Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37710539_37710577delinsACCCAGGCCTCAGGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGT | CA2404473165 | TRIOBP | c.227_254+11delinsACCCAGGCCTCAGGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGT c.1184_1211+11delinsACCCAGGCCTCAGGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGT n.363_390+11delinsACCCAGGCCTCAGGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGT | |
22 | g.37710546_37710583del | CA1025580137 | TRIOBP | c.234_254+17del c.1191_1211+17del n.370_390+17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710552_37710578delinsGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTC | CA2404473171 | TRIOBP | c.240_254+12delinsGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTC c.1197_1211+12delinsGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTC n.376_390+12delinsGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTC | |
22 | g.37710563_37710588del | CA658799544 | TRIOBP | c.251_254+22del c.1208_1211+22del n.387_390+22del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710561C>A | CA514524938 | TRIOBP | c.249C>A (p.Pro83=) c.1206C>A (n.1206C>A) n.385C>A | |
22 | g.37710561C>G | CA514524939 | TRIOBP | c.249C>G (p.Pro83=) c.1206C>G (n.1206C>G) n.385C>G | |
22 | g.37710561C>T | CA514524940 | TRIOBP | c.249C>T (p.Pro83=) c.1206C>T (n.1206C>T) n.385C>T | |
22 | g.37710562A>C | CA411447156 | TRIOBP | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.1207A>C (n.1207A>C) n.386A>C | |
22 | g.37710562A>G | CA411447157 | TRIOBP | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.1207A>G (n.1207A>G) n.386A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710562A>T | CA411447160 | TRIOBP | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.1207A>T (n.1207A>T) n.386A>T | |
22 | g.37710562_37710571del | CA2577710485 | TRIOBP | c.250_254+5del c.1207_1211+5del n.386_390+5del | gnomAD v4 |
22 | g.37710563A= | CA2404473174 | TRIOBP | c.251A= (p.Lys84=) c.1208A= (n.1208A=) n.387A= | |
22 | g.37710563A>C | CA411447168 | TRIOBP | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.1208A>C (n.1208A>C) n.387A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710563A>G | CA411447170 | TRIOBP | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.1208A>G (n.1208A>G) n.387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710563A>T | CA411447165 | TRIOBP | c.251A>T (p.Lys84Met) c.1208A>T (n.1208A>T) n.387A>T | |
22 | g.37710564G>A | CA514524941 | TRIOBP | c.252G>A (p.Lys84=) c.1209G>A (n.1209G>A) n.388G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710564G>C | CA411447175 | TRIOBP | c.252G>C (p.Lys84Asn) c.1209G>C (n.1209G>C) n.388G>C | |
22 | g.37710564G>T | CA411447177 | TRIOBP | c.252G>T (p.Lys84Asn) c.1209G>T (n.1209G>T) n.388G>T | |
22 | g.37710565A>C | CA514524942 | TRIOBP | c.253A>C (p.Arg85=) c.1210A>C (n.1210A>C) n.389A>C | |
22 | g.37710565A>G | CA411447183 | TRIOBP | c.253A>G (p.Arg85Gly) c.1210A>G (n.1210A>G) n.389A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710565A>T | CA411447184 | TRIOBP | c.253A>T (p.Arg85Trp) c.1210A>T (n.1210A>T) n.389A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710566G>A | CA411447189 | TRIOBP | c.254G>A (p.Arg85Lys) c.1211G>A (n.1211G>A) n.390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710566G>C | CA10223284 | TRIOBP | c.254G>C (p.Arg85Thr) c.1211G>C (n.1211G>C) n.390G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710566G= | CA2404473175 | TRIOBP | c.254G= (p.Arg85=) c.1211G= (n.1211G=) n.390G= | |
22 | g.37710566G>T | CA411447194 | TRIOBP | c.254G>T (p.Arg85Met) c.1211G>T (n.1211G>T) n.390G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710567G>A | CA411447198 | TRIOBP | c.254+1G>A (n.254+1G>A) c.1211+1G>A (n.1211+1G>A) n.390+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710567G>C | CA411447200 | TRIOBP | c.254+1G>C (n.254+1G>C) c.1211+1G>C (n.1211+1G>C) n.390+1G>C | |
22 | g.37710567G= | CA2404473176 | TRIOBP | c.254+1G= (n.254+1G=) c.1211+1G= (n.1211+1G=) n.390+1G= | |
22 | g.37710567G>T | CA411447202 | TRIOBP | c.254+1G>T (n.254+1G>T) c.1211+1G>T (n.1211+1G>T) n.390+1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710568T>A | CA411447204 | TRIOBP | c.254+2T>A (n.254+2T>A) c.1211+2T>A (n.1211+2T>A) n.390+2T>A | |
22 | g.37710568T>C | CA411447207 | TRIOBP | c.254+2T>C (n.254+2T>C) c.1211+2T>C (n.1211+2T>C) n.390+2T>C | |
22 | g.37710568T>G | CA411447211 | TRIOBP | c.254+2T>G (n.254+2T>G) c.1211+2T>G (n.1211+2T>G) n.390+2T>G | |
22 | g.37710569G>A | CA10223285 | TRIOBP | c.254+3G>A (n.254+3G>A) c.1211+3G>A (n.1211+3G>A) n.390+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710569G= | CA2404473177 | TRIOBP | c.254+3G= (n.254+3G=) c.1211+3G= (n.1211+3G=) n.390+3G= | |
22 | g.37710569G>T | CA2656563314 | TRIOBP | c.254+3G>T (n.254+3G>T) c.1211+3G>T (n.1211+3G>T) n.390+3G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710570G>A | CA2404473179 | TRIOBP | c.254+4G>A (n.254+4G>A) c.1211+4G>A (n.1211+4G>A) n.390+4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710570G= | CA2404473178 | TRIOBP | c.254+4G= (n.254+4G=) c.1211+4G= (n.1211+4G=) n.390+4G= | |
22 | g.37710571G>A | CA10223286 | TRIOBP | c.254+5G>A (n.254+5G>A) c.1211+5G>A (n.1211+5G>A) n.390+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710571G>C | CA2577710486 | TRIOBP | c.254+5G>C (n.254+5G>C) c.1211+5G>C (n.1211+5G>C) n.390+5G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710571G= | CA2404473180 | TRIOBP | c.254+5G= (n.254+5G=) c.1211+5G= (n.1211+5G=) n.390+5G= | |
22 | g.37710572T>C | CA2656563324 | TRIOBP | c.254+6T>C (n.254+6T>C) c.1211+6T>C (n.1211+6T>C) n.390+6T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710572T>G | CA2404473181 | TRIOBP | c.254+6T>G (n.254+6T>G) c.1211+6T>G (n.1211+6T>G) n.390+6T>G | dbSNP |
22 | g.37710572T= | CA2404473182 | TRIOBP | c.254+6T= (n.254+6T=) c.1211+6T= (n.1211+6T=) n.390+6T= | |
22 | g.37710572dup | CA2577710487 | TRIOBP | c.254+6dup (n.254+6dup) c.1211+6dup (n.1211+6dup) n.390+6dup | |
22 | g.37710573A>T | CA2656563328 | TRIOBP | c.254+7A>T (n.254+7A>T) c.1211+7A>T (n.1211+7A>T) n.390+7A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710575_37710576del | CA2656563326 | TRIOBP | c.254+9_254+10del (n.254+9_254+10del) c.1211+9_1211+10del (n.1211+9_1211+10del) n.390+9_390+10del | gnomAD v4 |
22 | g.37710574G>T | CA2656563330 | TRIOBP | c.254+8G>T (n.254+8G>T) c.1211+8G>T (n.1211+8G>T) n.390+8G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710575A= | CA2404473183 | TRIOBP | c.254+9A= (n.254+9A=) c.1211+9A= (n.1211+9A=) n.390+9A= | |
22 | g.37710575A>T | CA639194001 | TRIOBP | c.254+9A>T (n.254+9A>T) c.1211+9A>T (n.1211+9A>T) n.390+9A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710576G>A | CA2656563336 | TRIOBP | c.254+10G>A (n.254+10G>A) c.1211+10G>A (n.1211+10G>A) n.390+10G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710576G>C | CA2577710488 | TRIOBP | c.254+10G>C (n.254+10G>C) c.1211+10G>C (n.1211+10G>C) n.390+10G>C | |
22 | g.37710577T>A | CA2404473185 | TRIOBP | c.254+11T>A (n.254+11T>A) c.1211+11T>A (n.1211+11T>A) n.390+11T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710577T= | CA2404473184 | TRIOBP | c.254+11T= (n.254+11T=) c.1211+11T= (n.1211+11T=) n.390+11T= | |
22 | g.37710578C>A | CA2656563342 | TRIOBP | c.254+12C>A (n.254+12C>A) c.1211+12C>A (n.1211+12C>A) n.390+12C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710579C>T | CA2656563345 | TRIOBP | c.254+13C>T (n.254+13C>T) c.1211+13C>T (n.1211+13C>T) n.390+13C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710581A>G | CA2656563347 | TRIOBP | c.254+15A>G (n.254+15A>G) c.1211+15A>G (n.1211+15A>G) n.390+15A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710581_37710582delinsAG | CA2404473186 | TRIOBP | c.254+15_254+16delinsAG (n.254+15_254+16delinsAG) c.1211+15_1211+16delinsAG (n.1211+15_1211+16delinsAG) n.390+15_390+16delinsAG | |
22 | g.37710582G>A | CA1025580158 | TRIOBP | c.254+16G>A (n.254+16G>A) c.1211+16G>A (n.1211+16G>A) n.390+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710582G= | CA2404473187 | TRIOBP | c.254+16G= (n.254+16G=) c.1211+16G= (n.1211+16G=) n.390+16G= | |
22 | g.37710582G>T | CA2656563351 | TRIOBP | c.254+16G>T (n.254+16G>T) c.1211+16G>T (n.1211+16G>T) n.390+16G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710584del | CA1025580157 | TRIOBP | c.254+18del (n.254+18del) c.1211+18del (n.1211+18del) n.390+18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710583G>C | CA2577710489 | TRIOBP | c.254+17G>C (n.254+17G>C) c.1211+17G>C (n.1211+17G>C) n.390+17G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710583G>T | CA2656563358 | TRIOBP | c.254+17G>T (n.254+17G>T) c.1211+17G>T (n.1211+17G>T) n.390+17G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710584G>A | CA639194003 | TRIOBP | c.254+18G>A (n.254+18G>A) c.1211+18G>A (n.1211+18G>A) n.390+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710584G= | CA2404473188 | TRIOBP | c.254+18G= (n.254+18G=) c.1211+18G= (n.1211+18G=) n.390+18G= | |
22 | g.37710584G>T | CA2590275046 | TRIOBP | c.254+18G>T (n.254+18G>T) c.1211+18G>T (n.1211+18G>T) n.390+18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710585C>A | CA639194006 | TRIOBP | c.254+19C>A (n.254+19C>A) c.1211+19C>A (n.1211+19C>A) n.390+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710585C= | CA2404473189 | TRIOBP | c.254+19C= (n.254+19C=) c.1211+19C= (n.1211+19C=) n.390+19C= | |
22 | g.37710585C>T | CA639194004 | TRIOBP | c.254+19C>T (n.254+19C>T) c.1211+19C>T (n.1211+19C>T) n.390+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710587del | CA2656563361 | TRIOBP | c.254+21del (n.254+21del) c.1211+21del (n.1211+21del) n.390+21del | gnomAD v4 |
22 | g.37710586C>G | CA2656563368 | TRIOBP | c.254+20C>G (n.254+20C>G) c.1211+20C>G (n.1211+20C>G) n.390+20C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710587C= | CA2404473190 | TRIOBP | c.254+21C= (n.254+21C=) c.1211+21C= (n.1211+21C=) n.390+21C= | |
22 | g.37710587C>T | CA10223287 | TRIOBP | c.254+21C>T (n.254+21C>T) c.1211+21C>T (n.1211+21C>T) n.390+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710588A= | CA2404473191 | TRIOBP | c.254+22A= (n.254+22A=) c.1211+22A= (n.1211+22A=) n.390+22A= | |
22 | g.37710588A>G | CA1025580160 | TRIOBP | c.254+22A>G (n.254+22A>G) c.1211+22A>G (n.1211+22A>G) n.390+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710589G>T | CA2577710490 | TRIOBP | c.254+23G>T (n.254+23G>T) c.1211+23G>T (n.1211+23G>T) n.390+23G>T | |
22 | g.37710590G>A | CA10223288 | TRIOBP | c.254+24G>A (n.254+24G>A) c.1211+24G>A (n.1211+24G>A) n.390+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37710590G>C | CA2656563374 | TRIOBP | c.254+24G>C (n.254+24G>C) c.1211+24G>C (n.1211+24G>C) n.390+24G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710590G= | CA2404473192 | TRIOBP | c.254+24G= (n.254+24G=) c.1211+24G= (n.1211+24G=) n.390+24G= | |
22 | g.37710590G>T | CA2656563375 | TRIOBP | c.254+24G>T (n.254+24G>T) c.1211+24G>T (n.1211+24G>T) n.390+24G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710592A= | CA2404473193 | TRIOBP | c.254+26A= (n.254+26A=) c.1211+26A= (n.1211+26A=) n.390+26A= | |
22 | g.37710592A>C | CA10223289 | TRIOBP | c.254+26A>C (n.254+26A>C) c.1211+26A>C (n.1211+26A>C) n.390+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710592A>G | CA2404473194 | TRIOBP | c.254+26A>G (n.254+26A>G) c.1211+26A>G (n.1211+26A>G) n.390+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710593G>A | CA2577710491 | TRIOBP | c.254+27G>A (n.254+27G>A) c.1211+27G>A (n.1211+27G>A) n.390+27G>A | |
22 | g.37710593G>C | CA639194012 | TRIOBP | c.254+27G>C (n.254+27G>C) c.1211+27G>C (n.1211+27G>C) n.390+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710593G= | CA2404473195 | TRIOBP | c.254+27G= (n.254+27G=) c.1211+27G= (n.1211+27G=) n.390+27G= | |
22 | g.37710593G>T | CA639194013 | TRIOBP | c.254+27G>T (n.254+27G>T) c.1211+27G>T (n.1211+27G>T) n.390+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710594G>A | CA10223290 | TRIOBP | c.254+28G>A (n.254+28G>A) c.1211+28G>A (n.1211+28G>A) n.390+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710594G>C | CA2577710492 | TRIOBP | c.254+28G>C (n.254+28G>C) c.1211+28G>C (n.1211+28G>C) n.390+28G>C | |
22 | g.37710594G= | CA2404473196 | TRIOBP | c.254+28G= (n.254+28G=) c.1211+28G= (n.1211+28G=) n.390+28G= | |
22 | g.37710594G>T | CA2656563395 | TRIOBP | c.254+28G>T (n.254+28G>T) c.1211+28G>T (n.1211+28G>T) n.390+28G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710595G>C | CA2577710493 | TRIOBP | c.254+29G>C (n.254+29G>C) c.1211+29G>C (n.1211+29G>C) n.390+29G>C | |
22 | g.37710595G= | CA2404473197 | TRIOBP | c.254+29G= (n.254+29G=) c.1211+29G= (n.1211+29G=) n.390+29G= | |
22 | g.37710595G>T | CA10223291 | TRIOBP | c.254+29G>T (n.254+29G>T) c.1211+29G>T (n.1211+29G>T) n.390+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710597T>A | CA324115756 | TRIOBP | c.254+31T>A (n.254+31T>A) c.1211+31T>A (n.1211+31T>A) n.390+31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710597T= | CA2404473198 | TRIOBP | c.254+31T= (n.254+31T=) c.1211+31T= (n.1211+31T=) n.390+31T= | |
22 | g.37710598T>C | CA2656563404 | TRIOBP | c.254+32T>C (n.254+32T>C) c.1211+32T>C (n.1211+32T>C) n.390+32T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710599C>A | CA2656563407 | TRIOBP | c.254+33C>A (n.254+33C>A) c.1211+33C>A (n.1211+33C>A) n.390+33C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710600A>C | CA2577710494 | TRIOBP | c.254+34A>C (n.254+34A>C) c.1211+34A>C (n.1211+34A>C) n.390+34A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710600A>G | CA2656563409 | TRIOBP | c.254+34A>G (n.254+34A>G) c.1211+34A>G (n.1211+34A>G) n.390+34A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710601T>C | CA639194018 | TRIOBP | c.254+35T>C (n.254+35T>C) c.1211+35T>C (n.1211+35T>C) n.390+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710601T= | CA2404473199 | TRIOBP | c.254+35T= (n.254+35T=) c.1211+35T= (n.1211+35T=) n.390+35T= | |
22 | g.37710602G>T | CA2656563412 | TRIOBP | c.254+36G>T (n.254+36G>T) c.1211+36G>T (n.1211+36G>T) n.390+36G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710603G>A | CA324115760 | TRIOBP | c.254+37G>A (n.254+37G>A) c.1211+37G>A (n.1211+37G>A) n.390+37G>A | dbSNP |
22 | g.37710603G= | CA2404473200 | TRIOBP | c.254+37G= (n.254+37G=) c.1211+37G= (n.1211+37G=) n.390+37G= | |
22 | g.37710603G>T | CA2656563413 | TRIOBP | c.254+37G>T (n.254+37G>T) c.1211+37G>T (n.1211+37G>T) n.390+37G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710604G>A | CA639194020 | TRIOBP | c.254+38G>A (n.254+38G>A) c.1211+38G>A (n.1211+38G>A) n.390+38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37710604G= | CA2404473201 | TRIOBP | c.254+38G= (n.254+38G=) c.1211+38G= (n.1211+38G=) n.390+38G= | |
22 | g.37710604G>T | CA2656563416 | TRIOBP | c.254+38G>T (n.254+38G>T) c.1211+38G>T (n.1211+38G>T) n.390+38G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710605G>A | CA639194021 | TRIOBP | c.254+39G>A (n.254+39G>A) c.1211+39G>A (n.1211+39G>A) n.390+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710605G= | CA2404473202 | TRIOBP | c.254+39G= (n.254+39G=) c.1211+39G= (n.1211+39G=) n.390+39G= | |
22 | g.37710605G>T | CA2577710495 | TRIOBP | c.254+39G>T (n.254+39G>T) c.1211+39G>T (n.1211+39G>T) n.390+39G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710607G>A | CA2656563425 | TRIOBP | c.254+41G>A (n.254+41G>A) c.1211+41G>A (n.1211+41G>A) n.390+41G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710607G>T | CA2656563424 | TRIOBP | c.254+41G>T (n.254+41G>T) c.1211+41G>T (n.1211+41G>T) n.390+41G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710608del | CA2656563423 | TRIOBP | c.254+42del (n.254+42del) c.1211+42del (n.1211+42del) n.390+42del | gnomAD v4 |
22 | g.37710608G>A | CA639194023 | TRIOBP | c.254+42G>A (n.254+42G>A) c.1211+42G>A (n.1211+42G>A) n.390+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710608G= | CA2404473203 | TRIOBP | c.254+42G= (n.254+42G=) c.1211+42G= (n.1211+42G=) n.390+42G= | |
22 | g.37710608G>T | CA2404473204 | TRIOBP | c.254+42G>T (n.254+42G>T) c.1211+42G>T (n.1211+42G>T) n.390+42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710609A= | CA2404473205 | TRIOBP | c.254+43A= (n.254+43A=) c.1211+43A= (n.1211+43A=) n.390+43A= | |
22 | g.37710609A>G | CA324115773 | TRIOBP | c.254+43A>G (n.254+43A>G) c.1211+43A>G (n.1211+43A>G) n.390+43A>G | dbSNP |
22 | g.37710610A= | CA2404473206 | TRIOBP | c.254+44A= (n.254+44A=) c.1211+44A= (n.1211+44A=) n.390+44A= | |
22 | g.37710610A>G | CA639194024 | TRIOBP | c.254+44A>G (n.254+44A>G) c.1211+44A>G (n.1211+44A>G) n.390+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710611T>A | CA10223292 | TRIOBP | c.254+45T>A (n.254+45T>A) c.1211+45T>A (n.1211+45T>A) n.390+45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710611T= | CA2404473207 | TRIOBP | c.254+45T= (n.254+45T=) c.1211+45T= (n.1211+45T=) n.390+45T= | |
22 | g.37710612G>A | CA639194026 | TRIOBP | c.254+46G>A (n.254+46G>A) c.1211+46G>A (n.1211+46G>A) n.390+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710612G>C | CA639194027 | TRIOBP | c.254+46G>C (n.254+46G>C) c.1211+46G>C (n.1211+46G>C) n.390+46G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37710612G= | CA2404473208 | TRIOBP | c.254+46G= (n.254+46G=) c.1211+46G= (n.1211+46G=) n.390+46G= | |
22 | g.37710612G>T | CA2656563430 | TRIOBP | c.254+46G>T (n.254+46G>T) c.1211+46G>T (n.1211+46G>T) n.390+46G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710613C>A | CA2656563436 | TRIOBP | c.254+47C>A (n.254+47C>A) c.1211+47C>A (n.1211+47C>A) n.390+47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710613C>T | CA2656563438 | TRIOBP | c.254+47C>T (n.254+47C>T) c.1211+47C>T (n.1211+47C>T) n.390+47C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710615del | CA2656563435 | TRIOBP | c.254+49del (n.254+49del) c.1211+49del (n.1211+49del) n.390+49del | gnomAD v4 |
22 | g.37710614C>A | CA2404473210 | TRIOBP | c.254+48C>A (n.254+48C>A) c.1211+48C>A (n.1211+48C>A) n.390+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710614C= | CA2404473209 | TRIOBP | c.254+48C= (n.254+48C=) c.1211+48C= (n.1211+48C=) n.390+48C= | |
22 | g.37710614C>G | CA2656563440 | TRIOBP | c.254+48C>G (n.254+48C>G) c.1211+48C>G (n.1211+48C>G) n.390+48C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710614C>T | CA2656563441 | TRIOBP | c.254+48C>T (n.254+48C>T) c.1211+48C>T (n.1211+48C>T) n.390+48C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710615C>A | CA2656563467 | TRIOBP | c.254+49C>A (n.254+49C>A) c.1211+49C>A (n.1211+49C>A) n.390+49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710615C= | CA2404473211 | TRIOBP | c.254+49C= (n.254+49C=) c.1211+49C= (n.1211+49C=) n.390+49C= | |
22 | g.37710615C>G | CA10223293 | TRIOBP | c.254+49C>G (n.254+49C>G) c.1211+49C>G (n.1211+49C>G) n.390+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710615C>T | CA639194029 | TRIOBP | c.254+49C>T (n.254+49C>T) c.1211+49C>T (n.1211+49C>T) n.390+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710616T>A | CA1025580167 | TRIOBP | c.254+50T>A (n.254+50T>A) c.1211+50T>A (n.1211+50T>A) n.390+50T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710616T>C | CA2577710496 | TRIOBP | c.254+50T>C (n.254+50T>C) c.1211+50T>C (n.1211+50T>C) n.390+50T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710616T= | CA2404473212 | TRIOBP | c.254+50T= (n.254+50T=) c.1211+50T= (n.1211+50T=) n.390+50T= | |
22 | g.37710617C>A | CA2656563475 | TRIOBP | c.254+51C>A (n.254+51C>A) c.1211+51C>A (n.1211+51C>A) n.390+51C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710617C>T | CA2656563476 | TRIOBP | c.254+51C>T (n.254+51C>T) c.1211+51C>T (n.1211+51C>T) n.390+51C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710618A= | CA2404473213 | TRIOBP | c.254+52A= (n.254+52A=) c.1211+52A= (n.1211+52A=) n.390+52A= | |
22 | g.37710618A>C | CA10223294 | TRIOBP | c.254+52A>C (n.254+52A>C) c.1211+52A>C (n.1211+52A>C) n.390+52A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710618A>G | CA2656563480 | TRIOBP | c.254+52A>G (n.254+52A>G) c.1211+52A>G (n.1211+52A>G) n.390+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710618_37710619delinsAC | CA2404473214 | TRIOBP | c.254+52_254+53delinsAC (n.254+52_254+53delinsAC) c.1211+52_1211+53delinsAC (n.1211+52_1211+53delinsAC) n.390+52_390+53delinsAC | |
22 | g.37710619C>T | CA2656563484 | TRIOBP | c.254+53C>T (n.254+53C>T) c.1211+53C>T (n.1211+53C>T) n.390+53C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710621del | CA752904281 | TRIOBP | c.254+55del (n.254+55del) c.1211+55del (n.1211+55del) n.390+55del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710620C>A | CA2656563486 | TRIOBP | c.254+54C>A (n.254+54C>A) c.1211+54C>A (n.1211+54C>A) n.390+54C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710622_37710625dup | CA2577710497 | TRIOBP | c.254+56_254+59dup (n.254+56_254+59dup) c.1211+56_1211+59dup (n.1211+56_1211+59dup) n.390+56_390+59dup | |
22 | g.37710621C>A | CA2656563493 | TRIOBP | c.254+55C>A (n.254+55C>A) c.1211+55C>A (n.1211+55C>A) n.390+55C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710621C= | CA2404473215 | TRIOBP | c.254+55C= (n.254+55C=) c.1211+55C= (n.1211+55C=) n.390+55C= | |
22 | g.37710621C>T | CA514524943 | TRIOBP | c.254+55C>T (n.254+55C>T) c.1211+55C>T (n.1211+55C>T) n.390+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710621_37710622del | CA2818924222 | TRIOBP | c.254+55_254+56del (n.254+55_254+56del) c.1211+55_1211+56del (n.1211+55_1211+56del) n.390+55_390+56del | |
22 | g.37710623del | CA2577710498 | TRIOBP | c.254+57del (n.254+57del) c.1211+57del (n.1211+57del) n.390+57del | gnomAD v4 |
22 | g.37710626del | CA2656563495 | TRIOBP | c.254+60del (n.254+60del) c.1211+60del (n.1211+60del) n.390+60del | gnomAD v4 |
22 | g.37710625C>A | CA2656563497 | TRIOBP | c.254+59C>A (n.254+59C>A) c.1211+59C>A (n.1211+59C>A) n.390+59C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710625C>T | CA2656563500 | TRIOBP | c.254+59C>T (n.254+59C>T) c.1211+59C>T (n.1211+59C>T) n.390+59C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710626C>A | CA639194031 | TRIOBP | c.254+60C>A (n.254+60C>A) c.1211+60C>A (n.1211+60C>A) n.390+60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710626C= | CA2404473216 | TRIOBP | c.254+60C= (n.254+60C=) c.1211+60C= (n.1211+60C=) n.390+60C= | |
22 | g.37710626C>T | CA2656563509 | TRIOBP | c.254+60C>T (n.254+60C>T) c.1211+60C>T (n.1211+60C>T) n.390+60C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710627A= | CA2404473217 | TRIOBP | c.254+61A= (n.254+61A=) c.1211+61A= (n.1211+61A=) n.390+61A= | |
22 | g.37710627A>C | CA2656563512 | TRIOBP | c.254+61A>C (n.254+61A>C) c.1211+61A>C (n.1211+61A>C) n.390+61A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710627A>G | CA2404473218 | TRIOBP | c.254+61A>G (n.254+61A>G) c.1211+61A>G (n.1211+61A>G) n.390+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710627_37710628delinsAT | CA2404473219 | TRIOBP | c.254+61_254+62delinsAT (n.254+61_254+62delinsAT) c.1211+61_1211+62delinsAT (n.1211+61_1211+62delinsAT) n.390+61_390+62delinsAT | |
22 | g.37710630del | CA2404473220 | TRIOBP | c.254+64del (n.254+64del) c.1211+64del (n.1211+64del) n.390+64del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710629T>C | CA2656563517 | TRIOBP | c.254+63T>C (n.254+63T>C) c.1211+63T>C (n.1211+63T>C) n.390+63T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710631G>A | CA2656563519 | TRIOBP | c.254+65G>A (n.254+65G>A) c.1211+65G>A (n.1211+65G>A) n.390+65G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710631G>T | CA2656563520 | TRIOBP | c.254+65G>T (n.254+65G>T) c.1211+65G>T (n.1211+65G>T) n.390+65G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710632C>A | CA2656563528 | TRIOBP | c.254+66C>A (n.254+66C>A) c.1211+66C>A (n.1211+66C>A) n.390+66C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710632C= | CA2404473221 | TRIOBP | c.254+66C= (n.254+66C=) c.1211+66C= (n.1211+66C=) n.390+66C= | |
22 | g.37710632C>T | CA752904283 | TRIOBP | c.254+66C>T (n.254+66C>T) c.1211+66C>T (n.1211+66C>T) n.390+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710633A= | CA2404473222 | TRIOBP | c.254+67A= (n.254+67A=) c.1211+67A= (n.1211+67A=) n.390+67A= | |
22 | g.37710633A>C | CA2656563530 | TRIOBP | c.254+67A>C (n.254+67A>C) c.1211+67A>C (n.1211+67A>C) n.390+67A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710633A>G | CA639194032 | TRIOBP | c.254+67A>G (n.254+67A>G) c.1211+67A>G (n.1211+67A>G) n.390+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710634C>G | CA2577710499 | TRIOBP | c.254+68C>G (n.254+68C>G) c.1211+68C>G (n.1211+68C>G) n.390+68C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710634C>T | CA2656563533 | TRIOBP | c.254+68C>T (n.254+68C>T) c.1211+68C>T (n.1211+68C>T) n.390+68C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710636C>A | CA2656563535 | TRIOBP | c.254+70C>A (n.254+70C>A) c.1211+70C>A (n.1211+70C>A) n.390+70C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710636C>T | CA2656563537 | TRIOBP | c.254+70C>T (n.254+70C>T) c.1211+70C>T (n.1211+70C>T) n.390+70C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710637C>A | CA2656563540 | TRIOBP | c.254+71C>A (n.254+71C>A) c.1211+71C>A (n.1211+71C>A) n.390+71C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710637C= | CA2404473223 | TRIOBP | c.254+71C= (n.254+71C=) c.1211+71C= (n.1211+71C=) n.390+71C= | |
22 | g.37710637C>T | CA2404473224 | TRIOBP | c.254+71C>T (n.254+71C>T) c.1211+71C>T (n.1211+71C>T) n.390+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710638T>C | CA2656563547 | TRIOBP | c.254+72T>C (n.254+72T>C) c.1211+72T>C (n.1211+72T>C) n.390+72T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710638T>G | CA2404473225 | TRIOBP | c.254+72T>G (n.254+72T>G) c.1211+72T>G (n.1211+72T>G) n.390+72T>G | dbSNP |
22 | g.37710638T= | CA2404473226 | TRIOBP | c.254+72T= (n.254+72T=) c.1211+72T= (n.1211+72T=) n.390+72T= | |
22 | g.37710639T>C | CA2656563549 | TRIOBP | c.254+73T>C (n.254+73T>C) c.1211+73T>C (n.1211+73T>C) n.390+73T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710639T= | CA2404473227 | TRIOBP | c.254+73T= (n.254+73T=) c.1211+73T= (n.1211+73T=) n.390+73T= | |
22 | g.37710640C>A | CA2656563552 | TRIOBP | c.254+74C>A (n.254+74C>A) c.1211+74C>A (n.1211+74C>A) n.390+74C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710643dup | CA639194034 | TRIOBP | c.254+77dup (n.254+77dup) c.1211+77dup (n.1211+77dup) n.390+77dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710641C>A | CA2656563554 | TRIOBP | c.254+75C>A (n.254+75C>A) c.1211+75C>A (n.1211+75C>A) n.390+75C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710642C>A | CA2656563559 | TRIOBP | c.254+76C>A (n.254+76C>A) c.1211+76C>A (n.1211+76C>A) n.390+76C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710643C>A | CA2577710500 | TRIOBP | c.254+77C>A (n.254+77C>A) c.1211+77C>A (n.1211+77C>A) n.390+77C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710643C>T | CA2656563562 | TRIOBP | c.254+77C>T (n.254+77C>T) c.1211+77C>T (n.1211+77C>T) n.390+77C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710644A>G | CA2656563563 | TRIOBP | c.254+78A>G (n.254+78A>G) c.1211+78A>G (n.1211+78A>G) n.390+78A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710645A>G | CA2577710501 | TRIOBP | c.254+79A>G (n.254+79A>G) c.1211+79A>G (n.1211+79A>G) n.390+79A>G | |
22 | g.37710647G>A | CA2656563564 | TRIOBP | c.254+81G>A (n.254+81G>A) c.1211+81G>A (n.1211+81G>A) n.390+81G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710647G>T | CA2656563566 | TRIOBP | c.254+81G>T (n.254+81G>T) c.1211+81G>T (n.1211+81G>T) n.390+81G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710648del | CA2590275052 | TRIOBP | c.254+82del (n.254+82del) c.1211+82del (n.1211+82del) n.390+82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710648C>A | CA2656563601 | TRIOBP | c.254+82C>A (n.254+82C>A) c.1211+82C>A (n.1211+82C>A) n.390+82C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710648C= | CA2404473228 | TRIOBP | c.254+82C= (n.254+82C=) c.1211+82C= (n.1211+82C=) n.390+82C= | |
22 | g.37710648C>T | CA752904289 | TRIOBP | c.254+82C>T (n.254+82C>T) c.1211+82C>T (n.1211+82C>T) n.390+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710650G>A | CA2577710502 | TRIOBP | c.254+84G>A (n.254+84G>A) c.1211+84G>A (n.1211+84G>A) n.390+84G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710650G= | CA2404473229 | TRIOBP | c.254+84G= (n.254+84G=) c.1211+84G= (n.1211+84G=) n.390+84G= | |
22 | g.37710650G>T | CA324115789 | TRIOBP | c.254+84G>T (n.254+84G>T) c.1211+84G>T (n.1211+84G>T) n.390+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710651del | CA2577710503 | TRIOBP | c.254+85del (n.254+85del) c.1211+85del (n.1211+85del) n.390+85del | |
22 | g.37710651C>A | CA2656563614 | TRIOBP | c.254+85C>A (n.254+85C>A) c.1211+85C>A (n.1211+85C>A) n.390+85C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710651C>T | CA2656563638 | TRIOBP | c.254+85C>T (n.254+85C>T) c.1211+85C>T (n.1211+85C>T) n.390+85C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710651_37710652insCATTAGAG | CA2656563657 | TRIOBP | c.254+85_254+86insCATTAGAG (n.254+85_254+86insCATTAGAG) c.1211+85_1211+86insCATTAGAG (n.1211+85_1211+86insCATTAGAG) n.390+85_390+86insCATTAGAG | gnomAD v4 |
22 | g.37710652A>G | CA2577710504 | TRIOBP | c.254+86A>G (n.254+86A>G) c.1211+86A>G (n.1211+86A>G) n.390+86A>G | |
22 | g.37710653C>T | CA2656563660 | TRIOBP | c.254+87C>T (n.254+87C>T) c.1211+87C>T (n.1211+87C>T) n.390+87C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710653_37710654insAGGTG | CA2656563661 | TRIOBP | c.254+87_254+88insAGGTG (n.254+87_254+88insAGGTG) c.1211+87_1211+88insAGGTG (n.1211+87_1211+88insAGGTG) n.390+87_390+88insAGGTG | gnomAD v4 |
22 | g.37710654C>A | CA2656563662 | TRIOBP | c.254+88C>A (n.254+88C>A) c.1211+88C>A (n.1211+88C>A) n.390+88C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710656_37710657insCCTTG | CA2656563664 | TRIOBP | c.254+90_254+91insCCTTG (n.254+90_254+91insCCTTG) c.1211+90_1211+91insCCTTG (n.1211+90_1211+91insCCTTG) n.390+90_390+91insCCTTG | gnomAD v4 |
22 | g.37710656G>A | CA324115790 | TRIOBP | c.254+90G>A (n.254+90G>A) c.1211+90G>A (n.1211+90G>A) n.390+90G>A | dbSNP |
22 | g.37710656G= | CA2404473230 | TRIOBP | c.254+90G= (n.254+90G=) c.1211+90G= (n.1211+90G=) n.390+90G= | |
22 | g.37710656G>T | CA2656563669 | TRIOBP | c.254+90G>T (n.254+90G>T) c.1211+90G>T (n.1211+90G>T) n.390+90G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710657T>C | CA2818924223 | TRIOBP | c.254+91T>C (n.254+91T>C) c.1211+91T>C (n.1211+91T>C) n.390+91T>C | |
22 | g.37710660_37710661del | CA2656563670 | TRIOBP | c.254+94_254+95del (n.254+94_254+95del) c.1211+94_1211+95del (n.1211+94_1211+95del) n.390+94_390+95del | gnomAD v4 |
22 | g.37710658C>A | CA752904294 | TRIOBP | c.254+92C>A (n.254+92C>A) c.1211+92C>A (n.1211+92C>A) n.390+92C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710658C= | CA2404473231 | TRIOBP | c.254+92C= (n.254+92C=) c.1211+92C= (n.1211+92C=) n.390+92C= | |
22 | g.37710659T>C | CA2656563673 | TRIOBP | c.254+93T>C (n.254+93T>C) c.1211+93T>C (n.1211+93T>C) n.390+93T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710661T>C | CA2656563676 | TRIOBP | c.254+95T>C (n.254+95T>C) c.1211+95T>C (n.1211+95T>C) n.390+95T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710661T>G | CA2656563677 | TRIOBP | c.254+95T>G (n.254+95T>G) c.1211+95T>G (n.1211+95T>G) n.390+95T>G | gnomAD v4 |