Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37710638T>C | CA2656563547 | TRIOBP | c.254+72T>C (n.254+72T>C) c.1211+72T>C (n.1211+72T>C) n.390+72T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710638T>G | CA2404473225 | TRIOBP | c.254+72T>G (n.254+72T>G) c.1211+72T>G (n.1211+72T>G) n.390+72T>G | dbSNP |
22 | g.37710638T= | CA2404473226 | TRIOBP | c.254+72T= (n.254+72T=) c.1211+72T= (n.1211+72T=) n.390+72T= | |
22 | g.37710639T>C | CA2656563549 | TRIOBP | c.254+73T>C (n.254+73T>C) c.1211+73T>C (n.1211+73T>C) n.390+73T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710639T= | CA2404473227 | TRIOBP | c.254+73T= (n.254+73T=) c.1211+73T= (n.1211+73T=) n.390+73T= | |
22 | g.37710640C>A | CA2656563552 | TRIOBP | c.254+74C>A (n.254+74C>A) c.1211+74C>A (n.1211+74C>A) n.390+74C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710643dup | CA639194034 | TRIOBP | c.254+77dup (n.254+77dup) c.1211+77dup (n.1211+77dup) n.390+77dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710641C>A | CA2656563554 | TRIOBP | c.254+75C>A (n.254+75C>A) c.1211+75C>A (n.1211+75C>A) n.390+75C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710642C>A | CA2656563559 | TRIOBP | c.254+76C>A (n.254+76C>A) c.1211+76C>A (n.1211+76C>A) n.390+76C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710643C>A | CA2577710500 | TRIOBP | c.254+77C>A (n.254+77C>A) c.1211+77C>A (n.1211+77C>A) n.390+77C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710643C>T | CA2656563562 | TRIOBP | c.254+77C>T (n.254+77C>T) c.1211+77C>T (n.1211+77C>T) n.390+77C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710644A>G | CA2656563563 | TRIOBP | c.254+78A>G (n.254+78A>G) c.1211+78A>G (n.1211+78A>G) n.390+78A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710645A>G | CA2577710501 | TRIOBP | c.254+79A>G (n.254+79A>G) c.1211+79A>G (n.1211+79A>G) n.390+79A>G | |
22 | g.37710647G>A | CA2656563564 | TRIOBP | c.254+81G>A (n.254+81G>A) c.1211+81G>A (n.1211+81G>A) n.390+81G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710647G>T | CA2656563566 | TRIOBP | c.254+81G>T (n.254+81G>T) c.1211+81G>T (n.1211+81G>T) n.390+81G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710648del | CA2590275052 | TRIOBP | c.254+82del (n.254+82del) c.1211+82del (n.1211+82del) n.390+82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710648C>A | CA2656563601 | TRIOBP | c.254+82C>A (n.254+82C>A) c.1211+82C>A (n.1211+82C>A) n.390+82C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710648C= | CA2404473228 | TRIOBP | c.254+82C= (n.254+82C=) c.1211+82C= (n.1211+82C=) n.390+82C= | |
22 | g.37710648C>T | CA752904289 | TRIOBP | c.254+82C>T (n.254+82C>T) c.1211+82C>T (n.1211+82C>T) n.390+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710650G>A | CA2577710502 | TRIOBP | c.254+84G>A (n.254+84G>A) c.1211+84G>A (n.1211+84G>A) n.390+84G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710650G= | CA2404473229 | TRIOBP | c.254+84G= (n.254+84G=) c.1211+84G= (n.1211+84G=) n.390+84G= | |
22 | g.37710650G>T | CA324115789 | TRIOBP | c.254+84G>T (n.254+84G>T) c.1211+84G>T (n.1211+84G>T) n.390+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710651del | CA2577710503 | TRIOBP | c.254+85del (n.254+85del) c.1211+85del (n.1211+85del) n.390+85del | |
22 | g.37710651C>A | CA2656563614 | TRIOBP | c.254+85C>A (n.254+85C>A) c.1211+85C>A (n.1211+85C>A) n.390+85C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710651C>T | CA2656563638 | TRIOBP | c.254+85C>T (n.254+85C>T) c.1211+85C>T (n.1211+85C>T) n.390+85C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710651_37710652insCATTAGAG | CA2656563657 | TRIOBP | c.254+85_254+86insCATTAGAG (n.254+85_254+86insCATTAGAG) c.1211+85_1211+86insCATTAGAG (n.1211+85_1211+86insCATTAGAG) n.390+85_390+86insCATTAGAG | gnomAD v4 |
22 | g.37710652A>G | CA2577710504 | TRIOBP | c.254+86A>G (n.254+86A>G) c.1211+86A>G (n.1211+86A>G) n.390+86A>G | |
22 | g.37710653C>T | CA2656563660 | TRIOBP | c.254+87C>T (n.254+87C>T) c.1211+87C>T (n.1211+87C>T) n.390+87C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710653_37710654insAGGTG | CA2656563661 | TRIOBP | c.254+87_254+88insAGGTG (n.254+87_254+88insAGGTG) c.1211+87_1211+88insAGGTG (n.1211+87_1211+88insAGGTG) n.390+87_390+88insAGGTG | gnomAD v4 |
22 | g.37710654C>A | CA2656563662 | TRIOBP | c.254+88C>A (n.254+88C>A) c.1211+88C>A (n.1211+88C>A) n.390+88C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710656_37710657insCCTTG | CA2656563664 | TRIOBP | c.254+90_254+91insCCTTG (n.254+90_254+91insCCTTG) c.1211+90_1211+91insCCTTG (n.1211+90_1211+91insCCTTG) n.390+90_390+91insCCTTG | gnomAD v4 |
22 | g.37710656G>A | CA324115790 | TRIOBP | c.254+90G>A (n.254+90G>A) c.1211+90G>A (n.1211+90G>A) n.390+90G>A | dbSNP |
22 | g.37710656G= | CA2404473230 | TRIOBP | c.254+90G= (n.254+90G=) c.1211+90G= (n.1211+90G=) n.390+90G= | |
22 | g.37710656G>T | CA2656563669 | TRIOBP | c.254+90G>T (n.254+90G>T) c.1211+90G>T (n.1211+90G>T) n.390+90G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710657T>C | CA2818924223 | TRIOBP | c.254+91T>C (n.254+91T>C) c.1211+91T>C (n.1211+91T>C) n.390+91T>C | |
22 | g.37710660_37710661del | CA2656563670 | TRIOBP | c.254+94_254+95del (n.254+94_254+95del) c.1211+94_1211+95del (n.1211+94_1211+95del) n.390+94_390+95del | gnomAD v4 |
22 | g.37710658C>A | CA752904294 | TRIOBP | c.254+92C>A (n.254+92C>A) c.1211+92C>A (n.1211+92C>A) n.390+92C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710658C= | CA2404473231 | TRIOBP | c.254+92C= (n.254+92C=) c.1211+92C= (n.1211+92C=) n.390+92C= | |
22 | g.37710659T>C | CA2656563673 | TRIOBP | c.254+93T>C (n.254+93T>C) c.1211+93T>C (n.1211+93T>C) n.390+93T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710661T>C | CA2656563676 | TRIOBP | c.254+95T>C (n.254+95T>C) c.1211+95T>C (n.1211+95T>C) n.390+95T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710661T>G | CA2656563677 | TRIOBP | c.254+95T>G (n.254+95T>G) c.1211+95T>G (n.1211+95T>G) n.390+95T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710662A= | CA2404473232 | TRIOBP | c.254+96A= (n.254+96A=) c.1211+96A= (n.1211+96A=) n.390+96A= | |
22 | g.37710662A>G | CA2656563682 | TRIOBP | c.254+96A>G (n.254+96A>G) c.1211+96A>G (n.1211+96A>G) n.390+96A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710662A>T | CA752904299 | TRIOBP | c.254+96A>T (n.254+96A>T) c.1211+96A>T (n.1211+96A>T) n.390+96A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710662_37710674delinsAATGGCTGCTGGC | CA2404473233 | TRIOBP | c.254+96_254+108delinsAATGGCTGCTGGC (n.254+96_254+108delinsAATGGCTGCTGGC) c.1211+96_1211+108delinsAATGGCTGCTGGC (n.1211+96_1211+108delinsAATGGCTGCTGGC) n.390+96_390+108delinsAATGGCTGCTGGC | |
22 | g.37710663A= | CA2404473235 | TRIOBP | c.254+97A= (n.254+97A=) c.1211+97A= (n.1211+97A=) n.390+97A= | |
22 | g.37710663A>C | CA2656563685 | TRIOBP | c.254+97A>C (n.254+97A>C) c.1211+97A>C (n.1211+97A>C) n.390+97A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710663A>G | CA1025580181 | TRIOBP | c.254+97A>G (n.254+97A>G) c.1211+97A>G (n.1211+97A>G) n.390+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710667_37710678del | CA2404473234 | TRIOBP | c.254+101_254+112del (n.254+101_254+112del) c.1211+101_1211+112del (n.1211+101_1211+112del) n.390+101_390+112del | dbSNP |
22 | g.37710664T>C | CA2404473237 | TRIOBP | c.254+98T>C (n.254+98T>C) c.1211+98T>C (n.1211+98T>C) n.390+98T>C | dbSNP |
22 | g.37710664T= | CA2404473236 | TRIOBP | c.254+98T= (n.254+98T=) c.1211+98T= (n.1211+98T=) n.390+98T= | |
22 | g.37710665G>T | CA2656563687 | TRIOBP | c.254+99G>T (n.254+99G>T) c.1211+99G>T (n.1211+99G>T) n.390+99G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710666G>A | CA752904303 | TRIOBP | c.254+100G>A (n.254+100G>A) c.1211+100G>A (n.1211+100G>A) n.390+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710666G= | CA2404473238 | TRIOBP | c.254+100G= (n.254+100G=) c.1211+100G= (n.1211+100G=) n.390+100G= | |
22 | g.37710666G>T | CA2656563691 | TRIOBP | c.254+100G>T (n.254+100G>T) c.1211+100G>T (n.1211+100G>T) n.390+100G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710667C>A | CA2656563697 | TRIOBP | c.254+101C>A (n.254+101C>A) c.1211+101C>A (n.1211+101C>A) n.390+101C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710667C>T | CA2656563707 | TRIOBP | c.254+101C>T (n.254+101C>T) c.1211+101C>T (n.1211+101C>T) n.390+101C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710668T>G | CA639194035 | TRIOBP | c.254+102T>G (n.254+102T>G) c.1211+102T>G (n.1211+102T>G) n.390+102T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710668T= | CA2404473239 | TRIOBP | c.254+102T= (n.254+102T=) c.1211+102T= (n.1211+102T=) n.390+102T= | |
22 | g.37710669G>A | CA2656563711 | TRIOBP | c.254+103G>A (n.254+103G>A) c.1211+103G>A (n.1211+103G>A) n.390+103G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710670C>A | CA2656563716 | TRIOBP | c.254+104C>A (n.254+104C>A) c.1211+104C>A (n.1211+104C>A) n.390+104C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710670C>T | CA2656563719 | TRIOBP | c.254+104C>T (n.254+104C>T) c.1211+104C>T (n.1211+104C>T) n.390+104C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710672G>A | CA752904306 | TRIOBP | c.254+106G>A (n.254+106G>A) c.1211+106G>A (n.1211+106G>A) n.390+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710672G= | CA2404473240 | TRIOBP | c.254+106G= (n.254+106G=) c.1211+106G= (n.1211+106G=) n.390+106G= | |
22 | g.37710672G>T | CA2656563720 | TRIOBP | c.254+106G>T (n.254+106G>T) c.1211+106G>T (n.1211+106G>T) n.390+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710673G>A | CA2656563721 | TRIOBP | c.254+107G>A (n.254+107G>A) c.1211+107G>A (n.1211+107G>A) n.390+107G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710674C>A | CA2656563722 | TRIOBP | c.254+108C>A (n.254+108C>A) c.1211+108C>A (n.1211+108C>A) n.390+108C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710674C>T | CA2656563723 | TRIOBP | c.254+108C>T (n.254+108C>T) c.1211+108C>T (n.1211+108C>T) n.390+108C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710676T>A | CA2656563724 | TRIOBP | c.254+110T>A (n.254+110T>A) c.1211+110T>A (n.1211+110T>A) n.390+110T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710677G>A | CA324115800 | TRIOBP | c.254+111G>A (n.254+111G>A) c.1211+111G>A (n.1211+111G>A) n.390+111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710677G= | CA2404473241 | TRIOBP | c.254+111G= (n.254+111G=) c.1211+111G= (n.1211+111G=) n.390+111G= | |
22 | g.37710677G>T | CA2656563726 | TRIOBP | c.254+111G>T (n.254+111G>T) c.1211+111G>T (n.1211+111G>T) n.390+111G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710678G>T | CA2656563728 | TRIOBP | c.254+112G>T (n.254+112G>T) c.1211+112G>T (n.1211+112G>T) n.390+112G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710680T>A | CA2656563751 | TRIOBP | c.254+114T>A (n.254+114T>A) c.1211+114T>A (n.1211+114T>A) n.390+114T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710680T>C | CA2656563750 | TRIOBP | c.254+114T>C (n.254+114T>C) c.1211+114T>C (n.1211+114T>C) n.390+114T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710680T>G | CA2404473243 | TRIOBP | c.254+114T>G (n.254+114T>G) c.1211+114T>G (n.1211+114T>G) n.390+114T>G | dbSNP |
22 | g.37710680T= | CA2404473242 | TRIOBP | c.254+114T= (n.254+114T=) c.1211+114T= (n.1211+114T=) n.390+114T= | |
22 | g.37710681C>A | CA2656563752 | TRIOBP | c.254+115C>A (n.254+115C>A) c.1211+115C>A (n.1211+115C>A) n.390+115C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710682A= | CA2404473244 | TRIOBP | c.254+116A= (n.254+116A=) c.1211+116A= (n.1211+116A=) n.390+116A= | |
22 | g.37710682A>G | CA639194040 | TRIOBP | c.254+116A>G (n.254+116A>G) c.1211+116A>G (n.1211+116A>G) n.390+116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710683C>A | CA2656563753 | TRIOBP | c.254+117C>A (n.254+117C>A) c.1211+117C>A (n.1211+117C>A) n.390+117C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710683C= | CA2404473245 | TRIOBP | c.254+117C= (n.254+117C=) c.1211+117C= (n.1211+117C=) n.390+117C= | |
22 | g.37710683C>T | CA324115805 | TRIOBP | c.254+117C>T (n.254+117C>T) c.1211+117C>T (n.1211+117C>T) n.390+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710684G>A | CA324115814 | TRIOBP | c.254+118G>A (n.254+118G>A) c.1211+118G>A (n.1211+118G>A) n.390+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710684G= | CA2404473246 | TRIOBP | c.254+118G= (n.254+118G=) c.1211+118G= (n.1211+118G=) n.390+118G= | |
22 | g.37710685T= | CA2404473247 | TRIOBP | c.254+119T= (n.254+119T=) c.1211+119T= (n.1211+119T=) n.390+119T= | |
22 | g.37710686G>C | CA2656563761 | TRIOBP | c.254+120G>C (n.254+120G>C) c.1211+120G>C (n.1211+120G>C) n.390+120G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710686G= | CA2404473249 | TRIOBP | c.254+120G= (n.254+120G=) c.1211+120G= (n.1211+120G=) n.390+120G= | |
22 | g.37710686G>T | CA324115827 | TRIOBP | c.254+120G>T (n.254+120G>T) c.1211+120G>T (n.1211+120G>T) n.390+120G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710687dup | CA2404473248 | TRIOBP | c.254+121dup (n.254+121dup) c.1211+121dup (n.1211+121dup) n.390+121dup | dbSNP |
22 | g.37710687del | CA2656563763 | TRIOBP | c.254+121del (n.254+121del) c.1211+121del (n.1211+121del) n.390+121del | gnomAD v4 |
22 | g.37710687G>A | CA2656563774 | TRIOBP | c.254+121G>A (n.254+121G>A) c.1211+121G>A (n.1211+121G>A) n.390+121G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710687G= | CA2404473250 | TRIOBP | c.254+121G= (n.254+121G=) c.1211+121G= (n.1211+121G=) n.390+121G= | |
22 | g.37710687G>T | CA2404473251 | TRIOBP | c.254+121G>T (n.254+121G>T) c.1211+121G>T (n.1211+121G>T) n.390+121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710688T>G | CA2404473253 | TRIOBP | c.254+122T>G (n.254+122T>G) c.1211+122T>G (n.1211+122T>G) n.390+122T>G | dbSNP |
22 | g.37710688T= | CA2404473252 | TRIOBP | c.254+122T= (n.254+122T=) c.1211+122T= (n.1211+122T=) n.390+122T= | |
22 | g.37710689C>A | CA2656563779 | TRIOBP | c.254+123C>A (n.254+123C>A) c.1211+123C>A (n.1211+123C>A) n.390+123C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710690A>G | CA2656563787 | TRIOBP | c.254+124A>G (n.254+124A>G) c.1211+124A>G (n.1211+124A>G) n.390+124A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710693C>A | CA2656563790 | TRIOBP | c.254+127C>A (n.254+127C>A) c.1211+127C>A (n.1211+127C>A) n.390+127C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710694C>A | CA2656563793 | TRIOBP | c.254+128C>A (n.254+128C>A) c.1211+128C>A (n.1211+128C>A) n.390+128C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710695T>G | CA2404473255 | TRIOBP | c.254+129T>G (n.254+129T>G) c.1211+129T>G (n.1211+129T>G) n.390+129T>G | dbSNP |
22 | g.37710695T= | CA2404473254 | TRIOBP | c.254+129T= (n.254+129T=) c.1211+129T= (n.1211+129T=) n.390+129T= | |
22 | g.37710696C>A | CA2543013723 | TRIOBP | c.254+130C>A (n.254+130C>A) c.1211+130C>A (n.1211+130C>A) n.390+130C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710696C>T | CA2656563804 | TRIOBP | c.254+130C>T (n.254+130C>T) c.1211+130C>T (n.1211+130C>T) n.390+130C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710697T>C | CA2404473257 | TRIOBP | c.254+131T>C (n.254+131T>C) c.1211+131T>C (n.1211+131T>C) n.390+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710697T= | CA2404473256 | TRIOBP | c.254+131T= (n.254+131T=) c.1211+131T= (n.1211+131T=) n.390+131T= | |
22 | g.37710697dup | CA2656563805 | TRIOBP | c.254+131dup (n.254+131dup) c.1211+131dup (n.1211+131dup) n.390+131dup | gnomAD v4 |
22 | g.37710698A>G | CA2656563809 | TRIOBP | c.254+132A>G (n.254+132A>G) c.1211+132A>G (n.1211+132A>G) n.390+132A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710700del | CA2656563808 | TRIOBP | c.254+134del (n.254+134del) c.1211+134del (n.1211+134del) n.390+134del | gnomAD v4 |
22 | g.37710699A>C | CA2656563811 | TRIOBP | c.254+133A>C (n.254+133A>C) c.1211+133A>C (n.1211+133A>C) n.390+133A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710700A>C | CA2818924224 | TRIOBP | c.254+134A>C (n.254+134A>C) c.1211+134A>C (n.1211+134A>C) n.390+134A>C | |
22 | g.37710701C>A | CA2656563818 | TRIOBP | c.254+135C>A (n.254+135C>A) c.1211+135C>A (n.1211+135C>A) n.390+135C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710701C= | CA2404473259 | TRIOBP | c.254+135C= (n.254+135C=) c.1211+135C= (n.1211+135C=) n.390+135C= | |
22 | g.37710701C>T | CA2404473258 | TRIOBP | c.254+135C>T (n.254+135C>T) c.1211+135C>T (n.1211+135C>T) n.390+135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710702C>A | CA2553795093 | TRIOBP | c.254+136C>A (n.254+136C>A) c.1211+136C>A (n.1211+136C>A) n.390+136C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710703T>A | CA2656563824 | TRIOBP | c.254+137T>A (n.254+137T>A) c.1211+137T>A (n.1211+137T>A) n.390+137T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710703T>C | CA2656563830 | TRIOBP | c.254+137T>C (n.254+137T>C) c.1211+137T>C (n.1211+137T>C) n.390+137T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710705G>C | CA2656563833 | TRIOBP | c.254+139G>C (n.254+139G>C) c.1211+139G>C (n.1211+139G>C) n.390+139G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710706G>A | CA752904316 | TRIOBP | c.254+140G>A (n.254+140G>A) c.1211+140G>A (n.1211+140G>A) n.390+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710706G= | CA2404473260 | TRIOBP | c.254+140G= (n.254+140G=) c.1211+140G= (n.1211+140G=) n.390+140G= | |
22 | g.37710706G>T | CA2656563839 | TRIOBP | c.254+140G>T (n.254+140G>T) c.1211+140G>T (n.1211+140G>T) n.390+140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710707C>A | CA2656563844 | TRIOBP | c.254+141C>A (n.254+141C>A) c.1211+141C>A (n.1211+141C>A) n.390+141C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710707C= | CA2404473261 | TRIOBP | c.254+141C= (n.254+141C=) c.1211+141C= (n.1211+141C=) n.390+141C= | |
22 | g.37710707C>T | CA324115835 | TRIOBP | c.254+141C>T (n.254+141C>T) c.1211+141C>T (n.1211+141C>T) n.390+141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710708A>C | CA2656563846 | TRIOBP | c.254+142A>C (n.254+142A>C) c.1211+142A>C (n.1211+142A>C) n.390+142A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710709C>A | CA2656563847 | TRIOBP | c.254+143C>A (n.254+143C>A) c.1211+143C>A (n.1211+143C>A) n.390+143C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710709_37710713delinsCAGGT | CA2404473262 | TRIOBP | c.254+143_254+147delinsCAGGT (n.254+143_254+147delinsCAGGT) c.1211+143_1211+147delinsCAGGT (n.1211+143_1211+147delinsCAGGT) n.390+143_390+147delinsCAGGT | |
22 | g.37710710A>G | CA2656563850 | TRIOBP | c.254+144A>G (n.254+144A>G) c.1211+144A>G (n.1211+144A>G) n.390+144A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710710_37710713del | CA1025580205 | TRIOBP | c.254+144_254+147del (n.254+144_254+147del) c.1211+144_1211+147del (n.1211+144_1211+147del) n.390+144_390+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710711G>C | CA2656563853 | TRIOBP | c.254+145G>C (n.254+145G>C) c.1211+145G>C (n.1211+145G>C) n.390+145G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710711G>T | CA2656563856 | TRIOBP | c.254+145G>T (n.254+145G>T) c.1211+145G>T (n.1211+145G>T) n.390+145G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710712G>T | CA2656563857 | TRIOBP | c.254+146G>T (n.254+146G>T) c.1211+146G>T (n.1211+146G>T) n.390+146G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710713T>A | CA752904319 | TRIOBP | c.254+147T>A (n.254+147T>A) c.1211+147T>A (n.1211+147T>A) n.390+147T>A | dbSNP |
22 | g.37710713T= | CA2404473263 | TRIOBP | c.254+147T= (n.254+147T=) c.1211+147T= (n.1211+147T=) n.390+147T= | |
22 | g.37710714G>A | CA2656563880 | TRIOBP | c.254+148G>A (n.254+148G>A) c.1211+148G>A (n.1211+148G>A) n.390+148G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710714G>T | CA2656563881 | TRIOBP | c.254+148G>T (n.254+148G>T) c.1211+148G>T (n.1211+148G>T) n.390+148G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710715G>T | CA2656563882 | TRIOBP | c.254+149G>T (n.254+149G>T) c.1211+149G>T (n.1211+149G>T) n.390+149G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710717T>A | CA2656563886 | TRIOBP | c.254+151T>A (n.254+151T>A) c.1211+151T>A (n.1211+151T>A) n.390+151T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710717T>C | CA2656563888 | TRIOBP | c.254+151T>C (n.254+151T>C) c.1211+151T>C (n.1211+151T>C) n.390+151T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710717T>G | CA2404473265 | TRIOBP | c.254+151T>G (n.254+151T>G) c.1211+151T>G (n.1211+151T>G) n.390+151T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710717T= | CA2404473264 | TRIOBP | c.254+151T= (n.254+151T=) c.1211+151T= (n.1211+151T=) n.390+151T= | |
