Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37710513A>CCA514524899TRIOBPc.201A>C (p.Ser67=)
c.1158A>C (n.1158A>C)
n.337A>C
22g.37710513A>GCA514524898TRIOBPc.201A>G (p.Ser67=)
c.1158A>G (n.1158A>G)
n.337A>G
22g.37710513A>TCA514524900TRIOBPc.201A>T (p.Ser67=)
c.1158A>T (n.1158A>T)
n.337A>T
22g.37710514A=CA2404473153TRIOBPc.202A= (p.Thr68=)
c.1159A= (n.1159A=)
n.338A=
22g.37710514A>CCA411447002TRIOBPc.202A>C (p.Thr68Pro)
c.1159A>C (n.1159A>C)
n.338A>C
dbSNP gnomAD v4
22g.37710514A>GCA133022TRIOBPc.202A>G (p.Thr68Ala)
c.1159A>G (n.1159A>G)
n.338A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710514A>TCA178321TRIOBPc.202A>T (p.Thr68Ser)
c.1159A>T (n.1159A>T)
n.338A>T
ClinVar dbSNP
22g.37710515C>ACA411447005TRIOBPc.203C>A (p.Thr68Asn)
c.1160C>A (n.1160C>A)
n.339C>A
22g.37710515C=CA2404473154TRIOBPc.203C= (p.Thr68=)
c.1160C= (n.1160C=)
n.339C=
22g.37710515C>GCA411447007TRIOBPc.203C>G (p.Thr68Ser)
c.1160C>G (n.1160C>G)
n.339C>G
22g.37710515C>TCA10223278TRIOBPc.203C>T (p.Thr68Ile)
c.1160C>T (n.1160C>T)
n.339C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710516C>ACA514524901TRIOBPc.204C>A (p.Thr68=)
c.1161C>A (n.1161C>A)
n.340C>A
gnomAD v4
22g.37710516C>GCA514524902TRIOBPc.204C>G (p.Thr68=)
c.1161C>G (n.1161C>G)
n.340C>G
22g.37710516C>TCA514524903TRIOBPc.204C>T (p.Thr68=)
c.1161C>T (n.1161C>T)
n.340C>T
22g.37710517T>ACA411447009TRIOBPc.205T>A (p.Ser69Thr)
c.1162T>A (n.1162T>A)
n.341T>A
22g.37710517T>CCA411447011TRIOBPc.205T>C (p.Ser69Pro)
c.1162T>C (n.1162T>C)
n.341T>C
22g.37710517T>GCA411447012TRIOBPc.205T>G (p.Ser69Ala)
c.1162T>G (n.1162T>G)
n.341T>G
gnomAD v4
22g.37710518C>ACA411447013TRIOBPc.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.1163C>A (n.1163C>A)
n.342C>A
gnomAD v4
22g.37710518C>GCA411447015TRIOBPc.206C>G (p.Ser69Cys)
c.1163C>G (n.1163C>G)
n.342C>G
22g.37710518C>TCA411447016TRIOBPc.206C>T (p.Ser69Phe)
c.1163C>T (n.1163C>T)
n.342C>T
22g.37710519C>ACA514524904TRIOBPc.207C>A (p.Ser69=)
c.1164C>A (n.1164C>A)
n.343C>A
22g.37710519C=CA2404473155TRIOBPc.207C= (p.Ser69=)
c.1164C= (n.1164C=)
n.343C=
22g.37710519C>GCA514524905TRIOBPc.207C>G (p.Ser69=)
c.1164C>G (n.1164C>G)
n.343C>G
22g.37710519C>TCA10223279TRIOBPc.207C>T (p.Ser69=)
c.1164C>T (n.1164C>T)
n.343C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710520G>ACA10223280TRIOBPc.208G>A (p.Gly70Ser)
c.1165G>A (n.1165G>A)
n.344G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37710520G>CCA411447019TRIOBPc.208G>C (p.Gly70Arg)
c.1165G>C (n.1165G>C)
n.344G>C
22g.37710520G=CA2404473156TRIOBPc.208G= (p.Gly70=)
c.1165G= (n.1165G=)
n.344G=
22g.37710520G>TCA411447018TRIOBPc.208G>T (p.Gly70Cys)
c.1165G>T (n.1165G>T)
n.344G>T
22g.37710521G>ACA411447020TRIOBPc.209G>A (p.Gly70Asp)
c.1166G>A (n.1166G>A)
n.345G>A
gnomAD v4
22g.37710521G>CCA10223281TRIOBPc.209G>C (p.Gly70Ala)
c.1166G>C (n.1166G>C)
n.345G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710521G=CA2404473157TRIOBPc.209G= (p.Gly70=)
c.1166G= (n.1166G=)
n.345G=
22g.37710521G>TCA411447022TRIOBPc.209G>T (p.Gly70Val)
c.1166G>T (n.1166G>T)
n.345G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710522C>ACA514524906TRIOBPc.210C>A (p.Gly70=)
c.1167C>A (n.1167C>A)
n.346C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37710522C=CA2404473158TRIOBPc.210C= (p.Gly70=)
c.1167C= (n.1167C=)
n.346C=
22g.37710522C>GCA514524907TRIOBPc.210C>G (p.Gly70=)
c.1167C>G (n.1167C>G)
n.346C>G
22g.37710522C>TCA514524908TRIOBPc.210C>T (p.Gly70=)
c.1167C>T (n.1167C>T)
n.346C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710523T>ACA411447023TRIOBPc.211T>A (p.Cys71Ser)
c.1168T>A (n.1168T>A)
n.347T>A
22g.37710523T>CCA411447029TRIOBPc.211T>C (p.Cys71Arg)
c.1168T>C (n.1168T>C)
n.347T>C
22g.37710523T>GCA411447031TRIOBPc.211T>G (p.Cys71Gly)
c.1168T>G (n.1168T>G)
n.347T>G
gnomAD v4
22g.37710524G>ACA411447033TRIOBPc.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.1169G>A (n.1169G>A)
n.348G>A
gnomAD v4
22g.37710524G>CCA411447035TRIOBPc.212G>C (p.Cys71Ser)
c.1169G>C (n.1169G>C)
n.348G>C
22g.37710524G>TCA411447036TRIOBPc.212G>T (p.Cys71Phe)
c.1169G>T (n.1169G>T)
n.348G>T
gnomAD v4
22g.37710525C>ACA411447039TRIOBPc.213C>A (p.Cys71Ter)
c.1170C>A (n.1170C>A)
n.349C>A
22g.37710525C>GCA411447044TRIOBPc.213C>G (p.Cys71Trp)
c.1170C>G (n.1170C>G)
n.349C>G
