Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37710514A= | CA2404473153 | TRIOBP | c.202A= (p.Thr68=) c.1159A= (n.1159A=) n.338A= | |
22 | g.37710514A>C | CA411447002 | TRIOBP | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.1159A>C (n.1159A>C) n.338A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710514A>G | CA133022 | TRIOBP | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.1159A>G (n.1159A>G) n.338A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710514A>T | CA178321 | TRIOBP | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.1159A>T (n.1159A>T) n.338A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.37710515C>A | CA411447005 | TRIOBP | c.203C>A (p.Thr68Asn) c.1160C>A (n.1160C>A) n.339C>A | |
22 | g.37710515C= | CA2404473154 | TRIOBP | c.203C= (p.Thr68=) c.1160C= (n.1160C=) n.339C= | |
22 | g.37710515C>G | CA411447007 | TRIOBP | c.203C>G (p.Thr68Ser) c.1160C>G (n.1160C>G) n.339C>G | |
22 | g.37710515C>T | CA10223278 | TRIOBP | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.1160C>T (n.1160C>T) n.339C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710516C>A | CA514524901 | TRIOBP | c.204C>A (p.Thr68=) c.1161C>A (n.1161C>A) n.340C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710516C>G | CA514524902 | TRIOBP | c.204C>G (p.Thr68=) c.1161C>G (n.1161C>G) n.340C>G | |
22 | g.37710516C>T | CA514524903 | TRIOBP | c.204C>T (p.Thr68=) c.1161C>T (n.1161C>T) n.340C>T | |
22 | g.37710517T>A | CA411447009 | TRIOBP | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.1162T>A (n.1162T>A) n.341T>A | |
22 | g.37710517T>C | CA411447011 | TRIOBP | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.1162T>C (n.1162T>C) n.341T>C | |
22 | g.37710517T>G | CA411447012 | TRIOBP | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.1162T>G (n.1162T>G) n.341T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710518C>A | CA411447013 | TRIOBP | c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.1163C>A (n.1163C>A) n.342C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710518C>G | CA411447015 | TRIOBP | c.206C>G (p.Ser69Cys) c.1163C>G (n.1163C>G) n.342C>G | |
22 | g.37710518C>T | CA411447016 | TRIOBP | c.206C>T (p.Ser69Phe) c.1163C>T (n.1163C>T) n.342C>T | |
22 | g.37710519C>A | CA514524904 | TRIOBP | c.207C>A (p.Ser69=) c.1164C>A (n.1164C>A) n.343C>A | |
22 | g.37710519C= | CA2404473155 | TRIOBP | c.207C= (p.Ser69=) c.1164C= (n.1164C=) n.343C= | |
22 | g.37710519C>G | CA514524905 | TRIOBP | c.207C>G (p.Ser69=) c.1164C>G (n.1164C>G) n.343C>G | |
22 | g.37710519C>T | CA10223279 | TRIOBP | c.207C>T (p.Ser69=) c.1164C>T (n.1164C>T) n.343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710520G>A | CA10223280 | TRIOBP | c.208G>A (p.Gly70Ser) c.1165G>A (n.1165G>A) n.344G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37710520G>C | CA411447019 | TRIOBP | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.1165G>C (n.1165G>C) n.344G>C | |
22 | g.37710520G= | CA2404473156 | TRIOBP | c.208G= (p.Gly70=) c.1165G= (n.1165G=) n.344G= | |
22 | g.37710520G>T | CA411447018 | TRIOBP | c.208G>T (p.Gly70Cys) c.1165G>T (n.1165G>T) n.344G>T | |
22 | g.37710521dup | CA2838850222 | TRIOBP | c.209dup (p.Cys71LeufsTer?) c.1166dup (n.1166dup) n.345dup | |
22 | g.37710521G>A | CA411447020 | TRIOBP | c.209G>A (p.Gly70Asp) c.1166G>A (n.1166G>A) n.345G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710521G>C | CA10223281 | TRIOBP | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.1166G>C (n.1166G>C) n.345G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710521G= | CA2404473157 | TRIOBP | c.209G= (p.Gly70=) c.1166G= (n.1166G=) n.345G= | |
22 | g.37710521G>T | CA411447022 | TRIOBP | c.209G>T (p.Gly70Val) c.1166G>T (n.1166G>T) n.345G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710522C>A | CA514524906 | TRIOBP | c.210C>A (p.Gly70=) c.1167C>A (n.1167C>A) n.346C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710522C= | CA2404473158 | TRIOBP | c.210C= (p.Gly70=) c.1167C= (n.1167C=) n.346C= | |
22 | g.37710522C>G | CA514524907 | TRIOBP | c.210C>G (p.Gly70=) c.1167C>G (n.1167C>G) n.346C>G | |
22 | g.37710522C>T | CA514524908 | TRIOBP | c.210C>T (p.Gly70=) c.1167C>T (n.1167C>T) n.346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710523T>A | CA411447023 | TRIOBP | c.211T>A (p.Cys71Ser) c.1168T>A (n.1168T>A) n.347T>A | |
22 | g.37710523T>C | CA411447029 | TRIOBP | c.211T>C (p.Cys71Arg) c.1168T>C (n.1168T>C) n.347T>C | |
22 | g.37710523T>G | CA411447031 | TRIOBP | c.211T>G (p.Cys71Gly) c.1168T>G (n.1168T>G) n.347T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710524G>A | CA411447033 | TRIOBP | c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.1169G>A (n.1169G>A) n.348G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710524G>C | CA411447035 | TRIOBP | c.212G>C (p.Cys71Ser) c.1169G>C (n.1169G>C) n.348G>C | |
22 | g.37710524G>T | CA411447036 | TRIOBP | c.212G>T (p.Cys71Phe) c.1169G>T (n.1169G>T) n.348G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710525C>A | CA411447039 | TRIOBP | c.213C>A (p.Cys71Ter) c.1170C>A (n.1170C>A) n.349C>A | |
22 | g.37710525C>G | CA411447044 | TRIOBP | c.213C>G (p.Cys71Trp) c.1170C>G (n.1170C>G) n.349C>G | |
22 | g.37710525C>T | CA514524909 | TRIOBP | c.213C>T (p.Cys71=) c.1170C>T (n.1170C>T) n.349C>T | |
22 | g.37710526C>A | CA411447049 | TRIOBP | c.214C>A (p.Gln72Lys) c.1171C>A (n.1171C>A) n.350C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710526C= | CA2404473159 | TRIOBP | c.214C= (p.Gln72=) c.1171C= (n.1171C=) n.350C= | |
22 | g.37710526C>G | CA411447051 | TRIOBP | c.214C>G (p.Gln72Glu) c.1171C>G (n.1171C>G) n.350C>G | |
22 | g.37710526C>T | CA411447047 | TRIOBP | c.214C>T (p.Gln72Ter) c.1171C>T (n.1171C>T) n.350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710527A= | CA2404473160 | TRIOBP | c.215A= (p.Gln72=) c.1172A= (n.1172A=) n.351A= | |
22 | g.37710527A>C | CA411447053 | TRIOBP | c.215A>C (p.Gln72Pro) c.1172A>C (n.1172A>C) n.351A>C | |
22 | g.37710527A>G | CA411447055 | TRIOBP | c.215A>G (p.Gln72Arg) c.1172A>G (n.1172A>G) n.351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710527A>T | CA411447057 | TRIOBP | c.215A>T (p.Gln72Leu) c.1172A>T (n.1172A>T) n.351A>T | |
22 | g.37710528G>A | CA514524910 | TRIOBP | c.216G>A (p.Gln72=) c.1173G>A (n.1173G>A) n.352G>A | |
22 | g.37710528G>C | CA411447058 | TRIOBP | c.216G>C (p.Gln72His) c.1173G>C (n.1173G>C) n.352G>C | |
22 | g.37710528G>T | CA411447059 | TRIOBP | c.216G>T (p.Gln72His) c.1173G>T (n.1173G>T) n.352G>T | |
22 | g.37710529T>A | CA411447062 | TRIOBP | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.1174T>A (n.1174T>A) n.353T>A | |
22 | g.37710529T>C | CA411447060 | TRIOBP | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.1174T>C (n.1174T>C) n.353T>C | |
22 | g.37710529T>G | CA411447061 | TRIOBP | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.1174T>G (n.1174T>G) n.353T>G | |
22 | g.37710530C>A | CA411447063 | TRIOBP | c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.1175C>A (n.1175C>A) n.354C>A | |
22 | g.37710530C= | CA2404473161 | TRIOBP | c.218C= (p.Ser73=) c.1175C= (n.1175C=) n.354C= | |
22 | g.37710530C>G | CA10223282 | TRIOBP | c.218C>G (p.Ser73Cys) c.1175C>G (n.1175C>G) n.354C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710530C>T | CA411447064 | TRIOBP | c.218C>T (p.Ser73Phe) c.1175C>T (n.1175C>T) n.354C>T | |
22 | g.37710531T>A | CA514524911 | TRIOBP | c.219T>A (p.Ser73=) c.1176T>A (n.1176T>A) n.355T>A | |
22 | g.37710531T>C | CA514524912 | TRIOBP | c.219T>C (p.Ser73=) c.1176T>C (n.1176T>C) n.355T>C | |
22 | g.37710531T>G | CA514524913 | TRIOBP | c.219T>G (p.Ser73=) c.1176T>G (n.1176T>G) n.355T>G | |
22 | g.37710532G>A | CA411447065 | TRIOBP | c.220G>A (p.Val74Met) c.1177G>A (n.1177G>A) n.356G>A | |
22 | g.37710532G>C | CA411447066 | TRIOBP | c.220G>C (p.Val74Leu) c.1177G>C (n.1177G>C) n.356G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710532G>T | CA411447067 | TRIOBP | c.220G>T (p.Val74Leu) c.1177G>T (n.1177G>T) n.356G>T | |
22 | g.37710533T>A | CA411447070 | TRIOBP | c.221T>A (p.Val74Glu) c.1178T>A (n.1178T>A) n.357T>A | |
22 | g.37710533T>C | CA411447069 | TRIOBP | c.221T>C (p.Val74Ala) c.1178T>C (n.1178T>C) n.357T>C | |
22 | g.37710533T>G | CA411447068 | TRIOBP | c.221T>G (p.Val74Gly) c.1178T>G (n.1178T>G) n.357T>G | |
22 | g.37710534G>A | CA514524916 | TRIOBP | c.222G>A (p.Val74=) c.1179G>A (n.1179G>A) n.358G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710534G>C | CA514524914 | TRIOBP | c.222G>C (p.Val74=) c.1179G>C (n.1179G>C) n.358G>C | |
22 | g.37710534G>T | CA514524915 | TRIOBP | c.222G>T (p.Val74=) c.1179G>T (n.1179G>T) n.358G>T | |
22 | g.37710535G>A | CA411447072 | TRIOBP | c.223G>A (p.Val75Met) c.1180G>A (n.1180G>A) n.359G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710535G>C | CA411447071 | TRIOBP | c.223G>C (p.Val75Leu) c.1180G>C (n.1180G>C) n.359G>C | |
22 | g.37710535G>T | CA411447073 | TRIOBP | c.223G>T (p.Val75Leu) c.1180G>T (n.1180G>T) n.359G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710536T>A | CA411447074 | TRIOBP | c.224T>A (p.Val75Glu) c.1181T>A (n.1181T>A) n.360T>A | |
22 | g.37710536T>C | CA411447075 | TRIOBP | c.224T>C (p.Val75Ala) c.1181T>C (n.1181T>C) n.360T>C | |
22 | g.37710536T>G | CA411447076 | TRIOBP | c.224T>G (p.Val75Gly) c.1181T>G (n.1181T>G) n.360T>G | |
22 | g.37710537G>A | CA10223283 | TRIOBP | c.225G>A (p.Val75=) c.1182G>A (n.1182G>A) n.361G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710537G>C | CA514524917 | TRIOBP | c.225G>C (p.Val75=) c.1182G>C (n.1182G>C) n.361G>C | |
22 | g.37710537G= | CA2404473162 | TRIOBP | c.225G= (p.Val75=) c.1182G= (n.1182G=) n.361G= | |
22 | g.37710537G>T | CA514524918 | TRIOBP | c.225G>T (p.Val75=) c.1182G>T (n.1182G>T) n.361G>T | |
22 | g.37710538G>A | CA411447077 | TRIOBP | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.1183G>A (n.1183G>A) n.362G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710538G>C | CA411447078 | TRIOBP | c.226G>C (p.Asp76His) c.1183G>C (n.1183G>C) n.362G>C | |
22 | g.37710538G>T | CA411447079 | TRIOBP | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.1183G>T (n.1183G>T) n.362G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710538_37710539delinsGA | CA2404473163 | TRIOBP | c.226_227delinsGA (p.Asp76=) c.1183_1184delinsGA (n.1183_1184delinsGA) n.362_363delinsGA | |
22 | g.37710539del | CA920367464 | TRIOBP | c.227del (p.Asp76AlafsTer?) c.227del (p.Asp76AlafsTer15) c.1184del (n.1184del) n.363del | dbSNP |
22 | g.37710539A= | CA2404473164 | TRIOBP | c.227A= (p.Asp76=) c.1184A= (n.1184A=) n.363A= | |
22 | g.37710539A>C | CA411447080 | TRIOBP | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.1184A>C (n.1184A>C) n.363A>C | |
22 | g.37710539A>G | CA324115689 | TRIOBP | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.1184A>G (n.1184A>G) n.363A>G | dbSNP |
22 | g.37710539A>T | CA411447081 | TRIOBP | c.227A>T (p.Asp76Val) c.1184A>T (n.1184A>T) n.363A>T | |
22 | g.37710539_37710577delinsACCCAGGCCTCAGGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGT | CA2404473165 | TRIOBP | c.227_254+11delinsACCCAGGCCTCAGGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGT c.1184_1211+11delinsACCCAGGCCTCAGGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGT n.363_390+11delinsACCCAGGCCTCAGGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGT | |
22 | g.37710540C>A | CA411447082 | TRIOBP | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.1185C>A (n.1185C>A) n.364C>A | |
22 | g.37710540C>G | CA411447083 | TRIOBP | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.1185C>G (n.1185C>G) n.364C>G | |
22 | g.37710540C>T | CA514524919 | TRIOBP | c.228C>T (p.Asp76=) c.1185C>T (n.1185C>T) n.364C>T | |
22 | g.37710542del | CA2656563149 | TRIOBP | c.230del (p.Pro77GlnfsTer?) c.230del (p.Pro77GlnfsTer14) c.1187del (n.1187del) n.366del | gnomAD v4 |
22 | g.37710546_37710583del | CA1025580137 | TRIOBP | c.234_254+17del c.1191_1211+17del n.370_390+17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710541C>A | CA411447086 | TRIOBP | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.1186C>A (n.1186C>A) n.365C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710541C= | CA2404473166 | TRIOBP | c.229C= (p.Pro77=) c.1186C= (n.1186C=) n.365C= | |
22 | g.37710541C>G | CA411447085 | TRIOBP | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.1186C>G (n.1186C>G) n.365C>G | |
22 | g.37710541C>T | CA411447084 | TRIOBP | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.1186C>T (n.1186C>T) n.365C>T | |
22 | g.37710542C>A | CA411447087 | TRIOBP | c.230C>A (p.Pro77Gln) c.1187C>A (n.1187C>A) n.366C>A | |
22 | g.37710542C>G | CA411447088 | TRIOBP | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.1187C>G (n.1187C>G) n.366C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710542C>T | CA411447089 | TRIOBP | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.1187C>T (n.1187C>T) n.366C>T | |
22 | g.37710543A>C | CA514524921 | TRIOBP | c.231A>C (p.Pro77=) c.1188A>C (n.1188A>C) n.367A>C | |
22 | g.37710543A>G | CA514524922 | TRIOBP | c.231A>G (p.Pro77=) c.1188A>G (n.1188A>G) n.367A>G | dbSNP |
22 | g.37710543A>T | CA514524920 | TRIOBP | c.231A>T (p.Pro77=) c.1188A>T (n.1188A>T) n.367A>T | ClinVar |
22 | g.37710544G>A | CA411447090 | TRIOBP | c.232G>A (p.Gly78Ser) c.1189G>A (n.1189G>A) n.368G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710544G>C | CA411447091 | TRIOBP | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.1189G>C (n.1189G>C) n.368G>C | |
22 | g.37710544G>T | CA411447092 | TRIOBP | c.232G>T (p.Gly78Cys) c.1189G>T (n.1189G>T) n.368G>T | |
22 | g.37710545G>A | CA411447093 | TRIOBP | c.233G>A (p.Gly78Asp) c.1190G>A (n.1190G>A) n.369G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710545G>C | CA411447094 | TRIOBP | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.1190G>C (n.1190G>C) n.369G>C | |
22 | g.37710545G>T | CA411447095 | TRIOBP | c.233G>T (p.Gly78Val) c.1190G>T (n.1190G>T) n.369G>T | |
22 | g.37710546C>A | CA514524923 | TRIOBP | c.234C>A (p.Gly78=) c.1191C>A (n.1191C>A) n.370C>A | |
22 | g.37710546C= | CA2404473167 | TRIOBP | c.234C= (p.Gly78=) c.1191C= (n.1191C=) n.370C= | |
22 | g.37710546C>G | CA514524924 | TRIOBP | c.234C>G (p.Gly78=) c.1191C>G (n.1191C>G) n.370C>G | |
22 | g.37710546C>T | CA514524925 | TRIOBP | c.234C>T (p.Gly78=) c.1191C>T (n.1191C>T) n.370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710547C>A | CA411447096 | TRIOBP | c.235C>A (p.Leu79Ile) c.1192C>A (n.1192C>A) n.371C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710547C= | CA2404473168 | TRIOBP | c.235C= (p.Leu79=) c.1192C= (n.1192C=) n.371C= | |
22 | g.37710547C>G | CA411447097 | TRIOBP | c.235C>G (p.Leu79Val) c.1192C>G (n.1192C>G) n.371C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710547C>T | CA411447098 | TRIOBP | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.1192C>T (n.1192C>T) n.371C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710548T>A | CA411447101 | TRIOBP | c.236T>A (p.Leu79His) c.1193T>A (n.1193T>A) n.372T>A | |
22 | g.37710548T>C | CA411447100 | TRIOBP | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.1193T>C (n.1193T>C) n.372T>C | |
22 | g.37710548T>G | CA411447099 | TRIOBP | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.1193T>G (n.1193T>G) n.372T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710549C>A | CA514524926 | TRIOBP | c.237C>A (p.Leu79=) c.1194C>A (n.1194C>A) n.373C>A | |
22 | g.37710549C= | CA2404473169 | TRIOBP | c.237C= (p.Leu79=) c.1194C= (n.1194C=) n.373C= | |
22 | g.37710549C>G | CA514524927 | TRIOBP | c.237C>G (p.Leu79=) c.1194C>G (n.1194C>G) n.373C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710549C>T | CA514524928 | TRIOBP | c.237C>T (p.Leu79=) c.1194C>T (n.1194C>T) n.373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710550A= | CA2404473170 | TRIOBP | c.238A= (p.Arg80=) c.1195A= (n.1195A=) n.374A= | |
22 | g.37710550A>C | CA514524929 | TRIOBP | c.238A>C (p.Arg80=) c.1195A>C (n.1195A>C) n.374A>C | |
22 | g.37710550A>G | CA411447103 | TRIOBP | c.238A>G (p.Arg80Gly) c.1195A>G (n.1195A>G) n.374A>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37710550A>T | CA411447105 | TRIOBP | c.238A>T (p.Arg80Trp) c.1195A>T (n.1195A>T) n.374A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710551G>A | CA411447107 | TRIOBP | c.239G>A (p.Arg80Lys) c.1196G>A (n.1196G>A) n.375G>A | |
22 | g.37710551G>C | CA411447109 | TRIOBP | c.239G>C (p.Arg80Thr) c.1196G>C (n.1196G>C) n.375G>C | |
22 | g.37710551G>T | CA411447111 | TRIOBP | c.239G>T (p.Arg80Met) c.1196G>T (n.1196G>T) n.375G>T | |
22 | g.37710552G>A | CA514524930 | TRIOBP | c.240G>A (p.Arg80=) c.1197G>A (n.1197G>A) n.376G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710552G>C | CA411447113 | TRIOBP | c.240G>C (p.Arg80Ser) c.1197G>C (n.1197G>C) n.376G>C | |
22 | g.37710552G>T | CA411447115 | TRIOBP | c.240G>T (p.Arg80Ser) c.1197G>T (n.1197G>T) n.376G>T | |
22 | g.37710552_37710578delinsGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTC | CA2404473171 | TRIOBP | c.240_254+12delinsGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTC c.1197_1211+12delinsGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTC n.376_390+12delinsGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTC | |
22 | g.37710553C>A | CA411447117 | TRIOBP | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.1198C>A (n.1198C>A) n.377C>A | |
22 | g.37710553C>G | CA411447120 | TRIOBP | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.1198C>G (n.1198C>G) n.377C>G | |
22 | g.37710553C>T | CA411447121 | TRIOBP | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.1198C>T (n.1198C>T) n.377C>T | |
22 | g.37710563_37710588del | CA658799544 | TRIOBP | c.251_254+22del c.1208_1211+22del n.387_390+22del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710554C>A | CA411447122 | TRIOBP | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.1199C>A (n.1199C>A) n.378C>A | |
22 | g.37710554C>G | CA411447124 | TRIOBP | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.1199C>G (n.1199C>G) n.378C>G | |
22 | g.37710554C>T | CA411447125 | TRIOBP | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.1199C>T (n.1199C>T) n.378C>T | |
22 | g.37710555A>C | CA514524932 | TRIOBP | c.243A>C (p.Pro81=) c.1200A>C (n.1200A>C) n.379A>C | |
22 | g.37710555A>G | CA514524931 | TRIOBP | c.243A>G (p.Pro81=) c.1200A>G (n.1200A>G) n.379A>G | |
22 | g.37710555A>T | CA514524933 | TRIOBP | c.243A>T (p.Pro81=) c.1200A>T (n.1200A>T) n.379A>T | |
22 | g.37710556G>A | CA411447132 | TRIOBP | c.244G>A (p.Gly82Arg) c.1201G>A (n.1201G>A) n.380G>A | |
22 | g.37710556G>C | CA411447128 | TRIOBP | c.244G>C (p.Gly82Arg) c.1201G>C (n.1201G>C) n.380G>C | |
22 | g.37710556G>T | CA411447130 | TRIOBP | c.244G>T (p.Gly82Trp) c.1201G>T (n.1201G>T) n.380G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710557G>A | CA411447135 | TRIOBP | c.245G>A (p.Gly82Glu) c.1202G>A (n.1202G>A) n.381G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37710557G>C | CA411447137 | TRIOBP | c.245G>C (p.Gly82Ala) c.1202G>C (n.1202G>C) n.381G>C | |
22 | g.37710557G= | CA2404473172 | TRIOBP | c.245G= (p.Gly82=) c.1202G= (n.1202G=) n.381G= | |