22 | g.37710718G>A | CA2656563893 | TRIOBP | c.254+152G>A (n.254+152G>A) c.1211+152G>A (n.1211+152G>A) n.390+152G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710718G>T | CA2656563897 | TRIOBP | c.254+152G>T (n.254+152G>T) c.1211+152G>T (n.1211+152G>T) n.390+152G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710719del | CA2656563890 | TRIOBP | c.254+153del (n.254+153del) c.1211+153del (n.1211+153del) n.390+153del | gnomAD v4 |
22 | g.37710719G>A | CA639194043 | TRIOBP | c.254+153G>A (n.254+153G>A) c.1211+153G>A (n.1211+153G>A) n.390+153G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37710719G>C | CA1025580206 | TRIOBP | c.254+153G>C (n.254+153G>C) c.1211+153G>C (n.1211+153G>C) n.390+153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710719G= | CA2404473266 | TRIOBP | c.254+153G= (n.254+153G=) c.1211+153G= (n.1211+153G=) n.390+153G= | |
22 | g.37710720T>C | CA2404473268 | TRIOBP | c.254+154T>C (n.254+154T>C) c.1211+154T>C (n.1211+154T>C) n.390+154T>C | dbSNP |
22 | g.37710720T>G | CA2404473267 | TRIOBP | c.254+154T>G (n.254+154T>G) c.1211+154T>G (n.1211+154T>G) n.390+154T>G | dbSNP |
22 | g.37710720T= | CA2404473269 | TRIOBP | c.254+154T= (n.254+154T=) c.1211+154T= (n.1211+154T=) n.390+154T= | |
22 | g.37710721G>A | CA324115843 | TRIOBP | c.254+155G>A (n.254+155G>A) c.1211+155G>A (n.1211+155G>A) n.390+155G>A | dbSNP |
22 | g.37710721G= | CA2404473270 | TRIOBP | c.254+155G= (n.254+155G=) c.1211+155G= (n.1211+155G=) n.390+155G= | |
22 | g.37710723G>C | CA2737977496 | TRIOBP | c.254+157G>C (n.254+157G>C) c.1211+157G>C (n.1211+157G>C) n.390+157G>C | dbSNP |
22 | g.37710724C= | CA2404473271 | TRIOBP | c.254+158C= (n.254+158C=) c.1211+158C= (n.1211+158C=) n.390+158C= | |
22 | g.37710724C>T | CA324115845 | TRIOBP | c.254+158C>T (n.254+158C>T) c.1211+158C>T (n.1211+158C>T) n.390+158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710724_37710736delinsCATGCTCCTTGGG | CA2404473272 | TRIOBP | c.254+158_254+170delinsCATGCTCCTTGGG (n.254+158_254+170delinsCATGCTCCTTGGG) c.1211+158_1211+170delinsCATGCTCCTTGGG (n.1211+158_1211+170delinsCATGCTCCTTGGG) n.390+158_390+170delinsCATGCTCCTTGGG | |
22 | g.37710725_37710736del | CA752904324 | TRIOBP | c.254+159_254+170del (n.254+159_254+170del) c.1211+159_1211+170del (n.1211+159_1211+170del) n.390+159_390+170del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710732T>C | CA2537130660 | TRIOBP | c.254+166T>C (n.254+166T>C) c.1211+166T>C (n.1211+166T>C) n.390+166T>C | |
22 | g.37710734G= | CA2404473273 | TRIOBP | c.254+168G= (n.254+168G=) c.1211+168G= (n.1211+168G=) n.390+168G= | |
22 | g.37710734_37710735insA | CA639194048 | TRIOBP | c.254+168_254+169insA (n.254+168_254+169insA) c.1211+168_1211+169insA (n.1211+168_1211+169insA) n.390+168_390+169insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710736G>C | CA639194050 | TRIOBP | c.254+170G>C (n.254+170G>C) c.1211+170G>C (n.1211+170G>C) n.390+170G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710736G= | CA2404473274 | TRIOBP | c.254+170G= (n.254+170G=) c.1211+170G= (n.1211+170G=) n.390+170G= | |
22 | g.37710737C= | CA2404473275 | TRIOBP | c.254+171C= (n.254+171C=) c.1211+171C= (n.1211+171C=) n.390+171C= | |
22 | g.37710739dup | CA324115854 | TRIOBP | c.254+173dup (n.254+173dup) c.1211+173dup (n.1211+173dup) n.390+173dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710737_37710738insA | CA752904335 | TRIOBP | c.254+171_254+172insA (n.254+171_254+172insA) c.1211+171_1211+172insA (n.1211+171_1211+172insA) n.390+171_390+172insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |