154T>G) c.1211+154T>G (n.1211+154T>G) n.390+154T>G | dbSNP |
| 22 | g.37710720T= | CA2404473269 | TRIOBP | c.254+154T= (n.254+154T=) c.1211+154T= (n.1211+154T=) n.390+154T= | |
| 22 | g.37710721G>A | CA324115843 | TRIOBP | c.254+155G>A (n.254+155G>A) c.1211+155G>A (n.1211+155G>A) n.390+155G>A | dbSNP |
| 22 | g.37710721G= | CA2404473270 | TRIOBP | c.254+155G= (n.254+155G=) c.1211+155G= (n.1211+155G=) n.390+155G= | |
| 22 | g.37710723G>C | CA2737977496 | TRIOBP | c.254+157G>C (n.254+157G>C) c.1211+157G>C (n.1211+157G>C) n.390+157G>C | dbSNP |
| 22 | g.37710724C= | CA2404473271 | TRIOBP | c.254+158C= (n.254+158C=) c.1211+158C= (n.1211+158C=) n.390+158C= | |
| 22 | g.37710724C>T | CA324115845 | TRIOBP | c.254+158C>T (n.254+158C>T) c.1211+158C>T (n.1211+158C>T) n.390+158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710724_37710736delinsCATGCTCCTTGGG | CA2404473272 | TRIOBP | c.254+158_254+170delinsCATGCTCCTTGGG (n.254+158_254+170delinsCATGCTCCTTGGG) c.1211+158_1211+170delinsCATGCTCCTTGGG (n.1211+158_1211+170delinsCATGCTCCTTGGG) n.390+158_390+170delinsCATGCTCCTTGGG | |
| 22 | g.37710725_37710736del | CA752904324 | TRIOBP | c.254+159_254+170del (n.254+159_254+170del) c.1211+159_1211+170del (n.1211+159_1211+170del) n.390+159_390+170del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710732T>C | CA2537130660 | TRIOBP | c.254+166T>C (n.254+166T>C) c.1211+166T>C (n.1211+166T>C) n.390+166T>C | |
| 22 | g.37710734G= | CA2404473273 | TRIOBP | c.254+168G= (n.254+168G=) c.1211+168G= (n.1211+168G=) n.390+168G= | |
| 22 | g.37710734_37710735insA | CA639194048 | TRIOBP | c.254+168_254+169insA (n.254+168_254+169insA) c.1211+168_1211+169insA (n.1211+168_1211+169insA) n.390+168_390+169insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710736G>C | CA639194050 | TRIOBP | c.254+170G>C (n.254+170G>C) c.1211+170G>C (n.1211+170G>C) n.390+170G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710736G= | CA2404473274 | TRIOBP | c.254+170G= (n.254+170G=) c.1211+170G= (n.1211+170G=) n.390+170G= | |
| 22 | g.37710737C= | CA2404473275 | TRIOBP | c.254+171C= (n.254+171C=) c.1211+171C= (n.1211+171C=) n.390+171C= | |
| 22 | g.37710739dup | CA324115854 | TRIOBP | c.254+173dup (n.254+173dup) c.1211+173dup (n.1211+173dup) n.390+173dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710737_37710738insA | CA752904335 | TRIOBP | c.254+171_254+172insA (n.254+171_254+172insA) c.1211+171_1211+172insA (n.1211+171_1211+172insA) n.390+171_390+172insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710740A= | CA2404473276 | TRIOBP | c.254+174A= (n.254+174A=) c.1211+174A= (n.1211+174A=) n.390+174A= | |
| 22 | g.37710740A>C | CA2404473277 | TRIOBP | c.254+174A>C (n.254+174A>C) c.1211+174A>C (n.1211+174A>C) n.390+174A>C | dbSNP |
| 22 | g.37710740A>G | CA2404473278 | TRIOBP | c.254+174A>G (n.254+174A>G) c.1211+174A>G (n.1211+174A>G) n.390+174A>G | dbSNP |
| 22 | g.37710748A= | CA2404473279 | TRIOBP | c.254+182A= (n.254+182A=) c.1211+182A= (n.1211+182A=) n.390+182A= | |
| 22 | g.37710748A>G | CA2404473280 | TRIOBP | c.254+182A>G (n.254+182A>G) c.1211+182A>G (n.1211+182A>G) n.390+182A>G | dbSNP |
| 22 | g.37710753A= | CA2404473281 | TRIOBP | c.254+187A= (n.254+187A=) c.1211+187A= (n.1211+187A=) n.390+187A= | |
| 22 | g.37710753A>G | CA752904338 | TRIOBP | c.254+187A>G (n.254+187A>G) c.1211+187A>G (n.1211+187A>G) n.390+187A>G | dbSNP |
| 22 | g.37710757C= | CA2404473282 | TRIOBP | c.254+191C= (n.254+191C=) c.1211+191C= (n.1211+191C=) n.390+191C= | |
| 22 | g.37710757C>T | CA752904339 | TRIOBP | c.254+191C>T (n.254+191C>T) c.1211+191C>T (n.1211+191C>T) n.390+191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710759C= | CA2404473283 | TRIOBP | c.254+193C= (n.254+193C=) c.1211+193C= (n.1211+193C=) n.390+193C= | |
| 22 | g.37710759C>T | CA2404473284 | TRIOBP | c.254+193C>T (n.254+193C>T) c.1211+193C>T (n.1211+193C>T) n.390+193C>T | dbSNP |
| 22 | g.37710760A= | CA2404473285 | TRIOBP | c.254+194A= (n.254+194A=) c.1211+194A= (n.1211+194A=) n.390+194A= | |
| 22 | g.37710760A>T | CA2404473286 | TRIOBP | c.254+194A>T (n.254+194A>T) c.1211+194A>T (n.1211+194A>T) n.390+194A>T | dbSNP |
| 22 | g.37710761C= | CA2404473287 | TRIOBP | c.254+195C= (n.254+195C=) c.1211+195C= (n.1211+195C=) n.390+195C= | |
| 22 | g.37710761C>G | CA324115856 | TRIOBP | c.254+195C>G (n.254+195C>G) c.1211+195C>G (n.1211+195C>G) n.390+195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710761C>T | CA324115860 | TRIOBP | c.254+195C>T (n.254+195C>T) c.1211+195C>T (n.1211+195C>T) n.390+195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710762C>A | CA2556141576 | TRIOBP | c.254+196C>A (n.254+196C>A) c.1211+196C>A (n.1211+196C>A) n.390+196C>A | |
| 22 | g.37710762C= | CA2404473288 | TRIOBP | c.254+196C= (n.254+196C=) c.1211+196C= (n.1211+196C=) n.390+196C= | |
| 22 | g.37710762C>T | CA752904343 | TRIOBP | c.254+196C>T (n.254+196C>T) c.1211+196C>T (n.1211+196C>T) n.390+196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710765C= | CA2404473289 | TRIOBP | c.254+199C= (n.254+199C=) c.1211+199C= (n.1211+199C=) n.390+199C= | |
| 22 | g.37710765C>T | CA324115879 | TRIOBP | c.254+199C>T (n.254+199C>T) c.1211+199C>T (n.1211+199C>T) n.390+199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710766C= | CA2404473290 | TRIOBP | c.254+200C= (n.254+200C=) c.1211+200C= (n.1211+200C=) n.390+200C= | |
| 22 | g.37710766C>T | CA324115886 | TRIOBP | c.254+200C>T (n.254+200C>T) c.1211+200C>T (n.1211+200C>T) n.390+200C>T | dbSNP |
| 22 | g.37710768G>A | CA324115891 | TRIOBP | c.254+202G>A (n.254+202G>A) c.1211+202G>A (n.1211+202G>A) n.390+202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710768G= | CA2404473291 | TRIOBP | c.254+202G= (n.254+202G=) c.1211+202G= (n.1211+202G=) n.390+202G= | |
| 22 | g.37710769T>G | CA2404473293 | TRIOBP | c.254+203T>G (n.254+203T>G) c.1211+203T>G (n.1211+203T>G) n.390+203T>G | dbSNP |
| 22 | g.37710769T= | CA2404473292 | TRIOBP | c.254+203T= (n.254+203T=) c.1211+203T= (n.1211+203T=) n.390+203T= | |
| 22 | g.37710771T>G | CA324115901 | TRIOBP | c.254+205T>G (n.254+205T>G) c.1211+205T>G (n.1211+205T>G) n.390+205T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710771T= | CA2404473294 | TRIOBP | c.254+205T= (n.254+205T=) c.1211+205T= (n.1211+205T=) n.390+205T= | |
| 22 | g.37710773C= | CA2404473295 | TRIOBP | c.254+207C= (n.254+207C=) c.1211+207C= (n.1211+207C=) n.390+207C= | |
| 22 | g.37710773C>T | CA639194052 | TRIOBP | c.254+207C>T (n.254+207C>T) c.1211+207C>T (n.1211+207C>T) n.390+207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710778C>T | CA2818924225 | TRIOBP | c.254+212C>T (n.254+212C>T) c.1211+212C>T (n.1211+212C>T) n.390+212C>T | |
| 22 | g.37710784C= | CA2404473296 | TRIOBP | c.254+218C= (n.254+218C=) c.1211+218C= (n.1211+218C=) n.390+218C= | |
| 22 | g.37710784C>G | CA324115909 | TRIOBP | c.254+218C>G (n.254+218C>G) c.1211+218C>G (n.1211+218C>G) n.390+218C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710784C>T | CA2404473297 | TRIOBP | c.254+218C>T (n.254+218C>T) c.1211+218C>T (n.1211+218C>T) n.390+218C>T | dbSNP |
| 22 | g.37710790C= | CA2404473298 | TRIOBP | c.254+224C= (n.254+224C=) c.1211+224C= (n.1211+224C=) n.390+224C= | |
| 22 | g.37710790C>T | CA324115910 | TRIOBP | c.254+224C>T (n.254+224C>T) c.1211+224C>T (n.1211+224C>T) n.390+224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710795C= | CA2404473299 | TRIOBP | c.254+229C= (n.254+229C=) c.1211+229C= (n.1211+229C=) n.390+229C= | |
| 22 | g.37710795C>G | CA324115911 | TRIOBP | c.254+229C>G (n.254+229C>G) c.1211+229C>G (n.1211+229C>G) n.390+229C>G | dbSNP |
| 22 | g.37710797C= | CA2404473300 | TRIOBP | c.254+231C= (n.254+231C=) c.1211+231C= (n.1211+231C=) n.390+231C= | |
| 22 | g.37710797C>T | CA2404473301 | TRIOBP | c.254+231C>T (n.254+231C>T) c.1211+231C>T (n.1211+231C>T) n.390+231C>T | dbSNP |
| 22 | g.37710798C= | CA2404473302 | TRIOBP | c.254+232C= (n.254+232C=) c.1211+232C= (n.1211+232C=) n.390+232C= | |
| 22 | g.37710798C>T | CA752904352 | TRIOBP | c.254+232C>T (n.254+232C>T) c.1211+232C>T (n.1211+232C>T) n.390+232C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37710799C>A | CA2533369059 | TRIOBP | c.254+233C>A (n.254+233C>A) c.1211+233C>A (n.1211+233C>A) n.390+233C>A | |
| 22 | g.37710800C= | CA2404473303 | TRIOBP | c.254+234C= (n.254+234C=) c.1211+234C= (n.1211+234C=) n.390+234C= | |
| 22 | g.37710800C>T | CA639194054 | TRIOBP | c.254+234C>T (n.254+234C>T) c.1211+234C>T (n.1211+234C>T) n.390+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |