Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37710563_37710588del | CA658799544 | TRIOBP | c.251_254+22del c.1208_1211+22del n.387_390+22del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710587del | CA2656563361 | TRIOBP | c.254+21del (n.254+21del) c.1211+21del (n.1211+21del) n.390+21del | gnomAD v4 |
22 | g.37710586C>G | CA2656563368 | TRIOBP | c.254+20C>G (n.254+20C>G) c.1211+20C>G (n.1211+20C>G) n.390+20C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710587C= | CA2404473190 | TRIOBP | c.254+21C= (n.254+21C=) c.1211+21C= (n.1211+21C=) n.390+21C= | |
22 | g.37710587C>T | CA10223287 | TRIOBP | c.254+21C>T (n.254+21C>T) c.1211+21C>T (n.1211+21C>T) n.390+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710588A= | CA2404473191 | TRIOBP | c.254+22A= (n.254+22A=) c.1211+22A= (n.1211+22A=) n.390+22A= | |
22 | g.37710588A>G | CA1025580160 | TRIOBP | c.254+22A>G (n.254+22A>G) c.1211+22A>G (n.1211+22A>G) n.390+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710589G>T | CA2577710490 | TRIOBP | c.254+23G>T (n.254+23G>T) c.1211+23G>T (n.1211+23G>T) n.390+23G>T | |
22 | g.37710590G>A | CA10223288 | TRIOBP | c.254+24G>A (n.254+24G>A) c.1211+24G>A (n.1211+24G>A) n.390+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37710590G>C | CA2656563374 | TRIOBP | c.254+24G>C (n.254+24G>C) c.1211+24G>C (n.1211+24G>C) n.390+24G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710590G= | CA2404473192 | TRIOBP | c.254+24G= (n.254+24G=) c.1211+24G= (n.1211+24G=) n.390+24G= | |
22 | g.37710590G>T | CA2656563375 | TRIOBP | c.254+24G>T (n.254+24G>T) c.1211+24G>T (n.1211+24G>T) n.390+24G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710592A= | CA2404473193 | TRIOBP | c.254+26A= (n.254+26A=) c.1211+26A= (n.1211+26A=) n.390+26A= | |
22 | g.37710592A>C | CA10223289 | TRIOBP | c.254+26A>C (n.254+26A>C) c.1211+26A>C (n.1211+26A>C) n.390+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710592A>G | CA2404473194 | TRIOBP | c.254+26A>G (n.254+26A>G) c.1211+26A>G (n.1211+26A>G) n.390+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710593G>A | CA2577710491 | TRIOBP | c.254+27G>A (n.254+27G>A) c.1211+27G>A (n.1211+27G>A) n.390+27G>A | |
22 | g.37710593G>C | CA639194012 | TRIOBP | c.254+27G>C (n.254+27G>C) c.1211+27G>C (n.1211+27G>C) n.390+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710593G= | CA2404473195 | TRIOBP | c.254+27G= (n.254+27G=) c.1211+27G= (n.1211+27G=) n.390+27G= | |
22 | g.37710593G>T | CA639194013 | TRIOBP | c.254+27G>T (n.254+27G>T) c.1211+27G>T (n.1211+27G>T) n.390+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710594G>A | CA10223290 | TRIOBP | c.254+28G>A (n.254+28G>A) c.1211+28G>A (n.1211+28G>A) n.390+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710594G>C | CA2577710492 | TRIOBP | c.254+28G>C (n.254+28G>C) c.1211+28G>C (n.1211+28G>C) n.390+28G>C | |
22 | g.37710594G= | CA2404473196 | TRIOBP | c.254+28G= (n.254+28G=) c.1211+28G= (n.1211+28G=) n.390+28G= | |
22 | g.37710594G>T | CA2656563395 | TRIOBP | c.254+28G>T (n.254+28G>T) c.1211+28G>T (n.1211+28G>T) n.390+28G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710595G>C | CA2577710493 | TRIOBP | c.254+29G>C (n.254+29G>C) c.1211+29G>C (n.1211+29G>C) n.390+29G>C | |
22 | g.37710595G= | CA2404473197 | TRIOBP | c.254+29G= (n.254+29G=) c.1211+29G= (n.1211+29G=) n.390+29G= | |
22 | g.37710595G>T | CA10223291 | TRIOBP | c.254+29G>T (n.254+29G>T) c.1211+29G>T (n.1211+29G>T) n.390+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710597T>A | CA324115756 | TRIOBP | c.254+31T>A (n.254+31T>A) c.1211+31T>A (n.1211+31T>A) n.390+31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710597T= | CA2404473198 | TRIOBP | c.254+31T= (n.254+31T=) c.1211+31T= (n.1211+31T=) n.390+31T= | |
22 | g.37710598T>C | CA2656563404 | TRIOBP | c.254+32T>C (n.254+32T>C) c.1211+32T>C (n.1211+32T>C) n.390+32T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710599C>A | CA2656563407 | TRIOBP | c.254+33C>A (n.254+33C>A) c.1211+33C>A (n.1211+33C>A) n.390+33C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710600A>C | CA2577710494 | TRIOBP | c.254+34A>C (n.254+34A>C) c.1211+34A>C (n.1211+34A>C) n.390+34A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710600A>G | CA2656563409 | TRIOBP | c.254+34A>G (n.254+34A>G) c.1211+34A>G (n.1211+34A>G) n.390+34A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710601T>C | CA639194018 | TRIOBP | c.254+35T>C (n.254+35T>C) c.1211+35T>C (n.1211+35T>C) n.390+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710601T= | CA2404473199 | TRIOBP | c.254+35T= (n.254+35T=) c.1211+35T= (n.1211+35T=) n.390+35T= | |
22 | g.37710602G>T | CA2656563412 | TRIOBP | c.254+36G>T (n.254+36G>T) c.1211+36G>T (n.1211+36G>T) n.390+36G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710603G>A | CA324115760 | TRIOBP | c.254+37G>A (n.254+37G>A) c.1211+37G>A (n.1211+37G>A) n.390+37G>A | dbSNP |
22 | g.37710603G= | CA2404473200 | TRIOBP | c.254+37G= (n.254+37G=) c.1211+37G= (n.1211+37G=) n.390+37G= | |
22 | g.37710603G>T | CA2656563413 | TRIOBP | c.254+37G>T (n.254+37G>T) c.1211+37G>T (n.1211+37G>T) n.390+37G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710604G>A | CA639194020 | TRIOBP | c.254+38G>A (n.254+38G>A) c.1211+38G>A (n.1211+38G>A) n.390+38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37710604G= | CA2404473201 | TRIOBP | c.254+38G= (n.254+38G=) c.1211+38G= (n.1211+38G=) n.390+38G= | |
22 | g.37710604G>T | CA2656563416 | TRIOBP | c.254+38G>T (n.254+38G>T) c.1211+38G>T (n.1211+38G>T) n.390+38G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710605G>A | CA639194021 | TRIOBP | c.254+39G>A (n.254+39G>A) c.1211+39G>A (n.1211+39G>A) n.390+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710605G= | CA2404473202 | TRIOBP | c.254+39G= (n.254+39G=) c.1211+39G= (n.1211+39G=) n.390+39G= | |
22 | g.37710605G>T | CA2577710495 | TRIOBP | c.254+39G>T (n.254+39G>T) c.1211+39G>T (n.1211+39G>T) n.390+39G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710607G>A | CA2656563425 | TRIOBP | c.254+41G>A (n.254+41G>A) c.1211+41G>A (n.1211+41G>A) n.390+41G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710607G>T | CA2656563424 | TRIOBP | c.254+41G>T (n.254+41G>T) c.1211+41G>T (n.1211+41G>T) n.390+41G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710608del | CA2656563423 | TRIOBP | c.254+42del (n.254+42del) c.1211+42del (n.1211+42del) n.390+42del | gnomAD v4 |
22 | g.37710608G>A | CA639194023 | TRIOBP | c.254+42G>A (n.254+42G>A) c.1211+42G>A (n.1211+42G>A) n.390+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710608G= | CA2404473203 | TRIOBP | c.254+42G= (n.254+42G=) c.1211+42G= (n.1211+42G=) n.390+42G= | |
22 | g.37710608G>T | CA2404473204 | TRIOBP | c.254+42G>T (n.254+42G>T) c.1211+42G>T (n.1211+42G>T) n.390+42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710609A= | CA2404473205 | TRIOBP | c.254+43A= (n.254+43A=) c.1211+43A= (n.1211+43A=) n.390+43A= | |
22 | g.37710609A>G | CA324115773 | TRIOBP | c.254+43A>G (n.254+43A>G) c.1211+43A>G (n.1211+43A>G) n.390+43A>G | dbSNP |
22 | g.37710610A= | CA2404473206 | TRIOBP | c.254+44A= (n.254+44A=) c.1211+44A= (n.1211+44A=) n.390+44A= | |
22 | g.37710610A>G | CA639194024 | TRIOBP | c.254+44A>G (n.254+44A>G) c.1211+44A>G (n.1211+44A>G) n.390+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710611T>A | CA10223292 | TRIOBP | c.254+45T>A (n.254+45T>A) c.1211+45T>A (n.1211+45T>A) n.390+45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710611T= | CA2404473207 | TRIOBP | c.254+45T= (n.254+45T=) c.1211+45T= (n.1211+45T=) n.390+45T= | |
22 | g.37710612G>A | CA639194026 | TRIOBP | c.254+46G>A (n.254+46G>A) c.1211+46G>A (n.1211+46G>A) n.390+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710612G>C | CA639194027 | TRIOBP | c.254+46G>C (n.254+46G>C) c.1211+46G>C (n.1211+46G>C) n.390+46G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37710612G= | CA2404473208 | TRIOBP | c.254+46G= (n.254+46G=) c.1211+46G= (n.1211+46G=) n.390+46G= | |
22 | g.37710612G>T | CA2656563430 | TRIOBP | c.254+46G>T (n.254+46G>T) c.1211+46G>T (n.1211+46G>T) n.390+46G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710613C>A | CA2656563436 | TRIOBP | c.254+47C>A (n.254+47C>A) c.1211+47C>A (n.1211+47C>A) n.390+47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710613C>T | CA2656563438 | TRIOBP | c.254+47C>T (n.254+47C>T) c.1211+47C>T (n.1211+47C>T) n.390+47C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710615del | CA2656563435 | TRIOBP | c.254+49del (n.254+49del) c.1211+49del (n.1211+49del) n.390+49del | gnomAD v4 |
22 | g.37710614C>A | CA2404473210 | TRIOBP | c.254+48C>A (n.254+48C>A) c.1211+48C>A (n.1211+48C>A) n.390+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710614C= | CA2404473209 | TRIOBP | c.254+48C= (n.254+48C=) c.1211+48C= (n.1211+48C=) n.390+48C= | |
22 | g.37710614C>G | CA2656563440 | TRIOBP | c.254+48C>G (n.254+48C>G) c.1211+48C>G (n.1211+48C>G) n.390+48C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710614C>T | CA2656563441 | TRIOBP | c.254+48C>T (n.254+48C>T) c.1211+48C>T (n.1211+48C>T) n.390+48C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710615C>A | CA2656563467 | TRIOBP | c.254+49C>A (n.254+49C>A) c.1211+49C>A (n.1211+49C>A) n.390+49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710615C= | CA2404473211 | TRIOBP | c.254+49C= (n.254+49C=) c.1211+49C= (n.1211+49C=) n.390+49C= | |
22 | g.37710615C>G | CA10223293 | TRIOBP | c.254+49C>G (n.254+49C>G) c.1211+49C>G (n.1211+49C>G) n.390+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710615C>T | CA639194029 | TRIOBP | c.254+49C>T (n.254+49C>T) c.1211+49C>T (n.1211+49C>T) n.390+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710616T>A | CA1025580167 | TRIOBP | c.254+50T>A (n.254+50T>A) c.1211+50T>A (n.1211+50T>A) n.390+50T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710616T>C | CA2577710496 | TRIOBP | c.254+50T>C (n.254+50T>C) c.1211+50T>C (n.1211+50T>C) n.390+50T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710616T= | CA2404473212 | TRIOBP | c.254+50T= (n.254+50T=) c.1211+50T= (n.1211+50T=) n.390+50T= | |
22 | g.37710617C>A | CA2656563475 | TRIOBP | c.254+51C>A (n.254+51C>A) c.1211+51C>A (n.1211+51C>A) n.390+51C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710617C>T | CA2656563476 | TRIOBP | c.254+51C>T (n.254+51C>T) c.1211+51C>T (n.1211+51C>T) n.390+51C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710618A= | CA2404473213 | TRIOBP | c.254+52A= (n.254+52A=) c.1211+52A= (n.1211+52A=) n.390+52A= | |
22 | g.37710618A>C | CA10223294 | TRIOBP | c.254+52A>C (n.254+52A>C) c.1211+52A>C (n.1211+52A>C) n.390+52A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710618A>G | CA2656563480 | TRIOBP | c.254+52A>G (n.254+52A>G) c.1211+52A>G (n.1211+52A>G) n.390+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710618_37710619delinsAC | CA2404473214 | TRIOBP | c.254+52_254+53delinsAC (n.254+52_254+53delinsAC) c.1211+52_1211+53delinsAC (n.1211+52_1211+53delinsAC) n.390+52_390+53delinsAC | |
22 | g.37710619C>T | CA2656563484 | TRIOBP | c.254+53C>T (n.254+53C>T) c.1211+53C>T (n.1211+53C>T) n.390+53C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710621del | CA752904281 | TRIOBP | c.254+55del (n.254+55del) c.1211+55del (n.1211+55del) n.390+55del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710620C>A | CA2656563486 | TRIOBP | c.254+54C>A (n.254+54C>A) c.1211+54C>A (n.1211+54C>A) n.390+54C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710622_37710625dup | CA2577710497 | TRIOBP | c.254+56_254+59dup (n.254+56_254+59dup) c.1211+56_1211+59dup (n.1211+56_1211+59dup) n.390+56_390+59dup | |
22 | g.37710621C>A | CA2656563493 | TRIOBP | c.254+55C>A (n.254+55C>A) c.1211+55C>A (n.1211+55C>A) n.390+55C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710621C= | CA2404473215 | TRIOBP | c.254+55C= (n.254+55C=) c.1211+55C= (n.1211+55C=) n.390+55C= | |
22 | g.37710621C>T | CA514524943 | TRIOBP | c.254+55C>T (n.254+55C>T) c.1211+55C>T (n.1211+55C>T) n.390+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710621_37710622del | CA2818924222 | TRIOBP | c.254+55_254+56del (n.254+55_254+56del) c.1211+55_1211+56del (n.1211+55_1211+56del) n.390+55_390+56del | |
22 | g.37710623del | CA2577710498 | TRIOBP | c.254+57del (n.254+57del) c.1211+57del (n.1211+57del) n.390+57del | gnomAD v4 |
22 | g.37710626del | CA2656563495 | TRIOBP | c.254+60del (n.254+60del) c.1211+60del (n.1211+60del) n.390+60del | gnomAD v4 |
22 | g.37710625C>A | CA2656563497 | TRIOBP | c.254+59C>A (n.254+59C>A) c.1211+59C>A (n.1211+59C>A) n.390+59C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710625C>T | CA2656563500 | TRIOBP | c.254+59C>T (n.254+59C>T) c.1211+59C>T (n.1211+59C>T) n.390+59C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710626C>A | CA639194031 | TRIOBP | c.254+60C>A (n.254+60C>A) c.1211+60C>A (n.1211+60C>A) n.390+60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710626C= | CA2404473216 | TRIOBP | c.254+60C= (n.254+60C=) c.1211+60C= (n.1211+60C=) n.390+60C= | |
22 | g.37710626C>T | CA2656563509 | TRIOBP | c.254+60C>T (n.254+60C>T) c.1211+60C>T (n.1211+60C>T) n.390+60C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710627A= | CA2404473217 | TRIOBP | c.254+61A= (n.254+61A=) c.1211+61A= (n.1211+61A=) n.390+61A= | |
22 | g.37710627A>C | CA2656563512 | TRIOBP | c.254+61A>C (n.254+61A>C) c.1211+61A>C (n.1211+61A>C) n.390+61A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710627A>G | CA2404473218 | TRIOBP | c.254+61A>G (n.254+61A>G) c.1211+61A>G (n.1211+61A>G) n.390+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710627_37710628delinsAT | CA2404473219 | TRIOBP | c.254+61_254+62delinsAT (n.254+61_254+62delinsAT) c.1211+61_1211+62delinsAT (n.1211+61_1211+62delinsAT) n.390+61_390+62delinsAT | |
22 | g.37710630del | CA2404473220 | TRIOBP | c.254+64del (n.254+64del) c.1211+64del (n.1211+64del) n.390+64del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710629T>C | CA2656563517 | TRIOBP | c.254+63T>C (n.254+63T>C) c.1211+63T>C (n.1211+63T>C) n.390+63T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710631G>A | CA2656563519 | TRIOBP | c.254+65G>A (n.254+65G>A) c.1211+65G>A (n.1211+65G>A) n.390+65G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710631G>T | CA2656563520 | TRIOBP | c.254+65G>T (n.254+65G>T) c.1211+65G>T (n.1211+65G>T) n.390+65G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710632C>A | CA2656563528 | TRIOBP | c.254+66C>A (n.254+66C>A) c.1211+66C>A (n.1211+66C>A) n.390+66C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710632C= | CA2404473221 | TRIOBP | c.254+66C= (n.254+66C=) c.1211+66C= (n.1211+66C=) n.390+66C= | |
22 | g.37710632C>T | CA752904283 | TRIOBP | c.254+66C>T (n.254+66C>T) c.1211+66C>T (n.1211+66C>T) n.390+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710633A= | CA2404473222 | TRIOBP | c.254+67A= (n.254+67A=) c.1211+67A= (n.1211+67A=) n.390+67A= | |
22 | g.37710633A>C | CA2656563530 | TRIOBP | c.254+67A>C (n.254+67A>C) c.1211+67A>C (n.1211+67A>C) n.390+67A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710633A>G | CA639194032 | TRIOBP | c.254+67A>G (n.254+67A>G) c.1211+67A>G (n.1211+67A>G) n.390+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710634C>G | CA2577710499 | TRIOBP | c.254+68C>G (n.254+68C>G) c.1211+68C>G (n.1211+68C>G) n.390+68C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710634C>T | CA2656563533 | TRIOBP | c.254+68C>T (n.254+68C>T) c.1211+68C>T (n.1211+68C>T) n.390+68C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710636C>A | CA2656563535 | TRIOBP | c.254+70C>A (n.254+70C>A) c.1211+70C>A (n.1211+70C>A) n.390+70C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710636C>T | CA2656563537 | TRIOBP | c.254+70C>T (n.254+70C>T) c.1211+70C>T (n.1211+70C>T) n.390+70C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710637C>A | CA2656563540 | TRIOBP | c.254+71C>A (n.254+71C>A) c.1211+71C>A (n.1211+71C>A) n.390+71C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710637C= | CA2404473223 | TRIOBP | c.254+71C= (n.254+71C=) c.1211+71C= (n.1211+71C=) n.390+71C= | |
22 | g.37710637C>T | CA2404473224 | TRIOBP | c.254+71C>T (n.254+71C>T) c.1211+71C>T (n.1211+71C>T) n.390+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710638T>C | CA2656563547 | TRIOBP | c.254+72T>C (n.254+72T>C) c.1211+72T>C (n.1211+72T>C) n.390+72T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710638T>G | CA2404473225 | TRIOBP | c.254+72T>G (n.254+72T>G) c.1211+72T>G (n.1211+72T>G) n.390+72T>G | dbSNP |
22 | g.37710638T= | CA2404473226 | TRIOBP | c.254+72T= (n.254+72T=) c.1211+72T= (n.1211+72T=) n.390+72T= | |
22 | g.37710639T>C | CA2656563549 | TRIOBP | c.254+73T>C (n.254+73T>C) c.1211+73T>C (n.1211+73T>C) n.390+73T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710639T= | CA2404473227 | TRIOBP | c.254+73T= (n.254+73T=) c.1211+73T= (n.1211+73T=) n.390+73T= | |
22 | g.37710640C>A | CA2656563552 | TRIOBP | c.254+74C>A (n.254+74C>A) c.1211+74C>A (n.1211+74C>A) n.390+74C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710643dup | CA639194034 | TRIOBP | c.254+77dup (n.254+77dup) c.1211+77dup (n.1211+77dup) n.390+77dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710641C>A | CA2656563554 | TRIOBP | c.254+75C>A (n.254+75C>A) c.1211+75C>A (n.1211+75C>A) n.390+75C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710642C>A | CA2656563559 | TRIOBP | c.254+76C>A (n.254+76C>A) c.1211+76C>A (n.1211+76C>A) n.390+76C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710643C>A | CA2577710500 | TRIOBP | c.254+77C>A (n.254+77C>A) c.1211+77C>A (n.1211+77C>A) n.390+77C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710643C>T | CA2656563562 | TRIOBP | c.254+77C>T (n.254+77C>T) c.1211+77C>T (n.1211+77C>T) n.390+77C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710644A>G | CA2656563563 | TRIOBP | c.254+78A>G (n.254+78A>G) c.1211+78A>G (n.1211+78A>G) n.390+78A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710645A>G | CA2577710501 | TRIOBP | c.254+79A>G (n.254+79A>G) c.1211+79A>G (n.1211+79A>G) n.390+79A>G | |
22 | g.37710647G>A | CA2656563564 | TRIOBP | c.254+81G>A (n.254+81G>A) c.1211+81G>A (n.1211+81G>A) n.390+81G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710647G>T | CA2656563566 | TRIOBP | c.254+81G>T (n.254+81G>T) c.1211+81G>T (n.1211+81G>T) n.390+81G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710648del | CA2590275052 | TRIOBP | c.254+82del (n.254+82del) c.1211+82del (n.1211+82del) n.390+82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710648C>A | CA2656563601 | TRIOBP | c.254+82C>A (n.254+82C>A) c.1211+82C>A (n.1211+82C>A) n.390+82C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710648C= | CA2404473228 | TRIOBP | c.254+82C= (n.254+82C=) c.1211+82C= (n.1211+82C=) n.390+82C= | |
22 | g.37710648C>T | CA752904289 | TRIOBP | c.254+82C>T (n.254+82C>T) c.1211+82C>T (n.1211+82C>T) n.390+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710650G>A | CA2577710502 | TRIOBP | c.254+84G>A (n.254+84G>A) c.1211+84G>A (n.1211+84G>A) n.390+84G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710650G= | CA2404473229 | TRIOBP | c.254+84G= (n.254+84G=) c.1211+84G= (n.1211+84G=) n.390+84G= | |
22 | g.37710650G>T | CA324115789 | TRIOBP | c.254+84G>T (n.254+84G>T) c.1211+84G>T (n.1211+84G>T) n.390+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710651del | CA2577710503 | TRIOBP | c.254+85del (n.254+85del) c.1211+85del (n.1211+85del) n.390+85del | |
22 | g.37710651C>A | CA2656563614 | TRIOBP | c.254+85C>A (n.254+85C>A) c.1211+85C>A (n.1211+85C>A) n.390+85C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710651C>T | CA2656563638 | TRIOBP | c.254+85C>T (n.254+85C>T) c.1211+85C>T (n.1211+85C>T) n.390+85C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710651_37710652insCATTAGAG | CA2656563657 | TRIOBP | c.254+85_254+86insCATTAGAG (n.254+85_254+86insCATTAGAG) c.1211+85_1211+86insCATTAGAG (n.1211+85_1211+86insCATTAGAG) n.390+85_390+86insCATTAGAG | gnomAD v4 |
22 | g.37710652A>G | CA2577710504 | TRIOBP | c.254+86A>G (n.254+86A>G) c.1211+86A>G (n.1211+86A>G) n.390+86A>G | |
22 | g.37710653C>T | CA2656563660 | TRIOBP | c.254+87C>T (n.254+87C>T) c.1211+87C>T (n.1211+87C>T) n.390+87C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710653_37710654insAGGTG | CA2656563661 | TRIOBP | c.254+87_254+88insAGGTG (n.254+87_254+88insAGGTG) c.1211+87_1211+88insAGGTG (n.1211+87_1211+88insAGGTG) n.390+87_390+88insAGGTG | gnomAD v4 |
22 | g.37710654C>A | CA2656563662 | TRIOBP | c.254+88C>A (n.254+88C>A) c.1211+88C>A (n.1211+88C>A) n.390+88C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710656_37710657insCCTTG | CA2656563664 | TRIOBP | c.254+90_254+91insCCTTG (n.254+90_254+91insCCTTG) c.1211+90_1211+91insCCTTG (n.1211+90_1211+91insCCTTG) n.390+90_390+91insCCTTG | gnomAD v4 |
22 | g.37710656G>A | CA324115790 | TRIOBP | c.254+90G>A (n.254+90G>A) c.1211+90G>A (n.1211+90G>A) n.390+90G>A | dbSNP |
22 | g.37710656G= | CA2404473230 | TRIOBP | c.254+90G= (n.254+90G=) c.1211+90G= (n.1211+90G=) n.390+90G= | |
22 | g.37710656G>T | CA2656563669 | TRIOBP | c.254+90G>T (n.254+90G>T) c.1211+90G>T (n.1211+90G>T) n.390+90G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710657T>C | CA2818924223 | TRIOBP | c.254+91T>C (n.254+91T>C) c.1211+91T>C (n.1211+91T>C) n.390+91T>C | |
22 | g.37710660_37710661del | CA2656563670 | TRIOBP | c.254+94_254+95del (n.254+94_254+95del) c.1211+94_1211+95del (n.1211+94_1211+95del) n.390+94_390+95del | gnomAD v4 |
22 | g.37710658C>A | CA752904294 | TRIOBP | c.254+92C>A (n.254+92C>A) c.1211+92C>A (n.1211+92C>A) n.390+92C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710658C= | CA2404473231 | TRIOBP | c.254+92C= (n.254+92C=) c.1211+92C= (n.1211+92C=) n.390+92C= | |
22 | g.37710659T>C | CA2656563673 | TRIOBP | c.254+93T>C (n.254+93T>C) c.1211+93T>C (n.1211+93T>C) n.390+93T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710661T>C | CA2656563676 | TRIOBP | c.254+95T>C (n.254+95T>C) c.1211+95T>C (n.1211+95T>C) n.390+95T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710661T>G | CA2656563677 | TRIOBP | c.254+95T>G (n.254+95T>G) c.1211+95T>G (n.1211+95T>G) n.390+95T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710662A= | CA2404473232 | TRIOBP | c.254+96A= (n.254+96A=) c.1211+96A= (n.1211+96A=) n.390+96A= | |
22 | g.37710662A>G | CA2656563682 | TRIOBP | c.254+96A>G (n.254+96A>G) c.1211+96A>G (n.1211+96A>G) n.390+96A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710662A>T | CA752904299 | TRIOBP | c.254+96A>T (n.254+96A>T) c.1211+96A>T (n.1211+96A>T) n.390+96A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710662_37710674delinsAATGGCTGCTGGC | CA2404473233 | TRIOBP | c.254+96_254+108delinsAATGGCTGCTGGC (n.254+96_254+108delinsAATGGCTGCTGGC) c.1211+96_1211+108delinsAATGGCTGCTGGC (n.1211+96_1211+108delinsAATGGCTGCTGGC) n.390+96_390+108delinsAATGGCTGCTGGC | |
22 | g.37710663A= | CA2404473235 | TRIOBP | c.254+97A= (n.254+97A=) c.1211+97A= (n.1211+97A=) n.390+97A= | |
22 | g.37710663A>C | CA2656563685 | TRIOBP | c.254+97A>C (n.254+97A>C) c.1211+97A>C (n.1211+97A>C) n.390+97A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710663A>G | CA1025580181 | TRIOBP | c.254+97A>G (n.254+97A>G) c.1211+97A>G (n.1211+97A>G) n.390+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710667_37710678del | CA2404473234 | TRIOBP | c.254+101_254+112del (n.254+101_254+112del) c.1211+101_1211+112del (n.1211+101_1211+112del) n.390+101_390+112del | dbSNP |
22 | g.37710664T>C | CA2404473237 | TRIOBP | c.254+98T>C (n.254+98T>C) c.1211+98T>C (n.1211+98T>C) n.390+98T>C | dbSNP |
22 | g.37710664T= | CA2404473236 | TRIOBP | c.254+98T= (n.254+98T=) c.1211+98T= (n.1211+98T=) n.390+98T= | |
22 | g.37710665G>T | CA2656563687 | TRIOBP | c.254+99G>T (n.254+99G>T) c.1211+99G>T (n.1211+99G>T) n.390+99G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710666G>A | CA752904303 | TRIOBP | c.254+100G>A (n.254+100G>A) c.1211+100G>A (n.1211+100G>A) n.390+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710666G= | CA2404473238 | TRIOBP | c.254+100G= (n.254+100G=) c.1211+100G= (n.1211+100G=) n.390+100G= | |
22 | g.37710666G>T | CA2656563691 | TRIOBP | c.254+100G>T (n.254+100G>T) c.1211+100G>T (n.1211+100G>T) n.390+100G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710667C>A | CA2656563697 | TRIOBP | c.254+101C>A (n.254+101C>A) c.1211+101C>A (n.1211+101C>A) n.390+101C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710667C>T | CA2656563707 | TRIOBP | c.254+101C>T (n.254+101C>T) c.1211+101C>T (n.1211+101C>T) n.390+101C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710668T>G | CA639194035 | TRIOBP | c.254+102T>G (n.254+102T>G) c.1211+102T>G (n.1211+102T>G) n.390+102T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710668T= | CA2404473239 | TRIOBP | c.254+102T= (n.254+102T=) c.1211+102T= (n.1211+102T=) n.390+102T= | |
22 | g.37710669G>A | CA2656563711 | TRIOBP | c.254+103G>A (n.254+103G>A) c.1211+103G>A (n.1211+103G>A) n.390+103G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710670C>A | CA2656563716 | TRIOBP | c.254+104C>A (n.254+104C>A) c.1211+104C>A (n.1211+104C>A) n.390+104C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710670C>T | CA2656563719 | TRIOBP | c.254+104C>T (n.254+104C>T) c.1211+104C>T (n.1211+104C>T) n.390+104C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710672G>A | CA752904306 | TRIOBP | c.254+106G>A (n.254+106G>A) c.1211+106G>A (n.1211+106G>A) n.390+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710672G= | CA2404473240 | TRIOBP | c.254+106G= (n.254+106G=) c.1211+106G= (n.1211+106G=) n.390+106G= | |
22 | g.37710672G>T | CA2656563720 | TRIOBP | c.254+106G>T (n.254+106G>T) c.1211+106G>T (n.1211+106G>T) n.390+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710673G>A | CA2656563721 | TRIOBP | c.254+107G>A (n.254+107G>A) c.1211+107G>A (n.1211+107G>A) n.390+107G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710674C>A | CA2656563722 | TRIOBP | c.254+108C>A (n.254+108C>A) c.1211+108C>A (n.1211+108C>A) n.390+108C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710674C>T | CA2656563723 | TRIOBP | c.254+108C>T (n.254+108C>T) c.1211+108C>T (n.1211+108C>T) n.390+108C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710676T>A | CA2656563724 | TRIOBP | c.254+110T>A (n.254+110T>A) c.1211+110T>A (n.1211+110T>A) n.390+110T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710677G>A | CA324115800 | TRIOBP | c.254+111G>A (n.254+111G>A) c.1211+111G>A (n.1211+111G>A) n.390+111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710677G= | CA2404473241 | TRIOBP | c.254+111G= (n.254+111G=) c.1211+111G= (n.1211+111G=) n.390+111G= | |
22 | g.37710677G>T | CA2656563726 | TRIOBP | c.254+111G>T (n.254+111G>T) c.1211+111G>T (n.1211+111G>T) n.390+111G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710678G>T | CA2656563728 | TRIOBP | c.254+112G>T (n.254+112G>T) c.1211+112G>T (n.1211+112G>T) n.390+112G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710680T>A | CA2656563751 | TRIOBP | c.254+114T>A (n.254+114T>A) c.1211+114T>A (n.1211+114T>A) n.390+114T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710680T>C | CA2656563750 | TRIOBP | c.254+114T>C (n.254+114T>C) c.1211+114T>C (n.1211+114T>C) n.390+114T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710680T>G | CA2404473243 | TRIOBP | c.254+114T>G (n.254+114T>G) c.1211+114T>G (n.1211+114T>G) n.390+114T>G | dbSNP |
22 | g.37710680T= | CA2404473242 | TRIOBP | c.254+114T= (n.254+114T=) c.1211+114T= (n.1211+114T=) n.390+114T= | |
22 | g.37710681C>A | CA2656563752 | TRIOBP | c.254+115C>A (n.254+115C>A) c.1211+115C>A (n.1211+115C>A) n.390+115C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710682A= | CA2404473244 | TRIOBP | c.254+116A= (n.254+116A=) c.1211+116A= (n.1211+116A=) n.390+116A= | |
22 | g.37710682A>G | CA639194040 | TRIOBP | c.254+116A>G (n.254+116A>G) c.1211+116A>G (n.1211+116A>G) n.390+116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710683C>A | CA2656563753 | TRIOBP | c.254+117C>A (n.254+117C>A) c.1211+117C>A (n.1211+117C>A) n.390+117C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710683C= | CA2404473245 | TRIOBP | c.254+117C= (n.254+117C=) c.1211+117C= (n.1211+117C=) n.390+117C= | |
22 | g.37710683C>T | CA324115805 | TRIOBP | c.254+117C>T (n.254+117C>T) c.1211+117C>T (n.1211+117C>T) n.390+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710684G>A | CA324115814 | TRIOBP | c.254+118G>A (n.254+118G>A) c.1211+118G>A (n.1211+118G>A) n.390+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710684G= | CA2404473246 | TRIOBP | c.254+118G= (n.254+118G=) c.1211+118G= (n.1211+118G=) n.390+118G= | |
22 | g.37710685T= | CA2404473247 | TRIOBP | c.254+119T= (n.254+119T=) c.1211+119T= (n.1211+119T=) n.390+119T= | |
22 | g.37710686G>C | CA2656563761 | TRIOBP | c.254+120G>C (n.254+120G>C) c.1211+120G>C (n.1211+120G>C) n.390+120G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710686G= | CA2404473249 | TRIOBP | c.254+120G= (n.254+120G=) c.1211+120G= (n.1211+120G=) n.390+120G= | |
22 | g.37710686G>T | CA324115827 | TRIOBP | c.254+120G>T (n.254+120G>T) c.1211+120G>T (n.1211+120G>T) n.390+120G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710687dup | CA2404473248 | TRIOBP | c.254+121dup (n.254+121dup) c.1211+121dup (n.1211+121dup) n.390+121dup | dbSNP |
22 | g.37710687del | CA2656563763 | TRIOBP | c.254+121del (n.254+121del) c.1211+121del (n.1211+121del) n.390+121del | gnomAD v4 |