22 | g.37710557G>T | CA411447140 | TRIOBP | c.245G>T (p.Gly82Val) c.1202G>T (n.1202G>T) n.381G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710558G>A | CA514524935 | TRIOBP | c.246G>A (p.Gly82=) c.1203G>A (n.1203G>A) n.382G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710558G>C | CA514524936 | TRIOBP | c.246G>C (p.Gly82=) c.1203G>C (n.1203G>C) n.382G>C | |
22 | g.37710558G= | CA2404473173 | TRIOBP | c.246G= (p.Gly82=) c.1203G= (n.1203G=) n.382G= | |
22 | g.37710558G>T | CA514524937 | TRIOBP | c.246G>T (p.Gly82=) c.1203G>T (n.1203G>T) n.382G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710559C>A | CA411447142 | TRIOBP | c.247C>A (p.Pro83Thr) c.1204C>A (n.1204C>A) n.383C>A | |
22 | g.37710559C>G | CA411447144 | TRIOBP | c.247C>G (p.Pro83Ala) c.1204C>G (n.1204C>G) n.383C>G | |
22 | g.37710559C>T | CA411447146 | TRIOBP | c.247C>T (p.Pro83Ser) c.1204C>T (n.1204C>T) n.383C>T | |
22 | g.37710560C>A | CA411447149 | TRIOBP | c.248C>A (p.Pro83His) c.1205C>A (n.1205C>A) n.384C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710560C>G | CA411447152 | TRIOBP | c.248C>G (p.Pro83Arg) c.1205C>G (n.1205C>G) n.384C>G | |
22 | g.37710560C>T | CA411447154 | TRIOBP | c.248C>T (p.Pro83Leu) c.1205C>T (n.1205C>T) n.384C>T | |
22 | g.37710561C>A | CA514524938 | TRIOBP | c.249C>A (p.Pro83=) c.1206C>A (n.1206C>A) n.385C>A | |
22 | g.37710561C>G | CA514524939 | TRIOBP | c.249C>G (p.Pro83=) c.1206C>G (n.1206C>G) n.385C>G | |
22 | g.37710561C>T | CA514524940 | TRIOBP | c.249C>T (p.Pro83=) c.1206C>T (n.1206C>T) n.385C>T | |
22 | g.37710562A>C | CA411447156 | TRIOBP | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.1207A>C (n.1207A>C) n.386A>C | |
22 | g.37710562A>G | CA411447157 | TRIOBP | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.1207A>G (n.1207A>G) n.386A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710562A>T | CA411447160 | TRIOBP | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.1207A>T (n.1207A>T) n.386A>T | |
22 | g.37710562_37710571del | CA2577710485 | TRIOBP | c.250_254+5del c.1207_1211+5del n.386_390+5del | gnomAD v4 |
22 | g.37710563A= | CA2404473174 | TRIOBP | c.251A= (p.Lys84=) c.1208A= (n.1208A=) n.387A= | |
22 | g.37710563A>C | CA411447168 | TRIOBP | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.1208A>C (n.1208A>C) n.387A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710563A>G | CA411447170 | TRIOBP | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.1208A>G (n.1208A>G) n.387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710563A>T | CA411447165 | TRIOBP | c.251A>T (p.Lys84Met) c.1208A>T (n.1208A>T) n.387A>T | |
22 | g.37710564G>A | CA514524941 | TRIOBP | c.252G>A (p.Lys84=) c.1209G>A (n.1209G>A) n.388G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710564G>C | CA411447175 | TRIOBP | c.252G>C (p.Lys84Asn) c.1209G>C (n.1209G>C) n.388G>C | |
22 | g.37710564G>T | CA411447177 | TRIOBP | c.252G>T (p.Lys84Asn) c.1209G>T (n.1209G>T) n.388G>T | |
22 | g.37710565A>C | CA514524942 | TRIOBP | c.253A>C (p.Arg85=) c.1210A>C (n.1210A>C) n.389A>C | |
22 | g.37710565A>G | CA411447183 | TRIOBP | c.253A>G (p.Arg85Gly) c.1210A>G (n.1210A>G) n.389A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710565A>T | CA411447184 | TRIOBP | c.253A>T (p.Arg85Trp) c.1210A>T (n.1210A>T) n.389A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710566G>A | CA411447189 | TRIOBP | c.254G>A (p.Arg85Lys) c.1211G>A (n.1211G>A) n.390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710566G>C | CA10223284 | TRIOBP | c.254G>C (p.Arg85Thr) c.1211G>C (n.1211G>C) n.390G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710566G= | CA2404473175 | TRIOBP | c.254G= (p.Arg85=) c.1211G= (n.1211G=) n.390G= | |
22 | g.37710566G>T | CA411447194 | TRIOBP | c.254G>T (p.Arg85Met) c.1211G>T (n.1211G>T) n.390G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710567G>A | CA411447198 | TRIOBP | c.254+1G>A (n.254+1G>A) c.1211+1G>A (n.1211+1G>A) n.390+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710567G>C | CA411447200 | TRIOBP | c.254+1G>C (n.254+1G>C) c.1211+1G>C (n.1211+1G>C) n.390+1G>C | |
22 | g.37710567G= | CA2404473176 | TRIOBP | c.254+1G= (n.254+1G=) c.1211+1G= (n.1211+1G=) n.390+1G= | |
22 | g.37710567G>T | CA411447202 | TRIOBP | c.254+1G>T (n.254+1G>T) c.1211+1G>T (n.1211+1G>T) n.390+1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710568T>A | CA411447204 | TRIOBP | c.254+2T>A (n.254+2T>A) c.1211+2T>A (n.1211+2T>A) n.390+2T>A | |
22 | g.37710568T>C | CA411447207 | TRIOBP | c.254+2T>C (n.254+2T>C) c.1211+2T>C (n.1211+2T>C) n.390+2T>C | |
22 | g.37710568T>G | CA411447211 | TRIOBP | c.254+2T>G (n.254+2T>G) c.1211+2T>G (n.1211+2T>G) n.390+2T>G | |
22 | g.37710569G>A | CA10223285 | TRIOBP | c.254+3G>A (n.254+3G>A) c.1211+3G>A (n.1211+3G>A) n.390+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710569G= | CA2404473177 | TRIOBP | c.254+3G= (n.254+3G=) c.1211+3G= (n.1211+3G=) n.390+3G= | |
22 | g.37710569G>T | CA2656563314 | TRIOBP | c.254+3G>T (n.254+3G>T) c.1211+3G>T (n.1211+3G>T) n.390+3G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710570G>A | CA2404473179 | TRIOBP | c.254+4G>A (n.254+4G>A) c.1211+4G>A (n.1211+4G>A) n.390+4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710570G= | CA2404473178 | TRIOBP | c.254+4G= (n.254+4G=) c.1211+4G= (n.1211+4G=) n.390+4G= | |
22 | g.37710570G>T | CA2843661090 | TRIOBP | c.254+4G>T (n.254+4G>T) c.1211+4G>T (n.1211+4G>T) n.390+4G>T | |
22 | g.37710571G>A | CA10223286 | TRIOBP | c.254+5G>A (n.254+5G>A) c.1211+5G>A (n.1211+5G>A) n.390+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710571G>C | CA2577710486 | TRIOBP | c.254+5G>C (n.254+5G>C) c.1211+5G>C (n.1211+5G>C) n.390+5G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710571G= | CA2404473180 | TRIOBP | c.254+5G= (n.254+5G=) c.1211+5G= (n.1211+5G=) n.390+5G= | |
22 | g.37710572T>C | CA2656563324 | TRIOBP | c.254+6T>C (n.254+6T>C) c.1211+6T>C (n.1211+6T>C) n.390+6T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710572T>G | CA2404473181 | TRIOBP | c.254+6T>G (n.254+6T>G) c.1211+6T>G (n.1211+6T>G) n.390+6T>G | dbSNP |
22 | g.37710572T= | CA2404473182 | TRIOBP | c.254+6T= (n.254+6T=) c.1211+6T= (n.1211+6T=) n.390+6T= | |
22 | g.37710572dup | CA2577710487 | TRIOBP | c.254+6dup (n.254+6dup) c.1211+6dup (n.1211+6dup) n.390+6dup | |
22 | g.37710573A>T | CA2656563328 | TRIOBP | c.254+7A>T (n.254+7A>T) c.1211+7A>T (n.1211+7A>T) n.390+7A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710575_37710576del | CA2656563326 | TRIOBP | c.254+9_254+10del (n.254+9_254+10del) c.1211+9_1211+10del (n.1211+9_1211+10del) n.390+9_390+10del | gnomAD v4 |
22 | g.37710574G>T | CA2656563330 | TRIOBP | c.254+8G>T (n.254+8G>T) c.1211+8G>T (n.1211+8G>T) n.390+8G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710575A= | CA2404473183 | TRIOBP | c.254+9A= (n.254+9A=) c.1211+9A= (n.1211+9A=) n.390+9A= | |
22 | g.37710575A>T | CA639194001 | TRIOBP | c.254+9A>T (n.254+9A>T) c.1211+9A>T (n.1211+9A>T) n.390+9A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710576G>A | CA2656563336 | TRIOBP | c.254+10G>A (n.254+10G>A) c.1211+10G>A (n.1211+10G>A) n.390+10G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710576G>C | CA2577710488 | TRIOBP | c.254+10G>C (n.254+10G>C) c.1211+10G>C (n.1211+10G>C) n.390+10G>C | |
22 | g.37710577T>A | CA2404473185 | TRIOBP | c.254+11T>A (n.254+11T>A) c.1211+11T>A (n.1211+11T>A) n.390+11T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710577T= | CA2404473184 | TRIOBP | c.254+11T= (n.254+11T=) c.1211+11T= (n.1211+11T=) n.390+11T= | |
22 | g.37710578C>A | CA2656563342 | TRIOBP | c.254+12C>A (n.254+12C>A) c.1211+12C>A (n.1211+12C>A) n.390+12C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710579C>T | CA2656563345 | TRIOBP | c.254+13C>T (n.254+13C>T) c.1211+13C>T (n.1211+13C>T) n.390+13C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710580C>T | CA2843661091 | TRIOBP | c.254+14C>T (n.254+14C>T) c.1211+14C>T (n.1211+14C>T) n.390+14C>T | |
22 | g.37710581A>C | CA2843661092 | TRIOBP | c.254+15A>C (n.254+15A>C) c.1211+15A>C (n.1211+15A>C) n.390+15A>C | |
22 | g.37710581A>G | CA2656563347 | TRIOBP | c.254+15A>G (n.254+15A>G) c.1211+15A>G (n.1211+15A>G) n.390+15A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710581_37710582delinsAG | CA2404473186 | TRIOBP | c.254+15_254+16delinsAG (n.254+15_254+16delinsAG) c.1211+15_1211+16delinsAG (n.1211+15_1211+16delinsAG) n.390+15_390+16delinsAG | |
22 | g.37710582G>A | CA1025580158 | TRIOBP | c.254+16G>A (n.254+16G>A) c.1211+16G>A (n.1211+16G>A) n.390+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710582G= | CA2404473187 | TRIOBP | c.254+16G= (n.254+16G=) c.1211+16G= (n.1211+16G=) n.390+16G= | |
22 | g.37710582G>T | CA2656563351 | TRIOBP | c.254+16G>T (n.254+16G>T) c.1211+16G>T (n.1211+16G>T) n.390+16G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710584del | CA1025580157 | TRIOBP | c.254+18del (n.254+18del) c.1211+18del (n.1211+18del) n.390+18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710583G>C | CA2577710489 | TRIOBP | c.254+17G>C (n.254+17G>C) c.1211+17G>C (n.1211+17G>C) n.390+17G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710583G>T | CA2656563358 | TRIOBP | c.254+17G>T (n.254+17G>T) c.1211+17G>T (n.1211+17G>T) n.390+17G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710584G>A | CA639194003 | TRIOBP | c.254+18G>A (n.254+18G>A) c.1211+18G>A (n.1211+18G>A) n.390+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710584G= | CA2404473188 | TRIOBP | c.254+18G= (n.254+18G=) c.1211+18G= (n.1211+18G=) n.390+18G= | |
22 | g.37710584G>T | CA2590275046 | TRIOBP | c.254+18G>T (n.254+18G>T) c.1211+18G>T (n.1211+18G>T) n.390+18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710585C>A | CA639194006 | TRIOBP | c.254+19C>A (n.254+19C>A) c.1211+19C>A (n.1211+19C>A) n.390+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710585C= | CA2404473189 | TRIOBP | c.254+19C= (n.254+19C=) c.1211+19C= (n.1211+19C=) n.390+19C= | |
22 | g.37710585C>T | CA639194004 | TRIOBP | c.254+19C>T (n.254+19C>T) c.1211+19C>T (n.1211+19C>T) n.390+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710587del | CA2656563361 | TRIOBP | c.254+21del (n.254+21del) c.1211+21del (n.1211+21del) n.390+21del | gnomAD v4 |
22 | g.37710586C>A | CA2839886098 | TRIOBP | c.254+20C>A (n.254+20C>A) c.1211+20C>A (n.1211+20C>A) n.390+20C>A | |
22 | g.37710586C>G | CA2656563368 | TRIOBP | c.254+20C>G (n.254+20C>G) c.1211+20C>G (n.1211+20C>G) n.390+20C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710587C>A | CA2840050280 | TRIOBP | c.254+21C>A (n.254+21C>A) c.1211+21C>A (n.1211+21C>A) n.390+21C>A | |
22 | g.37710587C= | CA2404473190 | TRIOBP | c.254+21C= (n.254+21C=) c.1211+21C= (n.1211+21C=) n.390+21C= | |
22 | g.37710587C>T | CA10223287 | TRIOBP | c.254+21C>T (n.254+21C>T) c.1211+21C>T (n.1211+21C>T) n.390+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710588A= | CA2404473191 | TRIOBP | c.254+22A= (n.254+22A=) c.1211+22A= (n.1211+22A=) n.390+22A= | |
22 | g.37710588A>G | CA1025580160 | TRIOBP | c.254+22A>G (n.254+22A>G) c.1211+22A>G (n.1211+22A>G) n.390+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710589G>T | CA2577710490 | TRIOBP | c.254+23G>T (n.254+23G>T) c.1211+23G>T (n.1211+23G>T) n.390+23G>T | |
22 | g.37710590G>A | CA10223288 | TRIOBP | c.254+24G>A (n.254+24G>A) c.1211+24G>A (n.1211+24G>A) n.390+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37710590G>C | CA2656563374 | TRIOBP | c.254+24G>C (n.254+24G>C) c.1211+24G>C (n.1211+24G>C) n.390+24G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710590G= | CA2404473192 | TRIOBP | c.254+24G= (n.254+24G=) c.1211+24G= (n.1211+24G=) n.390+24G= | |
22 | g.37710590G>T | CA2656563375 | TRIOBP | c.254+24G>T (n.254+24G>T) c.1211+24G>T (n.1211+24G>T) n.390+24G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710592A= | CA2404473193 | TRIOBP | c.254+26A= (n.254+26A=) c.1211+26A= (n.1211+26A=) n.390+26A= | |
22 | g.37710592A>C | CA10223289 | TRIOBP | c.254+26A>C (n.254+26A>C) c.1211+26A>C (n.1211+26A>C) n.390+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710592A>G | CA2404473194 | TRIOBP | c.254+26A>G (n.254+26A>G) c.1211+26A>G (n.1211+26A>G) n.390+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710593G>A | CA2577710491 | TRIOBP | c.254+27G>A (n.254+27G>A) c.1211+27G>A (n.1211+27G>A) n.390+27G>A | |
22 | g.37710593G>C | CA639194012 | TRIOBP | c.254+27G>C (n.254+27G>C) c.1211+27G>C (n.1211+27G>C) n.390+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710593G= | CA2404473195 | TRIOBP | c.254+27G= (n.254+27G=) c.1211+27G= (n.1211+27G=) n.390+27G= | |
22 | g.37710593G>T | CA639194013 | TRIOBP | c.254+27G>T (n.254+27G>T) c.1211+27G>T (n.1211+27G>T) n.390+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710594G>A | CA10223290 | TRIOBP | c.254+28G>A (n.254+28G>A) c.1211+28G>A (n.1211+28G>A) n.390+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710594G>C | CA2577710492 | TRIOBP | c.254+28G>C (n.254+28G>C) c.1211+28G>C (n.1211+28G>C) n.390+28G>C | |
22 | g.37710594G= | CA2404473196 | TRIOBP | c.254+28G= (n.254+28G=) c.1211+28G= (n.1211+28G=) n.390+28G= | |
22 | g.37710594G>T | CA2656563395 | TRIOBP | c.254+28G>T (n.254+28G>T) c.1211+28G>T (n.1211+28G>T) n.390+28G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710595G>C | CA2577710493 | TRIOBP | c.254+29G>C (n.254+29G>C) c.1211+29G>C (n.1211+29G>C) n.390+29G>C | |
22 | g.37710595G= | CA2404473197 | TRIOBP | c.254+29G= (n.254+29G=) c.1211+29G= (n.1211+29G=) n.390+29G= | |
22 | g.37710595G>T | CA10223291 | TRIOBP | c.254+29G>T (n.254+29G>T) c.1211+29G>T (n.1211+29G>T) n.390+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710597T>A | CA324115756 | TRIOBP | c.254+31T>A (n.254+31T>A) c.1211+31T>A (n.1211+31T>A) n.390+31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710597T= | CA2404473198 | TRIOBP | c.254+31T= (n.254+31T=) c.1211+31T= (n.1211+31T=) n.390+31T= | |
22 | g.37710598T>C | CA2656563404 | TRIOBP | c.254+32T>C (n.254+32T>C) c.1211+32T>C (n.1211+32T>C) n.390+32T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710599C>A | CA2656563407 | TRIOBP | c.254+33C>A (n.254+33C>A) c.1211+33C>A (n.1211+33C>A) n.390+33C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710600A>C | CA2577710494 | TRIOBP | c.254+34A>C (n.254+34A>C) c.1211+34A>C (n.1211+34A>C) n.390+34A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710600A>G | CA2656563409 | TRIOBP | c.254+34A>G (n.254+34A>G) c.1211+34A>G (n.1211+34A>G) n.390+34A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710601T>C | CA639194018 | TRIOBP | c.254+35T>C (n.254+35T>C) c.1211+35T>C (n.1211+35T>C) n.390+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710601T= | CA2404473199 | TRIOBP | c.254+35T= (n.254+35T=) c.1211+35T= (n.1211+35T=) n.390+35T= | |
22 | g.37710602G>T | CA2656563412 | TRIOBP | c.254+36G>T (n.254+36G>T) c.1211+36G>T (n.1211+36G>T) n.390+36G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710603G>A | CA324115760 | TRIOBP | c.254+37G>A (n.254+37G>A) c.1211+37G>A (n.1211+37G>A) n.390+37G>A | dbSNP |
22 | g.37710603G= | CA2404473200 | TRIOBP | c.254+37G= (n.254+37G=) c.1211+37G= (n.1211+37G=) n.390+37G= | |
22 | g.37710603G>T | CA2656563413 | TRIOBP | c.254+37G>T (n.254+37G>T) c.1211+37G>T (n.1211+37G>T) n.390+37G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710604G>A | CA639194020 | TRIOBP | c.254+38G>A (n.254+38G>A) c.1211+38G>A (n.1211+38G>A) n.390+38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37710604G= | CA2404473201 | TRIOBP | c.254+38G= (n.254+38G=) c.1211+38G= (n.1211+38G=) n.390+38G= | |
22 | g.37710604G>T | CA2656563416 | TRIOBP | c.254+38G>T (n.254+38G>T) c.1211+38G>T (n.1211+38G>T) n.390+38G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710605G>A | CA639194021 | TRIOBP | c.254+39G>A (n.254+39G>A) c.1211+39G>A (n.1211+39G>A) n.390+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710605G= | CA2404473202 | TRIOBP | c.254+39G= (n.254+39G=) c.1211+39G= (n.1211+39G=) n.390+39G= | |
22 | g.37710605G>T | CA2577710495 | TRIOBP | c.254+39G>T (n.254+39G>T) c.1211+39G>T (n.1211+39G>T) n.390+39G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710606T>C | CA2839886099 | TRIOBP | c.254+40T>C (n.254+40T>C) c.1211+40T>C (n.1211+40T>C) n.390+40T>C | |
22 | g.37710607G>A | CA2656563425 | TRIOBP | c.254+41G>A (n.254+41G>A) c.1211+41G>A (n.1211+41G>A) n.390+41G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710607G>C | CA2838348692 | TRIOBP | c.254+41G>C (n.254+41G>C) c.1211+41G>C (n.1211+41G>C) n.390+41G>C | |
22 | g.37710607G>T | CA2656563424 | TRIOBP | c.254+41G>T (n.254+41G>T) c.1211+41G>T (n.1211+41G>T) n.390+41G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710608del | CA2656563423 | TRIOBP | c.254+42del (n.254+42del) c.1211+42del (n.1211+42del) n.390+42del | gnomAD v4 |
22 | g.37710608G>A | CA639194023 | TRIOBP | c.254+42G>A (n.254+42G>A) c.1211+42G>A (n.1211+42G>A) n.390+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710608G= | CA2404473203 | TRIOBP | c.254+42G= (n.254+42G=) c.1211+42G= (n.1211+42G=) n.390+42G= | |
22 | g.37710608G>T | CA2404473204 | TRIOBP | c.254+42G>T (n.254+42G>T) c.1211+42G>T (n.1211+42G>T) n.390+42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710609A= | CA2404473205 | TRIOBP | c.254+43A= (n.254+43A=) c.1211+43A= (n.1211+43A=) n.390+43A= | |
22 | g.37710609A>G | CA324115773 | TRIOBP | c.254+43A>G (n.254+43A>G) c.1211+43A>G (n.1211+43A>G) n.390+43A>G | dbSNP |
22 | g.37710610A= | CA2404473206 | TRIOBP | c.254+44A= (n.254+44A=) c.1211+44A= (n.1211+44A=) n.390+44A= | |
22 | g.37710610A>G | CA639194024 | TRIOBP | c.254+44A>G (n.254+44A>G) c.1211+44A>G (n.1211+44A>G) n.390+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710611T>A | CA10223292 | TRIOBP | c.254+45T>A (n.254+45T>A) c.1211+45T>A (n.1211+45T>A) n.390+45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710611T= | CA2404473207 | TRIOBP | c.254+45T= (n.254+45T=) c.1211+45T= (n.1211+45T=) n.390+45T= | |
22 | g.37710612G>A | CA639194026 | TRIOBP | c.254+46G>A (n.254+46G>A) c.1211+46G>A (n.1211+46G>A) n.390+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710612G>C | CA639194027 | TRIOBP | c.254+46G>C (n.254+46G>C) c.1211+46G>C (n.1211+46G>C) n.390+46G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37710612G= | CA2404473208 | TRIOBP | c.254+46G= (n.254+46G=) c.1211+46G= (n.1211+46G=) n.390+46G= | |
22 | g.37710612G>T | CA2656563430 | TRIOBP | c.254+46G>T (n.254+46G>T) c.1211+46G>T (n.1211+46G>T) n.390+46G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710613C>A | CA2656563436 | TRIOBP | c.254+47C>A (n.254+47C>A) c.1211+47C>A (n.1211+47C>A) n.390+47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710613C>T | CA2656563438 | TRIOBP | c.254+47C>T (n.254+47C>T) c.1211+47C>T (n.1211+47C>T) n.390+47C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710615del | CA2656563435 | TRIOBP | c.254+49del (n.254+49del) c.1211+49del (n.1211+49del) n.390+49del | gnomAD v4 |
22 | g.37710614C>A | CA2404473210 | TRIOBP | c.254+48C>A (n.254+48C>A) c.1211+48C>A (n.1211+48C>A) n.390+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710614C= | CA2404473209 | TRIOBP | c.254+48C= (n.254+48C=) c.1211+48C= (n.1211+48C=) n.390+48C= | |
22 | g.37710614C>G | CA2656563440 | TRIOBP | c.254+48C>G (n.254+48C>G) c.1211+48C>G (n.1211+48C>G) n.390+48C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710614C>T | CA2656563441 | TRIOBP | c.254+48C>T (n.254+48C>T) c.1211+48C>T (n.1211+48C>T) n.390+48C>T | gnomAD v4 |