22g.37710525C>TCA514524909TRIOBPc.213C>T (p.Cys71=)
c.1170C>T (n.1170C>T)
n.349C>T
22g.37710526C>ACA411447049TRIOBPc.214C>A (p.Gln72Lys)
c.1171C>A (n.1171C>A)
n.350C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710526C=CA2404473159TRIOBPc.214C= (p.Gln72=)
c.1171C= (n.1171C=)
n.350C=
22g.37710526C>GCA411447051TRIOBPc.214C>G (p.Gln72Glu)
c.1171C>G (n.1171C>G)
n.350C>G
22g.37710526C>TCA411447047TRIOBPc.214C>T (p.Gln72Ter)
c.1171C>T (n.1171C>T)
n.350C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710527A=CA2404473160TRIOBPc.215A= (p.Gln72=)
c.1172A= (n.1172A=)
n.351A=
22g.37710527A>CCA411447053TRIOBPc.215A>C (p.Gln72Pro)
c.1172A>C (n.1172A>C)
n.351A>C
22g.37710527A>GCA411447055TRIOBPc.215A>G (p.Gln72Arg)
c.1172A>G (n.1172A>G)
n.351A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710527A>TCA411447057TRIOBPc.215A>T (p.Gln72Leu)
c.1172A>T (n.1172A>T)
n.351A>T
22g.37710528G>ACA514524910TRIOBPc.216G>A (p.Gln72=)
c.1173G>A (n.1173G>A)
n.352G>A
22g.37710528G>CCA411447058TRIOBPc.216G>C (p.Gln72His)
c.1173G>C (n.1173G>C)
n.352G>C
22g.37710528G>TCA411447059TRIOBPc.216G>T (p.Gln72His)
c.1173G>T (n.1173G>T)
n.352G>T
22g.37710529T>ACA411447062TRIOBPc.217T>A (p.Ser73Thr)
c.1174T>A (n.1174T>A)
n.353T>A
22g.37710529T>CCA411447060TRIOBPc.217T>C (p.Ser73Pro)
c.1174T>C (n.1174T>C)
n.353T>C
22g.37710529T>GCA411447061TRIOBPc.217T>G (p.Ser73Ala)
c.1174T>G (n.1174T>G)
n.353T>G
22g.37710530C>ACA411447063TRIOBPc.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.1175C>A (n.1175C>A)
n.354C>A
22g.37710530C=CA2404473161TRIOBPc.218C= (p.Ser73=)
c.1175C= (n.1175C=)
n.354C=
22g.37710530C>GCA10223282TRIOBPc.218C>G (p.Ser73Cys)
c.1175C>G (n.1175C>G)
n.354C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710530C>TCA411447064TRIOBPc.218C>T (p.Ser73Phe)
c.1175C>T (n.1175C>T)
n.354C>T
22g.37710531T>ACA514524911TRIOBPc.219T>A (p.Ser73=)
c.1176T>A (n.1176T>A)
n.355T>A
22g.37710531T>CCA514524912TRIOBPc.219T>C (p.Ser73=)
c.1176T>C (n.1176T>C)
n.355T>C
22g.37710531T>GCA514524913TRIOBPc.219T>G (p.Ser73=)
c.1176T>G (n.1176T>G)
n.355T>G
22g.37710532G>ACA411447065TRIOBPc.220G>A (p.Val74Met)
c.1177G>A (n.1177G>A)
n.356G>A
22g.37710532G>CCA411447066TRIOBPc.220G>C (p.Val74Leu)
c.1177G>C (n.1177G>C)
n.356G>C
gnomAD v4
22g.37710532G>TCA411447067TRIOBPc.220G>T (p.Val74Leu)
c.1177G>T (n.1177G>T)
n.356G>T
22g.37710533T>ACA411447070TRIOBPc.221T>A (p.Val74Glu)
c.1178T>A (n.1178T>A)
n.357T>A
22g.37710533T>CCA411447069TRIOBPc.221T>C (p.Val74Ala)
c.1178T>C (n.1178T>C)
n.357T>C
22g.37710533T>GCA411447068TRIOBPc.221T>G (p.Val74Gly)
c.1178T>G (n.1178T>G)
n.357T>G
22g.37710534G>ACA514524916TRIOBPc.222G>A (p.Val74=)
c.1179G>A (n.1179G>A)
n.358G>A
gnomAD v4
22g.37710534G>CCA514524914TRIOBPc.222G>C (p.Val74=)
c.1179G>C (n.1179G>C)
n.358G>C
22g.37710534G>TCA514524915TRIOBPc.222G>T (p.Val74=)
c.1179G>T (n.1179G>T)
n.358G>T
22g.37710535G>ACA411447072TRIOBPc.223G>A (p.Val75Met)
c.1180G>A (n.1180G>A)
n.359G>A
gnomAD v4
22g.37710535G>CCA411447071TRIOBPc.223G>C (p.Val75Leu)
c.1180G>C (n.1180G>C)
n.359G>C
22g.37710535G>TCA411447073TRIOBPc.223G>T (p.Val75Leu)
c.1180G>T (n.1180G>T)
n.359G>T
gnomAD v4
22g.37710536T>ACA411447074TRIOBPc.224T>A (p.Val75Glu)
c.1181T>A (n.1181T>A)
n.360T>A
22g.37710536T>CCA411447075TRIOBPc.224T>C (p.Val75Ala)
c.1181T>C (n.1181T>C)
n.360T>C
22g.37710536T>GCA411447076TRIOBPc.224T>G (p.Val75Gly)
c.1181T>G (n.1181T>G)
n.360T>G
22g.37710537G>ACA10223283TRIOBPc.225G>A (p.Val75=)
c.1182G>A (n.1182G>A)
n.361G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710537G>CCA514524917TRIOBPc.225G>C (p.Val75=)
c.1182G>C (n.1182G>C)
n.361G>C
22g.37710537G=CA2404473162TRIOBPc.225G= (p.Val75=)
c.1182G= (n.1182G=)
n.361G=
22g.37710537G>TCA514524918TRIOBPc.225G>T (p.Val75=)
c.1182G>T (n.1182G>T)
n.361G>T
22g.37710538G>ACA411447077TRIOBPc.226G>A (p.Asp76Asn)
c.1183G>A (n.1183G>A)
n.362G>A
gnomAD v4
22g.37710538G>CCA411447078TRIOBPc.226G>C (p.Asp76His)
c.1183G>C (n.1183G>C)
n.362G>C
22g.37710538G>TCA411447079TRIOBPc.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.1183G>T (n.1183G>T)
n.362G>T
gnomAD v4
22g.37710538_37710539delinsGACA2404473163TRIOBPc.226_227delinsGA (p.Asp76=)
c.1183_1184delinsGA (n.1183_1184delinsGA)
n.362_363delinsGA
22g.37710539delCA920367464TRIOBPc.227del (p.Asp76AlafsTer?)
c.227del (p.Asp76AlafsTer15)
c.1184del (n.1184del)
n.363del
dbSNP
22g.37710539A=CA2404473164TRIOBPc.227A= (p.Asp76=)
c.1184A= (n.1184A=)
n.363A=
22g.37710539A>CCA411447080TRIOBPc.227A>C (p.Asp76Ala)
c.1184A>C (n.1184A>C)
n.363A>C
22g.37710539A>GCA324115689TRIOBPc.227A>G (p.Asp76Gly)
c.1184A>G (n.1184A>G)
n.363A>G
dbSNP
22g.37710539A>TCA411447081TRIOBPc.227A>T (p.Asp76Val)
c.1184A>T (n.1184A>T)
n.363A>T
22g.37710539_37710577delinsACCCAGGCCTCAGGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTCA2404473165TRIOBPc.227_254+11delinsACCCAGGCCTCAGGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGT
c.1184_1211+11delinsACCCAGGCCTCAGGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGT
n.363_390+11delinsACCCAGGCCTCAGGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGT
22g.37710540C>ACA411447082TRIOBPc.228C>A (p.Asp76Glu)
c.1185C>A (n.1185C>A)
n.364C>A
22g.37710540C>GCA411447083TRIOBPc.228C>G (p.Asp76Glu)
c.1185C>G (n.1185C>G)
n.364C>G
22g.37710540C>TCA514524919TRIOBPc.228C>T (p.Asp76=)
c.1185C>T (n.1185C>T)
n.364C>T
22g.37710542delCA2656563149TRIOBPc.230del (p.Pro77GlnfsTer?)
c.230del (p.Pro77GlnfsTer14)
c.1187del (n.1187del)
n.366del
gnomAD v4
22g.37710546_37710583delCA1025580137TRIOBPc.234_254+17del
c.1191_1211+17del
n.370_390+17del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710541C>ACA411447086TRIOBPc.229C>A (p.Pro77Thr)
c.1186C>A (n.1186C>A)
n.365C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710541C=CA2404473166TRIOBPc.229C= (p.Pro77=)
c.1186C= (n.1186C=)
n.365C=
22g.37710541C>GCA411447085TRIOBPc.229C>G (p.Pro77Ala)
c.1186C>G (n.1186C>G)
n.365C>G
22g.37710541C>TCA411447084TRIOBPc.229C>T (p.Pro77Ser)
c.1186C>T (n.1186C>T)
n.365C>T
22g.37710542C>ACA411447087TRIOBPc.230C>A (p.Pro77Gln)
c.1187C>A (n.1187C>A)
n.366C>A
22g.37710542C>GCA411447088TRIOBPc.230C>G (p.Pro77Arg)
c.1187C>G (n.1187C>G)
n.366C>G
gnomAD v4
22g.37710542C>TCA411447089TRIOBPc.230C>T (p.Pro77Leu)
c.1187C>T (n.1187C>T)
n.366C>T
22g.37710543A>CCA514524921TRIOBPc.231A>C (p.Pro77=)
c.1188A>C (n.1188A>C)
n.367A>C
22g.37710543A>GCA514524922TRIOBPc.231A>G (p.Pro77=)
c.1188A>G (n.1188A>G)
n.367A>G
dbSNP
22g.37710543A>TCA514524920TRIOBPc.231A>T (p.Pro77=)
c.1188A>T (n.1188A>T)
n.367A>T
ClinVar
22g.37710544G>ACA411447090TRIOBPc.232G>A (p.Gly78Ser)
c.1189G>A (n.1189G>A)
n.368G>A
gnomAD v4
22g.37710544G>CCA411447091TRIOBPc.232G>C (p.Gly78Arg)
c.1189G>C (n.1189G>C)
n.368G>C
22g.37710544G>TCA411447092TRIOBPc.232G>T (p.Gly78Cys)
c.1189G>T (n.1189G>T)
n.368G>T
22g.37710545G>ACA411447093TRIOBPc.233G>A (p.Gly78Asp)
c.1190G>A (n.1190G>A)
n.369G>A
gnomAD v4
22g.37710545G>CCA411447094TRIOBPc.233G>C (p.Gly78Ala)
c.1190G>C (n.1190G>C)
n.369G>C
22g.37710545G>TCA411447095TRIOBPc.233G>T (p.Gly78Val)
c.1190G>T (n.1190G>T)
n.369G>T
22g.37710546C>ACA514524923TRIOBPc.234C>A (p.Gly78=)
c.1191C>A (n.1191C>A)
n.370C>A
22g.37710546C=CA2404473167TRIOBPc.234C= (p.Gly78=)
c.1191C= (n.1191C=)
n.370C=
22g.37710546C>GCA514524924TRIOBPc.234C>G (p.Gly78=)
c.1191C>G (n.1191C>G)
n.370C>G
22g.37710546C>TCA514524925TRIOBPc.234C>T (p.Gly78=)
c.1191C>T (n.1191C>T)
n.370C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710547C>ACA411447096TRIOBPc.235C>A (p.Leu79Ile)
c.1192C>A (n.1192C>A)
n.371C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37710547C=CA2404473168TRIOBPc.235C= (p.Leu79=)
c.1192C= (n.1192C=)
n.371C=
22g.37710547C>GCA411447097TRIOBPc.235C>G (p.Leu79Val)
c.1192C>G (n.1192C>G)
n.371C>G
gnomAD v4
22g.37710547C>TCA411447098TRIOBPc.235C>T (p.Leu79Phe)
c.1192C>T (n.1192C>T)
n.371C>T
gnomAD v4
22g.37710548T>ACA411447101TRIOBPc.236T>A (p.Leu79His)
c.1193T>A (n.1193T>A)
n.372T>A
22g.37710548T>CCA411447100TRIOBPc.236T>C (p.Leu79Pro)
c.1193T>C (n.1193T>C)
n.372T>C
22g.37710548T>GCA411447099TRIOBPc.236T>G (p.Leu79Arg)
c.1193T>G (n.1193T>G)
n.372T>G
gnomAD v4
22g.37710549C>ACA514524926TRIOBPc.237C>A (p.Leu79=)
c.1194C>A (n.1194C>A)
n.373C>A
22g.37710549C=CA2404473169TRIOBPc.237C= (p.Leu79=)
c.1194C= (n.1194C=)
n.373C=
22g.37710549C>GCA514524927TRIOBPc.237C>G (p.Leu79=)
c.1194C>G (n.1194C>G)
n.373C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37710549C>TCA514524928TRIOBPc.237C>T (p.Leu79=)
c.1194C>T (n.1194C>T)
n.373C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710550A=CA2404473170TRIOBPc.238A= (p.Arg80=)
c.1195A= (n.1195A=)
n.374A=
22g.37710550A>CCA514524929TRIOBPc.238A>C (p.Arg80=)
c.1195A>C (n.1195A>C)
n.374A>C
22g.37710550A>GCA411447103TRIOBPc.238A>G (p.Arg80Gly)
c.1195A>G (n.1195A>G)
n.374A>G
dbSNP gnomAD v2
22g.37710550A>TCA411447105TRIOBPc.238A>T (p.Arg80Trp)
c.1195A>T (n.1195A>T)
n.374A>T
gnomAD v4
22g.37710551G>ACA411447107TRIOBPc.239G>A (p.Arg80Lys)
c.1196G>A (n.1196G>A)
n.375G>A
22g.37710551G>CCA411447109TRIOBPc.239G>C (p.Arg80Thr)
c.1196G>C (n.1196G>C)
n.375G>C
22g.37710551G>TCA411447111TRIOBPc.239G>T (p.Arg80Met)
c.1196G>T (n.1196G>T)
n.375G>T
22g.37710552G>ACA514524930TRIOBPc.240G>A (p.Arg80=)
c.1197G>A (n.1197G>A)
n.376G>A
gnomAD v4
22g.37710552G>CCA411447113TRIOBPc.240G>C (p.Arg80Ser)
c.1197G>C (n.1197G>C)
n.376G>C
22g.37710552G>TCA411447115TRIOBPc.240G>T (p.Arg80Ser)
c.1197G>T (n.1197G>T)
n.376G>T
22g.37710552_37710578delinsGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTCCA2404473171TRIOBPc.240_254+12delinsGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTC
c.1197_1211+12delinsGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTC
n.376_390+12delinsGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTC
22g.37710553C>ACA411447117TRIOBPc.241C>A (p.Pro81Thr)
c.1198C>A (n.1198C>A)
n.377C>A
22g.37710553C>GCA411447120TRIOBPc.241C>G (p.Pro81Ala)
c.1198C>G (n.1198C>G)
n.377C>G
22g.37710553C>TCA411447121TRIOBPc.241C>T (p.Pro81Ser)
c.1198C>T (n.1198C>T)
n.377C>T
22g.37710563_37710588delCA658799544TRIOBPc.251_254+22del
c.1208_1211+22del
n.387_390+22del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710554C>ACA411447122TRIOBPc.242C>A (p.Pro81Gln)
c.1199C>A (n.1199C>A)
n.378C>A
22g.37710554C>GCA411447124TRIOBPc.242C>G (p.Pro81Arg)
c.1199C>G (n.1199C>G)
n.378C>G
22g.37710554C>TCA411447125TRIOBPc.242C>T (p.Pro81Leu)
c.1199C>T (n.1199C>T)
n.378C>T
22g.37710555A>CCA514524932TRIOBPc.243A>C (p.Pro81=)
c.1200A>C (n.1200A>C)
n.379A>C
22g.37710555A>GCA514524931TRIOBPc.243A>G (p.Pro81=)
c.1200A>G (n.1200A>G)
n.379A>G
22g.37710555A>TCA514524933TRIOBPc.243A>T (p.Pro81=)
c.1200A>T (n.1200A>T)
n.379A>T
22g.37710556G>ACA411447132TRIOBPc.244G>A (p.Gly82Arg)
c.1201G>A (n.1201G>A)
n.380G>A
22g.37710556G>CCA411447128TRIOBPc.244G>C (p.Gly82Arg)
c.1201G>C (n.1201G>C)
n.380G>C
22g.37710556G>TCA411447130TRIOBPc.244G>T (p.Gly82Trp)
c.1201G>T (n.1201G>T)
n.380G>T
gnomAD v4
22g.37710557G>ACA411447135TRIOBPc.245G>A (p.Gly82Glu)
c.1202G>A (n.1202G>A)
n.381G>A
dbSNP gnomAD v2
22g.37710557G>CCA411447137TRIOBPc.245G>C (p.Gly82Ala)
c.1202G>C (n.1202G>C)
n.381G>C
22g.37710557G=CA2404473172TRIOBPc.245G= (p.Gly82=)
c.1202G= (n.1202G=)
n.381G=
22g.37710557G>TCA411447140TRIOBPc.245G>T (p.Gly82Val)
c.1202G>T (n.1202G>T)
n.381G>T
gnomAD v4
22g.37710558G>ACA514524935TRIOBPc.246G>A (p.Gly82=)
c.1203G>A (n.1203G>A)
n.382G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37710558G>CCA514524936TRIOBPc.246G>C (p.Gly82=)
c.1203G>C (n.1203G>C)
n.382G>C
22g.37710558G=CA2404473173TRIOBPc.246G= (p.Gly82=)
c.1203G= (n.1203G=)
n.382G=
22g.37710558G>TCA514524937TRIOBPc.246G>T (p.Gly82=)
c.1203G>T (n.1203G>T)
n.382G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710559C>ACA411447142TRIOBPc.247C>A (p.Pro83Thr)
c.1204C>A (n.1204C>A)
n.383C>A
22g.37710559C>GCA411447144TRIOBPc.247C>G (p.Pro83Ala)
c.1204C>G (n.1204C>G)
n.383C>G
22g.37710559C>TCA411447146TRIOBPc.247C>T (p.Pro83Ser)
c.1204C>T (n.1204C>T)
n.383C>T
22g.37710560C>ACA411447149TRIOBPc.248C>A (p.Pro83His)
c.1205C>A (n.1205C>A)
n.384C>A
gnomAD v4
22g.37710560C>GCA411447152TRIOBPc.248C>G (p.Pro83Arg)
c.1205C>G (n.1205C>G)
n.384C>G
22g.37710560C>TCA411447154TRIOBPc.248C>T (p.Pro83Leu)
c.1205C>T (n.1205C>T)
n.384C>T
22g.37710561C>ACA514524938TRIOBPc.249C>A (p.Pro83=)
c.1206C>A (n.1206C>A)
n.385C>A
22g.37710561C>GCA514524939TRIOBPc.249C>G (p.Pro83=)
c.1206C>G (n.1206C>G)
n.385C>G
22g.37710561C>TCA514524940TRIOBPc.249C>T (p.Pro83=)
c.1206C>T (n.1206C>T)
n.385C>T
22g.37710562A>CCA411447156TRIOBPc.250A>C (p.Lys84Gln)
c.1207A>C (n.1207A>C)
n.386A>C
22g.37710562A>GCA411447157TRIOBPc.250A>G (p.Lys84Glu)
c.1207A>G (n.1207A>G)
n.386A>G
gnomAD v4
22g.37710562A>TCA411447160TRIOBPc.250A>T (p.Lys84Ter)
c.1207A>T (n.1207A>T)
n.386A>T
22g.37710562_37710571delCA2577710485TRIOBPc.250_254+5del
c.1207_1211+5del
n.386_390+5del
gnomAD v4
22g.37710563A=CA2404473174TRIOBPc.251A= (p.Lys84=)
c.1208A= (n.1208A=)
n.387A=
22g.37710563A>CCA411447168TRIOBPc.251A>C (p.Lys84Thr)
c.1208A>C (n.1208A>C)
n.387A>C
gnomAD v4
22g.37710563A>GCA411447170TRIOBPc.251A>G (p.Lys84Arg)
c.1208A>G (n.1208A>G)
n.387A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710563A>TCA411447165TRIOBPc.251A>T (p.Lys84Met)
c.1208A>T (n.1208A>T)
n.387A>T
22g.37710564G>ACA514524941TRIOBPc.252G>A (p.Lys84=)
c.1209G>A (n.1209G>A)
n.388G>A
gnomAD v4
22g.37710564G>CCA411447175TRIOBPc.252G>C (p.Lys84Asn)
c.1209G>C (n.1209G>C)
n.388G>C
22g.37710564G>TCA411447177TRIOBPc.252G>T (p.Lys84Asn)
c.1209G>T (n.1209G>T)
n.388G>T
22g.37710565A>CCA514524942TRIOBPc.253A>C (p.Arg85=)
c.1210A>C (n.1210A>C)
n.389A>C
22g.37710565A>GCA411447183TRIOBPc.253A>G (p.Arg85Gly)
c.1210A>G (n.1210A>G)
n.389A>G
gnomAD v4
22g.37710565A>TCA411447184TRIOBPc.253A>T (p.Arg85Trp)
c.1210A>T (n.1210A>T)
n.389A>T
gnomAD v4
22g.37710566G>ACA411447189TRIOBPc.254G>A (p.Arg85Lys)
c.1211G>A (n.1211G>A)
n.390G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710566G>CCA10223284TRIOBPc.254G>C (p.Arg85Thr)
c.1211G>C (n.1211G>C)
n.390G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710566G=CA2404473175TRIOBPc.254G= (p.Arg85=)
c.1211G= (n.1211G=)
n.390G=
22g.37710566G>TCA411447194TRIOBPc.254G>T (p.Arg85Met)
c.1211G>T (n.1211G>T)
n.390G>T
gnomAD v4
22g.37710567G>ACA411447198TRIOBPc.254+1G>A (n.254+1G>A)
c.1211+1G>A (n.1211+1G>A)
n.390+1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710567G>CCA411447200TRIOBPc.254+1G>C (n.254+1G>C)
c.1211+1G>C (n.1211+1G>C)
n.390+1G>C
22g.37710567G=CA2404473176TRIOBPc.254+1G= (n.254+1G=)
c.1211+1G= (n.1211+1G=)
n.390+1G=
22g.37710567G>TCA411447202TRIOBPc.254+1G>T (n.254+1G>T)
c.1211+1G>T (n.1211+1G>T)
n.390+1G>T
gnomAD v4
22g.37710568T>ACA411447204TRIOBPc.254+2T>A (n.254+2T>A)
c.1211+2T>A (n.1211+2T>A)
n.390+2T>A
22g.37710568T>CCA411447207TRIOBPc.254+2T>C (n.254+2T>C)
c.1211+2T>C (n.1211+2T>C)
n.390+2T>C
22g.37710568T>GCA411447211TRIOBPc.254+2T>G (n.254+2T>G)
c.1211+2T>G (n.1211+2T>G)
n.390+2T>G
22g.37710569G>ACA10223285TRIOBPc.254+3G>A (n.254+3G>A)
c.1211+3G>A (n.1211+3G>A)
n.390+3G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710569G=CA2404473177TRIOBPc.254+3G= (n.254+3G=)
c.1211+3G= (n.1211+3G=)
n.390+3G=
22g.37710569G>TCA2656563314TRIOBPc.254+3G>T (n.254+3G>T)
c.1211+3G>T (n.1211+3G>T)
n.390+3G>T
gnomAD v4
22g.37710570G>ACA2404473179TRIOBPc.254+4G>A (n.254+4G>A)
c.1211+4G>A (n.1211+4G>A)
n.390+4G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37710570G=CA2404473178TRIOBPc.254+4G= (n.254+4G=)
c.1211+4G= (n.1211+4G=)
n.390+4G=
22g.37710571G>ACA10223286TRIOBPc.254+5G>A (n.254+5G>A)
c.1211+5G>A (n.1211+5G>A)
n.390+5G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710571G>CCA2577710486TRIOBPc.254+5G>C (n.254+5G>C)
c.1211+5G>C (n.1211+5G>C)
n.390+5G>C
gnomAD v4
22g.37710571G=CA2404473180TRIOBPc.254+5G= (n.254+5G=)
c.1211+5G= (n.1211+5G=)
n.390+5G=
22g.37710572T>CCA2656563324TRIOBPc.254+6T>C (n.254+6T>C)
c.1211+6T>C (n.1211+6T>C)
n.390+6T>C
gnomAD v4
22g.37710572T>GCA2404473181TRIOBPc.254+6T>G (n.254+6T>G)
c.1211+6T>G (n.1211+6T>G)
n.390+6T>G
dbSNP
22g.37710572T=CA2404473182TRIOBPc.254+6T= (n.254+6T=)
c.1211+6T= (n.1211+6T=)
n.390+6T=
22g.37710572dupCA2577710487TRIOBPc.254+6dup (n.254+6dup)
c.1211+6dup (n.1211+6dup)
n.390+6dup
22g.37710573A>TCA2656563328TRIOBPc.254+7A>T (n.254+7A>T)
c.1211+7A>T (n.1211+7A>T)
n.390+7A>T
gnomAD v4
22g.37710575_37710576delCA2656563326TRIOBPc.254+9_254+10del (n.254+9_254+10del)
c.1211+9_1211+10del (n.1211+9_1211+10del)
n.390+9_390+10del
gnomAD v4
22g.37710574G>TCA2656563330TRIOBPc.254+8G>T (n.254+8G>T)
c.1211+8G>T (n.1211+8G>T)
n.390+8G>T
gnomAD v4
22g.37710575A=CA2404473183TRIOBPc.254+9A= (n.254+9A=)
c.1211+9A= (n.1211+9A=)
n.390+9A=
22g.37710575A>TCA639194001TRIOBPc.254+9A>T (n.254+9A>T)
c.1211+9A>T (n.1211+9A>T)
n.390+9A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710576G>ACA2656563336TRIOBPc.254+10G>A (n.254+10G>A)
c.1211+10G>A (n.1211+10G>A)
n.390+10G>A
gnomAD v4
22g.37710576G>CCA2577710488TRIOBPc.254+10G>C (n.254+10G>C)
c.1211+10G>C (n.1211+10G>C)
n.390+10G>C
22g.37710577T>ACA2404473185TRIOBPc.254+11T>A (n.254+11T>A)
c.1211+11T>A (n.1211+11T>A)
n.390+11T>A
dbSNP gnomAD v4
22g.37710577T=CA2404473184TRIOBPc.254+11T= (n.254+11T=)
c.1211+11T= (n.1211+11T=)
n.390+11T=
22g.37710578C>ACA2656563342TRIOBPc.254+12C>A (n.254+12C>A)
c.1211+12C>A (n.1211+12C>A)
n.390+12C>A
gnomAD v4
22g.37710579C>TCA2656563345TRIOBPc.254+13C>T (n.254+13C>T)
c.1211+13C>T (n.1211+13C>T)
n.390+13C>T
gnomAD v4
22g.37710581A>GCA2656563347TRIOBPc.254+15A>G (n.254+15A>G)
c.1211+15A>G (n.1211+15A>G)
n.390+15A>G
gnomAD v4
22g.37710581_37710582delinsAGCA2404473186TRIOBPc.254+15_254+16delinsAG (n.254+15_254+16delinsAG)
c.1211+15_1211+16delinsAG (n.1211+15_1211+16delinsAG)
n.390+15_390+16delinsAG
22g.37710582G>ACA1025580158TRIOBPc.254+16G>A (n.254+16G>A)
c.1211+16G>A (n.1211+16G>A)
n.390+16G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710582G=CA2404473187TRIOBPc.254+16G= (n.254+16G=)
c.1211+16G= (n.1211+16G=)
n.390+16G=
22g.37710582G>TCA2656563351TRIOBPc.254+16G>T (n.254+16G>T)
c.1211+16G>T (n.1211+16G>T)
n.390+16G>T
gnomAD v4
22g.37710584delCA1025580157TRIOBPc.254+18del (n.254+18del)
c.1211+18del (n.1211+18del)
n.390+18del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710583G>CCA2577710489TRIOBPc.254+17G>C (n.254+17G>C)
c.1211+17G>C (n.1211+17G>C)
n.390+17G>C
gnomAD v4
22g.37710583G>TCA2656563358TRIOBPc.254+17G>T (n.254+17G>T)
c.1211+17G>T (n.1211+17G>T)
n.390+17G>T
gnomAD v4
22g.37710584G>ACA639194003TRIOBPc.254+18G>A (n.254+18G>A)
c.1211+18G>A (n.1211+18G>A)
n.390+18G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710584G=CA2404473188TRIOBPc.254+18G= (n.254+18G=)
c.1211+18G= (n.1211+18G=)
n.390+18G=
22g.37710584G>TCA2590275046TRIOBPc.254+18G>T (n.254+18G>T)
c.1211+18G>T (n.1211+18G>T)
n.390+18G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710585C>ACA639194006TRIOBPc.254+19C>A (n.254+19C>A)
c.1211+19C>A (n.1211+19C>A)
n.390+19C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710585C=CA2404473189TRIOBPc.254+19C= (n.254+19C=)
c.1211+19C= (n.1211+19C=)
n.390+19C=
22g.37710585C>TCA639194004TRIOBPc.254+19C>T (n.254+19C>T)
c.1211+19C>T (n.1211+19C>T)
n.390+19C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710587delCA2656563361TRIOBPc.254+21del (n.254+21del)
c.1211+21del (n.1211+21del)
n.390+21del
gnomAD v4
22g.37710586C>GCA2656563368TRIOBPc.254+20C>G (n.254+20C>G)
c.1211+20C>G (n.1211+20C>G)
n.390+20C>G
gnomAD v4
22g.37710587C=CA2404473190TRIOBPc.254+21C= (n.254+21C=)
c.1211+21C= (n.1211+21C=)
n.390+21C=
22g.37710587C>TCA10223287TRIOBPc.254+21C>T (n.254+21C>T)
c.1211+21C>T (n.1211+21C>T)
n.390+21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710588A=CA2404473191TRIOBPc.254+22A= (n.254+22A=)
c.1211+22A= (n.1211+22A=)
n.390+22A=
22g.37710588A>GCA1025580160TRIOBPc.254+22A>G (n.254+22A>G)
c.1211+22A>G (n.1211+22A>G)
n.390+22A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710589G>TCA2577710490TRIOBPc.254+23G>T (n.254+23G>T)
c.1211+23G>T (n.1211+23G>T)
n.390+23G>T
22g.37710590G>ACA10223288TRIOBPc.254+24G>A (n.254+24G>A)
c.1211+24G>A (n.1211+24G>A)
n.390+24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37710590G>CCA2656563374TRIOBPc.254+24G>C (n.254+24G>C)
c.1211+24G>C (n.1211+24G>C)
n.390+24G>C
gnomAD v4
22g.37710590G=CA2404473192TRIOBPc.254+24G= (n.254+24G=)
c.1211+24G= (n.1211+24G=)
n.390+24G=
22g.37710590G>TCA2656563375TRIOBPc.254+24G>T (n.254+24G>T)
c.1211+24G>T (n.1211+24G>T)
n.390+24G>T
gnomAD v4
22g.37710592A=CA2404473193TRIOBPc.254+26A= (n.254+26A=)
c.1211+26A= (n.1211+26A=)
n.390+26A=
22g.37710592A>CCA10223289TRIOBPc.254+26A>C (n.254+26A>C)
c.1211+26A>C (n.1211+26A>C)
n.390+26A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710592A>GCA2404473194TRIOBPc.254+26A>G (n.254+26A>G)
c.1211+26A>G (n.1211+26A>G)
n.390+26A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.37710593G>ACA2577710491TRIOBPc.254+27G>A (n.254+27G>A)
c.1211+27G>A (n.1211+27G>A)
n.390+27G>A
22g.37710593G>CCA639194012TRIOBPc.254+27G>C (n.254+27G>C)
c.1211+27G>C (n.1211+27G>C)
n.390+27G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710593G=CA2404473195TRIOBPc.254+27G= (n.254+27G=)
c.1211+27G= (n.1211+27G=)
n.390+27G=
22g.37710593G>TCA639194013TRIOBPc.254+27G>T (n.254+27G>T)
c.1211+27G>T (n.1211+27G>T)
n.390+27G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710594G>ACA10223290TRIOBPc.254+28G>A (n.254+28G>A)
c.1211+28G>A (n.1211+28G>A)
n.390+28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710594G>CCA2577710492TRIOBPc.254+28G>C (n.254+28G>C)
c.1211+28G>C (n.1211+28G>C)
n.390+28G>C
22g.37710594G=CA2404473196TRIOBPc.254+28G= (n.254+28G=)
c.1211+28G= (n.1211+28G=)
n.390+28G=
22g.37710594G>TCA2656563395TRIOBPc.254+28G>T (n.254+28G>T)
c.1211+28G>T (n.1211+28G>T)
n.390+28G>T
gnomAD v4
22g.37710595G>CCA2577710493TRIOBPc.254+29G>C (n.254+29G>C)
c.1211+29G>C (n.1211+29G>C)
n.390+29G>C
22g.37710595G=CA2404473197TRIOBPc.254+29G= (n.254+29G=)
c.1211+29G= (n.1211+29G=)
n.390+29G=
22g.37710595G>TCA10223291TRIOBPc.254+29G>T (n.254+29G>T)
c.1211+29G>T (n.1211+29G>T)
n.390+29G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710597T>ACA324115756TRIOBPc.254+31T>A (n.254+31T>A)
c.1211+31T>A (n.1211+31T>A)
n.390+31T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710597T=CA2404473198TRIOBPc.254+31T= (n.254+31T=)
c.1211+31T= (n.1211+31T=)
n.390+31T=
22g.37710598T>CCA2656563404TRIOBPc.254+32T>C (n.254+32T>C)
c.1211+32T>C (n.1211+32T>C)
n.390+32T>C
gnomAD v4
22g.37710599C>ACA2656563407TRIOBPc.254+33C>A (n.254+33C>A)
c.1211+33C>A (n.1211+33C>A)
n.390+33C>A
gnomAD v4
22g.37710600A>CCA2577710494TRIOBPc.254+34A>C (n.254+34A>C)
c.1211+34A>C (n.1211+34A>C)
n.390+34A>C
gnomAD v4
22g.37710600A>GCA2656563409TRIOBPc.254+34A>G (n.254+34A>G)
c.1211+34A>G (n.1211+34A>G)
n.390+34A>G
gnomAD v4
22g.37710601T>CCA639194018TRIOBPc.254+35T>C (n.254+35T>C)
c.1211+35T>C (n.1211+35T>C)
n.390+35T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710601T=CA2404473199TRIOBPc.254+35T= (n.254+35T=)
c.1211+35T= (n.1211+35T=)
n.390+35T=
22g.37710602G>TCA2656563412TRIOBPc.254+36G>T (n.254+36G>T)
c.1211+36G>T (n.1211+36G>T)
n.390+36G>T
gnomAD v4
22g.37710603G>ACA324115760TRIOBPc.254+37G>A (n.254+37G>A)
c.1211+37G>A (n.1211+37G>A)
n.390+37G>A
dbSNP
22g.37710603G=CA2404473200TRIOBPc.254+37G= (n.254+37G=)
c.1211+37G= (n.1211+37G=)
n.390+37G=
22g.37710603G>TCA2656563413TRIOBPc.254+37G>T (n.254+37G>T)
c.1211+37G>T (n.1211+37G>T)
n.390+37G>T
gnomAD v4
22g.37710604G>ACA639194020TRIOBPc.254+38G>A (n.254+38G>A)
c.1211+38G>A (n.1211+38G>A)
n.390+38G>A
dbSNP gnomAD v2
22g.37710604G=CA2404473201TRIOBPc.254+38G= (n.254+38G=)
c.1211+38G= (n.1211+38G=)
n.390+38G=
22g.37710604G>TCA2656563416TRIOBPc.254+38G>T (n.254+38G>T)
c.1211+38G>T (n.1211+38G>T)
n.390+38G>T
gnomAD v4
22g.37710605G>ACA639194021TRIOBPc.254+39G>A (n.254+39G>A)
c.1211+39G>A (n.1211+39G>A)
n.390+39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710605G=CA2404473202TRIOBPc.254+39G= (n.254+39G=)
c.1211+39G= (n.1211+39G=)
n.390+39G=
22g.37710605G>TCA2577710495TRIOBPc.254+39G>T (n.254+39G>T)
c.1211+39G>T (n.1211+39G>T)
n.390+39G>T
gnomAD v4
22g.37710607G>ACA2656563425TRIOBPc.254+41G>A (n.254+41G>A)
c.1211+41G>A (n.1211+41G>A)
n.390+41G>A
gnomAD v4
22g.37710607G>TCA2656563424TRIOBPc.254+41G>T (n.254+41G>T)
c.1211+41G>T (n.1211+41G>T)
n.390+41G>T
gnomAD v4
22g.37710608delCA2656563423TRIOBPc.254+42del (n.254+42del)
c.1211+42del (n.1211+42del)
n.390+42del
gnomAD v4
22g.37710608G>ACA639194023TRIOBPc.254+42G>A (n.254+42G>A)
c.1211+42G>A (n.1211+42G>A)
n.390+42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710608G=CA2404473203TRIOBPc.254+42G= (n.254+42G=)
c.1211+42G= (n.1211+42G=)
n.390+42G=
22g.37710608G>TCA2404473204TRIOBPc.254+42G>T (n.254+42G>T)
c.1211+42G>T (n.1211+42G>T)
n.390+42G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.37710609A=CA2404473205TRIOBPc.254+43A= (n.254+43A=)
c.1211+43A= (n.1211+43A=)
n.390+43A=
22g.37710609A>GCA324115773TRIOBPc.254+43A>G (n.254+43A>G)
c.1211+43A>G (n.1211+43A>G)
n.390+43A>G
dbSNP
22g.37710610A=CA2404473206TRIOBPc.254+44A= (n.254+44A=)
c.1211+44A= (n.1211+44A=)
n.390+44A=
22g.37710610A>GCA639194024TRIOBPc.254+44A>G (n.254+44A>G)
c.1211+44A>G (n.1211+44A>G)
n.390+44A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710611T>ACA10223292TRIOBPc.254+45T>A (n.254+45T>A)
c.1211+45T>A (n.1211+45T>A)
n.390+45T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710611T=CA2404473207TRIOBPc.254+45T= (n.254+45T=)
c.1211+45T= (n.1211+45T=)
n.390+45T=
22g.37710612G>ACA639194026TRIOBPc.254+46G>A (n.254+46G>A)
c.1211+46G>A (n.1211+46G>A)
n.390+46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710612G>CCA639194027TRIOBPc.254+46G>C (n.254+46G>C)
c.1211+46G>C (n.1211+46G>C)
n.390+46G>C
dbSNP gnomAD v2
22g.37710612G=CA2404473208TRIOBPc.254+46G= (n.254+46G=)
c.1211+46G= (n.1211+46G=)
n.390+46G=
22g.37710612G>TCA2656563430TRIOBPc.254+46G>T (n.254+46G>T)
c.1211+46G>T (n.1211+46G>T)
n.390+46G>T
gnomAD v4
22g.37710613C>ACA2656563436TRIOBPc.254+47C>A (n.254+47C>A)
c.1211+47C>A (n.1211+47C>A)
n.390+47C>A
gnomAD v4
22g.37710613C>TCA2656563438TRIOBPc.254+47C>T (n.254+47C>T)
c.1211+47C>T (n.1211+47C>T)
n.390+47C>T
gnomAD v4
22g.37710615delCA2656563435TRIOBPc.254+49del (n.254+49del)
c.1211+49del (n.1211+49del)
n.390+49del
gnomAD v4

Number of alleles fetched